Apuntes+Genética+humana OK

8/16/2019 Apuntes+Genética+humana OK

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IES Bernardino Escalante CNM/DC 2/0910U.D.: GENÉTIC !UM N

1. LA HERENCIA BIOLOGICA

Un ser "#$ano se %arece a otros "#$anos de la $is$a $anera elas 'allenas o las $oscas se ase$e(an entre s). *os "i(os nos %arece$os an#estros %adres+ "ereda$os de ellos n#estras caracter)sticas 'iol,-icas.

Estas caracter)sticas e se trans$iten de los ascendientes a losdescendientes constit# en la "erencia 'iol,-ica .

2. LA INFORMACION GENETICA

Es la in or$aci,n necesaria %ara e la c l#la realice todas s#s#nciones. de$ s+ co$o la c l#la es la #nidad #ncional de los seres i os+

esta in or$aci,n deter$inar c,$o a a ser #n ser i o concreto c,$oser n s#s descendientes.

3 .COMO SE TRASMITE LA INFORMACION GENETICA?

*a $a or)a de los seres i os se re%rod#cen %or re%rod#cci,n se3#al.En ella los %ro-enitores %rod#cen #nas c l#las es%eciali4adas: los -a$etos.Estos se #nen %ara or$ar #na n#e a c l#la: el 4i-oto+ e %or #n %rocesode desarrollo dar l#-ar al n#e o indi id#o. *a in or$aci,n -en tica setras$ite de los ascendientes a los descendientes en el n5cleo de las c l#lasre%rod#ctoras: los gametos.

4. ¿ !N E ESTA CONTENI A LA INFORMACION GENETICA?

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*a in or$aci,n -en tica se enc#entra en el n5cleo de todas lasc l#las codi6cada en #nas $ol c#las lla$adas "#$%os &'#le$#os . *os

cidos n#cleicos son+ %or lo tanto+ las $ol c#las de la "erencia. E3isten dosclases de cidos n#cleicos: el A N 7 cido deso3irri'on#cleico8 el ARN7 cido ri'on#cleico8. Se di erencian en s#co$%osici,n )$ica en s#s #nciones. *os

cidos n#cleicos son enor$es $ol c#lasor$adas %or $iles de $illones de to$os.

Est n constit#idos %or la #ni,n $edianteenlaces )$icos de $ol c#las $enoreslla$adas n#cle,tidos.

(. ¿C!MO SON LOS N)CLE!TI OS ELA N?

*os n#cle,tidos son las #nidades e or$an los cidos n#cleicos.Est n or$ados %or otras $ol c#las #nidasentre s). Estas $ol c#las son: a#$%o*os*o+$#o 7 8+ #n a45car+la %eso,$++$-osa +7d 8 #na -ase &$t+oge&a%a 7BN8.

. ¿C)/LES SON LOS N)CLEOTI OS 0)EFORMAN EL A N?

*os n#cle,tidos se di erencian en la 'ase nitro-enada. Co$o en elDN "a ; 'ases nitro-enadas distintas+ s,lo %#ede "a'er ; n#cle,tidos

di erentes. Estas 'ases nitro-enadas son: laadenina 7 8+ la t$m$&a 7T la g'a&$&a 7G8 la#$tos$&a 7C8.

. ¿C!MO SE )NEN ENTRE SI LOSN)CLEOTI OS 0)E FORMAN EL A N?

*a deso3irri'osa de #no se #ne con elcido os ,rico del si-#iente. Se or$an as)

lar-as cadena e se di erencian en lasec#encia 7orden8 de las 'ases nitro-enadas.Es en esta sec#encia de 'ases donde estcontenida la in or$aci,n -en tica+ de la $is$a$anera e la in or$aci,n est contenida en lasec#encia de letras de #n te3to+ en los %#ntos

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$arcados so're #n %a%el en el al a'eto de los cie-os o en la sec#encia de 0 1 e constit# en el c,di-o 'inario en los ordenadores.

. LA OBLE CA ENA EL A N


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18. ¿0)E ES LA CROMATINA?

El DN se enc#entra en el n5cleo de las c l#lasasociado a %rote)nas or$ando #na s#stancialla$ada cro$atina. Se la lla$a cro$atina%ore se ti?e 'ien con ciertos colorantes. La#+omat$&a or$a lar-#)si$os 6la$entos $#a%elotonados.

11. LOS CROMOSOMAS

C#ando la c l#la a a di idirse las$ol c#las de DN del n5cleo cel#lar see$%aetan #erte$ente or$ando los#+omosomas

12. COMO SON LOS CROMOSOMAS?*os cro$oso$as est n or$ados

%or dos 6la$entos de cro$atina#erte$ente e$%aetados lla$ados

#+om"t$%as . *as cro$ tidas est n#nidas %or #n estran-#la$iento: el#e&t+9me+o + e di ide cada cro$ tidaen dos 'ra4os. $'as cro$ tidas sonco%ia #na de otra+ tienen la $is$ain or$aci,n -en tica.

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13. ¿TO OS LOS CROMOSOMAS E )NA CEL)LA SON IG)ALES?

Si se e3tienden los cro$oso$as de #na c l#la "#$ana en di isi,n+ se

ti?en+ se %re%aran %ara s# o'ser aci,n al $icrosco%io ,%tico seoto-ra )an+ se o'tiene #na i$a-en si$ilar a la de la 6-#ra. Se %#edeo'ser ar e los cro$oso$as son or- n#los constantes de la c l#la. *oscro$oso$as de #na c l#la son di erentes #nos de otros+ distin-#i ndose %ors# ta$a?o+ or$a caracter)sticas 7%. e.: %osici,n del centr,$ero8. En la6-#ra+ cro$oso$as de #na c l#la "#$ana istos al $icrosco%io.

14. ¿TO OS LOS SERES:I:OS TIENEN EN S)SCEL)LAS EL MISMO N)MERO

E CROMOSOMAS?

No. Cada es%ecie tiene #nn5$ero de cro$oso$ascaracter)stico. s)+ %or e(e$%lo:

*a es%ecie "#$ana ;@El c"i$%anc ;AEl %erro A

Toro/ aca @0Gallo/-allina A

ana 2@Mosca 12Ma)4 20

Tri-o ;@l-od,n 2

1(. EL CARIOTI;O

Si c#ando #na c l#la est en di isi,n se oto-ra )an s#s cro$oso$as se ordenan+ si-#iendo deter$inados criterios+ o'tendre$os #n #a+$ot$


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ode$os er e la $#(er tiene 22%ares de cro$oso$as 7%ares del 1 al228. Estos cro$oso$as se lla$ana'tosomas en ellos se enc#entranlos caracteres no se3#ales. de$ s+ las$#(eres tienen dos cro$oso$as eson los e deter$inan e #na%ersona sea $#(er. El %ar deter$inael se3o e$enino.

El "o$'re tiene ta$'i n 22 %ares dea'tosomas . ero el "o$'re+ enl#-ar de tener dos cro$oso$as +tiene #n cro$oso$a otro . *a%are(a 76ete+o#+omosomas 8deter$ina el se3o $asc#lino.

ALG)NAS REGLAS 0)E NORMALMENTE SE C)M;LEN A ;RO;!SITOEL CARIOTI;O>

18 *os cro$oso$as son or- n#los constantes en la c l#la.28 *os indi id#os de #na es%ecie tienen el $is$o n5$ero de cro$oso$as.>8 Todas las c l#las de #n or-anis$o+ e3ce%to los -a$etos+ tienen el $is$on5$ero de cro$oso$as.;8 *os cro$oso$as de #na c l#la est n %or %are(as de 6om9logos .

8 De cada %ar de "o$,lo-os #no iene del %ro-enitor $asc#lino el otrodel e$enino.@8 *os cro$oso$as "o$,lo-os tienen in or$aci,n %ara los $is$oscaracteres %ero no necesaria$ente la $is$a in or$aci,n.

8 El n5$ero de cro$oso$as de #na c l#la se lla$a n5$ero %$


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¿;OR 0)@ ES NECESARIA LA MEIOSIS?

*a $a or)a de los seres i os son di%loides72n8. Esto es+ en s#s c l#las tienen 2ncro$oso$as+ n a%ortados %or el %ro-enitor$asc#lino otros n %or el e$enino.

Si las c l#las re%rod#ctoras+ los -a$etos+#esen ta$'i n di%loides 72n8+ los

descendientes ser)an ;n en cada-eneraci,n se d#%licar)a el n5$ero decro$oso$as de la es%ecie. Es %or esto een al-#na de las ases del ciclo re%rod#ctorse3#al de los seres i os+ el n5$ero de

cro$oso$as de'e de red#cirse a la $itad.or lo tanto+ la $eiosis contri'# e a

$antener constante el n5$ero decro$oso$as.

No o'stante esta no es s# 5nica #nci,n+ la$eiosis tiene ade$ s i$%ortantesconsec#encias ge&7t$#as e ol't$ as .

1 . LAS M)TACIONES

Una $#taci,n es todo ca$'io en el $aterial -en tico e ca#sa #naariaci,n en la in or$aci,n -en tica. *as $#taciones %#eden ser:

M)TACIONES GENICAS>Se %rod#cen c#ando se altera la sec#encia de n#cle,tidos del -en %or

ca#sas )sicas 7radiaciones8 o )$icas. or e(e$%lo: el al'inis$oM)TACIONES CROMOS!MICAS>

Son aellas alteraciones e se %rod#cen en los cro$oso$as %or-anancia+ % rdida o interca$'io de #n ra-$ento de cro$oso$a.

LAS M)TACIONES GEN!MICAS>Son las alteraciones e a ectan al carioti%o. *a c l#la tiene cro$oso$as de$ s o de $enos. Distin-#ire$os si se dan en los a#toso$as o en los"eterocro$oso$as.

ALTERACIONES EN LOS A)TOSOMAS


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S N ROME TI;O EM)TACI!NCa+a#te+ st$#as D s &tomas %e lam'ta#$9&

S &%+ome %eo & T+$som a 21

etraso $ental+ o(os o'lic#os+ %ielr#-osa+ creci$iento retardado

S &%+ome %eE% a+s T+$som a 1

no$al)as en la or$a de la ca'e4a+'oca %ee?a+ $ent,n "#ido+ lesionescardiacas.

S &%+ome %e;ata'

T+$som a 13 91(

*a'io le%orino+ lesiones cardiacas+%olidactilia.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SE )ALES

S &%+ome %el$&e*elte+

44 a'tosomas

Escaso desarrollo de las -,nadas+ as%ectoe#nocoide.

S &%+ome%el %'


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Ge&es

Fra-$entos de DNe contienen lain or$aci,n de cadacar cter. Es lo e setrans$ite de-eneraci,n en-eneraci,n.

Alelos

Cada #na de lasdi erentesalternati as etiene #n -en %ara #n$is$o car cter.

Cada indi id#o lle ados alelos %ara cadacar cter+ #no en

cada #no de loscro$oso$as"o$,lo-os.

!a dos ti%os dealelos:HDo$inante . Sere%resenta con letra$a 5sc#la.H ecesi o . Sere%resenta con letra$in5sc#la.

*os indi id#os%#eden ser"o$oci-otos o"eteroci-otos %ara#n deter$inadocar cter.

R> alelo %om$&a&te edeter$ina el color ro(o de loso(os de las $oscas.+> alelo +e#es$ o edeter$ina el color erde delos o(os de las $oscas.

Ge&ot$


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1 . TI;OS E HERENCIA>

En el caso de e #n indi id#o sea 6omo#$g9t$#o %ara #n car cter+es la in or$aci,n del alelo 7re%etido8 la e se $ani6esta. or e(e$%lo+ si losdos -enes indican color ro(o 7 Jro(o8 el indi id#o 7en n#estro e(e$%lo#na Kor8 %resentar dic"o color.

En el caso de e el indi id#o sea "eteroci-,tico 7dos alelosdistintos8 %#eden oc#rrir los si-#ientes casos:

OMINANCIA

S,lo #no de los dos alelos se $ani6esta no de(andoLe3%resarseL al otro. En este caso el %ri$er alelo sedeno$ina %om$&a&te el se-#ndo +e#es$ o . El%ri$ero se s#ele e3%resar con letra $a 5sc#la 7 8 el

se-#ndo con la $is$a letra %ero en $in5sc#la 7a8.or e(e$%lo+ si #n -en indica color ro(o otro 'lanco7 a8+ siendo el %ri$ero do$inante so're el se-#ndo+ elindi id#o %resentar color ro(o.

En el caso de la "erencia do$inante si #n indi id#o es"o$oci-,tico res%ecto al alelo do$inante 7 8 sedeno$inar 6omo#$g9t$#o %om$&a&te + si lo esres%ecto al alelo recesi o 7aa8 se deno$inar6omo#$g9t$#o +e#es$ o .

CO OMINANCIA

En ciertos caracteres a$'os -enes se $ani6estan se

dice e son #o%om$&a&tes . s)+ en los -r#%ossan-#)neos+ el -en %ara el -r#%o + I el del -r#%o B+IB+ son codo$inantes #na %ersona e ten-a a$'osser del -r#%o B.

HERENCIAINTERME IA

KEn otros casos el car cter o'ser ado es inter$ediores%ecto al e se o'ser a en los indi id#os"o$oci-,ticos.

or e(e$%lo+ el indi id#o "eteroci-,tico. Es el caso dela "erencia del color de las Kores del dondie-o denoc"e+ donde del cr#ce entre ariedades de color de laKor ro(a de la Kor 'lanca s#r-en en la %ri$era-eneraci,n 7F 18 %lantas e tienen Kores de color rosa7$e4cla de los caracteres codi6cados %or los dosalelos8.

ALELISMOM LTI;LE

C#ando e3isten $ s de dos ariantes 7alelos8 de #n$is$o -en. Es el caso de los -r#%os san-#)neos+ elalelo I 7 -r#%o 8+ el alelo IB 7-r#%o B8 el i 7-r#%o 8.En este caso I IB son do$inantes a$'os el i esrecesi o.

15. LA HERENCIA EL SE O

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Co$o a sa'e$os el se3o en la es%ecie "#$ana est deter$inado %or loscro$oso$as se3#ales e . *as $#(eres son "o$o-a$ ticas 7 8 los"o$'res "etero-a$ ticos 7 8. Si en el $o$ento de la conce%ci,n se #nen#n , #lo con #n es%er$ato4oide + el 4i-oto dar #na $#(er. Si se #nen #n, #lo con #n es%er$ato4oide + dar #n "o$'re.

28. LA HERENCIA LIGA A AL SE O

Ciertos caracteres+ co$o la en er$edad de la "e$o6lia o eldaltonis$o+ se enc#entran locali4ados en el cro$oso$a + otros seenc#entran en el . Estos caracteres no se3#ales e se locali4an en loscro$oso$as se3#ales se deno$inan #a+a#te+es l$ga%os al se,o . *oscaracteres li-ados al se3o se "eredan de #na $anera %artic#lar.

HEMOFILIA*a "e$o6lia es #na en er$edad e se caracteri4a %or la inca%acidad

de coa-#lar la san-re+ de'ido a la $#taci,n de #no de los actores%roteicos. Se trata de #n car cter recesi o+ a ecta #nda$ental$ente a los

arones a e las %osi'les $#(eres "e$o )licas " " no lle-an a nacer+%#es esta co$'inaci,n "o$oci-,tica recesi a es letal en el estadoe$'rionario. *os -enoti%os enoti%os %osi'les son:

HOMBRE M)=ERGEN TI FEN TI GEN TI FEN TI

! "

Nor$al!e$o )lico

! !! "" "

Nor$alNor$al/%ortadora!e$o )lica 7nonace8

ALTONISMOEl %alto&$smo es la inca%acidad de distin-#ir el color erde del ro(o.

l i-#al e la "e$o6lia el -en res%onsa'le es recesi o est locali4ado enel cro$oso$a . ' ia$ente+ ta$'i n es #na en er$edad e a ecta a #na%ro%orci,n $a or de "o$'res e de $#(eres.

HOMBRE M)=ERGEN TI FEN TI GEN TI FEN TI

D d

Nor$alDalt,nico

D DD

d

d d

Nor$alNor$al/%ortadora

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Dalt,nica

ANEXOS

1. HERENCIA E LOS GR);OS SANG) NEOS.

El -r#%o san-#)neo est re-ido %or tres alelos e se deno$inan I + IB i+ delos c#ales+ los dos %ri$eros son do$inantes el 5lti$o recesi o. *os%osi'les -enoti%os enoti%os asociados son:

Fenoti%o Genoti%o

Gr#%o I I o I i

Gr#%o B IB IB o IB i

Gr#%o B I IB

Gr#%o 0 ii

De -ran i$%ortancia es ta$'i n el conoci$iento de la "erencia del actor"+ re-ido %or dos alelos: 7do$inante8 r 7recesi o8. De tal or$a e los

-enoti%os r indican #n actor " el -enoti%o rr #n actor " . ore(e$%lo+ #n indi id#o e %resente el -enoti%o 0 r tendr de -r#%osan-#)neo .

E=EM;LOS E CARACTERES OMINANTES RECESI:OS EN LOS SERESH)MANOS

GENES DETERMINANTES DE

CARACTERES TRIVIALES

GENES DETERMINANTES DE

ENFERMEDADES O MALFORMACIONES

D MIN NTES ECESIO S D MIN NTES ECESIO S

*en-#a enrolla'le *en-#a noenrolla'le

Enanis$o Estat#ra nor$al

" " Braidactilia Dedos nor$ales

elo ri4ado elo liso Corea de !#ntin-ton Sin Corea de

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!#ntin-ton

Ca'ello osc#ro Ca'ello claro i-$entaci,n nor$al l'inis$o

(os osc#ros (os claros Coa-#laci,n nor$al !e$o6lia

*a'ios -r#esos *a'ios 6nos Oisi,n nor$al Daltonis$oesta?as lar-as esta?as cortas )do nor$al Sordo$#de4

re(a con l,'#lo re(a sin l,'#lo olidactilia N.P nor$al de dedos

G. san-#)neos B

Gr#%o san-#)neo Oisi,n nor$al Ce-#era %ara loscolores

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