Dr. Erick Leidenz.Residente del 2do. año de Cirugía Pediátrica.

Coro, Febrero 2013.

ANOMALIAS CRANEOFACIALES

EMBRIOLOGIA

Cuarta semana Desarrollo de los arcos branquiales Placodas olfatorias en el proceso frontonasal. Aparecen los procesos

mandibulares. Vesículas ópticas y óticas Quinta semana Fositas nasales. Mamelones maxilares superiores

Órgano vomeronasalSexta semana Coanas primitivas. Paladar primario. Labio superior.

Esbozos de los senos maxilar y etmoidal Séptima semana Paladar secundario

Conducto auditivo externo y pabellón auricularOctava semana Cara con aspecto humano. Esbozos dentariosFeto a los tres

mesesFusión palatina completa. Cartílago nasal. Vello facial

Cuatro meses Bullas etmoidales. Seno esfenoidal

Cinco meses Degeneración del órgano vomeronasal

Seis meses Dientes formados. Osificación maxilar

Siete meses Celdas etmoidales. Esbozo seno frontal

Embrión de 4 semanas (vista frontal y lateral)

Embrión de 8 semanas (vista frontal y lateral)

Embrión de 14 semanas (vista frontal y lateral)

CLASIFICACIÓN

FISURAS

SINOSTOSIS

DISOSTOSIS CRANEOFACIALES

MALFORMACIONES DE LA ORBITA

MALFORMACIONES DEL MAXILAR Y LA

MANDIBULA

CLASIFICACIÓN BÁSICA

1.-Fisuras del labio y del paladar (labio leporino)

2.-Malformaciones Cráneo-Faciales:

A)Fisuras facialesB) Cráneosinostosis 

C) Disostosis cráneofacial 

3.-Malformaciones de la Orbita:• Hipo e hipertelorismo

• Distopía orbitaria

4.-Malformaciones del maxilar y mandíbula.

LABIO-PALADARFISURADO

El labio no se forma completamente durante el desarrollo fetal

1 por cada 1000 nacimientos> En hombres

La frecuencia > con la edad de la madre

LABIO LEPORINO

LABIO LEPORINO

CLASIFICACIÓN

Clasificación de Millard o Byrd:

Labio leporino cicatricial o forma larvada. Labio leporino unilateral Labio leporino bilateral

Labio leporino central (forma inusual, agenesia total del prolabio).

Completo Incompleto

Unilateral completo derecho

Bilateral completo

Unilateral completa izquierda(+frecuente)

LABIO LEPORINO

CUIDADOS

En el período de recién nacido • Diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, consejo genético

a padres y estudio completo del paciente para descartar otras anomalías.

• De presentar trastornos para alimentarse, es debido a una succión deficitaria pues pierde presión.

• Hacer llegar la leche a cavidad oral posterior: chupete largo y blando, o un chupete ancho que pueda ocluir su defecto

palatino.• Niño elevado 45 ° para evitar la regurgitación de leche por la

nariz .

LABIO LEPORINO

CUIDADOS

• Paladar primario y/o secundario, no tienen problemas respiratorios asociados

• RN- Micrognatia , retrognatia , glosoptosis que produce una severa obstrucción respiratoria de reposo y al dormir. • Casos más severos se precisa efectuar un cirugía precoz

para elongar la mandíbula• Traqueostomía -casos más severos

LABIO LEPORINO

CUIDADOS

<El mal funcionamiento de la trompa de Eustaquio impide la correcta aireación del oído medio por lo que es importante la

prevención de patología del oído medio>

• Prevención -otitis media otorrinolaringólogo- operación • Favorecer la aireación del oído medio -Orificio en el

tímpano y dejando un tubo para que este permanezca abierto y favorecer así la aireación hacia el exterior

miringotomía y tubos de ventilación.• La prevención del déficit auditivo.

LABIO LEPORINO

TRATAMIENTO

• La “regla de los más de 10” es una buena guía. Otros piensan que a los tres meses de edad es el momento oportuno

• Alimentación preoperatoria en el labio fisurado, colocarse al bebé a 45-60º de la horizontal para minimizar el riesgo de aspiración.

• Valorar la existencia de un buen estado de salud, y un recuento hemático “la regla de los diez”:– Más de 10 semanas de vida.

– Más de 10 g Hb. – Más de 10 libras de peso (4,5 Kg de peso).

– Más de 10.000 leucocitos/ mm3.

LABIO LEPORINO

CUIDADO POSTOPERATORIO

Inmovilizar miembros sup.Suprimir la tetina

Alimentación a las 3 ò 4 horasRetirar puntos 6 días

Limpiar la herida

MALFORMACIONES CRANEOFACIALES

FISURAS FACIALES

Son hendiduras o defectos que comprometen tejidos blandos y/o tejidos óseos.

Pueden ser uni o bilaterales y tener distintos grados de afectación.

Ocurre aproximadamente en 1.5 a 6 por 100.000 nacimientos. 

Etiología: incierta - Multifactorial

“Una fisura de Tejidos Blandos corresponde a una Hendidura en la estructura Ósea”.

FISURAS FACIALES

CLASIFICACIÓN TESSIER

Según la dirección que lleve esta fisura y tomando como referencia la órbita y la boca, Tessier clasificó estas fisuras, con números del 0 al

14. Los números del 0 al 7 representan las fisuras faciales y del 8 al 14, su extensión craneal. Estas fisuras pueden ser únicas o múltiples en un mismo paciente

FISURAS FACIALES

CLASIFICACIÓN SEGÚN

LOCALIZACIÓNMEDIANAS

LATERALES

OBLICUAS

FISURAS FACIALES

FISURAS MEDIANAS

En ellas incluimos la holoprosencefalia o labio leporino central, la nariz

bífida, las formas de hipertelorismo y las

fisuras medias del labio inferior y mandíbula.

FISURAS FACIALES

FISURAS LATERALES

Son fisuras transversas como la Macrostomia que puede observarse aisladamente o asociada a otras alteraciones.

En esta anomalía la distancia de las comisuras labiales esta aumentada

PREOPERATORIO. POSTOPERATORIO.

FISURAS FACIALES

FISURAS OBLICUAS

Normalmente se inician en el labio superior y respetando la nariz se dirigen hacía el párpado inferior. Son las

denominadas fisuras oro-oculares o coloboma facial.

CRANEOSINOSTOSIS

Es el cierre prematuro de una o más suturas craneales, cuando ocurre, el cráneo deja de crecer

en la zona sinostosada y compensatoriamente crece en donde las suturas no están aun osificadas. Se

manifiesta clinicamente por una deformidad craneal.

Defecto Primario de la Bóveda.. Propuesta por Virchow en 1851 Proceso Inflamatorio

Intraútero. Thomas 1907 Mala posición de la cabeza intraútero

causando su compresión tal vez pueda llevar a CS. Defecto Primario de la Base.

En 1959 Moss cambios en la base del cráneo. Alteración primaria del Mesénquima.

Park y Powers en 1920 crecimiento defectuoso del mesénquima en el cual se forma el hueso.

Hereditaria.

CRANEOSINOSTOSIS

ETIOPATOGENIA

CRANEOSINOSTOSIS

SINOSTOSIS SIMPLE

• Solo una de las suturas esta afectada, tambien se le llama craneoestenosis, su tx es resecar la sutura fusionada y remodelar los

segmentos oseo deformes• Sutura coronal (fronto-parietal), sagital(inter-parietal), (occipito-

parietal)

CRANEOSINOSTOSIS

SINOSTOSIS SINDROMICAS

• Son múltiples y afectan la bóveda craneal, la base de craneo y la cara, aun despues de corregidas, el cráneo no sigue el patron de crecimiento

normal.

• Hay 90 síndromes asociados con craneosinostosis. De los más frecuentes tenemos:

• Enfermedad de Crouzon. • Sindrome de Apert.• Sindrome de Pfeiffer.

• Sindrome de Saethre-chotzen.

CRANEOSINOSTOSIS

SINOSTOSIS SINDROMICAS

• Las alteraciones funcionales que pueden presentar estos pacientes son: aumento de la presión intracraneana, hidrocefalia, deterioro mental, anormalidades visuales, obstrucción respiratoria, pérdida

de la audición y afección psicológica. 

• Tx: debe realizarse tempranamente (antes de los 12 meses de edad) y el objetivo es:

– descomprimir el cráneo y remodelarlo– obtener una baja de la presión endocraneana

– prevenir los problemas visuales y del desarrollo mental.

• Casos severos requieren de cirugía en los primeros días o semanas de nacidos.

CRANEOSINOSTOSIS

SINOSTOSIS SINDROMICAS

Dentro de las cirugías más frecuentemente realizadas tenemos, El avance fronto-orbitario, en avance en

monobloc, la remodelación craneana y la descompresión posterior.

Es frecuente la reoperación del px a lo largo de la vida para evitar la incidencia de hipertensión endocraneal.   

CRANEOSINOSTOSIS

SINOSTOSIS SINDROMICASENFERMEDAD DE CROUZON

Craneosinostosis múltiple. Frog- like facies.

Cara corta (maxilar hipoplásico). Exoftalmos e hiperteleorbitismo.

Estrabismo. Retardo en la erupción dental.

Paladar profundo y ojival. Maloclusion clase III. Anodoncia parcial. Uvula bifida (10%). Retraso mental2.

CRANEOSINOSTOSIS

SINOSTOSIS SINDROMICAS

SINDROME DE APERT

Transmisión autonómica dominante Presenta sindactilia simétrica de ambas manos y pies

En ocasiones fisura palatina, Parálisis de músculos oculares

Ptosis palpebral.

Similar a los anteriores por el mecanismo de transmisión y por el aspecto facial.

Se le distingue por presentar un pulgar y primer ortejo mas largo.

CRANEOSINOSTOSIS

SINOSTOSIS SINDROMICAS

SINDROME DE PFEIFFER

Similar a los anterioresSe le distingue por presentar además

braquidactilia.

CRANEOSINOSTOSIS

SINOSTOSIS SINDROMICAS

SINDROME SAETHRE-CHOTZEN

SINDROME FENOTIPO LOCALIZACIÓN CROMOSOMICA

RETRASO MENTAL

ETIOLOGIA

APERT

CraneosinostosisSindactilia manos

y piesOtras anomalías 10q25.3-q26 Casi siempre AD

CROUZON

CraneosinostosisHipoplasia mediofacial

Proptosis ocular10q25.3-q26

Ocasional AD

PFEIFFER

CraneosinostosisPulgares y ortejos

anchos8p11.2p12

10q25.3-q26Ocasional AD

JACKSON WEISS

Fusión del tarso y metatarso Pulgares

y ortejos anchos10q25.3-q26

VariableAD

DISOSTOSIS CRANEOFACIAL

MICROSOMIA HEMIFACIAL

Es una malformación presente al nacimiento

Antiguamente se la conocía como síndrome del primer, segundo arco branquial y Síndrome Golden- Har.

Se manifiesta por :• Hipoplasia de la hemimandíbula y del maxilar.

• Malformación auricular en ese lado.

Clínicamente observamos asimetría facial. Mandíbula y mentón desplazados hacia el lado

afectado. Alteraciones de la mordida.

Malformación auricular variable desde papilomas preauriculares hasta microtia o anotia.

Puede tener parálisis facial congénita a ese lado y alteración de los músculos masticatorios.

DISOSTOSIS CRANEOFACIAL

MICROSOMIA HEMIFACIAL

El tx se inicia en la primera infancia con reparación del nervio facial y elongación del ramo mandibular

( distracción ósea). A los 6 años de edad se efectúa la reconstrucción auricular

(con cartílagos costales) en la juventud se efectúa cirugía del maxilar (Lefort I para la

corrección del plano oclusal inclinado) y de la mandíbula (osteotomías e injertos óseos).

DISOSTOSIS CRANEOFACIAL

MICROSOMIA HEMIFACIAL

DISOSTOSIS CRANEOFACIAL

SINDROME DE TREACHER-COLLINS

También llamado Disostosis Mandibulofacial.

Clínicamente podría tener un aspecto parecido a la microsomía hemifacial, pero

este síndrome es siempre bilateral Es hereditario

Presenta hipoplasia con ausencia de hueso malar, hipoplasia de la rama mandibular,

malformación auricular, inclinación y defecto de los párpados y puede o no

presentar fisura palatina

Tx:se inicia en la infancia y comprende la reconstrucción de partes blandas (orejas y párpados) así como injertos óseos vascularizados en el área del

malar y cirugías en maxilar y mandíbula.

DISOSTOSIS CRANEOFACIAL

SINDROME DE TREACHER-COLLINS

MALFORMACIONESORBIRARIAS

MALFORMACIONES CRANOFACIAL

HIPERTELORISMO

El hipertelorismo es un aumento de la distancia de las paredes

internas de la órbita, el cual no es un diagnóstico, sino la

manifestación clínica de otra patología como podría ser una fisura facial de la línea media o una craneoestenosis o un tumor.

MALFORMACIONES CRANOFACIAL

HIPERTELORISMO

Tx: cirugía ósea con movilización de las órbitas hacia la línea media, resecando un segmento óseo en la región

de la frente y la nariz y además tratando la enfermedad de base.

Corresponde a una mal posición orbitaria. Es posible corregirla quirúrgicamente, movilizando la órbita y su contenido, como un cubo, efectuando osteotomías para resecar un segmento óseo en caso de necesitar elevarla) o resecar un segmento de maxilar y zigoma, en caso de

necesitar descenderla

MALFORMACIONES CRANOFACIAL

DISTOPIA ORBITARIA

MALFORMACIONES DEL MAXILAR Y

MANDIBULA

La mal oclusión ANGLE II es aquella en que los dientes de la arcada superior y el maxilar se sitúan más anteriores que los dientes de la

arcada inferior. Esto puede ser secundario a un maxilar muy grande y adelantado y/o a una

mandíbula muy pequeña y retruida. Se manifiesta clínicamente por un perfil convexo o

cara de pájaro.El tratamiento es la cirugía ortognática, efectuando un avance de la mandíbula, una

retroposición del maxilar o una combinación de ambas cosas.

Es un desarrollo exagerado del maxilar superior. Cuando es en sentido vertical, ocasiona la Sonrisa Gingival, que es la exposición exagerada de encía. Cuando la hipertrofia es

en sentido antero posterior, ocasiona el perfil convexo con dientes salientes y mal oclusión Angle II. Se corrige con

cirugía ósea maxilar.

HIPERTROFIA MAXILAR

CLASE II

RETROGNATIA

Proyección o tamaño insuficiente de la mandíbula. Ocasiona ANGLE II.

CLASE II

CLASE III

ANGLE III

La mal oclusión ANGLE III es aquella en que los dientes de la arcada inferior y la mandíbula, se encuentran por delante de los dientes superiores y del maxilar. Esto

ocasiona un perfil cóncavo, ya sea por una protrusión exagerada de la mandíbula (Prognatismo), o por una

hipoplasia maxilar o ambos.

HIPOPLASIA MAXILAR

Es un maxilar superior poco desarrollado en el sentido antero posterior ( retrusión maxilar ) o en el sentido

vertical ( colapso maxilar vertical). La causa más frecuente de hipoplasia maxilar es la fisura labio

palatina, cuya secuela es un defecto del crecimiento óseo maxilar.

PROGNATISMO

Proyección y tamaño exagerado de la mandíbula.Ocasiona ANGLE III.

SINDROME PIERRE ROBIN

Es una micrognatia y retrognatia congénita

severa, de carácter esporádico (no hereditaria)

que se asocia a fisura del paladar y a una lengua

grande, por lo cual estos recién nacidos presentan

problemas respiratorios por obstrucción de la vía aérea

superior.

Microgenia y Macrogenia: Se refiere al tamaño y posición del mentón, únicamente, por lo cual no influye en la oclusión y puede

asociarse a cualquier tipo oclusal, normal o patológico.

El tratamiento quirúrgico consiste en una osteotomía de reposicionamiento y

remodelación del mentón y en algunos casos mínimos de

microgenia se puede colocar una prótesis mentoniana con fines

netamente estéticos.

MICROGENIA Y MACROGENIA

LATEROGNATIA

Corresponde a una asimetría con desviación mandibular y puede ser secundaria a:

malformaciones craneofaciales Traumatismos

Tumores Su tx es quirurgico, según su etiología y magnitud.