DISRAFIAS ESPINALES

Definición

Grupo de anormalidades congénitas de la Grupo de anormalidades congénitas de la espina en la cual hay espina en la cual hay defecto en el cierre defecto en el cierre del tubo neural ( en su rafe posterior)del tubo neural ( en su rafe posterior)..

Hay 2 sd distintos de disrafia espinal:Hay 2 sd distintos de disrafia espinal:

1.1. Espina bífida cystica o abiertaEspina bífida cystica o abierta

2.2. Espina bífida oculta o cerradaEspina bífida oculta o cerrada

Disrafia Abierta o Quística

MIELOMENINGOCELEMIELOMENINGOCELE

MIELOMENINGOCELE

Mas común de defectos de nacimiento de la Mas común de defectos de nacimiento de la espina.espina.

Incidencia: 1-2:1000 RNV. Incidencia: 1-2:1000 RNV. ( 0,1 % - 0,2 % )( 0,1 % - 0,2 % )

a 2-3 % con un caso previoa 2-3 % con un caso previo a 6-8 % con 2 casos previosa 6-8 % con 2 casos previos Etiología:Etiología:

DesconocidaDesconocida Evidencia de factores ambientales y genéticosEvidencia de factores ambientales y genéticos

MIELOMENINGOCELE Embriológicamente hay una falla en el cierre del neuroporo Embriológicamente hay una falla en el cierre del neuroporo

posterior, o una reapertura de éste por distención del canal posterior, o una reapertura de éste por distención del canal espinal con LCR.espinal con LCR.

La alteración espinal es parte de un amplio complejo de La alteración espinal es parte de un amplio complejo de anormalidades del SNC.anormalidades del SNC.

PPueden afectar cualquier segmento de la columna, siendo más ueden afectar cualquier segmento de la columna, siendo más frecuentes en la región lumbar y lumbosacrafrecuentes en la región lumbar y lumbosacra(75%).(75%).

MIELOMENINGOCELE 1) Evaluación y cuidados de la 1) Evaluación y cuidados de la lesiónlesión. ( rota y no rota ). ( rota y no rota ) 2) Evaluación 2) Evaluación NeurológicaNeurológica :Parálisis flácida de EEII, :Parálisis flácida de EEII,

reflejos de estiramiento muscular abolidos, falta de reflejos de estiramiento muscular abolidos, falta de respuesta a la estimulación táctil y dolorosa, respuesta a la estimulación táctil y dolorosa,

3) Evaluación 3) Evaluación NeonatologíaNeonatología ( inmadurez pulmonar, ( inmadurez pulmonar, renales, cardiacos) renales, cardiacos)

4) Evaluación 4) Evaluación UrológicaUrológica: Alteraciones Esfintereanas : : Alteraciones Esfintereanas : incontinencia urinaria continua e incompetencia incontinencia urinaria continua e incompetencia esfinteriana anal.esfinteriana anal.

5) Evaluación 5) Evaluación OrtopedistaOrtopedista : anomalías posturales de las : anomalías posturales de las extremidades inferiores (como pié equinovaro y la extremidades inferiores (como pié equinovaro y la luxación de caderas). Deformidades de columnaluxación de caderas). Deformidades de columna

Técnica quirúrgica

Pronóstico

92% de sobrevida infantil.92% de sobrevida infantil. 86% de sobrevida a los 5 años.86% de sobrevida a los 5 años. Mortalidad debida a problemas asociados con Mortalidad debida a problemas asociados con

Malformación de Chiari tipo II (enf pulmonar restrictiva Malformación de Chiari tipo II (enf pulmonar restrictiva secundaria a una deformación del pecho, malfunción de secundaria a una deformación del pecho, malfunción de válvula o sepsis urinaria)válvula o sepsis urinaria)

65-85 % Hidrocefalia y DVP65-85 % Hidrocefalia y DVP 75% caminará.75% caminará. 75% de los que sobreviven tendrán CI 75% de los que sobreviven tendrán CI > 80.> 80.

Espina bífida ocultaEspina bífida oculta

Anomalías que envuelven la porción caudal del Anomalías que envuelven la porción caudal del tubo neural.tubo neural.

Importancia en aumento, gracias al los avances Importancia en aumento, gracias al los avances en el diagnóstico y cambios en el tratamiento.en el diagnóstico y cambios en el tratamiento.

Abarca varias identidades y que se esconden bajo Abarca varias identidades y que se esconden bajo una piel gruesauna piel gruesa

Incidencia hasta 20-30% en pob. USAIncidencia hasta 20-30% en pob. USA Adquiere importancia al ser sintomáticaAdquiere importancia al ser sintomática

Disrafia espinal ocultaNº de pacientes vistos durante 7 años en Children`s Hospital of Philadelphia

MielomeningoceleMielomeningocele 132132

Disrafia espinal ocultaDisrafia espinal oculta 6060

LipomielomeningoceleLipomielomeningocele 3434

DiastematomieliaDiastematomielia 77

Meningocele anteriorMeningocele anterior 22

Seno dermico congénitoSeno dermico congénito 1414

Hipertrofia del filumHipertrofia del filum 33

Surgen de una diferenciación retrograda anormal Surgen de una diferenciación retrograda anormal de la masa celular caudalde la masa celular caudal

Necrosis que deja solamente el filum terminal, el Necrosis que deja solamente el filum terminal, el ligamento coccigeo y el cono como remanente.ligamento coccigeo y el cono como remanente.

Producen diferentes síndromes.Producen diferentes síndromes. El síndrome de la médula anclada puede estar en El síndrome de la médula anclada puede estar en

todos las entidades.todos las entidades. Ante sospecha: RNMAnte sospecha: RNM

Síntomas y signos

Deformidades en los pies (39%)Deformidades en los pies (39%) Escoliosis(14%)Escoliosis(14%) Marcha anormal(16%)Marcha anormal(16%) Debilidad de piernas(48%)Debilidad de piernas(48%) Anormalidades sensoriales(32%)Anormalidades sensoriales(32%) Incontinencia urinaria(36%)Incontinencia urinaria(36%) ITU recurrente(20%)ITU recurrente(20%) Incontinencia fecal(32%)Incontinencia fecal(32%) Anormalidades cutáneas(48%)Anormalidades cutáneas(48%)

Estigmas Cutáneos de Disrafia

Lipomielomeningocele

Una de las más comunes Una de las más comunes Término incorrecto, no hay herniación de Término incorrecto, no hay herniación de

elementos neuraleselementos neurales Es la grasa la que se hernia a través del defecto Es la grasa la que se hernia a través del defecto

óseo, fijándose a la masa subcutánea.óseo, fijándose a la masa subcutánea. Las raíces nerviosas en general van anterior al Las raíces nerviosas en general van anterior al

lipoma y pueden fijarse a la cara ventral de él. lipoma y pueden fijarse a la cara ventral de él. Objetivo de la cirugía:desanclar la médula, Objetivo de la cirugía:desanclar la médula,

remover lo más posible la grasa y reconstruir la remover lo más posible la grasa y reconstruir la dura.dura.

Diastematomielia

Separación congénita de la médulaSeparación congénita de la médula Se presenta como médula ancladaSe presenta como médula anclada Mayor en mujeresMayor en mujeres Es común un “parche de pelo”, escoliosisEs común un “parche de pelo”, escoliosis Síntomas: dolor de espalda, molestias en la Síntomas: dolor de espalda, molestias en la

marcha, atrofia muscular, espasticidad y marcha, atrofia muscular, espasticidad y problemas urológicosproblemas urológicos

Rx AP: canal dilatado.Confirma:RNMRx AP: canal dilatado.Confirma:RNM Cirugía en asintomáticos?Cirugía en asintomáticos?

Meningocele anterior

Condición rara donde hay herniación del saco Condición rara donde hay herniación del saco dural a través de defecto anterior en el sacrodural a través de defecto anterior en el sacro

Ocasionalmente puede tener elementos neuralesOcasionalmente puede tener elementos neurales La mayoría congénitos. Embriología no está La mayoría congénitos. Embriología no está

claramente entendida.claramente entendida. Se presenta como una masa pélvica, que produce Se presenta como una masa pélvica, que produce

síntomas por compresión, como constipación, síntomas por compresión, como constipación, urgencia miccional.urgencia miccional.

Dg: RNM Dg: RNM

Seno dérmico congénito

Malformaciones congénitas donde un tracto Malformaciones congénitas donde un tracto tubular forrado con epitelio escamoso se extiende tubular forrado con epitelio escamoso se extiende desde la piel incluso hasta la médula.desde la piel incluso hasta la médula.

Mayor en región lumbosacra; son confundidos Mayor en región lumbosacra; son confundidos con quistes pilonidalescon quistes pilonidales

Meningitis a repetición y médula anclada con Meningitis a repetición y médula anclada con daño neurológico progresivodaño neurológico progresivo

Cirugía profiláctica precozCirugía profiláctica precoz

Quiste Pilonidal v/s Seno Dérmico