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14 14 AÑO 3 - MAYO 2015 NÚMERO Boletín Boletín Laboratorios Centro Médico - La información en este boletín no pretende sustituir un consejo médico. Laboratorios Centro Médico - La información en este boletín no pretende sustituir un consejo médico. En 1985, Alec Jeffreys implementó el uso del material genético (ADN) para identificación humana, obteniendo un patrón de bandas parecido a un código de barras al que denominó huella digital del ADN. Actualmente a esta prueba se le conoce como perfil de ADN, huella genética, o simplemente prueba de ADN. Este perfil de ADN se ha demostrado que es prácticamente único e irrepetible, a excepción de los gemelos monocigotos, lo que permite diferenciar a cualquier persona de otra y establecer sus 1 relaciones biológicas de parentesco. Los genes, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo, están localizados en los cromosomas dentro del núcleo celular. Fuera del núcleo, el ADN está localizado en las mitocondrias (tanto en células animales como vegetales) y en los cloroplastos (en plantas). Se dice que estos genomas de las mitocondrias y de los cloroplastos contienen genes extranucleares, o citoplásmicos, o también genes no-mendelianos, por lo que existe ADN: Mitocondrial. Se hereda sólo en la línea materna, pues lo transmite el óvulo, y del cual tenemos de cien a diez mil copias en cada célula. Nuclear. Del cual tenemos sólo una copia en cada célula y 2 heredamos el 50% por vía paterna y el 50 % vía materna. En procesos de Filiación, Paternidad y Maternidad. En Criminalística, con el análisis de vestigios biológicos de interés criminal. En Identificación de cadáveres y/o restos 3 cadavéricos. Actualmente el análisis de laboratorio para pruebas de paternidad se basa en las siguientes técnicas: 1) Número variable de repeticiones en tándem como ser VNTRs o Microsatélites. 2) PCR multiplex 3) Electroforesis capilar 4) RFLPs (Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica) 2 5) Biochips o microarrays. ¿Qué son las pruebas de paternidad? Las Pruebas de Paternidad determinan científicamente si la persona en cuestión es o no, el padre biológico del niño (a). La mayoría de nuestro ADN es casi idéntico al de otras personas. Sin embargo, hay regiones heredadas de nuestro ADN que pueden variar de una a otra persona. Las variaciones de la secuencia del ADN entre individuos se denominan "polimorfismo´´. Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una A (adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia). El uso importante de los polimorfismos es la creación de perfiles genéticos. Para este cometido son especialmente útiles aquellos polimorfismos que se basan en patrones repetidos un cierto número de veces, conocido como "repeticiones cortas en tándem" o, de forma 4 abreviada, STR (del inglés Short Tandem Repeats). Análisis del Resultado de Paternidad Se cree muy ampliamente que las pruebas de ADN proveen un simple resultado de "si" o "no"; sin embargo, el resultado de la prueba de paternidad son expresadas en una "inclusión" o "exclusión". Interpretación de la prueba de Paternidad del ADN En muchos casos los resultados de la prueba de Paternidad por ADN será un padre "excluido" de la paternidad o será "no excluido". Las pruebas son basadas en el análisis de 16 loci genéricos, cada uno comparado separadamente para tener una guía de paternidad (el loci 16 es el determinante del sexo amelogenina para confirmar el sexo del donante). Posteriormente son combinadas para producir un Índice de Paternidad Combinada (CPI), (Tabla 1). Qué es un Índice de Paternidad Combinada (CPI) El Índice de Paternidad Combinada (CPI) deriva de los Índices de Paternidad obtenidos de cada prueba del locus genético. El CPI representa la Probabilidad de Paternidad (POP) y es calculado en base a la información genética encontrada en sus análisis comparándola con la población en general. El CPI puede resultar en un 99.99% de Probabilidad de Paternidad (Tabla 2). Qué significa "Inclusión” Se reporta una inclusión en los informes cuando la probabilidad de paternidad es de un mínimo del 99% y por tanto se encuentra una compatibilidad en todos los marcadores genéticos. Un informe de inclusión establecerá que el padre "no puede ser excluido" de ser el padre biológico del niño ya examinado por tanto no se puede negar el reconocimiento de paternidad. PRUEBA DE PATERNIDAD Las aplicaciones de la prueba de ADN son diversas: Tabla. 1 - Análisis de 16 loci genéricos. Tabla. 2 - Interpretación índice de Paternidad.

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1414AÑO 3 - MAYO 2015NÚMERO

Boletín Boletín

Laboratorios Centro Médico - La información en este boletín no pretende sustituir un consejo médico.Laboratorios Centro Médico - La información en este boletín no pretende sustituir un consejo médico.

En 1985, Alec Jeffreys implementó el uso del material genético (ADN) para identificación humana, obteniendo un patrón de bandas parecido a un código de barras al que denominó huella digital del ADN. Actualmente a esta prueba se le conoce como perfil de ADN, huella genética, o simplemente prueba de ADN. Este perfil de ADN se ha demostrado que es prácticamente único e irrepetible, a excepción de los gemelos monocigotos, lo que permite diferenciar a cualquier persona de otra y establecer sus

1relaciones biológicas de parentesco.

Los genes, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo, están localizados en los cromosomas dentro del núcleo celular. Fuera del núcleo, el ADN está localizado en las mitocondrias (tanto en células animales como vegetales) y en los cloroplastos (en plantas). Se dice que estos genomas de las mitocondrias y de los cloroplastos contienen genes extranucleares, o citoplásmicos, o también genes no-mendelianos, por lo que existe ADN:

Mitocondrial. Se hereda sólo en la línea materna, pues lo transmite el óvulo, y del cual tenemos de cien a diez mil copias en cada célula.

Nuclear. Del cual tenemos sólo una copia en cada célula y 2heredamos el 50% por vía paterna y el 50 % vía materna.

En procesos de Filiación, Paternidad y Maternidad.

En Criminalística, con el análisis de vestigios biológicos de interés criminal.

En Identificación de cadáveres y/o restos

3cadavéricos.

Actualmente el análisis de laboratorio para pruebas de paternidad se basa en las siguientes técnicas: 1) Número variable de repeticiones en tándem como ser VNTRs o Microsatélites.2) PCR multiplex 3) Electroforesis capilar4) RFLPs (Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica)

25) Biochips o microarrays.

¿Qué son las pruebas de paternidad?

Las Pruebas de Paternidad determinan científicamente si la persona en cuestión es o no, el padre biológico del niño (a).

La mayoría de nuestro ADN es casi idéntico al de otras personas. Sin embargo, hay regiones heredadas de nuestro ADN que pueden variar de una a otra persona. Las variaciones de la secuencia del ADN entre individuos se denominan "polimorfismo´´.

Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una A (adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia). El uso importante de los polimorfismos es la creación de perfiles genéticos. Para este cometido son especialmente útiles aquellos polimorfismos que se basan en patrones repetidos un cierto número de veces, conocido como "repeticiones cortas en tándem" o, de forma

4abreviada, STR (del inglés Short Tandem Repeats).

Análisis del Resultado de Paternidad

Se cree muy ampliamente que las pruebas de ADN proveen un simple resultado de "si" o "no"; sin embargo, el resultado de la prueba de paternidad son expresadas en una "inclusión" o "exclusión".

Interpretación de la prueba de Paternidad del ADN

En muchos casos los resultados de la prueba de Paternidad por ADN será un padre "excluido" de la paternidad o será "no excluido". Las pruebas son basadas en el análisis de 16 loci genéricos, cada uno comparado separadamente para tener una guía de paternidad (el loci 16 es el determinante del sexo amelogenina para confirmar el sexo del donante). Posteriormente son combinadas para producir un Índice de Paternidad Combinada (CPI), (Tabla 1).

Qué es un Índice de Paternidad Combinada (CPI)

El Índice de Paternidad Combinada (CPI) deriva de los Índices de Paternidad obtenidos de cada prueba del locus genético. El CPI representa la Probabilidad de Paternidad (POP) y es calculado en base a la información genética encontrada en sus análisis comparándola con la población en general. El CPI puede resultar en un 99.99% de Probabilidad de Paternidad (Tabla 2).

Qué significa "Inclusión”

Se reporta una inclusión en los informes cuando la probabilidad de paternidad es de un mínimo del 99% y por tanto se encuentra una compatibilidad en todos los marcadores genéticos. Un informe de inclusión establecerá que el padre "no puede ser excluido" de ser el padre biológico del niño ya examinado por tanto no se puede negar el reconocimiento de paternidad.

PRUEBA DE PATERNIDAD

Las aplicaciones de la prueba de ADN son diversas:

Tabla. 1 - Análisis de 16 loci genéricos.

Tabla. 2 - Interpretación índice de Paternidad.

Equipo Editor:

Dra. Annabelle Ferrera, Ph.D.

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Dra. Ivette Lorenzana, M.Sc.

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LABORATORIOS CENTRO MÉDICO te ofrece la prueba de Paternidad con los siguientes requisitos:

1. Copia de Identidad de los Padres y Copia de Certificación de Nacimiento2. Tipo de muestra: Hisopado bucal

¿Tiempo de Entrega?Los resultados se entregarán de 5 a 15 días hábiles.

¿Términos de confidencialidad?

Cualquier tipo de información en relación con un caso no se dará a conocer a nadie más que a los participantes y/o a sus representantes legales con una autorización escrita.

BIBLIOGRAFÍA

1.http://dnaprofile.com.mx/informacion-prueba-de-paternidad-adn.php2.http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/forensetec.htm3.http://www.ehu.eus/~ggppegaj/antropogenetica/Actividades/06-GeneticaForense/UnCasoDePaternidad.html4.http://www.biologia.arizona.edu/human/activities/blackett2/str_description.html 5.http://www.easydna.es/articulos/como-interpretar-resultados/6.www.pruebasdepaternidad.com7.http://salud.kioskea.net/faq/6189-pruebas-de-paternidad

Qué significa "Exclusión”

Una exclusión es reportada con una probabilidad de paternidad del 0.00%. En un resultado de exclusión verá que no hay compatibilidad como mínimo en dos marcadores genéticos. Un reporte de exclusión establece que el presunto padre ha sido "excluido" como padre biológico del niño. Cuando el informe muestra una exclusión, querrá decir que se habrá hecho un

5análisis independiente para confirmar el resultado inicial.

¿Puede ser determinada la paternidad por medio de los tipos sanguíneos?

Aunque la tipificación de la sangre fue utilizada en algún momento como una herramienta en la determinación de la paternidad, este sistema es muy poco concluyente. Hasta el tipo de sangre menos común es compartido por al menos el 10% de la población; es decir, millones de hombres tienen la misma probabilidad de ser el padre, además no tiene en cuenta una

4posible mutación natural.

Opciones de Pruebas de Paternidad Especiales

Se puede conocer la relación de paternidad aún antes de que el niño nazca.

Es posible hacer pruebas sobre muestras prenatales mediante procedimiento de amniocentesis y vellosidades coriónicas.

También se puede utilizar sangre del cordón umbilical tomada al nacer (esta opción es más barata que la prueba prenatal, la cual requiere procedimientos especiales realizados por un Ginecólogo).

Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un índice de paternidad utilizando muestras

6de los abuelos paternos.

Dra. Isel Espinal Microbióloga

Gerente de Control de Calidad

Celebración LCMDel día de las Madres