CARLOS FELIPE HERNÁNDEZ ROJAS

Colegio María Auxiliadora

Símbolos empleados en Genealogías

2 3

Hombre

Mujer

Matrimonio

Familia:1 niña1 niño (orden nacimiento)

Gemelosdicigóticos

Gemelosmonogóticos

Sexo no especificado

Númerohijos de cada sexoIndividuos afectados

Heterocigotos alelo autosómico recesivo

Portadoraalelo recesivoligado al sexo

Numeración para la identificación de individuos

Matrimonioconsanguíneo

FallecidoI

II

1 2

1 2 3

Propositus

Símbolos empleados en Genealogías

Análisis de GenealogíasAnálisis de Genealogías

1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí

2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante / autosómico o ligado al sexo)

3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter

• Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva) que provienen del análisis de cruzamientos controlados.

• En algunas situaciones no se tiene la oportunidad de realizar cruzamientos controlados y se debe analizar una población ya existente. Este es siempre el caso de la genética humana.

• Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis de genealogías, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos.

• Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones es limitado. Por ejemplo los perros, cerdos, vacas, gatos.

• También se utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes aspectos de una genealogía

Análisis de Genealogías

Consideraciones Importantes

• Estudiar varias generaciones para determinar el tipo de herencia del rasgo, dominante o recesivo.

• Si el rasgo tiene herencia mendeliana simple, se puede determinar si se depende de un solo gen.

Análisis de GenealogíasAnálisis de Genealogías• Autosómico Recesivo :

­ Se salta generaciones­ Igual distribución entre sexos­ Suele aparecer en matrimonios

consanguíneos­ Dos padres normales producen hijos

afectados

Pedigrí ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común

Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos

- Generalmente la enfermedad aparece en la progenie de padres no afectados.

- La progenie afectada incluye tanto mujeres como hombres.

Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones difícilmente se observan, ya que el n es muy chico.

Ej. Fenilcetonuria, fibrosis quística, albinismo

•Aparece sólo en individuos homocigóticos recesivos.•Varones y mujeres tienen igual probabilida de resultar afectados.•El cruce entre individuos afectados con normales, usualmente produce hijos normales.•Dos padre normales (heterocigotos) pueden tener hijos afectados (homocigoto recesivo).•La mayoría de los individuos afectados tienen padres normales.•Los cruces consanguíneos aumentan la probabilidad de aparición del rasgo.

Análisis de Genealogías Humanas– Herencia Autosómica Recesiva

Genealogía de una familia que muestra la herencia recesiva del Albinismo

Enfermedades Autosomicas recesivas

FenilcetonuriaFibrosis Quistica

Albinismo

Ejemplo de pedigrí del albinismo

I

II

1 2

1 2 3 4 5

III1 2 3 4 5 6 7

1 2 3

IV

Análisis de GenealogíasAnálisis de Genealogías•Autosómico Dominante:

­ Aparece cada generación­ Afectados x normales -> 1/2 afectados en la

progenie­ Igual distribución entre sexos

Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes

-El fenotipo tiende a aparecer en todas las generaciones.

- Los progenitores afectados transmiten su fenotipo a hijos e hijas.

Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos copias (a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas (A/a) y no afectadas (a/a).

Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común

Ej: Huntington, pseudoacondroplasia, polidactilia

Enfermedades Autosomicas Dominantes

Pseudoacondroplasia (enanismo)Enfermedad de HuntingtonPolidactilia, braquidactiliaPiebaldismo

Análisis de GenealogíasAnálisis de Genealogías•Recesivo ligado al sexo

­ Aparece más en machos­ Hembras afectadas tienen todos los hijos

afectados­ Hembras afectadas tienen un padre afectado y

una madre al menos portadora

Enfermedades recesivas ligada al sexo

DaltonismoHemofiliaDistrofia muscular de DuchenneSindrome de Feminización testicular

http://4.bp.blogspot.com/-mRAFlBtJtHA/TVrgl_IosuI/AAAAAAAAAHA/NkGBHbWVuOw/s1600/hemofilia+ligada+al+sexo.png

Análisis de GenealogíasAnálisis de Genealogías•Dominante ligado al sexo

­ Aparece cada generación­ Machos afectados dan hijas afectadas­ Machos afectados provienen de madres afectadas

Enfermedades dominantes ligada al cromosoma X

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Sindrome de X fragilhipofosfatemia

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

es un grupo de trastornos neuromusculares que afectan

fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula

espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales.

El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental

hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el

gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha

proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.

http://genmolecular.files.wordpress.com/2008/10/2-pedigri-hemofilia-wwwcarampanguecl1.jpg

Gracias