ADN

El ácido desoxirribonucleico, ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes. El resto de las secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o de regulación del uso de esta información genética.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A,timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.1

Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traducción se realiza usando el código genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizaría como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-... ; el ARNm resultante, utilizando el código genético, se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores de microtúbulos o centríolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas(bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de cada especie.

Cromatina. ADN, histonas, nucleosoma

La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentran en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el genoma de dichas células.

Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Estos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases de longitud (el número depende del organismo), asociados a un complejo específico de 8 histonas nucleosómicas (octámero de histonas). Cada partícula tiene una forma de disco, con un diámetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de las 4 histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octámero forma un núcleo proteico, alrededor del cual se enrolla la hélice de ADN (de aproximadamente 1,8 vueltas). Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN espaciador, de longitud variable entre 0 y 80 pares de nucleótidos que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de cuentas".

Cromosomas

En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.1

Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado. (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homólogos.

Puede observarse que en ese cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el número cromosómico de la especie humana. Se puede advertir, también, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con dos

cromátidas hermanas que yacen paralelas entre sí y unidas por un único centrómero. Durante la mitosis las cromátidas hermanas, que son idénticas, se separan una de otra hacia dos nuevas células.

Las parejas de cromosomas homólogos que se observan en la imagen tienen, además, una semejanza genética fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas características del organismo. En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la madre (a través del óvulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homólogos.1

Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o cromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos loci. En la imagen puede observarse, por ejemplo, que el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamaño y carece de la mayoría de los loci que se encuentran en el cromosoma X.1 2

Genes

Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada. También se conoce como una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.

Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

Alelos

Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).1Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosomas.

El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Genoma

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucarióticos comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares como las mitocondrias y los plastos.

Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo continenen una copia.

Linea PuraEn Genética y Mejoramiento Genético de plantas se denomina línea pura a un individuo, o al grupo de individuos que descienden de él por autofecundación, que es homocigótico para todos sus caracteres. En otras palabras, es un linaje que mantiene constantes sus caracteres a través de las generaciones de reproducción sexual, ya sea por autofecundación o por fecundación cruzada con otras plantas de la misma línea.1

Homocigotico:

Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.

Homocigoto dominante es para una característica particular que posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que produce flores púrpura en las plantas deguisantes). Cuando un organismo es homocigota dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo.

Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados alelos recesivos, se representan generalmente por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relación con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicación de la letra apropiada (pp).

Heterocigotico

Heterocigoto es en genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

La condición de heterocigota se denomina heterocigosis.

El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación génica(meiosis) está en función de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto quiere decir que cada individuo puede formar 2³³⁵⁰ gametos distintos, un número superior al de átomos existentes en el universo.

Cuadrado de Punnet

El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible para expresar los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula). La probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto todos son conocidos como un punnett normal o adyacente.

Cabe señalar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos, no para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactúan uno con el otro afectando la apariencia del producto depende de cómo interactúen los productos de los genes (véanse las leyes de Mendel).

Para los genes clásicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo de una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsará al recesivo.

Caroplasma y sus sinónimos

El nucleoplasma, cariolinfa, carioplasma, jugo nuclear, citosol nuclear, o hialoplasma nuclear (del griego: ka`ryon nuez + plasma sustancia moldeada) es el medio interno semilíquido del núcleo celular, en el que se encuentran sumergidas las fibras de ADN ocromatina y fibras de ARN conocidas como nucléolos.

Materno

B b

Paterno

B BB Bb

b Bb bb

Cariotipo y Cariograma

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su número, forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio. Dependiendo de la tinción empleada, se obtendrá un patrón de bandas claras y oscuras diferente y específico para cada par cromosómico. Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.

Diploide y Haploide

Las células diploides (2n) son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas.

Las células somáticas del ser humano contienen 46 (23 x 2) cromosomas; ése es su número diploide. Los gametos, originados en las gónadas por medio de meiosisde las células germinales, tienen solamente la mitad, 23, lo cual constituye su número haploide, puesto que en la división meiótica sus 46 cromosomas se reparten tras una duplicación de material genético (2c=>4c) en 4 células, cada una con 23 cromosomas y una cantidad de material genético, dejando a cada célula sin el par completo de cromosomas.

Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas, en células diploides (2n,diploide).1 Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos y algunas algas contienen un sólo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo fecundado contiene un número normal de cromosomas (2n): es una célula diploide.

Somaticas y Sexuales (o germinales)

Las células somáticas son aquellas que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular , las cuales proceden de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y apoptosis. Son las que constituyen la mayoría de las células del cuerpo de un organismo pluricelular.

Las células que no son somáticas son células germinales, y son de las cuales se forman los gametos(espermatozoides y óvulos).

Ciclo Celular

Division Celular e interfase

El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas. Las etapas, son G1-S-G2 y M. El estado G1 quiere decir "GAP 1" (Intervalo 1). El estado S representa la "síntesis", en el que ocurre la replicación del ADN. El estado G2 representa "GAP 2" (Intervalo 2). El estado M representa «la fase M», y agrupa a la mitosis o meiosis (reparto de material genético nuclear) y la citocinesis (división del citoplasma). Las células que se encuentran en el ciclo celular se denominan «proliferantes» y las que se encuentran en fase G0 se llaman células «quiescentes».1 Todas las células se originan únicamente de otra existente con anterioridad.2 El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva célula, descendiente de otra que se divide, y termina en el momento en que dicha célula, por división subsiguiente, origina dos nuevas células hijas.

La célula puede encontrarse en dos estados claramente diferenciados:3

El estado de no división o interfase. La célula realiza sus funciones específicas y, si está destinada a avanzar a la división celular, comienza por realizar la duplicación de su ADN.

El estado de división, llamado fase M.

InterfaseEs el período comprendido entre mitosis. Es la fase más larga del ciclo celular, ocupando casi el 90% del ciclo, trascurre entre dos mitosis y comprende tres etapas:4

Fase G1 (del inglés Growth o Gap 1): Es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Es el período que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la síntesis de ADN. Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la célula duplica su tamaño y masa debido a la continua síntesis de todos sus componentes, como resultado de la expresión

de los genes que codifican las proteínas responsables de su fenotipo particular. En cuanto a carga genética, en humanos (diploides) son 2n 2c.

Fase S (del inglés Synthesis): Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicación o síntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas. Con la duplicación del ADN, el núcleo contiene el doble de proteínas nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duración de unas 10-12 horas y ocupa alrededor de la mitad del tiempo que dura el ciclo celular en una célula de mamífero típica.

Fase G2 (del inglés Growth o Gap 2): Es la tercera fase de crecimiento del ciclo celular en la que continúa la síntesis de proteínas y ARN. Al final de este período se observa al microscopio cambios en la estructura celular, que indican el principio de la división celular. Tiene una duración entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la mitosis. La carga genética de humanos es 2n 4c, ya que se han duplicado el material genético, teniendo ahora dos cromátidas cada uno.

Fase M (mitosis y citocinesis)Es la división celular en la que una célula progenitora (células eucariotas, células somáticas -células comunes del cuerpo-) se divide en dos células hijas idénticas. Esta fase incluye la mitosis, a su vez dividida en: profase, metafase, anafase, telofase; y la citocinesis, que se inicia ya en la telofase mitótica. Si el ciclo completo durara 24 horas, la fase M duraría alrededor de media hora (30 minutos).1

MITOSIS

La mitosis es el tipo de división del núcleo celular por el cual se conservan los orgánulos y la información genética contenida en sus cromosomas, que pasa de esta manera a las células hijas resultantes de la mitosis. La mitosis es igualmente un verdadero proceso de multiplicación celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneración del organismo. Este proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se desarrollan de una manera continua, y que para facilitar su estudio han sido separadas en varias etapas.

El resultado esencial de la mitosis es la continuidad de la información hereditaria de la célula madre en cada una de las dos células hijas. El genoma se compone de una determinada cantidad de genes organizados en cromosomas, hebras de ADN muy enrolladas que contienen la información genética vital para la célula y el organismo. Dado que cada célula debe contener completa la información genética propia de su especie, la célula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antes de la mitosis, de forma que las dos células hijas reciban completa la información. Esto ocurre durante la fase S de la interfase, el período que alterna con la mitosis en el ciclo celular y en el que la célula entre otras cosas se prepara para dividirse.2

Tras la duplicación del ADN, cada cromosoma consistirá en dos copias idénticas de la misma hebra de ADN, llamadas cromátidas hermanas, unidas entre sí por una región del cromosoma llamada centrómero.3 Cada cromátida hermana no se considera en esa situación un cromosoma en sí mismo, sino parte de un cromosoma que provisionalmente consta de dos cromátidas.

En animales y plantas, pero no siempre en hongos o protistas, la envoltura nuclear que separa el ADN del citoplasma se desintegra, desapareciendo la frontera que separaba el contenido nuclear del citoplasma. Los cromosomas se ordenan en el plano ecuatorial de la célula, perpendicular a un eje definido por un huso acromático. Éste es una estructura citoesquelética compleja, de forma ahusada, constituido por fibras que son filamentos de microtúbulos. Las fibras del huso dirigen el reparto de las cromátidas hermanas, una vez producida su separación, hacia los extremos del huso. Por convenio científico, a partir de este momento cada cromátida hermana sí se considera un cromosoma completo, y empezamos a hablar de cromosomas hermanos para referirnos a las estructuras idénticas que hasta ese momento llamábamos cromátidas. Como la célula se alarga, las fibras del huso «tiran» por el centrómero a los cromosomas hermanos dirigiéndolos cada

uno a uno de los polos de la célula. En las mitosis más comunes, llamadas abiertas, la envoltura nuclear se deshace al principio de la mitosis y se forman dos envolturas nuevas sobre los dos grupos cromosómicos al acabar. En las mitosis cerradas, que ocurren por ejemplo en levaduras, todo el reparto ocurre dentro del núcleo, que finalmente se estrangula para formar dos núcleos separados.4

Se llama cariocinesis a la formación de los dos núcleos con que concluye habitualmente la mitosis. Es posible, y ocurre en ciertos casos, que el reparto mitótico se produzca sin cariocinesis (endomitosis) dando lugar a un núcleo con el material hereditario duplicado (doble número de cromosomas).

La mitosis se completa casi siempre con la llamada citocinesis o división del citoplasma. En las células animales la citocinesis se realiza por estrangulación: la célula se va estrechando por el centro hasta que al final se separa en dos. En las células de las plantas se realiza por tabicación, es decir, las células hijas “construyen” una nueva región de pared celular que dividirá la una de la otra dejando puentes de citoplasma (plasmodesmos). Al final, la célula madre se parte por la mitad, dando lugar a dos células hijas, cada una con una copia equivalente y completa del genoma original.

Cabe señalar que las células procariotas experimentan un proceso similar a la mitosis llamado fisión binaria. No se puede considerar que las células procariotas experimenten mitosis, dado que carecen de núcleo y únicamente tienen un cromosoma sin centrómero.5

La cariocinesis (del griego cario = núcleo y cinesis = movimiento), mitosis astral o mitosis anfiastral, es la división del núcleo celular. Consiste en la primera fase de la mitosis, que es el proceso por el cual el material genético de una célula madre se distribuye de manera idéntica entre dos células hijas.

En células animales poseen un organelo no membranoso llamado áster o centro celular, formado por un par de centriolos, que al dividirse en profase temprana, se dirigen hacia los polos opuestos de la célula, formando el aparato del huso mitótico, acrosómico o acromático.

Meiosis

Meiosis es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glándulas sexuales para la producción de gametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos).1 Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

En la interfase se duplica el material genético. En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos células hijas, se produce el fenómeno de entrecruzamiento. En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromátida migra hacia un polo. El resultado son 4 células hijas haploides (n).

Durante la meiosis I miembros de cada par homólogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonémico, permitiendo que se produzca la recombinación entre ambos cromosomas homólogos. Posteriormente se produce una gran condensación cromosómica y los bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migración de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta división reduccional es la responsable del mantenimiento del número cromosómico característico de cada especie. En la meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicación del ADN). La maduración de las células hijas dará lugar a los gametos.

Cromosomas homologos

Cromosomas homólogos son cromosomas que, formando un par, realizan un entrecruzamiento cromosómico entre sí durante la meiosis. Tienen la misma disposición de secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor. Existen dentro de organismos eucariotas diploides .

En la primera división meiótica, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos de ADN, es decir intercambian genes. Este mecanismo se denomina entrecruzamiento   o   crossing-over .

Hay que tener en cuenta que la primera división meiótica (reduccional), está constituida por la profase I, metafase I, anafase I y la telofase I.

Dentro de la Profase I se sitúan cinco procesos más, leptonema, cigonema, paquinema, diplonema y diacinesis. Es dentro del cigonema donde se produce la unión entre los cromosomas homólogos (proceso nombrado sinapsis) gracias al complejo sinaptonémico. En la siguiente fase, el paquinema, gracias a la unión de los cromosomas homólogos se formará una tétrada o bivalente donde habrá puntos de unión (quiasmas) donde sucederá la recombinación genética. Los cromosomas homólogos se caracterizan porque tienen información para los mismos caracteres; esa información puede ser igual o diferente, ya que un cromosoma procede de nuestro padre y el otro de la madre. Estos factores que pueden contener la misma o diferente información sobre un carácter se denominan alelos. Ejemplo: los dos cromosomas homólogos contienen información sobre el color de los ojos pero el alelo que transporta uno es el que proporciona el color azul y el otro el que proporciona el color marrón.

Quiasma, Intercambio genetico

El entrecruzamiento cromosómico es el proceso por el cual las cromátidas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética.

Cromatida

Esquema de un cromosoma duplicado1. Cromátida2. Centrómero3. Brazo corto (o P)4. Brazo largo (o Q)

La cromátida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero, es decir, la cromátida es toda la parte a la derecha o a la izquierda del centrómero del cromosoma.

El conjunto de dos cromátidas generan un cromosoma. Cada cromátida lleva varios alelos, es decir, cada una de las características de su progenitor.

La cromátida es visible en la profase de la mitosis y representa a los precromosomas hijos. En la anafase de la mitosis, las cromátidas se separan y se convierten en cromosomas hijos.

En citología, cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme constituida por una cadena de ADN muy enrollada, que se une a proteínas que mantienen su estructura. Los cromosomas están presentes en todas las células vegetales y animales.

Previo a que se produzca una división celular (ya sea mitosis o meiosis) esta estructura filiforme duplica su cadena de ADN y se muestra como la figura tradicional de una X a la cual también se sigue llamando cromosoma, pero que en rigor es un cromosoma duplicado (o sea, son dos cromosomas).

Dos cromátidas formando un cromosoma (en rigor, dos cromosomas hermanos).

Pues bien, si mantenemos la definición de cromosoma a la X que nos muestra el cromosoma duplicado, diremos que ese cromosoma (el duplicado) está formado por dos cromátidas que se unen en un punto denominado centrómero.

Las cromátidas son estructuras idénticas en morfología e información ya que cada una contiene una molécula de ADN. (En rigor, cada cromátida es un cromosoma).

También se puede decir que morfológicamente el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma.

Estructuralmente, cada cromátida está constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy apelotonados el ADN y las proteínas que forman el cromosoma.

Una cromátida contiene una molécula de cromatina condensada (molécula de ADN) y la otra posee otra molécula de cromatina idéntica, resultado de la replicación del ADN, por ello se puede hablar en un cromosoma de cromátidas hermanas. Cada cromátida presenta dos brazos de igual o distinta longitud.

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filialEsta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del

otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

3ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditariosEn ocasiones es descrita como la 2ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.

A A

a Aa Aa

a Aa Aa

Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall"

Hay … Fenómenos que alteran las segregaciones mendelianas (lo verán en genética)

Herencia ligada al sexo Es la herencia relacionada con el par de cromosomas sexuales. El cromosoma X porta numerosos genes, pero el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en relación con la masculinidad. El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el masculino posee cromosoma Y.

Los nucleótidos son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato. El nucleósido es la parte del nucleótido formada únicamente por la base nitrogenaday la pentosa.

Son los monómeros de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) en los cuales forman cadenas lineales de miles o millones de nucleótidos, pero también realizan funciones importantes como moléculas libres (por ejemplo, el ATP o el GTP).1

Un nucleósido es una molécula monomérica orgánica que integra las macromoléculas de ácidos nucleicos que resultan de la unión covalente entre una base nitrogenada con una pentosa que puede ser ribosa o desoxirribosa. Ejemplos de nucleósidos son la citidina, uridina,adenosina, guanosina, timidina y la inosina.

Los nucleósidos pueden combinarse con un grupo fosfórico (ácido fosfórico: H3PO4) mediante determinadas quinasas de la célula, produciendo nucleótidos, que son los componentes moleculares básicos del ADN y el ARN.

Los nucleósidos pueden ser de dos tipos, dependiendo de la pentosa que contengan:

Ribonucleósidos: la pentosa es la ribosa Desoxirribonucleósidos: la pentosa es la 2-desoxirribosa

Bases Complementarias en ADN y ARN

Las bases nitrogenadas son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos de nitrógeno. Son parte fundamental de los nucleósidos, nucleótidos, nucleótidos cíclicos (mensajeros intracelulares), dinucleótidos (poderes reductores) y ácidos nucleicos. Biológicamente existen seis bases nitrogenadas principales (en realidad hay muchas más), que se clasifican en tres grupos, bases isoaloxazínicas (derivadas de la estructura de la isoaloxazina), bases púricas o purinas (derivadas de la estructura de la purina) y bases pirimidinas (derivadas de la estructura de la pirimidina). La flavina (F) es isoaloxazínica, la adenina (A) y la guanina (G) son púricas, y la timina (T), la citosina (C) y eluracilo (U) son pirimidínicas. Por comodidad, cada una de las bases se representa por la letra indicada. Las bases A, T, G y C se encuentran en el ADN, mientras que en el ARN en lugar de timina aparece el uracilo.