1. Mediante un mapa conceptual describe y relaciona las partes del ADN, las funciones de cada parte, las diferencias entre ADN y ARN y grafica las estructuras el ADN y ARN.

2. Describe con tus propios términos los procesos de duplicación, transcripción y traducción del ADN identificando lo que ocurre en cada proceso, el sitio en donde ocurre cada proceso y los organelos o sustancias que interfieren en dichos procesos.

REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN: es el mecanismo que permite al ADN duplicarse y es una replicación semiconservativa debido a que las 2 cadenas complementarias del ADN parental, al separarse, sirven de molde a su vez para la síntesis de una nueva cadena, complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN parental, y gracias a ello el ADN tiene la propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético. La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias liberándose dos hebras y la molécula ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es idéntica a la molécula de ADN inicial. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas (enzimas llamadas helicasas), que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo de replicación. 

TRANSCRIPCIÓN: La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa. La transcripción produce ARN mensajero como primer paso de la síntesis de proteínas. La transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero. El proceso se realiza en el núcleo. Una vez transcrito el ARN, sufre un proceso de maduración que tras cortes y empalmes sucesivos elimina ciertos segmentos del ADN llamados los intrones para producir el ARNm final. Durante este proceso de maduración se puede dar lugar a diferentes moléculas de ARN, en función de diversos reguladores. Así pues, un mismo gen o secuencia de ADN, puede dar lugar a diferentes moléculas de ARNm y por tanto, producir diferentes proteínas.

TRADUCCIÓN: Es la construcción de una secuencia de aminoácidos (polipéptido) con la información proporcionada por la molécula de ARN. La información genética llevada por el ARNm deberá ser traducida en el citoplasma por una fábrica de proteínas: el RIBOSOMA (éste está compuesto por varios tipos de proteínas más una forma de ARN, denominado ARN ribosómico). La Traducción del ADN por el ARN produce la síntesis de proteínas. El ADN contiene la Información genética para sintetizar proteínas. Para realizar este proceso, el ADN envía al Citoplasma, mensajes que transcriben sus órdenes. Las 2 cadenas del ADN se separan y sobre las Bases que quedan libres se forma el ARN Mensajero, que sale del núcleo y llega al Citoplasma y se adhiere a un ribosoma, comenzando por el extremo que tiene 3 nucleótidos (AUG), llamado triplete iniciador. En el Citoplasma existen Moléculas de ARN de transferencia (Fragmentos formados por 3 nucleótidos) y existen además aminoácidos en donde cada ARNt se une a su aminoácido respectivo. El 1er triplete (UAC) se ubica en el ribosoma en un lugar llamado P, en donde se enfrenta con el triplete (UAG) del ARN quedando ubicado el 1er Aminoácido llamado metionina (Transportado por AUC). En el Ribosoma existe otro lugar llamado A. El 2do TRIPLETE de ARNt (CCC) que lleva un Aminoácido llamado prolina ocupa el espacio A y se enfrenta con ARNm del complemento GGG. Los 2 Aminoácidos (prolina y metionina) se unen mediante un enlace. El 1er Triplete de ARNt (UAC) se separa del Ribosoma y ocupa su lugar el 2do Triplete CCC con su Aminoácido correspondiente quedando libre el espacio A. Luego aparece un 3er triplete de ARNt que transporta un Aminoácido llamado alanina que ocupa el Lugar A. Este Proceso se REPITE infinidad de veces hasta que se forma una proteína y finaliza cuando llega al ribosoma un triplete de ARNm formado por UAA – UAG – UCA que le da la señal de finalización, en donde se libera la molécula de proteína y se separa del Ribosoma el último ARNt y los Tripletes de ARNt que quedan disponibles en el Citoplasma transportan otros aminoácidos para formar nuevas proteínas.

3. Investiga los tipos de mutaciones que existen y explica utilizando un ejemplo cada una (una enfermedad o cambio físico relacionado con la mutación) es importante que incluya fotografía del ejemplo.

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1.-molecular (génicas o puntuales)

2.- cromosómico

3.- genómico

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3.- MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploidía. Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).

Trisomías. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.

Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr.

En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.

En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

Monosomías. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.

4. Investiga y explica un estudio de caso diferente a los expuestos en el módulo sobre alteraciones genética.

Un estudio sobre trastorno del espectro autista en Galicia localiza alteraciones genéticas en más del 20% de casos

Un total de 216 familias gallegas de niños y adolescentes diagnosticados con Trastornos del Espectro Autista (TEA) participan en un proyecto de la Fundación María José Jove y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Sergas) para el diagnóstico genético en niños y adolescentes con autismo en Galicia, según informan. El estudio ha detectado alteraciones genéticas en más del 20% de los casos.

Dirigido por el doctor Ángel Carracedo e iniciado hace dos años, ha concluido la fase de análisis de muestras de ADN y de elaboración de los informes genéticos de los 216 casos estudiados, "comenzado ahora una etapa de entrega a las familias de los informes de sus hijos mediante citas de asesoramiento genético", añaden.

En el caso de las familias gallegas estudiadas, se encontraron alteraciones en algo más del 20% de los casos. El rango de edad *de los menores participantes se sitúa entre los 3 y los 18 años de edad, aunque la media total de la muestra está en torno a los 8,7 años de edad.

En cuanto a la distribución por géneros, hay una presencia mayoritaria para el sexo masculino, 161 casos de varones frente a 55 casos de mujeres. No obstante, los promotores del estudio subrayan que los datos obtenidos "se corresponderían con lo esperado según las actuales cifras de prevalencia registradas en TEA", explican.

El grueso de la muestra de las familias que han participado ha sido obtenido a través de diferentes asociaciones de autismo gallegas: Menela, Aspanaes y Bata o bien han sido remitidos por profesionales médicos, fundamentalmente de los servicios de Atención Primaria y Neuropediatría. También por mediación de algunos centros terapéuticos y ocupacionales.

5. APLICACIÓN DE COMPETENCIAS: Responde las siguientes preguntas de competencias sobre el tema de ADN y ARN. Sustentando las respuestas.

5.1 La trascripción y la replicación del ADN son procesos fundamentales para el funcionamiento de una célula. La trascripción es el primer paso hacia la síntesis de proteínas y la replicación es fundamental para la duplicación del material genético previa a la reproducción celular. Entre las siguientes opciones, es común a los dos procesos que

A. se llevan a cabo en el núcleoB. solo ocurren en células que se están reproduciendoC. usan el mismo equipo de enzimas y el proceso es idénticoD. resultan en la producción de una cadena de ADN copiado

Debido a que como se expresó claramente en la presunta numero dos: La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa. La transcripción produce ARN mensajero como primer paso de la síntesis de proteínas. La transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero. El proceso se realiza en el núcleo.

Mientras la replicación es el mecanismo que permite al ADN duplicarse y es una replicación semiconservativa debido a que las 2 cadenas complementarias del ADN parental, al separarse, sirven de molde a su vez para la síntesis de una nueva cadena. El proceso se realiza en el núcleo.

5.2 En las células eucariotas el ADN se transcribe a ARN y posteriormente éste se traduce para fabricar una proteína. Como se muestra en el esquema, la cadena de ADN se transcribe a su complementario de ARN mensajero (ARNm).

Este sale del núcleo y es leído, en grupos de 3 nucleótidos para atraer complementarios de ARN de transferencia (ARNt), a los cuales se unen aminoácidos (aa) particulares, con la ayuda de los ribosomas. Teniendo en cuenta el código de traducción (ARNt aa) que aparece en la tabla, la secuencia de aminoácidos que se produciría a partir de una secuencia de ADN: AATTTAGAC, sería

A. LEU - ISO - VALB. ISO - LEU - PRO

C. ISO - LEU - TRPD. ISO - LEU – ISO

Como podemos ver, el enunciado dice: "la cadena de ADN se transcribe a su complementario de ARN mensajero (ARNm). Este sale del núcleo y es leído, en grupos de 3 nucleótidos para atraer complementarios de ARN de transferencia”. Es decir, el ADN se transcribe a su ARN Mensajero, y el ARN mensajero se transcribe a ARN de transferencia, por lo tanto hay 2 transcripciones, veamos:

A – A – T – T – T – A – G – A – C↓ - ↓ - ↓ - ↓ - ↓ - ↓ - ↓ - ↓ - ↓U U A A A U C U G ==> ARN Mensajero (Complementario del ADN)↓ - ↓ - ↓ - ↓ - ↓ - ↓ - ↓ - ↓ - ↓A A U U U A G A C ==> ARN de transferencia (Complemento de ARNm)_____ _____ _____ _____ _____ ↓ ↓ ↓ LEU ISO VAL

5.3 Las proteínas, el ADN y el ARN están formados por unidades más pequeñas. El ADN y el ARN se encuentran formados por bases nitrogenadas y las proteínas por aminoácidos. La producción de estas tres sustancias se encuentra relacionada entre sí, de tal forma que para la producción de proteínas es necesaria la presencia previa de ADN y/o ARN. El siguiente cuadro indica con signo (-) las sustancias que se les suprimen a cuatro cultivos de células

Al analizar los resultados después de un tiempo se espera que probablementeA. ocurra producción de proteína en los cultivos 3 y 4 y de ARN en 2 y 4.B. se produzcan ADN y proteínas en 2 y 4 pero ARN sólo en el cultivo 4.C. en el cultivo 3 se produzca proteína, ADN y ARN.D. se produzca ARN en 2 y 4 y proteína únicamente en 4.

Debido a que las Bases nitrogenadas presentes en el cultivo 2 y el 4 hacen posible la producción de ARN, mientras que las proteínas solo se producen en presencia del ADN y/o ARN por tanto a pesar de que haya ARN en 2 y 4, solo en 4 se producen proteínas ya que además del ARN también están presentes los aminoácidos necesarios para producirlas y en 1 y 3 como no hay ARN no se puede producir proteína alguna.

BIBLIOGRAFIA

libro guía Biología y Neuropsicología Audesirk-Pinel.

http://benitobios.blogspot.com/2008/11/tipos-de-mutaciones.html

http://www.20minutos.es/noticia/2081113/0/