CASO CERRADO SOMIMACA

07/10/2016

DRA. IBÁÑEZ SEGURA / DR. GUILLÉN ZABALA

R5 – MEDICINA INTERNA

HOSPITAL UNIVERSITARIO RAMÓN Y CAJAL

CASO CLÍNICO (SEPTIEMBRE 2015)

•♀ 27 años

•Motivo consulta: Hemiparesia izquierda

•Enfermedad actual:

•Hemiparesia izquierda al despertarla su madre a las 11:45 de la

mañana.

•Noche anterior refería haberse acostado sobre las 2 de la

madrugada con parestesias MII.

¿ICTUS EN ADULTO JOVEN?

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS

•No alergias medicamentosas

•No HTA, ni DM, ni DL.

•No consumo de drogas

•Crisis convulsiva generalizada tónico-clónica

aislada en 2009 (21 años)

•RMN y EEG Normales

•No tratamiento anticomicial

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS II

•Accidente cerebrovascular occipital derecho criptogenético

(08/2015)

• Hemianopsia homónima izquierda

• RMN: Alteración señal corticosubcortical occipital derecha

• Extensión a circunvolución temporo-occipital medial + margen póstero-

inferior lóbulo parietal

• Bioquímica (ionograma, perfil hepático y tiroideo), hemograma y hemostasia:

Normales

• Vit. B12 y ácido fólico: Normales

ICTUS ISQUÉMICO ADULTO JOVEN

•10-14% de los ictus isquémicos son en adultos jóvenes

•Tras un ictus isquémico el riesgo de recurrencia durante el

primer año es del 10% y posteriormente un 5% anual

• ¡Es importante la clasificación etiopatogénica de los ictus!

1. Ustrell-Roig X, Serena-Leal J. Ictus. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades cerebrovasculares.

Rev Española Cardiol Elsevier; 2007 Jul, 60(7):753–69.

2. Nencini P, Inzitari D, Baruffi MC, Fratiglioni L, Gagliardi R, Benvenuti L, et al. Incidence of Stroke in

Young Adults in Florence, Italy. 1985;977–82.

1- ATEROTROMBÓTICO (VASOS GRANDES)

- AngioTC: Normal

2- CARDIOEMBÓLICO

- ETT y ETE: Sin hallazgos

3- LACUNAR (PEQUEÑO VASO):

- RMN: Alteración señal corticosubcortical occipital derecha

CRITERIOS TOAST

4- CAUSA INHABITUAL:

*Vasculopatías no ateroscleróticas:

Inflamatorias: ANA y ANCA: Negativos

Infecciosas

Hereditarias

*Estados de hipercoagulabilidad: antifosfolípidos (-)

*Alteraciones hematológicas

*Migraña-infarto

*Vasospasmo

*Otras enfermedades hereditarias o metabólicas

CRITERIOS TOAST II

5- CAUSA INDETERMINADA CRIPTOGÉNICO:

* ESTUDIO COMPLETO SIN ENCONTRAR CAUSA

* ESTUDIO INCOMPLETO

* 2 POSIBLES CAUSAS SIMULTÁNEAS

CRITERIOS TOAST III

VOLVIENDO AL MOMENTO ACTUAL

• Tratamiento habitual desde 08/2015:

• Adiro 300mg/día

• Atorvastatina 20mg/día

• Omeprazol 20mg/día

• No se fibrinolisó a la paciente estaba fuera de ventana terapéutica

EXPLORACIÓN FÍSICA

• TA 128/79 mmHg. Eupneica. Afebril. BEG. Consciente y orientada.

• ACP: Rítmica y sin soplos. MVC, sin ruidos sobreañadidos.

• Abd.: Blando y depresible, no doloroso a la palpación, sin masas ni vísceromegalias.

• EE.II.: No edemas ni signos de trombosis venosa profunda.

• NRL:

• Comprende, nomina y repite. Fluidez conservada.

• Campimetría por confrontación sin hallazgos. PP.CC. (N). Isocoria, pupilas normorreactivas.

• Fuerza Claudica en Barré y Mingazzini con miembros izquierdos

• Sensibilidad parestesias en miembros izquierdos.

• REM presentes bilateralmente ++/++++. RCP flexor bilateral.

• Signos meníngeos negativos

ANÁLISIS EN LA URGENCIA

• Tiroides (N)

• PCR: 0.6 mg/L, VSG: 17 mm/1ª hora

• Bioquímica con perfil hepático y lipídico (N)

• Hemograma: leucocitosis 13.980 (N: 79% y L: 14%)

• Hemostasia (N)

• Perfil férrico (N); Vit. B12 (N)

• CK: 182 U/L, troponinas (N)

• GSV: pH: 7,28; pCO2: 35mmHg; HCO3: 20mEq/L

• Tóxicos en orina (-) y sedimento (N)

• Test de embarazo (-)

Acidosis metabólica

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

• Cardioembólico

• ECG (N), Holter 24h (N)

• Repiten ETT, ETE (N)

• Vasculopatías inflamatorias:

• ANA, ANCAc, ANCAp, FR (-). C3 y C4 (N)

• ECA (N)

• Ac. Antifosfolípidos (-).

• Ac. Antitiroideos (N).

• Inmunoglobulinas y Proteinograma sérico: sin alteraciones.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS II

• Vasculopatías infecciosas:

• Serologías

• Bacterias: Lúes (-), Borrelia burgdoferi IgG e IgM (-)

• Virus:

• VHC, VIH (-), VHB vacunada

• IgG CMV, HHV-6, VZ (+), IgG Sarampión (dudoso), IgM (-)

• Estados hipercoagulabilidad: Homocisteina (N)

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS III

• Estudio LCR:

• Glucosa, proteínas y celularidad (N)

• Gram: No se observan microorganismos

• Cultivos: Estériles

• EEG: asimetría interhemisférica a expensas del hemisferio derecho,

más expresivo en sus regiones temporal posterior y parietal. No

anomalías epileptiformes.

• Angio TC supraaórticos: ↓

vascularización cortical

frontoparietal 2º edema

parenquimatoso. No trombosis

oclusiva.

• Angio-RM: Lesiones de perfil

vascular con comportamiento

atípico

• RM: Restricción en difusión

ICTUS ‘RAROS’ DE REPETICIÓN EN PACIENTE JOVEN

• ¡Lesiones que desaparecen!

• Se define como ictus si hay evidencia de:

• Proceso aterotrombótico

• Afectación de vasos cerebrales (homocistinuria, dolicoectasia basilar, Sd Fabry)

• Área anatómica del ictus coincide con un territorio vascular

• ICTUS-LIKE o Pseudo-ictus:

• No corresponden a territorios arteriales claros

• Se asocian a encefalopatía (cefalea, confusión y convulsiones epilépticas)

EVOLUCIÓN EN INGRESO

• Presenta una nueva crisis comicial tónico-clónica (2 episodios Epilepsia)

• EEG: Actividad epileptiforme

• Se inicia Levetiracetam:

• Desaperecen crisis

• EEG de control: Desaparición actividad epileptiforme

• Crisis convulsivas 2as a ictus es raro en jóvenes, suele ser por ictus crónicos

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ICTUS-LIKE Y ENCEFALOPATÍA

• Diagnóstico frecuente:

• Síndromes de intoxicación metabólica (UCD -Defecto ciclo Urea-,

acidemias/acidurias)

• Defectos de la cadena respiratoria (MELAS/MERRF)

• Enfermedades del metabolismo lipídico (Síndrome de Fabry)

• Anemia megaloblástica con respuesta a tiamina

• Deficiencia de maltasa, Homocistinurias

• Otros

• Síndrome Moya-moya, hemiplegia vascular, Tromboflebitis cerebral

• Tumor cerebral

POSIBLES DIAGNOSTICOS

1- Vasculitis primaria del SNC

2- Enfermedades depósito de esfingolípidos (Síndrome de Fabry)

3- Acidemia propiónica

4- CADASIL

5- MELAS

¿CUÁL LES PARECE EL DIAGNÓSTICO?

VASCULITIS PRIMARIA DEL SNC

• Déficit neurológico (ictus isquémicos, déficits focales, convulsiones)

• AngioRM (Perfil vascular o N), TC (↓ S), RM (↑S, ↓E)

• Exclusión otras enfermedades de inflamación vascular:

• VSG, PCR, leucocitos, inmunoglobulinas y complemento C3 (↑ o N)

• ANA (-), ANCA (-), FR (-), ECA (-), anti-Ro (-), anti-La (-)

• Electroforesis proteínas suero (N)

• Serologías VIH, VHC, VHB, CMV, VEB, VZ, Borrelia, lúes, Rickettsias (-)

• Anticardiolipina (- o título bajo)

• LCR (N en 50% casos)

• No lívedo reticularis (Sd. Sneddon)

1. Antón J. Vasculitis primarias del sistema nervioso central. An Pediatr. 2005;62(4):277–80.

ENFERMEDAD DE FABRY

• Déficit alfa-galactosidasa A ligado a cromosoma X

• Afecta principalmente a células vasculares (endotelio, musc. liso),

mononuclear fagocítico, renal, cardiomiocitos

• En adultos síntomas aparecen 30-40 años

• Se asocia a proceso neurodegenerativo:

• Ictus-like con afectación de sustancia blanca

• Convulsiones

2. Orphanet

ACIDEMIA PROPIÓNICA

• Defecto del catabolismo de los aminoácidos

• Déficits neurológicos en presentación adultos:

• Encefalopatía aguda (convulsiones)

• Ictus-like

• Atrofia óptica

• Acidosis metabólica con ↑ ácido láctico sin infección, ni hipoxemia asociada

3. Saudubray J-MM, Van Den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases. 5th ed. Inborn

Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer; 2012. 1-657 p.

CADASIL (CEREBRAL AUTOSOMAL DOMINAL ARTERIOPATHY WITH SUBCORTICAL

INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY)

• Alteración receptor transmembrana NOTCH3 de la musculatura

lisa arterial intracraneal

• Ictus en adultos mediana edad

• Ictus-like subcorticales/sustancia blanca en un 60-85% pacientes,

pueden afectar a zonas corticales

• Encefalopatía Epilepsia

4. Zhu S, Nahas SJ. CADASIL: Imaging Characteristics and Clinical Correlation. Curr Pain Headache

Rep 2016;20(10):57.

5. Osborn AG. Osborn’s Brain Imaging, Pathology, and Anatomy. AMIRSYS, editor. 2013.

MELAS (MITOCHONDRIAL MYOPATHY ENCEPHALOPATHY, LACTIC

ACIDOSIS AND STROKE-LIKE EPISODES)

• Enfermedad mitocondrial mutación m3243A

• Ictus en adulto joven

• Ictus-like isquémicos cortico-subcorticales

• Epilepsia con convulsiones mioclónicas, aunque también tónico-

clónicas

• Acidosis metabólica con ↑ láctico en plasma y LCR

• Intolerancia al ejercicio, cefaleas tipo migrañosas

6. El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: Clinical manifestations,

pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab 2015;116(1–2):4–12.

5. Osborn AG. Osborn’s Brain Imaging, Pathology, and Anatomy. AMIRSYS, editor. 2013.

5. Osborn AG. Osborn’s Brain Imaging, Pathology, and Anatomy. AMIRSYS, editor. 2013.

¿Qué prueba les daría el diagnóstico?

Lactato en sangre/Biopsia muscular

7. Muscle Biopsy: A Practical Approach, Fourth Edition. Dubowitz, Victor, MD, PhD, FRCP,

FRCPCH, 2013.