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7/24/2019 anomalias-cromosommiacas-estructutales.docx http://slidepdf.com/reader/full/anomalias-cromosommiacas-estructutalesdocx 1/3 4.2. Anomalías cromosómicas estructurales: Delecciones (Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome cri-du-chat). El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muc!os genes diferentes. uando !ay pérdida de material genético# puede !a$er errores en el desarrollo del $e$é# como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un e%emplo de un síndrome genético pro&ocado por deleción es el denominado "ri du !at"# en el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma ' ¿Qué es el Cri du Chat? Anualmente# el ri du !at o "síndrome del maullido de gato" se encuentra en apro(imadamente uno en 2).))) a ').))) nacimientos &i&os en los Estados Unidos. *a causa del ri du !at es la deleción del cromosoma 'p# cuya nomenclatura es "'p+". *as características de los $e$és que sufren ri du !at son: llanto muy agudo# falta de tonicidad muscular# microcefalia y $a%o peso al nacer. ,am$ién tienen pro$lemas con el lengua%e# y es posi$le que se e(presen a tra&és de una cantidad reducida de pala$ras o lengua%e de seas. -tros pro$lemas de salud que pueden presentarse incluyen retardo para comenzar a caminar# pro$lemas en la alimentación# !iperacti&idad# escoliosis y retardo mental se&ero. El promedio de &ida de la mayoría de las personas con ri du !at estar dentro de lo normal# a menos que nazcan con otros defectos se&eros en los órganos. /ara lograr el desarrollo pleno del potencial de un nio con ri du !at# es importante la educación desde una edad temprana# adems de terapias físicas y del lengua%e. Dulicaciones (Síndrome cat e!e). El término "duplicación" significa simplemente que una parte del cromosoma est duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material genético adicional# aun cuando el total de cromosomas est generalmente dentro de lo normal. 0ado que una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muc!os genes diferentes# el material genético presente en una duplicación puede pro&ocar que dic!os genes no funcionen correctamente. omo consecuencia de estas "instrucciones adicionales"# pueden producirse errores en el desarrollo de un $e$é. Una manera de pensar en la duplicación es pensar que los 41 cromosomas forman un li$ro de cocina# y cada uno de los cromosomas es una receta. i una deleción es un ingrediente que falta en una receta# un duplicación es un ingrediente adicional. Un e%emplo de un síndrome genético pro&ocado por duplicación es el denominado "síndrome de /allister 3illian"# en el cual parte del cromosoma 2 est duplicado. Este nue&o cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación. *a translocación de este e%emplo se encuentra entre los cromosomas 4 y 2. uando un $e$é nace con este tipo de cromosoma por translocación 5entre el 4 y el 26# adems de un cromosoma 4 normal y dos cromosomas 2 normales# el $e$é sufrir síndrome de 0o7n# tam$ién denominado síndrome de 0o7n por translocación. ¿Qué es el síndrome de "allister #illian? El síndrome de /allister 3illian es el resultado del material genético adicional del cromosoma 2. En general# se presenta una mezcla de células 5mosaicismo6# algunas con material adicional del cromosoma 2 y otras normales 541 cromosomas sin material genético adicional del cromosoma 26. *os $e$és que sufren este síndrome padecen muc!os pro$lemas# entre los que se incluyen retardo mental se&ero# falta de tonicidad muscular# facciones toscas y frente prominente. Entre otras características se pueden mencionar el la$io superior muy delgado# el la$io inferior ms grueso y la nariz corta. Entre otros pro$lemas de salud que ocasiona este síndrome se incluyen con&ulsiones#
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4.2. Anomalías cromosómicas estructurales:
Delecciones (Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome cri-du-chat).
El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Unpieza muy peque a de un cromosoma puede contener muc!os genes diferentes. uando !ay pérdidade material genético# puede !a$er errores en el desarrollo del $e$é# como consecuencia de la pérdidade algunas de las "instrucciones". Un e%emplo de un síndrome genético pro&ocado por deleción es eldenominado " ri du !at"# en el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma '
¿Qué es el Cri du Chat?
Anualmente# el ri du !at o "síndrome del maullido de gato" se encuentra en apro(imadamente unoen 2).))) a ').))) nacimientos &i&os en los Estados Unidos. *a causa del ri du !at es la delecióndel cromosoma 'p# cuya nomenclatura es "'p+". *as características de los $e$és que sufren ri du!at son: llanto muy agudo# falta de tonicidad muscular# microcefalia y $a%o peso al nacer. ,am$iéntienen pro$lemas con el lengua%e# y es posi$le que se e(presen a tra&és de una cantidad reducida depala$ras o lengua%e de se as. -tros pro$lemas de salud que pueden presentarse incluyen retardopara comenzar a caminar# pro$lemas en la alimentación# !iperacti&idad# escoliosis y retardo mentalse&ero. El promedio de &ida de la mayoría de las personas con ri du !at estar dentro de lonormal# a menos que nazcan con otros defectos se&eros en los órganos.
/ara lograr el desarrollo pleno del potencial de un ni o con ri du !at# es importante la educacióndesde una edad temprana# adem s de terapias físicas y del lengua%e.
Du licaciones (Síndrome cat e!e).
El término "duplicación" significa simplemente que una parte del cromosoma est duplicada opresenta dos copias. El resultado es el material genético adicional# aun cuando el total decromosomas est generalmente dentro de lo normal. 0ado que una pieza muy peque a de uncromosoma puede contener muc!os genes diferentes# el material genético presente en unaduplicación puede pro&ocar que dic!os genes no funcionen correctamente. omo consecuencia deestas "instrucciones adicionales"# pueden producirse errores en el desarrollo de un $e$é. Una manerade pensar en la duplicación es pensar que los 41 cromosomas forman un li$ro de cocina# y cada unode los cromosomas es una receta. i una deleción es un ingrediente que falta en una receta# unduplicación es un ingrediente adicional. Un e%emplo de un síndrome genético pro&ocado porduplicación es el denominado "síndrome de /allister 3illian"# en el cual parte del cromosoma 2 estduplicado.
Este nue&o cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación. *a translocación deeste e%emplo se encuentra entre los cromosomas 4 y 2 . uando un $e$é nace con este tipo decromosoma por translocación 5entre el 4 y el 2 6# adem s de un cromosoma 4 normal y doscromosomas 2 normales# el $e$é sufrir síndrome de 0o7n# tam$ién denominado síndrome de0o7n por translocación.
¿Qué es el síndrome de "allister #illian?
El síndrome de /allister 3illian es el resultado del material genético adicional del cromosoma 2. Engeneral# se presenta una mezcla de células 5mosaicismo6# algunas con material adicional del
cromosoma 2 y otras normales 541 cromosomas sin material genético adicional del cromosoma 26.*os $e$és que sufren este síndrome padecen muc!os pro$lemas# entre los que se incluyen retardomental se&ero# falta de tonicidad muscular# facciones toscas y frente prominente. Entre otrascaracterísticas se pueden mencionar el la$io superior muy delgado# el la$io inferior m s grueso y lanariz corta. Entre otros pro$lemas de salud que ocasiona este síndrome se incluyen con&ulsiones#
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mala alimentación# rigidez en las articulaciones# cataratas 5en los adultos6# pérdida auditi&a y defectoscardíacos. El promedio de &ida de las persona que padecen síndrome de /allister 3illian es reducido#aunque pueden &i&ir m s de 4) a os.
$n%ersiones ("aracéntricas, ericéntricas).
El término translocación se utiliza cuando se presentan modificaciones en la u$icación dedeterminado material cromosómico. E(isten dos tipos de translocaciones: recíproca y ro$ertsoniana.En una translocación recíproca# dos cromosomas diferentes intercam$ian segmentos entre sí.
En una translocación ro$ertsoniana# un cromosoma completo se ad!iere a otro en el centrómero. Elcentrómero es la parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entre los $razos "p" y"q"
Este nue&o cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación. *a translocación deeste e%emplo se encuentra entre los cromosomas 4 y 2 . uando un $e$é nace con este tipo decromosoma por translocación 5entre el 4 y el 2 6# adem s de un cromosoma 4 normal y doscromosomas 2 normales# el $e$é sufrir síndrome de 0o7n# tam$ién denominado síndrome de0o7n por translocación.
&' S D*+ & D& D+W "+* * S'+C C$/
Cromosomas en anillo. ranslocaciones (recí rocas, ro0ertsonianas).
¿Qué es una in%ersi1n?
E(isten di&ersas formas en las que puede alterarse la estructura de un cromosoma. Una de ellas sedenomina "in&ersión". El término "in&ersión" se utiliza cuando un cromosoma se fragmenta en dospuntos y el segmento intermedio gira al re&és y luego &uel&e a unirse.
Algunas in&ersiones son tan frecuentes en la po$lación que no es necesario realizar una prue$aadicional para detectarlas. i se encuentra una in&ersión rara o poco frecuente en un ni o# seestudian los cromosomas de los padres para determinar si dic!a in&ersión es !ereditaria o no. i unode los padres presenta esta in&ersión# entonces el médico concluye que el $e$é !eredó dic!ain&ersión de su padre. El !ec!o de que generalmente el estado del padre sea normal y saluda$leprue$a que la in&ersión no pro&ocó ning8n da o genético en el momento en que el cromosoma sefragmentó y giró al re&és. 5*os dem s familiares de los padres tam$ién pueden !a$er !eredado lain&ersión y pueden decidir si realizar o no un estudio cromosómico.6 in em$argo# si la in&ersión no sepresenta en alguno de los padres# e(iste la posi$ilidad de que parte del material genético se !ayaperdido o alterado en el reordenamiento. Esto podría pro&ocar pro$lemas en el desarrollo del $e$é#
incluyendo defectos congénitos.¿Qué es un cromosoma anular?
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-tro e%emplo de reordenamiento cromosómico es lo que se denomina cromosoma "anular". El términocromosoma "anular" se utiliza para descri$ir un cromosoma cuyas e(tremidades se fragmentaron y seunieron para formar un círculo o "anillo".
