BOLETÍN INFORMATIVO 

2009 

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PARAPARESIA ESPÁSTIFAMILIAR, STRÜMPELL LORRAIN – AEPEF 

www.aepef.org

 

“TU PUEDES CON NUESTRA AYUDA” 

CAMINO DE SANTIAGO  

Reunión Informativa y de convivencia Madrid 2009 

 

 

TAREA CUMPLIDA:

Visita a Atapuerca  

“Nuestro cansancio es dolor y sin embargo nunca habíamos disfrutado tanto el cansancio” dijo María José, al terminar el Camino de Santiago. El 31 de agosto la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar empezó un reto para sus asociados el poder llevar a cabo el CAMINO DE SANTIAGO con la ayuda y los recursos necesarios todo es posible. 

Ya estamos en Santiago. Después de una etapa final de quince kilómetros, llegar a la plaza del Obradoiro ha supuesto una emoción indescriptible que será muy difícil que olvidemos. Poco más hay que decir del día de hoy, el Camino ha llegado a su fin y lo hemos disfrutado de forma inolvidable. Sin duda ha merecido la pena el esfuerzo. El trabajo hasta llegar aquí ha sido mucho, las satisfacciones recibidas a lo largo del viaje muchas más, nos recibió la Concejala  de Bienestar Social Doña Mar Martin quien obsequio a los caminantes un libo sobre Santiago de Compostela.  Desde Santiago queremos dar las gracias a todos los que han hecho posible que un grupo de afectados de Paraparesia pudiese llegar a Santiago. Gracias también a cuantos, a lo largo del Camino nos han mostrado su apoyo y generosidad. Hoy solo tenemos una foto que mostrar, la foto que queremos cierre este diario, la foto del objetivo cumplido, la meta del Viaje: La Plaza del Obradoiro.  

TU PUEDES CON NUESTRA AYUDA

CAMINO DE SANTIAGO 2009 SUBVENCIONADA POR EL IMSERSO

                                   

  

  

   

   

REUNION INFORMATIVA Y CONVIENCIA  DELEGACIÓN MADRID 

MADRID 2009

“Practicar actividades que reporten satisfacción a todos, echándole imaginación para que los que tenemos

capacidades diferentes a la mayoría, podamos disfrutar de actividades tan satisfactorias como el vuelo".

Bueno, os cuento el vuelo que hicimos el otro día. Para los que vayan el Centro se llama Seansa y está en Ocaña, en el Km. 64,200. Iñaki nos explicó cómo funcionaba todo. Hay que montar en una especie de avión con las alas muy grandes que va sujeta a una avioneta con una cuerda. Cuando se alcanzan unos 700 m, la cuerda se suelta y se empieza a planear.  Cuando Dédalo, constructor del laberinto del minotauro, quiso salvar a su hijo  Icaro del  rey Minos en  la  isla de Creta,  inventó unas alas  con plumas  de  pájaro  para  poder  volar  fuera  de  esa  prisión…  Desde  los tiempos mitológicos los hombres aspiraron  acariciar las nubes,  cuando era niño le prometí a mi abuela pilotar con ella un avión. 

¿Te atreves?VUELO SIN MOTOR 

Se informo también en esta reunión sobre un proyecto FIS, aprobado para el estudio de la Paraparesia espástica por parte del doctor Pascual, doctora Sobrido. Seguiremos siendo una enfermedad rara pero poco a poco algo más conocida. Todo esto se lo debemos al duro trabajo de algunas personas.  Entre otros temas tenemos: ‐ Bernardino (asociado) nos informó de un proyecto que está desarrollando,  una plantilla que está trabajando  para mejorar nuestro caminar. ‐ El Manual de la PEF está ya en imprenta pero este organismo carece de sistema para encuadernar, por lo que necesitamos colaboración para la encuadernación y la distribución 

El sábado 24 nos reunimos en el CEADAC de Madrid, donde Marcos Guadalupe (Delegado de Madrid) presento tres  objetivos a cumplir:  ‐  Reunión de asociados  y contar  las experiencias que  han ocurrido en estos meses. ‐  Que los viajeros de la  aventura del Camino de Santiago nos relaten su experiencia. ‐ Explicación del método Bobath como otra forma de fisioterapia  Según nos cuenta Marcos Guadalupe fue muy gratificante encontrarnos 60 personas por la mañana con gente de Zaragoza, Cuenca y Toledo, donde los participantes del Camino de Santiago contaron su experiencia como Francisco, Rosa, etc.  Samuel Jiménez (fisioterapeuta) explico  sobre los conceptos básicos del método Bobath. Otra manera para intentar ayudarnos a mejorar nuestra calidad de vida mediante ejemplos del trabajo de Samuel con Ignacio (paciente de Paraparesia). Y muy importante: un sitio donde conozcan nuestra enfermedad.   

Método Bobath

Convivencia

                       

19 de Noviembre 2009

                   

36 años después tuve que cambiar a mi abuela por mi mujer….La aventura del vuelo fue muy…muy especial. Recomendable para todos y cuando digo todos es “todos”  (mi mujer tiene vértigo y se  lo disfrutó como una niña).  Yo esperaba descargar adrenalina  recordando cuando era  joven y me colgaba de una cuerda a 60 metros para practicar espeleología, pero ¡NO! Para adrenalina los paracaidistas que vimos mientras esperábamos  subir  al  velero  (tendremos  que  experimentarlo  también),  esto  será  el  síndrome  de ICARO  (si  existe)…volar  hasta  el  sol…   el  paisaje,  la  suavidad  de  atravesar  el  aire,  el movimiento templado del aparato te abstrae a cualquier visión del vuelo de un águila. ¡Gozoso! Quien  tenga algún  reparo o miedo que  lo olvide, yo no sé cómo Alicia pudo hacer  fotos, a mi me pusieron  a manejar  los mandos  cuando  estábamos  a  3 metros  de  altura  y  la  avioneta  no  había levantado las ruedas del asfalto, no tienes tiempo de tener ningún miedo, debes mantener firme los controles. No tuve la ocasión de atravesar las nubes, como lo hicieron las chicas, pero el paisaje a 700 metros es divino, la carretera se despliega como serpiente en lontananza, y los olivares contrastan en verdes y marrones, un poblado al alcance de  la mano para sobrevolarlo pero el tiempo se acaba tan rápido como un suspiro. Pierdes los mandos para que Iñaki aterrice el velero, fuerte contraste al acercarse a tierra donde el sentido de la velocidad vuelve cuando las ruedas tocan el asfalto. Una vez aterrizado y quitado el paracaídas (que pesa como el plomo), lo único que deseas es ¡Volver a repetir! Conclusión: experiencia que no se ha de dejar pasar en la vida ¡Ánimo! Marcos y Yolanda  

III JORNADA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y DISCAPACIDAD 

Paraparesia Espástica Familiar  Progenie Molecular  

Introducción: La Paraparesia Espástica Familiar (PEF) es un grupo de trastornos neurodegenerativos, Existen unas 40 formas distintas de esta patología, de las que aproximadamente la mitad tienen una base genética conocida, es decir, se conocen los genes implicados y se han descrito mutaciones asociadas con la enfermedad. Entre éstas se han descrito diferentes formas de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X, y muchos genes implicados. El resto de las PEF se encuentran en fase de investigación científica y se desconoce la base genética exacta. Clínicamente se dividen en dos grupos:  ‐ Formas puras: espasticidad y debilidad lentamente progresivas de los miembros inferiores, frecuentemente asociadas con anomalías urinarias y ligera reducción de la sensibilidad vibratoria de los miembros inferiores. El examen de los nervios craneales es normal y no existen trastornos cognitivos (generalmente). Suelen ser autosómicas dominantes. ‐ Formas complicadas: se caracterizan por la presencia de una gran variedad de signos clínicos como pueden ser: retraso mental y demencia, epilepsia, signos cerebelosos, atrofia óptica y anormalidades retinianas, signos extrapiramidales, glaucoma, miotonía, miotrofia, alteraciones de nervios periféricos, anormalidades esqueléticas, anormalidades de piel, manifestaciones psiquiátricas y pubertad precoz entre otros. Suelen ser autosómicas recesivas. 

Objetivo: El objetivo de esta jornada es abordar los diferentes aspectos de esta patología, abarcando desde las cuestiones clínicas a la visión del paciente, pasando por las herramientas de diagnóstico genético y de diagnóstico preimplantacional.

Marcos y Alicia   se atrevieron, ahora 

 te toca a TI 

III JORNADA 

   

     

  

                          

          

Programa: 9:30‐10:00  Bienvenida Feliciano Ramos (Presidente de la Asociación Española de Genética Humana) Diego Arroyo (Organizador de la jornada ‐ Miembro de la AEGH) 10:00‐10:45  Ponencia: Aspectos clínicos de la PEF Ponente: Dr. Ignacio Pascual Pascual. Neuropediatra. Hospital La Paz de Madrid. 10:45‐11:30 Ponencia: El paciente de PEF.  Ponente: Francisco Rodríguez Galván. Paciente. Presidente de la AEPEF. Madrid. 12:00‐12:45  Ponencia: Diagnóstico molecular de PEF Ponente: Dra. María Jesús Sobrido. Neurogenetista. Complejo Hospitalario de Santiago de Compostela. 12:45‐13:30  Ponencia: Nuevos retos en el diagnóstico molecular Ponente: Diego Arroyo. Biólogo molecular. Laboratorio de Diagnóstico Progenie molecular. Valencia 13:30‐14:15  Ponencia: Diagnóstico genético pre‐implantacional Ponente: Dra. Silvia Modamio. Bióloga molecular. Centro de Medicina Embrionaria. Madrid 

16:00‐16:45  Ponencia: Aplicaciones de la terapia génica Ponente: Dr. Eduardo Ayuso. Investigador. Universidad Autónoma de Barcelona 16:45‐17:30   Ponencia: Terapia Celular Ponente: Dra. Almudena Ramón. Investigadora. Consejo Superior de Investigaciones Científicas. Valencia. 17:30‐18:00  Clausura.  Los Asistentes a la III Jornada organizada por Progenie pudieron disfrutar de una visita guiada al Oceanográfico de Valencia. 

Noticias breves: ‐ Una representación del la AEPEF  compuesta por el Presidente y la Delegada en Castilla y León  visitaron  en Burgos  el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras  y  sus familias. En  la visita   fueron objeto de  la amabilidad de sus directivos que  les mostraron las instalaciones listas para ser inauguradas. Se les informó de cuál va a ser la finalidad y actividades del Centro,  las que  vendrán  a  cubrir una  laguna existente hasta hoy de un centro de  referencia para enfermedades raras. Durante la visita pudieron observar el alto nivel   humano y profesional de su personal, así como  la adecuación de sus  instalaciones para    los  objetivos  previstos.  El  Presidente  de  la AEPEF  y  la Delegada  de  la misma  en Castilla  y  León manifestaron  su  disposición  para  colaborar  en  todo  y  en  cuanto  fuese necesario para contribuir  a la consecución de los fines de este Centro Estatal, que entre otras muchas ventajas servirá   para dinamizar el conocimiento de  la AEPEF y de  la PEF a nuestro entender bastante desconocida  en esta Comunidad 

 ‐ Los dos ganadores de un fin de semana en el Gran Hotel  Peñiscola  sorteados en la 

Asamblea de marzo de 2009; Marcos y Paz han disfrutado de su estancia, acá las podemos ver.  

Centro de Enfermedades Raras de Burgos 

Marcos en Peñiscola(sorteo en asamblea 2009) 

Compartiendo un día en el Oceanográfico 

      

         

                                                                                          

  

      

            

      

   

‐ El día 21 de noviembre en la Plaza de España se 

celebro   el Punto de Encuentro   de Banca Cívica de  Caja  Navarra    que  ha  servido  para  que  las ONG difundan sus ofertas de voluntariado en  la Comunidad de Madrid y busquen colaboradores.  la  jornada,  se ha desarrollado de 11.00 a 19.00 horas  un  amplio  programa  de  espectáculos  y talleres para niños y adultos como bailes, música, deporte, magia,  teatro,  payasos, manualidades, papiroflexia,  pinturas,  máscaras.,  en  los diferentes espacios habilitados en cuatro carpas gigantes. 

Paz en Peñiscola 

‐ Inauguración de CREER: El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos aúna 

la atención  integral a  los enfermos y sus familias con  la  investigación y  la formación en un modelo pionero en España. La ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez, inauguró el día 01 de octubre. La  ministra  de  Sanidad  y  Política  Social,  Trinidad  Jiménez,  destacó  que  esta  infraestructura  se enmarca  en  la  Estrategia  de  Enfermedades  raras  del  Sistema  Nacional  de  Salud  y  supone  una «estrategia pionera» en Europa que  tendrá más visibilidad con  la presidencia de España de  la UE. Asimismo.  Señaló  que  ofrece  un  «tratamiento  en  condiciones  de  igualdad  y  equidad»  a  estos enfermos y destacó el «esfuerzo investigador» del Instituto de salud Carlos III de Madrid en asuntos como los «medicamentos huérfanos», que no desarrollan las empresas farmacéuticas por su escasa rentabilidad económica.  ‐  18  y  19    de  Septiembre  el  Centro  Gallego  de  Reproducción  Zygos  programo  unas  jornadas científicas de puertas abiertas donde ofreció  las últimas novedades a nuestra población en materia de Medicina Reproductiva Se  abordaron    temas  como  el  Diagnóstico  Genético  Preimplantacional.  El  riesgo  de  transmitir anomalías genéticas a la descendencia ha sido un gran problema para parejas cuando deseaban ser padres. La notable evolución de las técnicas de reproducción asistida, en su vertiente de solución de problemas de esterilidad, desarrolló también su actuación para evitar, en ciertos casos, la aparición de  enfermedades,  particularmente  en  aquellas  que  carecen  de  tratamiento  curativo  y  ocasionan muertes prematuras o vidas con grandes deficiencias. El diagnóstico preimplantacional posibilita el seleccionar preembriones libres de una enfermedad hereditaria o bien su selección para que puedan salvar la vida de un hermano enfermo para lo que se requiere además la determinación de antígenos de  histocompatibilidad.  Todo  ello  en  determinados  casos  y  bajo  el  debido  control  y  autorización administrativos.   

Punto de encuentroCAN 

Inauguración de CREER 

ZYGOS 

Los clientes de Caja Navarra tienen a su disposición miles de proyectos sociales entre los que depositar su elección dentro de la iniciativa  'TÚ ELIGES: TÚ DECIDES' 

 

Nuestro proyecto en Caja Navarra

“Red clínico-genética para el estudio de la Paraparesia Espástica en España” nº: 14817 Colabora entrando en http://www.cajanavarra.es/es/tus‐derechos/tu‐eliges‐tu‐decides/elige‐tus‐proyectos/buscador/default.htm?origen=tetd&txt=aepef   y  vótalo.  Busca amigos y/o empresas que nos ayuden. 

        

             

       

Premios Pfizer

‐  Como  perteneciente  a  la  Junta  directiva  de  la  Federación  ASEM,  nuestro presidente ha acudido a  la entrega de  los premios Pfizer   y al primer aniversario de la fundación Isabel Gemio.  ‐  Se  continúa  trabajando  en  la  constitución  de  la  Federación  Europea  de Paraparesia Espástica Familiar (información Fernando González).  

‐ Os informamos: La guía Sobre la Paraparesia Espástica Familiar está imprimiéndose y pendiente de encuadernación. De esta guía se distribuirán  a los asociados los volúmenes que soliciten, con dos objetivos fundamentales, para su información y para que la hagan llegar a donde cada cual considere.  Se informará sobre el procedimiento a seguir para el envío.