corea2

COREAS

Dra. Lilian Acevedo Rojas.

Becada de neurología UV.

COREA

DEFINICION:

Del Latín “Choreus” danza.

Movimientos involuntarios arrítmicos, de breve duración, que ocurren al azar y con tendencia a fluir de un segmento corporal a otro.

COREA

FISIOPATOLOGIA:o Disfunción a nivel de

ganglios basales.o Afectación de la vía

indirecta.o Hiperactividad de

neuronas glutamatérgicas del tálamo hacia la corteza.

Loop Cortico-estrio-tálamo-cortical motorVía indirecta

Cortex Cerebral

GPe

Caudado / Putamen

NST

GPi / SNr

Tálamo

= Inhibición= Inhibición

= Estimulación= Estimulación

COREA

CLASIFICACION:

HEREDITARIA

Corea de Huntington Corea familiar benigna

Neuroacantocitosis

Enfermedad de Wilson

Deg. espinocerebelosas

COREA

CLASIFICACION:

METABOLICA

Hipertiroidismo Hipoparatiroidismo

Hipo-hipernatremia

Hipo-hiperglicemia

Hipocalcemia

Encefalopatía portal-renal

COREA

CLASIFICACION:

INFECCIOSA

O

INMUNOLOGICA

Corea de Sidenham

Encefalitis Virales

Sarcoidosis

LES

EM

COREA

CLASIFICACION:

CEREBRO-VASCULAR

ACV

MAV

Policitemia vera

COREA

CLASIFICACION:

OTRAS

Tumores

Traumas

Drogas

COREA DE HUNTINGTON

Enfermedad neurodegenerativa con herencia autosómica dominante.

1872 George Huntington.

Corea hereditaria.Trastornos conductuales.Tendencia al suicidio.

COREA DE HUNTINGTON

EPIDEMIOLOGIA:

Se desconocen datos en Chile.

Prevalencia:

o mundial 5 - 10 / 100000.o Japón 0,125 /100000.o Maracaibo 100 / 100000

COREA DE HUNTINGTONETIOPATOGENIA:

Expansión inestable del trinucleótido CAG, en brazo corto del cromosoma 4 (gen IT15).

Normal ‹ 29 repeticiones. Premutacional 30 -35. Baja penetrancia 36 - 40. Alta penetrancia › 40.

Fenómeno de anticipación genética.

COREA DE HUNTINGTONETIOPATOGENIA:

COREA DE HUNTINGTON

CLINICA:

Edad promedio 40 años (2-80 años). Alteraciones motoras: Corea y Distonía. Trastornos conductuales. Deterioro cognitivo. Muerte en 15 a 20 años.

COREA DE HUNTINGTON

CLINICA:

Trastornos Motores:

– Movimientos coreicos.– Bradicinecia.– Posturas distónicas.– Parkinsonismo.– Variante de Westphal.– Trastornos de la marcha.– Alteración movimientos oculares.

COREA DE HUNTINGTON

CLINICA:

Trastornos Psiquiátricos:

– 50 - 80%.– Ansiedad , labilidad emocional, depresión, hasta cuadros

psicóticos graves.– Depresión 30 -40%, suicidio 5%.

COREA DE HUNTINGTON

CLINICA:

Deterioro Cognitivo:

– Variable, hasta demencia.– Subcortical : Funciones ejecutivas, trastornos de memoria, y

déficits visoespaciales. – Importante alteración del lenguaje.

COREA DE HUNTINGTON

FISIOPATOLOGIA:

Neurodegeneración principalmente en caudado y putamen.

COREA DE HUNTINGTONFISIOPATOLOGIA:

Gen IT15 codifica proteína HUNTINGTINA.Esta proteína interfiere en la formación del citoesqueleto y trasporte de sustancias a través del axón.

COREA DE HUNTINGTON

DIAGNOSTICO:

Cuadro clínico.Historia familiar.Neuroimágenes.Estudio genético.

COREA DE HUNTINGTON

TRATAMIENTO:

Abordaje trans-disciplinario.Antidepresivos, ansiolíticos, antipsicóticos.Hipnóticos.Adecuada nutrición.

NEUROACANTICITOSIS:

Enfermedad neurológica, lentamente progresiva, esporádica o familiar.

Inicio promedio en la tercera década.

NEUROACANTICITOSIS:

CLINICA:

Trastornos motores.– Corea.– Distonía.– Tics.– Discordinación orofacial– Trastorno de la marcha.

Neuropatía periférica.

NEUROACANTICITOSIS:

CLINICA:

Epilepsia.

Miopatía.

Trastorno psiquiátricos.

Deterioro cognitivo.

NEUROACANTICITOSIS:

DIAGNOSTICO:

1. Sospecha clínica.2. Acantocitos en sangre periférica.3. Elevación CPK.4. Neuropatía axonal s-m.5. Actividad epileptiforme en EEG.6. Estudio negativo para Corea de Huntington.7. Cobre, ceruloplasmina y plomo normales.

NEUROACANTICITOSIS:

TRATAMIENTO:

A. Sintomático.B. Protección bucal.C. FAE.

COREA HEREDITARIA BENIGNA:

Autosómico dominante.

Inicio precoz en la niñez, condición no progresiva.

Corea generalizada leve.

Expectativa de vida normal.

No asociado a otras manifestaciones neurológicas.

ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUYSIANA:

Trastorno neurodegenerativo, autosómico dominante.

Expansión triplete CAG en brazo corto del cromosoma 12.

Fenómeno de anticipación.

Mucho más frecuente en Japón.


CLINICA:Muy heterogénea.

Trastornos motores:– Corea.– Ataxia.– Mioclonías.

Trastorns conductuales.

Deterioro cognitivo..


CLINICA:

1. FORMA MIOCLONICO-EPILEPTICA.

2. FORMA ATAXOCOREOATETOSICA.

3. FORMA PSEUDOHUNTINGTON..


DIAGNOSTICO:

Genético.

RM: atrofia tronco cerebral, aumento de señal sustancia blanca cerebral o cerebelosa.

COREA DE SIDENHAM:

Antes era el trastorno coreico más frecuente.

Edad promedio 8 - 10 años.

Corea inmunológico, post-infección de streptococo beta hemolítico.

1/3 de pacientes con Enfermadad Reumática, 10% como única manifestación.

COREA DE SIDENHAM:

CLINICA:Trastornos motores:

– Inicio con inquietud e irritabilidad.– 20% presenta cuadro hemicorporal.– Disartria es frecuente.– Casos graves con hipotonía.

Trastornos conductuales:– TOC.– Irritabilidad.– Hiperactividad.– PANDAS.

COREA DE SIDENHAM:

CLINICA:Frecuente asociación con artritis y carditis.Trastornos motores remiten espontáneamente en semanas a meses.Promedio de duración es de tres meses.Recaen 20 - 30%, en los 2 o 3 años siguientes.

– Infeciones por streptococo.– Embarazo.– ACO.

COREA DE SIDENHAM:

DIAGNOSTICO:

Cuadro clínico.Antecedentes infecciosos.Otras manifestaciones de fiebre reumática.Elevación ASLO.Cultivo faríngeo.

COREA DE SIDENHAM:

TRATAMIENTO:

Sintomático.Profilaxis secundaria con penicilina durante 5 años.Inmunosupresores y plasmaféresis.

COREA INDUCIDA POR DROGAS:

Fenómeno agudo o terapia a largo plazo.Levodopa: 50% a los 5 años de tratamiento y 80% a los 10 años desarrollan MA. Corea es lo mas frecuente.Neurolépticos o bloqueadores dopa: discinesia tardía.

COREA INDUCIDA POR DROGAS:

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