Genética HumanaRFM-0009 Prof. David De Jong

Depto. de Genética

FMRP-USP

Website

• http://www.rge.fmrp.usp.br/cursos/genhum/

Genética Médica, Ian D. Young. Guanabara Koogan, 2007.

           

          

Estrutura e função gênica

•  DNA e a dupla hélice

• Replicação do DNA

• Transcrição e tradução

• Mutações e suas conseqüências

• Testes de diagnostico molecular

• Resumo

• Questões

Cromossomos e divisão celularEstrutura do cromossomo

• O complemento cromossômico humano normal• Métodos de analise cromossômica• O ciclo celular e a divisão celular• Anomalias cromossômicas• Conseqüências das anomalias cromossômicas

Distúrbios cromossômicos comuns• Síndromes de aneuplodias autossômicas • Síndromes de aneuplodias de cromossomos

sexuais• Síndromes comuns de deleção• Síndromes de microdeleção• Síndromes de instabilidade cromossômica • Poliploidia

Herança monogênica (mendeliana)

Herança autossômica dominante• Herança autossômica recessiva• Herança recessiva ligada ao X• Outros padrões de herança monogênica• Herança mendeliana atípica• Herança mitocondrial

O uso de marcadores genéticos em genética clinica• Ligação genética

Identificação de genes de doenças mendelianas

• Clonagem funcional• Clonagem posicional• Doença de Huntington• Síndrome de Marfan• Fibrose cística• Picnodisostose• Distrofia muscular de Duchenne• Síndrome do X frágil

Herança poligênica e doenças complexas

• Identificação de um distúrbio multifatorial• Herança oligogênica e poligênica• Poligenes e herança ambiental-multifatorial• Enfoques para encontrar genes de suscetibilidade• Exemplos de distúrbios multifatoriais• Testes de suscetibilidade para distúrbios

multifatoriais

Genes e populações

• O principio de Hardy-Weinberg

• Fatores que podem influenciar a distribuição Hardy-Weinberg

• Polimorfismos

• Triagem populacional de portadores

Genes e hemoglobina

Estrutura e função de hemoglobina • Genes e cadeias de hemoglobina• O espectro de mutações de gene de globina• Anemia falciforme• Talassemia α• Talassemia β• Talassemia e persistência hereditária de

hemoglobina fetal• Interação de mutações diferentes de hemoglobinas

Genes e desenvolvimento

• Processos básicos de desenvolvimento• Famílias gênicas desenvolvimentais • Vias gênicas desenvolvimentais• Vias desenvolvimentais integradas• Defeitos de nascimento• Síndromes de dismorfologia •  

Genes e câncer

Oncogenes

• Genes supressores tumorais

• Genes de reparo de DNA

• Câncer esporádico

• Síndromes de câncer familial

• Avaliação e tratamento de câncer familial de mama e colorectal

Genes e bioquímica

• Distúrbios de metabolismo de carboidratos• Distúrbios de metabolismo de aminoácidos• Distúrbios do ciclo de uréia• Distúrbios do metabolismo e transporte de lipídeos• Distúrbios lisossômicos• Distúrbios mitocondriais• Distúrbios peroxissômicos• Distúrbios de metabolismo de porfinas• Triagem neonatal• O tratamento dos distúrbios bioquímicos

Genes, drogas e tratamento

Farmacogenética

• Doenças genéticas induzidas por drogas

• Farmacogenômica

• Tratamento de doenças genéticas

• Terapia gênica

• Medicina regenerativa

• Clonagem reprodutiva e terapêutica

Habilidades clinicas e cenários

Construção de uma arvore familial

• Distinção dos padrões diferentes de herança

• Calculo de risco

• Interpretação de um relato laboratorial

• Retardo mental

• Características dismórficas

• Acesso a recursos de informação

Genética clínica aplicada

• Consulta genética

• Detecção de portador

• Testes preditivos

• Diagnostico pré-natal

• Considerações éticas

Nutrição

• Saúde do coração – alguns fatores genéticos fazem que certas pessoas tem mais tendência de desenvolver doença do coração

• Mudanças na dieta podem reduzir o risco

Saúde dos ossos

• Certos fatores genéticos indicam uma necessidade para alimentos que providenciam os nutrientes que os ossos precisam para ficar fortes.

Vitamina B

• Muitas pessoas tem variações genéticas que interferem com a maneira que seus corpos usam vitaminas B, um fator importante para crescimento e manutenção celular.

• O uso de suplementos pode compensar este problema comum

Genes de destoxificação

• Genes podem determinar a capacidade do corpo de eliminar toxinas.

• Existem alimentos que facilitam esta limpeza.

Antioxidantes

• Um nível de antioxidantes determinado geneticamente controla a capacidade do corpo de neutralizar radicais livres, que são moléculas destrutivas envolvidos em envelhecimento e uma variedade de doenças.

• Suplementos podem ajudar a minimizar estes efeitos destrutivos

Inflamação

• Dependendo do perfil genético, certos alimentos ajudam a combater inflamação danificante

•  

Sensibilidade a insulina

• Quando os genes aumentam o risco de sensibilidade a insulina

• pode ser útil mudanças na dieta e estilo de vida para evitar esta condição e reduz o risco de tornar diabético

Fono

• Dislexia – 3 X mais comum no sexo masculino

• Dificuldade de leitura e escritaProblemas para soletrar e para nomear objetos e pessoas Memória imediata prejudicadaConfusão entre os lados direito e esquerdoComplicações para aprender a segunda línguaDificuldade para organização geralComprometimento emocional

Fono

• Defeitos que afetam a fala

• Fenda na boca

• Lábio leporino

• Defeitos na dentição

• Defeitos de surdez

•

Downs – existência e gravidade depende da Genética

Labio leporino

Bioinformática

• Analise dos dados de expressão gênica– Microarrays

• Seqüenciamento de DNA

• Comparações entre espécies

• Funções dos genes

• Determinar efeitos das drogas