1

7. Exercici 4 La miopatía de Miyoshi és una distròfia muscular determinada per una mutació en el gen que codifica una proteïna que és necessària per desenvolupar un múscul sa. 1) A partir de l’arbre genealògic, raoneu el patró d’herència (dominant/recessiu; lligat al sexe/autosòmic) de la

malaltia, així com els genotips dels individus I2, I3, III1, III2 i IV2. Contesteu a les taules.

Els cercles representen dones i els quadrats, homes. Els individus que pateixen la malaltia estan en negre.

Patró d’herència Argumentació:

dominant / recessiu No dominant: una de les dues persones com a mínim de la parella III hauria de

ser heterozigota (Mm) i llavors patiria (o patirien la malaltia)

lligat al sexe / autosòmic No lligat al sexe pq III2 haria de patir la malaltia (XmY) per tal que la dona IV2

també la tigués (XmXm)

És autosòmic i recessiu . M: normal; m: mutant

I 2 I 3 III 1 III 2 IV 2

GENOTIPS mm mm Mm Mm mm

2. A la població de Sueca, a València, s’ha trobat 9 afectats de miopatia de Miyoshi, d’entre una població total de 25.000

habitants. A la resta de la Comunitat Valenciana, que compta amb aproximadament 4.450.000 habitants sense comptar Sueca,

només hi ha 4 casos més, i a la resta del món és també molt poc freqüent; per exemple al Japó, un de cada 440.000 habitants.

Sueca va ser repoblada fa 800 anys per 17 colons provinents de Tarragona.a) Calculeu les freqüències de la malaltia a les tres

localitats esmentades.

Sueca Comunitat Valenciana Japó

Freqüències 9/25.000 = 3,6· 10-4 4/4.450.000=8,99·10-7 1/440.000= 2,27·10-6

b) Compareu les freqüències i justifiqueu les diferències entre la de Sueca i les altres.

L’origen de la gran diferència fenotipica a Sueca (3,6.10-4), molt més alta que al Japó o a València, el podriem trobar al “Efecte Fundador”: algun o alguns dels 17 pobladors tarraconins podia haber estat afectat o ser portador de l’al·lel mutant. Com era una comunitat petita, es devia donar endogamia, i llavors era més probable la compatricio d’al·lels (homocigosi). A més en una població petita actua de forma més acusada la deriva gènica. Encara que Sueca hagi patit immigració posterior, no ha estat eliminada la presència d’aquest al·lel.

2

8.Exercici 4

Una característica de les plomes d’una certa varietat de gallines i galls està controlada per un sol gen amb dos al·lels: plomatge normal i plomatge arrissat.L’esquema presenta el resultat d’un encreuament entre un gall i una gallina, tots dos homozigots.

1.a)S’encreuen un gall i una gallina, tots dos de la F1. Completeu la taula amb els genotipus esperats dels descendents (F2)

Per exemple, si s’utilitza N per l’al·lel que produeix plomatge normal i A per l’al·lel que produeix plomatge arrissat, la taula quedaria completada de la següent manera.

Gàmetes procedents del gall pare (F1) N

A

N

Gàmetes

procedents de la gallina mare (F1) A

b) Indiqueu la proporció esperada de fenotipus a la F2. 1/4 d’animals amb el plomatge normal, 1/2 d’animals amb el plomatge mitjanament arrissat, i 1/4 d’animals amb el plomatge arrissat.

2.- Completeu la taula 2 amb algun dels conceptes de la taula 1

Taula 1 Taula 2 A-Dominat

B-Haploid

F-Diploi

G-Autosoma

C-Gàmeta

D-Homocig

E-Recessiu

H-Cr sexual

I-Heterocig

J-Gònada

Descripció

Lletra de la taula anterior

Individu que per a un determinat caràcter presenta al·lels diferents

I

Al·lel que no es manifesta en presència d’un altre al·lel del mateix gen

E

Cèl·lula sexual C i/o B (J) Dotació cromosòmica dels espermatozoides dels organismes amb cicle biològic diplont

B

Cromosoma que intervé en la determinació del sexe als mamífers

H

3

9.Exercici 4 Un home, que està afectat d'una determinada malaltia, té descendència amb una dona sana. Dels vuit fills que tenen, quatre són nois i quatre són noies. Totes les noies pateixen la mateixa malaltia que el pare, però cap dels nois no la té. 1.- A partir d’aquesta informació, representeu el “pedigri” (arbre genealògic) d'aquesta família. Quin és el patró d’herència més probable d’aquesta malaltia (dominant/recessiu; lligat al sexe/autosòmic)? Raoneu la resposta. (Feu servir cercles per representar les femelles i quadrats pels mascles. Assenyaleu els individus afectats per la malaltia pintant l’interior de la figura). Ompliu a les taules. Resposta:

2.- a) Descriviu el mecanisme de determinació (“herència”) del sexe en les persones. Elaboreu una taula amb les combinacions possibles.

En les persones, el sexe ve determinat per la presència dels cromosomes sexuals X i Y. Les dones tenen dos cromosomes X, mentre els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y.

b) En una discussió familiar, una de les filles diu: “és l’òvul el que determina el sexe”. El seu germà opina que el que determina el sexe és l’espermatozou que participa en la fecundació. Argumenteu quin dels dos té raó.Afirma que té raó el germà i argumenten correctament. ● l’òvul sempre aporta el mateix tipus de cromosoma sexual, l’X. ● pel que fa als cromosomes sexuals podem distingir dos tipus d’espermatozoides, els que són portadors del

cromosoma X i els que porten el cromosoma Y- ● per tant la informació decisiva és la que aporta l’espermatozou, en el sentit que existeixen dues possibilitats i

segons quin participi en la fecundació s’obtindrà un zigot que, més tard, es diferenciarà en un o altre sexe.

4

10.Exercici 3B Es va encreuar una rata mascle negre de laboratori amb una femella marró. Les 14 rates que van néixer a la ventrada van ser totes negres (6 mascles i 8 femelles). Unes setmanes després es va agafar a l’atzar un mascle i una femella de la ventrada i es van encreuar entre ells. En la nova ventrada van nèixer 12 rates: 9 de negres (5 mascles i 4 femelles) i 3 de marrons (2 femelles i 1 mascle) 1. Indiqueu els genotipus del mascle i de la femella del primer i del segon encreuament. Justifiqueu quin és el patró d’herència de la pigmentació marró.

mascle femella 1r encreuament NN nn 2n encreuament Nn Nn

Segueix el patró autosòmic recessiu :

nn : marró N- : negra NN x nn Nn x Nn !/4 NN 2/4 Nn 1/4 nn 3/4 ¾ 12 = 9 rates negres i ¼ 12 = 3 rates marrons de l’enunciat No es tracta d’un caracter lligat al sexe perquè les proporcions són les mateixes en mascles que en femelles. A més a més : XN Y x Xn Xn XN Xn XnY On els mascles serien marrons, mentre que l’enunciat ens diu que són negres.

2. Des d'un laboratori col·laborador us han enviat una rata mascle de color negre. Raoneu quin encreuament faríeu per tal de determinar el seu genotipus pel que fa al color del seu pèl. Aquesta rata negra pot ser Nn o NN. Per averiguar el seu genotip la creuem amb una femella homozigota recessiva nn. En el moment que a la ventrada aparegui alguna rata nn, i per tant marró, ens indicarà que el mascle era heterozigot. És el que s’anomena encreuament prova. 3. Aquestes rates són utilitzades per determinar com influeix un determinat complex vitamínic en el creixement. Per a això s’han fet dos grups: el grup A s’alimenta exclussivament del pinso habitual i el grup B, a més del pinso habitual, rep un suplement del complex vitamínic. S’ha vigilat que la resta de condicions com ara la disponibilitat de l’aigua, l’espai vital etc, fossin les mateixes en tots els casos. El creixement de cada animal es determina a través del pes del seu cos. a) Quina és la variable independent? I la dependent? b)Descriviu el control d’aquest experiment. A) La variable independent és la quantitat de suplement vitamínic i la v. depenent és l’increment de pes, ja que segons la quantitat de suplement que afegim al pinso i que controlem nosaltres, anirà variant el pes. B) El control de l’experiment és el grup A de rates a les que no donem el suplement vitamínic. Podria ser que les rates incrementessin de pes per altres raons que no haguéssim controlat en l’experiment i per això necessitem un grup control en les mateixes condicions ambientals que el primer a excepció de la variable que volem investigar.

5

11. Exercici 2 La talassèmia és una malaltia hereditària provocada per una mutació en un gen del cromosoma 11, que genera una forma anormal de la hemoglobina. La hipercolesterolèmia familiar també és una malaltia hereditària (autosòmica recessiva) que suposa una concentració de colesterol a la sang superior a la normal.

1. Un home heterozigot per tots dos caràcters i una dona amb hipercolesterolèmia familiar però sense cap grau de talassèmia, esperen descendència.

a) Realitzeu l’encreuament indicant els genotipus i els fenotipus dels pares i dels descendents. b) Quina serà la probabilitat de que el fill (nen o nena) presenti hipercolesterolèmia i alhora sigui heterozigot per la talassèmia?

En el cas de la talassèmia, l’alumnat haurà d’esmentar que, com que l’enunciat no indica si la

malaltia és dominant o recesiva, no podem determinar el fenotipus dels heterozigots. B) Suposarem que ambdós gens estan en cromossomes diferents. La probabilitat és de ¼ ja que de cada 4 casos possibles, només 1 acompleix l’enunciat. Si l'alumnat indica que cas de trobar-se al mateix cromosoma, els resultats poden ser diferents, es considerarà correcte 2. Justifiqueu per què les alteracions genètiques que provoquen aquestes malalties es manifesten com alteracions d’una proteïna i raoneu per què aquests caràcters son heretables. L’alumnat haurà d’explicitar la relació de les proteïnes amb els gens que les codifiquen. També haurà d’identificar que els gens es situen en els cromossomes i constitueixen el material hereditari que es traspassa a la descendència. La talassèmia afecta a una proteïna (hemoglobina) ja que es tracta d’una mutació en el gen que la codifica. La mutació provoca un error en la seva traducció a proteïna. Si aquesta mutació es troba també en el cromosoma 11 de les cèl·lules sexuals, passarà a la descendència de l’individu portador de la mutació.

6

12. Exercici 4B Els tres pedigrís que hi ha a continuació (A, B, C) corresponen a alteracions genètiques hereditàries. Els cercles representen femelles i els quadrats, els mascles. Els individus marcats amb color negre estan afectats per l’alteració i els ombrejats amb color gris són portadors d’aquesta (no afectats).

1. Establiu en cada cas quin és el patró d’herència (autosòmic recessiu, lligat al sexe dominant, lligat al sexe recessiu o autosòmic dominant) de l’alteració. Justifiqueu-ho en cada cas. Patró

d’herència Justificació

A

Lligat al sexe recessiu

Un dels fills mascles hereta el gen de la femella (portadora) i una filla femella també l’hereta (és portadora). És lligat al sexe ja que amb sol al·lel el mascle està afectat (cromosoma X). És recessiu, sinó les femelles serien afectades

B

Autosòmic recessiu

A partir de la femella afectada tota la descendència es portadora (no afectada), compatible amb 1a llei de Mendel. De l’encreuament de dos individus portadors en resulten individus afectats i portadors (con la 2a llei de Mendel) .

C Autosòmic dominant o lligat al sexe dominant

La femella afectada té descendència (mascles i femelles) igualment afectats. Pot ser lligat al sexe, o autosòmic, però en qualsevol cas és dominant

2. a)Dibuixeu un pedigrí (fent servir els mateixos símbols amb els què estan fets els de la figura) d’una família composta per una parella i tres fills (dos nens i una nena) en la que el pare està afectat degut a una alteració en un gen present únicament al cromosoma Y.

b)Podrà la filla transmetre l’alteració genètica a la seva descendència? Justifiqueu-ho.

b.

La filla no podrà transmetre l’alteració a la seva descendència ja que té dos cromosomes X i l’alteració es troba al cromosoma Y. Els seus desendents tan sols poden heretat d’ella el cromosoma X

A

C

B

7

13. Exercici 4b Els percentatges de cada base nitrogenada en diferents tipus de material hereditari són:

BASES NITROGENADES (%) T C U A G Humà 31 19 ---- 31 19 Bacteri (E. Coli) 24 26 ---- 24 26 Virus de la grip ---- 25 32 23 20 Reovirus ---- 22 28 28 22

1. Què podem deduir d’aquestes dades respecte a la constitució dels diferents tipus de material hereditari (DNA o RNA, cadena senzilla o cadena doble)? Justifiqueu la vostra resposta.

Humà: DNA de cadena doble. Té timina i igual proporció de A que de T i de C que de G que són les parelles de bases nitrogenades que es formen per ponts d’hidrogen en les cadenes antiparal·leles del DNA Bacteri (E. Coli): DNA cadena doble. Té timina i igual proporció de A que de T i de C que de G que són les parelles de bases nitrogenades que es formen per enllaços d’hidrogen en les cadenes antiparal·leles del DNA Virus de la grip: RNA cadena senzilla. Té uracil i diferent proporció de A que de U i de C que de G, per tant no es troben aparellades. Reovirus: RNA cadena doble. Té uracil i igual proporció de A que de U i de C que de G que són les parelles de bases nitrogenades que es formen per enllaços d’hidrogen en les cadenes antiparal·leles de l’RNA

2. Entre els enunciats següents n’hi ha d’erronis. Identifiqueu-los i expliqueu per quina raó considereu que són erronis.

a) Les plantes no tenen el seu material hereditari organitzat en cromosomes. Només tenen cromosomes els animals.

b) El terme codi genètic s’aplica a l’ordre de les bases del material genètic, que és propi d’un organisme.

c) Hi ha virus que són capaços de transcriure RNA a DNA

d) En el DNA de cadena doble, la guanina (G) i la citosina (C) s’uneixen entre elles mitjançant enllaços covalents

a. Erroni. Els vegetals també tenen organitzat el seu matarial hereditari en cromosomes. b. Erroni. El terme “codi genètic” es refereix a la relació que hi ha entre la seqüència dels triplets de

nucleòtids i la seqüència d’aminoàcids. En canvi, l’ordre de les bases del material genètic dóna lloc al genoma, conjunt ordenat de gens propi de cada espècie.

c. Cert. Els retrovirus tenen transcriptasa inversa que els permet fer-ho. d. Erroni. Tot i que la citosina s’aparella amb la guanina, s’uneixen per tres enllaços d’hidrogen.

8

14. Exercici 3a El grup de recerca català del centre de Genètica Mèdica de l’IRO ha descobert un gen, en una petita regió del cromosoma 13, que es relaciona amb un tipus de sordesa hereditària. La majoria de les famílies estudiades afectades de sordesa han mostrat mutacions d’aquest gen.

Extret de l’Avui, 28/IX/97 1. El grup de recerca va localitzar pacients sords que eren fills de dos progenitors que hi sentien bé. Segons això, quin és el patró d’herència d’aquest gen del cromosoma 13? Feu l’esquema de l’encreuament corresponent a la situació explicada, indicant els genotipus i fenotipus dels individus. Descriviu la nomenclatura que utilitzeu. a) L’al·lel que causa la malaltia ha de ser recessiu. Si fos dominant, un pacient sord hauria de tenir al menys un dels dos progenitors també sord (aquell de qui hagi rebut l’al·lel que causa sordesa). b)Exemple d’esquema: Nomenclatura (se’n pot utilitzar una altra de coherent): A – al·lel que permet audició normal. a – al·lel que causa sordesa

Aa x Aa normal normal ↓

aa sordesa

2. Feu un dibuix esquemàtic anomenant els processos i les biomolècules que intervenen en l’expressió de la informació dels gens. En aquest esquema indiqueu també els llocs de la cèl·lula en els que es produeixen aquests processos. L’esquema ha de mostrar el DNA dins el nucli (si es tracta d’una cèl·lula eucariota). Allí té lloc el procés de transcripció, fabricant RNA. En els ribosomes, al citoplasma, té lloc el procés de traducció o síntesi de proteïnes, llegint el RNA missatger.

9

Cercles: dones. Quadrats: homes Blanc: digereixen lactosa. Negre: no digereixen lactosa

15. Exercici 1 Els nadons s'alimenten exclusivament de llet fins arribar a una certa edat. En fer-se adults, però, algunes persones deixen de produir la lactasa, l'enzim que degrada la lactosa de la llet. S’ha comprovat que aquest caràcter (falta de producció de lactasa en adults) es transmet genèticament.

1) El manteniment de la producció de lactasa en adults es dóna amb més freqüència en zones geogràfiques on la llet i els làctics són aliments habituals. Expliqueu, en termes evolutius, per què creieu que passa això. En les poblacions amb ramaderia i consum de llet persistents han estat seleccionats favorablement els individus que mantenen l’enzim en l’estat adult. La llet és un dels aliments més complets (exceptuant en Fe i algunes vitamines com la C) per tant, en èpoques de manca d’altres aliments aquests individus haurien estat fortament seleccionats, ja que arribarien a l’edat adulta i es podrien reproduir, transmetent el caràcter de poder degradar la lactosa durant tota la seva vida. Tot i així, la variabilitat en una població concreta es manté (mutacions, creuaments amb individus que no la toleren i el fet de ser un al·lel recessiu). 2) Observeu el pedigrí d’una família afectada per aquest caràcter. S’han proposat dos patrons d’herència per explicar-ho: lligat al sexe recessiu o bé autosòmic recessiu.

a) Assenyaleu amb una “X” a la primera columna, el patró d’herència que correspon al pedigrí anterior, i a la segona columna el o els individus que invaliden l’altre patró.

El patró d’herència del creuament és autosòmic recessiu ja que en fer el creuament ens adonem que és possible mentre que no pot ser lligat al sexe ja que l’individu II2 hauria de manifestar el caracter ja que per força heretaria Xa de la mare en ser un noi (del pare I2 reb el cromosoma Y). La dona II3 tampoc és possible ja que manifesta el carácter però no pot rebre Xa del pare ja que aquest no ho manifesta.. (*cromosoma 2)

PATRÓ D’HERÈNCIA

INDIVIDU/S QUE INVALIDEN EL PATRÓ

Lligat al sexe recessiu II 2, III 1, III 2, II 3, III1

Autosòmic* recessiu X _____

b) Indiqueu a la taula els genotipus dels individus que es demanen. INDIVIDU I 2 II 2 II3 III 2 III4 GENOTIP Aa Aa aa aa Aa 3) Empleneu la taula següent: Biomolècula Exemples de biomolècules del

mateix grup Tipus de monòmer que les formen

Nom de l’enllaç entre els monòmers que les formen

– maltosa LACTOSA – sacarosa

monosacàrids O-glucosídic

–enzims: tripsina, catalasa, ... LACTASA – hormones: tiroxina, insulina

aminoàcids Peptídic

10

16. Exercici 4a El warfarin és una substància anticoagul·lant que s’ha utilitzat com a raticida. Quan es va començar a utilitzar, l’any 1953, el warfarin era un raticida molt eficient. No obstant, ara moltes rates en són resistents.

1) Expliqueu com pot ser que les rates hagin arribat a ser resistents al warfarin.Responeu en termes

evolutius.

En un moment determinat (abans o després que es comencés a utilitzar el warfarin), una mutació produïda

a l’atzar (independentment que hi hagués o no warfarin al medi), va afectar aquest gen i va aparèixer

l’al·lel que produeix resistència. En utilitzar el warfarin com a raticida, els animals que eren sensibles van

ser majoritàriament eliminats, mentre els que portaven l’al·lel mutat (eren resistents) sobrevivien i es

reproduien. Això va provocar un canvi en les freqüències gèniques de les poblacions de rates, fent ara que

molts animals siguin resistents

2) La resistència al warfarin és deguda a un gen que té dos al·lels, un que produeix resistència (l’animal és

resistent) i l’altre que no en produeix (l’animal és sensible). Es van efectuar diversos encreuaments entre

rates i es van obtenir els següents resultats:

Progenitor Femella Progenitor mascle Descendents

Resistent

Resistent 4 femelles (3 resistents i 1 sensible)

i 5 mascles (4 resistents i 1 sensible)

Sensible Resistent 4 femelles (3 resistents i 1 sensible)

i 6 mascles (2 resistents i 4 sensibles)

2a) Raoneu si l’al·lel que produeix resistència al warfarin és dominant o recessiu.

L’al·lel que produeix resistència ha de ser dominant. Si fos recessiu, els animals del primer encreuament

haurien de ser homozigots i, per tant, no podrien tenir fills sensibles

2b) Raoneu si aquest gen és autosòmic o lligat al sexe.

Aquest gen ha de ser autosòmic. Serà vàlid un qualsevol d’aquests dos raonaments:

· Raonament sobre el resultat del segon encreuament: Si fos lligat al sexe (cromosoma X) el progenitor mascle del segon encreuament hauria de tenir el genotip XRY (on XR seria l’al·lel que produeix resistència); encreuat amb una femella XrXr, tots els fills mascles serien XrY (sensibles) i totes les femelles serien XRXr (totes resistents ja que XR és dominant). El fet que en aquest encreuament tinguem fills de tots els tipus en els dos sexes ens mostra que no pot ser lligat al sexe. · També es podria raonar sobre el resultat del primer encreuament: Pel mateix raonament anterior, totes les femelles filles del primer encreuament haurien de ser resistents. Com que n’hi ha una que és sensible, vol dir que NO és lligat al sexe. XR: al·lel que produeix resistència Xr: al·lel salvatge

11

17. Exercici 1 Un grup d’investigadors ha descobert recentment un gen situat en el cromosoma 7 que quan és defectuós provoca greus problemes en el llenguatge. Diverses generacions d'una família han presentat aquests problemes de llenguatge. El pedigrí següent correspon a un fragment de l’arbre genealògic d'aquesta família. Els cercles representen femelles i els quadrats mascles; en negre es representen els individus afectats. 1)Es podria pensar que aquest caràcter s'hereda lligat al sexe. A partir del pedigrí demostreu la falsetat d'aquesta hipòtesi.

Si és un caràcter lligat al sexe, es poden donar 2 casos: a) Els gens es troben al segment diferencial del cromosoma Y (Caràcter holàndric). En aquest cas no hi hauria femelles afectades. Al pedigrí s’observa que la femella II-2 està afectada. Per tant, aquest cas no és possible. b) Els gens es troben al segment diferencial del cromosoma X (Caràcter ginàndric). L’home I-1 és un home normal, amb genotipus XY; la dona I-2 podria ser XLX o XX (indiquem amb “L” l’alel mutant). Però la dona no pot ser XX, perquè tots els descendents de l’encreuament amb l’home XY serien normals, i al pedigrí es veu que no és així. En l’altre cas, les femelles descendents de l’encreuament podrien ser XLX o XX, i en ambdós casos no estarien afectades. Al pedigrí s’observa que la femella II-2 està afectada. Per tant, aquest cas tampoc és possible i el gen no està lligat al sexe

2)a) Digueu el patró d’herència que segueix el gen esmentat i expliqueu-lo. El patró d’herència del gen del llenguatge és “recessiu no lligat al sexe”. No és lligat al sexe perquè es troba al cromosoma número 7. És recessiu, perquè els individus de la generació I són portadors, ja que els seus fills manifesten el caràcter, però no estan afectats b) Indiqueu els genotipus dels individus I-2, II-2, II-3, III-3 i III-4, i expliqueu com els heu deduït.

Alel dominant: L , alel recessiu: l (es pot fer servir qualsevol altra lletra, sempre que es justifiqui el seu significat i s’utilitzi correctament).

I-2: Ll, II-2: ll , II-3: Ll , III-3: Ll , III-4: ll

3) a) Suposeu que la dona III-1 s’aparella amb un home heterozigot per aquest gen. Quina és la probabilitat de que tinguin un descendent afectat? La probabilitat és ¼. b) L’home II-1 té 5 fills amb una mateixa dona. És possible que tots 5 siguin normals? Expliqueu

L’homé II-1 és ll . A) Si la dona és homocigòtica LL, tots els fills seran normals heterocigots. B) Si la dona és heterocigòtica Ll, la probabilitat de que cada fill de la parella sigui normal, no afectat per la malaltia, és de ½, però per a cada un d’ells les probabilitats són independents; per tant, els cinc fills poden ser tots normals, tot i que la probabilitat d’aquest cas sigui baixa. C) Si la dona és homocigòtica recesiva (ll ), no poden tenir fills normals. L’alumnat ha de respondre que sí que és possible i argumentar com a mínim el primer cas

12

18. Exercici 3b Aquest és un fragment adaptat d'un article aparegut el 2001 al diari El País: " Una de cada 3.500 persones nascudes pateix fibrosi cística, la malaltia genètica mortal més freqüent al nostre àmbit. Es tracta d'una alteració hereditària que es pot presentar si el pare i la mare són portadors del gen defectuós i el transmeten conjuntament al fill o filla. Es calcula que una de cada 25 persones en les poblacions occidentals és portadora del gen responsable de la malaltia. Aproximadament 1.600.000 espanyols són portadors d'aquest gen defectuós".

1)A partir de la informació del text, quin patró d'herència presenta la fibrosi cística? Responeu una de les quatre opcions i expliqueu la vostra elecció.

a. autosòmica lligada al sexe

b. recessiva lligada al sexe

c. autosòmica recessiva

d. autosòmica dominant

És el cas C. El fet que sigui necessari que el pare i la mare siguin portadors exclou l'herència lligada al sexe i indica que per patir la malaltia haurà de donar-se homozigosi (ja que com diu el text la transmeten conjuntament).

2)a) El·laboreu un pedigrí, tot indicant el genotip de cada individu, on el pare i la mare siguin normals i

els seus tres fills (un noi i dues noies), les dues noies siguin normals homozigotes i el noi estigui afectat per

fibrosi cística.(Utilitzeu cercles per a les femelles, quadrats per als mascles i un fons fosc per assenyalar els

individus malalts).

Genotipus: Pare i mare: Ff; fill afectat: ff ; filles: FF

b) Expliqueu, basant-vos en la informació que us proporciona el text, perquè són poc convenients els

encreuaments consanguinis (entre parents propers).

En el cas d'alteracions o malalties que es transmeten per al·lels recessius és més probable obtenir descendents homozigotics (i per tant afectats) quan hi ha encreuaments consanguinis, per això no és convenient i a la major part d'espècies s'evita d'una manera natural

13

19. Exercici 4b En relació a l'atemptat de les "Torres Bessones" de Nova York s'han escrit multitud d'articles. Aquí hi ha un fragment adaptat d'un d'ells: "Per determinar la identitat de restes mitjançant el DNA, cal comparar els resultats de les anàlisis amb l'empremta genètica de la persona desapareguda o dels seus parents. Un cabell en una pinta o un resta de saliva en un raspall de dents del desaparegut són enviats al laboratori de la policia de Nova York. (...) En el cas de les restes més malmeses l'obtenció de DNA és complexa, aleshores cal recórrer al material genètic dels mitocondris, per la qual cosa cal comparar les anàlisis amb les d'algun familiar femení (la mare o l'àvia) per determinar la identitat de la persona".(Ciberp@ís, 11 d'octubre 2001). 1) a) Elaboreu un esquema senzill d'un fragment de la molècula de DNA. A l'esquema han d'aparèixer 3 parells

de nucleòtids i cal assenyalar els següents components estructurals: bases nitrogenades, desoxirriboses, grups

fosfats, ponts d'hidrogen (no cal escriure les fórmules estructurals de les biomolècules, n'hi ha prou fent-ne una

representació simbòlica). A l'esquema es valorarà que les cadenes siguin antiparal·leles, la indicació dels ponts

d'hidrogen i la complementarietat de bases nitrogenades, així com la adequada cl·locació de les pentoses i els

grups fosfats

b) Justifiqueu per què amb un cabell o amb una mostra de saliva n'hi hauria prou per obtenir l'empremta

genètica.

En un cabell o en una mostra de saliva s'hi troben cèl·lules. Del nucli de les cèl·lules es pot extreure el DNA, el

material genètic del qual es pot obtenir l'empremta genètica

2) a) Justifiqueu per què la presència de DNA als mitocondris recolza la hipòtesi que aquests provenen de

bacteris que van establir relacions de simbiosi amb altres cèl·lules.

La hipòtesi endosimbiont sosté que alguns orgànuls com els mitocondris (i cloroplasts) provenen d'organismes

procariotes que s'associaren amb altres cèl·lules. El fet que els mitocondris presentin DNA propi fa pensar que

provinguin de bacteris que van establir relacions simbiòtiques amb altres cèl·lules (fa milers de milions d'anys).

b) Expliqueu per què el DNA mitocondrial serveix com empremta genètica d'una persona desapareguda si el

comparem amb el DNA mitocondrial de la seva mare o àvia (materna) , però no amb el del seu pare o avi

(patern).

Perquè al zigot només poden trobar-se mitocondris de l'òvul de la mare, ja que de l'espermatozoide només

penetra el nucli (els mitocondris queden fora de l'òvul durant la fecundació). El pare o l'avi patern, tot i que

compartiran DNA entre ells i amb el fill o net desaparegut, no compartiran DNA mitocondrial, ja aquest només

prové de la línia materna

14

20. Exercici 2B. El daltonisme és degut a un al·lel recessiu situat en el segment diferencial (no homòleg) del cromosoma X. El seu al·lel dominant no provoca cap alteració visual. Una dona daltònica manté la següent conversació amb la seva parella:

- Dona: Com pot ser que jo sigui daltònica si la meva mare no ho és? - Home: El teu avi matern era daltònic? - Dona: No. - Home: I la teva àvia materna? - Dona: Tampoc no ho era. - Home: Doncs no pot ser. T'equivoques en relació als teus avis.

1) És correcta aquesta afirmació final de l'home? Per comprovar-ho, realitzeu un pedigrí de la família de la dona. Utilitzeu cercles per a les dones i quadrats per als homes. Pinteu de negre els símbols corresponents als individus daltònics.

2) Si l’home no es daltònic, quina és la probabilitat que un fill de la parella (si és noi) sigui daltònic? I la probabilitat que una filla (si és noia) sigui daltònica?

3) Com és que la presència d’un al·lel defectuós pot determinar una alteració visual? Expliqueu-ho Un gen conté la informació que codifica una proteïna. Així, la presència d'un al·lel alterat d'aquest gen provocarà la síntesi d'una proteïna alterada. Si aquesta proteïna participa en el procès de la visió, la presència de l'al·lel alterat suposarà una alteració de la visió

15

21. Exercici 4B Se sap que als EUA viuen alguns grups humans molt aïllats, com ara els amish del nord-est, que provenen d’Alemanya. Alguns investigadors han detectat diferències en les freqüències d’alguns fenotipus comuns entre aquests grups aïllats i altres poblacions menys endogàmiques.

La taula següent fa referència a freqüències dels al·lels dels grups sanguinis d’una d’aquestes poblacions aïllades, d'una població comuna d’Alemanya i de nord-americans de l’Est:

Freqüències al·lèliques

IA IB i

Amish 0,40 0,05 0,55

Alemanys del Rhin 0,28 0,08 0,64

Nord-americans de l’Est 0,24 0,10 0,66

1)A la vista de les dades de la taula, com es podrien explicar les diferències entre les freqüències al·lèliques dels tres grups humans pels grups sanguinis?

Amb les dades es pot veure la incidència que pot tenir l’ efecte fundador, per tal d’explicar les freqüències gèniques en algunes poblacions. La població amish és una població aïllada, que no intercanvia al·lels amb la resta de població de nord-amèrica i, per tant, els genotipus concret, individual, dels primers pobladors Amish d’aquestes zones americanes resulta determinant per explicar que la freqüència de l’al·lel A sigui gairebé el doble que la de la seva població d’origen (Alemanya) i de la de nord-amèrica i que, en canvi, la freqüència de l’al·lel B sigui la meitat.

2) Una parella amish i el seu descendent són de grup sanguini A. Se sap que les dues àvies d’aquest descendent eren de grup sanguini O. Raoneu quins són els genotipus, pel que fa als grups sanguinis, de la parella i del seu descendent, i la probabilitat que un altre descendent d’aquesta parella sigui del grup sanguini O.

16

22. Exercici 2A L'albinisme és una alteració de la pigmentació de la pell que consisteix en una deficiència de melanina i que s'hereta per un al·lel recessiu localitzat a un autosoma.

1) Suposem que una dona amb pigmentació normal, la mare de la qual és albina, té com a parella un home amb pigmentació normal, el qual també té un pare albí. Raoneu quin percentatge de la descendència entre aquest home i aquesta dona és d'esperar que presenti albinisme.

Com que l'albinisme és una alteració genètica degut a un al·lel recessiu autosòmic, necessàriament l'home i la dona de la parella han de ser heterozigots (Aa) per a l'albinisme. Els genotipus possible d'aquest encreuament (Aa x Aa), seran:

1/4 AA , 1/2 Aa i 1/4 aa.

Com només seran albins els del genotipus aa, aleshores el percentatge esperat d'albins és del 25 % de la descendència.

2) Se sap que en les poblacions naturals hi ha molts al·lels perjudicials presents en una freqüència baixa. Expliqueu per què els aparellaments entre persones emparentades són poc recomanables.

Els aparellaments entre persones emparentades son poc recomanables ja que augmenta la probabilitat de coincidència d'al·lels que són poc freqüents a la població. Per aquest motiu la consanguinitat afavoreix la coincidència de dos al·lels iguals en un mateix individu. Si aquests al·lels són portadors d'una alteració hereditària, encara que sigui recessiva, aleshores l'alteració es manifesta.

3) La falta de pigmentació a la pell suposa que aquesta està més desprotegida de la radiació ultraviolada.

a) Esmenteu quines biomolècules poden danyar-se per una exposició a altes dosis de llum ultraviolada i expliqueu per què és nociu per als éssers vius. Els àcids nucleics, especialment el DNA, ja que són molt vulnerables a altes dosis de radiació ultraviolada. El DNA pot patir alteracions (mutacions). Aquestes alteracions poden afectar diverses funcions cel·lulars i afectar la vida dels organismes (l'alumnat pot esmentar exemples

b) Quin important problema ambiental es relaciona amb els danys produïts per l'excés de radiació ultraviolada? Raoneu-ho. El problema ambiental és l'afebliment de la capa d'ozó, ja que l'ozó actua com a filtre protector de determinades longituds d'ona i ens protegeix envers la radiació ultraviolada

17

23. Exercici 4B En un treball de recerca una alumna de 2n de batxillerat vol comprovar les lleis de Mendel. Per fer-ho està experimentant amb l’herència de dos caràcters en Drosophila (mosca del vinagre): la longitud de les ales i el color dels ulls. Ella sap que els al·lels responsables de les manifestacions ales llargues i ulls vermells són dominants sobre els al·lels responsables de ales curtes i ulls blancs.

notació al·lels :

- ales llargues : l+ - ales curtes : l - ulls vermells : v+ - ulls blancs : v

1) Encreua individus d’ales llargues i ulls vermells amb individus amb ales curtes i ulls blancs, fent servir línies pures per obtenir la primera generació filial. Posteriorment obté la segona generació encreuant els individus de la primera generació. Justifiqueu quins genotips, fenotips i freqüències fenotípiques s’esperen en la primera i segona generacions filials segons el model d’herència mendeliana.

1r encreuament

ales llargues, ulls vermells ales curtes, ulls blancs

progenitors l+ l+ v+ v+ x ll vv

gàmetes l+ v+ l v

1ª generació l+l v+v (genotipus) 100% ales llargues, ulls vermells (fenotipus i freqüències fenotípiques)

2n encreuament

ales llargues, ulls vermells ales llargues, ulls vermells

progenitors l+ l v+ v x l+ l v+ v

gàmetes l+ v+ l+ v l v+ l v l+ v+ l+ v l v+ l v

2ª generació Freqüències dels genotipus freqüències dels fenotipus

9/16 l+- v+- 9/16 ales llargues, ulls vermells

3/16 ll v+- 3/16 ales curtes, ulls vermells

3/16 l+- vv 3/16 ales llargues, ulls blancs

1/16 ll vv 1/16 ales curtes, ulls blancs 2) Després d’haver repetit diverses vegades els experiments, i d’haver-se assegurat que no comet cap errada en els encreuaments, els resultats que obté són força desviats dels que esperava. Les desviacions són força significatives. Si s’ha descartat l’aparició espontània de mutacions, expliqueu quines poden ser les causes de les diferències entre els resultats esperats i els obtinguts herència lligada al sexe, recombinació gènica interacció gènica presència de gens letals

En tot cas, del mecanisme que proposi l'alumnat n'haurà de fer una breu explicació

18

24. Pregunta 2B L’hemacromatosi és un trastorn hereditari que provoca una acumulació excessiva de ferro a l’organisme. L’alteració és deguda a un gen localitzat al braç curt del cromosoma 6. El pedigrí següent correspon a una família amb individus afectats per hemacromatosi (cercles: femelles; quadrats: mascles; en negre individus afectats).

1) Quin patró d’herència (dominant o recessiu; autosòmic o lligat al sexe) correspon al gen de l’hemacromatosi? Expliqueu-ho i escriviu el genotip dels individus I1 i III1.

2) El dibuix seg"uent correspon a una parella de cromosomes humans en una fase de la MITOSI:

2a) Justifiqueu a quina fase es troben Es troben a la metafase de la mitosi (també pot acceptar-se final de la profase) ja que és en aquesta fase quan poden observar-se els dos cromosomes homòlegs i a cada cromosoma les dues cromàtides germanes 2b) Digueu quines cromàtides (A,B,C,D) tenen la mateixa informació genètica. Expliqueu-ho. L'A i la B són cromàtides germanes i tenen la mateixa informació genètica ja que una és una còpia de l'altra; exactament el mateix entre les cromàtides germanes C i D.

3a) Doneu una hipòtesi que expliqui el fet que les dones amb hemacromatosi empitjoren quan tenen la menopausa i deixen de tenir la menstruació. En deixar de tenir la menstruació, ja no es perd ferro periòdicament amb les hemorràgies menstruals, ja que a la sang, per la composició de l'hemoglobina, hi ha un gran contingut de ferro. Això fa que pugui acumular-se més ferro al cos a les dones afectades per hemacromatosi quan deixen de tenir la menstruació

19

25. Pregunta 3A En certes poblacions aïllades, es coneix la presència de certes síndromes poc freqüents, com ara el nanisme polidactílic. Observeu el següent pedigrí, corresponent a una família d’una d’aquestes poblacions aïllades. Els cercles representen dones i els quadrats homes. Els individus afectats de nanisme polidactílic apareixen marcats en negre. Sabem que en aquesta família també es donen casos d’albinisme, que s’hereta segons un patró autosòmic i és recessiu. Els individus I-1 i III-1 són els únics albins del pedigrí.

1) a) Quin patró d’herència (dominant-recessiu, autosòmic-lligat al sexe) segueix el gen del nanisme polidactílic? Expliqueu-ho A la vista del pedigree, es pot deduir que el gen del nanisme polidactílic segueix un patró d’herència autosòmic, donat que a la segona generació veiem afectats tant una dona com un home. A més, és recessiu, per què els dos afectats de la generació II són fills de dos individus no afectats, però que havien de ser portadors de l’al·lel del nanisme. Per tant, no pot ser dominant.

b) Doneu els genotipus, pel nanisme i l’albinisme, dels individus I-2 i II-5, tot explicant com ho deduiu. La dona I-2 ha de ser heterozigòtica per l’al·lel del nanisme (n = al·lel nanisme; N = al·lel normal), donat que té dos fills que són nans. No podem saber si és homozigòtica o heterozigòtica pel que fa a l’albinisme: en tot cas, i donat que no en pateix, pot ser Aa o AA (a = al·lel de l = al·lel albinisme; A = al·lel normal). El més probable és que sigui homozigota (AA) ja que cap dels seus 5 fills no és albí. En resum, la dona I-2 serà AANn o bé AaNn.

La dona II-5 sí sabem amb seguretat que serà doble heterozigòtica, AaNn, perquè té una filla albina i un fill nan. Ella no pateix ni albinisme ni nanisme però ha de ser portadora.

2) L’absència del pigment melanina provoca l'albinisme. Se sap que és degut a l’absència d’activitat de l’enzim tirosinasa, que intervé en la via metabòlica de producció de melanina a partir de l’aminoàcid tirosina. Justifiqueu per què l’absència de melanina és heretable. L’enzim tirosinasa, que transforma l’aminoàcid tirosina en un producte bàsic de la síntesi de melanina, és (com la majoria d’enzims) una proteïna. Per tant, la seva seqüència d’aminoàcids ve determinada per la seqüència de nucleòtids del seu gen en el DNA. L’al·lel que determina albinisme pel gen de la tirosinasa ha de tenir una seqüència de nucleòtids alterada respecte l’al·lel “normal”, de manera que no es forma la proteïna-enzim, o potser es sintetitza amb una seqüència d’aminoàcids diferent, essent llavors un enzim defectuós, que no pot transformar al seu substrat, la tirosina. És, doncs, un exemple que evidencia la relació entre la Bioquímica i la Genètica, i que demostra que un seqüència diferent en un gen, pot ocasionar una malaltia o, com és aquest cas, una manifestació fenotípica (absència de melanina) evident.

20

26. Pregunta 1 Al següent pedigrí, els símbols negres representen persones afectades d’hemofília, anomalia de la coagulació de la sang determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe. Els cercles representen dones i els quadrats homes.

1) Indiqueu, amb una nomenclatura adient, els genotipus dels individus I-1, I-2, II-1, II-2 i II-3. Raoneu si és possible que la parella formada per II-4 i II-5 tingui un fill o una filla amb hemofília.

Individus I-1 I-2 II-1 II-2 II-3

Genotipus X+Xh X+Y X+Y X+Xh XhY

Tot depèn del genotipus de la dona II-4, que pot ser X+X+, i en aquest cas cap fill podrà ser hemofílic, ni mascle ni femella, o bé pot ser X+Xh, i en aquest cas les filles no serien hemofíliques, però podrien ser portadores, i els fills podrien ser hemofílics o no, depenent que heretessin X+ o bé Xh de la mare (donat que del pare rebran el Y).

2) Discutiu la validesa de la següent afirmació: “El procés de divisió cel·lular per mitosi fa que aproximadament la meitat dels gàmetes de la dona II-2 del pedigrí puguin contenir l’al·lel de l’hemofília”. La frase és falsa, donat que és el procés de la meiosi qui fa separar els cromosomes homòlegs a l’hora de formar els gàmetes, en aquest cas els òvuls, no pas la mitosi.

3) Les persones afectades d’hemofília fabriquen una proteïna defectuosa: un factor de coagulació que no realitza correctament la seva funció. Expliqueu per què una malaltia provocada per una errada en una proteïna es pot heretar. L’errada en la proteïna vol dir un canvi en la seqüència d’aminoàcids que la componen, la qual cosa comporta un canvi de funcionalitat (encara que no sempre és així). Aquest canvi en la seqüència d’aminoàcids ve provocat per un canvi, causat originalment per una mutació, en la seqüència de nucleòtids en el gen que codifica aquesta proteïna a totes les cèl·lules de l’individu, inclosos els gàmetes, per la qual cosa es trasmet a la descendència

21

27. Exercici 3B Sabem que el grup sanguini d'un individu és determinat per un gen situat al parell cromosòmic número 9 del cariotip humà. Els diversos al·lels d'aquest gen (IA, IB, I0) provoquen la presència o absència de certes molècules a la membrana plasmàtica dels glòbuls vermells. IA i IB són dominants respecte I0, i són codominants entre ells.

a) Un home del grup sanguini A té un fill del grup 0 amb una dona del grup B. Raoneu quins són els genotips de tots tres. Els individus del grup sanguini 0 seran sempre homozigòtics, I0 I0. És el cas del fill del qual parla la pregunta. És clar que els pares haurien de tenir tots dos l'al·lel I0. Per ser dels grups A (el pare) i B (la mare) han de ser heterozigòtics IAI0 i IBI0, respectivament. Tenen, doncs, una probabilitat de 1/4 de tenir un fill del grup 0

b) Expliqueu si la frase següent és o no correcta: "una persona del grup sanguini AB conté tots dos al·lels, IA i IB, al genoma de totes les seves cèl·lules". Una persona del grup AB té els al·lels IA i IB situats, respectivament, a cadascun dels cromosomes homòlegs del parell 9, com indica el text inicial, de totes les nostres cèl·lules somàtiques. Totes aquestes cèl·lules tenen dotació cromosòmica 2n, donat que provenen de cèl·lules embrionàries dividides per mitosi a partir del zigot, obtingut per fecundació d'un òvul amb un espermatozoid. En canvi, les seves cèl·lules germinals, òvuls o espermatozoids, provenen d'una divisió meiòtica, en què s'ha reduït la dotació genètica de 2n a n. Això vol dir que s'han separat els cromosomes homòlegs i, per tant, a les cèl·lules germinals resultants hi haurà o bé el cromosoma que conté l'al·lel IA o bé el que conté l'al·lel IB, però no tots dos alhora.

c) El factor Rh, positiu o negatiu, depèn de dos al·lels (D i d), diferents als dels grups sanguinis. L'al·lel D és dominant respecte al d, per tant només serà Rh negatiu una persona de genotip dd. Un individu de grup sanguini 0 i Rh negatiu, pot ser fill de pares, tots dos de grup B i Rh positiu? Justifiqueu la resposta. L'individu esmentat ha de tenir un genotipus I0I0dd (doble homozigot recessiu). És l'anomenat dador universal de sang. Els pares, donat que IB és dominant, així com D, poden ser tots dos dobles heterozigòtics, IBI0Dd. Cadascun dels pares podrien produir quatre tipus de gàmetes diferents (IBD, IBd, I0D i I0d), que, fecundant-se, ens donaran 1/16 de probabilitat d'obtenir el doble homozigot recessiu (típic de qualsevol resultat a la F2 d'un dihibridisme).

22

28. Exercici 2A Llegiu el següent text de Mendel sobre les lleis de l'herència:

En alguns caràcters de les plantes ornamentals que criden molt l'atenció, aquells que, per exemple, es basen en la forma i mida de les fulles, o en la pubescència de les diferents parts, etc., s'observa quasi sempre una forma intermèdia. En d'altres casos, en canvi, un dels dos caràcters parentals mostra tal preponderància que és difícil o completament impossible de trobar l'altre. El mateix s'observa als set caràcters híbrids que he estudiat a Pisum. G .Mendel, Versuche über Pflanzen hybriden, 1865.

a) En aquest fragment, escrit per Mendel, es parla de dues menes de relacions entre els "factors de l'herència", el que ara anomenem "al·lels". Indiqueu quines són i en què consisteixen aquestes relacions al·lèliques i com s'esmenten en el text. En el text de Mendel es fa referència a dues formes de relació al·lèlica: dominància i herència intermèdia.

Parla de dominància quan afirma que en determinats casos un dels dos caracters parentals mostra tal preponderància que és difícil o completament impossible de trobar l'altre.

Es refereix a l'herència intermèdia quan explica que en alguns caracters de les plantes ornamentals s'observa quasi sempre una forma intermèdia

b) Observeu la taula següent. Es resumeixen resultats d'experiments relacionats amb les lleis de Mendel:

CARÀCTER ENCREUAMENT RESULTATS

F1 RESULTATS

F2

NOMBRE D'INDIVIDUS

F2

Pèsol: forma de la llavor

rodona i rugosa totes rodones rodones rugoses

5474 1850 7324

flor de nit: color de les flors

vermella i blanca totes roses vermelles roses blanques

250 500 250 1.000

Feu un esquema dels encreuaments on es mostrin els genotipus dels progenitors, dels individus de la F1 i de la F2

c) Coneixeu exemples d'herència d'un caràcter que no segueixi les lleis de Mendel? Expliqueu-ne un, tot justificant les alteracions de les freqüències esperades en la descendència. algun cas d'herència lligada al sexe, com ara el daltonisme en humans, i es justifiquin les alteracions de les freqüències esperades en la descendència.

23

1) Pregunta 4 A (2 punts) La figura següent és un dibuix que presenta l'organització molecular de la membrana plasmàtica:

1) a) Identifiqueu els elements o components de la membrana assenyalats amb els números

1 fosfolípid

2 glicoproteïna

3 proteïna perifèrica, proteïna extrínseca

4 proteïna integral, proteïna intrínseca

5 bicapa lipídica

b) Indiqueu algunes funcions que realitzen a la membrana plasmàtica: Fosfolípids: Estructura bàsica de la membrana. Barrera selectiva del pas de substàncies.

Proteïnes: Participen en el transport de molècules cap a l'interior i cap a l'exterior de la cèl·lula. Receptors de senyals químics del medi extern. Enzims de processos associats a la membrana

2) Una de les funcions de les membranes plasmàtiques és el transport de substàncies. Indiqueu quins mecanismes de transport utilitzaria un macròfag (cèl·lula del sistema immunitari) per incorporar al seu citoplasma: - un bacteri - una molècula de glucosa. Descriviu les

Glucosa: Difusió facilitada

Tipus de transport passiu (sense despesa energètica), a favor de gradient de concentració electroquímica, que permet el pas de molècules polars o amb càrrega a través de la membrana, amb la participació de les proteïnes transportadores de membrana. Podem citar molècules com ara: ions, sucres, aminoàcids, i molts metabòlits cel·lulars.

Bacteri: Fagocitosi

La fagocitosi és un tipus de transport mitjançant el qual la cèl·lula ingereix partícules de mida molt gran, com ara microorganismes i restes cel·lulars, mitjançant la invaginació de la membrana plasmàtica, fins formar una vesícula intracel·lular.

24

2) Exercici 1 La taula següent mostra la composició lipídica de diferents membranes en cèl·lules de mamífers i d’una membrana bacteriana (les dades expressen el percentatge en relació als lípids totals de la membrana).

Tipus de lípid

Lípid de membrana Membrana d’eritròcit

Membrana plasmàtica

Embolcall nuclear

Membrana interna mitocondri

Membrana bacteri

Fosfolípids Fosfatidilcolina 23 28 55 48 -

Fosfatidiletanolamina 20 15 24 30 100

Fosfatidilserina 11 7 4 - -

Esfingomielina 18 14 2 - -

Esterols Colesterol 25 20 5 - -

Altres 3 16 10 22 -

1) (1 punt) a) Esmenteu dues diferències importants en la composició lipídica de la membrana dels eritròcits i la membrana interna del mitocondri. L’absència de colesterol i d’alguns fosfolípids a la membrana interna del mitocondri, pot acceptar-se com una resposta correcta. També seran correctes les respostes que incloguin la diferent proporció pel que fa a la fosfatidilcolina la fosfatidiletanolamina. b) Utilitzeu les dades de la taula per justificar el possible origen procariota del mitocondris. Enuncieu alguna altra característica que indiqui la semblança entre els procariotes i aquest orgànul cel·lular. La composició química de la membrana dels bacteris i de la membrana interna del mitocondri mostra alguna semblança: absència de colesterol i d’alguns fosfolípids (que per altra banda estan presents a la resta de membranes eucariotes)./ DNA (no aïllat del contingut de la matriumitocondrial)/oDNAcircular/ribosomes/odivisió per bipartició independent de la cèl·lula

2) (1 punt)Observeu la figura. Representa un

fragment de la doble capa lipídica de la membrana

plasmàtica d’una cèl·lula animal. Identifiqueu els

tipus de lípids que hi estan representats. Quina

propietat comuna d’aquestes substàncies resulta

clau per realitzar la seva funció ? Expliqueu-ho.

La figura mostra la presència de colesterol i fosfoglicèrids o fosfolípids Aquestes molècules mostren caràcter anfipàtic, és a dir, una part de la seva molècula té caràcter polar –afinitat per l’aigua- mentre que l’altre té caràcter apolar –rebuig de l’aigua. Aquesta característica permet als lípids que la presenten constituir bicapes que separen medis aquosos. 3)Descriviu els diferents mecanismes de transport que permeten el pas de compostos per la memb.

A) Transport passiu (sense despesa energètica, a favor de gradient,) - difusió: pas espontani a través de la membrana - difusió facilitada: gràcies a acció de proteïnes transportadores específiques situades a la membrana cel·lular. B) Transport actiu (amb consum energètic, pot anar en contra de gradient), gràcies a l'acció de proteïnes transportadores específiques situades a

la membrana cel·lular.

25

3) Exercici 2B Observeu la figura següent:

a) Identifiqueu què representa la figura i descriviu el procés que s'hi detalla. (1 punt) La figura representa la bomba de Na+- K+. A la imatge es representa el desplaçament d'ions en contra de gradient de concentració mitjançant un transport actiu, i per tant, amb despesa energètica: amb la hidròlisi d'una molècula d'ATP es transporten 3 ions de Na+ cap a l'exterior cel·lular i 2 ions de K+ cap a l'interior cel·lular.

b) La taula següent presenta les concentracions mil·limolars de ions al medi extracel·lular i al citoplasma cel·lular

Ió Concentració al medi extracel·lular

Concentració al citoplasma

Na+ 145 mM 10 mM

K+ 5 mM 140 mM

Si a aquesta cèl·lula se li inhibeix, mitjançant cianur, la síntesi d'ATP, quin serà el sentit de transport del Na+ i del K+ ? Com variaran les seves concentracions? De quin tipus serà ara el transport d'aquests ions? Justifiqueu la resposta. (1 punt) En una cèl·lula en la que s'inhibeix mitjançant cianur la síntesi d'ATP a la cadena respiratòria, no es permet el transport actiu (que consumeix energia), per la qual cosa les diferències de concentració dels ions intracel·lulars i extracel.lulars tendiran a igualar-se de forma que els soluts es desplaçaran des del compartiment on estan més concentrats, cap al compartiment on es troben en concentració menor. Així, el Na+ tendirà a entrar a la cèl·lula on s'hi troba en concentració menor, mentre que el K+ tendirà a sortir de la cèl·lula. (0,5 punts). Com que ara es desplacen a lipídica; en conseqüència la travessen gràcies a proteïnes transportadores en un procés anomenat difusió facilitada.

c) Relaciona

1.- Gotes líqui a.- Dif. facilitada La pinocitosi és un tipus d'endocitosi en el qual s'incorporen per invaginacions de membrana petites gotes de líquid a l'interior cel

2.- Oxigen b.- Transport actiu L'oxigen és una molècula gasosa sense càrrega que difon lliurement a través de la membrana lipídica.

3.- Potasi d.-Pinocitosi El potasi, per entrar a la cèl·lula, necessita un transport actiu, ja que haurà de desplaçar-se en contra de gradient electroquímic.

4.- Glucosa e.- Difusió el moviment d'entrada a la cèl.lula és a favor de gradient, per tant el mecanisme de transport és el de difusió facilitada

5.- P.sòlides de mida gran

c.- Fagocitosi la membrana cel·lular s'invagina, envolta i posteriorment introdueix la partícula al citoplasma

26

4) Pregunta 1 (3 punts)

Aquest dibuix s'ha fet a partir d'una microfotografia en microscopi electrònic. Correspon a cèl·lules que es poden trobar a la mucosa de l'intestí prim d'un mamífer. A. Cèl·lules epitelials de la mucosa intestinal B. Secció transversal d'un capil·lar sanguini

1). Identifiqueu les estructures assenyalats (1, 2, 3, 4, 5). Expliqueu breument la funció de l'orgànul assenyalat amb el número 2.

1 Microvilli

2 Grànuls de secreció

3 Mitocondris

4 Nucli

5 Nucleol

2). A la figura B poden apreciar-se dos glòbuls vermells (H) i una cèl·lula endotelial (E). Els glòbuls vermells contenen gran quantitat d'hemoglobina. Digueu quin tipus de biomolècula es tracta i expliqueu breument la seva funció biològica en relació al metabolisme aeròbic.

L'hemoblobina és una proteïna. La seva funció biològica es relaciona en el transport de gasos (O2 i CO2) pel medi intern. Pel que fa al metabolisme aeròbic és especialment important ja que subministra O2 a les cèl·lules per a fer possible la cadena respiratòria i la síntesi d'ATP.

3). La primera cèl·lula de l'esquerra de la figura A és una cèl·lula caliciforme. Secreta mucus per facilitar la funció digestiva. Assenyaleu, fent una fletxa al dibuix, el complex de Golgi d'aquesta cèl·lula i expliqueu quina és la seva funció.

L'aparell o complex de Golgi intervé la síntesi i transport de substàncies. És especialment important en els processos de secreció cel·lular, als dictiosomes es sintetitzen glucoproteïnes i glucolípids que es mobilitzen en vesícules i grànuls.

27

5) Exercici 1

1.2) Identifiqueu els orgànuls Y i Z que es presenten a continuació. Doneu nom a cadascuna de les seves parts. (1 punt)

X: Z

1.- Membrana externa. 6.- Membrana externa.

2.- Membrana interna. 7.- Membrana interna

3.- DNA. 8.- Til·lacoid.

4.- Crestes mitocondrials. 9.- Estroma.

5.- Matriu. 10.-Grana

1.3) Si prenguéssim mostres de teixit muscular de les cames d'un corredor de marató i les comparéssim amb mostres d'epidermis de ceba. Quina mostra esperaríeu que tingués una densitat de mitocondris més gran? Per què? (1 punt) Com major sigui el requeriment energètic d'un òrgan o teixit, més quantitat de mitocondris haurà de tenir a les seves cèl·lules. Per tant, les cèl·lules dels músculs de les cames d'un corredor de marató (les quals, a més, fan un exercici típicamen aeròbic) tindran molta més quantitat de mitocondris que les de qualsevol teixit vegetal.

6) Exercici 1

a) Es realitza l'observació d'una cèl·lula amb un microscopi òptic a 100 augments. La seva mida aparent és de 0,45 cm. Quina és la seva mida real? Mida real = mida aparent / Ne augments. Mida real = 4,5mm / 100 = 0,045mm 1mm = 10-3 micròmetres, per tant la resposta és : 0'045mm x 1micròmetre / 10-3mm = 45 micròmetres de mida real de la cèl.lula de la figura. A quina mida aparent visualitzarem a 60 augments un espermatozoide humà, que mesura uns 50 micròmetres? Mida aparent = Ne augments x mida real Mida aparent = 60 x 0,05 mm = 3 mm (1micròmetre= 10-3 mm)

b) Observeu la figura següent: és una cèl·lula vegetal o animal? Justifiqueu-ho. Digueu el nom És una cèl·lula animal. Té centriol, no presenta ni paret cel·lular ni cloroplasts. Vacuols petits. Forma no polièdrica

28

7) Exercici 2B Aquestes imatges de microscòpia electrònica de transmissió es corresponen amb dues regions d’una cèl·lula eucariota animal. Les fletxes mostren dues estructures membranoses de la cèl·lula

Figura 1 x50.000 Figura 2 x 25.000

1) a) Quina estructura cel·lular assenyalen les fletxes de la figura 1? Quina és la seva funció més destacada? Reticle endoplasmàtic-Síntesi de proteïnes.

b) Quina estructura cel·lular assenyala la fletxa de la figura 2? Quina és la seva funció més destacada? Aparell de Golgi- secreció i producció de lisosomes

2) Aquests dos compartiments cel·lulars, estableixen alguna mena de relació funcional entre si? I amb els lisosomes?

els productes sintetitzats al reticle endoplasmàtic rugós són transferits al complex de Golgi, on seran modificats. El contingut dels lisosomes (enzims hidrolítics) es sintetitza al reticle endoplasmàtic rugós. Aquest contingut experimenta un procès de maduració al complex de Golgi, d’on s’alliberen la major part de lisosomes.

3) El següent dibuix s’ha elaborat a partir de l’observació d’una altra regió del citoplasma d’aquesta cèl·lula

.a) Expliqueu perquè s’afirma que es tracta d’una cèl·lula animal i no pot ser una cèl·lula vegetal.

Es tracta d'una cèl·lula animals perquè té un parell de centriols formant un centrosoma

b) En el dibuix s’observen diversos orgànuls i estructures cel·lulars. Indiqueu el nom de 4 d’aquests orgànuls i estructures que també puguin observar-se a les dues fotografies anteriors. Assenyaleu el nombre corresponent.

1 mitocondri

2 reticle endoplasmàtic rugós

3 complex de Golgi

4 ribosomes

6 vesícules, vesícules de secreció o lisosoma

29

8) Exercici 3a

1) (1 punt)L’esquema següent correspon a una regió del citoplasma d’una cèl·lula eucariota. En ell poden observar-se diferents processos cel·lulars:

a) Identifiqueu els diferents elements assenyalats en l’esquema.

A RNA missatger B Ribosomes (pot acceptar-se polirribosoma) C Cisterna reticle endoplasmàtic rugós D Vesícules de secreció E Proteïnes o pèptids de secretats

b) Quins són els processos que s’hi representen ? Feu-ne una breu descripció indicant la funció dels elements assenyalats. Procés 1: A partir del missatge codificat en l'RNA missatger, els ribosomes realitzen la síntesi de proteïnes. L’ordre en què s’incorporin els aminoàcids a la cadena polipeptídica dependrà de la informació continguda en l'RNA. Les proteïnes un cop sintetitzades s’introdueixen a les cavitats del reticle endoplasmàtic. Procés 2: Les proteïnes a l’interior del reticle són lleugerament modificades, procés que pot culminar un cop es troben a l’interior de les cavitats del complex de Golgi. Un cop han madurat són secretades a l’exterior a través de vesícules de secreció( exocitosi.) 2) Entre els següents enunciats hi ha algunes errades. Identifiqueu-les i expliqueu a) La difusió a través de la membrana és un mecanisme de transport actiu. Falsa. La difusió es realitza a favor de gradient, sense consum energètic i per tant no és transport actiu. b) A través d’endocitosi, les cèl·lules incorporen material del medi extracel·lular. Certa c) Els centriols són orgànuls formats per microtúbuls, propis de les cèl·lules animals i vegetals. Falsa d) Els cromosomes són estructures nuclears que es poden observar al llarg de tot el cicle cel·lular. Falsa. El cromosomes constitueixen un empaquetament de la cromatina nuclear que s’observa durant la divisió cel·lular, però no en la interfase del cicle. e) Les cèl·lules vegetals disposen de cloroplasts per a realitzar la fotosíntesi, però no de mitocondris, que són propis de les cèl·lules animals. Falsa. Disposa de tots dos.

30

9) Exercici 4a La membrana plasmàtica limita el contingut cel·lular separant-lo de l’exterior. No obstant a través d’ella hi ha una intensa activitat d’intercanvi. 1. (1 punt) Observeu el dibuix, que representa la membrana plasmàtica. Identifiqueu els elements assenyalats pels números i expliqueu la funció que exerceixen a la membrana.

1: caps polars dels fosfoglicèrids: interaccionen amb el medi extracel·lular (dissolució aquosa) 2: cues apolars dels fosfoglicèrids: constitueixen una zona interna de la membrana de caràcter hidrofòbic que ajuda a mantenir la seva integritat) 3: proteïna (intrínseca): transport a través de la membrana, identificador cel·lular, receptor de membrana, etc. 4: colesterol: increment de la tensió de la membrana, element estructural.

2. (1 punt)Al dibuix també s’hi representen diferents tipus de transport a través de la membrana. Descriviu què succeeix en cadascun d’ells.

- la difusió facilitada és un mecanisme de transport passiu, per tant a favor de gradient, que no necessita aportació energètica. El realitzen proteïnes intrínseques que reconeixen més o menys específicament la substància que introdueixen a l’interior de la cèl·lula (glucosa en aquest cas).

- el transport actiu és un mecanisme de transport amb despesa energètica i que, per tant, pot anar en contra de gradient. El transport s’efectua gràcies a una proteïna intrínseca de la membrana que actua de forma simultània com una permeasa (facilita el transport del sodi i del potassi) i com un enzim (que hidrolitza ATP i allibera l’energia necessària pel transport). S’ha anomenat a aquest enzim ATPasa. Aquest enzim per poder funcionar requereix la presència simultània de sodi i de potassi. La hidròlisi de l’ATP es realitza en diverses fases; en el seu decurs, s’expulsa el sodi i s’introdueix el potassi a la cèl·lula.

10) Exercici 3b

1. (1punt)Calculeu el nombre d'augments amb què està feta la imatge B i identifiqueu quina imatge correspon a les cèl·lules animals i quina a les vegetals. Expliqueu la vostra opció Nº d’augments = mida de la regleta de la fotografia en micres/mida aparent de la regleta en micres. Mida real: mida que es pot mesurar Mida aparent: la mida que representa Per la foto B, Nº Augments = 20000 µm/50 µm = 400 augments

31

11) Pregunta 1 (3 punts)

Observeu la següent imatge, obtinguda amb un microscopi electrònic, d’un óvul (oòcit) envoltat d’espermatozoides

A Amplada aparent de l’óvul (7,5 cm)

B Amplada aparent del cap de l’espermatozoide (4 mm)

1) Contesteu les seguents preguntes, utilitzant les mesures que s’adjunten a la figura: a) Quines són les amplades reals de l’ovul i de l’espermatozoide? L’amplada real del cap de l’espermatozoide és de 10 µµµµm, i l’amplada real de l’óvul és de 187,5 µµµµm. b) Quants augments té la imatge microscòpica?

Podem calcular-los a partir de les mides reals i aparents tant de l’óvul com de l’espermatozoide:

mida aparent 4000µm 75000 µm número d'augments = ----------------- = -------------- = ---------------- = 400 mida real 10 µm 187,5 µm

També poden calcular-se a partir de la relació entre les mides reals i aparents de la regleta de calibració: 2000 micròmetres ------------------- = 400 augments 50 micròmetres

32

16) Exercici 2B a) Si observéssiu el bacteri Anabaena cylindrica amb el microscopi electrònic, a 2.000 augments, la seva mida aparent seria de 0,4 cm. Quina és la seva mida real? Expresseu el resultat en micròmetres (µm). (Recordeu que un micròmetre equival a 10-6 m). Quantes vegades aproximadament és més gran aquest bacteri que la cèl·lula hepàtica de la figura? (1 punt)

MA = MR x nombre d'augments, per tant MR = MA / nombre d'augments.

MR = 4 mm / 2000 augments = 0,002 mm. , 1 micròmetre= 10-6m = 10-3 mm. 0,002mm x 1micròmetre/ 10-3mm = 2 micròmetres. La cèl·lula hepàtica mesura aproximadament 35 micrómetres (calcular-ho a partir de l'escala gràfica que hi ha adjunta al dibuix de la cèl·lula) Per tant, la cèl·lula hepàtica és 35/2=17,5 vegades més gran

b) Quines son les característiques de les cèl·lules procariotes y de les cèl·lules eucariotes pel que fa als aspectes següents: (1 punt)

CÈL·LULES PROCARIOTES EUCARIOTES

Tipus de DNA. Circular Lineal, forma cromosomes

Localització del DNA En una regió de la cèl·lula anomenada necleoide, sense embolcall nuclear

Envoltat per l'embolcall nuclear

Presència i localització de ribosomes

SI (poden dir 70S, però no cal), al citosol SI (poden dir 80S, però no cal), al reticle endoplasmàtic rugós

Localització de la cadena respiratòria

A la membrana plasmàtica A la membrana mitocondrial interna

Presència de paret cel·lular?

SI (complexa) SI, les cèl·lules vegetals

Presència de cloroplasts? NO SI, les cèl·lules vegetals

Presència de citoesquelet? NO SI

Metabolisme aeròbic o anaeròbic

N´hi ha d'aeròbiques i d'anaeròbiques Generalment son aeròbiques

Tipus d'organització uni o pluricel·lular

Unicel·lulars Uni i pluricel3lulars

Més grans o més petites? Les procariotes en general son més petites que les eucariotes

c) Algunes espècies de bacteris que viuen al fons dels llacs, sobre la superficie dels sediments, són anaeròbics facultatius capaços de tenir respiració aeròbica o anaeròbica. Expliqueu quina via metabòlica utilitzen fonamentalment per metabolitzar la glucosa, al llarg de l'estiu, quan l'aigua profunda es converteix en anòxica (sense oxigen). Expliqueu-ne perquè. (1 punt) respiració aeròbica , después, sense oxigen, la via fermentativa de la glucòlisi