BIOQUÍMICA GENÉTICA Y MOLECULAR PEDRO R. ESTRADA CORONA.
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BIOQUÍMICA GENÉTICA Y MOLECULAR
PEDRO R. ESTRADA CORONA
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¿Cromatina?
¿Nucleosoma?
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DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
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ARN POLIMERASA
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Subunidad 30SIF3
ARNmIF2
UAC
F-Met
AUGUAC
UACAUG
AUG
+
GDP + Pi
INICIACIÓNPEDRO R. ESTRADA CORONA
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Aminoacil - ARNt
EF-Tu-GTP
EF-TsEF-Tu-Ts
EF-Ts
EF-Tu
GDP + Pi
PEPTIDILTRANSFERASA
GTP
GTPEF-G
ELONGACIÓN
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UAG
UAG
RF 1
TERMINACIÓN
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MUTACIÓN GÉNICA.
Mutación puntual: Deleción.
Inserción.
Sustitución.
MUTACIÓN SOMÁTICA.
MUTACIÓN GERMINAL
MUTACIÓN
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E
CON ESE SOL HAY MAS LUZ
INSERCIONINSERCION
CON EES ESO LHA YMA SLU Z
CON ESE SOL HAY MAS LUZ
DELECIONDELECION
CON ESS SOL SYM ASL UZ
José Quero:José Quero:
GenéticaGenética
José Quero:José Quero:
GenéticaGenética
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Mecanismos de expresión selectiva Ejemplos
Factores de transcripción de tejidos específicos
GATA 1,2 (Tiroides), HNF 1 (Hígado),
Myo D (Mioblastos)
Unión de hormonas, Factores de crecimiento o intermediarios para
inducir transcripción
Elementos de respuesta a AMPc, esteroides, Interferones, proteínas de
choque térmico
Uso de promotores alternativos en un solo gen
Gen de la Distrofina, DNTM 1
Remoción alternativa de Intrones Gen WT1
Poliadenilación alternativa Gen de la Calcitonina
Edición de ARN tejido específico ARNm de la Lipoprot. APOB en intestino
Mecanismos de control traduccional Control traduccional durante el desarrollo temprano
Exclusión alélica Rearreglos de ADN en Linfocitos T y B producen Ig y Receptores de células T
Inactivación del Cromosoma X Inactivación por el producto de XIST de genes en uno de los cromosomas X de
la mujer
Dependencia de la posición de la célula, señales de rango corto
Desarrollo embrionario, producción de señales intracelulares
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REGULACIÓN GÉNICAREGULACIÓN GÉNICA
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PEDRO R. ESTRADA CORONA
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PCR (?)
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PEDRO R. ESTRADA CORONA
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REACCIÓN EN CADENA DE LAREACCIÓN EN CADENA DE LA
POLIMERASAPOLIMERASA
PEDRO R. ESTRADA CORONA
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PEDRO R. ESTRADA CORONA
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PEDRO R. ESTRADA C.
SOUTHERN BLOT
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NORTHERN BLOT
PEDRO R. ESTRADA C.
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WESTERN BLOT
PEDRO R. ESTRADA C.
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PEDRO R. ESTRADA CORONAPEDRO R. ESTRADA CORONA
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F
I
S
H
PEDRO R. ESTRADA CORONA
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F
I
S
H
PEDRO R. ESTRADA CORONA
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PEDRO R. ESTRADA CORONA
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PEDRO R. ESTRADA CORONA
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HERENCIA NO CLÁSICA
SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS.
MOSAICISMO GERMINAL.
HERENCIA MITOCONDRIAL.
IMPRONTA GENÓMICA.
DISOMÍA UNIPARENTAL.
EXPANSIÓN DE TRIPLETES.
PEDRO R. ESTRADA CORONA
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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O MENDELIANASMENDELIANAS
LocusLocus: Lugar que ocupa un gen en un determinado cromosoma
LociLoci: Plural de locus
Cromosomas homólogosCromosomas homólogos: Tienen la misma forma y tamaño e igual distribución de genes que controlan para los mismos caracteres
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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O MENDELIANASMENDELIANAS
GenotipoGenotipo: Información almacenada en el ADN – el Genoma humano
FenotipoFenotipo: Características físicas, bioquímicas, fisiológicas del individuo
Genes alelosGenes alelos: Genes localizados en el mismo locus de un par de cromosomas homólogos
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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O MENDELIANAS (Genotipo)MENDELIANAS (Genotipo)
HeterocigotoHeterocigoto: Par de alelos diferentes para un determinado locus (Aa)
HomocigotoHomocigoto: Par de alelos iguales para un determinado locus (aa)
HemicigotoHemicigoto: Genes localizados en el cromosoma X del varón (XhY)
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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O MENDELIANASMENDELIANAS
AutosomasAutosomas: Pares de cromosomas del 1 al 22
Ligado al sexoLigado al sexo: Genes ligados al par de cromosomas sexuales
Heterogeneidad genéticaHeterogeneidad genética: Diferentes genotipos (Aa, aa o XaY) pueden producir fenotipos similares
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DominanteDominante: Genes que se expresan en estado heterocigoto (Aa)
RecesivoRecesivo: Genes que se expresan en estado homocigoto (Doble dosis del gen mutado) (aa)
CodominanteCodominante: Un par de alelos se expresa en el heterocigoto (AB, As)
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O MENDELIANASMENDELIANAS
![Page 69: BIOQUÍMICA GENÉTICA Y MOLECULAR PEDRO R. ESTRADA CORONA.](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022081505/5528bde8497959977d8fdafb/html5/thumbnails/69.jpg)
GENÉTICAGENÉTICA
![Page 70: BIOQUÍMICA GENÉTICA Y MOLECULAR PEDRO R. ESTRADA CORONA.](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022081505/5528bde8497959977d8fdafb/html5/thumbnails/70.jpg)
SÍNDROME DE GENES CONTIGUOSSÍNDROME DE GENES CONTIGUOS
Grupo de trastornos causados por anormalidades cromosómicas como duplicaciones y deleciones, en los
cuales cada gen contribuye independientemente en el fenotipo resultando en una alteración de la dosis génica, ya sea reducción o
duplicación de esta. Por lo general el segmento cromosómico responsable
es pequeño (<3Mb).
PEDRO R. ESTRADA CORONA
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SÍNDROME DE GENES CONTIGUOSSÍNDROME DE GENES CONTIGUOSSíndrome de Langer - Giediondel(8q24.1).
Síndrome Tricorrinofalange, exostosis múltiple, dismorfias faciales.
Síndrome de Miller - Diekerdel(17.p13.3).
Lisencefalia, RM profundo, dismorfias faciales.
Síndrome de Wiedemann – Beckwith dup(11p15.5)
Sobrecrecimiento, predisposición a neoplasias.
Síndrome de DiGeorgedel(22q11.2)
Hipoplasia de Timo y paratiroides, cardiopatías,
RM, dismorfias, hiperactividad, autoagresión.
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SÍNDROME DE GENES CONTIGUOSSÍNDROME DE GENES CONTIGUOS(Diagnóstico)(Diagnóstico)
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MOSAICISMO GERMINALMOSAICISMO GERMINAL
ACONDROPLASIA
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NORMALMUTACIÓN
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HERENCIA MITOCONDRIAL
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HERENCIA MITOCONDRIAL
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HERENCIA MITOCONDRIAL
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ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
CPEO.
SÍNDROME DE KEARNS – SAYRE.
LHON.
SÍNDROME DE LEIGH.
MELAS.
MERRF.
NARP.
SÍNDROME DE PEARSON.
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MENDEL
El fenotipo es el mismo si el alelo es
heredado del padre o de la
madre.
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IMPRONTA GENÓMICA
Activación diferencial de genes dependiendo del
padre del cual se hereda
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IMPRONTA GENÓMICAIMPRONTA GENÓMICA
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EXPANSIÓN DE TRIPLETES(ANTICIPACIÓN)
ANTICIPACIÓN: Presentación más temprana y severa de
una enfermedad genética en las generaciones siguientes.
Ejemplos: Distrofia Miotónica.
Corea de Huntington. Ataxia cerebelosa.
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¡¡¡EXPANSIÓN DE TRIPLETES!!!¡¡¡EXPANSIÓN DE TRIPLETES!!!
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SÍNDROME DE X FRÁGILSÍNDROME DE X FRÁGIL
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Es una enfermedad progresiva caracterizada por trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos.
Edad de inicio entre los 35 y 44 años.
Gen HD, localizado en 4p16.3 y codifica la Huntingtina, proteína altamente expresada.
Expansión CAG. Normal: 10 – 25, premutados (27 – 35), expresividad leve (36 – 41), expresividad severa (44 – 55), inicio de la enfermedad en edad juvenil (>60 tripletes).
COREA DE HUNTINGTON
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