Anomalías Ciclo Celular, Cancer Term Genetica Basica

7/26/2019 Anomalas Ciclo Celular, Cancer Term Genetica Basica

1/34

Introduccin gentica:Terminologa gentica

bsica. Dominancia,

Recesividad, Gen,Cromosoma, Genes letales.


2/34

Gentica.

La istoria de la Gentica comien!a con el traba"odel mon"e agustino Gregor #endel. $%&'' ( %&&)*


3/34

Le+es de #endel

Experimentos con guisantes, cruzndolos y viendo las caractersticas heredadas ala descendencia.

variabilidad de

rasgos o fenotipos

u investigacin sobre ibridacin en guisantes, -ublicada en %&,

describe lo /ue ms tarde se conocera como las le+es de #endel.


4/34

Gentica.

Rama de la biologa dedicada al estudio de lanaturale!a, organi!acin, 0uncin, e1-resin,transmisin + evolucin de la in0ormacingentica de los organismos vivos.

2b"etivo. Describir el modo en /ue los caracteresse transmiten de una generacin a otra $-adres ai"os*.


5/34

La Gentica Clsica o 0ormal -arte del estudio del0enoti-o$lo /ue observamos* + deduce el genoti-o$gen o genes /ue determinan un carcter*,-odramos decir /ue estudia las 0unciones de las

-rotenas + deduce los genes res-onsables de susntesis.La Gentica #olecular -arte del genoti-o $lasecuencia de un gen* + deduce el 0enoti-o $la

secuencia de aminocidos de una -rotena /uedesem-e3a una actividad determinada*.

Gentica.


6/34

4l genoti-o es el con"unto de genes de unindividuo. 4l 0enoti-oes la mani0estacin de losgenes cuando se e1-resan.

5or e"em-lo, la secuencia de nucletidos en elgen /ue determina el color de los o"osconstitu+e el genoti-o, mientras /ue el colordelos o"os /ue a-reciamos es el 0enoti-o.

Genoti-o + 6enoti-o

4l 0enoti-o es la resultante de dos ti-os deinteracciones.

a* La interaccin /ue ocurre entre los genes + elambiente.

b* La interaccin entre genes.


7/34

4s la e1-resin 0sica del gen, una caracterstica/ue se transmite de una generacin a la siguiente.

5or e"em-lo: el color de nuestros o"os, -iel o -elo,el color de las semillas de guisante $verde oamarillo*.La -resencia de determinadas en0ermedades comola emo7lia.

Carcter.


8/34

8a+ dos ti-os de caracteres:

Carcter cualitativo: 8ace re0erencia a unacaracterstica no medible, -resenta unavariabilidad limitada. 5or e"em-lo el sistema degru-os sanguneos 92 con cuatro -osibilidades

$9,,9,2*; el color de la semilla del guisante$verde o amarilla*; el daltonismo con dos-osibilidades $-adecer la en0ermedad o estar sano*

Carcter cuantitativo: -ara ser descrito, debe sermedido o contado. -resenta una variabilidadelevada. 5or e"em-lo la talla, la inteligencia, lalongitud, el -eso, el n


9/34

egmento de 9D> /ue contiene la in0ormacinnecesaria -ara la sntesis de una -rotena.

Desde el -unto de vista de la gentica clsica,son las unidades estructurales + 0uncionales de la

erencia, transmitidas de -adres a i"os a travsde los gametos.

Gen


10/34

La de7nicin de gen a ido cambiando con el

tiem-o. 9l -rinci-io se deca /ue un gen era unasecuencia del 9D> /ue al transcribirse se traducaen una -rotena.

Un gen= una protena.Un gen= una una funcin.

Un gen= una p!ptido o polipeptido.

Un gen= una unidad de trascripcin.

Gen


11/34

Los genes se encuentran

en los cromosomas, enubicaciones es-eci7casdenominadas Locus. 4ncada cromosoma

omlogo los genes /uecontienen in0ormacin -arael mismo carcter ocu-anel mismo locus.

Como e1isten mucos msgenes /ue cromosomasalgunos genes di0erentesse locali!an sobre el

mismo cromosoma; estos

Gen


12/34

?n individuo di-loide -resenta dos co-ias de cada gen,

uno en cada cromosoma omlogo; una de las co-ias-rocede del -adre + la otra de la madre. 9 cada co-ia sellama alelo, + a las dos co-ias -ar allico.i los dos alelos de un gen son iguales se dice /ue esomocigoto -ara ese carcter, mientras /ue si los dos

alelos son di0erentes, se dice /ue es eterocigoto $ibrido*-ara el carcter.

Gen


13/34

4n el caso de un individuoeterocigoto $9a* -ara uncarcter, -ueden darse dossituaciones:

9 ( @ue el individuo muestre elcarcter de uno de los alelos.4n este caso, al carcter delalelo /ue se muestra se le

llama dominante, + al /ue nose muestra recesivo.4l alelo dominante sere-resenta con una letra

ma+


14/34

A @ue en el individuo los dos alelos semani7esten simultneamente; es decir, loseterocigotos -resentan rasgos de ambos-rogenitores.4n ese caso se abla del 0enmeno decodominancia.

Gru-os sanguneos: 9,, 2 + 9


15/34

4n los seres umanos, el tama3o de los genesvara desde unos -ocos cientos a millones debases de 9D>.Cada -ersona tiene dos co-ias de cada gen, unade cada -rogenitor.

4n las -ersona, la ma+ora de los genes soniguales, -ero una -e/ue3a -orcin de ellos $B %del total* vara un -oco de una -ersona a otra.

4stas -e/ue3as di0erencias determinan los rasgos


16/34

4n los organismos vivos la 0orma de determinacin

del se1o no es universal + -resenta im-ortantesvariaciones.

4n el caso de los mam0eros la determinacin delse1o esta codi7cada en cromosomas es-ecialesdenominados se1uales $eterocromosomas*,mientras /ue el resto se denominan autosomas.las embras -resentan dos cromosomas se1ualesiguales $* $omogamtico*, mientras /ue los

macos -resentan dos di0erentes $E*$eterogamtico*.

Las embras 0ormarn vulos + los macoses-ermato!oides + es-ermato!oides E.

De-endiendo del cromosoma se1ual del

e1o +gentica


17/34

41isten di0erentes -atrones de erencia seg


18/34

La erencia ligada al se1o -resenta una-articularidad.

?na mu"er -uede ser omocigtica $99 o aa* oeterocigtica $9a* -ara un gen locali!ado en elcromosoma , siguiendo una erencia similar a losgenes autosmicos.

8erencia ligada al

se1o


19/34

#ientras /ue los varones, al ser E, solo tendrn

un alelo -ara un gen locali!ado en el cromosoma, +a /ue carecen de segmento omologo. onemicigticos-ara ese gen.9s, si el gen esta ligado al cromosoma E solo se

mani0estar en los macos. 8erencia olndrica.

8erencia ligada alse1o


20/34

4n0ermedades ligadas al

cromosoma :( 8emo7lia 9. 9lteracin en el -roceso decoagulacin sangunea. 4s un carcter recesivo.

$igni7cado -ara el maco*( Daltonismo. Di7cultad -ara distinguir determinadoscolores, carcter recesivo.

4n0ermedades ligadas alcromosoma E:( 8i-ertricsis auricular. Desarrollo anormal de-ilosidad en las ore"as.

( lctiosis. Desarrollo de una -iel gruesa + con


21/34

4n0ermedades genticasautosmicas:( 6ibrosis /ustica. 4n0ermedad recesivacaracteri!ada -or la obstruccin grave de vasres-iratorias.-9lbinismo. 6alta de -igmentacin. 4s un carcterrecesivo.

4l 0actor R de la sangre se debe a un genautosmico con dominancia com-leta. R -ositivoes dominante sobre, R negativo.


22/34

0ermedades genticas autosmicas:


23/34

Genes cu+a -resencia en el genoti-o de unindividuo, -roduce la muerte de ste antes dealcan!ar la madure! se1ual.

Cuando, en lugar de la muerte del individuo slo-roducen la disminucin del -oder ada-tativo,de sobrevivir o de re-roducirse, se denominangenes deletreos.

G4>4 L4T9L4


24/34


25/34

4l con"unto de genes contenidos en loscromosomas de un individuo o el total de la dela in0ormacin gentica /ue -osee unorganismo o una es-ecie.

GENOMA


26/34

4structura del Genoma

Los organismos vivos -oseen una alta variabilidad

gentica, lo cual e1-lica la gran variedad de0ormas de vida e1istentes.

Los individuos /ue -ertenecen a una mismaes-ecie -resentan genes + una carga genticasimilar.

Cada es-ecie -osee una dotacin -ro-ia dein0ormacin gentica distinta a la de otrases-ecies. variabilidad interes-ec7ca

Cada individuo -osee alelos distintos de cada gen,variabilidad intraes-eci7ca.

GENOMA


27/34

GENOMA

Virus: ADN o ARN lineal o circular

Procariotas: 1 molcula de ADN circular

Eucariotas: Varias molculas de ADN lineal


28/34

%H% 5rimera -rotena secuenciada: insulina%HJ& 5ublicacin en la revista Science del -rimergenoma secuenciado, el del virus de simio )K $)K*con .'' nucletidos.

%H& Mar+ #ullis inventa la Reaccin en cadena de la-olimerasa $5CR*.

%HH e secuencia -or -rimera ve! el genoma de unorganismo $Haemophilus infuenzae*.

%HH 5rimera secuenciacin de un genoma eucariota$Saccharomyces cerevisiae).

4volucin 8istrica del Genoma


29/34

%HH&( 5rimera secuenciacin del genoma de un

eucariota multicelular $Caenorhabditis elegans)'KKK( 5ublicacin del genoma com-letode Drosophila melanogaster, alrededor de %F.KKgenes.

'KK%( 5rimer borrador del genoma umano -or-arte del 5ro+ecto Genoma 8umano + CeleraGenomics.

'KKF( 4l 5ro+ecto Genoma 8umano -ublica la-rimera secuenciacin com-leta del genomaumano con un HH.HH de 7delidad.

4volucin 8istrica del Genoma


30/34

Dotacin com-leta de 9D> de un organismo

Gran com-le"idad

Las molculas de 9D> /ue constitu+en los

cromosomas

4n umanos:

"E#$%&

4l genoma tiene entre K.KKK + %KK.KKK genesdistribuidos entre los 'F -ares de cromosomas $)cromosomas* de la clula.Cada cromosoma -uede contener ms de 'Kmillones de -ares de bases de 9D> + se estima /uela totalidad del genoma tiene a-ro1imadamenteF.KKK millones de -ares de bases.


31/34

4l rea de la iologa #olecular + la Gentica/ue se encarga de estudiar + com-render elcontenido, la organi!acin, la 0uncin + laevolucin de la in0ormacin gentica /ue

com-rende el genoma de un individuo.

G4>O#IC9


32/34

La Genmica inclu+e diversas reas:

Genmica 4structural

Genmica 6uncional

Genmica Com-arativa

G4>O#IC9


33/34

La Genmica 4structural, se encarga de lareco-ilacin + ordenamiento de los datosderivados de la secuencia de un genoma, -araidenti7car genes + su locali!acin. Construccin

de ma-as genticos.

La Genmica 6uncional, estudia la 0uncinbiolgica de los genes $Genoma*, su regulacin

+ sus -roductos.La Genmica Com-arativa, estudia + com-arasecuencias de genes + -rotenas de di0erentesgenomas -ara elucidar las relaciones

0uncionales + evolutivas.

G4>O#IC9


34/34

Anomalías Ciclo Celular, Cancer Term Genetica Basica

Documents

Transcript of Anomalías Ciclo Celular, Cancer Term Genetica Basica