Presentacin de PowerPoint

MUOZ INGA-MURO GARCIA-REQUE CHAFLOQUE-ORELLANA MACOREQUE CHAFLOQUE-WONG CHIRINOS

PREGUNTA 1

Qu es colageno? Explique su estructura y en que tejidos se encuentra. Explique brevemente las bases moleculares de la Osteognesis imperfecta.

COLAGENOElcolgenoes unamolcula proteicao protena que forma fibras, las fibras colgenas. Estas se encuentran en todos losanimales. Son secretadas por las clulasdeltejido conjuntivocomo losfibroblastos, as como por otros tipos celulares. Es el componente ms abundante de lapiely de loshuesos, cubriendo un 25% de la masa total de protenas en losmamferos.Estructura del colageno

El colgeno est constituido por un conjunto de tres cadenas polipeptdicas (1.000 aminocidos por cadena), agrupadas en una estructura helicoidal. La glicina constituye la tercera parte de los aminocidos de cada cadena, hecho nico entre todas las protenas del organismo. La repeticin de 333 tripletes de forma Gli-Xy preside la estructura de cada una de las cadenas. En posicin X se encuentra, en la mayora de los casos, la prolina; en posicin Y, se encuentran la hidroxiprolina y la hidroxilisina, dos aminocidos que no abundan en la constitucin de las otras protenas del organismos. Existen como mnimo cuatro tipos de colgeno genticamente distintos, en funcin de la estructura de las cadenas polipeptdicas o cadenas alfa. La estructura helicoidal, responsable de la rigidez y la resistencia de las fibras, es especfica de la molcula de colgenoEn que tejidos se encuentra el colgeno

El colgeno se encuentra en los tejidos conectivos, los tejidos conectivos se encuentran: en los msculos (3 colgenos y 1 elastina), los tendones (3 colgenos y una elastina), los ligamentos (1 colgeno y 3 elastinas), los cartlagos (3 colgenos y una elastina), los huesos (3 colgenos), la piel (3 colgenos y 2 elastinas) y los pulmones (2 colgenos y 3 elastinas).

Osteognesis Imperfecta

Un dficit relativo o absoluto de la sntesis del colgeno de tipo 1 sera el responsable de esta afeccin gentica del colgeno, de la que existen al parecer varios tipos. Se acompaa siempre de fragilidad sea y frecuentemente de hiperlaxitud cutnea y articular.

A NIVEL MOLECULARA nivel molecular, Las OI de tipo IV estn causadas por una serie de mutaciones en los genes que codifican para el colgeno tipo: COL1A1 y COL1A2, los cuales codifican las cadenas 1 y2 respectivamente.Existen ms de mil mutaciones en el colgeno que producen OI. De todas estas mutaciones, el defecto molecular ms comn en OI son mutaciones puntuales que causan sustitucin de un residuo de glicina presente en alguna de las 338 repeticiones de Gly-X-Y. Este residuo es necesario para el correcto plegamiento del colgeno, y las mutaciones resultan de una sobremodificacin de las molculas del colgeno. Otra causa molecular de OI es la mutacin en protenas que participan en las modificaciones post-traduccionales del colgeno. Estas mutaciones encontradas recientemente, son responsables de nuevos grupos de OI (tipos V al VIII) y tienen en comn su herencia autosmica recesiva.