Autismo Nuevas Evidencias

8/18/2019 Autismo Nuevas Evidencias

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Pediatra Neonatólogo Adjunto del Servicio

Coordinadora docente del posgrado de Neon

Miguel Pérez Carreño, Caracas.

Secretaria Ejecutiva de la Junta Directiva Cent

Presidenta del Capítulo de Neonatología de la

de Puericultura y Pediatría

Instructor Regional del Programa de Resucitac

Dra. María José Castro

Red Venezolana de Enfermería Neonat


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Dra. María José CastroPediatra Neonatólogo

Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño. Caracas

Nuevas revelaciones científic


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Desórdenes del espectro Autista (DEA) DSM-5:299.00

• Déficit persistente en la comunicación social y en la integración

contextos

•

Patrones restrictivos y/o repetitivos del comportamiento interés o• Los síntomas deben estar presentes en el periodo de de

específicamente los primeros dos años de vida

• Los síntomas causan desajuste significativo en el aspecto social, o

áreas importantes del comportamiento habitual

• Estos trastornos no son explicados por desorden del desarrollo in

global del desarrollo

Tiene un amplio rango de síntomas, habilidades y niveles de desajus

American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. Arlington, VA, Ahttp://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism


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Desórdenes del espectro Autista (DEA) DSM-5:299.00 (F

• Déficit persistente en la comunicación social y en la inte

social en múltiples contextos:

• Déficit en la reciprocidad social-emocional

• Déficit en las conductas comunicativas no verbales emp

socializar (contacto visual, lenguaje corporal, gestos)

• Déficit en desarrollar, mantener y entender las relaciones

(amistades, compartir)

American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. Arlington, VA, A

http://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism


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Desórdenes del espectro Autista (DEA) DSM-5:299.00

• Patrones restrictivos y/o repetitivos del comportamient

actividades:• Movimientos, lenguaje o acciones repetitivas y estereotipa

frases idiosincráticas, ordenamiento de objetos, etc.)

• Insistencia inflexible en rutinas o rituales de comportamien

verbal• Intereses fijos y altamente restrictivos

• Hiper o hiporreactividad a estímulos sensoriales o interés s

exagerado




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Signos y Síntomas Tempranos

• Deterioro Social incluyendo dificultades con la comunicación

• Comportamiento estereotipado y repetitivo

Manifestaciones en menores de un año:• Concentración excesiva en ciertos objetos

• Contacto visual muy escaso

• Fallo en imitar juegos o balbuceos con los padres

• Manifestaciones en mayores de un año:

•

Pérdida de interés en otros• Silencio

• Aislamiento

• Indiferencia ante señales sociales

• Regresión (Pérdida de habilidades normales del desarrollo ad




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Goyal DK, Miyan JA. Front Endocrinol . 2014;5:29

Wasilewska J, Klukowski M. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics

El polimorfismo genético está asociado con la variabilidad de la pre

de los DEA al igual que sus comorbilidades

Causa genética: 20-25% de los casos

70% de los afectados con DEA tienen comorbilidades:

• Epilepsia: 30%

• Trastornos Gastrointestinalers: 9-70%

• Trastornos inmunológicos: 38%

• Trastornos del sueño: 50-80%


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Causas y Factores de Riesgo• Genética

• Niños con hermanos con DEA tienen mayor riesgo

•

Tiende a ocurrir en niños con ciertas condiciones genéticas como el Sd de Cromosoma X frágil y Esclerosis Tuberosa

• Drogas durante el embarazo: Acido Valproico, Talidomida

• Hay evidencia de que el período crítico para desarrollar DE

durante e inmediatamente después de nacer

• Niños nacidos de padres de edad mayor tienen mayor riesgo

http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html

Rosenberg RE et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163(10): 907-914

Hallmayer J et al. Arch Gen Psychiatry. 2011; 68(11): 1095-1102

Ronald A et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 2006; 45(6): 691-699

Taniai H et al. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B(6): 844-849Ozonoff S et al. Pediatrics. 2011; 128: e488-e495

Sumi S et al. J Hum Genet. 2006; 51: 518-522

DiGuiseppi C et al. J Dev Behav Pediatr. 2010; 31: 181-191

http://www.cdc.gov/ncbddd/autis

Cohen D et al. J Autism Dev DisHall SS et al. Curr Neurol Neuro

Christensen J et al. JAMA. 2013

Strömland K et al. Dev Med Chi

Gardener H et al. Pediatrics. 20

Durkin MS et al. Am J Epidemio


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Posibles factores involucrados en la etiología de los DEA• Disregulación inmunológica• Inflamación• Stress oxidativo• Disfunción mitocondrial• Factores ambientales

Rossignol DA, Frye R.E. Mol.Psyc

Trastornos gastrointestinales 9-90% de los pacientes • Manifestaciones gastrointestinales 5X• Dolor abdominal 2X• Constipación o diarrea 4X

Buie T et al. Pediatrics. 20

McElhanon BO et al. Pedia

Adams JB et al. BMC G


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Síntomas

faríngeos y

esofágicos

Distensión

Flatulencias

Diarrea/Estreñimiento

Esofagitis

ERGE

Gastritis

Intolerancia a la la

Dismotilidad

Alt. de microbiota

Hiperplasia nodula

Colitis


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Grubišic V, ParpHsia

La microbiota intestinal y la permeabilidad intestinal se han reDEASe ha postulado un nexo entre la conexina 43 de las celulas gliasíntomas gast5rointestinales de los pacientes con DEA


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Intestino

Sangre

CerebroComporta

miento

Alimentación


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Las anormalidades gastrointestinales y el disbalancelas DEA

• El disbalance inmune es común en los pacientes con DEA

• La enfermedad materna autoinmune y las infecciones pu

causar daño a los tejidos embrionarios/fetales y agrav

genético en DEA, incluso daño al sistema nerviosos

Samsam M et al. World J Gastroenterol 2014;7; 2


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Desbalance Inmunológico y DEA

Anormalidades en el sistema inmune periférico se evide

• Activación de células de la microglia y del sistema

innato en LCR y cerebro

• Inflamación del SNC

Samsam M et al. World J Gastroenterol 2014

Pardo CA et al. Int Rev Psychia

Noriega DB, Savelkoul HF. Eur J Pe


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ACTIVACIÓN INMUNE MATERNA Y DEA

• Asociación entre DEA e historia familiar y

enfermedades autoinmunes

• La exposición perinatal a infección ha estado im

patogénesis de DEA y esquizofrenia

Sweeten TL et al. Pedi

Libbey JE, Fujinami RS. Autism

Meyer U, Feldon J, Dammann O. Pediatr



Lyall K et al.J Autism Dev Disord

Careaga M et al. Mediators Inflam


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Wasilewska J, Klukowski M. Pediatric Health, Medicine and TheraToh MC, Allen-Vercoe E. Microb Ecol H

Papel Epigenético de la Microbiota

Niños con autismo frecuentemente tienen antecedentes

complicaciones durante el periodo prenatal y perinatal

Factores que afectan la composición de la microbiota int

• Infecciones maternal

• Nacimiento por cesárea

• Ausencia de lactancia materna

• Sepsis Neonatal

• Exposición a antibióticos

• Nutrición baja en fibra


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Mitocondria y DEA

• La mitocondria es muy sensible al efecto de tóxico

activación inmune y alteraciones metabólicas

• La afecciones mitocondriales podrían ejercer un papel

los DEA

Frye RE et al. Microbial Ecology in Health & Dise

Af l 1% d l bl ió i d


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Afecta al 1% de la población aproximadamentePrevalencia DEA en niños de 8 años es USA PARA 201


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Causas y Factores de Riesgo• Genética

• Niños con hermanos con DEA tienen mayor riesgo

• Tiende a ocurrir en niños con ciertas condiciones genéticas

como el Sd de Cromosoma X frágil y Esclerosis Tuberosa

• Drogas durante el embarazo: Acido Valproico, Talidomida

• Hay evidencia de que el período crítico para desarrollar DE

durante e inmediatamente después de nacer

• Niños nacidos de padres de edad mayor tienen mayor riesgo

http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html

Rosenberg RE et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163(10): 907-914

Hallmayer J et al. Arch Gen Psychiatry. 2011; 68(11): 1095-1102

Ronald A et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 2006; 45(6): 691-699

Taniai H et al. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B(6): 844-849Ozonoff S et al. Pediatrics. 2011; 128: e488-e495

Sumi S et al. J Hum Genet. 2006; 51: 518-522

DiGuiseppi C et al. J Dev Behav Pediatr. 2010; 31: 181-191

http://www.cdc.gov/ncbddd/autis

Cohen D et al. J Autism Dev DisHall SS et al. Curr Neurol Neuro

Christensen J et al. JAMA. 2013

Strömland K et al. Dev Med Chi

Gardener H et al. Pediatrics. 20

Durkin MS et al. Am J Epidemio


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Tratamiento

Hasta la actualidad no se ha demostrado cura

La intervención temprana puede mejorar el desarro

La intervención temprana incluye:

• Terapia de lenguaje

• Terapia física

• Interacción con otros

http://www.cdc.gov/ncbd


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