Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

24
1 Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y prueba escrita Dra. RITA SANDI UREÑA Asesora Nacional de Biología Agosto 2019 Criterios de Evaluación del Programa de Estudio de Biología Explicar los descubrimientos, en el campo de la Genética de Gregorio Mendel, Nettie Stevens, Thomas H. Morgan y Reginald Punnett. Resolver cruzamientos de determinados caracteres en humanos y otras especies silvestres, agrícolas y domésticas de herencia mendeliana, intermedia, codominante, de alelos múltiples y ligada a los cromosomas sexuales. Valorar la diversidad de manifestaciones heredadas o adquiridas.

Transcript of Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

Page 1: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

1

Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y prueba escrita

Dra. RITA SANDI UREÑA

Asesora Nacional de Biología

Agosto 2019

Criterios de Evaluación del Programa de Estudio de Biología

Explicar los descubrimientos, en el campo de la Genética de Gregorio Mendel, Nettie Stevens, Thomas H. Morgan y Reginald Punnett.

Resolver cruzamientos de determinados caracteres en humanos y otras especies silvestres, agrícolas y domésticas de herencia mendeliana, intermedia, codominante, de alelos múltiples y ligada a los cromosomas sexuales.

Valorar la diversidad de manifestaciones heredadas o adquiridas.

Page 2: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

2

Contenido

Identificar los descubrimientos, en el campo de la Genética de Gregorio Mendel, Nettie Stevens, Thomas H. Morgan y Reginald Punnett. ............................................................................................ 3

Predicción del genotipo y el fenotipo utilizado árboles genealógicos y gráficas ................................. 6

Predicción del genotipo de una mosca hembra y un macho específicos. ........................................... 8

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia ligada a cromosomas sexuales en humanos ............ 8

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia del sistema de alelos múltiples ................................. 9

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia mendeliana simple (Tay-Sachs) .............................. 11

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia mendeliana simple (cobayas) ................................. 13

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia mendeliana simple (Fenilcetonuria) ........................ 14

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia mendeliana simple (pelaje en perros) ..................... 15

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia con dominancia intermedia y codominancia ........... 16

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia a partir de descendencia (numérica) .......................17

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia utilizando variabilidad en conejos domésticos ........ 18

Page 3: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

3

Identificar los descubrimientos, en el campo de la Genética de Gregorio Mendel, Nettie Stevens, Thomas H. Morgan y Reginald Punnett.

1. Relaciona los investigadores de la primera columna con una de sus aportaciones más relevantes de la segunda columna.

Descubrió

GM - Gregor Mendel NS - Nettie Stevens TM - Thomas H. Morgan RP - Reginald Punnett

Los cromosomas son los encargados de determinar el sexo. Descubre los cromosomas X y Y La conexión entre los cromosomas y las características físicas. Como representar en una tabla las combinaciones aleatorias de los alelos parentales en su descendencia. Los cromosomas son portadores de los genes, los genes se ubicación en los cromosomas y son la base mecánica de la herencia. En sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples. Como se manifiesta la dominancia frente a lo recesivo de los caracteres (Alelos) Una herramienta genética para predecir las proporciones de los genotipos y fenotipos de la descendencia. La herencia de características ligadas a cromosomas sexuales. Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (principio o ley Uniformidad) Cuando un gen está presente en el cromosoma X, pero no en el cromosoma Y, se dice que está ligado a X.

2. Morgan y sus colaboradores, en el año 1911, estudiaron cómo se transmite el color del cuerpo y la longitud de las alas de la Drosophila melanogaster. Al cruzar genotipos dihíbridos, para ambos caracteres, resultantes del cruzamiento entre razas puras de color gris con alas normales y negro con alas vestigiales, obtuvieron los siguientes resultados:

Cuerpo gris y alas normales 41,5%

Cuerpo negro y alas deformadas 41,5%

Cuerpo gris y alas deformadas 8,5%

Cuerpo negro y alas normales 8,5%

¿Qué explicación le dieron los autores a estas cifras?

I. Que los genes estaban ligados, pero dicho ligamiento no era total. II. Que los genes estaban ligados, pero dicho ligamiento era total. III. Hay recombinación genética entre los genes implicados.

A) I. B) II. C) III. D) I Y III

Page 4: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

4

MECANISMOS DE ACCIÓN ENTRE ALELOS DE UN MISMO GEN

Lea la siguiente información referida a tipos de interacción entre alelos:

I En el fenotipo del heterocigoto solo se evidencia un alelo, dado que el otro es enmascarado completamente, solo se evidencia bajo genotipo homocigota.

El aspecto fenotípico de los heterocigóticos y el de los homocigotos dominantes es el mismo.

II El fenotipo de los individuos heterocigotas es diferente del dominante y el recesivo, es un tercer fenotipo intermedio entre homocigota dominante y la recesiva.

El aspecto fenotípico de los heterocigóticos es el resultado de la influencia parcial de ambos alelos dominantes y recesivos.

III El aspecto fenotípico del heterocigoto es la expresión simultánea de ambos alelos.

Se da cuando el heterocigota expresa fenotípicamente ambos alelos de la característica en cuestión.

1. Relacione la descripción y ejemplo con el tipo de interacción.

A) (I. Dominancia completa) (II. Dominancia intermedia) (III. Codominancia)

B) (I. Dominancia intermedia) (II. Dominancia completa) (III. Codominancia)

C) (I. Codominancia) (II. Dominancia intermedia) (III. Dominancia completa)

D) (I. Dominancia completa) (II. Codominancia) (III. Dominancia intermedia) S=A

2. Dominancia completa es un mecanismo de acción entre:

A) Alelos recesivos B) Alelos de distintos genes C) Alelos ubicados en cromosomas no homólogos D) Alelos de un gen ubicados en cromosomas homólogos S=D

Page 5: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

5

3. Lea la siguiente información

I Como determinante de los grupos sanguíneos, el gen I tiene tres variantes: IA, IB, y el i.

II El alelo IA produce el antígeno A, el alelo IB produce el antígeno B. En la sangre tipo AB se manifiestan los dos antígenos (antígeno A y antígeno B)

La información anterior describe los tipos de interacción entre alelos denominadas

A). Alelos múltiples y Codominancia B). Codominancia y Alelos múltiples C). Alelos múltiples y Alelos múltiples D). Dominancia incompleta y Codominancia S=A

4. Lea la siguiente información referida a un tipo de herencia biológica:

En humanos, la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad de origen genético, caracterizada por altos niveles de LDL en sangre. El trastorno se debe a la herencia de un receptor de LDL anómalo, por lo que las células no pueden endocitar estas lipoproteínas. El alelo que codifica el receptor de LDL anormal es dominante (H) sobre el alelo que determina un receptor normal (h).

Prueba clínica Genotipo Fenotipo

Colesterolemia normal

No padecen la enfermedad

Colesterolemia cercana al doble del normal.

Presentan un fenotipo intermedio. Padecen de hipercolesterolemia

Colesterolemia cinco veces el valor normal.

Padecen de hipercolesterolemia

5. La información anterior describe el tipo de herencia denominado

A) Dominancia incompleta B) Alelos múltiples C) Codominancia D) Pleitropía S=C

6. En la dominancia completa:

A) Los heteorigotas no se distinguen de los homocigotas B) Los heterocigotas se distinguen de los homocigotas recesivos C) Las proporciones genotípicos del cruzamiento de Aa x Aa son 1:3 D) Las proporciones fenotípicas son 1:2:1 S=B

7. En la codominancia al cruzar híbridos entre sí, se observa una proporción de:

A) fenotípica y genotípica 1:2:1 B) fenotípica de 1:2:1 C) genotípica de 3:1 D) fenotípica de 3:1 S=D

Page 6: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

6

Predicción del genotipo y el fenotipo utilizado árboles genealógicos y gráficas

1. El gráfico a continuación corresponde a la genealogía de perros (Canis familiaris). Sombreado negro corresponde a pelo rizado y en blanco a pelo liso. Cuadrado significa macho y círculo significa hembra.

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto?

A) Rizado es un carácter dominante, el gen se encuentra localizado en un gen autosómico B) Rizado es un carácter recesivo, el gen se encuentra localizado en un gen autosómico C) Rizado es un carácter dominante, el gen se encuentra localizado en el cromosoma X D) Rizado es un carácter recesivo, el gen se encuentra localizado en el cromosoma X

S=A

2. Analice el gráfico a continuación

Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su descendencia presente fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina

A). autosómico dominante. B). autosómico recesivo. C). ligado a cromosoma sexual dominante. D). ligado al cromosoma sexual recesivo.

S=B

Page 7: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

7

3. Observando el siguiente árbol genealógico.

Podemos afirmar que el carácter representado con el sombreado oscuro se debe a:

A) Un alelo dominante y autosómico. B) Un alelo recesivo y autosómico. C) Un gen ligado al cromosoma X. D) Un gen ligado al cromosoma Y.

S=B

Respuesta construida

4. En el siguiente pedigrí humano, los símbolos negros representan una condición fenotípica anormal, heredada de manera mendeliana simple. (Cuadrado significa macho y círculo significa hembra).

a) Indicar si la condición representada (formas) en color negro es dominante o recesiva. Justificar la conclusión.

b) Describir los genotipos de todos los individuos posibles.

Respuesta esperada en a): la condición representada (formas) en color negro es recesiva, pues aparece en

generaciones salteadas: en P y luego se la vuelve a obtener en la F3 a partir de F2 que no presenta el fenotipo

representado en color negro, pero por sus hijos sabemos que el genotipo es de los padres F2 es heterocigota.

Respuesta esperada en b): Dado que la condición representada en negro es recesiva el parental (P) con fenotipo

en negro es homocigota recesivo, este solo puede aportar gametos con el alelo recesivo. Con los datos disponibles

no se puede determinar con precisión si el genotipo de la mujer es homocigota dominante o heterocigota ya que

los 4 hijos no presentan el fenotipo recesivo, ambas condiciones de la madre son capaces de brindar un alelo

dominante queda el fenotipo a los hijos. Las tres hijas y el hijo del matrimonio (F1) son heterocigotos (pues portan

un alelo recesivo del P homocigoto recesivo. La nieta y nieto (F2 o tercera generación), primos hermanos que se

casaron entre sí, necesariamente son heterocigotos, ya que tuvieron una hija (F3) homocigota recesiva. Por último,

la nuera y el yerno extra-familiares podrían poseer o no el alelo recesivo, ser heterocigotos u homocigotas, con la

información no se puede conocer si es de estos la condición heredada en la F3.

Page 8: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

8

Predicción del genotipo de una mosca hembra y un macho específicos.

Con la información a continuación de solución al ítem 1 y 2

Los alelos para el color de ojos y color de cuerpo están en el cromosoma X de drosofila, pero no en el Y. Color de ojos rojo (w+) es dominante sobre color de ojos blanco (w), y color de cuerpo bronceado (z+) es dominante sobre color de cuerpo amarillo (z).

1. ¿Cuál es el genotipo de una hembra de ojos rojos y cuerpo amarillo, que es homocigota para color de ojos?

A) Xwz+ Xw+z B) Xwz Xwz C) Xw+z Xw+z D) Xwz+ Xwz+

2. ¿Cuál es el genotipo de un macho de ojos blancos y cuerpo bronceado?

A) Xw+z+ Y B) Xwz+ Y C) Xwz Y D) Xwz Y wz

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia ligada a cromosomas sexuales en humanos

1. ¿Pueden un hombre y una mujer daltónicos tener hijos no daltónicos?

A) No, el carácter es dominante y aparecerá en toda la descendencia. B) No, el carácter es recesivo y, por tanto, toda la descendencia de esta pareja lo llevará. C) Sí, el carácter es recesivo y, por tanto, puede no mostrarse en heterocigosis. D) Sí, en el caso de las hijas por estar ligado al cromosoma X. S=B

2. El daltonismo es una condición genética hereditaria que ocasiona dificultad para distinguir los colores y que se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Una mujer de visión que distingue colores cuyo padre era daltónico, se casa con un varón de visión daltónica cuyo padre también es daltónico. ¿Cuál es la probabilidad de que las hijas tengan una visión daltónica?

a) 100%

b) 75%

c) 50%

d) 0% S=C

3. Un varón que padece hemofilia (Xh Y) desciende de una pareja:

A) Padre XHY y madre XHXh. B) Padre XhY y madre XHXh. C) Padre XhY y madre XHXH. D) Es cierta a y b. S=D

4. Un varón Hipertricosis de la oreja (XYh) desciende de una pareja:

A) Padre XYh y madre XX. B) Padre XhY y madre XX. C) Padre XhY y madre XhXh. D) Es cierta a y b. S=A

La hembra con ojos rojos y cuerpo amarillo debe ser homocigota recesivo para el alelo color de cuerpo amarillo. Ella es homocigota dominante para el alelo

color de ojos. S=C

El macho posee el alelo recesivo color de ojos (blanco) y el alelo dominante color de cuerpo (bronceado). Su

genotipo es Xwz+ Y. S=B

Page 9: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

9

5. La distrofia muscular de Dúchenme es una patología hereditaria con patrón recesivo ligado al cromosoma X, causada por una mutación del gen que codifica la proteína llamada distrofina. ¿Un varón con Dúchenme desciende de una pareja?

A) Padre XYh y madre XX. B) Padre XhY y madre XX. C) Padre XY y madre XXh. D) Padre XHY y madre XHXH.

S=C

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia del sistema de alelos múltiples

1. El sistema de grupos sanguíneos ABO se caracteriza por: A) Tener codominancia B) Tener seis posibles genotipos C) Son alelos múltiples D) Todas correctas S=D

2. Analice los datos del siguiente cuadro referido a grupos sanguíneos:

Madre Padre Hijo (1) Hija (2)

1 B O B O

2 O AB AB O

3 AB A O AB

4 B A AB AB

¿Cuáles de las relaciones (madre, padre, hijo) anteriores son verdadera?

A) 1, 2 ,4 B) 1, 3, 4 C) 2, 3, 4 D) 1, 3, 4 S=B

3. En un juicio por paternidad, la juez valora la información del grupo sanguíneo de la madre y la hija (2), indicada en la línea 2 del cuadro y del padre imputado, además, escribe los genotipos de las involucrados (ii, IAIB). ¿Cuál es la fundamentación de la juez, utilizando la información suministrada, para atribuir o no la paternidad del imputado?

A) El imputado no contribuye con el alelo IA y el IB B) El imputado no contribuye con el alelo i C) El imputado contribuye con el alelo i D) El imputado contribuye con el alelo IA

S=B

4. En un juicio por paternidad, el abogado defensor argumenta a favor de su cliente (imputado) diciendo que es de grupo sanguíneo B, la madre es de grupo 0, y el niño tiene el mismo grupo que la madre ¿Cuál debería ser el genotipo del padre para que la defensa sea invalidada?

A) IB IB B) IA IB C) IB i D) ii S=C

Page 10: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

10

5. Observando el siguiente árbol genealógico.

Esta familia está afectada por una enfermedad. Si están afectados por la enfermedad, el cuadrado o el círculo están rellenos de color negro. ¿Podría indicarnos el patrón de herencia que sigue la enfermedad y el genotipo de las personas de la F3 afectada por ella?

a) Ligada a X dominante y XAXa. b) Ligada a X recesiva y XaXa. c) Autosómica dominante y Aa. d) Autosómica recesiva y aa.

S=D

El siguiente esquema representa la genealogía de la característica grupo sanguíneo (A, B, O) en una

familia determinada, use la información para los ítems 6, 7 y 8.

6. El grupo sanguíneo del hijo de la tercera generación o bisnieto será

A) Puede ser O o A

B) Puede ser O o AB

C) Solo A como la abuela

D) B como las tías

S=A

7. El grupo sanguíneo del progenitor del clan o bisabuelo será

A) Puede ser O, A heterocigota o B heterocigota.

B) AB como la esposa

C) Puede ser O o AB

D) B homocigota

S=A

Page 11: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

11

8. El grupo sanguíneo de la bisnieta o hija en la tercera generación será

A) O

B) A

C) B

D) AB S=A

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia mendeliana simple (Tay-Sachs)

Analice la siguiente información relacionada con una condición hereditaria en humanos, utilice la información en los ítems 1, 2, 3, 4, 5 y 6.

Se conocen en los humanos varias enfermedades hereditarias determinadas por un alelo recesivo. Por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs que causa la acumulación de sustancia grasa en el cerebro y la muerte en los primeros años de vida. Si el alelo recesivo se indica con la letra h y el dominante H. Conteste las siguientes preguntas:

1. ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de un niño enfermo sea hh?

A) 100%

B) 75%

C) 50%

D) 0%

Rta. 100%. Es un carácter recesivo, sólo se manifestará si el genotipo es homocigota recesivo.

2. ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de la madre del niño enfermo sea HH?

A) 100%

B) 75%

C) 50%

D) 0%

Rta. 0%. Ya que para que el hijo sea homocigota recesivo cada padre tuvo que aportarle en la fecundación un gameto con un alelo recesivo para este carácter.

3. ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de la madre del niño enfermo sea Hh?

A) 100%

B) 75%

C) 50%

D) 0%

Rta. 100%. El genotipo de ambos padre debe ser Hh. No puede ser hh el genotipo de ninguno de los padres ya que en ese caso hubieran padecido la enfermedad y hubieran muerto de pequeños, antes de la edad reproductiva.

4. ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de su hermano recién nacido sea Hh (aún no se conoce su fenotipo)?

A) 100%

B) 75%

C) 50%

D) 0%

Rta. Siendo ambos padres heterocigotas, y según las leyes de Mendel, la probabilidad de que sea de genotipo Hh es del 50% (1/2).

Page 12: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

12

Respuesta construida.

Se conocen en los humanos varias enfermedades hereditarias determinadas por un alelo recesivo. Por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs que causa la acumulación de sustancia grasa en el cerebro y la muerte en los primeros años de vida. Si el alelo recesivo se indica con la letra h y el dominante H.

A partir de lo anterior

5. ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de su hermano recién nacido sea HH (aún no se conoce su fenotipo)?

25% (1/4).

Rta. Siendo ambos padres heterocigotas, y según las leyes de Mendel, la probabilidad de que sea de genotipo HH es del 25% (1/4).

6. ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo del hermano sano sea Hh?

66,66%.

Rta. La probabilidad de que el genotipo del hermano sano sea Hh es del 66,66%. En este caso al decir “hermano sano” se toman en cuenta sólo los sanos (homocigotas dominantes y heterocigotos = ¾), ese es el 100%. Dado que la relación numérica teórica de genotipos sería 1 (HH) : 2 (Hh): 1 (hh) o sea la relación de fenotipos sería 3 (sanos): 1 (enfermo). Y de ese 100%, los de genotipo Hh son 2/3 o sea 66,66%.

Page 13: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

13

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia mendeliana simple (cobayas) Contamos con la siguiente información Una cobaya negra se cruza con una albina y produce 12 crías negras. Cuando las cobayas resultantes se cruzan entre sí, se obtienen 9 negras y 3 albinas. 1. ¿Cuál es la explicación para estos resultados? A) El albinismo es un carácter recesivo (b). En el primer cruzamiento los padres son homocigotos BB × bb y por eso la descendencia es uniforme (todos negros). El segundo cruzamiento es Bb × bb y la descendencia es 75 % y 25 % respectivamente. B) El carácter negro es dominante (B). Por eso en el primer cruzamiento BB × Bb todos salen negros. El segundo cruzamiento la descendencia es mayoritariamente negra porque es dominante ese carácter. C) El albinismo es un carácter dominante (B) y, por tanto, el primer cruzamiento tiene lugar entre bb × bb para que salgan todos negros. En la F2 el porcentaje mayor corresponde a los de color negro (bb) y los albinos surgen de una mutación. D) El albinismo es un carácter recesivo (b) frente al color negro dominante (B). El primer cruzamiento de homocigotos BB × bb da lugar a que toda la descendencia sea uniforme Bb de color negro. La descendencia de los heterocigotos es de 3/4 de color negro y 1/4 albinos.

S=D

Page 14: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

14

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia mendeliana simple (Fenilcetonuria)

Contamos con la siguiente información de una enfermedad con herencia mendeliana simple

La fenilcetonuria (PKU) es un desorden metabólico que es producido por la deficiencia de la enzima

fenilalanina hidroxilasa. Es el resultado de una condición homocigota de un alelo recesivo, en el

cromosoma 12 (carácter autosómico recesivo), por lo cual la enzima necesaria para descomponer la

fenilalanina que se encuentra en las proteínas de nuestra dieta, es defectuosa, y no procesa la

fenilalanina, como consecuencia la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso

central. La enfermedad se manifiesta en la temprana infancia y si no es tratada puede llevar al retardo

mental, entre otras consecuencias.

1. Dos progenitores sanos tienen un hijo con fenilcetonuria

(PKU) ¿Cuál será la probabilidad de que un hijo sano de

estos padres sea portador heterocigótico para PKU?

A) 50% B) 75% C) 100% D) 25%

Respuesta construida.

2. Una pareja tiene la intención de tener hijos pero deciden consultar previamente a un genetista porque el hombre tiene una hermana fenilcetonúrica y la mujer tiene un hermano con la misma condición. No se conocen más casos de fenilcetonuria en la familia. Ellos quieren que el genetista les informe qué probabilidad tienen de que su primer bebé sufra de esta enfermedad.

Respuesta: Se sugiere que se construya el pedigrí correspondiente y se asigne una letra al carácter, por ejemplo F= normal, f= enfermedad). A partir de los datos de los hermanos del hombre y la mujer y de la ausencia de otros casos, y dado que la enfermedad es recesiva, se deduce que ambos padres de la mujer y del hombre (o sea todos los abuelos del futuro bebé) son heterocigotas (Ff). Por lo tanto se puede interpretar el cruzamiento de dichos abuelos como cruzas monohíbridas que producen progenie 1/4 PP, 1/2 Pp y 1/4pp, es decir 3/4 fenotípicamente sanos y 1/4 enfermos. Sabemos que tanto el hombre como la mujer son sanos, por lo tanto la probabilidad de que sean heterocigotas es 2/3, porque dentro de los sanos, 2/3 son Pp y 1/3 son PP (homocigotos sanos daría probabilidad 0 de descendencia enferma). La probabilidad de que ambos (hombre y mujer) sean heterocigotas es, por lo tanto, 2/3 x 2/3 = 4/9. Si ambos lo son, entonces 1/4 de sus chicos será fenilcetonúrico, por ende la probabilidad de que su primer bebé lo sea es 1/4 (asumiendo que ambos padres son heterocigotas). Así, considerando todas las condiciones (mujer heterocigota, hombre heterocigota y bebé homocigoto recesivo) tenemos que la probabilidad de que su primer bebé padezca fenilcetonuria es de 4/9 x 1/4 = 4/36 = 1/9, lo cual es la respuesta del genetista.

Page 15: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

15

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia mendeliana simple (pelaje en perros)

Respuesta construida

1. En los perros, el color oscuro del pelaje es dominante sobre el albino y el pelo corto es dominante sobre el pelo largo. Asumiendo que estos dos efectos están causados por genes independientes, escriba el genotipo de los padres de cada una de los cruces propuestos en la tabla de datos.

O = oscuro o = albino

C = corto c = largo

Fenotipos parentales Número de descendientes

Oscuro corto Oscuro largo Albino corto Albino largo

a Oscuro corto X oscuro corto 89 31 29 11

b Oscuro corto X oscuro largo 18 19 0 0

c Oscuro corto X albino corto 20 0 21 0

d Albino corto X albino corto 0 0 28 9

e Oscuro largo X oscuro largo 0 32 0 10

f Oscuro corto X oscuro corto 46 16 0 0

g Oscuro corto X oscuro largo 30 31 9 11

Respuestas:

Se recomienda tener en cuenta siempre empezar a resolver aquellos casos que son “seguros”. Por ejemplo, aquellos casos que tienen fenotipo albino (se sabe que el genotipo debe ser oo) y el fenotipo largo (genotipo cc).

a. La proporción de crías oscuro albino y largo corto es 3:1. La proporción de la cruza dihíbrida es 9:3:3:1, por lo tanto cada gen es heterocigota en los padres y la cruza es Oo Cc x Oo Cc.

b. Al haber un hijo con pelo largo (cc), el padre de pelo corto debe ser heterocigota (Cc) para esa característica, y el otro padre es cc (pelo largo). Respecto del color, podrían ser homocigota dominante o heterocigota. La proporción 1:1 en la cría da cuenta de que el genotipo de uno los padres es OO respecto del color, y el otro podría ser OO / Oo.

c. Toda la progenie es de pelo corto, por lo que podrían ser CC o Cc. Al haber hijos albinos se sabe que el padre de pelo oscuro es Oo, y el albino oo. La relación 1:1 entre sus hijos indicaría que uno de los padres deben poseer genotipo homocigota dominante respecto del largo (CC) y el otro podría ser CC o Cc.

d. Toda la progenie es albina (oo) y existe un hijo (1/3) de pelo largo (cc). Por lo tanto la cruza es ooCc x ooCc.

e. Oscuro : albino = 3:1, indica Oo x Oo y todos son de pelo largo (cc), por lo tanto la cruza es Oocc x Oocc.

f. Al haber un hijo de pelo largo, esto indica que ambos padres (de pelo corto) son heterocigotas para este carácter. Todos los descendientes son oscuros, indicando que al menos uno de los padres es homocigota dominante para el color (OO). Debido a que la proporción en los hijos es de 3 a 1, ambos padres deben ser OO para el color. La cruza sería OOCc X OOCc.

g. Al haber hijos de pelo largo y albinos se puede deducir que el genotipo de los padres debe ser. OoCc X Oocc.

Page 16: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

16

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia con dominancia intermedia y codominancia

Considere las siguientes características relacionadas con un cruce monohíbrido:

1. El genotipo RR determina en las gallinas la presencia de plumas rizadas, mientras que rr produce plumas lisas y Rr, da lugar a un fenotipo intermedio.

Del cruzamiento de una gallina con plumas rizadas y un gallo con plumas lisas, ¿qué proporción de su descendencia se espera de plumas intermedias?

A) 100% plumas intermedias B) 50% plumas intermedias C) 25% plumas intermedias D) 0% plumas intermedias S=A

2. En ratones el pelaje depende de dos genes. El gen epistático determina si el pigmento es depositado en el pelo o no. Presencia de pigmento (P) es dominante. Ausencia de pigmento (p) es recesivo. El segundo gen determina que pigmento es depositado en el pelo. Negro (N) es dominante. Marrón (n) es recesivo. Si se cruza un individuo PpBb con otro individuo de su mismo genotipo. ¿Qué proporción de sus descendientes será marrón?

A) 1/8 B) 1/4 C) 3/16 D) 1/16 S=C

3. En ratones el pelaje depende de dos genes. El gen epistático determina si el pigmento es depositado en el pelo o no. Presencia de pigmento (P) es dominante. Ausencia de pigmento (p) es recesivo. El segundo gen determina que pigmento es depositado en el pelo. Negro (N) es dominante. Marrón (n) es recesivo. Si se cruza un individuo PpBb con otro individuo de su mismo genotipo. ¿Qué proporción de sus descendientes carecerá de pigmentación, sea negro o marrón?

A) 1/8 B) 1/4 (4/16) C) /163 D) 1/16 S=B

Solución

Espermatozoides Óvulos

PN Pn pn

1/4 1/4 1/4 1/4

PN 1/4 PPNN 1/16

PPNn 1/16

PpNN 1/16

PpNn 1/16

Pn 1/4 PPNn 1/16

PPnn 1/16

PpNn 1/16

Ppnn 1/16

pN 1/4 PpNN 1/16

PpNn 1/16

ppNN 1/16

ppNn 1/16

pn 1/4 PpNn 1/16

Ppnn 1/16

ppNn 1/16

ppnn 1/16

Page 17: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

17

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia a partir de descendencia (numérica)

1. Lea la siguiente información referida a un tipo de cruzamiento genético:

El trigo lampiño domina sobre el espinoso. Una planta heterocigota lampiña fue polinizada con una de trigo espinoso. En la F1 se obtuvieron 24 plantas. ¿Cuantas plantas pueden ser heterocigotas?

A) 6 B) 12 C) 24 D) 9

S=B

2. Una población de moscas de la fruta tiene un gen con dos alelos, A1 y A2. Estudios genéticos muestran que el 90% de los gametos producidos por la población contienen el alelo A1. ¿Si la población está en equilibrio Hardy-Weinberg, qué proporción de moscas poseen tanto el alelo A1 como el A2?

A) 0.81 B) 0.9 C) 0.1 D) 0.18

S=D

3. Calcular cuántos fenotipos hay en 700 semillas hijas producidas del cruzamiento de una planta diheterocigótica con otra homocigota verde rugosa. Caracteres dominantes: A= semilla amarilla, L= semilla lisa.

A) 200 amarillas lisas, 150 amarillas rugosas, 200 verdes lisas, 150 verdes rugosas B) 175 amarillas lisas, 175 amarillas rugosas, 175 verdes lisas, 175 verdes rugosas C) 250 amarillas lisas, 100 amarillas rugosas, 250 verdes lisas, 100 verdes rugosas D) 150 amarillas lisas, 200 amarillas rugosas, 150 verdes lisas, 200 verdes rugosas

S=B

4. Un jardinero polinizo flores blancas y pétalos planos con plantas de flores blancas y pétalos en forma de embudo, como resultado obtuvo 63 blancas en forma de embudo, 58 blancas planas, 18 cremas en forma de embudos, 22 cremas planas. ¿Cuál sería el genotipo de las dos plantas parentales?

A) BBPp x BbPp B) Bbpp x BBPp C) Bbpp x BbPp D) BbPp x BbPp

S=c

Se elabora el cruce

solicitado, recomiendo

hacer el cuadro de Punnet

y se leen los fenotipos

Fenotipo 1:2:1

25% flor color rojo/

50% flor color rosada/

25% flor color blanca

Page 18: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

18

Predicción del genotipo y fenotipo de herencia utilizando variabilidad en conejos domésticos

Analice la siguiente información, relacionada con conocimientos de la herencia de la coloración (texto 1) y estructura (texto 2) del pelaje y con la herencia del enanismo (texto 3) en las razas de conejos domésticos.

Texto 1: Coloración del pelaje en conejos

En los conejos, la expresión de la coloración, se debe a varios genes ubicados en tres loci diferentes A, B y C.

La coloración salvaje o silvestre, llamada Agouti, puede ser de muchos colores entre el negro y los marrones, lo único que lo hace agouti es la presencia de bandas de color en los ejes capilares y el vientre de color blanco o marfil con un anillo de color base azul pizarra o gris bajo el pelo blanco. Los animales de coloración no agouti no tienen la superficie ventral más clara y su tonalidad es uniforme. La coloración agouti se determina por alelo A en el locus A, alelo, dominante en relación con a. Se ha descrito un tercer alelo en este locus el gen at (patrón tan o traducido "bronceado"), recesivo en relación con A y dominante en relación con el alelo a.

La coloración con pigmento negro, se determina por los alelos en el locus B. El alelo B da el color negro. El alelo recesivo (b), en condición homocigota conduce a una pigmentación de color marrón chocolate.

En el Locus C, existen varios alelos, estos son: C, c, ch y cch.

Para mejorar la distinción entre la mayúscula y la minúscula a la mayúscula, se agrega un asterisco a la C en mayúscula: C*

Gen C*: expresión completa de la coloración. El gen C* es necesario para el desarrollo de los pigmentos en la piel, el pelo y los ojos. El conejo C*C* se caracteriza por tener un cuerpo cubierto de un pelaje espeso y lanudo, de color silvestre entre gris y pardo pálido.

Gen c: albino, inhibe la expresión de la coloración. El genotipo cc es de conejos albinos con ausencia total del pigmento melánico de pelo, ojos y piel, por tanto un conejo albino es de color blanco nieve y de ojos rojos. Además, el gen c es epistático, o sea que el genotipo cc oculta la expresión de los genes de coloración situados en los demás loci (Locus A y Locus B), al inhibir la producción del pigmento melánico.

Gen ch: Himalaya. La variedad Himalaya presenta una coloración particular, son blancos como la nieve, con la punta de la nariz, las patas, la cola de color negro y las orejas. Esta peculiaridad fenotípica de manchas se originó por una mutación en el gen que codifica la síntesis de la melanina, la cual se da solo a temperaturas entre 15º y 20ºC. Estas manchas pueden cambiar oscureciéndose en temperaturas frías y aclarándose en condiciones de calor.

Gen cch: chinchilla, supresión de la coloración en la banda rayada intermedia del pelo. Los colores de la chinchilla son: color base: azul, color intermedio: blanco con borde negro y color del cuerpo gris claro con tics negros. La mayoría del pigmento amarillo cambia a perla o crema.

Page 19: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

19

1) Si se cruza un conejo Himalaya con un conejo albino, se obtiene en F2 en proporción de 3 conejos Himalaya y 1 conejo albino. De este experimento, se puede deducir correctamente que

I) el fenotipo Himalaya es dominante sobre el albino. II) Himalaya y albino son dos fenotipos diferentes de conejo. III) en F2, ¼ de la progenie sigue siendo homocigoto para Himalaya y ¼ homocigoto para albino.

A) Solo I

B) Solo III

C) Solo I y II

D) Solo II y III

S=C

2) ¿Cómo se explica que conejos Himalaya con el genotipo idéntico posean diferencias en las manchas?

A) La expresión del genotipo y fenotipo es condicionado a temperatura del conejo. B) La expresión del fenotipo y genotipo es condicionado al alimento del conejo. C) La expresión del fenotipo es condicionado a temperatura en el ambiente. D) La expresión del genotipo es condicionado a temperatura en el ambiente.

S=C

a El ambiente afecta la acción de los genes. b En zonas cálidas el pelaje de patas, nariz y orejas es claro. c En zonas frías hay producción de melanina en el pelaje de patas, nariz y orejas. d Todas correctas.

S=D

3) Cuando un gen modifica la expresión de otro gen distinto por ejemplo al enmascarar la acción de un

gen, como el caso del genotipo cc que inhibe la expresión de genes en el locus A y B para la

coloración en los conejos se dice que el gen es:

A) epistático, se da epistasis.

B) dominante, se enmarcar otros genes.

C) ligado a X.

D) albino.

S=A

Page 20: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

20

4) En los conejos para la expresión de la coloración existen más de dos formas del gen en el locus C, alelos C, c, cH y cCh , originando 10 genotipos que se expresan en cuatro fenotipos (básicos). ¿Cómo se denomina la existencia en la población de más de dos variantes alélicas de un mismo gen?

A) Dominancia incompleta B) Alelos múltiples C) Codominancia D) Pleitropía

S=B

5) Algunas veces, de dos conejos de coloración salvaje o normal puede resultar una descendencia en parte Himalaya (1 de 4). Ello indica que los dos progenitores eran:

A) Heterocigotos CcH

B) Heterocigotos para el albinismo Cc

C) Homocigotas dominantes cH cH

D) Homocigotas recesivas cCh cCh

S=A

Analice la siguiente situación y de solución a 6, 7 y 8

Un conejo albino (genéticamente cc) se aparea con algunas hembras homocigotas con el pelo

pigmentado tipo Himalaya.

6) Si aparecieran hijos albinos producto del cruce del concejo albino, entonces las hembras serían:

A) Homocigotas para el albinismo.

B) Heterocigotas para la pigmentación.

C) Homocigotas dominantes para la pigmentación

D) Homocigotas recesivas para la pigmentación

S=B

7) Si toda la progenie del primer apareamiento (F1) se cruza entre sí (hermanos y hermanas), la progenie

de este cruce (F2) tendría en promedio

A) un 25 por ciento de hijos albinos.

B) un 50 por ciento de hijos albinos.

C) un 100 por ciento de hijos Himalaya.

D) un 100 por ciento de hijos albinos.

S=A

8) Si se aparean albinos con albinos (cc x cc), los conejos resultantes son

A) un 100 por ciento Himalaya.

B) un 100 por ciento albinos.

C) un 50 por ciento albino y un 50 por ciento Himalaya

D) un 75 Himalaya y un 25 albino.

S=B

Page 21: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

21

9) El gráfico a continuación corresponde a la genealogía de clan de conejos. Negro corresponde a pelo pigmentado y blanco a pelo no pigmentado o albino. Cuadrado significa macho y círculo significa hembra.

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto?

A) Pigmentado es un carácter dominante, el gen se encuentra localizado en un gen autosómico

B) Pigmentado es un carácter recesivo, el gen se encuentra localizado en un gen autosómico

C) Pigmentado es un carácter dominante, el gen se encuentra localizado en el cromosoma X

D) Pigmentado es un carácter recesivo, el gen se encuentra localizado en el cromosoma X

S=A

10) ¿Cuál podría ser la descendencia de este conejo albino (P) representada en una genealogía de tres

generaciones, considere para la F3 solo albino con albino?

Solución en genealogías

Page 22: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

22

Texto 2: Estructura del pelaje

En los conejos se conocen tres mutaciones principales para la estructura del pelaje. Los conejos angora que se utilizan en la producción de pelo, los rex en la explotación de piel y los de piel desnuda.

Los conejos de pelo largo conocidos como Angora, se caracterizan por presentar un crecimiento del pelo a la misma velocidad pero prolongado en el tiempo o mantenido lo que se traduce en pelo más largo. El apareamiento de dos Angoras da siempre descendientes Angoras. Debido a que el gen pelo corto (L dominante) se ha mutado en un alelo recesivo I (angora).

Los conejos de pelo aterciopelado de una sensación suave, pelo muy corto y sedoso, conocidos como Rex, presentan una condición autosómica recesiva que provoca la desaparición casi completa de los pelos. El gen rex se simboliza por, el alelo dominante por R.

Los conejos de piel desnuda, poseen una mutación recesiva, frecuentemente conduce a la muerte en pocos días, 100% letal.

Los conejos de angora vienen en muchos colores diferentes. El rex tiene innumerables colores, tanto lisos como salvajes.

Analice y de solución a las siguientes situaciones

11. Algunas veces, de dos conejos de pelo corto o sea salvaje puede resultar una descendencia en parte Angora.

Ello indica que los dos progenitores para el largo del pelo eran:

A). Heterocigotos Ll. B). Homocigotas dominantes para el pelo.

C). Heterocigotos para el albinismo.

D). Homocigotas recesivas ll.

S=A

12. Si toda la progenie (F1) del apareamiento de un conejo de pelo áspero salvaje (RR) y otro con pelo

aterciopelado - sedoso tipo rex se cruza entre sí (hermanos y hermanas), la progenie de este cruce (F2)

tendría:

A) un 25 por ciento de hijos pelo aterciopelado - sedoso.

B) un 50 por ciento de hijos de pelo aterciopelado - sedoso.

C) un 100 por ciento de hijos de pelo áspero - salvaje.

D) un 100 por ciento de hijos de aterciopelado - sedoso.

S=A

Page 23: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

23

Texto 3: talla corporal

En los conejos la denominación «enanos» se refiere a una condición genética que implica un menor

crecimiento, una menor talla o tamaño. Un conejo heterocigoto para el gen del enanismo será un conejo

proporcionado, con las orejas cortas, el cuerpo redondeado, las patas cortas y tamaño pequeño. Un

conejo homocigoto para el gen de talla estándar o no enano (“normal”) carecerá de las características

del enanismo, tendrá el cuerpo más grande, orejas más largas y formas menos redondeadas. Por último,

un conejo homocigoto para el gen del enanismo, comúnmente llamado «peanut», tendrá una

incapacidad para desarrollarse que le causará la muerte al poco tiempo de nacer no crecen y mueren

siempre normalmente tras las dos primeras semanas ya que carecen de sistema digestivo o este, está

mal formado.

13. Si en los conejos el gen del enanismo o dwarfismo (A) es letal en homozigosis recesiva esto significa que de los descendientes

A) el 25 % (AA) mueren y el resto sobrevive B) el 25 % muere al poco tiempo de nacer C) el 75% es estándar y no es enano D) el 25 % (aa) sobreviven

S=B

14. En la siguiente figura se representan cruces de conejos en los cuales se considera la talla corporal.

De los cruces representados ¿Cuál es imposible?

A) I B) II C) III D) IV

S=C

15. Un gen M en los conejos es letal en homocigosis dominante, sí se cruzan dos hibridos las proporciones genotípicas esperadas en la descendecia adulta es de

A) 2/3 Mm y 1/3 mm B) 3/4 Mm y 1/3 mm C) 1/3 Mm y 2/3 mm D) ¼ MM y ½ Mn y ¼ mm

S=A

Page 24: Biología: ejemplos de ítems para trabajo cotidiano y ...

24

16. Imagine que tiene una mascota hembra de la especie ficticia Tiquicia biologicae de manchas azul sobre fondo ámbar. Su mayor deseo es poseer un macho de manchas azul que empareje con su hembra para que las crías sean de manchas azul. En internet ha visto a la venta hembras azules. Un vecino tiene un macho de la misma especie, de color ámbar. Por descuido su mascota y la del vecino se emparejan, produciendo una gran camada: la mitad de las hembras nacidas tienen manchas azules, las otras son de un color, todos los cachorros machos son ámbar. En su empeño por ver cumplido su deseo realizado estudia detenidamente la herencia de este carácter, llegando a la siguiente conclusión:

A) El carácter está influido por el sexo, las rayas azules son dominantes en hembras y recesivas en machos.

B) El color ámbar viene determinado por un gen ligado al cromosoma Y, por eso todos los cachorros machos son ámbar.

C) El color azul lo determina un alelo recesivo ligado al cromosoma X. D) La herencia es codominante en hembras con manchas azul

S=D

Respuesta construida

17. ¿Cómo justifica la propagación del enanismo o dwarfismo entre los criadores de conejos?

18. ¿Cómo se explica qué conejos Himalaya con el genotipo idéntico posean diferencias en las manchas?

La propagación del gen para el enanismo por parte de los criadores no está exento de polémica y de

consideraciones éticas, al ser un gen letal que provoca la muerte por incapacidad para desarrollarse después del

nacimiento.