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Asignatura:

Procesos Biológicos

Docente:

Bióloga: Liliana Castillo

Alumna:

Casandra Gpe Hernández Ibarra

Grupo:

2º Betha

PROLOGO

TABLA DE CONTENIDO

Glucolisis Deficiencia de pK de eritrocitos Intolerancia a la lactosa Galactosemia Berberi Síndrome de Wernicke-korsakoff

P

Deficiencia de pK de eritrocitosLa anemia hemolítica debido al déficit de piruvato quinasa de glóbulos rojos es un trastorno metabólico caracterizado por una anemia hemolítica no esferocitica de grado variable.Esta deficiencia se hereda como una enfermedad autosómica recesiva.La gravedad clínica de la anemia como resultado de la deficiencia de PKLR varía de hemolisis leve y totalmente compensaba y en otros casos más grave se requieren transfusiones para la supervivencia.

CausasLa anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea es incapaz de reponer los glóbulos rojos que se están destruyendo.se desarrollan anticuerpos contra glóbulos rojos. Estos anticuerpos atacan a los glóbulos rojos y provocan su degradación prematura.Los glóbulos rojos se pueden destruir debido a:-Anomalías genéticas dentro de los glóbulos (como la anemia drepanocítica, talasemia y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa)-Exposición a ciertos químicos, fármacos y -toxinasInfecciones Otras causas son:

-Coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos-Transfusión de sangre de un donante con un tipo de sangre que no es compatible con el suyo

SíntomasEsplenomegalia Hemolisis crónica leve

Sentirse malhumorado

Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el

ejercicio

Dolores de cabeza

Problemas para concentrarse o pensar

Ictericia A menudo se manifiestan incidental a una infección viral aguda.

Evolución ClínicaLa sangre de los pacientes con deficiencia de PKLR mostraran anemia hemolítica, que es un reflejo de la reticulocitosis que es invariablemente presentes. En individuos normales comprenden 0.5% y 1.7% de los eritrocitos totales.Un aumento en el porcentaje de retículos e una señal que se sufre de anemia.En la deficiencia de PKLR, el nivel de resultado de reticulocitosis en un nivel de reticulocitos es de 4% a 15%.

Pruebas y exámenes

Un examen llamado un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) puede ayudar a diagnosticar la anemia y ofrecer algunas sugerencias para el tipo y la causa del problema. Partes importantes del CSC incluyen conteo de glóbulos rojos (CGR), hemoglobina y hematocrito (HCT).Estos exámenes pueden identificar el tipo de anemia hemolítica:Conteo de reticulocitos absolutoPrueba de Coombs directaPrueba de Coombs indirectaExamen de Donath-LandsteinerCrioaglutininasHemoglobina libre en el suero o la orinaHemosiderina en la orinaConteo de plaquetasElectroforesis de proteínas en suero Piruvato cinasaNiveles de haptoglobulina séricaDeshidrogenasa láctica en sueroUrobilinógeno urinario y fecal

TratamientoUna transfusión de sangre es la principal acción de tratamiento junto con la esplenectomía en casos más grave. El trasplante de medula ósea puede curar el déficit de pK pero raramente se realiza este trasplante.

Intolerancia a la lactosaSe debe a la desaparición después de la infancia de la mayor parte o de toda la actividad lactasa de la célula intestinal.Sin lactasa intestinal, la lactosa no puede ser digerida y absorbida completamente en el intestino delgado y pasa al intestino grueso, donde es convertida por las bacterias en productos tóxicos.

CausasLos cuerpos de los bebés producen la enzima lactasa para poder digerir la leche, incluida la leche materna.Los bebés nacidos antes de tiempo (prematuros) a veces tienen intolerancia a la lactosa. Los niños nacidos a término con frecuencia no muestran signos del problema antes de los tres años de edad.

Es muy infrecuente que la intolerancia a la lactosa sea peligrosa y es muy común en los adultos. Aproximadamente 30 millones de adultos estadounidenses tienen algún grado de intolerancia a la lactosa a la edad de 20 años.

En las personas de raza blanca, la intolerancia a la lactosa con frecuencia se presenta en los niños mayores de 5 años.En las personas de raza negra, el problema puede presentarse ya a los dos años de edad.La afección es muy común entre adultos de origen asiático, africano y nativo americano.Es menos común en personas de origen europeo del norte u occidente, pero aun puede ocurrir.

Una enfermedad que comprometa o lesione el intestino delgado puede provocar que se produzca menos cantidad de la enzima lactasa. El tratamiento de estas enfermedades puede mejorar los síntomas de la intolerancia a la lactosa. Esto puede abarcar:

Cirugía del intestino delgado.Infecciones en el intestino delgado (esto se ve con mayor frecuencia en niños).Enfermedades que le causan daño al intestino delgado como la celiaquía o la enfermedad de Crohn.

Los bebés pueden nacer con un defecto genético y por eso no pueden producir la enzima lactasa.

Síntomas Distensión abdominal Cólicos Abdominales

Diarrea Flatulencia

Pruebas y exámenesOtros problemas intestinales, como el síndrome del intestino irritable, pueden causar los mismos síntomas que la intolerancia a la lactosa.Los exámenes para ayudar a diagnosticar la intolerancia a la lactosa abarcan:

Prueba de aliento para lactosa-hidrógenoPrueba de tolerancia a la lactosapH de las heces

TratamientoReducir la ingesta de productos que contengan lactosa.Y en el caso de la falta de disacárido intestinal se alivia mediante una dieta controlada rigurosamente.

GalactosemiaEs una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.En la galactosemia por deficiencia de galactoquinasa, se encuentra concentraciones elevadas de galactosa en la sangre y la orina.Durante la digestión de la lactosa, la enzima lactasa degrada la molécula en glucosa y galactosa. Los individuos que padecen galactosemia, tienen niveles muy bajos o ausencia completa de las enzimas necesarias para la posterior metabolización de la galactosa, lo que conlleva la acumulación de galactosa 1- fosfato en diversos tejidos. Esta acumulación genera niveles tóxicos de galactosa que, tal y como sucede en el tipo clásico de este trastorno, pueden provocar hepatomegalia (un aumento patológico del hígado), cirrosis, fallo renal, cataratas, daños cerebrales y, en mujeres, disfunción ovárica. -Metabolismo de la galactosaLa metabolización de la galactosa a glucosa se realiza a través de la vía Leloir, la cual implica una serie de reacciones enzimáticas realizadas

por diferentes enzimas. Si la galactosa no es metabolizada por la vía Leloir, explicada a continuación, puede metabolizarse por dos vías alternativas: En la primera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol,mientras que en la segunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato.-Vía de LeloirLa transformación de galactosa en glucosa se da a través de una serie de reacciones que conforman la vía de Leloir1, para la que son necesarias tres enzimas: la galactoquinasa (GALK), la galactosa-1-P uridiltransferasa (GALT) y la UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE).2 El papel biológico de estas enzimas es permitir la interconversión de grupos galactosil y glucosil.-Degradación a galactitolEn pacientes con galactosemia, la acumulación de galactosa se convierte en el substrato de enzimas que catalizan la vía poliol del metabolismo de los carbohidratos. La primera reacción de esta vía es la reducción de aldosas a polialcoholes. Estudios recientes sugieren que la aldosa-reductasa es la enzima responsable del primer estadio de esta vía. Así pues, la aldosa-reductasa reduce la galactosa a su forma alcohólica, el galactitol. Sin embargo, el galactitol no es un substrato adecuado para la siguiente enzima, polio- deshidrogenasa, lo que provoca o bien la acumulación de galactitol en

los tejidos del cuerpo (hígado y cerebro) o bien su excreción a través de la orina.-Oxidación a galactonatoEstudios recientes sugieren que la galactosa - deshidrogenasa es responsable de la conversión de la galactosa en galactonolactona, que después, espontánea o enzimáticamente, se convierte en galactonato. Así pues, la oxidación a galactonato se convierte en una alternativa de la metabolización de la galactosa, siendo la acumulación de galactonato menos perjudicial que la de galactitol.

CausasLa galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen anormal que cause esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar afectado.Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente para otros grupos.

Existen 3 formas de la enfermedad:

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)Deficiencia de galactosa cinasaDeficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Síntomas

Convulsiones

Irritabilidad

Letargo

Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)

Poco aumento de peso

Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)

Vómitos

Tratamiento

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.

Los bebés pueden ser alimentados con:

Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)

Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)

Otras leches maternizadas libres de lactosa

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

BeriberiLa ausencia de la vitamina B1, en la dieta humana lleva a esta enfermedad, caracterizada por una acumulación de fluidos corporales, dolor, parálisis y en último término la muerte.

Existen 2 tipos:

BERIBERI HÚMEDO BERIBERI SECOAfecta el sistema cardiovascular

Afecta a el sistema nervioso

CausasEl beriberi actualmente es poco común en los Estados Unidos porque la mayoría de los alimentos son enriquecidos con vitaminas. Si usted consume una dieta normal y saludable, debe obtener suficiente tiamina. En la actualidad, el beriberi se presenta

principalmente en pacientes con problemas de consumo excesivo de alcohol. Beber en grandes cantidades puede llevar a desnutrición. El exceso de alcohol dificulta la absorción y el almacenamiento de la tiamina por parte del cuerpo.

Una enfermedad poco común conocida como beriberi genético es hereditaria (se transmite de padres a hijos). Las personas afectadas con este tipo de beriberi pierden la capacidad para absorber la tiamina de los alimentos. Esto puede suceder lentamente con el tiempo y los síntomas pueden manifestarse cuando la persona es adulta. Sin embargo, debido a que los proveedores de atención médica pueden no tomar en cuenta el beriberi en las personas que no son alcohólicas, este diagnóstico con frecuencia se pasa por alto.

El beriberi puede ocurrir en bebés lactantes cuando el cuerpo de la madre carece de tiamina. La enfermedad también puede afectar a bebés alimentados con fórmulas o leches maternizadas poco comunes que no tienen suficiente tiamina.

El hecho de recibir diálisis y tomar altas dosis de diuréticos aumenta el riesgo de padecer beriberi.

Síntomas

Los síntomas del beriberi seco abarcan:

Dificultad para caminarPérdida de la sensibilidad (sensaciones) en las manos y en los piesPérdida de la función muscular o parálisis de las extremidades inferioresConfusión mental/dificultades con el hablaDolorMovimientos extraños de los ojos (nistagmo)HormigueoVómitos

Los síntomas del beriberi húmedo abarcan:

Apnea del sueñoIncremento de la frecuencia cardíacaDisneaHinchazón de las extremidades inferiores

TratamientoSuplementos para reponer la tiamina que falta en el cuerpo.Los suplementos de tiamina se administran a través de inyecciones o por vía oral.

También se pueden recomendar otros tipos de vitaminas.

Después de que se han administrado los suplementos de tiamina, se pueden realizar exámenes de sangre para ver qué tan bien está respondiendo uno al medicamento.

Expectativas (pronóstico)Sin tratamiento, el beriberi a menudo es mortal. Con tratamiento, los síntomas generalmente mejoran en forma rápida.

El daño cardíaco generalmente es reversible y puede esperarse una recuperación completa. Sin embargo, si ya se ha presentado una insuficiencia cardíaca aguda, el pronóstico es desalentador.

El daño al sistema nervioso también es reversible si se detecta de manera temprana. Si no se detecta a tiempo, es posible que algunos síntomas (como la pérdida de la memoria) se sigan presentando incluso con el tratamiento.

Posibles complicacionesComaInsuficiencia cardíaca congestivaMuertePsicosis

PrevenciónEl consumo de una dieta adecuada rica en tiamina y otras vitaminas prevendrá el beriberi. Las madres lactantes deben asegurarse de que

su dieta contenga todas las vitaminas. Cuando los bebés no estén siendo amamantados, los padres deben asegurarse de que la fórmula o leche maternizada de su bebé contenga tiamina.

Las personas que consumen mucho alcohol deben tratar de reducirlo o suspenderlo. Estas personas deben tomar vitaminas del grupo B para garantizar que el cuerpo esté absorbiendo y almacenando la tiamina apropiadamente.

Síndrome de Wernicke-korsakoffEs una enfermedad causada por una carencia grave de tiamina.Este síndrome es más común en los alcohólicos; el consumo crónico del alcohol en grandes cantidades interfiere en la absorción intestinal de la tiamina.El síndrome puede exacerbarse por una mutación en el gen del transcetatolasa que produce un enzima con una afinidad disminuido hacia su coenzima TPP, una afinidad que es una décima parte de la enzima normal.

CAUSAS

Se cree que la encefalopatía de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son afecciones diferentes que se deben ambas al daño cerebral causado por la falta de vitamina B1 (tiamina).

La falta de vitamina B1 es común en personas que sufren de alcoholismo. También es común en personas cuyos cuerpos no absorben los alimentos apropiadamente (malabsorción), como ocurre algunas veces después de una cirugía para la obesidad.

El síndrome o psicosis de Korsakoff tiende a desarrollarse a medida que desaparecen los síntomas del síndrome de Wernicke. La encefalopatía de Wernicke causa daño cerebral en partes bajas del cerebro llamadas el tálamo y el hipotálamo. La psicosis de Korsakoff resulta del daño a áreas del cerebro involucradas con la memoria.

SÍNTOMAS -Síntomas de la encefalopatía de Wernicke:ConfusiónPérdida de coordinación muscular (ataxia)

Temblor en las piernasCambios en la visión

movimientos oculares anormales (movimientos de un lado para otro llamados nistagmo)

visión doble caída de los párpados

-Síntomas del síndrome de KorsakoffIncapacidad para formar nuevos recuerdosPérdida de la memoria que puede ser graveInventar historias (confabulación)Ver o escuchar cosas que realmente no existen (alucinaciones)

TratamientoLos objetivos del tratamiento son controlar los síntomas y evitar el empeoramiento de la enfermedad.La tiamina (vitamina B1) se puede suministrar a través de una inyección intravenosa o intramuscular o por vía oral. Ésta puede mejorar los síntomas de:

-Confusión o delirio-Dificultades con la visión y el movimiento ocular-Falta de coordinación muscularLa tiamina generalmente no mejora la pérdida de la memoria y la capacidad intelectual que ocurre con la psicosis de Korsakoff.

La suspensión del consumo de alcohol puede prevenir la pérdida adicional de las funciones cerebrales y el daño a los nervios. Consumir una dieta nutritiva y bien balanceada puede ayudar, pero no es un sustituto para dejar el consumo de alcohol.

Diabetes MellitusSe refiere específicamente a la enfermedad en la que esta alterada la capacidad de metabolizar glucosa debido a un fallo del páncreas para producir insulina o la resistencia de los tejidos a las acciones de la insulina.

Existen 2 tipos de diabetes mellitus El tipo 1 llamada Diabetes mellitus

dependiente de insulina (IDDM)o El tipo 2 llamada Diabetes mellitus

independiente de insulina (NIDDM)

La IDDM, es debida al ataque autoinmune sobre sobre las células β del páncreas productoras de insulina; esta se desarrolla durante la infancia o en la adolescencia. CausasLa diabetes tipo 1 puede ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia en niños, adolescentes o adultos jóvenes.

La insulina es una hormona producida en el páncreas por células especiales, llamadas células beta. El páncreas está localizado por detrás del estómago. La insulina se necesita para movilizar el azúcar de la sangre (glucosa) hasta las células. Dentro de las células, la glucosa se almacena y se utiliza después para obtener energía. Con la diabetes tipo 1, las células beta producen poca o ninguna insulina.

Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente sanguíneo en lugar de entrar en las células. Esta acumulación de glucosa en la sangre se denomina hiperglucemia. El cuerpo es incapaz de usar esta glucosa para obtener energía. Esto lleva a los síntomas de diabetes tipo 1.

La causa exacta de este tipo de diabetes se desconoce. La más probable es un

trastorno autoinmunitario, una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido corporal sano. Con la diabetes tipo 1, una infección o algún otro desencadenante hace que el cuerpo ataque por error las células productoras de insulina en el páncreas. La tendencia a desarrollar enfermedades autoinmunitarias, incluso la diabetes tipo 1, puede ser hereditaria.

SíntomasLos siguientes síntomas pueden ser los primeros signos de diabetes tipo 1

Estar muy sedientoSentirse hambrientoSentirse cansado a toda horaTener visión borrosaSentir entumecimiento o sentir hormigueo en los piesPerder peso sin proponérseloOrinar con mayor frecuencia (incluso el hecho de orinar de noche o mojarse en la cama en los niños que pasaban las noches secos antes)Para otras personas, estos síntomas serios de advertencia pueden ser los primeros signos de diabetes tipo 1, o pueden presentarse cuando la glucosa en la sangre está muy alto (cetoacidosis diabética):

Respiración profunda y rápidaBoca y piel secaCara enrojecidaAliento con olor a frutaNáuseas o vómitos, incapacidad para retener líquidosDolor de estómago

La glucosa baja en la sangre (hipoglucemia) se puede presentar rápidamente en personas con diabetes que estén tomando insulina. Los síntomas aparecen generalmente cuando el nivel de azúcar en la sangre cae por debajo de 70 miligramos por decilitro (mg/dL).

Dolor de cabezaHambreNerviosismoLatidos cardíacos rápidos (palpitaciones)TembloresSudoraciónDebilidad

o La NIDDM se desarrolla más comúnmente en adultos de más de 40 años de edad. Es mucho más frecuente que la tipo 1 y su aparición entre la población esta fuertemente relacionada con la obesidad.CausasLa insulina es una hormona producida en el páncreas por células especiales, llamadas

beta. El páncreas está por debajo y detrás del estómago. La insulina es necesaria para mover el azúcar en la sangre (glucosa) hasta las células. Dentro de las células, ésta se almacena y se utiliza posteriormente como fuente de energía.

Cuando usted tiene diabetes tipo 2, los adipocitos, los hepatocitos y las células musculares no responden de manera correcta a dicha insulina. Esto se denomina resistencia a la insulina. Como resultado de esto, el azúcar de la sangre no entra en estas células con el fin de ser almacenado como fuente de energía.

Cuando el azúcar no puede entrar en las células, se acumula un nivel alto de éste en la sangre, lo cual se denomina hiperglucemia.

Por lo general, la diabetes tipo 2 se desarrolla lentamente con el tiempo. La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen sobrepeso o son obesas en el momento del diagnóstico. El aumento de la grasa le dificulta al cuerpo el uso de la insulina de la manera correcta.

La diabetes tipo 2 puede presentarse también en personas delgadas. Esto es más común en los ancianos.

Los antecedentes familiares y los genes juegan un papel importante en la diabetes tipo 2. Un bajo nivel de actividad, una dieta deficiente y el peso corporal excesivo alrededor de la cintura aumentan el riesgo de que se presente esta enfermedad.

SíntomasLas personas con diabetes tipo 2 generalmente no presentan síntoma alguno al principio y es posible que no tengan síntomas durante muchos años.

Los síntomas iniciales de la diabetes pueden abarcar:Infección en la vejiga, el riñón, la piel u otras infecciones que son más frecuentes o sanan lentamenteFatigaHambreAumento de la sedAumento de la micciónEl primer síntoma también puede ser:Visión borrosaDisfunción eréctilDolor o entumecimiento en los pies o las manos.

Se considera otro tipo de diabetes en la que el metabolismo de glúcidos y grasas esta alterado; la diabetes de aparición

madura en los jóvenes (MODY), en la que mutaciones genéticas afectan un factor de transcripción importante en el transporte de la señal de la insulina al núcleo o afectan al enzima que responde a la insulina.

MODY, una mutacion del gen de la hexoquinasa IV, afecta al hígado y páncreas, tejidos eb los que esta es la principal isoforma de la hexoquinasa.