CARDIOPATIAS CONGENITAS

DEFINICION

Anormalidad en la estructura y/o función del corazón en el recién nacido, establecida durante la gestación.

En general, se originan durante las primeras 8 a 10 semanas de gestación por factores que alteran el desarrollo embriológico del aparato cardiovascular.

EPIDEMIOLOGIA

Se presentan en el 1% de los recién nacidos vivos.

Estas cardiopatías son algo más frecuentes en VARONES, (excepto CIA y el Conducto Arterioso Persistente que son más frecuente en mujeres).

Frecuencia

CARDIOPATIA FRECUENCIA APROXIMADA

Comunicación interventricular (CIV) 25-30 % Comunicación interauricular (CIA) 10 % Ductus persistente 10 % Tetralogía de Fallot 6-7% Estenosis pulmonar 6-7% Coartación aórtica 6 % Transposición grandes arterias (TGA) 5 % Estenosis aórtica 5 % Canal aurículo-ventricular 4-5%

ETIOLOGIA

La mayor tienen una etiología multifactorial, con una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales.

5% de los niños con una cardiopatía congénita, son portadores de una anomalía cromosómica.

Un padre o madre portador de una cardiopatía congénita tiene una probabilidad entre un 2-10% que su hijo nazca con una cardiopatía.

ETIOLOGIA

Existen también numerosos síndromes genéticos, que se asocian a cardiopatías congénitas:

-Síndrome de Down

-Trisomía 13

-Síndrome de Turner

-Síndrome de Marfan

ETIOLOGIA

Hay factores ambientales que se asocian a una mayor incidencia de cardiopatías congénitas:

Fetos expuestos al alcohol y drogas, como talidomida, difenilhidantoína, litio.

Exposición fetal a infecciones virales, particularmente durante el primer trimestre de la gestación, Ej. Rubéola.

Exposición fetal a algunas enfermedades maternas como Diabetes y Lupus Eritematoso.

CLASIFICACION

La clasificación más básica es dividirlas en cianóticas y en acianóticas.

Cardiopatías Cianóticas: su condición fisiopatológica dominante es un cortocircuito derecha-izquierda, y su característica clínica es la presencia de cianosis.

Cardiopatías Acianóticas: son las más diversas, y su única característica común es la ausencia de cianosis en su presentación clínica.

CARDIOPATIAS CONGENITAS ACIANOTICAS

Cortocircuito de izquierda a derecha: CIV, CIA, Conducto Arterioso Persistente, canal aurículo-

ventricular, drenaje venoso anómalo pulmonar parcial

Obstructivas Corazón Izquierdo: Coartación aórtica, estenosis aórtica, estenosis mitral,

hipoplasia ventrículo izquierdo

Insuficiencias valvulares y otras: Insuficiencia mitral, insuficiencia aórtica, estenosis pulmonar,

estenosis ramas pulmonares

CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS

(cortocircuito de derecha a izquierda)

Obstructivas Corazón Derecho Tetralogía de Fallot, atresia pulmonar, ventrículo único o

atresia tricuspídea con estenosis pulmonar

Mezcla Total Ventrículo único o atresia tricuspídea sin estenosis

pulmonar, truncus arterioso, drenaje venoso anómalo pulmonar total

Falta de Mezcla Transposición de Grandes Arterias

CARDIOPATIAS CONGENITAS ACIANOTICAS

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV)

Es un “agujero” en el tabique que separa ambos ventrículos, permitiendo el paso de la sangre desde el ventrículo de mayor presión al de menor presión, estableciéndose así un cortocircuito izquierda-derecha y aumento del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.

La sangre del VI tiene dos caminos: Hacia la aorta y circulación sistémica o hacia el VD y los pulmones.

CIV Clasificacion

Los defectos más frecuentes son los de la región del tabique membranoso y presentan cierta extensión hacia las regiones adyacentes, por lo que reciben el nombre de perimembranosos (75%).

CIV Fisiopatología

A consecuencia del cortocircuito izquierda-derecha se produce al hay un hiperaflujo pulmonar.

La cantidad de sangre que pasa del ventrículo izquierdo al ventrículo derecho depende de:

1) tamaño del defecto 2) diferencia de presión entre ambas cavidades ventriculares 3) resistencias pulmonares y sistémicas

CIV Fisiopatología

A consecuencia de este cortocircuito se produce:

Dilatación de las cavidades ventriculares, arteria pulmonar y aurícula izquierda.

Insuficiencia cardiaca congestiva habitualmente en la infancia.

Si la CIV es grande (>1 año) hipertensión pulmonar. Si esta es severa puede invertirse el sentido del cortocircuito Síndrome de Eisenmenger.

CIV Clinica

Depende del tamaño y del grado del cortocircuito:

CIV pequeña: Niño asintomático, con un desarrollo normal. Presenta sólo un soplo.  CIV de tamaño medio y cortocircuito moderado: Insuficiencia cardiaca congestiva Retraso de crecimiento Infecciones respiratorias frecuentes Fatiga y sudoración mientras come

CIV Clinica

CIV grande y/o cortocircuito severo: Insuficiencia cardiaca congestiva importante Taquicardia,

taquipnea y fatiga al comer Retraso de crecimiento acusado En niños > 1 año hipertensión pulmonar significativa Síndrome de Eisenmenger. 

Síndrome de Eisenmenger: Cianosis progresiva y severa Disnea Fatiga

CIV Diagnostico

El ecocardiograma es el método de elección

Exploración física: – Latido hiperdinámico de la punta– Soplo holosistólico – Frémito sistólico (thrill) en borde izquierdo e inferior del

esternón. – Retumbo diastólico (R3) – Hepatomegalia

CIV Diagnóstico diferencial

Regurgitación mitral o tricúspide. Ductus arterioso persistente. CIA Defecto canal A-V Doble salida ventricular derecha Truncus.

CIV Tratamiento

El manejo de los pacientes sintomáticos incluye:

Fármacos como digital, diuréticos, y vasodilatadores.

En aquellos que no se compensan adecuadamente o con defectos muy amplios cierre quirúrgico.

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR (CIA)

Es un “agujero” que permanece abierto entre ambas aurículas permitiendo el paso de sangre oxigenada desde la cavidad de mayor presión a la de menor presión, estableciéndose un cortocircuito izquierda-derecha y aumento del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.

A consecuencia del cortocircuito izquierda-derecha que se produce un hiperaflujo pulmonar y sobrecarga de trabajo y volumen a los pulmones, ambas aurículas, el VD y las arterias pulmonares.

En la circulación fetal, está abierto el Foramen Oval que comunica las dos aurículas. Esto es así por dos motivos:

1) Para que el cerebro del feto reciba sangre oxigenada. 2) Para evitar que la sangre pase inútilmente por el pulmón del feto.

Al nacer el niño, todo se invierte. Empieza a respirar y a sangre de la AD ya no tiene que pasar a la AI y el Foramen Oval se cierra espontaneamente.

No se considera patológico el Foramen Oval permeable ante ciertas condiciones hemodinámicas. Sin embargo, si después de nacer no se cierra en absoluto, entonces es patológica.

CIA Clasificación

- Ostium secundum: Situado en la parte central del tabique. 50-70% de todas las CIAs.

- Ostium primun: Situado en la parte baja del septo, por encima de las dos valvas A-V.

- Tipo seno venoso: Junto a la desembocadura de la Vena Cava Superior o inferior.

CIA FisiopatologiaA consecuencia de este cortocircuito se produce:

Dilatación de las cavidades derechas, arteria pulmonar y aurícula izquierda.

A la larga, esta dilatación origina arritmias en las

personas adultas que se acompañan de sintomatología.

Hipertensión pulmonar también en personas adultas.

Más raro es que se invierta el sentido del cortocircuito y produzca el Síndrome de Eisenmenger.

CIA ClinicaLa mayoría de los niños están asintomáticos.

Algunos presentan síntomas: Infecciones frecuentes del aparato respiratorio.

Fatiga o disnea cuando el cortocircuito es importante.

Arritmias supraventriculares.

Es poco frecuente el retraso de crecimiento.

CIA Diagnostico

El ecocardiograma es el método de elección para el diagnóstico.

Exploración física: Salvo el soplo cardíaco, es normal en la mayoría de los niños.

Se puede apreciar un latido hiperdinámico en el precordio en las CIAs grandes.

La auscultación revela tres importantes hechos:

Soplo sistólico largo de intensidad II-III/IV en foco pulmonar. Desdoblamiento fijo del segundo tono. Soplo mesodiastólico de llenado tricuspídeo.

Diagnostico Diferencial

Comunicación ventricular (CIV).

Ductus Arterioso Persistente.

Canal Auriculoventricular.

CIA Tratamiento

Hoy día el cateterismo terapéutico es el tratamiento de elección.

El cierre quirúrgico de la CIA está indicado en todas si su tamaño es > 6mm.

Generalmente se realiza entre los 2 y 4 años de edad.

CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE

Es la persistencia en la vida postnatal de una comunicación entre la aorta y la arteria pulmonar.

Permite el paso de sangre oxigenada desde el vaso de mayor presión al de menos presión, estableciéndose un cortocircuito izquierda-derecha y aumento del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.

En la circulación fetal está abierto el ductus. Para evitar que la sangre pase inútilmente por el pulmón del feto. La sangre es desviada hacia la aorta descendente camino de la placenta.

Al nacer el niño, se produce el cierre funcional del mismo hacia las 10-15 primeras horas.

El cierre anatómico normalmente se produce en la tercera semana de vida (por eso antes de ese período se oyen con frecuencia pequeños soplos que luego tienden a desaparecer espontáneamente).

Etiología Prematuridad.

Infección de rubéola en el primer trimestre.

Factores familiares y genéticos.

Elevada altitud (al tener una presión de oxígeno menor, disminuye el estímulo para que la pared del Ductus se cierre)

Idiopático.

Fisiopatología A consecuencia de este cortocircuito se produce:

Dilatación de las cavidades izquierdas y de la arteria pulmonar.

Hipertensión pulmonar con más precocidad y frecuencia que en CIA.

En niños algo mayorcitos puede que se invierta el sentido del cortocircuito, Síndrome de Eisenmenger.

Clinica

Con ductus pequeños, los niños están asintomáticos.

En prematuros y/o bajo peso pueden agravar el síndrome del distress respiratorio del RN y/o membrana hialina.

Un ductus grande en los primeros meses de la vida ocasiona: - Insuficiencia cardíaca congestiva - Infecciones frecuentes del aparato respiratorio. - Taquicardia, taquipnea, irritabilidad, fatiga y sudoración al comer - Retraso de crecimiento

Se le llama “el gran simulador” porque puede simular cualquier cuadro clínico, induciendo con facilidad a errores diagnósticos.

Diagnostico

El ecocardiograma es el método de elección para el diagnóstico.

Exploración física

– Puede ser normal o estar taquicárdico,taquipneico y con signos de insuficiencia cardíaca.

– Pulso arterial celer o saltón.

– A la auscultación: Soplo continuo “en maquinaria” o de Gibson en foco pulmonar que puede irradiarse al espacio interescapular.

Diagnostico Diferencial

El ductus es el “gran simulador”:

Ventana aortopulmonar. Comunicaciones arteriovenosas Fístula coronaria. CIV con regurgitación aórtica CIV en la infancia Atresia pulmonar con colaterales

Tratamiento

Los prematuros sintomáticos con ductus deben ser tratados con indometacina, para ocasionar su cierre.

En los lactantes asintomáticos, un ductus pequeño no tiene indicación de cierre, pues con el tiempo puede cerrarse espontáneamente.

Hay dos opciones terapéuticas principales: La cirugía El cateterismo terapéutico

CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS

Constituyen un grupo heterogéneo, siendo su característica común la presencia de cortocircuito de derecha a izquierda, con la consiguiente hipoxemia, manifestada por cianosis marcada de piel y mucosas.

CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS

(cortocircuito de derecha a izquierda)

Obstructivas Corazón Derecho Tetralogía de Fallot, atresia pulmonar, ventrículo único o

atresia tricuspídea con estenosis pulmonar

Mezcla Total Ventrículo único o atresia tricuspídea sin estenosis

pulmonar, truncus arterioso, drenaje venoso anómalo pulmonar total

Falta de Mezcla Transposición de Grandes Arterias

Obstructivas de Corazón Derecho

Defectos cardíacos asociados a obstrucción al flujo pulmonar y con un defecto septal que permite el cortocircuito de derecha a izquierda que lleva a hipoxemia.

Esta obstrucción al flujo pulmonar no ocurre necesariamente a nivel valvular pulmonar, pudiendo ocurrir a nivel de una CIV en un paciente con atresia tricuspídea, o a nivel subpulmonar por tejido conal en un ventrículo único o doble salida de ventrículo derecho.

Estas cardiopatías tienen generalmente flujo pulmonar disminuído, y en sus formas más severas requieren de la permeabilidad del ductus con cortocircuito de izquierda a derecha para mantener un flujo pulmonar compatible con la vida (ductus dependiente).

Tetralogia de Fallot Es la cardiopatía cianótica más frecuente. Correspondiendo a una cardiopatía obstructiva derecha.

Consiste en una malformación cardíaca secundaria a una hipoplasia de la porción infundibular del septum interventricular resultando en:

- Comunicación interventricular (CIV)

- Obstrucción al flujo de salida del VD (estenosis pulmonar)

- Cabalgamiento de la aorta sobre CIV.

- Hipertrofia del ventrículo derecho

Mezcla Total Cardiopatías complejas sin obstrucción al flujo pulmonar.

Existe una mezcla total entre retornos venosos pulmonar y sistémico sin obstrucción al flujo pulmonar.

Existe hiperflujo pulmonar marcado que resulta en mayor retorno pulmonar que sistémico, por lo que hay saturaciones sistémicas mayores a 80%.

Así las manifestaciones clínicas, además de la cianosis leve, son similares a las de las cardiopatías con cortocircuito de izquierda a derecha.

Falta de Mezcla

La falta de mezcla entre las circulaciones pulmonar y sistémica se produce porque :

La sangre desaturada que retorna por las venas cavas a la AD vuelve a la aorta y circulación sistémica sin pasar por la circulación pulmonar.

La sangre oxigenada que retorna por las venas

pulmonares a la AI, vuelve a dirigirse a los pulmones a través de la arteria pulmonar sin alcanzar la circulación sistémica.

Se producen dos circuitos independientes:

- uno sistémico con sangre desaturada que lleva a hipoxemia severa

- uno pulmonar con sangre oxigenada que no es utilizada.

Esta situación es incompatible con la vida, salvo que exista algún nivel de mezcla entre las dos circulaciones, (foramen oval y el ductus arterioso), que permita la sobrevida del neonato por al menos algunas horas.

Transposición de Grandes Arterias

Es la segunda cardiopatía cianótica más frecuente. La arteria pulmonar emerge del ventrículo izquierdo y la arteria

aorta del ventrículo derecho, en un corazón cuya anatomía interna es habitualmente normal.

Puede asociarse a otros defectos, siendo la CIV el más frecuente (30%).

Es más frecuente en varones (2:1).

Clinica

La característica de la cianosis por cardiopatía congénita es que no se asocia a dificultad respiratoria, sino que sólo a una hiperpnea.

Examen físico: Los pacientes pueden no presentar otra alteración evidente fuera de la

cianosis

En la auscultación cardíaca puede encontrarse un segundo ruido único y soplos cardíacos

Los pacientes con cianosis de larga duracion presentan: - dedos en palillo de tambor (hipocratismo) - ¨chapas¨ eritematosas en los pómulos y lóbulos de las orejas.

Tratamiento

El manejo general de estos pacientes va a depender del grado de cianosis:

Si ésta es marcada y se trata de un neonato con cardiopatía ductus dependiente, debe iniciarse infusión continua de Prostaglandinas E1.

Si la cianosis es leve a moderada, solo se debe monitorizar estrictamente, hasta que se decida la necesidad de un procedimiento quirúrgico corrector o paliativo.

GRACIAS POR SU ATENCION