Articulo Modidicacion Embrionaria

7/24/2019 Articulo Modidicacion Embrionaria

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REPROGRAMACIN DE GENES MEDIANTE LA TCNICA CRISPR/CAS9

EN CIGOTOS TRIPRONUCLEARES HUMANOS

Autores:

Roxana Montilla, Leomarys Bolvar y Liliam DazAsesora: Eva Cabrera

RESUMEN

Descr!tores:


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INTRODUCCIN

Hoy en da es fcil mirar al mundo y pensar ue estamos viviendo tiempos

diferentes! donde muc"as cosas "an cambiado en el cual los avances tecnol#$icos "an

marcado la "istoria de $ran manera% En la d&cada de '()* se abrieron nuevas

perspectivas en el campo de las biotecnolo$as $racias al perfeccionamiento de

nuevas t&cnicas ue permiten lle$ar directamente al material ue est en el ori$en detodas las caractersticas y procesos vitales! es decir! el +D,% Este con-unto de

t&cnicas moleculares de manipulaci#n $en&tica recibe el nombre de in$eniera

$en&tica% .u ob-etivo es la manipulaci#n in vitro del +D,! la introducci#n de este

+D, as modificado en c&lulas vivas y la incorporaci#n del mismo como parte del

material "ereditario de dic"as c&lulas% De este modo! +D, de diversas procedencias!

por e-emplo! la fracci#n de +D, "umano ue re$ula la sntesis de insulina! puede

introducirse en bacterias de manera ue pasa a formar parte de su $enoma y lo$rar as

ue la bacteria aduiera la capacidad de elaborar insulina% De esta manera la

biotecnolo$a permite modificar de forma selectiva la actividad de los or$anismos

vivos! buscando una utilidad prctica en diversos sectores! en la medicina! la

a$ricultura! la alimentaci#n! la ener$a! el medio ambiente y la producci#n industrial

/Duue! 0*'*1%

Dentro de los avances biotecnol#$icos! la comunidad cientfica "a estado

investi$ando en los 2ltimos tiempos en torno a t&cnicas ue permitan manipular el

$enoma de los seres vivos con la intenci#n de lo$rar el tratamiento de lasenfermedades "umanas! basado en la transferencia de material $en&tico a las c&lulas

de un individuo% Habitualmente la finalidad de esta transferencia de material $en&tico

o tera!a "#$caes restablecer una funci#n celular ue estaba ausente o defectuosa!

introducir una nueva funci#n o bien interferir con una funci#n existente%
https://es.wikipedia.org/wiki/ADNhttps://es.wikipedia.org/wiki/ADN


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m2ltiples experimentos fue en la universidad de .un 7at=sen! en C"ina! donde

lo$raron modificar por primera vez embriones "umanos! con el ob-etivo de cambiar el

$en responsable de la B=talasemia! la cual es un trastorno san$uneo ue se transmite

de padres a "i-os /"ereditario1 de manera ue el cuerpo produce una forma anormalde "emo$lobina! la protena en los $l#bulos ro-os ue transporta el ox$eno /Lian$ et

al! 0*'51% Este trastorno ocasiona la destrucci#n de $randes cantidades de los

$l#bulos ro-os! lo cual lleva a ue se presente anemia%

El estudio de Lian$ et al /0*'51 tuvo como prop#sito evaluar la capacidad del

sistema de edici#n del $enoma CR3.;R> Cas( responsable de la ?=talasemia! en embriones

"umanos no viables descartados por las clnicas de fertilizaci#n% El estudio del $en

responsable de esta enfermedad fue posible $racias al sistema de edici#n del

CR3.;R=Cas(! la investi$aci#n fue liderada por @un-iu Huan$% Dic"o sistema

introduce una rotura en la doble cadena de +D, donde se pretende corre$ir el error

$en&tico! este punto de rotura es reparado por la mauina celular utilizando como

$ua un +D, suministrado -unto con otros componentes del sistema de edici#n del

$enoma /Lian$ et al! 0*'51%

+ pesar de ue esto contribuye a una posible soluci#n de la enfermedad! a2n

si$ue siendo un tema ue "a suscitado numerosas controversias por parte de

diferentes or$anismos nacionales e internacionales! adems de tener una $ran difusi#n

p2blica! los experimentos realizados "an $enerado controversias &ticas! reli$iosas y

polticas! ya ue desde el punto de vista biol#$ico la vida comienza a partir de la

fecundaci#n o sea desde el momento de la uni#n entre los dos $ametos /#vulo y

espermatozoide1%

+l respecto! la Declaraci#n Aniversal sobre el enoma y Derec"os Humanos!

en su artculo


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"umanidad "a tenido ue reconocer! no s#lo en su concepci#n filos#fica y normativa

sino como fuente de creatividad% La intenci#n de las normativas no es imponer

sanciones! ms bien buscan crear en cada individuo conciencia y valores

"umansticos para re$ir las acciones y decisiones ue se tomen en los procesos deinvesti$aciones ue afectan a cualuier forma de vida! desde bacterias "asta los seres

"umanos% La consideraci#n de ue el embri#n no solo es una masa celular! sino ue

ya comienza a ser un individuo en proceso de formaci#n! considerado un ser "umano!

por la "umanidad e incluso por la misma ciencia /Lozada! 0*'*1 determina ue las

acciones ue lo involucren tome en cuenta este enfoue%

.in embar$o! existen posturas reli$iosas! ue se oponen a la manipulaci#n

$en&tica en embriones "umanos! ya ue apoya el proceso natural de concepci#n uese "a venido mane-ando desde ue el "ombre "a existido en el planeta tierra! de lo

contrario cambiara la naturaleza de la vida /El aticano! 0**1%

;or otra parte! en al$unos pases a nivel mundial "a causado pol&mica! ya ue

cada da se "ace ms factible la posibilidad de clonar a un ser "umano% ;or esta

raz#n! los or$anismos cientficos y &ticos de los diferentes pases comenzaron a

le$islar contra la manipulaci#n $en&tica en el "ombre con fines reproductivos! siendo

este el caso de '6 pases de la comunidad Econ#mica Europea y de Estados Anidos!

ue "an le$islado sobre ello /Arbano! 0**1% ;ues con esta afirmaci#n! se8ala el

impacto y los posibles ries$os y peli$ros ue puede traer como consecuencia el uso

de la manipulaci#n $en&tica en seres "umanos! y ue posiblemente se pueda "ablar de

c#mo se excede la aplicabilidad de la biotecnolo$a actual%

Fomando en consideraci#n los aspectos planteados! se plantean las si$uientes

interro$antes4 Gu& t&cnicas se utilizan y u& limitaciones y prospectivas se derivan

de dic"as t&cnicasI G;ara u& modificar $eneticamente$en&ticamente embriones

"umanos embriones modificados $en&ticamenteI GCules son las consecuencias en elplano socialI GEs &tico el uso de embriones "umanosI Gu& ries$os y beneficios se

puede obtenerI

;or otra parte! el prop#sito de esta investi$aci#n es analizar las diferentes

t&cnicas asociadas a la modificaci#n de embriones "umanos! evaluar cules son sus


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posibles consecuencias e implicaciones &ticas y dise8ar una estrate$ia didctica ue

les permita a los -#venes conocer estas t&cnicas! los diferentes avances tecnol#$icos y

c#mo estos son aplicados en los seres "umanos%

MTODO

La investi$aci#n ue se reporta es una investi$aci#n documental! ya ue se refiere

al estudio de problemas con el prop#sito de ampliar y profundizar el conocimiento/A;EL! 0*'01! en concreto de las t&cnicas! conceptos $en&ticos relacionados e

implicaciones bio&ticas del sistema de edici#n del $enoma CR3.;R> Cas(

responsable de la ?=talasemia! en embriones "umanos no viables descartados de

t&cnicas de fertilizaci#n% .e bas# en la revisi#n! anlisis y sntesis de traba-os previos!

informaci#n y datos divul$ados por medios impresos! audiovisuales o electr#nicos%

La ori$inabilidad del estudio se refle-a en el enfoue! criterios! conceptualizaciones!

reflexiones! conclusiones! recomendaciones! propuestas didcticas y! en $eneral! en el

pensamiento de los autores /A;EL! 0*'01%

La t&cnica usada en la investi$aci#n fue el anlisis de contenido cualitativo ue

busca temas! describe sus particularidades! establece las cate$oras de anlisis y las

interpreta% El procedimiento se$uido para la e-ecuci#n de la investi$aci#n se resume

en los si$uientes pasos /A;EL! 0*'014

+ ;reparaci#n del material4 los diferentes documentos se clasificaron se$2n los

criterios de anlisis o en funci#n de su si$nificaci#n! fueron seleccionados

auellos ue tuvieran relaci#n con terapia $&nica! t&cnicas de edici#n del$enoma! re$ulaci#n $en&tica y consideraciones bio&ticas de la manipulaci#n de

embriones "umanos% El criterio de selecci#n fue su relevancia! pertinencia y

actualidad de la informaci#n%


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B Lectura o anlisis previo4 es una lectura ue se realiza para cubrir tres ob-etivos4

Jamiliarizarse con los contenidos y obtener una visi#n $lobal de los temas

tratados% +vanzar en la formulaci#n de "ip#tesis% 3dentificar los indicadores en

los ue se apoyar la interpretaci#n%C .elecci#n de las unidades de anlisis en funci#n de los ob-etivos de

investi$aci#n%D Cate$orizaci#n4 esta fase es uiz la parte esencial del anlisis! ya ue las

cate$oras se utilizaron para darle estructura al informe de los resultados% Las

cate$oras son la esencia! ya ue a$rupan en ep$rafes $en&ricos y reor$anizan

todos los contenidos aparecidos en los documentos analizados /Bez y ;&rez !

0**(1%

;ara la recopilaci#n del material se utilizaron los instrumentos de recolecci#n

de la informaci#n si$uientes4 cuadros de resumen! mapas y redes conceptuales! mapas

mentales la fic"a biblio$rfica /de libros! folletos! publicaciones peri#dicas!

documentos de arc"ivos! etc%1 y res2menes escritos% ;ara la or$anizaci#n del material

se realiz# el estudio!o yordenaci#n y el vaciado de las fic"as de traba-o ! y la

redacci#n de un informe en relaci#n con los ob-etivos de la investi$aci#n /allardo!

0**)1%

RESULTADOS % DISCUSIN

Dada la naturaleza de la investi$aci#n realizada! de tipo documental! en los

resultados se presentan los contenidos ue fueron sintetizados a partir del anlisis de

la literatura revisada% + continuaci#n se muestra un resumen de los principales

aspectos ue fueron seleccionados! or$anizados de acuerdo a la estructura ue se

consider# relevante%

;oner au antecedentesS&$tess 'e $(est"aco$es co$ t#c$cas asoca'as

)ue sr(ero$ co*o a$tece'e$tes

Los traba-os ue "an "ec"o posible esta investi$aci#n! estn relacionados con la

temtica! para as ampliar y profundizar los conocimientos referentes al tema de


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estudio% + trav&s de las tareas experimentales realizadas por distintos cientficos!

entre ellos4 Lian$! ; y otros% 0*'5: Menc"aca! +% 0*'6: 7oun$ .% 0*'


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Ta+a -

S&$tess 'e $(est"aco$es co$ t#c$cas asoca'as )ue sr(ero$ co*o a$tece'e$tes

Autor O+.et(os E$cua'reterco

Muestra+o"ca

Meto'oo"&a Pr$c!aes 0aa1"os A!ortes s"$2cat(os

Lian$! ; y

otros% /0*'51%

Menc"aca! +/0*'61%

7oun$ .%/0*' Cas(responsable de la?=talasemia! en

embriones"umanos%

enerarconocimiento!

cientfico ycolaborar en lacura de al$unasenfermedades

"umanas para uelas futuras

$eneracionespuedan vivir me-or%

Demostrar ueCR3.;R puedecrear primates

viables en los uese "an modificado$enes concretos%

.istema CR3.;R>cas(! ci$oto

triponuclear!mosaico! ?=talasemia! ?=

$lobina! edici#n de$en! terapia $&nica!

;CR y ci$otopoliesp&rmicos%

Cordero!biomedicina!fosforescente!

tecnolo$a

$en&tica! protena!fertilizaci#n in

vitro! embriones!$en! endoscopia y

2tero

EmbrionesHumanos/Ci$otos

triponucleares1

Embrionesovinos%

MacacosC"inos!

/;rimates1

Jueron seleccionados los vocitosfertilizados anormales con tres

pron2cleos% ;osteriormente se analiz#con la tecnolo$a CR3.;R > Cas(%

Lo$raron la incorporaci#n del $enseleccionado a solo 0 embriones

"umanos%

;rodu-eron embriones de ove-amediante la fertilizaci#n in vitro! lue$ose les inyect# el $en de inter&s en esteel responsable de la producci#n de una

protena! y fueron colocados porendoscopa en el 2tero de ove-as

receptoras! Cinco meses de $estaci#npermitieron el nacimiento de nueve

corderos

3nyectaron +R, en embriones de una2nica c&lula de macaco para $uiar elproceso de edici#n del $enoma% Eleuipo modific# tres $enes en los

monos4 uno ue re$ula elmetabolismo! otro ue re$ula el

desarrollo de las c&lulas inmunes y untercero ue re$ula CR3.;R

CR3.;R > Cas( podra escindireficazmente en la ?=$lobina%

.e obtuvo un 05 de embrioneseditados! una tasa muy alta de

mutaciones y embriones mosaico

En este experimento se comprob#ue un $en aislado puede serincorporado al$enomade un

embri#n de ove-a ue al ser adultaproducir la misma sustancia en

lalec"e% Lue$o la lec"e serpurificada para realizar frmacos%

Descubrieron ue las "erramientaspara edici#n del $enoma produ-eron

m2ltiples cambios en los $enesmodificados en los diferentes

estados del desarrollo embrionario%

CR3.;R>Cas( "a sido utilizado pmodificar $enes en sistemas de ani

incluyendo ci$otos y las c&lulas "umtienen una $ran promesa para

investi$aci#n bsica y las aplicaciclnicas% .i la t&cnica se perfecciona

ser una forma de curar la B=talasemembriones antes de su implantac

Este proyecto abre un camino dposibilidades para labiomedicina y

deenfermedades!en la b2sueda dlas futuras $eneraciones puedan v

me-or

Haban creado monos trans$&nicosun Macaco R"esus ue produce la v

del $en causante de la enfermedaHuntin$ton%
http://elcomercio.pe/tag/144186/genomahttp://elcomercio.pe/tag/144186/genomahttp://elcomercio.pe/tag/120643/lechehttp://elcomercio.pe/tag/36565/medicinahttp://elcomercio.pe/tag/36565/medicinahttp://elcomercio.pe/tag/113170/enfermedadeshttp://elcomercio.pe/tag/144186/genomahttp://elcomercio.pe/tag/120643/lechehttp://elcomercio.pe/tag/36565/medicinahttp://elcomercio.pe/tag/113170/enfermedades


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Bada-oz %

/0**)1%

abardi M%/0*'*1

+nalizar losparmetros

embrionarios paraconocer si lasvariables ue

definen la calidadembrionaria se

vean modificadaspor la edad de la

mu-er o la calidaddel semen

Determinar larespuesta

normativa ue! anuestro criterio!

debera darse a laactual

problemtica de lacro conservaci#n

de embriones"umanos: teniendoen cuenta las

diferentes posturasplanteadas en torno

a la naturaleza-urdica de los

embriones%

3n$eniera del+D,! peces cebras

y avatar%

Jactor etario!factor masculino!

folculosovocitarios!

ovocitos! micro=inyecci#n

citoplasmtica! yciclos J3

Dic"ainvesti$aci#nfue realizada

sobre el"istorial de '0

pacientes"umanos!

analizando 6ciclos%clasificando lacalidad seminal

en tres tipospara tratar dedescubrir suinfluencia enlos resultados

Embriones"umanos! ue

seencuentraban

en estadocon$elamiento%

.e utiliz# la F&cnicas J3convencional e 3C.3% /micro=inyecci#n

citoplasmtica1.e compar# la calidad embrionaria en

los das uno! dos y tres tras lafecundaci#n para ver la influencia en

el desarrollo embrionario de los

factores clave% Los resultados seclasificaron por cuatro intervalos deedad de la mu-er y por tres tipos decalidad seminal del var#n! as como

por tipos de esterilidad

+nlisis profundo desde el momentoen ue se inicia la vida "umana se$2n

el ordenamiento -urdico! parademostrar ue el embri#n concebidoextra corp#reamente! no solo tiene

vida "umana sino ue tambi&n es un

ser "umano! a pesar de posturas uedefinen lo contrario%

.e concluy# ue la calidadembrionaria no enve-ece y ue no

afecta la fertilidad asistida%

Fraba-ar en un proyecto le$islativoue adopte posturas claras en torno aevitar ue las $eneraciones futuras y

la sociedad del ma8ana! resulteafectada de uienes decidensometerse a una t&cnica de

reproducci#n asistida

.e encuentran la me-or pauta "ormpara inducir la ovulaci#n: la recupe

de un mayor n2mero de vocit

Delimitar el amparo -urdico ue detener los embriones supernumera

como as tambi&n reflexionar respelas posturas ue "an sur$ido en torn

soluciones NprcticasO pero no le$


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Derec"os"umanos!

manipulaci#n$en&tica! amparo-urdico: ovocito

pronucleado!plasmaci#n de unindividuo "umano!

t&cnicas defecundaci#n

artificial!

con$elamiento deembriones!fecundaci#n in

itro ybiotecnolo$as


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Desarroo 0strco 'e as t#c$cas )ue or"$a$ or"a$s*os "e$#tca*e$te

*o'2ca'os

El estudio de la $en&tica "a tenido $randes avances a lo lar$o del tiempo!

comenzando primeramentepor los traba-os de re$or Mendel y unos de los $randes

pro$resos! Nel descubrimiento de la estructura del +D,O/cido desoxirribonucleico1!:

este 2ltimo fue el punto de partida para dar inicio a la biotecnolo$a! una ciencia ue

permite modificar de forma selectiva la actividad y la informaci#n $en&tica de los

or$anismos vivos! buscando una utilidad prctica en diversos sectores! en la

medicina! la a$ricultura! la alimentaci#n! la ener$a! entre otros! el medio ambiente yla producci#n industrial/Duue! 0*'*1! y sus diferentes ramas como la in$eniera

$en&tica: considerada la a% .e entiende como la tecnolo$a del control y transferencia

de +D, de un or$anismo a otro! lo ue permite la creaci#n de nuevas especies! la

correcci#n de defectos $en&ticos y la fabricaci#n de numerosos compuestos para

m2ltiples finalidades /Jernndez! M% '((61% Estas t&cnicas en sus inicios! no se

enfocabanen realizar la inserci#n de $enes con seres "umanos! sino ue para ello

utilizaban otros materiales biol#$icos/ como4bacterias! plantas y otros animales1% ,o

es sino en la actualidad "asta

estos 2ltimos tiempos ueuese "a aplicado a trav&s de sistemas especializados en

embriones "umanos% + continuaci#n se mostrar una lnea de tiempo! donde se

marcarn los avanzas desde las primeras modificaciones $en&ticas "asta la actualidad%


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3"4 - L&$ea 'e te*!o4 Desarroo 0strco 'e as t#c$cas )ue or"$a$ or"a$s*os "e$#tca*e$te*o'2ca'oad%


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Ji$% ' Lnea de te*!o 'e *o'2caco$es "e$#tcas

'(* '(5 '( '(( 0*'6 0*'cas va camino de convertirse en una "erramienta ue va a

permitir "acer terapia $&nica con $ran precisi#n y as tratar enfermedades /,ature

s%f1%


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Ji$% < 3u.o"ra*a4F&cnica CRISPR/Cas9


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taase*a: U$a e$2er*e'a' co$ or"e$ "e$#tco

Los conocimientos aduiridos en la t&cnica anterior! fueron aplicados por

primera vez en embriones "umanos en 0*'5 se$2n Lian$! ; y otros% Donde se

busc# modificar los $enes estropeados ue provocan la P=talasemia: una

enfermedad "ereditaria de ori$en mediterrneo! ue se produce por una mutaci#n

en la cadena de la $lobina

cuando "ay un defecto en un $en ue ayuda a controlar

la producci#n de la protena Beta! causando una disfunci#n de la san$re y una

formaci#n anormal de "emo$lobina! lo ue $enera la

destrucci#n de $randes

cantidades de $l#bulos ro-os! $enerando anemia! ue puede resultar letal y mortal

/Manascero 0**61%

As!ectos "e$#tcos

Los defectos $en&ticos subyacentes consisten en anomalas totales o parciales

de los $enes de las cadenas beta de la $lobina! protena ue forma parte de la

"emo$lobina y cuya misi#n fundamental es transportar al $rupo "emo! ue aporta

el ox$eno a la san$re% .e "eredan como ras$osgenticos autosmicos recesivos%

El $en de la beta $lobina /HBB1 se encuentra en el cromosoma '' /Quayama!

0*'61% /er Ji$%5

1


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Ji$%5 Mapa conceptual% Falasemia


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Desarroo e*+ro$aro 0u*a$o: T#c$ca CRISPR/Cas 9

El embri#n es la etapa inicial del ser "umano! se inicia desde el momento de la

fecundaci#n y termina con el nacimiento del ni8o% La fecundaci#n es la fusi#n

mutua de las c&lulas reproductoras masculinas y femeninas% El #vulo fecundado!

durante su avance por la tuba uterina "acia el 2tero! se divide en las c&lulas "i-as!

las blast#meros% + esta divisi#n se le llama se$mentaci#n! formando as la

M#rula% Las c&lulas se van dividiendo por mitosis! al "acerle un corte transversal

de la m#rula se observa la blstula! denominada Celoblstula: lue$o tiene lu$ar la

astrulaci#n! formaci#n de las "o-as embrionarias con la ulterior formaci#n

rudimentaria de diferentes #r$anos% +l mismo tiempo se desarrollan lasdenominadas partes extraembrionarias% La $astrulaci#n consiste en ue el n2cleo

embrionario se divide en dos lminas: el ectodermo! "o-a embrionaria externa /da

ori$en a la piel! u8as y pelos1! y el endodermo! "o-a embrionaria interna /da

ori$en al tubo di$estivo desde el ano "asta la boca1% De la "o-a embrionaria

interna se ori$ina! el mesodermo! "o-a embrionaria media /da ori$en a todos los

te-idos y #r$anos internos1! /Fatarinov '()


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Ji$% 5% Esuema% Desarrollo embrionario en Humanos


35/66

Ji$% % Esuema% Desarrollo embrionario en Humanos


36/66

Ji$% 5% Esuema% De


37/66

Ji$% < Red Conceptual


38/66


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I*!caco$es 5o#tcas 'e a A!arta'o 'e 5o#tca

MMo'2cac$ 'e E*+ro$es Hu*a$os a 5o#tca

La existencia de la especie "umana no solo no est $arantizada! sino ue tambi&n se

encuentra seriamente amenazada% Esta amenaza se "a "ec"o particularmente $rave en

nuestros tiemposla actualidad! debido a las alteraciones de los euilibrios biol#$icos! as

como tambi&n a la creciente contaminaci#n de los ecosistemas! producto de la

manipulaci#n muc"as veces irresponsable insensata de la naturaleza por parte del

"ombre%Fambi&n se "a cuestionado la forma como al$unos sectores de la investi$aci#n

"an propuesto la manipulaci#n del $enoma de los seres vivos% Con el desarrollo de la

ciencia "an aparecido todas las t&cnicas de in$eniera $en&ticaue se conocen! muc"as

de las razonescuales"an sido tambi&npropuestaspor la necesidad de conse$uir la curar

a las enfermedades $en&ticas "umanas% +l empezar a actuar sobre el "ombre! sus $enes

y su descendencia es cuando sur$en las dudas &ticas sobre estas t&cnicas! $enerando

controversia dentro de la sociedad en cuanto a lo bio&tico! ya ue la existencia de dos

visiones distintas pueden dar ori$en a discusiones sobre los lmites de la manipulaci#n

$en&tica% +ctualmente esto se encuentra a car$o de los poderes manipuladores ue le"an $enerado los procesos tecnol#$icos! especialmente en las biotecnolo$as%

Es por ello ue se "ace necesario la propuesta de de una nueva materia de

estudio! con la finalidad de la investi$aci#n de una sabidura! es decir! de unun

conocimiento ue nos "a$a capacespermitade realizar -uicios adecuados en relaci#n con lo

ue podra constituir un pro$reso fsico! cultural o filos#fico para una supervivencia

"umana valiosa% Este conocimiento lo aporta la bio&tica% En este sentido! ;otter /'()'1

propuso el t&rmino bio&tica -ustificando ue NLa "umanidad necesita ur$entemente de una

nueva sabidura ue le proporcione el Sconocimiento de cmo usar el conocimientopara la

supervivencia del "ombre y la me-ora de la calidad de vida%O Esta nueva ciencia! construida

sobre la propia Biolo$a e incluyendo adems! la mayora de los elementos esenciales de las

ciencias sociales y "umansticas! incluyendo la Jilosofa! propone resaltar! el conocimiento

biol#$ico4 bios y los valores "umanos4 et"os /Lacadena! 0**'1% +s!


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El nacimiento de la bio&tica "ay ue reconoc&rselo a dos cientficos de

ori$en "oland&s! el onc#lo$o an Ranselaer ;otter y el fisi#lo$o de Embriolo$a Humana

+ndr&s Helle$ers /'(05='()(1! ambos catedrticos universitarios e investi$adores% ;otter

posee el m&rito de "aber for-ado el t&rmino Nbio&ticaO y de "aber elaborado los principios

esenciales de la nueva rama del saber% ;or otra parte Heller$ers! fue uien introdu-o el

t&rmino de bio&tica y con &l un campo de investi$aci#n de inter&s com2n en el mundo

acad&mico de las Ciencias Biom&dicas! en el $obierno y en los medios de comunicaci#n%

Lla bio&tica enlaza el conocimiento biol#$ico con el conocimiento de los

sistemas de valores "umanos% 7a uefacilita el $&nero "umano necesita una sabidura como

$ua para la acci#n! un saber c#mo utilizar el conocimiento para el bien y el futuro de la

condici#n "umana! es por ello ue la bio&tica tienen como principio fundamental promover

la calidad de vida%

+$re$ar dos prrafos para "ablar de dudas ue se presentan al manipular el

$enoma

;ara considerar si un procedimiento de Ferapia en&tica es &tico! "ay ue

determinar el tipo de estrate$ia ue se utilizara /ex vivo # in vivo1 para introducir un $en en

una c&lula "ospedadora y conocer el papel ue va a desempe8ar el $en introducido en la

c&lula! muc"as veces el ob-etivo de la terapia es ue el $en introducido en la c&lula se

transcriba y con su producto se obten$a una protena terap&utica! en otros casos s#lo esnecesario ue se realice la trascripci#n! y se forme mR,+! ya ue el efecto se consi$ue con

el producto de la transcripci#n% En este tipo de terapia se utiliza el $en y su producto de

transcripci#n como a$ente curativo! y no el producto proteico del $en% .#lo si los datos

preliminares indican ue la estrate$ia empleada es correcta! se puede pasar a examinar los

condicionamientos &ticos%

La terapia $&nica "a presentado problemas de carcter cientfico y &tico! esto

como resultado de ue existen dos tipos de intervenci#n% La primera de tipo somtico y la

se$unda de tipo fetal y $erminal! esto debido al tipo de c&lulas sobre las ue se realiza la

terapia% 7a ue "ay terapias ue se realizan sobre unas c&lulas ue pertenecen a un te-ido

adulto llamada somtica! y otras se realizan sobre las c&lulas embrionarias llamada

$erminal% La terapia $erminal tiene como ob-etivo! eliminar por completo las enfermedades


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ue son producidas por defectos en al$2n $en mediante la sustituci#n del $en da8ado en el

individuo y tambi&n en su descendencia% ;or otra parte los $enes introducidos en el

embri#n pasaran a todas las c&lulas del individuo! incluyendo las $erminales! por lo tanto

su descendencia seria afectada por la terapia! y como resultado tendramos la cura de la

enfermedad% .iendo &ste es un ideal terap&utico y &tico% /er$el 0*'*%1

Con el desarrollo de la ciencia "an aparecido todas las t&cnicas de

in$eniera $en&tica ue se conocen! muc"as de las razones "an sido tambi&n por la

necesidad de conse$uir la curar a las enfermedades $en&ticas "umanas% +l empezar a actuar

sobre el "ombre! sus $enes y su descendencia es cuando sur$en las dudas &ticas sobre estas

t&cnicas! $enerando controversia dentro de la sociedad en cuanto a lo bio&tico! ya ue la

existencia de dos visiones distintas pueden dar ori$en a discusionessobre los lmites de la

manipulaci#n $en&tica%


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0u*a$a 'e os $'('uos o, s !roce'e, 'e "ru!os 'e $'('uos4

El debate en torno a la edici#n de embriones "umanos sin duda continuar por

al$2n tiempo! sin embar$o CR3.;R> Cas( es conocido por su facilidad de uso por lo cual

muc"os temen ue ms cientficos a"ora comenzarn a traba-ar para me-orar el experimento

de Huan$% ;odemos notar ue "ay ms ar$umentos en contra de la modificaci#n de

embriones en "umanos! por el simple "ec"o de ue consideran ue se est tratando con un

ser vivo ue merece respeto y derec"o a vivir! ya ue esta t&cnica a2n no se "a

perfeccionado%

Pr*eros e*+ro$es 0u*a$os *o'2ca'os "e$#tca*e$te

3nvesti$adores de la Aniversidad .un 7at=sen! evaluaron la capacidad del sistema

de edici#n del $enoma CR3.;R=C+.( para modificar el $en responsable de la ?=talasemia!

en embriones "umanos no viables: es decir! ovocitos fecundados por dos espermatozoides%

El sistema CR3.;R fue dise8ado para introducir una rotura en la doble cadena de +D,!

donde se pretende corre$ir el error $en&tico% ;osteriormente! dic"o punto de rotura es

reparado por la mauinaria celular utilizando como $ua un +D, suministrado -unto con

otros componentes del sistema de edici#n del $enoma% Los investi$adores inyectaron en embriones de una 2nica c&lula! la

informaci#n necesaria para producir los componentes del sistema CR3.;R /en este caso!

auellos necesarios para modificar de forma especfica el $en ue codifica para la ?=

$lobina1% Esperaron


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comportado durante el desarrollo% +dems! el euipo detect# ue se "aba producido un

n2mero considerable de mutaciones localizadas fuera de la re$i#n a modificar /en&tica

M&dica! 0*'51% /&ase Ji$%)1


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Ji$%) Esuema% ;rimeros embriones "umanos modificados $en&tica*e$te

S8NTESIS DE IN6ESTIGACIONES CON TCNICAS ASOCIADAS UE SIR6IERONCOMO ANTECEDENTES

Los traba-os ue "an "ec"o posible esta investi$aci#n documental! estn relacionados

con la temtica! para as ampliar y profundizar los conocimientos% + continuaci#n se

presentarn una tabla de antecedentes! donde se explican los procesos de investi$aci#n

realizado por diferentes cientficos%

+ trav&s de estos traba-os experimentales realizados por distintos cientficos! entre ellos4Lian$! ; y otros% 0*'5: Menc"aca! +% 0*'6: 7oun$ .% 0*'


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Ta+a -

S&$tess 'e $(est"aco$es co$ t#c$cas asoca'as )ue sr(ero$ co*o a$tece'e$tes


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Fabla '

Dscus$:+ trav&s de estos traba-os experimentales realizados por distintoscientficos! entre ellos4 Lian$! ; y otros% 0*'5: Menc"aca! +% 0*'6: 7oun$ .%0*'


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+ continuaci#n se presenta una red conceptual ue corresponde a un or$anizador

$rfico: &sta permite relacionar todos los conceptos ue "asta a"ora se "an abordado a

lo lar$o del artculo /&ase Ji$%1%


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Pro!uesta D'


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ELA5ORACIN DE UN PROPUESTA DIDCTICA 5A7O EL EN3OUE DE

APRENDIA7E 5ASADO EN PRO%ECTOS

Por:Liliam Daz! Leomarys Bolvar! Roxana Montilla

T&tuo: Descu+re$'o e *u$'o 'e a *o'2cac$ e*+ro$ara e$ seres

0u*a$osJ

7ust2cac$:

+ctualmente la tecnolo$a "a pro$resado con $randes avances! y con ello la

medicina tambi&n se "a modernizado experimentando t&cnicas ue permiten la

manipulaci#n de los seres "umanos en la etapa embrionaria: esto con la finalidad debrindarlesa los seres "umanos unalaposibilidad de curar diferentes enfermedades! ue por

medio de frmacos no pueden ser curadas! siendo esto posible a trav&s de la terapia $&nica!

una t&cnica de la in$eniera $en&tica% Es fundamental ue las sociedades ten$an un

conocimiento cientfico bsico! en donde los docentes sean mediadores para implementar

estrate$ias ue permitan ue los estudiantes lo$ren alcanzar construir los conocimientos y

ue a su vez se alcance un aprendiza-e si$nificativo para dic"o tema! ya ue uizs para el

futuro &ste podra ser una t&cnica muy com2n en la "umanidad y por ello la relevancia en

obtener una noci#n sobre las t&cnicas utilizadas para modificar embriones "umanos% ;or

otra parte! es necesario $enerar discusiones donde se ar$umente en forma responsable y

sustentada! las distintas implicaciones de tipo le$al y &tico ue sur$en alrededor de t&cnicas

relacionadas con la manipulaci#n de los $enomas de los seres vivos y en particular de la

especie "umana%


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Meto'oo"&a:

a1 ,ivel educativo al ue va diri$ida la propuesta4

De


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;romover a trav&s de estrate$ias didcticas un conocimiento cientfico en los

estudiantesue les permita entender las t&cnicas utilizadas para modificar embriones"umanos%

O+.et(os Es!ec&2cos:

+nalizar y discutir3nterpretar os co$ce!tos +


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DA 1 Red Conceptual

ACTIVIDAD N.-1

Duracin:

Lugar:Aula declase

O!"TIVO: Anali#ar $ discutir los conceptos%&sicos de la 'odi(cacin e'%rionaria.

D")CRI*CI+N:

1. )e inicia la clase e,poniendo el te'a deealuacin Descu%riendo el 'undo de la'odi(cacin e'%rionaria del ser /u'ano0 eldocente 2or'ar& e3uipos de 4 estudiantes $ leentregar& una gu5a de conceptos donde sede(ne 6 cro'oso'a gen e'%rin procesoe'%rionario %iotecnolog5a ingenier5agen7tica terapia g7nica t7cnicas de terapiag7nica $ 'odi(cacin e'%rionaria8. Anali#arcada de(nicin para luego discutirla en clasescon los de'&s estudiantes $ el docente.

ACTIVIDAD N.-9

Duraci

n:

Lugar:Aula declase

O!"TIVO: Reali#ar una red conceptual para pro2undi#ar

el conoci'iento de los conceptos %&sicos.

D")CRI*CI+N:

*osterior'ente al discutir la gu5a el docenteproceder& a dar las instrucciones para laela%oracin de una red conceptual co'o tareapara relacionar $ pro2undi#ar todos losconceptos $ as5 tener un 'aterial de apo$opara las siguientes ealuaciones re2erentes alte'a re2erentes al te'a..

DA 9 Video Terapia en7tica $ Celular


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https://www.youtube.com/watch?v=EyePlTIY2Ak


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M$4 :V a :3ntroducci#n correcta del

$en de inter&s cuyadefunci#n causa la

M$4 -:9 a @:V-+proximaciones a la terapia $&nica!

terapia in=vivo y ex vivo% En esta ima$ense presenta los aspectos claves de las

aproximaciones%

M$4 -: a -:-3ntroducci#n al Fema! en ueconsiste la terapia $&nica

M$4:W a :+ dems del $en! se debe ele$irlas secuencias re$uladoras de la

expresi#n! la secuencia sedenomina promotores%

M$4 -:@W a -X:@9

Desde ue se implementoimplement#estat&cnica en '((* "a ayudado drsticamentea la medicina y 05 a8os despu&s existen

ms de '5** protocolos para laimplementaci#n de la terapia $&nica

M$4V:@ a B:VLos vectores son retro transcritos!

las c&lulas infectadas tambi&ncontendrn el $en terap&uticopermitiendo as su expresi#n%

M$4X: aa -:@El $en terap&utico es diri$idoa la c&lula Diana% ;ara ello se

debe administrar por la va


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Ji$% Desarroo 'e 6'eo Tera!a G#$ca Ceuar

M$4 V:@ a W:-La bacteria presenta el

CR3.;R>C+. ue tambi&n le va apermitir neutralizar el virus

M$4 :- a V:@-Como la bacteria se defiende

del ataue de los virus%M$4 -: a :-W;resentaci#n y explicaci#n de ue es elCR3.;R> C+. y como el virus inserta

el materia $en&tico en la bacteria%M$4 W:@ a :V-

C#mo funciona el sistemaCR3.;R>C+.

M$4 --:@ a --:@Referencias

M$4 :V a 9:WC#mo est formada la

protena C+.( y como es suacci#n sobre el +D,%

M$4 9:W9 a --:-9El mecanismo CR3.;R>C+."a sido puesto en prctica enun experimento con ratones%


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Ji$%) Desarroo 'e ('eo D'


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Cro$o"ra*a4

El crono$rama es la principal "erramienta de comunicaci#n ue muestra

$rficamente el pro$reso del proyecto% El crono$rama planificado ordena en el tiempo lasactividades relevantes para el desarrollo de la intervenci#n didctica%

Cro$o"ra*a "o+a 'e Proecto

ACTIVIDADES (Ejem)

TEMPORALIZACIN SEMANA

1 2 3 4 5

1.Realiza !"a e# $%"$e&'!al &aa&%!"#iza el $%"%$imie"'% #e l%$%"$e&'% *+i$%,

Diagnstico de la situacin

problemtica, diagnstico de recursosdisponibles Planifcacin, organizacinde equipos de trabajo, asignacinresponsabilidades. Recomendacin debibliograa t!cnicas de anlisis de lainormacin

".Re&%"#e+" !"a eie #e &e-!"'aela$i%"a#a $%" l% &%$e% .'/$"i$a 0!e %$!e a l% la-% #eli#e% Tea&ia /"i$a . Cel!la

3De&!/ #e a*e '%ma#% "%'a #el


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Vi#e% T7cnicas CRI)*R;cas< se leaplicacin de =uego did&cticorelacionado con el te'a.

4, Pla"i$a$i" #e la 6%"a#a #e$ie"$ia *i%l-i$a, 7De$!*ie"#% elm!"#% #e la m%#i$a$i" em*i%"aiae" ee !ma"%8,Ai-"a$i" #e e&%"a*ili#a#e,E0!i&% #e 'a*aj%

5, Ciee #el &%.e$'% Ta*aj% e" e0!i&% E9&%i$i%"e %ale Pee"'a$i" #e Ma0!e'a

CONCLUSIN

La presente investi$aci#n en funci#n a los ob-etivos propuestos permiti# realizar la

pertinente revisi#n biblio$rfica y anlisis de todas NLas F&cnicas implicadas en la

modificaci#n $en&tica en embriones "umanosO a trav&s de una ex"austiva recopilaci#n

documental! las cuales fueron posteriormente sintetizadas a trav&s de distintos

or$anizadores $rficos! tales como: Lnea de tiempo para el desarrollo "ist#rico de las

t&cnicas ue ori$inaron or$anismos $en&ticamente modificados! desde el primer

or$anismo /Bacteria1 "asta el ms reciente /Humano1: Mapa conceptual sobre las

variadas t&cnicas en Ferapia &nica: Mapa Mental sobre la terapia $&nica! Jlu-o$rama

donde explica puntualmente el proceso CR3.;R>cas(! Esuema sobre el proceso


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embrionario de los seres "umanos! Red conceptual interrelacionando los conceptos

bsicos de la investi$aci#n! Cuadro comparativo referente a la ar$umentaci#n a favor y

en contra se$2n la bio&tica y por 2ltimo! Matrices empricas y te#ricas donde se

or$anizaron los artculos ue antecedieron la investi$aci#n en cuesti#n acompa8ada de

un esuema explicando el proceso ue estos realizaron el inter&s y el resultado

obtenido%

La previa investi$aci#n de esta F&cnica Biotecnol#$ica! liderada por @un-iu

Huan$ permiti# evaluar ue las consecuencias de la misma son de ba-a tasa de &xito! ello se

debe a ue se produ-o embriones mosaicos y mutaciones localizadas fuera de la re$i#n a

modificar! posiblemente por tomar una parte especifica de +D, /exoma1 para aplicar la

t&cnica CR3.;R> cas( o sencillamente dic"a t&cnica no es viable y eficaz sobre embriones

"umanos%

En vista de lo anterior! la experimentaci#n de tal t&cnica en "umanos fue

rotundamente refutada aunue fueron realizadas en embriones no viables ue iban a ser

descartados de la clnica de infertilizaci#n% ;or tal motivo! el ries$o de expansi#n en

funci#n a al$una mutaci#n o patolo$a en la especie "umana era totalmente nula e

imposible! ya ue para traba-ar con tales muestras biol#$icas el &xito debe ser del '**%

;or consi$uiente! la mayor controversia fue expuesta desde el mbito de la

bio&tica: la cual es una ciencia ue no separa los valores &ticos de los "ec"os biol#$icos!siendo esta la premisa para opinar en contra de la t&cnica usada! dado a ue no debe usarse

en c&lulas $erminales ya ue puede ser "eredable y por consi$uiente! puede proporcionar

modificaciones irreversibles a la $eneraci#n futura% De tal manera! al$unos investi$adores

apoyan ya ue estos opinan ue puede erradicar enfermedades incurables actualmente%

+simismo! se dise8# propuestas didcticas especficas: ua de conceptos!

Red conceptual! ideos! ;eri#dico mural y una @ornada donde los estudiantes podrn

exponer los conocimientos ue obtuvieron del tema NDescubriendo el mundo de la

modificaci#n embrionaria en seres "umanosO y simultneamente reconocern los avances y

utilidades cientfico=tecnol#$icas de las "erramientas Biotecnol#$icas aplicadas en seres

vivos! especficamente en "umanos! para un fin de salud como mecanismo ideal para la

prevenci#n y cura de enfermedades: as como tambi&n las distintas t&cnicas ue se pueden

utilizar para la modificaci#n $en&tica y! por 2ltimo! desarrollar un pensamiento crtico sobre


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la evoluci#n cientfica e impactos positivos en los seres "umanos! tomando en cuenta ue

cumpla todas las implicaciones &ticas ue imparten la ciencia de la Bio&tica%

E(auac$:

La evaluaci#n dentro de este enfoue debe tomar en cuenta no solo la evaluaci#n de los

estudiantes! sino la evaluaci#n del proyecto mismo! desde el dise8o "asta laimplementaci#n! incluso el papel -u$ado por todos los participantes% Es decir! realizaruna evaluaci#n tanto de procesos /or$anizaci#n! coordinaci#n! avances parciales1! comode resultados /efectos positivos o aprendiza-es alcanzados y dificultades! productosconcretos $enerados1%

La evaluaci#n deber permitir conocer la repercusi#n ue el proyecto tiene en los

participantes4 alumnos! docentes! padres! miembros de la comunidad educativa%


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I$tru*e$to -4

6aorac$ "o+a 'e a $ter(e$c$ ?a"e$tes !artc!a$tes=

A)*"CTO) VALORACI+N

OBJETIVOS Y CONTENIDOS SI NO

1,: L% %*je'i% #el &%.e$'% e a" $%"e-!i#% 2,: La &la"i$a$i" #e la i"'ee"$i" e ealiz #e

%ma $%"j!"'a

3,: El $%"'e"i#% #e la a$'ii#a#e a a'ie$% lai'!a$i%"e &%*lem+'i$a i"i$ial % a*i$a$i"(&%#!$$i") #e l% &la"i$a#%

4,: El "iel #e &%!"#i#a# #e l% 'ema #e laa$'ii#a#e a i#% el a#e$!a#%

5,: La a$'ii#a# . a$%m&a;amie"'% #el #%$e"'e ai#% &%i'ia

a !'iliza#a a i#% la a#e$!a#a a l%%*je'i% . $%"'e"i#% #el &%.e$'%

?,:La me'%#%l%->a a &emi'i#% !"a &a'i$i&a$i"a$'ia e" $a#a e'a&a

@,:La &+$'i$a eje$i$i% &+$'i$% !&!e'% a"

i#% B'ile . !$ie"'e &aa lle-a al al$a"$e #e l%%*je'i% &%&!e'%

1,:El am*ie"'e #e 'a*aj% a i#% *!e"% 11,:El $%"%-ama . ! #i'i*!$i" a" i#%

a#e$!a#%

RESULTADOS

12,: E'a a'ie$% $%" l% e!l'a#% %*'e"i#%&%#!$'% #e la a$'ii#a#e


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13,: La a$'ii#a# "al &emi'i $%m!"i$a . a$e&B*li$% l% e!l'a#%

RE3ERENCIA

5

onzales /0**1% Ensayos m&dicos sobre $en&tica [Libro en lnea\ Disponible4"ttps4>>boo^s%$oo$le%co%ve>boo^sIidW5FsMxY= fy.7CVp$[PA@V VdW)ueestera!a"e$caV"l[esV-9VsaW \Vei [7 .7Ta7y+.uo_oDVvedW*CD7+EBZvWonepa$eVWue0*es0*terapia0*$enicaVfWfalse [Consulta4 0*'5! -unio 6*\

Quayama /0*'61% Centro de Medicina Embrionaria [;$ina 9eb en Lnea\ Disponible4"ttp4>>%p$dcem%com>terminolo$ia>talasemiasYalp"aYbetaYtalasemia%"tml[Consulta 0*'5 @ulio *\

La$", P otros4 ?@-W=4 Art&cuo 'e $(est"ac$4 YDocu*e$to e$ PD3Z4 Ds!o$+es:0tt!://$4s!r$"er4co*/artce/-4-]@3s-@X-W-WWb!a"e-4YCo$suta: @-W, Mao @@Z

Lo1a'a, A4 ?@-=4 5o#tca Ho4 YP


65/66

$"r%nlm%ni"%$ov>$ene>HBBVprevWsearc" YCo$suta: @-W, .u$o WZ

S/A ?@-V=4E e;o*a su !a!e e$ e 'a"$stco 'e errores co$"#$tos 'e *eta+os*o4 YPpdfs>invdis>ir=0*'6>ir'60d%pdf[Consulta 0*'5! @ulio *5\

Tru.o4A ?@B=4 E 6atca$o4 Y;ina;$ina e+ e$ L&$eaZ Ds!o$+e:0tt!://4terrtoro'"ta4co*/$ota4as!;c[@-XXVVVX9WBVXVYCo$suta @-W 7u$o BZ4

U$(ers'a' Pe'a""ca E;!er*e$ta L+erta'or ?@-@=4 Ma$ua 'e Tra+a.os 'e Gra'o 'eEs!eca1ac$ Maestr&a tess Doctoraes4 3EDUPEL4 Caracas%

Ur+a$o 7 ?@B=4 Sau's*a4 YP


66/66

;FFER! %R% '()'% Bioet"ics4 Brid$e to t"e future%Prentice-Hall Inc, Englewood Cliffs, ew !erse",T33X0*5 pp%

Articulo Modidicacion Embrionaria

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