A.E: Reconocer el efecto de las mutaciones en la información genética y en la síntesis proteica.

Colegio Santa SabinaCuarto año Medio

Depto. De Ciencias Prof. Paulette Rivera F.

¿Qué son las mutaciones?

¿Son heredables?

¿Qué factores provocan mutaciones?

Te invito a averiguarlo ………..

¿Qué son las mutaciones?

Mutaciónes Cambio en el

material genético

el cual

puede ser

espontánea

Agentesmutágenos

errores en replicación

por

¿Son heredables?

Mutación

Células somáticas

Células germinales

en

solo

HeredadasCélulas

hijas del mismo organismo

heredadasSiguientes generaciones

Origen de las mutaciones

Agentes mutágenos

Forma directa

Alteración informacióngenética

Daño en la secuencia Nucleotídica o provocando Quiebre o fractura de los

Cromosomas.

inducen

provoca

Formaindire

cta

actuan

Eficacia de la maquinaria

de reparación de dañosobre ADN de cada

célula

altera

¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos?

Agentes mutágenos

Agentes químicos

alimentos y sustancias de uso cotidiano(tabaco,

colorantes, tabaco,

pesticidas, H2O2)

Modifican nucleótidos del

ADN

en

los que

Radiación

Sol, residuos radiactivos de

pruebas nucleares, materiales radiactivos liberados

desde hospitales y

plantas asociadas a la

energía nuclear

Agentes biológicos

la encontramos encontramos

virusbacterias

HPV

Agentes químicosRadiación

virus

Agentes biológicos

bacteria

Mutaciones

Génicas CromosómicasEstructurales

Alteraciones en las secuencias de nucleótidos

de un gen

Cambios en la estructura interna del cromosoma

- Transiciones.-Transversiones.

- Adiciones génicas- Delecciones génicas

-Delección.- Duplicación.- inversiones.

- Traslocaciones

Cromosómicas numéricas

Alteraciones en el número de cromosoma

-Euploidías.- Aneuploidías.- Monsomías.

- Tetratosomías.

Mutaciones Génicas

Transiciones Transversiones

Bases(G, C, T, A) Nucleótidos

Adicciones Delecciones

Púrica por púricaO

Pirimídica por pirimídica

Púrica por pirimídica

o viceversa

Inserción de nucleótidos

Pérdida de nucleótidos

Transiciones Transversiones

Púrica por púricaO

Pirimídica por pirimídica

Transiciones Transversiones

Púrica por pirimídica

o viceversa

Púrica por púricaO

Pirimídica por pirimídica

Transiciones Transversiones

Nucleótidos

Adicciones Delecciones

Nucleótidos

Adicciones

Inserción de nucleótidos

Delecciones

Nucleótidos

Adicciones

Pérdida de nucleótidos

Inserción de nucleótidos

Delecciones

Nucleótidos (base+ azúcar+ grupo fosfato)

Adiciones

Normal: A-TAnormal: G-T

Normal: G- CAnormal: T- C

Normal: AATGCTanormal: AATTGCT

Normal: GGCTATanormal: GGCTT

Mutaciones Nucleotídicas

Son alteraciones en la

secuencia de nucleótidos de

un gen.

1.Mutaciones puntuales:

Consiste en el cambio de un nucleótido por otro. Son:

a) Transiciones : Una base púrica es reemplazada por otra base púrica( A-G o viceversa), o una pirimidina es reemplazada por otra pirimidina (C–T o viceversa)

b) Transversiones: Se sustituye una purina por una pirimidina o viceversa

Mutaciones Nucleotídicas

2. Inserciones: una o unas pocas bases se insertan en el ADN, alterando la secuencia de aminoácidos de la proteína respectiva.

- Frecuente por errores en la replicación.

3. Delecciones: Remoción de uno o mas nucleótidos del ADN, no son reversibles porque producen cambios en producto génico.

Mutaciones cromosómicas estructurales

Delección cromosómica

Duplicación cromosómica

Pérdida o inserción de segmentos o partes

del cromosoma

Variaciones en la distribución de los segmentos de

los cromosomas

Pérdida de un segmento

Repetición de un segmento

Inversiones Translocaciones

El segmento está en posición

invertida.

El segmento se encuentra en un cromosoma no

homólogo

Mutaciones cromosómicas estructuralesSon cambios que involucran

segmentosgrandes de ADN, alterando la

estructura de loscromosomas.1. Amplificaciones :Origina

copias de regiones cromosómicas completas

Mutaciones cromosómicasestructurales

2. Delecciones: Pérdida de regiones cromosómicas, con perdida de genes.

Mutaciones cromosómicasestructurales 3. Inversiones: Cambio en la

orientación de un segmento cromosómico dentro del cromosoma.

-Ocurren por quiebre en fragmento cromosómico

Con posterior reinserción del fragmento en orden inverso.

Mutaciones cromosómicasestructurales

4. Translocaciones: Intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.

Mutaciones cromosómicas numéricas

Euploidías Aneuploidías

Afecta al número de juegos completos

de cromosomas

Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma

de más o de menos.

Monosomías

Trisomías

Tetrasomías

Falta un cromosoma de la pareja de homólogos.

EJ. Síndrome de Turner

3 cromosomas en lugar de 2 normales.

Ej. Síndrome de Down

4 cromosomas en lugar de 2.

Efecto de las mutaciones

• NEGATIVAS: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer.

Anemia falciforme.

Efecto de las mutaciones

• POSITIVAS: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente.

Mutación beneficiosa del mosquito Culex pipiens. En este organismo, un gen implicado en la destrucción de organofosfatos - ingredientes comunes de los insecticidas - se duplicó.

Efecto de las mutaciones• SILENCIOSA: Una mutación

silenciosa es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado

En Drosophila pseudoobscura, la proteína xantina deshidrogenasa (Xdh) tiene muchas variantes. En una sola población, descubrieron que 59 de 96 proteínas eran de un tipo, otros dos tipos estaban representadas diez y nueve veces, y otros nueve tipos estaban presentes una sola vez o en números bajos.

Actividad:

• Confeccione un mapa conceptual con los tipos de mutaciones.