Ampliació del Programa de

detecció precoç neonatal de

Catalunya (PDPN).

Dimecres, 31 d’Octubre de 2012

Cribratge Neonatal: Antecedents (1)

En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015:

Les polítiques de salut pública junt amb l’atenció assistencial i els

avenços en recerca han disminuït notablement les taxes de mortalitat

i morbiditat perinatal, maternal i infantil.

L’àrea de salut maternoinfantil és un àrea d’intervenció principal per

promoure estils de vida saludables i detectar precoçment les malalties

minoritàries i altres problemes de salut de cara a millorar la salut i la

qualitat de vida a l’etapa adulta.

Els principals programes de cribratge a l’etapa maternal i infantil són:

• Programa de diagnòstic prenatal d’anomalies congènites

• Programa de detecció precoç neonatal

• Programa de detecció precoç de la hipoacúsia neonatal

Cribratge Neonatal: Antecedents (2)

En el marc de la Llei 18/2009, del 22 d’octubre, de Salut Pública

• Dins de les prestacions en Salut Pública es contempla la prevenció

secundària amb cribratges, diagnòstic i tractament precoç

• Especialment important en l'àmbit de salut maternoinfantil

“... la promoció i protecció de la salut maternoinfantil i escolar i la

prevenció dels factors de risc en aquest àmbit”

• Importància de l'evidència científica, el rigor i aspectes ètics

“... polítiques de salut pública en base a l’evidència científica...”,

“... precaució davant l’absència d’evidència científica sòlida”

Encàrrec de la CAMM* al P. de Salut Maternoinfantil (PSMI) de

l’ASPCAT

• Execució de l’informe Proposta d’ampliació del cribratge neonatal a

Catalunya basat en evidència científica i consens professional

* Comissió Assessora de malalties minoritàries

Grup ad-hocinicial coordinat des del PSMI de l’ASPCAT amb professionals

experts.

Elaboració d’un informe preliminar

Consens professionals àmbit materno

infantil

CAMMProposta definitiva

Fo

to:

víd

eo

Ed

ucació

mate

rnal:

pre

para

ció

per

al n

aix

em

en

t..

Gen

era

lita

t d

e C

ata

lun

ya.

Dep

art

am

en

t d

e S

alu

t. A

SP

Cat.

(14 de Juliol de 2011)

(19 de Desembre de 2011)(aprovada pel

CatSalut)

Cribratge Neonatal: Antecedents (3)

• El Programa de Detecció Precoç Neonatal (PDPN) és un programa de prevenció

secundària dirigit a identificar precoçment els nadons afectats per determinades

malalties i poder realitzar un diagnòstic i un tractament adequat per evitar seqüeles i

complicacions i garantir una millor qualitat de vida.

Situació actual a Catalunya (1)

Històric a Catalunya

• Al 1970 s’inicia la detecció de la fenilcetonúria a la província de Barcelona.

• L’any 1982 s’amplia a tota Catalunya, incorporant la detecció de

l’hipotiroïdisme congènit.

• Al 2000 es va ampliar el cribratge amb la incorporació de la detecció de la

fibrosi quística.

Situació actual a Catalunya (2)

El Programa global contempla

• Cribratge a tots els nadons (XHUP i privada)

• Diagnòstic

• Tractament precoç

• Seguiment

Actualment, a Catalunya el PDPN detecta, amb diferents tècniques de

laboratori, tres malalties: la fenilcetonúria, l’hipotiroïdisme congènit

i la fibrosi quística

Efectivitat PDPN i

bon seguiment

nadons

ASPCat: PSMI

Coordinació i Avaluació

PDPN

Institut de Bioquímica

Clínica (IBC):

- Prova cribratge i recollida dades

- Feed-back amb centres de referència

CatSalut i DS: xarxa

d’hospitals maternals i

Unitats d’expertesa

clínica

xarxa pública

i privada

Situació actual a Catalunya (3)Im

atg

e:

víd

eo

Ed

ucació

mate

rnal:

pre

para

ció

per

al n

aix

em

en

t . G

en

era

lita

t d

e C

ata

lun

ya.

Dep

art

am

en

t d

e S

alu

t. D

irecció

Gen

era

l d

e S

alu

t P

úb

lica.

Cribratge universal (detecció precoç) de tots els nadons que neixen en els centres maternals de Catalunya (XHUP i privada), mitjançant l’obtenció d’una mostra de sang del taló del nadó pel seu posterior anàlisi a l’IBC de l’hospital

Clínic

Diagnòstic definitiu dels nadons

Tractament precoç per evitar complicacions, seqüeles i millorar la qualitat de vida del nadó

Seguiment dels nadons des de les Unitats d’expertesa clínica (hospital Sant Joan de Déu,

hospital general de la Vall d’Hebron i Hospital Parc Taulí)

Situació actual a Catalunya (4)

Font: registre del laboratori de cribratge neonatal. IBC de l’hospital Clínic. Registre de nadons del Programa de Salut

Maternoinfantil de l’ASPCAT.

Incidència acumulada

Hipotiroïdisme congènit (HC): 1/2.156

Fibrosi quística (FQ): 1/6.096

Fenilcetonúria (PKU) i hiperfenilalaninèmies benignes: 1/10.312

Resultats del cribratge neonatal: Nadons diagnosticats dins el PDPN

2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011

Nombre de naixements 73.295 77.219 80.448 82.329 84.448 89.327 85.347 84.071 81.137

fenilcetonúria i

hiperfenilalaninèmies 7 8 5 13 7 15 5 16 14

hipotiroïdisme congènit 29 45 55 33 32 42 30 35 43

fibrosis quística 14 11 15 11 12 11 9 5 9

- Modificació de la història natural de la malaltia (evitar retard mental PKU i HC)

- Millora evident de la qualitat de vida dels nadons i de la seva família (FQ)

Castellani C, et al. European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. Journal of Cystic Fibrosis (2009)

Desplegament inicial del PDPN ampliat (1)

Cribratge neonatal de 22 malalties

• 20 malalties amb espectrometria de masses

en tàndem (MS/MS) 19 noves+fenilcetonúria

• Hipotiroïdisme congènit i fibrosi quística

amb el mètode analític de fluoroinmunoanàlisis

1

1

1

Cribratge

(IBC-Clínic)

Confirmació

diagnòstica

Seguiment

Co

ord

inació

-A

SP

Cat A

valu

ac

ió-

AS

PC

at

(unitats

d’expertesa clínica)

5. Proposta de malalties a incloure en el programa TRASTORNS METABOLISME AMINOÀCIDS

Hiperfenilalanimèmies/ Fenilcetonúria

Malaltia del Xarop d'Auró

Tirosinèmia tipus I

Citrul·linèmia tipus I

Homocistinúria

TRASTORNS METABOLISME ACIDS ORGÀNICS

Acidúria glutàrica tipus I

Acidemia isovalèrica

Acidèmia metilmalònica (Cbl A, CblB)

Acidèmia metilmalònica (Cbl C, CblD)

Acidèmia metilmalónica (Mut)

Deficiència de 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

Deficiència de ß-cetotiolasa

Acidèmia propiónica

TRASTORNS METABOLISME ACIDS GRASSOS

MCAD (deficiència d' acil-CoA deshidrogrenasa de cadena mitja)

VLCAD (deficiència d'acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga)

LCHAD/TFP (deficiència de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena

llarga / deficiència de proteína trifuncional mitocondrial)

CPT-1 (deficiència de carnitina palmitoiltransferasa 1)

CPT-2 (deficiència de carnitina palmitoiltransferasa 2)/ CACT

(deficiència de carnitna-acilcarnitina translocasa)

MADD (deficiència múlltiple d' acil-CoA deshidrogenases)

CUD (deficiència en la captació cel.lular de la carnitina)

TRASTORNS METABOLISME ACIDS GRASSOS

Sindromes falciformes

Hiperplàsia adrenal congènita ( forma clássica per

deficiència de 21 hidroxilasa)

Galactosèmia

Deficiència de biotinidasa

Desplegament inicial del PDPN ampliat (2)

Mostra taló del nadó

Anàlisi MS/MS: mostra dels 82.000 nadons

Prova diagnòstica : 65-115 nadons

(mostra plasma i orina)

Casos confirmats: 30-40 nadons

(inici tractament, control, seguiment i estudi detallat)

Fo

to:

víd

eo

Ed

ucació

mate

rnal:

pre

para

ció

per

al n

aix

em

en

t..

Gen

era

lita

t d

e C

ata

lun

ya.

Dep

art

am

en

t d

e S

alu

t. A

SP

Cat.

Co

ord

ina

ció

i Ava

lua

ció

AS

PC

at

Co

ord

ina

ció

i A

va

lua

ció

AS

PC

at

30-40 casos (20 malalties MS/MS)

40-45 casos hipotiroïdisme congènit

10 casos fibrosi quística

Imatges: campanya 2006, Dóna el pit, dóna salut!.

Departament de Salut

Desplegament inicial del PDPN ampliat (3)

Total casos diagnosticats: 80-95

1/1.000 nascuts vius

Trastorns metabolisme AMINOÀCIDS, ÀCIDS ORGÀNCIS I ÀCIDS GRASSOS

Desplegament del PDPN ampliat (4)

• Pla de comunicació

o Difusió al CatSalut/DS i a la xarxa de serveis.

o Informació als professionals dels centres maternals i d’atenció primària

o Informació a les famílies

o Incorporació dels resultats del cribratge ampliat

al carnet de salut dels infants

Imatg

e: cam

panya

2006, D

óna e

l pit, dóna

salu

t!. D

epart

am

ent de S

alu

t

• Avaluació integral del programa des de l’ASPCat com a coordinador dels

aspectes de cribratge, diagnòstic, seguiment i avaluació.

Importància de la participació integral de tots els

agents de salut i agents comunitaris implicats.

Moltes gràcies

Fo

to:

víd

eo

Ed

ucació

mate

rnal:

pre

para

ció

per

al n

aix

em

en

t . G

en

era

lita

t d

e C

ata

lun

ya.

Dep

art

am

en

t d

e S

alu

t. A

SP

Cat

// C

am

pan

ya 2

006, D

ón

a e

l p

it, d

ón

a s

alu

t!.

Dep

art

am

en

t d

e S

alu

t

http://canalsalut.gencat.cat