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Catálogo de estudiosEndocrinología

CATÁLOGO DE ESTUDIOS ENDOCRINOLOGÍA

CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE

ENTREGA (SEMANAS)

GD0225 Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B Secuenciación Sanger del gen RET 2

GD0243 Prader-Willi, síndrome de

Disomía uniparental del cromosoma 15 (núcleo

familiar)

2

GD0257 Noonan 1, Síndrome Secuenciación Sanger del gen PTPN11 2

GD0312 Diabetes MODY tipo I Secuenciación Sanger del gen HNF4A 2

GD0313 Diabetes MODY tipo II Secuenciación Sanger del gen GCK 2

GD0314 Diabetes MODY tipo III Secuenciación Sanger del gen HNF1A 2

GD0338 Lowe, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen OCRL 2

GD0342 Noonan 1, Síndrome

Secuenciación Sanger de los exones 2, 3, 8, 9 y

13 del gen PTPN11

2

GD0434

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-

Hidroxilasa

Detección de las mutaciones más frecuentes en

el gen CYP21A2 (incluído MLPA)

6

GD0440 Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B

Rastreo de mutaciones en los exones 10, 11,

13, 14, 15 y 16 del gen RET

2

GD0474 Obesidad Mórbida Secuenciación Sanger del gen LEP 2

GD0481 Obesidad Mórbida Secuenciación Sanger del gen MC4R 2

GD0484 Paraganglioma familiar 1 Secuenciación Sanger del gen SDHD 2

GD0536 Russell-Silver, Síndrome de

Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo

familiar)

4

GD0574 Noonan 1, Síndrome

Secuenciación Sanger de los exones. 7, 14,y

17 del gen RAF1

2

GD0575 Noonan 1, Síndrome Secuenciación Sanger completa del gen RAF1 2

GD0576 Noonan 4, Síndrome de

Secuenciación Sanger de los exones 7, 11 y

17 del gen SOS1

2

GD0577 Noonan 4, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen SOS1 2

GD0692 Talla baja idiopática familiar

Detección de grandes deleciones y

duplicaciones del gen SHOX por MLPA

6

GD0693 Otopalatodigital tipo 1, síndrome de

Secuenciación Sanger de los exones 3, 4 y 5

del gen FLNA

2

GD0694 Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen MID1 2

GD0695 Paraganglioma familiar 4 Secuenciación Sanger completa del gen SDHB 2

GD0729 Disomía Uniparental del Cromosoma 14 Disomía Uniparental del Cromosoma 14 4

GD0731 Noonan 1, Síndrome Secuenciación Sanger completa del gen KRAS 2

GD0741 Talla baja idiopática familiar Secuenciación Sanger completa del gen SHOX 2

GD0752 Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle)

Secuenciación Sanger de los exones 1, 5, 13,

14, 17, 18,19 y 20 del gen PYGM

2

GD0758 Neoplasia Endocrina Múltiple I Secuenciación Sanger completa del gen MEN1 2

GD0764


Hidroxilasa

Secuenciación Sanger completa del gen

CYP21A2

2

GD0774 Glucogenosis tipo Ia

Secuenciación Sanger de los exones 2 y 3 del

gen G6PC

2

GD0781 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de


DHCR7

2


ENTREGA (SEMANAS)

GD0782 Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de

Secuenciación Sanger completa, y detección de

deleciones y duplicaciones en el gen GPC3

mediante MLPA

6

GD0788 Mucopolisacaridosis tipo III A Secuenciación Sanger completa del gen SGSH 2

GD0825 Gordon, Síndrome de o Pseudohipoaldosteronismo II Secuenciación Sanger completa del gen WNK4 2

GD0841 Sotos, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen NSD1 2

GD0843 Bardet-Biedl tipo 1, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen BBS1 2

GD0856 Bardet-Biedl tipo 10, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen BBS10 2

GD0912 Bardet-Biedl tipo 6, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen MKKS 2

GD0926 Glucogenosis tipo IV Secuenciación Sanger del gen GBE1 2

GD0931 Déficit del Factor de crecimiento Insulínico Tipo Secuenciación y MLPA del gen IGF-1 6

GD0965 Diabetes insípida nefrogénica ligada a X Secuenciación Sanger del gen AVPR2 2

GD1096 Costello, Síndrome de Secuenciación Sanger del exón 2 del gen HRAS 2

GD1097 Costello, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen HRAS 2

GD1139 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5 Secuenciación Sanger completa del gen HESX1 2

GD1139 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5 Secuenciación Sanger completa del gen HESX1 2

GD1148 Sotos, Síndrome de


duplicaciones en el gen NSD1, mediante MLPA

6

GD1174 Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I


POU1F1

2

GD1179 Carcinoma de paratiroides Secuenciación Sanger del gen CDC73 (HRPT2) 2

GD1207 Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, Síndrome de

Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones en el gen MID1, mediante MLPA

6

GD1218 Deficiencia de hormona pituitaria tipo II Secuenciación Sanger completa del gen PROP1 2

GD1223 Cornelia de Lange tipo 3, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen SMC3 2

GD1283 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia Secuenciación Sanger completa del gen PMM2 2

GD1289 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Secuenciación Sanger completa del gen AIRE 2

GD1293


Hidroxilasa


duplicaciones en el gen CYP21A2, mediante

MLPA

6

GD1342 Adrenoleucodistrofia ligada a X Secuenciación Sanger completa del gen ABCD1 2

GD1350 Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I Secuenciación Sanger completa del gen TSHR 2

GD1418 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4 Secuenciación Sanger completa del gen LHX4 2

GD1420 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 Secuenciación Sanger completa del gen LHX3 2

GD1424

Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico

Recesivo


SCNN1A

2

GD1469 Disomía uniparental del cromosoma 16

Estudio de Disomía uniparental del cromosoma

16

4

GD1565 Diabetes Neonatal Permanente


KCNJ11

2

GD1958 Complejo de Carney

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger

del gen MYH8

2

GD1958 Complejo de Carney


del gen MYH8

2


ENTREGA (SEMANAS)

GD2104 Beckwith-Wiedemann, Síndrome de

Estudio de metilación de la región 11p15, H19,

IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MLPA

6

GD2104 Beckwith-Wiedemann, Síndrome de

Estudio de metilación de la región 11p15, H19,

IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MLPA

6

GD2115 Wolfram, síndrome de

Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen

WFS1, mediante MLPA

6

GD2116 Wolfram, síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen WFS1 2

GD2163 Diabetes MODY tipo III

Estudio de deleciones y duplicaciones en el gen

HNF1A mediante MLPA

6

GD2215

Talla baja: Deficiencia de hormona Pituitaria combinad

a; Deficiencia de hormona de crecimiento con anoma

lías pituitarias, Enanismo de Laron.

Secuenciación masiva panel de 7 genes: GHR,

HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1.

2

GD2274 Deficit de la hormona foliculoestimulante Secuenciación Sanger completa del gen FSHB 2

GD2276 Dent, Síndrome


CLCN5

2

GD2314 Aarskog, síndrome Secuenciación Sanger del gen FGD1 2

GD2316 Panhipopituitarismo ligado a X Secuenciación Sanger completa del gen SOX3 2

GD2317 Lipodistrofia congénita generalizada tipo 2 Secuenciación Sanger completa del gen BSCL2 2

GD2320 Aarskog, síndrome

Estudio de deleciones/duplicaciones del gen

FGD1, mediante MLPA

6

GD2330

Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin

anosmia

Secuenciación Sanger del gen ANOS1 2

GD2336 Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome Secuenciación Sanger del gen PHF6 2

GD2435 Enfermedad de Tangier


del gen ABCA1

2

GD2528 Feocromocitoma


SDHB mediante MLPA

6

GD2553 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA


GH1,

2



GH1,

2



GH1,

2



GH1,

2

GD2630 Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1a Secuenciación Sanger del gen GNAS 2

GD2664 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA Secuenciación Sanger del gen GH1 2





Estudio de deleciones/duplicaciones en los

genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2

mediante MLPA

6


ENTREGA (SEMANAS)


Estudio de deleciones/duplicaciones en los

genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2

mediante MLPA

6

GD2673 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IB Secuenciación Sanger del gen GHRHR 2

GD2893 Deficiencia de hormona pituitaria tipo II


duplicaciones del gen PROP1

2

GD2894

Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin

anosmia


duplicaciones del gen ANOS1 mediante MLPA.

6

GD2915 Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1a

Estudio de metilación y detección de grandes

deleciones y/o duplicaciones de la región

GNAS 20q13.32 mediante MLPA

6

GD2963 Diabetes insípida neurohipofisaria Secuenciación Sanger del gen AVP 2

GD2966

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p;

Síndrome de glicoproteínas deficientes en

carbohidratos tipo Ip

Secuenciación Sanger del gen ALG11 2

GD2968 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Secuenciación Sanger del gen NR3C2 2

GD2984

Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con

discapacidad intelectual.

Secuenciación masiva panel de 8 genes:

ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1,

SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV

2

GD3014 Robinow; Aarskog-Scott; Opitz GBBB; KBG, síndromes


ANKRD11, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A

2

GD3029

Kok enfermedad; Alacrima, acalasia, discapacidad

intelectual síndrome; Seudohipoparatiroidismo Ib;

Hipoparatiroidismo, dismorfia síndrome; Resistencia a

hormona tiroidea.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: GLRB,

GMPPA, GNAS, TBCE, THRB

2

GD3068

Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y

dsiplasia renal

Secuenciación Sanger del gen GATA3 2

GD3095 Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen AQP2 2

GD3098 Hipomagnesemia 5 con anomalías renales y oculares Secuenciación Sanger del gen CLDN19 2

GD3160 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5


duplicaciones del gen HESX1 mediante MLPA

6

GD3160 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5


duplicaciones del gen HESX1 mediante MLPA

6

GD3171 Hiperinsulinismo Secuenciación Sanger del gen HADH 2

GD3286 Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides


CYP11B1

2

GD3287 Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II


CYP11B2

2

GD3392 Hiperalfalipoproteinemia

Secuenciación masiva panel de 4 genes: APO

C3, CETP, LIPC, SLCO1B1

2

GD3393 Hipocolesterolemia e hipotrigliceridemia

Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANG

PTL3,

APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B.

2

GD3394 Hipoalfalipoproteinemia

Secuenciación masiva panel de 5 genes: ABCA

1, APOA1, GBA, LCAT, LPL

2


ENTREGA (SEMANAS)

GD3395 Hipobetalipoproteinemia


ANGPTL3, APOB, APOC3,

MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B.

2

GD3396

Dislipidemias asociadas a enfermedades de depósito lisosomal

Secuenciación masiva panel de 4 genes: NPC

1, NPC2, LIPA, GBA

2

GD3398 Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa


CYP17A1

2

GD3400

Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin

anosmia

Secuenciación Sanger completa del gen KISS1 2

GD3401

Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin

anosmia

Secuenciación Sanger completa del gen KISS1R 2

GD3402 Pubertad precoz central 2


MKRN3

2

GD3432 Deficiencia combinada de hormona pituitaria 3


duplicaciones

2

GD3472

Obesidad morbida debido a deficiencia del receptor

leptina

Secuenciación Sanger completa del gen LEPR 2

GD3473

Obesidad, insuficiencia adrenal y coloración rojiza de

cabello debido a la deficiencia de POMC

Secuenciación Sanger completa del gen POMC 2

GD3481 Neoplasia Endocrina Múltiple I


duplicaciones en el gen MEN1 mediante MLPA

6

GD3513 Trastorno congénito de la glicosilación tipo I

Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG

1, ALG12, ALG2, LG3, ALG6,

ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3,

MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3.

2

GD3514

Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrom

e de piel arrugada

Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP

6V0A2, , B4GALT1, COG1,

COG7, COG8, MGAT2, MOGS,

SLC35A1, SLC35C1, TUSC3

2

GD3538

Hiperplasia Adrenal Macronodular ACTH-

independiente tipo 2


ARMC5

2

GD3608

Resistencia a hormonas tiroideas autosómica

dominante y recesiva

Secuenciación Sanger completa del gen THRB 2

GD3616 Paraganglioma 2


SDHAF2

2

GD3634

Tumores endocrinos: (Adenoma pituitario, MEN2/ CMT

, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney

Secuenciación masiva panel de 7 genes: AIP,

CDKN1B, RET, MEN1, VHL, PRKAR1A, DICER1

2

GD3639 Feocromocitoma / Paraganglioma

Secuenciación masiva panel de 8 genes: EPAS1,

FH, KIF1B, MAX, MDH2, RET, TMEM127,

VHL y secuenciacion Sanger de genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD

2

GD3652 Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen GPC3 2

GD3661 Wolfram, síndrome de


duplicaciones en el gen WFS1 mediante MLPA

6

GD3777 Carcinoma medular de tiroides


duplicaciones en el gen RET mediante MLPA

6




6




6


ENTREGA (SEMANAS)




6

GD3838 Hipofosfatasia Secuenciación Sanger del gen ALPL 2

GD3888 Diabetes neonatal transitoria

Estudio de Disomía uniparental del cromosoma

6

4

GD3902 Disomía Uniparental del Cromosoma 7

Disomia Uniparental del cromosoma 7

mediante MS-MLPA

6

GD3929 Diabetes MODY tipo II

Detección de deleciones y duplicaciones en el

gen GCK mediante MLPA

6



mediante MS-MLPA

6



mediante MS-MLPA

6

GD4022 Perrault, síndrome

Secuenciación masiva panel de 5 genes :

C10orf2, CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2

2

GD4030 Pubertad precoz, varón Secuenciación Sanger del gen LHCGR 2

GD4047 Deficiencia de hormona adrenocorticotropa Secuenciación Sanger del gen TBX19 2

GD4080 Restricción de crecimiento grave Secuenciación Sanger del gen IGF2 2

GD4115 Diabetes MODY tipo V Secuenciación Sanger del gen HNF1B 2

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