Autor: Rodolfo Romero M.HPS-152-00108V

Octubre, 2015

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

Las mutaciones son alternaciones en la información genética de una célula que produce alelos en los genes, junto con nuevos fenotipos. Pueden o no tener efectos, que producen grandes modificaciones en los caracteres. El termino Mutuación fue introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo de Vries. Se pueden clasificar según las células que afectan su tamaño.

MUTACIONES

CÉLULAS QUE AFECTAN

SEGÚN LAS CÉLULAS QUE AFECTAN:

1. Células Germinales: Solo atacan a las células germinales que originan las células sexuales. Se transmiten a la descendencia.

2. Células Somáticas: Solo atacan a las células somáticas. Cuando las células se reproducen, llevan la mutación a las células descendientes. No se transmiten a la descendencia.

SEGÚN EL TAMAÑO…….

• Mutaciones Genéticas: Solo atacan a un gen. Son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se substituyen unas por otras. O se pierde o se gana alguna base. Son las más representativas.

SEGÚN EL TAMAÑO…..

• Mutaciones Cromosómicas: Se producen por cambios en la estructura del cromosoma. Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes. Se pierde parte de un cromosoma que se intercambia con otro cromosoma.

SEGÚN EL TAMAÑO…….

• Mutaciones Genómicas: Se originan durante la meiosis. Afectan a cromosomas enteros. Alteran el número de cromosomas del individuo. O se pierde o se gana un cromosoma.

SEGÚN EL TAMAÑO……. • Mutaciones Genómicas , tipos:

1. Aneuploidías

Trisomía: Hay un cromosoma de más.

Monosomía: Hay un cromosoma de menos.

2. Euploidias (aparece un número de series haploides distinto del normal)

Poliploidías: Aparecen series 3n o 4n, en lugar de 2n.

Monoploidías- Solo existe una dotación cromosómica (n).

Las enfermedades genéticas son todas aquellas alteraciones de la salud causadas por el mal funcionamiento de un gen determinado. La mayoría de las enfermedades genéticas se producen por mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales. Pueden aparecer desde el nacimiento (hereditarias) o en el curso de la vida (adquiridas).22.

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Síndrome de Down: Son Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.

Síndrome de Klinefelter: es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones, problemas metabólicos generalizados e incluso la muerte.

Síndrome de Turner: es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres las afectadas.

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

Síndrome Down Síndrome Klinefelter Síndrome Turner

Enfermedad de Tay-Sachs: Se debe a una mutación que afecta al gen de la síntesis de un enzima.

Polidactilia: Se debe a una mutación que interfiere el desarrollo normal de los huesos.

Anemia falciforme: Está provocada por una mutación en el gen encargado de fabricar un tipo de proteína.

ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS

Tay-Sachs Polidactilia A. Falciforme

Distrofia muscular: Está relacionada con la falta de una proteína, llamada distrofina.

Hemofilia: Se caracteriza porque la sangre no coagula. El alelo involucrado no recesivo produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación.

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

Distrofia Muscular Hemofilia