1. 1. Ana K. Fuentes Gonzlez Carolina Snchez Vergara Denisse Silva Villablanca Dra. Carolina Coria De la Hoz Neurologa Infantil Internado Pediatra 2015 Universidad Catlica de la Ssma. Concepcin Facultad de Medicina Hospital Clnico Herminda Martin
2. 2. Historia Clnica Nombre: M.E.C. Sexo: Masculino Edad: 13 aos Motivo de Consulta: Prdida de Fuerza muscular Paciente escolar consulta por cuadro de hace ms menos 5 das de evolucin de marcha claudicante y prdida progresiva de fuerza de extremidades inferiores. .
3. 3. Historia Clnica Paciente presenta historia desde los 7 aos de cansancio durante el ejercicio, dificultad para subir escaleras, trastorno de la marcha, dificultad para pararse del suelo y cadas frecuentes. Sntomas progresivos.
4. 4. Historia Clnica Antecedentes: Embarazo y parto normal. RNT AEG PN: 2700 grs, alta con la madre. Primer ao de vida: infecciones respiratorias y gatrointestinales frecuentes Bajo incremento ponderal. 3 aos estrabismo. 7 aos consulta en ortopedia por mialgias y dificultad para caminar, Se indico uso de plantillas por pie plano. Sin antecedentes de hospitalizaciones Sin antecedentes quirrgicos Sin uso de medicamentos. Alergias: (-). Dieta sin datos destacables. Inmunizaciones: PAI al da?
5. 5. Historia Clnica Antecedentes Familiares: Padres sanos, consanguneos. Madre lo tuvo a los 33 aos. Hermano menor sano. Sin antecedentes trastornos motores ni otras enfermedades de importancia. Antecedentes sociales: sin antecedentes destacables.
6. 6. Examen Fsico General: Marcha levemente anadina con dificultad para caminar en talones. Sobrepeso. Piel y fanreos: dos manchas caf con leche y 2 manchas hipocrmicas. Segmentario: Normocraneo, sin dismorfias. Cardiopulmonar normal. Sin visceromegalias. Extremidades: pseudohipertrofia de las pantorrillas.
7. 7. Examen Fsico: Neurolgico Examen Mental: Conciencia: Orientado, vigil, atento, cooperador. Lenguaje: adecuado. Nivel intelectual: F(x) corticales superiores: normales. Memoria: conservada Praxias: adecuadas Pares craneales: - III, IV, VI: Endotropia del OI con oculomotilidad conservada - VII: Sin paresia facial. - Fondo de ojo: normal Motor : Fuerza proximal: Imposibilidad para pararse solo, necesita mucha ayuda, lo hace con maniobra de Gowers. Debilidad de las 4 extremidades de predominio proximal. (Cintura escapular y plvica). ROT de EESS (+) pero disminuidos. Rotuliano (-) y aquiliano (+)
8. 8. Exmenes EMG: potenciales distrficos en toda la musculatura evaluada, salvo en msculos faciales, deltoides, bceps, extensor comn de los dedos, cuadrceps, tibial anterior y gemelos. RX de columna: escoliosis mnima. CPK: 6501 U/L, CPKMB: 199 U/L, LDH: 1062 U/L Hemograma normal VHS: 12. ECG: Normal.
9. 9. Conceptos DEBILIDAD Falta de fuerza, disminucin de la capacidad de moverse de forma voluntaria y activamente los msculos contra una resistencia FATIGABILIDAD es una sensacin de cansancio o agotamiento, o una necesidad de descansar debido a la falta de energa o fuerza HIPOTONIA Disminucin de la resistencia a la amplitud de movimiento pasivo ATAXIA Coordinacin muscular disminuido UNIDAD MOTORA
10. 10. PACIENTE CON DEBILIDAD MUSCULAR Anamnesis Examen Fisico Diagnostico localizatorio y Sindromtico Examenes Diagnostico etiologico
11. 11. Anamnesis 1. Motivo de consulta y sntomas asociados ( RM? Caidas frecuentes? , RDSM?) 2. Edad de inicio ( DSM? (dmd , aem) Desde el nacimiento -Distrofia miotonica congenita -Miopatia congenita -Distrofias musculares congenitas * Sd miastenico congenito Inicio preescolar -Distrofias musculares -Atrofia muscular tipo 2 o 3 -Adquiridos: Miopatia o polineuropatia inflamatoria. Escolar -Polineuropatias -Algunas distrofias musculares.
12. 12. 3. Perfil temporal: - Aguda (dias o semanas) - Subaguda (pocas semanas o meses) - Cronicas ( en aos) 4. Evolucion de los sintomas - Estacionaria - Progresiva (DM) - Fluctuante (U-N, miopatia mtb, canalopatia) CAUSAS ADQUIRIDAS: -Inflamatoria -Toxica -Endocrinas CAUSAS HEREDITARIAS
13. 13. 6, Antecedentes: - Embarazo: MF, Distocia, poliHA, aborto o muerte - Periodo neonatal: Ant. Hipotonia, dificultades respiratorias o deglutorias (DM cong oligosintomatica) - Familiares: Arbol genealogico (sexo, severidad, consanguinidad) Autosomica dominante o recesiva/ Ligada X o mitocondrial
14. 14. EXAMEN FISICO INSPECCION 1) Aspecto : Facial ( D.Miotonica, FEH) , general extremidades (AME 1) 2) Trofismo: - Atrofia - Hipotrofia - Hipertrofia - Localizada (Prox, Distal) Generalizada ( Musculoso : canalopatia, miotonia congenita)
15. 15. 3. Alteraciones Ortopedicas: Pie cavo, bot, plano, escoliosis. 4. Fasciculaciones (denervacion) 5. Postura y marcha: Anadina, Estepada 6. Maniobra de Gowers 7. Marcha en punta de Pies, talones.
16. 16. FUERZA MUSCULAR PALPACION DEL MUSCULO: Consistencia, sensibilidad, contracturas, calcificaciones. MOVILIDAD ARTICULAR PERCUSION DEL MUSCULO TONO ROT
17. 17. Unidad motora Unidad motora superior (1 motoneurona) Sd. Piramidal. Corteza cerebral Tracto corticoespinal Tono muscular Flacida Espasticidad Clonus positivo Atrofia muscular tarda por desuso Reflejos OST: hiperreflexia Superficiales: disminuidos o ausentes Plantar: extensora (Babinsky positivo) * Estudio de conduccin nerviosa
18. 18. Unidad motora inferior (2 motoneurona) Clula del asta anterior Nervio perifrico Unin neuromuscular Msculo Tono muscular Hipotona Fasciculaciones Positivas (mas del asta anterior) Atrofia muscular Precoz ( 2- 3 semanas) Reflejos OST : disminuidos o ausentes Plantar: * Estudio de conduccin nerviosa
19. 19. Patrones semiologicos de 2 motoneurona Grupos musculares Raices Sensitivo y/o motora Plexo Braquial /lumbosacro Nervio periferico Mononeuropata /mononeuropatia multiple Musculos Distales Polineuropata ROT: - o abol. ,Musculos proximales Miopatia ROT: N o - Intensidad varible con fatigabilidad U-N Sindrome miastenico ROT: N
20. 20. Semiologa del compromiso de la Unidad Motora Kleinsteuber K., Avaria MA. Enfermedades Neuromusculares en Pediatra. Revista Pediatra On-Line
21. 21. LABORATORIO Enzimas Musculares: -Creatinkinasa o creatinfosfoquinasa (CPK) -Estudios electro-fisiolgicos Velocidad de conduccin nerviosa -Electromiografa Estudios (electromiografa) de fibra nica -Test estimulacin repetitiva Estudios de respuesta a anticolinestersicos: -Test de Tensiln MR (cloruro de edrofonio) o neostigmina Estudios histopatolgicos Biopsia: muscular/ nervio Estudios imagenolgicos Ecografa, tomografa axial computada (TAC) y resonancia magntica de msculos Estudios bioqumicos y genticos especficos.
22. 22. PACIENTE Motor : Fuerza proximal: Imposibilidad para pararse solo, necesita mucha ayuda, lo hace con maniobra de Gowers. Debilidad de las 4 extremidades de predominio proximal. (Cintura escapular y plvica). ROT de EESS (+) pero disminuidos. Rotuliano (-) y aquiliano (+)
23. 23. Hiptesis diagnstica. Diagnstico Sindromtico: Sndrome Mioptico Diagnstico Localizatorio: Msculo esqueltico
24. 24. LABORATORIO Estudio con CPK Muy til en paciente con sospecha de miopatia. Aumenta en necrosis y debilidad membrana muscular. 1. CPK aumentada Miopatas inflamatorias y distrofias musculares Miopatas txicas- M. hipotiroidea. Rabdomiolisis 2 drogas Defecto enzimtico M. mitocondrial
25. 25. CPK normal: M. congnitas- M. crnicas. CPK aumento transitorio : postejercicio- im convulsiones- trauma muscular- enf viral- enf MN
26. 26. ELECTRODIAGNSTICO 4 COMPONENETES A EVALUAR Act Insercin Act Espontnea Morfologa MUAP Reclutamiento reposo
27. 27. Enfermedad Charcot Marie-Tooth Neuropata perifrica, heredada, motora y sensitiva, o atrofia muscular del peroneo. Caractersticas Debilidad en los pies y en msculos de la pierna Deformacin del pie arcos altos y dedos en martillo Marcha a pasos grandes tropiezos o cadas frecuentes. Prdida de masa muscular Botella de champn invertida Progreso enfermedad debilidad y atrofias musculares en manos. Dificultades motoras. Compromiso sensitivo raro entumecimientos o dolores significativos. Inicio adolescencia o al comienzo de la edad adulta.
28. 28. Aqu hablar de la enfermedad de Charcot Marie Tooth
29. 29. Distrofias Musculares
30. 30. Distrofias Musculares
31. 31. Distrofias Musculares: Distrofinopatas Por ausencia (Duchenne), disminucin o expresin anmala (Becker) de distrofina, protena estructural que une el citoesqueleto y matriz extracelular, lo que protege a la clula muscular durante la contraccin de membrana y que se encuentra fundamentalmente en msculo esqueltico; tambin en msculo liso, corazn y sistema nervioso central(SNC). La distrofina est codificada por un gen de gran tamao DMD situado en locus Xp21(Cohn et al;2010). (Ver Clasificacin de las distrofias musculares.jpg). Se reconocen dos cuadros clnicos: enfermedad de Duchenne y enfermedad de Becker. Otros fenotipos intermedios caracterizados por hiperCKemia con leve o nula afectacin de msculo esqueltico: miocardiopata dilatada ligada al X sin afectacin muscular, miopata del cudriceps y sndrome de mialgias-calambres
32. 32. Distrofias Musculares: Distrofinopatas
33. 33. Aqu empezar a hablar de Duchenne y Becker
34. 34. Historia Clnica Condicin Actual