CLASE PRCTICA ECOGRAFA OBSTTRICA I Y II TRIMESTRE

Video 1: Gestacin Gemelar Monocorial a las 6 semanas

La ecografa del primer trimestre precoz tiene varios objetivos: diagnosticar la gestacin, determinar su adecuada localizacin intratero, y determinar la edad gestacional, la vitalidad fetal y el nmero de fetos. En caso de gestacin gemelar, adems, tiene por objetivo determinar el tipo de gemelaridad (corionicidad y amnionicidad). As, en las gestaciones bicoriales se observan dos sacos, cada uno de ellos con su correspondiente embrin y su correspondiente saco vitelino, en tanto que en las gestaciones monocoriales se observan ambos embriones dentro del mismo saco. Adems, en las gestaciones monocoriales monoamniticas suele haber un nico saco vitelino, si bien, algunos estudios han puesto de manifiesto que en algunas gestaciones monocoriales monoamniticas pueden observarse dos sacos vitelinos al comienzo de la gestacin. El diagnostico de la corionicidad y amnionicidad es importante, pues de ello depende el riesgo de la gestacin, que est ligado a complicaciones especificas de la monocorionicidad y la monoamnionicidad.

El vdeo presenta la evaluacin de una gestacin precoz, de 6 semanas, en la que se observa un nico saco gestacional con dos embriones y dos sacos vitelinos, que se interpretan como una gestacin monocorial biamnitica. La evaluacin de la frecuencia cardiaca fetal se realiza usando el modo M, para evitar el riesgo del uso del Doppler a estas edades gestacionales tan tempranas.

Video 1: Gran Saco Vitelino a las 10 semanas

El saco vitelino es un rgano embrionario localizado en la cavidad exocelomica, que aparece ecograficamente como una estructura redonda y translucente que puede verse desde la semana 5 de gestacion, y cuyo tamao va creciendo hasta la semana 10, en la que empieza su declinar hasta su desaparicin completa tras la fusin del amnios y el corion hacia la semana 12. El saco vitelino hace funciones de hgado fetal en las primeras semanas de gestacin, y deja de funcionar hacia la semana 8. Un saco vitelino grande (por encima del percentil 95) antes de la semana 8 de gestacin puede estar asociado a un incremento del riesgo de aborto o de aneuploidia fetal. Sin embargo, en mi opinin, el tamao del saco vitelino despus de la semana 8 no tiene significado clnico alguno. Se presenta estudio ecografico transabdominal de un gran Saco Vitelino (mayor que el percentil 95) observado en la semana 10.

Espina Bfida - Meningocele.

La espina bfida, o defecto de fusin de uno o varios arcos vertebrales posteriores, se clasifica en oculta o abierta, dependiendo de que el defecto est o no, recubierto de piel. En la espina bfida abierta, se suele observar en el lugar del defecto una imagen qustica, que puede contener solo liquido cefalorraquideo y meninges (meningocele), o puede contener, adems, tejido nervioso, medula o races nerviosas (mielomeningocele). En el pronstico de la espina bfida intervienen el tipo, la extensin y localizacin de la lesin, y la presencia o no de anomalas asociadas, que pueden originar un amplio espectro de discapacidades que afectan a la inteligencia y capacidad mentales, capacidad para la deambulacin, capacidad para la continencia de heces y orina, etc. El diagnstico prenatal ecografico de la espina bfida alcanza tpicamente hoy al 92-95% de los casos, vindose facilitado por la observacin de los signos craneales ("signo del limn", "signo del pltano" y ventriculomegalia). El diagnstico prenatal de la lesin es importante, adems, para orientar a la gestante y su familia sobre el pronstico de cara a la toma de decisiones.

Se presenta la exploracin ecografica prenatal de un caso severo de Espina Bifida - Meningocele. El vdeo se centra fundamentalmente en los hallazgos de la columna vertebral, si bien pueden verse tambin algunos signos cefalicos (signo del limn y ventriculomegalia). No se observaron alteraciones en los miembros inferiores.

Ventriculomegalia leve a las 20 semanas.

Se denomina ventriculomegalia (VM) a la dilatacin del ventrculo lateral del cerebro. La medicin de los ventrculos laterales del cerebro forma parte del estudio morfolgico fetal a partir del segundo trimestre, y debe ser realizada cuidadosamente en un plano axial de la cabeza fetal obtenido a nivel de los cuernos frontales y del cavum septum peluccidum, colocando los punteros en el margen interno de las paredes lateral y medial del ventrculo, a nivel del glomus del plexo coroideo, y en direccin perpendicular al eje longitudinal del ventrculo. La anchura del ventrculo lateral se considera normal por debajo de 10 mm. Se denomina VM leve a una anchura ventricular entre 10 y 12 mm, VM moderada entre 12 y 15 mm y VM severa cuando sobrepasa los 15 mm. Se dice que la VM es aislada cuando no se observan ecograficamente otras anomalas morfolgicas fetales ni otros marcadores de cromosomopatas asociados. La incidencia de VM leve se ha estimado en 1 de cada 1600 gestaciones, y representa un importante problema diagnstico, pues aunque es un hallazgo aparentemente benigno puede asociarse a anomalas cromosmicas (fundamentalmente trisoma 21), infecciones congnitas (especialmente citomegalovirus), accidentes vasculares cerebrales o hemorragia y a otras anomalas cerebrales o extracerebrales. Por todo ello, el manejo de la VM debe incluir el estudio del cariotipo fetal, el despistaje de infecciones congnitas y la realizacin de un estudio morfolgico pormenorizado.

El riesgo de que un feto en el que se detecta VM aislada a las 20 semanas, presente despus del nacimiento un retraso mental o psicomotor es una materia compleja y motivo de debate en la literatura cientfica reciente. Segn trabajos publicados en 2010 (Melchiorre y cols, Chan y cols, Weichert y cols.), podemos concluir lo siguiente:

1.- El riesgo de retraso mental o psicomotor cuando la VM es leve puede cuantificarse en el 6,1%, teniendo en cuenta que ese mismo riesgo en fetos que no presenten VM es del 5%. Es decir, la VM leve aislada parece incrementar muy poco el riesgo basal que tienen todos los fetos. En la mayora de los casos, adems, estos trastornos suelen ser leves.

2.- No obstante, hay que tener en cuenta que la probabilidad de que la VM progrese (y se haga ms severa) es del 15,7%, en cuyo caso el riesgo de retraso mental o psicomotor se incrementara hasta el 17,8%.

3.- Tambin hay que tener en cuenta, que en el 12,8% de los casos, puede suceder que un feto con una VM que se consider aislada a las 20 semanas, despus presente otras alteraciones asociadas no detectadas anteriormente. En esos casos el riesgo de alteraciones mentales o psicomotoras se incrementa hasta el 91%.

Por tanto, teniendo en cuenta todas las posibilidades comentadas, puede calcularse que el riesgo de que un feto con VM leve aislada, observada a las 20 semanas, desarrolle despus del nacimiento una alteracin mental o psicomotora es del 18,5%, que equivale a 1 de cada 5. O dicho de otro modo, el 81,5% de los fetos con VM leve aislada a las 20 semanas sern sanos, mientras que si no tuvieran dicha VM, seran sanos el 95%.

Labio Leporino - Hendidura palatina.

Labio leporino y hendidura palatina son dos malformaciones diferentes, que frecuentemente aparecen asociadas. Conjuntamente su incidencia se estima en 1 de cada 1000 nacidos vivos, y ocurre 2 veces ms frecuentemente en el sexo masculino. Aunque la alteracin facial es habitualmente aislada y tiene un excelente pronstico funcional y esttico mediante ciruga postnatal, se han descrito alrededor de 250 sndromes que se asocian a hendiduras faciales, por lo que en caso de diagnstico de la alteracin facial, el despistaje de otras malformaciones asociadas reviste una importancia pronstica fundamental.Se presenta el diagnstico prenatal de un caso de labio leporino unilateral, con hendidura palatina (no asociado a otras alteraciones morfolgicas fetales), con ocasin del estudio ecografico morfolgico fetal en la semana 20. Aunque las imgenes en 2D son suficientes para realizar el diagnstico, este se complementa con el estudio en 4D.

Micrognatia - Hipoplasia genital

Se denomina micrognatia a una alteracin del desarrollo de la mandbula fetal caracterizado por un tamao menor de lo normal. Habitualmente la micrognatia se asocia con retrognatia, o posicin anormalmente retrasada de la mandbula respecto al maxilar superior. El diagnstico prenatal de micrognatia puede realizarse subjetivamente evaluando, en el corte mediosagital de la cara fetal, la relacin geomtrica entre la mandbula y el resto del perfil fetal, o tambin de forma objetiva, mediante el uso de mediciones de ngulos e ndices.

La micrognatia puede responder a una causa mandibular primaria, o puede asociarse a enfermedades esquelticas o neuromusculares que produzcan contractura fija de la articulacin temporomaxilar, a alteraciones cromosomicas (fundamentalmente trisoma 18 y triploidias) o a una gran variedad de sndromes. De todas ellas, las alteraciones cromosomicas son la causa ms frecuente, que han sido observadas en el 66% de los fetos con micrognatia. Por ello, ante el diagnstico de micrognatia es imperativo realizar estudio del cariotipo fetal y una detenida evaluacin fetal en busca de anomalas asociadas que permitan identificar un sndrome, aunque muchos de los sndromes a considerar presenten alteraciones muy sutiles o difciles de observar en ecografa prenatal.

Se presenta un caso de gestacin gemelar bicorial - biamniotica estudiada en la semana 25, con motivo de la realizacin de una eco 4D, en la que uno de los gemelos presenta micrognatia e hipoplasia genital con cariotipo masculino normal.

Medicin de la Translucencia Nucal

Entre la 10. y la 14. semanas de gestacin, momento en que el sistema linftico fetal est en desarrollo y la resistencia de la circulacin placentaria es alta, todos los fetos desarrollan una coleccin de lquido cuantificable ecogrficamente en la zona de la nuca. Se denomina translucencia nucal (TN) a la regin sonoluscente situada en la parte posterior de la nuca fetal. El incremento de TN responde anatomopatolgicamente a edema nucal, circunstancia que se asocia a muy variadas situaciones patolgicas. La utilidad de la medida de la TN depende de la adhesin a la tcnica estndar de medicin descrita que comprende los siguientes aspectos:

- Se debe usar un ecgrafo capaz de medir en dcimas de milmetro, que disponga de opcin cine y de buena capacidad de ampliacin de la imagen (antes o despus de congelarla).

- La medicin se debe realizar sobre una visin sagital del embrin. El feto debe estar en posicin horizontal sobre la pantalla, debe verse claramente el perfil fetal, y debe estar en una posicin natural, con la cabeza en lnea con la columna vertebral, no flexionado ni en hiperextensin.

- La imagen embrionaria debe estar ampliada, de modo que, idealmente, slo debe incluir la cabeza fetal y la parte superior del trax. La ampliacin debe ser tan grande como sea posible y siempre tiene que ser tal que cada pequeo movimiento de los punteros produzca slo 0,1 mm de cambio en las medidas, y ocupar, al menos, tres cuartas partes de la imagen.

- La medida debe realizarse en la zona ms ancha de la translucencia y los punteros deben situarse sobre el lmite interno del plano cutneo y sobre el lmite externo del plano subcutneo.

- Es necesario diferenciar la lnea formada por la membrana amnitica de la correspondiente a la piel fetal. En caso de duda, se debe esperar a que el feto realice un movimiento espontneo que lo separe de la membrana amnitica o se puede provocar el movimiento del feto a travs del abdomen materno. La posicin del cordn umbilical alrededor del cuello fetal puede ser otra fuente de confusin, que es necesario evitar.

Se presenta ejemplo de la tcnica de medicin de la Translucencia Nucal por va transabdominal. Obsrvese la ampliacin de la imagen, la visin del perfil fetal y la colocacin de los punteros. Tambin se muestra la evaluacin de la presencia/ausencia de hueso nasal: puede observarse el denominado "signo igual" correspondiente a las lneas de la piel de la nariz y del hueso, y como este ltimo es ms ecorrefrigente que la lnea de la piel.

Dextrocardia y Pielectasia Leve

La Dextrocardia es una condicin en la que el eje cardiaco apunta a la derecha, y debe ser distinguida de la dextroposicin, en la cual el corazn es desviado hacia el hemitorax derecho como consecuencia de malformaciones extracardiacas que desvan el mediastino (como hernia diafragmtica congnita, hidrotorax, secuestro pulmonar, enfermedad adenomatoidea qustica, etc). El trmino dextrocardia describe solo la direccin del eje cardiaco y no contiene informacin sobre la organizacin de las cmaras cardiacas ni sobre la anatoma estructural del corazn. La dextrocardia puede acompaarse de situs solitus (cuando el resto de vsceras abdominales se localizan normalmente), de situs inversus (cuando estmago, hgado, etc. tambin estn en el lado opuesto al normal) o de situs ambuiguous (cuando las vsceras abdominales se sitan en la lnea media). La dextrocardia fetal suele ser ms frecuente con situs solitus (47%), seguida por situs ambiguous (30%) y situs inversus (23%). La dextrocardia con situs solitus y ambiguous suele asociarse ms frecuentemente a otras malformaciones cardiacas, que las que se asocian a situs invuersus. Tambien pueden asociarse a malformaciones extracardiacas en todos los tipos de situs. Por tanto, ante la observacin de una dextrocardia fetal es necesario realizar una evaluacin pormenorizada de la anatoma fetal y una ecocardiografa, que permita determinar una aproximacin pronstica en cada caso. Para realizar adecuadamente el diagnstico de las malposiciones cardiacas es necesario determinar correctamente cuales son los lados derecho e izquierdo del feto.

Se presenta un caso de dextrocardia con situs solitus con una pequea comunicacin interventricular (y asociada a pielectasia leve bilateral) observado en la ecografa morfolgica de la semana 20. Para la comprensin del vdeo se informa que el feto se encuentra en situacin transversa dorso-posterior con el polo cefalico en el lado izquierdo del abdomen materno.

Sndrome de Down a las 12 semanas

Se presenta un caso de diagnstico prenatal de Sndrome de Down a las 12 semanas. El feto present un edema nucal de 4,1 mm con sus correspondientes "tabiquitos", e incluso dilatacin de los linfaticos yugulares (lo que la escuela USA denomina "higroma qustico", aunque para la escuela inglesa es nicamente una translucencia nucal aumentada). La presencia de tal hallazgo (independientemente de otros factores como la edad materna o la presencia o ausencia de otros marcadores de cromosomopatas) puede ser considerada como indicacin para el estudio del cariotipo fetal, que en este caso confirm la trisoma 21.

Un estudio que evalu la historia natural de estos Higromas Qusticos observados en el primer trimestre, (Malone y cols. First-trimester septated cystic hygroma: prevalence, natural history, and pediatric outcome. Obstet Gynecol 2005;106(2):288-94.), concluy que su asociacin a cromosomopatas (51%), malformaciones estructurales mayores (34%) y mortalidad perinatal (8%) es significativamente peor que las asociadas al mero incremento de la translucencia nucal.

Sndrome de Down Sonograma gentico

Se denomina "sonograma gentico" al estudio ecografico prenatal que se realiza en el segundo trimestre de la gesatcin con el objetivo de evaluar el riesgo de que el feto est afectado de una cromosomopata, especialmente de Sndrome de Down. En el sonograma gentico se evala la presencia de marcadores mayores y menores. Se denominan marcadores mayores a algunas malformaciones (atresia duodenal, malformaciones cardiacas, etc) que frecuentemente se asocian a cromosomopatas, en tanto que los marcadores menores estn constituidos por ciertos hallazgos que, sin ser propiamente malformaciones fetales y sin tener consecuencias fisiopatologicas en si mismos, son proporcionalmente ms frecuentes en las cromosomopatas. Se han descrito multitud de marcadores menores, entre los que se incluyen pliegue nucal aumentado, foco ecogenico cardiaco, hipoplasia del hueso nasal, fmur o humero cortos, quiste en los plexos coroideos, ausencia de la falange intermedia del quinto dedo de la mano, etc. Actualmente se considera que la presencia de un marcador mayor, o de 2 o ms marcadores menores, suponen un riesgo de cromosomopatas lo suficientemente elevado como para justificar la realizacin del estudio del cariotipo fetal.

Se presenta el diagnstico prenatal de un caso de Sndrome de Down (Trisoma 21) con ocasin de la ecografa morfolgica de la semana 20 (sonograma gentico), en una gestante que no se haba sometido a cribado de cromosomopatas en el primer trimestre. El feto presentaba quiste bilateral de plexos coroideos, foco ecogenico cardiaco, pliegue nucal mayor de 6 y hueso nasal en el percentil 9. Por otro lado, la longitud de fmur y hmero eran normales, no haba pielectasia ni otros marcadores, y no se apreciaron malformaciones o marcadores mayores. El hallazgo ecografico de ms de un marcador menor de cromosomopatas llevaron a ofrecer el estudio del cariotipo fetal, cuyo resultado fue trisoma 21.1