AD EE (3 años)

FN: 29/07/2007

Laia AlsinaMaría Beatriz GarcíaSección Inmunoalergia

ANTECEDENTES PERINATALES

• Padres procedentes de Filipinas, no consanguíneos• Hermano de 7 años sano• Familia en España desde hace más de 10 años

• Segunda gestación controlada, serologías negativas• Eco prenatal: RCIU y oligoamnios• Cesárea por perdida de bienestar fetal a las 32,4

semanas. Peso 1000 gr• Unidad neonatal por SDR: Pulmón húmedo: CPAP

ANTECEDENTES PATOLOGICOS• 4 meses: Infección respiratoria por virus influenza B y OMA que requirió ingreso• 5 meses: Bronquiolitis ingreso en UCIP, Bordetella, VRS, cultivo BAL y hemocultivo

negativos• 7 meses: Neumonitis por CMV : UCIP• 12 meses: Diarrea crónica y estancamiento ponderal• 2 años: Varicela grave con neumonitis varicelosa (07/08/2009): ingreso durante un

mes, VM durante 9 días por SDRA– Candidiasis orofaríngea y esofágica

• 3 a 9 m (mayo 2011): Neumonía típica con condensación bilobar + PCR 300 mg/L.+ fiebre>39ºC.

– PCR virus respiratorios en aspirado nasal: negativo. – HC negativo– Serologías neumonías atípicas negativas. – PCR CMV y neumococo en sangre: negativas.

– 3a 10m (junio 2011): Neumonía lóbulo medio + GEA por adenovirus– PCR S. pneumoniae: negativo. Hemocultivo: negativo.– PCR Adenovirus en heces: positivo.– PCR Adenovirus en aspirado nasofaríngeo: negativo.– PCR Rotavirus: negativo.– Coprocultivo: negativo.

• 4 años: • Retraso pondoestatural (Peso <P3) sin diarrea ni malabsorción.• Vacunación al día. Incluye Prevenar. No reacción adversa a TV.

Junio 2011

Poblaciones linfoides

11,7

69.4

(406) (200‐2100)(2030)(986)(1015)

(900‐4500)(500‐2400)(300‐1600)

(406) (100‐1000)

CD8%

Ratio T4/T8

Varicela

2952

10151080

378

0,68

0,970,86

1,10

31,0

35,8

Inversión cociente CD4/CD8 Expansión población CD8

NK%

Varicela

16,0 4,8

144

300

406

576

58.4

57.4

: normal (Pokeweed, PHA)

58.4

57.4

91,3 (2631)

7,5(217)

24,2

65,5

Fenotipado extenso poblaciones T (ab, gd, RO/RA) normales

:

37

VN gd: 80‐300

VN ab: 1100‐4400

Expresión MCH class 1: normal

Inmunidad humoral

Varón de origen filipino sin consanguinidad afecto de infecciones graves por virus de la familia herpes.

Descartados:ID combinada.Defecto CD8+Defecto NK faltaría estudio citotoxicidad dado que existe un caso descrito de defecto selectivo de actividad citotóxica NK (Blood 2004).Defecto TAP/MHC clase 1

¿Qué otras pruebas recomendáis? ¿Qué manejo preventivo recomendáis?

Resumen:

MOBS (13 meses)

FN: 05/05/2010

Antecedentes

Paciente masculino de 13 meses Sin consanguinidad (padre ecuatoriano, madre española) Sin antecedentes perinatales relevantes

peso al nacer 3680gr, caída del cordón a los 17 días. Buen desarrollo pondoestatural y psicomotor. Sano hasta los 6 meses.

Bronquitis de repetición.Ingreso en 3 ocasiones con aislamiento de ag. virales para VRS, adenovirus y metapneumovirus.

Vacunaciones al día. No incluye Prevenar.

Antecedentes Patológicos25 mayo/2011 (12 m): meningitis meningocócica (serotipo B).

Tratamiento antibiótico completo con buena respuesta clínica en plantaTAC cráneo no muestra complicaciones.

A los 3 días del alta reingresa en planta por fiebreAnalítica sanguínea con marcada respuesta inflamatoria (trombocitosis +++).Resto de estudios microbiológicos negativos. No PL, no TAC. Fiebre de origen inflamatorio Alta tras resolución de los síntomas con corticoides.

27 junio/2011: fiebre, vómitos.Analítica con importante respuesta inflamatoria. Meningitis neumocócica TAC de cráneo con empiema. Tratamiento antibiótico cefotaxima + vancomicina + drenaje empiema, con buena respuesta clínica y analítica.

Estudio inmunitario (4-5/07/2011)

Estudio inmunidad inespecífica

Vía clásica del complemento

Vía alternativa del complementoAP50Pendiente realización en La Paz, por la Dra Margarita López-Trascasa.

Vía Toll-IL1R

Shedding CD62L normal (TLR 2-9). Luminex normal

Estudis estimulació TIR: Mesura CD62L (activitat = disminució)

CNeg- Noendotox

17,30 %

TLR4 - E. coli LPS

2,64 % 7,56%

C+ - PMA

4,68 %

C‐ C+ TLR1/2 TLR2 TLR3 TLR4 TLR5 TLR6/2 TLR7 TLR8 TLR9 IL‐1R

No Endotox PMA Pam3CSK4 HKLM Poly(I:C) LPS Flagellin FSL1 Imiquimod ssRNA40 ODN2006 IL1b

17,3 4,68 2,78 2,82 3,9 2,64 3,51 3,42 4,45 3,54 7,56 4,81

TLR9 - CpG

MOB PC-253

Estudis estimulació TLR: Mesura Citocinas

IL-6

0

2000

4000

6000

8000

10000

12000

Control

PC-253

E52del -/-

Resumen

Varón de 13 meses sin antecedentes familiares o personales de importancia

Meningitis por Meningococo y Neumococo

Estudio de inmunidad humoral, celular, receptores toll y vía clásica del complemento normal. Pendiente estudio de vía alternativa.Vacunación prevenar 13

-¿otros estudios?-¿en espera de completar estudio, indicaríais antibiótico profiláctico? -Vacunaríais con 13 meses de Pneumovax y Menactra/Menveo (A,C, Y, W135 conjugados) ?

MMG: varón 6,5 años

FN: 23/03/2005

Antecedentes

Familiares sin interésPersonales:

Fenilcetonuria diagnosticada en screening neonatal. Sigue dieta adaptadaTDAH sin medicación de baseNeumonía a los 3 años de edad, tratada ambulatoriamente. OMAs no supuradas desde la infancia en ambos oídos; en el ultimo año refiere aproximadamente una OMA al mes. TCE en Sept 2010 (5 años): Fracturas orbitarias y malacia frontobasal, sin detectarse fístula de LCR.

Meningitis por neumococo en Feb del 2011, que resuelve sin secuelas (Inician tratamiento antiepileptico profiláctico con fenitoína).

RMN: área de malacia frontal derecha parasagital, con pequeña herniación de LCR hacia el seno frontal derecho. Ocupación del seno frontal izquierdo. No fístula.

Evaluación inmunológica-1

Evaluación inmunológica-2

IMMUNOGLOBULINESIgG 4920 mg/L 6630 – 13700IgA <10 mg/L 346 - 1910IgM 823 mg/L 446 - 1960SUBCLASSES IgGIg G1 4037 mg/L 3700 - 10000Ig G2 1028 mg/L 720 - 3400IgG3 313 mg/L 130 - 1330IgG4 143 mg/L 10 – 1580

Grupo sanguineo A (-)Isohemaglutininas Anti B ½

C3 1004 mg/L 860 – 1660C4 145 mg/L 120 - 320CH50 50,0 U/ml > 24,0

Evaluación inmunológica-3

Prevacunal Postvacunal

IgG anti-difteria ND 2,74 UI/mL(>0,1 UI/mL)

IgG anti tétanus <0,10 UI/mL 2,32 UI/mL(>0,1 UI/mL)

IgG antineumococo 3 U/L 690 U/L(>250 UI/L)

IgG anti-Hib 0,5 mcg/mL 1,5 mcg/ml(>0,7 mcg/ml)

*post vacuna DTPa y Pneumovax23

Estudio subpoblaciones B

12,0 % de B (CD19+)De las cuales:

79.6 % Naive (62-94)5,07 % Switched Memory (3-18)8,47% marginales (4-14)1,7 % Transicionales (2-30)2,6% class switch (plasmablastos) (0.1-3)2,4% LB CD38lowCD21low (1-17)

Tiene capacidad de maduración terminal del LB (memoria y class switch).

• Varón de 6 años • OMAs de repetición • Meningitis por Neumococo• Recibió tto con fenitoina

1. Hipogamaglobulinemia leve-moderada de IgG (no de subclases). 2. Deficiencia absoluta de IgA.3. Presencia de respuesta vacunal a Ag proteicos y polisacáridos. 4. Ausencia de Isohemaglutininas5. Ausencia de defecto de maduración LB.

-Es la hipoIgG/A secundaria a la fenitoína?-Es una IDVC smB+? O una deficiencia aislada IgA?-Pautamos IGIV?

Resumen

Sección inmunoalergia Hospital Sant Joan de Deu

Dra PlazaDra Martin MateosDra PiquerDra GinerDra AlsinaDra DominguezDra AlvaroDr LozanoDra JimenezDra DiasDra Garcia