66GEN DE LA PROTROMBINA

Dr. Antonio García Quintana

CASO CLÍNICO 2 CASO CLÍNICO 2

Casos clínicos ficticios

CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina

HISTORIA CLÍNICA

• Se trata de una mujer de 47 años y fumadora activa.

• Sin tratamiento habitual, excepto anticonceptivos orales.

• En Marzo de 2013 tuvo un episodio autolimitado de frialdad y cianosis en el pie derecho de varias horas de evolución.

• En Junio de 2013 acude a urgencias por dolor torácico irradiado al brazo izquierdo y cortejo vegetativo.

Antecedentes Familiares

• Su hermana, de 52 años, tiene cáncer de colon.

CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina

EXPLORACIÓN

• TA: 140/80, FC: 86 lpm, Sat: 96% basal.

• Eupneica.

• RsCsRs sin soplos. MVC sin ruidos sobreañadidos.

• Resto anodino.

Electrocardiograma

• El ECG muestra elevación del ST en cara inferior (II, III y AVF) y T picudas en V3-4.

Radiografía de tórax

CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina

Analítica

Hemograma. Leu: 17 500/mm3 (N 87 %), Hb: 15,30 g/dl, plaq: 317 000/mm3.

Bioquímica. Urea: 18 mg/dL, Cr: 0.62 mg/dL, iones normales.

Coagulación: normal.

Enzimas cardiacas seriadas: CK 508 →994 →1079 U/l. TnT us 1550 →1741→2376 ng/l

Ecocardiograma transtorácico

En el ecocardiograma transtorácico se aprecia hipocinesia apical.

Ver Vídeo

Ver Vídeo

CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina

Cateterismo cardiaco: IPC primaria

Se aprecian imágenes compatibles con “cut-off” a nivel de la DA y DG distales, que podrían estar en relación con fenómenos embólicos.

Ver Vídeo

CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina

Ecocardiograma transesofágico

Dada la sospecha de que la paciente hubiera sufrido un embolismo coronario, se realizó un ecocardiograma transesofágico para descartar fuentes embolígenas. Se documentó la pre-sencia de un trombo adherido a la pared de la aorta torácica en la zona del cayado.

Ver Vídeo

Ver Vídeo

CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina

TAC

La TAC muestra una resolución espacial mejor y permite ver la aorta en su totalidad, apre-ciándose también el trombo con nitidez.

Doppler de MMII

Se realizó un estudio Doppler de MMII puesto que tres meses antes había referido un episo-dio de unas cuatro horas de duración de frialdad y cianosis en el pie derecho.

CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina

El ITB patológico en el pie derecho hace pensar que podría haber tenido un embolismo sis-témico unos tres meses antes.

Estudio de trombofilia

En el estudio de trombofilia se documentó que la paciente tenía una mutación del gen de la protrombina G20210A, siendo negativa la presencia de factor V Leiden.

BASALVASOS derecha izquierdaA. Braquial (Ref.)

mmh110

BRAQU. diástole

Popliteal Arterymmh 120 160Índice 1,09 1,45Delta 10 50

Dorsalis Pedismmh 80 110Índice 0,73 1,00Delta -30

Posterior Tibial Artery

mmh 90 120Índice 0,82 1,09Delta -20 10

ESFUERZOVASOS derecha izquierdaA. Braquial (Ref.)

mmh140

BRAQU. diástole

Popliteal ArterymmhÍndiceDelta

Dorsalis Pedismmh 90 120Índice 0,64 0,86Delta -50 -20

Posterior Tibial Artery

mmh 100 120Índice 0,82 1,09Delta -40 -20

Mutación gen protombina

Mutación factor V de Leyden

DIAGNÓSTICO

1. IAM apical en contexto de embolismos coronarios. Fenómenos de cut-off en DA distal, Dg y 1ª OM.

2. Trombo móvil mural en cayado aórtico distal.

3. Probables embolismos distales en MID.

4. Mutación del gen de la protrombina G20210A.

CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina

TRATAMIENTO RECOMENDADO

Abandono del tabaco.

Suspensión del tratamiento con anticonceptivos.

Tratamiento anticoagulante con acenocumarol (INR 2-3).

SEGUIMIENTO

La paciente se mantuvo anticoagulada con acenocumarol para un INR 2-3 y al seguimiento se realizó un ecocardiograma transesofágico que permitió apreciar la resolución casi com-pleta del trombo.

JUNIO 2014JUNIO 2013

Ver Vídeo Ver Vídeo

CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina

LA MUTACIÓN DEL GEN PROTROMBINA1

Se trata del segundo mayor factor de riesgo hereditario de tromboembolismo venoso (TEV). La prevalencia es de un 2-4% en la población general y entre un 6 y 8% entre los pacientes con TEV, aumentando el riesgo en 2 a 3 veces.

El riesgo de padecer trombosis venosa con una mutación en el factor V de Leiden es del 4,9%, si es una mutación en el gen de la protrombina el riesgo es de un 3,8%. Si hay mutación en ambos el riesgo aumenta al 20%.

Los estudios de trombofilia se recomiendan en pacientes con SCA cuando:

• Son mujeres.

• Edad menor a 55 años.

• Tabaquismo/anticonceptivos orales.

• No tienen factores de riesgo cardiovascular.

• Tienen antecedentes familiares de trombofilia.

• Condición clínica (IAM, angina inestable).

• Ausencia de lesiones coronarias significativas o enfermedad monovaso.

1 G20210A Prothrombin gene polymorphism and coronary ischaemic syndromes: a phenotype-specific meta-analysis of 12 034 subjects

Burzotta F et al. Heart 2004;90:82-86

CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina

• Ageno W, Dentali F, Squizzato A. How I treat splanchnic vein thrombosis. Blood. 2014; 124:3685-91.

• Ageno W. Managing unusual presentations of venous thromboembolism. J Thromb Thrombolysis. 2015; 39:304–310.

• Catalina-Rodríguez MV, García-Fernández CP. Protocolo diagnóstico y tratamiento de la trombosis por-tal no cirrótica. Medicine. 2012;11:728-33.

• DeLeve LD, Valla DC, Garcia-Tsao G, et al. American Association for the Study Liver Diseases. Vascular disorders of the liver. Hepatology. 2009; 49:1729-64.

• Kumar A, Sharma P, Arora A. Portal Vein Obstruction. Epidemiology, Pathogenesis, Natural History,

• Prognosis and Treatment. Aliment Pharmacol Ther. 2015;41(3):276292

• Spelman D. Pyleplebitis. Uptodate, 2015 (www.uptodate.com, Last updated: 06/19/2013).

• Plessier A, Darwish Murad S, Hernandez-Guerra M, et al. Acute portal vein thrombosis unrelated to cirrhosis: a prospective multicenter follow-up study. Hepatology 2010; 51:210-18.

BIBLIOGRAFÍA