Aprobados los nuevos Estatutos de la Asociación. También se aprobó el cambio de denominación:

ASOCIACIÓN ALFA- 1 DE ESPAÑA Renovada la Junta Directiva y Shane Fitch

fue reelegida Presidenta.

E l día 21 de Octubre se llevó a efecto, en Madrid, la Asamblea General y dos Asambleas Extraordinarias con los afiliados de nuestra organización. Se aprobó el Estatuto de la Asociación, adaptado a la Ley Orgánica 1/2002. También se votó una Junta Directiva con

más miembros (12) que la anterior. Dispondremos de un número importante de Delegados, en distintas ciuda-des del territorio nacional. (Págs. 8 y 9)

Se celebró la Asamblea de Alfas - España

Boletín Informativo Enero de 2007

ASOCIACIÓN ALFA-1 DE ESPAÑA

OTROS CONTENIDOS

EDITORIAL. Información de nuestra Presidenta Pág. 2 NUEVO MEDICAMENTO.-Para el hígado- Pág. 3 HOSPITALIZACIÓN A DOMICILIO Pág. 4 VICTOR Y SU DÉFICIT AAT. Pág. 5 BENEFICIOS DE LA FISIOTERAPIA Pág. 10 OBTENCIÓN DE ALFA-1 ANTITRIPSINA INHALADA Pág. 11 NOTICIAS BREVES Pág. 12 RINCÓN DEL “ALFA” Pág. 13 RESUMEN PONENCIA F.E.D.E.R. Pág. 16 - Anexo: Folleto—Solicitud Socio “Asociación Alfa 1 España”

PROYECTO IDDEA La 1ª fase concluyó en Junio de

2006 y fue patrocinada por Grifols y Bayer.

Durante este año, 2007, se pondrá en marcha la 2ª fase.

Esta segunda fase estará dirigida por médicos de atención primaria, que atienden pacientes con EPOC. Esta siguiente fase estará patrocinada por GRIFOLS.

En ambas fases el objetivo básico ha sido y será, sensibili-zar a los médicos sobre la existencia de déficit de Alfa-1 Antitripsina. (Pág. 3)

INICIADOS LOS CONTACTOS CON

LA FUNDACIÓN Coll Colomé. Se

pretende conseguir informa-ción consensuada al enfer-

mo. Se desarrollará en Extre-madura y Andalucía. (Pág. 2)

Un nuevo producto: POWERbreathe®. Especie de inhalador que puede mejorar la calidad de vida en enfermos respiratorios crónicos.

(Pág. 4 )

El Dr. Rafael Vidal, Vocal de Honor de nuestra Asociación, nos envía un artículo interesante.

(Pág. 6 y 7 )

II JORNADAS NACIONALES DE

ENFERMEDADES RARAS ORGANIZADO POR

F.E.D.E.R.

F ue en Barcelona durante el pasado mes de No-viembre. Asistieron varios miembros de nuestra Di-rectiva coordinados por el Vicepresidente, Amadeu Monteiro. (Págs. 14, 15 y 16)

EXPERIENCIA DE NUESTRO SOCIO, MARIANO PASTOR, EN CUANTO AL SUMINISTRO DE O2 EN MEXICO.

Viajó a Cancún y a su llegada al hotel todo fue muy positivo. (Pág. 12)

BOLETÍN INFORMATIVO PUBLICADO POR LA <<ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA>> Camino El Pato, 1; Batería Colorada, Chiclana, 11130 (CÁDIZ).

SE EDITAN 350 EJEMPLARES «GRATUITOS», DISTRIBUIDOS ENTRE LOS SOCIOS Y COLABORADORES Telfs.: 956 537 186 - 933 574 724 - 658 859 711 ; e-mail: alfa1info@arrakis.es

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág. 2

Estimados alfas y simpatizantes: En el último trimestre de 2006 hemos avanzado muchísimo, y me alegro al

decirlo, en cuanto a la reorganización de la Junta Directiva y de forma importante, en cuanto al espíritu de pertenencia y solidaridad entre los nuevos miembros, posterior a nuestra primera Asamblea Ordinaria y Extraordinaria en Madrid.

Por primera vez, vimos nuevas caras y a los padres de niños diagnosticados con el déficit AAT. Rafa Cervantes hizo un trabajo enorme en orientarnos sobre cómo mejorar la organización y Fuensanta en su labor de plasmarlo por escrito. Algunas de las nuevas familias están en contacto continuamente dentro de la Junta, ayudando y colaborando con nuevas aportaciones, sugerencias y trabajando sobre las gestiones más importantes.

También hemos recibido apoyo económico de Bayer Healthcare y Grifols para el año en curso y tenemos apalabrado con Grifols, su patrocinio del nuevo sitio web, en el cual estamos trabajando actualmente.

Creo que, si seguimos así, podremos conseguir una mejoría en el funcionamiento de la asociación, avanzar en la colaboración con los médicos y dar a conocer mejor la condición del déficit AAT y cómo llevarlo.

Os deseo un feliz año 2007 y agradezco todo el trabajo conjunto realizado el año que concluyó para informar mejor a los nuevos contactos alfas y ofrecer apoyo entre los socios.

Saludos. Shane Fitch

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Reunión con el Dr. D. José Castillo Gómez, Presidente de la Fundación Coll Colomé, Sevilla.

Shane Fitch

n Noviembre de 2006 mantuve una reunión con el Sr. Castillo, Presidente de la Fundación Coll Colomé (http://www.fundacioncollcolome.com). Esta organización se fundó hace varios años con la idea de proveer recursos y ofrecer servicios a la Comunidad de especialistas de neumología en cuanto a la logística para sus reuniones, la formación y la investigación.

Los beneficios que se generan de la actividad comercial van destinados a la Asociación ASPATER, la Asociación de Pacientes con Tabaquismo y Enfermedades Respiratorias Crónicas. Actualmente son 4.500 socios enfermos crónicos.

E El objetivo fundamental es el de aportar información consensuada al enfermo acerca de

su enfermedad y como llevarla lo mejor posible y, a través de la educación, mejorar la información y la comunicación entre los enfermos, los médicos y las instituciones, para promocionar la buena salud. Esto se realiza a través de conferencias en distintas ciudades de Andalucía y Extremadura, cinco o seis veces al año, se publica un boletín informativo y han publicado un libro recientemente. También celebran un Congreso Anual, que recientemente tuvo lugar en Sevilla. Este año asistieron unos 600 socios.

Los mismos médicos especialistas hablan de la asociación a sus enfermos. Las conferencias tratan toda la problemática que concierne al enfermo desde la nutrición a la respiración, los medicamentos, su estilo de vida...

Actualmente, como resultado de dicha reunión, estamos preparando un borrador para crear un vínculo de relación mutua entre nuestra Asociación y ASPATER que podría ser muy beneficioso. Con ello podríamos organizar conferencias acerca del déficit AAT en estas comunidades autónomas y así identificar a los alfas en dichas comunidades y mejorar el conocimiento de la condición entre los afectados.

A la vez, esperemos que la Asociación ASPATER pueda beneficiarse de una relación fluida a través de la nueva Web planificada así como de algunas actividades que se puedan coordinar conjuntamente.

Esperemos tener suerte en esta nueva gestión.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág.3

Nota del equipo redactor del Boletín Alfa: La Fuente de información del artículo que se adjunta, corresponde a un reportaje periodístico aparecido el 25 de septiembre de 2006 en el periódico Australian News, (sin confirmación de publicación en revistas científicas). Por otra parte, el Dr. Christopher Day es profesor de medicina del hígado en la Universidad de Newcastle, en Inglaterra. Artículo escrito por Carlos Varaldo, del grupo Optimismo.

Enviado por Rosana Barros y traducido por Amadeu Monteiro

l Diario australiano "Australian News", en su edición del último día 25 de septiembre, publica un reportaje firmado por la periodista Clara Pirani informando sobre un medicamento actualmente utilizado en los casos de intestinos inflamados en el cual, los investigadores, encontraron propie-

dades para prevenir la cirrosis hepática. La investigación fue coordinada por el Dr. Christopher Day, un especialista en hígado de la universidad de Newcastle, en Inglaterra, el cual informa que el principio activo sulphasalazine podrá ofrecer una alternativa en el tratamiento del hígado. El Dr. Christopher Day explica que hasta el momento, la cirrosis, por cualquier causa, es considerada prácticamente una condición incurable, existiendo como única opción el trasplante de hígado. Continúa afirmando que esta droga podrá ser una excelente opción ya que el número de hígados para trasplantes es inferior a las necesidades. Los investigadores ensayaron la droga en animales y esperan iniciar pruebas en seres humanos, en Inglaterra, ya en 2007. Inicialmente estos ensayos serán realizados en ex-alcohólicos que desistieron del alcohol ya en fases muy avanzadas de la cirrosis.

MIS COMENTARIOS

E Si se comprueba el efecto del sulphasalazine de invertir el daño al hígado, podrá detener la progresión de la cirrosis, evitando la necesidad inmediata del trasplante. No por eso los individuos deben descuidar su salud, recordando que la prevención debe estar siempre en primer lugar. De forma un tanto desordenada, el Dr. Christopher Day, manifiesta en el reportaje que el tratamiento con el Sulphasalazine, si se confirman sus beneficios, podrá aliviar el problema ético que significa negar el trasplante de hígado a individuos con cirrosis auto-infligida por consumo excesivo de alcohol, uso de drogas no lícitas, dietas sin control o la obesidad. Es bueno recordar que algunos países, entre ellos Australia, hacen esta distinción en el momento de distribuir los hígados, piensan que si el daño fue provocado por culpa del propio paciente ellos deben quedar al final de la lista de espera. Una aberración, ya que se alguien se encuadra en los casos citados muy probablemente haya pasado por culpa del gobierno, el cual no realizó campañas de divulgación que evitasen tales prácticas. Por último, nadie debe ser tratado con esta droga hasta que los ensayos clínicos que demuestren su seguridad y eficacia sean comprobados por los estudios que serán realizados el próximo año.

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Proyecto IDDEA (Información y Detección del Déficit de Alfa-1-antitripsina)

Se inició en Mayo de 2005, patrocinado por Grifols y Bayer. iene previsto cubrir los siguientes objetivos: • Sensibilizar a los médicos sobre la existencia del déficit de alfa-1 antitripsina y la importancia de su detección precoz. • Facilitar los medios, para la detección del déficit de AAT en pacientes con EPOC, a aquellos médicos que no tuvieran

acceso a ellos.

T

La primera fase del proyecto, dirigida a neumólogos adscritos a la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), contó con el aval de la sociedad, e incluyó las siguientes actividades:

Rueda de prensa inicial con prensa médica en la sede de SEPAR: a) Acudieron periodistas de prensa especializada y la noticia apareció en varias publicaciones médicas, escritas y electrónicas como Correo Médico, Diario Médico, Azprensa, Gaceta Médica, Jano Online y otros; b) Adicionalmente, Diario Médico publicó una entrevista al Dr. Miravitlles acerca del proyecto.

Envío de información a los miembros de SEPAR invitándoles a participar en el proyecto. Publicidad del proyecto en la revista de SEPAR, Archivos de Bronconeumología. Presentación del proyecto en la reunión del Registro dentro del congreso de la SEPAR. Envío de los materiales necesarios para la toma de muestras de sangre seca a los neumólogos que solicitaron participar. El

análisis de muestras se realizó en el laboratorio central del Registro, en el hospital Vall d’Hebrón de Barcelona y los médicos podían consultar los resultados de las muestras enviadas a través de la página web del Registro (www.separ.es/air/iddea), empleando su nombre de usuario y clave.

Dicha fase del proyecto se dio por concluida en el mes de junio de 2006, aunque los médicos participantes pueden seguir enviando muestras y consultando resultados por el mismo procedimiento. Esta fase contó con el patrocinio de Grifols y Bayer.

Durante el año 2007 se va a poner en marcha una segunda fase del proyecto, dirigida a los Médicos de Atención Primaria, colectivo que visita a la mayoría de los pacientes con EPOC. Se trata de una fase piloto abierta tan sólo a la colaboración de un reducido número de médicos, para poder evaluar su futura ampliación a un número mayor de participantes. Los objetivos del proyecto son los mismos que en la fase anterior dirigida a neumólogos, y el Registro estará también involucrado, como parte del Comité Científico del proyecto. Esta segunda fase del proyecto IDDEA cuenta con el patrocinio de Grifols. La Asociación Alfa-1 de España, agradece a Grifols sus esfuerzos y apoyo en identificar los alfas entre los afectados de EPOC.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág.4

Amadeu Monteiro

on motivo de mi ingreso (el pasado 15 Dic) a causa de una infección res-

piratoria por Pseudomonas y enfisema secundario debido al déficit de alfa-1 antitrip-sina, me han informado du-rante la visita médica que el

tratamiento sería de 15 días con antibióticos por vía endovenosa y nebuli-zaciones cada 12 horas en ambos medicamentos. Como es época de Navidad, me preocupé por mi ausencia en casa el día de Nochebuena y sobretodo por mi madre que venía expresamente de Portugal para pasar las fiestas de Navidad en mi casa. Mi sorpresa fue cuando el médico de turno Dr. Astrosa, me informó que había un equipo de hospitalización a domicilio y que, en casos de enfermos respiratorios crónicos, existía la posibilidad de seguir el tratamiento endovenoso en casa con el seguimiento de este equipo de médicos y enfermeras. Pocos minutos después vino a la habitación la doctora. E. Rodríguez del equipo de hospitalización a domicilio tomando mis datos e infor-mándome que iban hacer lo posible para que yo fuera beneficiado con este servicio a domicilio. Era lunes 18, pero hasta el jueves 21 no me han confirmado que, efectivamente, me iba para casa el viernes 22 con tratamiento a cargo del Hospital a Domicilio y con seguimiento por consulta externa posteriormente.

No imaginan la satisfacción y alivio que me he sentido al saber que iba pasar la Nochebuena con mi familia y que, por otra parte, también estaría fuera de contacto con las

bacterias y virus existentes en el hospital. En una de las visitas, el médico jefe de este equipo de

hospitalización a domicilio, Dr. A. San José, me informó que este servicio está pensado para que los enfermos con enfermedades respiratorias crónicas eviten coger virus y bacterias, dado que presentamos muy pocas defensas y algunas de las bacterias virales, lamentablemente, son irreversibles para muchos de nosotros. Además está aprobado un proyecto para que en un futuro muy cercano, los pacientes respiratorios que tengan una urgencia médica, vayan directamente a un anexo de este equipo de hospitalización a domicilio y no tengan que estar en urgencias con los otros enfermos. Desde aquí quiero agradecer al Dr. A. San Juan, por la buena coordinación de este servicio, la amabilidad y atención profesional de la Dra. E. Rodríguez, y a los enfermeros de este equipo que me han visitado y tratado; Xavi, Mila, Susana, Eva y Mireia, además de buenos profesionales me han demostrado simpatía e interés por mi patología y a los que, gustosamente, facilité material informativo. Muchas gracias a todos!!!

EJEMPLO A SEGUIR Pero no todos los pacientes EPOC gozan de este maravilloso

servicio, por esta razón, es muy importante que los distintos equipos de médicos de otros hospitales a nivel autonómico y nacional actúen de forma interdisciplinar, intercambiándose experiencias similares para ofrecer al enfermo más protección y calidad a sus pulmones. Eso sería trabajar en EQUIPO y aportaría innumerables beneficios a todos los enfermos.

Deseamos que las autoridades médicas se hagan eco de este tema y contribuyan a poner las soluciones pertinentes lo antes posible con el fin de mejorar y lograr un beneficio más adecuado en la calidad de vida de los pacientes.

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La utilización del POWERbreathe® puede mejorar la calidad de vida de los enfermos respiratorios crónicos espués de haber contactado con varios médicos neumólogos para opinar sobre la calidad y prestaciones del POWERbreathe®, nuestra Asociación ha aceptado la oferta de BIOLaster para hacer unas pruebas con pacientes pero con permiso de su neumólogo. A este respecto se ha ofrecido nuestro socio Joan Alonso Castells. Los resultados deberán ser analizados, por los facultativos especializados, en un periodo no menor a un año. Queremos advertir que los interesados en usar este aparato deben consultar previamente con su neumólogo. El médico y sólo

él, es quien debe aconsejar si procede o no la experiencia de utilizar el POWERbreathe®. Previamente hay que conocer la capacidad y fuerza muscular respiratoria del paciente. Ésta debe ser suficiente o superior a la resistencia que opone el aparato ya que éste trata de forzar los músculos que intervienen en la respiración con una cierta potencia. Por ej.: El POWERbreathe® puede oponer una fuerza mínima de 5, pero si el paciente tiene una fuerza muscular máxima de 4 NO DEBE USAR este aparato pues podría afectarle de forma negativa. Este es el único inconveniente que existe al respecto.

El aparato consiste en una especie de inhalador en forma de “T” plastificado, de fácil utilización, puede ser usado por personas de todas las edades y condiciones físicas, con el objetivo de mejorar la respiración. Tal y como se ha demostrado en laboratorio, la realización de 30 respiraciones dos veces al día a través del POWERbreathe® es suficiente para dinamizar, reforzar y potenciar la musculatura inspiratoria. El POWERbreathe® reforzará su diafragma y mejorará su respiración cotidiana; le ayudará también a afrontar mejor las situaciones de estrés. Hay tres modelos diferentes en los que varia la resistencia al flujo de aire.

C

Igor Fernández Arroiabe (Delegado en Euskadi)

D

Joan Alonso Castells ensayando con el POWERbreathe

ADVERTENCIA (Cláusula de Protección) La “Asociación Alfa – 1 de España” y todos sus colaboradores, piden a los lectores que consulten siempre a su médico acerca de los

tratamientos a seguir en su caso particular, por lo tanto, esta Asociación no se hace responsable de cualquier anomalía o reacción que se pueda producir en aquellos pacientes que no observen estas advertencias.

Los artículos incluidos en este boletín son de carácter únicamente informativos y en ningún caso sustituyen al consejo del médico.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág 5.

Rosa Mª Cano y José Garrido (Cuenca)

íctor, nuestro hijo, cumplirá los 5 años el próximo 28 de noviembre. Es enfermo heterocigoto de alfa-1 fenotipo Pi SZ. Es un niño alegre, divertido, lleno de vitalidad y sobre todo con mucho conocimiento para sus cinco años.

Lo que más le ha costado entender es que otros niños no toman medicación y lo que peor lleva son los análisis, aunque el consabido desayuno posterior, le compensa el sufrimiento pasado. Todo el mundo que le conoce dice exactamente lo mismo, como un niño tan normal puede tener una enfermedad de la que se sepa tan poco y sea tan difícil su diagnostico. Supongo que por eso mismo esta incluida dentro de las enfermedades raras, porque no se sabe mucho de ella, aunque gracias a los avances que se hacen día a día y a la dedicación de médicos, asociaciones y enfermos, se consigue que la calidad de vida de niños como víctor mejore significativamente de cara a su futuro. La experiencia como padres de un niño enfermo de Alfa-1 es difícil de describir, sobre todo porque antes de saber lo que le ocurre a tu hijo suele haber un proceso en el que te pasas el día visitando medico tras medico, sin un diagnostico claro. En nuestro caso debemos dar las gracias al Hospital General de Albacete, y en concreto al departamento de Hepatología Pediátrica y a la Dra. Gutiérrez, que fue la primera persona en hacer las pruebas de la Alfa-1. También debemos agradecer la labor realizada por el departamento de Hepa-tología Pediátrica del Hospital Universitario la Paz, a cargo de la Dra. Jara y al depar-tamento de Neumología Pediátrica del hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid y a la Dra. Romero.

Cuando los resultados estaban y nos dio la noticia la Dra. Gutiérrez, solo recordamos que nos aseguro que debían hacer una biopsia hepática a Víctor. Toda nuestra aten-ción se centro en ese punto sin pararnos a pensar que podría ser eso de la Alfa-1, es más lo único que sabíamos es que es una en-fermedad congénita. Una vez en casa, más tran-quilos, empezamos a recabar información, y en ese momento te das cuenta de lo que realmente tiene tu hijo y no solo de eso, sino de las posibles consecuencias en su vida futura.

V

Recordamos que al principio todo era confusión, cada visita que teníamos con un médico recibíamos la información con cuenta gotas, de poco en poco, (quizás sea así como se debe hacer), pero nosotros queríamos saber mas sobre la enfermedad que nuestro hijo padecía. En ese punto entramos en contacto con la asociación Alfa-1, a la cual debemos agradecer todos los esfuerzos que hace, no solo por las persona con problemas derivadas de esta enfermedad sino por el apoyo y refugio que ofrecen a los familiares de las mismas, que en muchas ocasiones nos encontramos perdidos y sin saber a donde recurrir. Este es un mensaje para los padres de niños que tengan alguna enfermedad rara, animémonos todos por nuestros hijos y aprendamos a vivir la vida como ellos lo hacen “A tope”, preocupémonos de que se investiguen estas enfermedades y cada vez menos familias sepan lo que es sufrir la angustia de lo desconocido y del “¿Qué será lo siguiente que me digan?”. Desde nuestra experiencia estamos seguros que todos los que nos implicamos en estos proyectos hagamos que poco a poco se obtenga mayor colaboración de asociaciones médicas, civiles, enfermos y afectados de estas enfermedades, así niños como Víctor podrán aspirar a que su futuro solo dependa de ellos. Gracias a Todos. Os invito a familiares y afectados que no son socios todavía, que se suscriban y colaboren voluntariamente.

LA UNIÓN ES LA FUERZA ¡¡¡ÁNIMO A TODOS LOS ALFA!!!

EQUIPO DE REDACCIÓN DEL BOLETÍN

Este número 6 del Boletín Informativo Alfa-1 España, se edita en el mes de Enero de 2007 y ha sido elaborado por miembros de la «Asociación Alfa -1- España», interviniendo en el equipo redactor: Joan Alonso, Gloria Batlló, Rosa Mª Cano, Rafael Cervantes, Igor Fernández, Shane Fitch, José Garrido, Amadeu Monteiro, Mariano Pastor, Fuensanta Soria y Dr. Rafael Vidal, con la colaboración de Rossana Barros, Sonia Iujvidin y Silvia Ranna.

La coordinación, diseño y maquetación corrió a cargo de Rafael Cervantes y la supervisión de los trabajos la realizó Shane Fitch, Presidenta de la Asociación.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág.6

E n f e r m e d a d p u l m o n a r o b s t r u c t i v a c r ó n i c a ( EPOC)

La enfermedad de los enfermos con déficit de AAT y de muchísimas otras personas

Dr. Rafael Vidal Servicio de Neumología

Hospital U. Vall d’Hebrón. Barcelona

a enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es la principal causa neumológica de morbilidad y mortalidad en el mundo, tanto en los países desarrollados como en los subdesarrollados. En España la padecen un 9% de los mayores de 40 años y un 20% de los de más de 65 años, y representa la 5ª causa de muerte en varones y la séptima en mujeres, con un

incremento continuado en los últimos 10 años. También en otros países se han constatado cifras elevadas, pero con importantes diferencias entre diversos estudios. Estas diferencias tienen que ver con la edad y características de la población estudiada, la exposición al tabaco y a tóxicos ambientales, el grado de utilización de la espirometría y la dificultad para definir la EPOC y diferenciarla de otras enfermedades parecidas como el asma o las bronquiocta-sias.

También es de gran trascendencia el gasto econó-mico directo e indirecto y la importante utilización de recursos sanitarios que representa la enfermedad: En España se calcula que hay unas 280.000 personas diagnosticadas y tratadas por esta enfermedad, y que el gasto anual por enfermo es de 1500 euros, o sea que el coste anual sería de unos 42 millones de euros. Por otra parte estarían los gastos indirectos y el coste promedio de cada enfermo diagnosticado y tratado, que sería de unos 27.000 euros.

Dificultades para encontrar una definición de la enfermedad

Hasta ahora no se ha conseguido una definición de la EPOC aceptada unánimemente y que se libre de críticas con razonados argumentos. Esto es debido a que se trata de una entidad clínica que engloba a enfermos heterogéneos, con etiopatogenia, clínica, evolución y pronóstico muy variados.

En unas recientes Recomendaciones elaboradas en nuestro país por neumólogos y médicos de familia, se describe la enfermedad como una disminución permanente del flujo aéreo, lentamente progresivo, generalmente irreversible, causado principalmente por el tabaco, y que puede presentarse como bronquitis crónica, como enfisema o con una clínica intermedia.

La bronquitis crónica tiene una definición clínica consistente en la presencia de tos y expectoración durante más de 3 meses al año en 2 o más años consecutivos,

descartando bronquiectasias y fibrosis quística. El enfisema, en cambio, se define por criterios histológicos y se caracteriza por el agrandamiento anormal y permanente de los espacios aéreos, con destrucción de las paredes alveolares y sin fibrosis evidente, que produce hiperinsuflación pulmonar. L

En realidad todas las definiciones coinciden en que existe una limitación del flujo aéreo que clínicamente produce disnea, más o menos apreciada subjetivamente por el enfermo, y que se objetiva mediante la espirometría. Además esta obstrucción suele ser fija, con poca reversibilidad, y por tanto la prueba broncodilatadora en la mayoría de casos es negativa. Otra característica es la lenta evolución de esta obstrucción hasta causar una disnea importante que provoca la incapacidad para realizar esfuerzos y la invalidez.

Muchas definiciones no incluyen aspectos etio-patogénicos, como la influencia del tabaco o la importancia de la carga genética, principalmente el déficit de alfa-1-antitripsina, en la predisposición, en la protección y en la mayor o menor velocidad evolutiva de la enferme-dad, ni tampoco la importancia de las agudizaciones.

Otro aspecto importante y ya conocido desde hace muchos años es la forma de presentación con predominio del enfisema (EPOC tipo A) o de la bronquitis crónica (EPOC tipo B), que cambian mucho la forma clínica evolutiva, el número de agudizaciones, la tolerancia de la disnea y las posibilidades terapéuticas, aunque estudios recientes han permitido observar que las formas más frecuentes son las mixtas, ya que el enfisema está presente en casi todos los enfermos y los efectos sistémicos como el adelgazamiento o la atrofia muscular aparecen en mayor o menor grado en las fases avanzadas de la historia natural de la enfermedad.

Estos problemas para definir a la EPOC dificultan el diagnóstico diferencial con otras enfermedades respiratorias con síntomas y presentación afines. El asma suele ser claramente distinto, pero cuando está muy evolucionado y adquiere las características de asma crónico, puede ser indistinguible y muchas veces se incluye en el complejo EPOC. Por otra parte, hay un 10% de las EPOC que tienen hiperreactividad bronquial, con obstrucción parcialmente reversible, y en estos casos se parecen más al asma. De todas maneras, en la mayoría de casos hay datos diferenciales muy claros: edad de inicio, evolución, tabaquismo y alergia.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág.7 (Viene de la pág. anterior). Las bronquiectasias tienen una clínica similar a la EPOC con predominio de bronquitis crónica, con tos, broncorrea y disnea, pero la etiología suele ser distinta, ya que no hay relación con el consumo de tabaco y suelen ser secundarias a infecciones inespecíficas o tuberculosas, a inmunodeficiencias u otras alteraciones congénitas.

Clínica y dificultades diagnósticas En las etapas iniciales de la enfermedad que pueden

durar años, hay pocos síntomas que el paciente atribuye al hábito tabáquico, por lo que no consulta al médico. En nuestro país, en el estudio IBERPOC, se ha comprobado que sólo se diagnostican un 22% de los enfermos, aunque 2/3 partes de los no diagnosticados tenían síntomas. Estos elevados porcentajes de infradiagnósticos observados en todos los países, son debidos al poco interés de los fumadores sintomáticos en acudir al médico y a la poca utilización de la espirometría en los pacientes sos-pechosos.

En la historia clínica suele apreciarse una larga historia de hábito tabáquico, con tos, expectoración y disnea progresiva de gravedad variable. También se registra la presentación de agudizaciones progresivamente más frecuentes y duraderas, que provocan un aumento de la disnea, tos y expectoración.

La secuencia de los síntomas puede variar según el predominio de la bronquitis crónica o el enfisema. En la primera son más frecuentes la tos y la broncorrea y en el segundo la tos seca y la disnea.

La tos con expectoración se observa en el 50% de los individuos que llevan más de 10 años fumando. Cuando se abandona el hábito, en más del 90% la tos desaparece o disminuye, aunque persistan las anormalidades en la función pulmonar. La disnea es el síntoma más frecuente, y en muchos enfermos en los que predomina el enfisema es la única manifestación clínica. A diferencia de lo que ocurre en el asma, en la EPOC la disnea es lentamente progresiva, con incrementos durante las agudizaciones, que luego pueden traducirse en una pérdida persistente de la capacidad pulmonar al esfuerzo. En realidad, la disnea tiene un importante componente subjetivo y muchos enfermos no perciben el aumento de su incapacidad respiratoria, ya que la compensan reduciendo las actividades que representan un esfuerzo físico. Esta actitud, a largo plazo produce una pérdida de fuerza muscular y de función cardiovascular. Por tanto, la incapacidad progresiva de los enfermos con EPOC, no puede medirse únicamente por las pruebas de función respiratoria, sino que habría que complementarlas con la evaluación del grado de entrenamiento muscular y cardíaco y con la percepción subjetiva de la calidad de vida.

Factores de riesgo y fisiopatologíaLa EPOC es una enfermedad de etiología

multifactorial, interviniendo en su génesis factores predisponentes congénitos y desencadenantes ambien-tales. Tanto la predisposición genética como los efectos externos son indispensables para la aparición de la

enfermedad. El humo del tabaco es el principal causante de la enfermedad, pero también se ha comprobado que las infecciones respiratorias durante la infancia, algunas exposiciones ocupacionales y el déficit congénito de alfa-1-antitripsina, pueden contribuir de forma decisiva en la etio-patogenia de la enfermedad.

Se sabe que los fumadores de cigarrillos, y en menor medida los de pipa o cigarros, tienen con mayor frecuencia síntomas respiratorios: tos, expectoración y disnea, así como un descenso más rápido de la función respiratoria que en los no fumadores. También se ha comprobado que el tabaco se asocia con diversas alteraciones histo-patológicas, inmunológicas y bioquímicas en las vías respiratorias En estudios epidemiológicos en España, se ha observado que un 15% de los fumadores de cigarrillos tienen EPOC y un 85% de los enfermos son o han sido fumadores. Sin embargo, hay muchos fumadores que no desarrollan nunca la enfermedad, por lo que se supone que existe algún tipo de protección en unas personas, y de predisposición en otras, probablemente de origen genético. De todas maneras, la relación tabaco/EPOC es tan fuerte que se ha llegado a proponer cambiar el nombre por tabacosis, como enfermedad causada por el tabaco, y que permitiría incidir más intensamente en la lucha preventiva contra el tabaquismo antes de que provoque la enfer-medad.

Una exposición suficientemente intensa a humos o polvos industriales, o de la combustión en el domicilio de material orgánico en algunos países subdesarrollados, puede causar también EPOC en no fumadores o incrementar su prevalencia o rápida evolución en los fumadores.

El antecedente de infecciones respiratorias graves en la infancia parece tener correlación con la presencia de EPOC, con síntomas y reducción de la función respiratoria en la edad adulta.

El único trastorno genético que se conoce como causante de enfisema y EPOC es el déficit de alfa-1-antitripsina. Estos pacientes, cuando son homocigotos (ZZ) tienen un desequilibrio en el pulmón en el balance entre proteasas (destructoras) y antiproteasas (protectoras), a favor de la destrucción de las fibras elásticas, y por tanto, en una edad precoz de la vida se desarrolla un enfisema. El humo del tabaco y las infecciones respiratorias aumentan en el pulmón las células inflamatorias productoras de proteasas, cosa que favorece el desequilibrio causante de enfisema. En la historia natural de los enfermos con déficit de AAT se observa una mayor precocidad de la sintomatología y de la invalidez en las personas fumadoras. Los estudios para descubrir otros genes implicados de forma decisiva en la génesis de la EPOC han sido hasta ahora infructuosos, y quedan de momento sin explicación muchos fumadores jóvenes con gran afectación funcional y algunos no fumadores con enfisema invalidante

Por tanto, parece claro que en la etiología de la EPOC intervienen diversos factores, aunque el tabaco es el protagonista indiscutible en la etiología de la enfermedad.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág.8

Fuensanta Soria de Quintana

(Secretaria)

RESUMEN DE LAS ACTAS DE LAS ASAMBLEAS DE SOCIOS CELEBRADAS EN OCTUBRE DE 2006

l día 21 de Octubre de 2006, se celebró en Madrid la Asamblea General Ordinaria correspondiente al año 2006 y donde se expuso un resumen de las actividades y gestiones realizadas en el periodo 2005 y primer semestre de 2006, así como las previsiones y proyectos futuros, tanto en lo referente a actividades en general como temas de Tesorería. A la convocatoria acudió un buen número de socios lo cual es de agradecer ya que todos tenían que desplazarse desde distintos

puntos de España hasta la capital. Vaya nuestro agradecimiento a tan generoso esfuerzo.

E

Asistieron: Shane Fitch, Fuensanta Soria, Joan Alonso, Amadeu José Monteiro, Ana Belén González. Carolina Melo, Chema Calvo, Consuelo Pérez, Gloria Batlló, Igor Fernández, José Miguel Garrido, Mariano Pastor, Rafael Cervantes y Rosa Mª Cano. Delegaron su voto por no poder asistir: Amadeu José Leite, Ana Mª Martínez, Ascensión Morillo, Claudia Mª da Rocha, Cristóbal López, Diego Alba, Elaine Alfonzo y Mª Cándida Ferreira.

El desarrollo del orden del día fue el siguiente: ASAMBLEA GENERAL ORDINARIA

1.- Informe de la Presidenta. La Presidenta, Shane Fitch informa de las actividades realizadas:

AÑO 2005.- Marzo: Asistimos al Primer Foro de Pacientes con patología respiratoria (FEDER), celebrado en Madrid. Se plantean los problemas y temas comunes, especialmente la falta de recursos humanos y económicos en nuestros movimientos. Abril: Asistimos a la reunión ALFA EUROPE, en Suiza. Asisten representantes de ocho países y se redacta un borrador de estatutos, se concretan los objetivos comunes y un plan de acción conjunto para los pacientes con déficit alfa-1 de Europa. Mayo: Encuentro en Vigo. En el Hospital Xeral Cies, un gran equipo multidisciplinar (neumólogos, fisioterapeutas y nutricionistas) explican los últimos avances y técnicas en nuestra enfermedad. Junio: Asistimos a varios eventos, (a) Congreso CAEP, organizado en Murcia por la Asociación Española de Pediatría; (b) II Jornadas RESPIRA VIDA, en Valencia, donde se trata el tema de formar una federación que agrupe a todas las asociaciones de enfermos respiratorios; (c) XXXVIII Congreso Nacional de SEPAR, donde se presenta el proyecto

IDDEA, se plantea el estado del Registro Nacional de Alfas, la situación del tratamiento sustitutivo y estudio sobre su periodicidad para que sea más efectivo; (d) Edición y distribución de nuestro Boletín Informativo nº 3, entre los socios, simpatizantes, médicos, especialistas, hospitales y laboratorios. Octubre: I Congreso de Pacientes en Barcelona, donde se informa de los derechos y deberes de los pacientes y se distribuye y comenta la "Carta Europea de los Derechos de los Pacientes". Noviembre: Fuimos a Madrid a la entrega de premios 2005 a "Las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente", patrocinado por la Fundación Farmaindústria, que cuenta con la presencia de la Ministra de Sanidad, doña Elena Salgado. Nuestra asociación es finalista pero, por desgracia, no ganamos ningún premio. Diciembre: Edición y distribución del Boletín Informativo nº 4, con criterios similares al anterior.

AÑO 2006.- Marzo: Edición del Boletín nº 5. Mayo: Congreso Alfa-1 Europe, en Berlín. Nos registramos como miembros de esta asociación, con lo cual, ya somos una Federación reconocida oficialmente en la Unión Europea. Se aprueban sus estatutos. Junio: XXXIX Congreso SEPAR sobre Enfermedades Respiratorias en Sevilla. Julio: Iniciamos la redacción de los Estatutos de nuestra Asociación para adaptarlos a la Ley Organica 1/2002 de 22 de marzo. Septiembre: Convocatoria de Asambleas Ordinaria y Extraordinaria de Socios. Octubre: Celebración de las Asambleas de Socios de nuestra Asociación Alfa.

OTRAS ACTUACIONES: Durante los dos últimos años se ha informado a los pacientes recién diagnosticados (adultos o niños, afectados de hígado o de pulmón). Igualmente se mantiene informados a nuestros socios y contactos de los últimos ensayos y estudios con medicamentos y tratamientos, se recopilan los artículos que se van publicando sobre el tema, se mantiene estrecho contacto con asociaciones de Déficit de Alfa-1 Antitripsina de otros países y se ha ampliado el número de páginas de la edición de nuestro boletín que ya cuenta con una tirada media por edición de 300 ejemplares. También se traduce al portugués, cuya misión realiza el Sr. Ferreira Monteiro con una edición de 30 ejemplares.

PROGRAMA FUTURO: Para el último trimestre de 2006 y año 2007, continuaremos con nuestra presencia en cuantos eventos podamos asistir (Congresos y reuniones afines con nuestra problemática). Se prevé la asistencia a varios congresos que se celebrarán en Alemania, Irlanda, Italia así como en España en diferentes provincias. La estructuración de la nueva Junta Directiva deberá articularse de forma que podamos atender la asistencia a la mayoría de estos eventos con los menores costos si bien es de prever un incremento importante de gastos por estas presencias de miembros de la Asociación. Trataremos de crear nuestra página Web. Deberemos gestionar la consecución de nuevas fuentes de financiación. Seguiremos con la edición del Boletín de la Asociación, a ser posible tres números como mínimo al año.

2.- Informe de Tesorería. a) Balance del año 2005. La Presidenta presenta un cuadro resumen de los gastos e ingresos realizados durante el ejercicio 2005, los cuales son sometidos a la consideración de la Asamblea concluyéndose con la aprobación de los mismos por unanimidad. b) Avance de Tesorería año actual (2006).Se presenta un avance del año actual con resultados al 30 de Septiembre, habiéndose realizado unos números similares al año anterior siendo aprobados por los asistentes sin comentarios al respecto. c) Presupuesto estimativo para el año 2007. Se expone a los presentes un estudio previo de gastos estimativos para el año próximo (2007). La presidenta comenta que es muy importante gestionar con diferentes entidades farmacéuticas, bancarias, etc., la posibilidad de aumentar nuestros ingresos debido al incremento de actividades y gastos previstos.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág. 9 Debido a este argumento y, ante las dificultades que puedan surgir para lograr los ingresos adecuados, se acuerda que la nueva Junta Directiva elaborará unos presupuestos estimativos del año 2007 de ingresos y gastos los cuales serán debatidos y aprobados por esa nueva Directiva. 3.- Ruegos y preguntas Se abre el turno de palabra para que los presentes expongan lo que deseen. El resumen de lo expuesto es el siguiente:

- El Sr. Cervantes propone que todos debemos colaborar con el boletín ya que es de todos y cuantos más contribuyamos, más se enriquecerá su contenido. - Distintos miembros de la anterior junta directiva comentan que el boletín está teniendo mucha aceptación entre los médicos y especialistas. - La Sra. Fitch propone crear un grupo de apoyo formado por padres de niños afectados de hígado o pulmón, para ayudar a extender la información sobre la enfermedad entre médicos especialistas, pediatras, etc. - La Sra. Fitch informa que hay que mejorar la protección y la base de datos de los socios. También que hay que buscar un programa informático sencillo que facilite el trabajo y que cuando cambie la Junta sea fácil para los nuevos integrantes trabajar con él. Continuó informando que ha crecido el número de socios y que nos faltan recursos humanos para repartir el trabajo. Propone que todo el que pueda ayude a repartir folletos informativos en los hospitales, consultorios médicos, etc. - El Sr. Cervantes pregunta por el proyecto de página Web que se inició en Galicia. La Sra. Fitch responde que lo intentó, pero que comenzaron sus problemas personales y abandonó el tema. El Sr. Cervantes propone retomarlo y comparar precios entre Galicia y Andalucía para ver el proyecto mejor y más económico.

Sin más temas a tratar, se levantó la sesión a las 19,15 horas, lo cual certifico con el VºBº de la Presidenta

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ASAMBLEA GENERAL EXTRAORDINARIA

tatutos, aclarando las dudas y contenido

y

los requisitos de la

ión de este

DE ESPAÑA”.

recién aprobados, deberán gestionarse por la nueva directiva que se nombre. A las 20:30 h. se levantó esta sesión para dar paso a la siguiente.

Rafael Cervantes (Moderador)

APROBACIÓN DE ESTATUTOS Continuamos a las 19,45 h. del mismo día. Para este tema, dado su experiencia en casos similares, se solicita al socio R. Cervantes que intervenga y explique en que consistió la modificación ya que él ha sido el que coordinó la redacción de estos nuevos Esdel mismo ya que afecta a la totalidad del texto anterior. A esta Asamblea asisten los mismos miembros que en la asamblea anterior. Se reparten copias del borrador y se procede a su análisis por parte de los asistentes. Transcurrido un tiempo se da lectura a dicho borrador en voz alta haciendo las paradasaclaraciones pertinentes. Cabe destacar que la redacción del Estatuto ha sido realizada de acuerdo aLey Orgánica 1/2002 referente a la Ley de Asociaciones. Una vez analizados y comentados se somete a votación quedando aprobado por unanimidad. Es importante destacar que con motivo de la revisdocumento, el mas importante de la Asociación, se decide cambiar el nombre de la misma pasándose ha denominar en el futuro “ASOCIACIÓN ALFA-1El Sr. Cervantes indica que los trámites para legalizar los Estatutos,

Se celebraron dos reuniones Extraordinarias. La primera para aprobar los Nuevos Estatutos y después para Renovación de la Junta Directiva

RENOVACIÓN DE JUNTA DIRECTIVA ComienzaTal comodisposiciórequeridodesde el A este reShane FiSr. CervaSra. SoriaNo se ppropusimde PresidSeguidamel cual qu

- Presid- Vicepr- Secret- Tesore- Secret- Tesore- Gestió

Batlló Ro- Delega

Merino. - Delega- Delega

Belén Go- Delega

Cervante- Delega

También Presid Vocal

Rodrigo

Y sin má21:30 h d

esta reunión a las 20:45 h. es preceptivo el equipo de gobierno (JD) puso a n de los socios sus cargos debido a que así es en los Estatutos, por el tiempo transcurrido anterior nombramiento. specto, una vez confirmadas los ceses, la Sra. tch propuso que interviniese como moderador el ntes y que actuase como secretaria ocasional la , lo cual fue aceptado por la Asamblea.

resentaron candidaturas pero todos los socios os que Shane Fitch debía continuar en el cargo enta, a lo cual ella accedió. ente se conformó el nuevo equipo de gobierno edó de la siguiente manera:

enta: Shane Fitch; esidente: Amadeu José Ferreira Monteiro. aria: Fuensanta Soria de Quintana. ro: Joan Alonso Castells. aria Adjunta: Consuelo Pérez Menéndez. ra Adjunta: Carolina Melo de Oliveira. n listados médicos y especialistas: Gloria

sés. ción Castilla-La Mancha: José Miguel Garrido

ción Euskadi: Igor Fernández de Arroiabe. ción Madrid: Mariano Pastor Sanz y Ana

nzález Ardura. ción Sureste y Coordinador del Boletín: Rafael

s Miras. ción Valencia: Marina Fornés.

se confirmó que los cargos honoríficos eran: ente de honor: Dr. Marc Miravitlles.

es de Honor: Dr. Rafael Vidal; Dr. Luís y Dª Elaine Alfonzo.

s temas que tratar se levantó la sesión a las el día 21 de Octubre de 2006.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág.10

Silvia Ranna Fisioterapeuta de la HEMOMED; Oncología, Hospital del Cáncer (A. C. Camargo), São Paulo – Brasil.

a fisioterapia es muy utilizada en la prevención y tratamiento de complicaciones cardiopul-monares y/o cinético-funcionales. Su frecuen-cia y duración puede variar según la patología presentada por el paciente. Cuando se tienen factores que pueden provocar

riesgos añadi-dos, como por ejemplo, complicaciones respi-ratorias en pacientes que van a someterse a una cirugía, estas complicaciones pulmonares se pueden reducir al mínimo con una adecuada evaluación y manejo preope-ratorio. Esto por si mismo, actuará perceptiblemente para reducir la mortalidad y morbidad posquirúrgica.

Puhan y otros (2005) compararon, por medio de revisión sistematizada, la mejoría en la capacidad física y en la calidad de vida, en pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica a través de la rehabilitación respiratoria combinada con intervenciones de soporte psicológico y del ejercicio físico. La conclusión final fue que el ejercicio de estiramiento tiende a mejorar la historia de salud y la calidad de vida.

El estudio de Oldervoll y otros (2006), consideraba evaluar los efectos de un programa de ejercicio físico en el funcionamiento físico y de la calidad de vida en una población con cáncer con poca expectativa de vida. Las variantes analizadas habían sido realizadas antes y después de la intervención fisioterapéutica. El resultado fue un aumento en la distancia de caminar por 6 minutos, disminución en el tiempo de asentar y levantar, mejora de la función emocional y reducción de la fatiga física.

Esto nos demuestra que, en una población con la esperanza vida limitada, que experimentan múltiples síntomas desagradables como fatiga, dolor, disnea, náuseas, entre otros, que culminan en la reducción de la actividad física hasta la inactividad total, la rehabilitación física es considerada un medio eficaz de la restauración física y funcional, e igual que desafiadora pasa a ser una intervención practicable en el cuidado paliativo, teniendo hasta un carácter que anima el paciente.

En general, la participación en una actividad fisiote-rapéutica regular tiene muchas ventajas: mejora la función cardiorespiratoria, aumenta la fijación de calcio en los huesos previniendo la osteoporosis, reduce el dolor, reduce las tensiones musculares causadas por las abreviaciones musculares, previene lesiones, estimula la auto confianza y restablece gradualmente la funcionalidad de las actividades diarias, estimula la circulación venosa y linfática, entre otras.

L

Frente a todos los procesos naturales de la vida como el envejecimiento y la aparición de algunas enfermedades (diabetes, la subida de presión arterial, osteoporosis, etc.) merece la pena invertir en su prevención. Hay que tener una alimentación saludable y practicar una actividad física regular, como por ejemplo, caminar. La caminata se debe realizar aproximadamente durante 40 minutos (iniciar gra-dualmente), precedida de un calentamiento (estiramiento muscular) y acabar con enfriamiento (repita el estiramiento muscular del principio), procurando siempre caminar con un calzado (tenis) adecuado y en un lugar con el suelo regular (cuidado con los agujeros en la acera y los parques). Por otra parte, las caminatas, estimulan la formación del osteoblástica (actividad de la formación de la masa ósea) y previenen la acción del osteoclástica (actividad de reabsorción ósea), que son extremadamente importantes en el control de la osteoporosis.

Artículos citados en este artículo: PUHAN, MA, SCHUNEMANN HJJ, SHARPLATZ M, BACHMANN LM, How should COPD patients exercise during respiratory rehabilitation? Comparison of exercise modalities e intensities to treat skeletal muscle dysfunction. Thorax, 2005; 60: 367-375. OLDERVOLL LM, LOGE JH, PALTIEL H, The effect of a physical exercise program in palliative care: A phase II study, Journal of Pain and Symptom Management, 2006; 31: (5), 421-430.

Silvia Ranna: e-mail: silviaranna@hotmail.com

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AGRADECIMIENTO A DOS GRANDES LABORATORIOS

La Asociación Alfa-1 de España agradece el apoyo continuo de GRIFOLS en el año 2006 y su intención de patrocinar nuestro nuevo portal Web en 2007. Igualmente agradecer a BAYER su aportación y predisposición de ayuda a nuestra Asociación.

Gracias en nombre de todos los Alfas.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág.11

Esta información ha sido emitida a través de un comunicado de prensa en California. Nuestra colaboradora Sonia Iujvidin ha realizado la traducción del inglés. Nos parece una buena noticia.

(El equipo redactor)

Comunicado de Prensa Fuente: Pari Pari y Kamada Colaboran Para Obtener

Alfa-1 Antitripsina Inhalada

MONTERREY, California., 20 Nov. 2006

PARI y Kamada Ltd. firmaron un Acuerdo de Colaboración estratégico para obtener a partir de la Alfa-1 Antitripsina (AAT) líquida de Kamada un producto para inhalación a través del nebulizador eFlow de PARI para el tratamiento de pacientes que padecen Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina.

La AAT, también conocida como Inhibidor de Proteinasa Alfa-1 (API por sus siglas en inglés) se utiliza para el tratamiento de reemplazo crónico en individuos que carecen de AAT y tienen un tipo de enfisema panacinar hereditario. La falta de AAT conduce a varios problemas de salud, incluyendo una reducción significativa del funcionamiento pulmonar, inflamación pulmonar, falta de aire y exacerbaciones recurrentes. Esto lleva a la formación del enfisema, que se caracteriza por el daño a las paredes de los sacos aéreos en los pulmones lo que resulta en una respiración ineficiente y falta de aire.

Actualmente se utiliza la terapia de reemplazo con AAT en forma de infusiones endovenosas semanales que distribuyen la medicación a través del torrente sanguíneo para llegar a los pulmones. Un tratamiento inhalatorio ofrecería una terapia más dirigida, llevando la medicación directamente a los pulmones.

"Estamos muy entusiasmados por prolongar nuestra colaboración con Kamada, el productor líder de un preparado inyectable listo-para-usar de Alfa-1 Antitripsina altamente purificada, para desarrollar la AAT de Kamada como terapia inhalatoria para el enfisema congénito,” dijo el Dr. Martin Knoch, Director General de PARI. “Creemos que esto podría ser una mejora considerable para los pacientes y un ejemplo perfecto de cómo eFlow puede contribuir a un tratamiento más efectivo y conveniente”.

"Debido a que el eFlow de PARI es un nebulizador tan avanzado en términos de velocidad, eficiencia y portabilidad, creemos que esta colaboración tendrá también ventajas económicas positivas tanto para los pacientes como para las organizaciones de salud, ya que se necesitará en total mucha menos medicación para los tratamientos administrados vía el eFlow,” puntualizó David Tsur, CEO de Kamada. “Nuestra sociedad con PARI es buena para los pacientes y positiva para ambas compañías.”

La AAT inhalada fue designada, tanto en Europa como en Estados Unidos, droga huérfana para el tratamiento del enfisema congénito y la fibrosis quística. Por lo tanto, si PARI y Kamada fueran los primeros en completar exitosamente los estudios clínicos y obtuvieran la aprobación de las autoridades regulatorias, se harían acreedoras de los derechos y gozarían de los beneficios secundarios al estatus de droga huérfana, que incluyen derechos exclusivos de comercialización (7 años en Estados Unidos y 10 años en Europa), fondos de apoyo a la investigación, beneficios impositivos para investigación y tarifas reducidas en la FDA (Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos) y la EMEA (Agencia Europea de Medicamentos).

Se prevé comenzar inmediatamente los desarrollos clínicos de Fase I de la API inhalada administrada vía eFlow.

Sobre eFlow.- eFlow, un nebulizador electrónico portátil, permite una aerosolización extremadamente eficiente de medicaciones líquidas a través de una membrana vibratoria perforada. Comparándolo con otros sistemas de nebulización, eFlow puede producir aerosoles con una muy alta densidad del principio activo, un tamaño de gotita definido con precisión y una alta proporción de gotitas respirables administradas en el período de tiempo más corto posible. Combinado con su modo silencioso de operar, su tamaño reducido (entra en la palma de la mano), su poco peso y el funcionamiento a pilas, eFlow ayuda a reducir la complicación de seguir diariamente tratamientos inhalados. Para información adicional, sírvase ver http://www.paripharma.com/.

Sobre Kamada.- Kamada es una compañía biofarmaceútica comprometida con el desarrollo, producción y comercialización de tratamientos plasmáticos, listos para usar, de alta calidad. La línea de productos de Kamada incluye, además de la AAT, inmunoglobulinas generales y específicas y otros productos derivados del plasma que se elaboran utilizando tecnología de purificación cromatográfica ultramoderna. Kamada, Ltd. tiene su base en Kiryat Weizmann Sciene Park, Ness Ziona, Israel.

Para obtener información adicional, sírvase visitar http://www.kamada.com/ o contacte a David Tsur, +972-8-940-6472

Sobre PARI.- PARI es líder a nivel mundial en el desarrollo y manufactura de sistemas de administración de aerosoles rápidos y eficientes para pacientes con asma, enfermedad pulmonar crónica y fibrosis quística. El objetivo principal de PARI es brindarle a los pacientes productos innovadores y servicios que ayuden a controlar su enfermedad. La sede general de PARI está en Starnberg, Alemania, con una presencia importante en Estados Unidos y oficinas en Japón, Reino Unido y China.

Para más información sobre eFlow, contacte con Kirsten Ayars al 805-452-7909 ó a Geoff Hunziker al 831-372-3580.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág. 12

NOTICIA ESPERANZADORA PARA LOS QUE DEPENDEN DEL OXIGENO PORTÁTIL Publicado en la revista: JOURNEYS en of the LAM Foundation Fall 2006 Alpha-1 Foundation con base en Miami, Florida, ha nombrado a Bryan Banks coordinador para abogar por los derechos de los pacientes que necesitan oxígeno durante viajes aéreos. La última iniciativa ha tenido éxito en la aprobación por parte de la Agencia Federal de Aviación de los EEUU de equipos que producen oxígeno (concentradores portátiles). Se ha creado un concilio de organizaciones de pacientes a la cual se ha unido la organización que representa a los pacientes con LAM.

Mariano Pastor

Queridos amigos alfas:

Quiero contaros las experiencias que he experi-mentado en mis viajes y la disponibilidad, al mismo tiempo, de la botella de oxigeno. Yo viajo habitualmente por todas las zonas de España y transporto mi concentrador de oxigeno en mi coche. Si viajo en transporte público solicito al proveedor de la zona donde voy a llegar que me suministre el equipo en el hotel y fecha convenidos. Pero nunca me planteaba salir fuera de España porque lo consideraba muy complicado pero estaba equivocado. Recientemente me planteé la posibilidad de hacer un viaje de placer por el caribe Mexicano, localicé por Internet a un proveedor de oxigeno en México (Oxijal), le comuniqué la fecha en que llegaba a Cancún y el hotel en el que me alojaba, me solicitó una fianza para garantizar la conservación del equi-po (700 dólares) y el alquiler de una semana (100 dólares). Cuando llegué a mi hotel, en Cancún, el equipo estaba perfectamente instalado en mi habitación, al terminar el viaje retiraron el equipo y me devolvieron la fianza. CONSEJOS de

Joan Alonso Castells

Estimados amigos Alfas: Me gustaría compartir unos consejos sobre mi afición favorita, que es el deporte. Me dirijo a todos, pero de una manera especial, a los padres jóvenes que tenéis hijos pequeños. El deporte es un buen estímulo para conseguir muchos objetivos y uno de ellos es que ayuda a mantener la actividad, lo que siempre les será útil para alcanzar y mantener un buen desarrollo físico y mental y para no vivir pendientes a todas horas de la enfermedad, sino todo lo contrario. El deporte les ayudará a sentirse fuertes, iguales a los demás amigos y compañeros, a que no tengan ningún complejo en la sociedad, a llevar una vida muy sana, a cuidarse, a superarse, a luchar y ...mucho más En nuestra asociación ya tenemos un alfa infantil que hace sus pinitos en un deporte de com-petición como el surf y...¡¡Lo lleva muy bien!! Desde aquí quiero animar a nuestros jóvenes valores de la sociedad a que no se estén quietos, a que se muevan y a seguir adelante con estímulos sanos.

Ánimos a tod@s y especialmente a los niñ@s.

Os animo a intentar hacer cualquier viaje que os pase por la cabeza pues las cosas son más fáciles de lo que nos parece.

Un saludo a todos

AGRADECIMIENTO A LA CAIXAA finales del año 2006, la oficina nº 3431 de La Caixa, nos aportó una ayuda económica con destino a nuestras actividades. Desde aquí queremos agradecer a su Delegado, el Sr. Pere Comajuncosa Sambeat y a su equipo, la ayuda que nos brindan periódicamente. También os queremos informar que hemos presentado un proyecto a la Obra Social de La Caixa para que contribuyan con sus fondos a ayudarnos nuevamente, pero con más contenido. Esperamos ser finalistas y que nos concedan la ayuda que tanta falta nos hace. Desde aquí os queremos animar a tod@s a preparar proyectos, a exponer ideas, a proponer actuaciones, a buscar patrocinadores para nuestras actividades....toda ayuda y aportación será bienvenida.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág. 13

Estimados compañeros: Como siempre el año empieza con algunos cambios, no siempre bienvenidos. Mi madre ha ingresado

con una neumonía. No está del todo mal ni en estado crítico, pero por su edad, …etc., tendré que estar allí una semana esperando que siga una evolución favorable, con lo cual tengo las “alas”

cortadas otra vez. Un abrazo, Shane. Desde estas líneas, deseamos de corazón la pronta recuperación de la madre de nuestra Presidenta. Recibe el afecto de tus amig@s “Alfas”.

NUEVOS CONTACTOS

Desde Portugal. Nos llegan más contactos solicitando información sobre el Alfa-1: Ana M. Monteiro Coelho, Luciane Moreira, Patricia Domingos, Cristina Paiva, Paulo Rui y María Teresa Torres Monteiro (madre de un niño de 13 años con Alfa-1 hepático). Armindo Inácio Leite, Silvia Rodrigues Ranna De Brasil. Ya solicitaron recibir el boletín en portugués la Dra. María Vera y el Dr. Jardín, que llevan el Registro de Alfas de Brasil. Ahora también lo han solicitado los doctores Clystenes Odyr Soares Silva y Luis Carlos Losso. De Argentina. Nos ha solicitado información el Dr. Luis R. Michel, afectado por el déficit. Otros contactos de habla hispana. Charo (Cádiz), Consuelo Pérez Menéndez (Madrid), Pablo Guinovart (Uruguay), Ana y Alex (padres de Hugo), Ignacio Badiola Navarro, Gabriel, Amagoia Basterrechea, Rosa María Cano ( Cuenca), Igor Arroiabe, Elena García Martín, Ricardo Manuel Camuti (México), Mar Ramos, Antonio López Lanzas, Olegario Costa, Marta Silva, Ana Isabel Sola Gómez, (Almería), Juan José Fletus (Canarias), José Luís Llorens (Alicante) e Isabel Garro Tiemblo.

ENCUENTROS: Fuensanta Soria (Secretaria )

Desde el boletín anterior, hemos tenido diferentes encuentros entre alfas. Uno de los primeros fue este verano, en Portugal. Jordi y yo tuvimos el placer de visitar ese hermoso y acogedor país, disfrutar de sus monumentos, su historia, su gastronomía, su música y su paisaje. Por suerte, pudimos arreglarlo para compartir un delicioso cochinillo con Amadeu y su familia. Os adjuntamos una foto del momento.

Otro evento importante para todos los socios ocurrió en Madrid, el 21 de Octubre. Como ya sabéis, realizamos una asamblea “maratoniana” que nos sirvió para renovar los estatutos y

la Junta Directiva, pero también fue una gran oportunidad para conocer personalmente a los que, hasta entonces, eran amigos y compañeros virtuales. Además de las horas de trabajo, pudimos compartir momentos más relajados, en los descansos, comidas, cenas...También adjunto una imagen ilustrativa donde aparecen, de izquierda a derecha, Mariano, Joan y su esposa Teresa.

Desde aquí quiero agradecer a tod@s su asistencia y todo lo que ello implicó (gastos, desplazamientos, dedicarnos un fin de semana entero...).

FIN DE SEMANA ENTRE ALFAS Amadeu y su esposa Fina también han visitado la casa que Ana Delgado (alfa de Barcelona) tiene en Capellades. Allí la ayudaron a recoger cerezas de sus árboles.

Como podéis comprobar en la foto, Ana es muy valiente !!!.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág.14

Celebradas en Barcelona durante los días 17 y 18 de Noviembre de 2006 uestra Asociación estuvo presente y representada por nuestro Vicepresidente, Amadeu Monteiro, y por otros miembros de la Junta Directiva: Fuensanta Soria, Joan Alonso y Gloria Batlló, que

asistieron a las ponencias.

N Durante las jornadas intervinieron diferentes personalidades de la medicina, destacándose lo siguiente:

Resumen de los temas tratados El Dr. Josep Torrent comentó que según la OMS existen unas 6.000 Enfermedades Raras (ER) siendo más de 4.000 genéticas, afectando el 80 % a la población pediátrica. Todas las enfermedades graves, con amenaza de muerte y crónicamente debilitantes, causan mucho sufrimiento para los pacientes y su entorno. También se destacó el impacto creciente en el ámbito de la Salud Publica y en la demanda de recursos, debido a que: • Faltan tratamientos autorizados y formulaciones

adecuadas • Falta gestión integral sanitaria, social y socio sanitaria. • Desconocimiento de muchas enfermedades raras. • Falta de sensibilización social

Ponencia en el Senado. Se va abrir un Centro Estatal de Atención a pacientes con ER y sus familiares (Burgos 2007). Por otra parte, en el Ministerio de Sanidad hay un proyecto de investigación sobre las ER de 35 millones de €.

D. Miguel del Campo informó que en pediatría debería existir la posibilidad de Atención simultánea a varios casos en diferentes consultorios (2-3) Asistencia coordinada. Dijo también que existen bastantes problemas en las consultas de Neuro-pediatría, Psicología / Psiquiatría, Genética, Derma-tología, Neumología y Oftalmología.

El Dr. Xavier Estivill dijo que desgraciadamente la mayor parte de los médicos no conocen las enfermedades raras. Por otra parte, existen laboratorios que no muestran interés por medicamentos que no tengan rentabilidad. También comentó que aún quedan muchos años para llegar a una tranquilidad sobre los resultados de las investigaciones en particular sobre los genes (3 ó 4 años para que se pueda saber algo con más fiabilidad). No por eso se debe dejar de trabajar en las investigaciones con ER.

Por su parte el Dr. Torrent pide más colaboración entre las asociaciones de ER, de cara a tener más fuerza ante las administraciones públicas, nacionales y regionales.

D. Albert Navarro, Director Gral. de recursos sanitarios, hizo referencia a las ER definiéndolas como enfermedades que entrañan peligro de muerte o invalidez crónica (el número de pacientes es inferior a 5 por cada 10.000

habitantes. Son enfermedades que con frecuencia carecen de tratamiento efectivo. Desgraciadamente, cada vez son más numerosas, conociéndose actualmente entre 6000 y 7000 variedades, siendo el 80% de ellas de origen genético, de las cuales, el 40 % suponen dificultad de movilidad. En este sentido se precisa la apertura de numerosos centros para atender a tantos pacientes. D. Fernando Royo de GENCIME, empresa de biotec-nología respondió a una de las preguntas en el debate sobre el tiempo necesario para que un medicamento se ponga en marcha y salga al mercado. El estudio del medicamento puede llegar a prolongarse de 10 a 15 años. Una vez estudiado, se necesita un año para cumplir los tramites

administrativos antes de ponerlo a la venta.

Dª Mónica Parriego, de diagnóstico genético preimplantacional, sugirió las siguientes alternativas para los pacientes que desean tener hijos, pero se lo impide algún fallo genético: Reproducción natural + diagnóstico prenatal, Adopción y Técnicas de reproducción asistida con posibilidad de sustituir el gameto del portador. Dª Josefa Torres, de la O.N.C.E comenta las dificultades que existen, para las personas con una ER, a la hora de encontrar trabajo, de conseguir certificados de invalidez, etc. Afirma que la realidad actual es que se mantiene la marginación y la

discriminación laboral y social. Explica que muchas veces es por miedo y desconocimiento. Dice que “…es necesaria más atención y más recursos y pide menos solidaridad mal entendida”. No se está pidiendo caridad, es un derecho de todas las personas, incluyendo a los enfermos y discapacitados. Todos tenemos el derecho a la integración política, laboral y social, a la educación y formación, a l

Debemos luchar por una Sociedad

INCLUSIVA, que nos acoja a tod@s, ya

que no son los enfermos y

discapacitados los que deben

adecuarse a la sociedad.

“Josefa Torres, ONCE”

( c o n t in úa en la pág in a n º 1 5 )

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág.15

acceso a los servicios públicos y privados, etc. En realidad, y por poner un ejemplo, sólo 1 de cada 4 personas con discapacidad, tiene un trabajo. Hay dos leyes importantes, pero que no se cumplen ni en lo referente a accesos al trabajo, ni en ayudas económicas, ni en movilidad física, ni en los accesos a los edificios, etc.:

- Ley 51/2003, del 2 de Diciembre, que habla de la igualdad de oportunidades, de la no discriminación y de la accesibilidad universal de las personas con discapacidad. Es la primera ley que regula por escrito la igualdad de oportunidades.

- Ley 62/2003, del 30 de Diciembre que recoge la no discriminación fiscal.

Continuó la Sra. Torres diciendo que se debe concienciar a la sociedad y a los poderes públicos y que se deben diseñar acciones concretas que garanticen la par t icipación de las personas con discapacidad en igualdad de condiciones que el resto de la población y así mejorar su calidad de vida y la de sus familias. Concluyó diciendo que “…debemos luchar por una sociedad INCLUSIVA, que nos acoja a tod@s, ya que no son los enfermos y discapacitados los que deben adecuarse a la sociedad”.

D. Francesc Pérez, presidente del Comité Catalán de Representantes de Minusválidos (COCARM), explica que se han presentado muchas enmiendas a la ley de DEPENDENCIA porque sólo está pensada para la tercera edad y no para enfermos jóvenes. Esta ley se volverá a votar pronto para aprobarse definitivamente. Nos lee el cuento “ Bienvenidos a Holanda”, que ya mandé al listado, escrito por la madre de un niño con Síndrome de Down. El Sr. Pérez explica que esta ley de dependencia no tiene dotación económica y por lo tanto no se aplicará. Pide que sea igual para tod@s, lo mismo que el billete de autobús, que tod@s paguen igual. Dice que los baremos tienen que ser más claros y cita el ejemplo de una persona joven con síndrome de Down: esta persona puede an¿sabe a dónde tiene que ir? Propone que la asistencia domiciliaria y otros servicios, salgan a concurso público y que organizaciones sin ánimo de lucro tengan prioridad a la hora de las adjudica-ciones.

dar sola, pero sin ayuda,

Núria SanzLa Sra. , direc-

ica, con toda firmeza, que hay

de trabajo es productivo y puede ser de dos tipos:

E stá pensado para introducir al t ral, para que se integre en la

contrata unos trabajadores a través de un centro

esplazarse, pero por otro lado, se

s plazas

tora de Fundosa Consulting en Cataluña y Baleares, sociedad de la ONCE que se crea en 1990, explica que su empresa se dedica a ayudar a las personas con discapacidad, a buscar un trabajo o a prepararse y también ayuda a las em-presas a encontrar el traba-jador que necesitan. Habla de la integración laboral. Indque distinguir entre centros ocupacionales y centros de trabajo. El centro ocupacional es no-productivo y el centro

- de entorno protegido - de entorno no protegido. l empleo protegido e

rabajador en el mundo laboempresa pública o privada. Pero no siempre es así. Al empresario del centro especial de empleo NO le interesa que se marchen los mejores trabajadores para integrarse al mundo laboral normal, porque también él quiere ganar dinero. Existe también el “enclave laboral”. Esto consiste en que una empresaespecial de empleo, que se desplazan allí temporalmente, entre tres meses y tres años, prorrogables hasta seis. Con ello consigue ventajas fiscales. Informa que también existe el TELE-TRABAJO, desde casa, el trabajador no tiene que dle priva del contacto con los compañeros o con otras personas. Se está intentando crear centros de tele-trabajo para socializar a las personas que trabajan en ellos. Comenta también que la empresa ordinaria con más de 50 trabajadores tiene que tener, por ley, el 2% de lareservadas para trabajadores discapacitados, pero hay alternativas para no tener estos trabajadores allí; se puede resolver de muchas maneras, una de ellas es contratar a los trabajadores en un centro ocupacional y que trabajen desde allí. La Sra. María Palacín, profesora de Psicología de la

nivU ersidad de Barcelona, explica que la enfermedad supone

e se hace)

Afirma qvida creciará nsona e

un conflicto y que hay que cambiar para gestionar y resolver este conflicto. Dice que el cambio será más fácil si adaptamos una actitud de vida “creativa”. Para que se dé el cambio positivo, hay que cambiar a tres niveles:

- cognitivo (lo que se piensa) - emocional (lo que se siente) - conativo ( la conducta, lo qu

ue la “actitud de ativa“ nos poten- crecimiu ento per-

l y mocional.

CONCLUSIONES: La Sra. Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER comenta que es necesario elaborar un plan de acción a nivel nacional y equipos mul-tidisciplinares. Dice que en Extremadura se va a crear un registro de pacientes de enfer-medades raras. El Sr. Fina, que es re-

presentante del Ayuntamiento de Barcelona, afirma que esta Entidad tiene la voluntad de colaborar con los enfermos de ER y de luchar cont

Aspecto del salón de plenos durante las II Jornadas Nacionales organizadas por FEDER

ra la discriminación para conseguir que no sean ciudadanos de “segunda”.

ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA Boletín nº 6 Enero 2007 Pág.16

Con motivo de la celebración de las II Jornadas Nacionales FEDER, cabe destacar la intervención de miembros de esta organización durante su ponencia / turno de palabra y las preguntas de algunos asistentes, lo cual exponemos para información general dado el interés suscitado.

Fuensanta Soria (Secretaria de la Asociación Alfa 1 España)

El Sr. José Luís Torres, tesorero de FEDER, informa

que ya hay unas 7.000 enfermedades raras conocidas, y que tanto estas como el número de enfermos, aumenta cada día. Explica que FEDER nace en 1999, con el objeto de agrupar asociaciones de pacientes, para luchar juntas por unos fines comunes, y que en la actualidad, ya aglutina a más de 114 asociaciones.

Informa que en Francia existe el proyecto TELETON, que dura una semana y que es para recaudar fondos para la investigación. Continúa diciendo que FEDER intentó un proyecto similar coordinado por el Sr. Teo Mayayo, el cual contactó con TVE, con el Ministerio de Sanidad y con la Dirección General de Asuntos Sociales. Las primeras conversaciones iban a dar fruto cuando ocurrió el “Tsunami” y los organismos pensaron que era más urgente esto último. Se reanudaron las conversaciones y cuando ya estaba todo a punto, ocurre el “11-M” y además el cambio del gobierno de la Nación. Todo se diluyó o digamos pasó a un segundo plano y actualmente hay buenas palabras, pero nada más. Hay poco dinero y el proyecto no avanza. La recogida de fondos se haría a través de la FUNDACIÓN FEDER, que además se encargaría de fomentar el asociacionismo, convocar becas y ayudas, promover cursos, foros de participación, premios, etc.

El proyecto de futuro es que la Fundación FEDER pueda desarrollar diferentes actividades como una maratón televisiva, loterías, conciertos, “días” a favor de la Fundación, crear incluso una tarjeta de compras, etc. Con los fondos recaudados se podría incentivar la investigación. Un comité objetivo tendría que decidir en qué y cómo se gasta ese fondo. Según la ley de fundaciones, un 70 % de lo recaudado se aplicaría a la realización de los fines de la Fundación y el 30 % a reservas y gastos de administración. La información y difusión de sus actividades, servicios, estados de cuentas, se haría a través de la página Web de FEDER, de su boletín, etc. Está previsto que los miembros de la junta directiva de esta Fundación sean miembros de FEDER, y por lo tanto, miembros de alguna asociación de enfermos. La Fundación arranca con un patrimonio de 30.000 euros, aportados por FEDER. Se reciben ayudas de La Caixa, de Hoteles NH y otras.

Turno de palabras. Una vez iniciado el turno de palabra a los asistentes, se produjeron y formularon las siguientes preguntas:

- Una señora dice que no le parece bien la creación de la Fundación de FEDER. Según ella, la dirige un patronato y que eso no es democrático, ya que supone más gastos de alquiler de edificios, de personal laboral. Dice que ve un poco oscura esta creación.

El Sr. Torres, le responde que el patronato está compuesto por una junta directiva de la Asociación y que ésta se escoge en asamblea, por lo tanto, sí será democrático. También informa que las donaciones a asociaciones son más pequeñas y que varios laboratorios les han dicho: “… si fueseis una fundación, la cantidad sería más grande” Por eso FEDER ha decidido crear la fundación. La señora insiste preguntando “¿Porqué FEDER no gestiona el dinero de la futura Tele maratón, en vez de la fundación?. El Sr. Torres responde que no sería justo pues FEDER aglutina con el mismo rango a asociaciones de ámbito nacional, regional y local y que hay muchas enfermedades raras que tienen sólo asociaciones locales, por lo tanto, en la votación de en qué proyecto invertir el dinero obtenido, ganarían siempre por mayoría y el dinero se gastaría en su enfermedad. - Toma la palabra la presidenta de FEDER, Dª Rosa Sánchez de Vega, e informa que muchas asociaciones están creando fundaciones por las ventajas que ello comporta y dice que no ve porque FEDER no puede hacer lo mismo. Añade que no comprende el lío que ha provocado este tema. - Un señor informa que él consiguió de un laboratorio la financiación de la página Web de su asociación, pero a la hora de pagar, el laboratorio les dio el dinero a través de una fundación, no directamente a su asociación. - Una señora pregunta si se ha contactado con la Maratón de TV3 y le contestan que la maratón sólo da

dinero a proyectos de investigación.

El Sr. Teo Mayayo, colaborador de la Fundación FEDER, habla del proyecto de investigación de más de 20 ER llamado PROFIT. Explica que FEDER participa como colaborador pues como federación no podía participar. Dice que si la Fundación FEDER hubiera estado creada sí que habrían podido participar. Explica que en enfermedades raras es difícil la investigación por su baja prevalencia, por la dispersión de los afectados y por el poco retorno de la inversión: son pocos enfermos, pocas cajas de medicamentos vendidos, y pocas

ganancias o “retorno” a la investigación. Tener el estatus de “medicamento huérfano” mejora mucho esto pues no se tienen las tasas, hay 10 años de mercado asegurado y se recupera un poco el dinero gastado en investigación.

También explica que la Fundación FEDER pretende ser un espacio para compartir conocimientos sobre la ER escuchando a los que más saben sobre ella, que son los pacientes y sus familiares y potenciar la investigación y apoyar los proyectos que nazcan en las asociaciones.

FEDER está haciendo

gestiones para constituirse en FUNDACIÓN

José Luís Torres Tesorero de FEDER