Agenda Descargable SIMPOSIO III ACMGen

ORGANIZA APOYAN

18, 19 y 20 de noviembre de 2021

Una mirada transdisciplinaria

ACMGen invita a participar en el evento a todos los especialistas de América Latina que intervienen en el diagnóstico, manejo y tratamiento de enfermedades genéticas, raras y huérfanas.

Un espacio con 41 conferencias distribuidas en 8 módulos académicos, donde convergen las especialidades clínicas y la genética médica hacia el manejo integral del paciente.

Jueves18 de NoviembreDÍA 01

SALA 01

01:50 P.M. - 02:00 P.M.

Apertura del evento

Conferencia magistral

Genética y cáncer


02:00 P.M. - 03:00 P.M.

Dismorfologia y Genetica clínica. ¿De dónde venimos y hacia donde vamos?Miguel del CampoProfesor titular de la UC San Diego.

03:00 P.M. - 03:30 P.M.

Estrategias novedosas para la detección precoz y la prevención del cáncer hereditarioDra. María Isabel Achatz Médica genetista, coordinadora de la Unidad de Genética • Hospital Sírio-Libanes.

05:00 P.M. - 05:30 P.M.

Del biomarcador molecular a la medicina de precisiónDra. Paula Quintero Medical Advisor para Oncología de la Mujer para el Cluster Andino • AstraZeneca.

05:00 P.M. - 05:30 P.M.

Importancia de la precisión y calidad en los estudios genéticos de cáncer hereditarioDra. Marcela Gálvez Médica genetista, máster en Epidemiología genética y asesora genética en cáncer hereditario.

05:30 P.M. - 06:00 P.M.

Genoma electivo: utilidad clínicaDr. Luis Izquierdo Director Médico (CMO) • Undador Veritas Genetics Europe , Latam y MMEE.

06:30 P.M. - 07:00 P.M.

Aplicaciones clínicas del exomaDra. Michele Migliavaca Dirección de equipo medico Institución GeneOne • DASA.

03:30 P.M. - 04:00 P.M.

Perfiles genómicos asociados a la presencia de Neoántigenos en Síndrome de LynchDra. Ana María Bolívar Graduate Research Fellow • MD Anderson Cancer Center.

04:10 P.M. - 04:30 P.M. Visita a la feria académica y comercial

04:00 P.M. - 04:10 P.M. Sesión de preguntas


07:00 P.M. - 07:15 P.M.

Cierre de jornada

Viernes19 de NoviembreDÍA 02

SALA 01

08:30 A.M. - 09:00 A.M.

Inicio de jornada

07:00 P.M. - 07:10 P.M.

Cierre de jornada tarde

12:50 P.M. - 01:00 P.M.

Inicio de jornada tarde

SALA 02

Salud mental y genética


Neurometabólicas


09:00 A.M. - 09:30 A.M.

Deterioro cognitivo de origen genéticoDr. Leonardo Flores LagunesMédico especialista • Instituto Nacional de Medicina Genómica (México).

09:30 A.M. - 10:00 A.M.

Síndromes genéticos asociados con trastornos psiquiátricosDr. Hernán GiraldoPsiquiatría Infantil y Adolescente • Centro Neuropediátrico integral.

10:30 A.M. - 11:00 A.M.

Farmacogenética en psiquiatríaDr. Jorge Enrique TéllezProfesor Titular de Psiquiatría y Psicopatología • Universidad El Bosque y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá.

11:00 A.M. - 11:30 A.M.

Salud mental y heredabilidad: observarlo todoDr. Andrés Felipe Agudelo

01:00 P.M. - 02:00 P.M.

Atrofia muscular espinalDr. Fernando Suárez Director del Instituto de Genética • Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá.

02:30 P.M. - 03:00 P.M.

AlfamanosidosisDr. Hernán Amartino MD. Jefe Neuropediatria • Hospital Universitario Austral.

03:30 P.M. - 04:00 P.M.

Leucodistrofias, experiencia en el HCPADra. Karina Carvalho Donis Genetista • Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

04:30 P.M. - 05:00 P.M.

Diagnóstico en CLN2Dr. Óscar EspitiaMédico y especialista en neuropediatría • Fundación Hospital Pediátrico de La Misericordia (HOMI).

06:00 P.M. - 07:00 P.M.

AcondroplasiaDr. David f. RodríguezProfesor asistente de la división de Genética Médica Departamento de pediatría • Centro de ciencias de la salud de la Universidad de Texas.

04:00 P.M. - 04:30 P.M.

Trastornos de los neurotransmisores en el diagnóstico diferencial de la hipotonía infantilDr. Charles Marques Lourenço Professor of Neurogenetics and Biochemical Genetics • Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), São José do Rio Preto - São Paulo, Brazil.

02:00 P.M. - 02:30 P.M.

Enfermedades lisosomales con énfasis en CLN2 y MPS IIIDra. Carolina Fischinger Moura Médica genetista en el Servicio de Genética/Servicio de Referencia de Enfermedades Raras • Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil, desde 2004.

11:30 A.M. - 12:00 P.M.

Trastornos psiquiatricos asociados a la progresión en enfermedad de FabryDra. Carmen Vicente Médica Especialista en Medicina del Estrés; Neurociencias.

10:00 A.M. - 10:10 A.M. Sesión de Preguntas




10:10 A.M. - 10:30 A.M. Visita a la Feria académica y comercial



Cardiopatías congénitas: programa DELFOS

09:00 A.M - 09:30 A.M.

Resultados preliminares proyecto DELFOS: Diagnostico prenatal de cardiopatíasDr. Miguel Ronderos Cardiólogo pediatra • La Cardio.Dra. Camila Castro Estudiante doctoral • Universidad de los Andes.

10:30 A.M. - 11:00 A.M.

Cardiopatías congénitas: Inteligencia artificial en medicinaDr. Pablo Arbeláez Director Centro de Investigación y Formación en Inteligencia Artificial • Universidad de los Andes.

01:00 P.M. - 02:00 P.M.

Atrofia muscular espinalDr. Fernando Suárez Director del Instituto de Genética • Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá.

02:30 P.M. - 03:00 P.M.

Sexualidad y diversidad en el desarrollo sexualDra. Natalia Salazar Especialista en Sexología • Clínica de la Universidad de Caldas.

03:00 P.M. - 03:30 P.M.

Desafíos de la Cirugía Pediátrica en Desórdenes del Desarrollo SexualDra. Consuelo Cárdenas Cirujana pediátrica • Hospital Universitario de Caldas.

04:30 P.M. - 05:00 P.M.

Cambiando el rumbo de la Distrofia Muscular de DuchenneDra. Edna Bobadilla Neuropediatra • Hospital Universitario San Ignacio.

05:00 P.M. - 05:30 P.M.

HipofosfatasiaDr. Juan Carlos Prieto Director del programa de Genética Médica • Pontificia Universidad Javeriana.Dra. Ana Maria Zarante Médica genetista de la PUJ • Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.

06:00 P.M. - 07:00 P.M.

AcondroplasiaDr. David f. Rodríguez Profesor asistente de la división de Genética Médica Departamento de pediatría • Centro de ciencias de la salud de la Universidad de Texas.

05:30 P.M. - 06:00 P.M.

Escribiendo la historia de la amiloidosis hereditaria en ColombiaDr. Jorge Rojas Médico Genetista • Hospital Universitario San Ignacio y el Hospital Universitario Clínica San Rafael - Bogotá.

03:30 P.M. - 04:00 P.M.

Aspectos bioéticos y legales de las divergencias del desarrollo sexualDra. Natalia García Bioeticista y Genetista Grupo de Desórdenes de Desarrollo Sexual • Hospital Infantil Rafael Henao, Universidad de Caldas, Manizales.

02:00 P.M. - 02:30 P.M.

Caracterización genética y epigenética de pacientes con trastornos del desarrollo sexual

Dra. Adriana Rojas Asociado, Instituto de Genética Humana • Pontificia Universidad Javeriana.Dra. Mary Garcia Gerente Excelencia Médica • Oncología Novartis.Dra. María Carolina Manotas Médica Genetista en Centro de Inmunología y Genética-CIGE, VIVA 1 IPS, Medisinu IPS.

11:00 A.M. - 11:30 A.M.

Utilidad Clínica del Estudio Genético en las Cardiopatías CongénitasDra. Ivonne Cárdenas Cardiológa Pediatra • Departamento científico Health in Code.

09:30 A.M. - 10:00 A.M.

Situación de las cardiopatías congénitas en ColombiaDr. Ignacio Zarante Universidad Javeriana • Presidente ACMGEN.Ing. Juan Carlos Briceño Investigador, Universidad de los Andes • La Cardio.

10:00 A.M. - 10:10 A.M. Sesión de preguntas

10:10 A.M. - 10:30 A.M. Visita a la feria académica y comercial


11:30 A.M. - 12:00 P.M. Sesión de preguntas

04:00 P.M. - 04:10 P.M. Sesión preguntas


Divergencias del desarrollo sexual

Osteomuscular


Sábado20 de NoviembreDÍA 03

SALA 01

07:30 A.M. - 08:00 A.M.

Inicio de jornada

01:00 P.M. - 01:15 P.M.

Cierre de evento

09:30 A.M. - 10:00 A.M.

Cuidado Paliativo Perinatal y Neonatal: Más allá de un Diagnóstico Dra. Mónica Manrique Díaz Coordinadora programa de Cuidados Paliativos Pediátricos • Hospital San Ignacio Bogotá.

12:00 P.M. - 12:40 P.M.

Estudios de Genética Ocular: En qué vamos en ColombiaDra. Marta Lucia Tamayo Profesora titular, Instituto de Genética Humana • Facultad de Medicina Pontificia Universidad JaverianaDirectora Fundación Derecho a la Desventaja.

11:40 A.M. - 12:00 P.M.

Foro: Genética ocular y su enfoque como enfermedad huerfánaLidera: Dra. Marta Tamayo Invitados: Dra. Valentina Martínez (Mex), Dr. José Millan (Esp), Sr. Henry Guio. Pcte. RP. presidente Asoc Col de RP.

11:00 A.M. - 11:30 A.M.

Cuidados paliativos en enfermedades huérfanas Dra. Juliana Lopera Pediatra Paliativista Hospital Pablo Tobón Uribe • Instituto Colombiano Del Dolor INCODOL.

10:30 A.M. - 11:00 A.M.

Toma de Decisiones en escenarios críticos y cuidado al final de la vida. Dra. Julieta Moreno Consultora del Ministerio de Salud para el desarrollo de ejercicio de derechos en salud • Profesora de Bioética del CES, Universidad el Bosque y Universidad UAN.

Cuidados paliativos en enfermedades huérfanas


12:00 P.M. - 12:40 P.M.

Estudios de Genética Ocular: En qué vamos en ColombiaDra. Marta Lucia Tamayo Profesora titular, Instituto de Genética Humana • Facultad de Medicina Pontificia Universidad JaverianaDirectora Fundación Derecho a la Desventaja.

11:40 A.M. - 12:00 P.M.

Foro: Genética ocular y su enfoque como enfermedad huerfánaLidera: Dra. Marta Tamayo Invitados: Dra. Valentina Martínez (Mex), Dr. José Millan (Esp), Sr. Henry Guio. Pcte. RP. presidente Asoc Col de RP.

Conferencia mbnvagistral

08:00 A.M. - 09:00 A.M.

Generalidades de la terapia génica – aplicaciones en oftalmologíaDr. Fernando Suárez Director del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana.


09:00 A.M. - 09:30 A.M.

Aspectos Generales de Los Cuidados PaliativosDra. Rut Kiman Médica pediatra. Magister y Especialista en Cuidados Paliativos Docente • Departamento de Pediatría - Universidad de Buenos Aires.

10:00 A.M. - 10:10 A.M. Sesión preguntas



SALA 02


Genética y oftalmología

08:00 A.M. - 09:00 A.M.

Generalidades de la terapia génica – aplicaciones en oftalmologíaDr. Fernando Suárez Director del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana.

09:30 A.M. - 10:00 A.M.

Retinoblastoma y su genéticaDr. Gilberto Islas Cirujano Oftalmólogo con Alta Especialidad en Retina y Ultrasonido Ocular • Instituto Médico de la Visión.

10:30 A.M. - 11:00 A.M.

Neuropatía óptica de Leber y otras distrofias de retinaDra. Alejandra Antacle Profesora Titular de la Cátedra de Oftalmología Infantil • Universidad Católica Argentina.

11:00 A.M. - 11:30 A.M.

Retinopatías asociadas a ABCA4Dr. Francisco Rodríguez Especialista Retina y Vitreo - Director Científico • Fundación Oftalmológica Nacional.

09:00 A.M. - 09:30 A.M.

Nuevos mecanismos moleculares asociados en malformaciones oculares congénitas: mejora del Diagnóstico genético en Aniridia

Dra. Martha Corton Jefa del Grupo de Patología del Desarrollo Ocular • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - Instituto de Investigación Sanitaria-FJD.



10:00 A.M. - 10:10 A.M. Sesión de preguntas

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