COREA de HUNTINGTON

DEFINICION

• Enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.• George Huntington 1872.• 1:10000 en Europa. España 4000 afectados aprox.• Es un tipo de trastorno del movimiento que tiene su

origen en los ganglios basales; en el área conocida como caudado.

• Las neuronas comienzan a destruirse de una manera programada genéticamente.

• Aparición en la vida adulta(35-55 años).• Mortal, esperanza desde la clínica 15-20 años.

• Suele comenzar en la edad media de la vida. • La EH tiene su causa en la mutación del gen que

codifica una proteína llamada huntingtina (Htt) .• Muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas

áreas del cerebro. • La mayoría de las personas con EH no mueren como

consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco. 

ETIOLOGIA

• Se desarrolla en base a una alteración genética en el cromosoma 4, mutación en su brazo corto.

• Herencia Autosómica Dominante: tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH ( 50% la descendencia).

• Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington.

CLINICA

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

•Inicio insidioso: torpeza, movimientos erráticos de dedos•Comportamientos antisociales•Alucinaciones•Irritabilidad•Malhumor•Inquietud o impaciencia•Paranoia•Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

•Corea: danza en griego•Movimientos faciales, incluyendo muecas•Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos•Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo•Movimientos lentos e incontrolables•Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

•Desorientación o confusión•Pérdida de la capacidad de discernimiento•Pérdida de la memoria•Cambios de personalidad•Cambios en el lenguaje•Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:•Ansiedad, y estrés •Dificultad para deglutir•Deterioro del habla

DIAGNOSTICO

• Test de diagnóstico : número de veces que se repite ese gen (CAG) en nuestro código genético .

• Se conoce como Test Presintomático (TP) permite conocer si una persona tiene probabilidades de desarrollar la enfermedad .

• Se alcanzó un consenso en cuanto al número de repeticiones que debe presentar la persona para conocer el riesgo que tiene de sufrir la enfermedad de Huntington.

• Menos de 28 repeticiones: muy improbable que aparezca la enfermedad.

• De 29 a 34: muy improbable que se desarrolle, pero la descendencia estará en riesgo de desarrollarla.

• De 35 a 39: muchos de los pacientes desarrollan la enfermedad; y la siguiente generación se encontrará en riesgo.

• Más de 40: muy probable que la persona desarrolle los síntomas de la EH.

TRATAMIENTO

• No existe curación.

• Antipsicóticos.

• Neurolépticos.

• Antidepresivos

• Analgésicos

• Fisioterapia.