Caso Integral Marzo2011

Francisco Javier del Castillo TiradoMIR 1 CS Virgen de la Capilla

Unidad Docente de MFyC de Jaén, zona Jaén

Mujer de 39 años acompañada de su madre, trabajadora en el centro de salud.

MC: Catarro de Vías Altas de una semana de evolución.

“Doctor, al final no ha podido ser…”

Paciente que acude fuera de cita:

MC inicial o aparente: CVA MC real: Necesidad de preguntar a un

profesional acerca de una situación médica causa de preocupación.◦ Diálogo empático médico-paciente analizando los

pormenores de la situación.

Motivo de consulta:

Mujer de 39 años que ha tenido su primer aborto tras FIV. Diez años casada sin descendencia. Antecedentes Familiares de Enfermedad tromboembólica (madre y tía). Portadora del G20210A Protrombina.

Se eligió el caso por tratarse de un factor médico con una gran carga emocional y psicosocial. Preocupación secundaria a eventos tromboembólicos en familia cercana.

Justificación del caso:

Portadora heterocigota del gen de la protrombina: G20210A

Episodio de amaurosis fugax (2003) Hernia discal intervenida c4-c5 (2009)

Único tratamiento: adiro 100.

Hoja de problemas caso índice:

Familia nuclear en etapa I OMS: Matrimonio formado sin descendencia.

APGAR familiar 15/15: Buena respuesta familiar ante eventos estrasantes con buena red social de apoyo.

Genograma:

Entorno sociofamiliar

Genograma:

Madre con TVP en 1978 y en 1992.◦ El primer episodio en relación con un ingreso por

sospecha de embarazo ectópico, que resultó ser hemorragia interna. A la semana de ingreso TVP.

Tía carnal con evento de TVP en el pasado (+30 años)

Estudio genético:

Antecedentes familiares:

Estudio genético familiar:

Paciente preocupada con temor de nunca llegar a ser madre de su propio hijo (la adopción no supone su primera opción)

El hecho de estar en paro aumenta la ansiedad, afectando levemente a la relación con su familia y amigos.

Buena relación médico-paciente.

Contexto de la enfermedad:

Buen estado general, ánimo ansioso-depresivo, que la paciente asocia al aborto.

Cavum hiperémico, sin placas ni exudados ACR normal No otros hallazgos físicos durante la

exploración

Analítica posterior: H1, B1, coagulación y orina normal. ANCAs, ANAs y Anticoagulante lúpico dentro de límites de normalidad.

Momento consulta:

Sospecha de esterilidad + infertilidad secundaria a mutación genética.

Consideramos esterilidad por incapacidad de quedarse mujer embarazada pese a llevar 10 años con relaciones sexuales sin métodos anticonceptivos.

Sospechamos infertilidad debido a la existencia de aborto

Impresión diagnóstica:

Anamnesis:◦ Ciclos menstruales discretamente irregulares.◦ No ETS previas, no legrados/abortos miomas o IQ

que originen sinequias intrauterinas.◦ No síntomas de endometriosis (menorragia o

dispareunia). Exploración física:

◦ No acné, obesidad, hirsutismo, pigmentación piel, galactorrea, adenopatías.

◦ Palpación bimanual sin alteraciones.◦ Cérvix normal con cultivo sin hallazgos

patológicos

Exploraciones complementarias:◦ Sífilis, VIH, hepatitis B y C: negativas.◦ Estudio hormonal con parámetros dentro de

rangos de normalidad.◦ Se descarta mediante analítica la causa síndrome

antifosfolípido. ◦ Analítica demuestra existencia mutación G20210A◦ Ecografía normal.

JC: Infertilidad secundaria a enfermedad genética.

Seguimiento en consulta: visitas frecuentes para valorar estado de ánimo y programadas en caso de embarazo.

Puesta en contacto con trabajadora social para valorar posibilidad de adopción.

Cita preferente en servicio de hematología para nueva revisión.

Seguimiento por parte de Ginecología (Unidad de FIV y embarazo de alto riesgo).◦ Estudio por parte de servicio ginecología de alto

riesgo recomendó repetir FIV.

Plan de actuación:

Predicción: Posiblemente estapaciente no tenga embarazo a término, pese a tratamiento de fertilidad con FIV.

Las medidas terapéuticas actuales orientadas hacia evitaraparición de crisis, no existen medidas específicas para mejorar tasa de embarazo.

No otras medidas terapéuticas o intervencionistas.

Aspectos positivos:◦ Abordaje integral en paciente susceptible del

mismo◦ Aprendizaje en profundidad sobre enfermedades

hereditarias de hipercoagulación Aspectos mejorables y dificultades:

◦ Dificultad para elaboración de historia familiar debido a ausencia de informes detallados sobre la enfermedad en los miembros de la familia.

◦ Entrevista clínica a pacientes. Poca consciencia de enfermedad fuera aparte de eventos tromboembólicos

Dificultades encontradas y autovaloración:

Aspectos que faltarían por aprender:◦ Profundizar en manejo de servicio de ginecología

en este tipo de pacientes.◦ Aprender más sobre manejo del paciente con

patología psiquiátrica reactiva a eventos de enfermedad genética

Planificación de aprendizaje futuro:◦ Aprovechar rotaciones por servicios de referencia

para aprender manejo en casos parecidos.◦ Seguimiento y consulta de textos relacionados

desde el punto de vista de la atención familiar y comunitaria.

Dificultades encontradas y autovaloración (2):

Estados genéticos de hipercoagulabilidad.

ANEXO:

Factor V de Leyden, más frecuente (15% raza blanca) ◦ Resistencia a la proteína C activada.

Gen G20210A de la protrombina (6,5%, más prevalente en España):◦ Aumento de nivel y actividad de la protrombina◦ Promueve coagulación por retroalimentación

positiva, anticoagulación vía Proteína C activada.

Aumento del factor VIII

Estados genéticos de hipercoagulabilidad más frecuentes:

Vía intrínseca de la coagulación

Vía extrínseca de la coagulación

Mayoría patrón Autosómico Dominante. A menudo existe patrón familiar, casos de

TVP en familia. Clínica en edades tempranas (2ª-4ª década

de la vida)◦ Predominio de TVP y Embolismo pulmonar.◦ (ocasionalmente trombosis arterial).◦ Otras: aborto, complicaciones obstétricas.

Características de estados de hipercoagulabilidad:

◦ Más frecuente aparición de trombos en MMII, y localizaciones inusuales: venas cerebrales,mesentérica, etc

◦ Estudio de hipercoagulabilidad en: Historia familiar de trombosis. Trombosis en adolescencia o adultos jóvenes. Trombosis recurrente con o sin factor precipitante Trombosis recurrente pese a tto anticoagulante Trombosis territorios inusuales: v. mesentéricas,

cerebrales, retinianas Necrosis cutánea inducida por ACOs ACV o IAM en paciente joven sin otros factores de riesgo Pérdidas fetales, retraso de crecimiento intrauterino,

preeclampsia y abruptio placentae.

Orientación clínica:

El sistema para la detección de la mutación G20210A es un PCR-RFLP a partir de DNA. La amplificación con los primers PROT1 Y PROT2 origina un producto amplificado de 506 bp que en el alelo normal (wild type) contiene un solo sitio de corte para la enzima de restricción Hind III, originando fragmentos de 406 y 100 bp. El primer reverse (PROT1) presenta un mismatch con respecto a la secuencia wild type que en presencia de la mutación origina un sitio de corte adicional para la Hind III, por lo que en el alelo mutado se originan fragmentos de 100, 383 y 23 bp.

Sistema de detección en labotario:

◦ Crisis con HBPM de forma individualizada, seguido de tratamiento con dicumarínicos (sintrom) de forma individualizada según: Número, localización y gravedad de las trombosis. Presencia o no de factores de riesgo. Historia Familiar trombótica Tipo de defecto (heterocigosis vs homocigosis),

coexistencia de déficit.

Paciente asintomático, heterocigoto, con historia familiar negativa: HBPM en situaciones de riesgo.

Tratamiento:

Factor V Leiden y mutación de la protrombina G20210A en pacientes con trombosis venosa y arterial, Iván Palomo G, Jaime Pereira G, Marcelo Alarcón L et al. Rev Méd Chile 2005; 133: 1425-1433

Bases teóricas, instrumentos y técnicas de la atención familia. D. Luis de la Revilla. Ediciones Aldhara, 2005.

Libro del residente de MFyC, Consejo Nacional de Especialidades en Ciencias de la Salud. Gobierno de España.

Programa Nacional de la Especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria. SEMFYC. Guía de Actuación en Atención Primaria de la SEMFYC. 2ª Edición. Manual CTO de Medicina y Cirugía. 7ª Edición. Manual AMIR de Medicina, Editorial MARBAN. 2009. Manual de Diagnóstico y terapéutica médica Hospital Universitario 12 Octubre. 5ª

edición. Detección del gen de la Protrombina G20210A; Raúl P Ferreira Capote, Jorge Mato

Luis, sesión clínica interhospitalaria.

Bibliografía:

¡¡Gracias por vuestra atención!!

http://cronicasdeungalenonovato.blogspot.com http://docenciajaenmfyc.blogspot.com