Caso Clínico HNCH

Ana Beatriz Muñoz UrribarriResidente de Gastroenterología

PediátricaNoviembre 2006

Historia Actual

• RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso.

• 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia.

• Antecedentes: ITU III trimestre con tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010

• Es derivado a emergencia.

Historia Actual

• RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso.

• 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia.

• Antecedentes: ITU III trimestre con tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010

• Es derivado a emergencia.

Examen Físico-EMG

• FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60

• P 3100g

• Ictericia de piel y mucosas

• Abdomen: distendido, hígado 4.5cm DRCD, span 8cm, punta de bazo palpable, circulación colateral, protrusión umbilical

• Resto del examen sin alteración

Examen Físico-EMG

• FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60

• P 3100g

• Ictericia de piel y mucosas

• Abdomen: distendido, hígado 4.5cm DRCD, span 8cm, punta de bazo palpable, circulación colateral, protrusión umbilical

• Resto del examen sin alteración

Exámenes Auxiliares 21-08

Hematocrito 36%

Leucocitos 21900 (06-69-0-0-09-16)

Plaquetas 88000

AGA pH 7.3, pO2 303 HCO3 16.1 AGAP 11

Orina DU 1005 pH 6 bacterias +++ albúmina +

BT(BD) 10.1(7.7)

Glucosa 80 - 48

Urocultivo

Hemocultivo

Exámenes Auxiliares 21-08

Hematocrito 36%

Leucocitos 21900 (06-69-0-0-09-16)

Plaquetas 88000

AGA pH 7.3, pO2 303 HCO3 16.1 AGAP 11

Orina DU 1005 pH 6 bacterias +++ albúmina +

BT(BD) 10.1(7.7)

Glucosa 80 - 48

Urocultivo

Hemocultivo

Impresión Diagnóstica

• Sepsis neonatal tardía– D/C ileo séptico

• Ictericia neonatal– D/C colestasis por sepsis

Impresión Diagnóstica

• Sepsis neonatal tardía– D/C ileo séptico

• Ictericia neonatal– D/C colestasis por sepsis

• Falla hepática– D/C EIM– D/C TORCHS– D/C sepsis

Manejo de Emergencia

• Bolo NaCl X 2

• VIG 5

• Cefotaxima + ampicilina

• Dopamina 5 μg7kg/min

• PL diferida

• Pasa a UCI-RN

Evolución

1 2 3 4 5 6 7 Falla hepática

Sepsis TORCHS(-) Plasma Vitamina K

Paracentesis PlaquetasAlbúmina Sustancias reductoras Orina

(27/8)

Evolución

8 9 10 11 12 13 14 15 16 17

Falla hepáticaSepsis TubulopatíaGanancia ponderal

Nan s/lRota AtbEspironolactona

Sx. S. FanconiNan soya

Pasa a RN-IDía 11/9 (21avo DH):PCR

ExámenesMes

Día 22 24 25 27 28 29 30 31 6 8 12 20 24Hto 33 25 32 42 42 31 37Leucocitos 7300 5300 9000 6800 13000Plaquetas 22000 40000 20000 145000 222000 180000 422000

TP 21/13 15/13 16/13INR 1.88 1.24 1.3Fibrinógeno 133 90 405Sodio 136 134 144 135Potasio 4.2 4 4.5 4.32Cloro 109 105 113 102Proteínas 4Albúmina 2Urea 47 34 27Creatinina 0.4 0.3 0.3TGO 195 258 165TGP 146 NR NRGGT 215 119 351 773FA 72 222 201BT 10.1 9.8 7.1BD 7.7 6.6 NRHemocultivo Neg. Neg.Urocultivo Ecoli Neg.Orina SR+

Agosto Septiembre

Falla Hepática en Recién Nacidos

Pensar en EIM

Cuadro Clínico

• Coagulopatía (factores II, V, VII, IX, X)

• Hipoglicemia

• Hiperamonemia

• Encefalopatía

• Hipertransaminasemia

Signos de FallaHepática aguda

Cuadro Clínico

• Presentación al nacimiento:– Insulto intraútero– Hemocromatosis neonatal– Enfermedad mitocondrial

• Presentación tardía:– Infección– Enfermedad metabólica con introducción de

alimentación (historia familiar)

Causas de FHN

Laboratorio en FHN• Hemograma• GS y Coombs• TP, TTP, fibrinógeno, dímero D• CK, amilasa, urea, electrolitos, Bb,

TGO/TGP, GGT, FA, albúmina• AGA, glucosa, lactato, amonio• CT, TG, ácidos grasos libres, b-

hidroxibutirato• Ferritina y saturación de transferrina• Aminoácidos en plasma• Galactosa-1-P-uridiltransferasa• Carnitina/acilcarnitinas• Cortisol• Sales biliares• AFP• Toxicología

• Cultivos, PCR• Serología viral madre y niño• Aminoácidos urinarios, ácidos

orgánicos incluyendo succinilacetona, ácido orótico

• pH, cetonas, sustancias reductoras• Sales biliares urinarias• Secreciones nasofaríngeas, fluido

vesicular• LCR, líquido ascítico• Rx tórax• Ecocardiografía• Ecografía abdominal• Biopsia hepática?

Manejo de FHN

• Vitamina K• Ranitidina• Retirar alimentos hasta excluir:

– Galactosemia– Tirosinemia– Defectos del ciclo de la urea– Intolerancia hereditaria a la

fructosa

• Antibióticos• Aciclovir IV (D/C HSV)• N-acetilcisteína?

• Dextrosa IV• Hiponatremia secundaria a

hiperaldosteronismo:– Restricción sodio y líquidos

• Albúmina y diuréticos para manejo de ascitis– Considerar drenaje

• Corrección de acidosis• Soporte ventilatorio e

inotrópico• Manejo de encefalopatía

hepática:– Proteínas 2g/kg/d– Lactulosa

Galactosemia

Causa tratable y fácilmente identificable

METABOLISMO DE LA GALACTOSA

GALACTOSA Galactonato

Galactosa-1-P

Galatosa-1-P-Uridil-Transferasa

UDP-Galactosa

UDP glucosa

Galactitol

glucógeno

GALACTOSEMIA CLÁSICADéficit de la enzima Galactosa 1-P uridil transferasa.

Gen Cr. 9p1.3 (70% mutación Q188R) (HM clásica)

2 Formas clínicas: clásica y déficit parcial (variante Duarte (N 319D)

Detección Neonatal

Herencia Autosómica Recesiva

Incidencia 1:60.000 RN

GALACTOSEMIA CLÁSICACuadro Clínico

• Entre 3 y 4 días de vida aparece rechazo de la alimentación, falla incremento ponderal, vómitos o diarrea, ictericia, hepatomegalia, letargia, edema y ascitis

• Muerte por falla hepática y renal (S. Fanconi, daño tubular renal) y sepsis (E. Coli)

• Cataratas aparecen entre días y semanas después del nacimiento

• Secuela: RM y cataratas

GALACTOSEMIA CLÁSICABioquímica

• Hipoglicemia postprandial galactosa 1-Fosfato y galactosa• Hiperaminoaciduria, albuminuria• Acidosis metabólica hiperclorémica• Falla función hepática ( transaminasas, bilirrrubina)• Galactosuria y Sust. Reductoras orina • Galactosa-1P-UT (papel filtro), galactosa 1P

GALACTOSEMIA CLÁSICAComplicaciones

• DISFUNCIÓN OVÁRICA: amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipergonadotrófico o falla ovárica;infertilidad

• LENGUAJE: retardo y dispraxia verbal• ALTERACIONES NEUROLÓGICAS: RM

(Schweitzer - 83% de > 12 años tenía CI < 85), alteraciones psicológicas: timidez y retraimiento; temblor y ataxia

TRATAMIENTO NUTRICIONAL EN GALACTOSEMIA

Evitar síntesis de galactitol

Eliminar la lactosa y en lo posible la

galactosa de la dieta (lactantes = soya)

Recomendaciones de calorías y proteínas

según edad.

Proteínas de origen animal excepto vísceras.

Mantener Gal-1-P < 3.0 mg/dl.

FUENTES DE GALACTOSA

EXOGENAS ENDOGENAS

Productos Lácteos Galactolípidos LactosaGangliosidos Frutas y Verduras Ceramidas Polisacáridos Galactoproteínas

Grupo Sanguíneos

GALACTOSA

VIA METABOLICA

Alimentos prohibidos, retringidos y permitidos en

Galactosemia y forma Duarte

Prohibidos (> 5 mg gal/100 grs alimento): Leches, caseína, grasa de leche, cremas, mantequillas, todo producto que contenga leche, garbanzos, vísceras, medicamentos que contengan lactosa como excipiente.

Restringidos (SOLO Forma Duarte), 5 – 20 mg gal/100 gr alimentos: Jugo de manzana, naranja, plátano, dátiles, kiwi, sandía, duraznos, peras, ciruelas secas, pasas, pastas etc..

Permitidos ( < 5 mg gal /100 gr alimento): Leche de soya, especias, carnes en general, pan sin leche, frutas, verduras permitidos etc.

Daño hepático reversible

Gracias,