…Acerca de la hemofilia
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Nursing 2004, Octubre 45 MITOS Y REALIDADES Antes de jubilarse, Beverly Britton era profesora de enfermería en el North Harris Montgomery Community College en Houston, Tex. Las referencias seleccionadas de éste artículo están disponibles, pero deben solicitarse. REALIDAD: Alrededor del 80% de los pacientes con hemofilia presentan la hemofilia A, que está causada por un déficit del factor IX. REALIDAD: Un tercio de los pacientes no tienen antecedentes familiares de la enfermedad y la causa se atribuye a la mutación genética espontánea. Sin embargo, la hemofilia es una enfermedad genética ligada al sexo. Las mujeres portadoras del alelo defectuoso en el cromosoma X presentan un 50% de riesgo de traspasar el alelo defectuoso a su hijo (causando el desarrollo de la enfermedad) y el 50% de riesgo de traspasarlo a su hija (convirtiéndola en una portadora si el padre no padece hemofilia). REALIDAD: Aunque la hemofilia es infrecuente en las niñas, se pueden encontrar casos. Si la madre de una niña es portadora y el padre tiene la enfermedad, ésta presenta el 50% de posibilidades de desarrollar hemofilia y, aun cuando no padezca la enfermedad, será portadora. Además, el 10% de las mujeres portadoras tienen suficientemente alterados los valores de factor coagulante como para causar una hemorragia anormal. REALIDAD: Aunque la sangre tarda más en coagular, una persona con hemofilia no sangrará más rápido que una no afectada. Las medidas ordinarias de primeros auxilios, como la aplicación de presión, elevación y hielo, pararán la hemorragia de la mayoría de cortes superficiales. Las hemorragias internas suponen una amenaza mayor para estos pacientes, particularmente las que afectan a las articulaciones que son difíciles de tratar. Además de provocar mucho dolor, la hemorragia crónica que afecta a las articulaciones puede derivar en discapacidad. REALIDAD: Normalmente, un paciente con hemofilia presenta un tiempo mayor de tromboplastina parcial activada, pero el resto de resultados de laboratorio son normales. El déficit de factor VIII y factor IX es clínicamente similar, de manera que cualquier persona con antecedentes de hemorragia y resultados anormales de tromboplastina parcial activada debería someterse a pruebas para comprobar si hay un déficit de dichos factores coagulantes. MITO: Todas las formas de hemofilia implica un déficit del factor coagulante VIII. MITO: Los pacientes hemofílicos siempre tienen antecedentes de esta enfermedad. MITO: Las niñas nunca padecen hemofilia. MITO: Los pacientes pueden desangrarse hasta morir de un corte. MITO: La sospecha de hemofilia en los pacientes se fundamenta en un tiempo de hemorragia anormal y recuento de plaquetas. …Acerca de la hemofilia BEVERLY BRITTON, RN, MS N
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Nursing 2004, Octubre 45
M I T O S Y R E A L I D A D E S
Antes de jubilarse, Beverly Britton era profesora de enfermería en el North Harris MontgomeryCommunity College en Houston, Tex. Las referencias seleccionadas de éste artículo estándisponibles, pero deben solicitarse.
REALIDAD: Alrededor del 80% de los pacientes con hemofilia presentan la hemofilia A, que está causada por un déficit del factor IX.
REALIDAD: Un tercio de los pacientes no tienen antecedentes familiares de la enfermedad y la causa se atribuye a la mutación genéticaespontánea. Sin embargo, la hemofilia es una enfermedad genéticaligada al sexo. Las mujeres portadoras del alelo defectuoso en elcromosoma X presentan un 50% de riesgo de traspasar el alelodefectuoso a su hijo (causando el desarrollo de la enfermedad) y el 50% de riesgo de traspasarlo a su hija (convirtiéndola en unaportadora si el padre no padece hemofilia).
REALIDAD: Aunque la hemofilia es infrecuente en las niñas, se puedenencontrar casos. Si la madre de una niña es portadora y el padretiene la enfermedad, ésta presenta el 50% de posibilidades dedesarrollar hemofilia y, aun cuando no padezca la enfermedad,será portadora. Además, el 10% de las mujeres portadoras tienensuficientemente alterados los valores de factor coagulante comopara causar una hemorragia anormal.
REALIDAD: Aunque la sangre tarda más en coagular, una persona conhemofilia no sangrará más rápido que una no afectada. Lasmedidas ordinarias de primeros auxilios, como la aplicación depresión, elevación y hielo, pararán la hemorragia de la mayoría de cortes superficiales. Las hemorragias internas suponen unaamenaza mayor para estos pacientes, particularmente las queafectan a las articulaciones que son difíciles de tratar. Además de provocar mucho dolor, la hemorragia crónica que afecta a las articulaciones puede derivar en discapacidad.
REALIDAD: Normalmente, un paciente con hemofilia presenta un tiempomayor de tromboplastina parcial activada, pero el resto deresultados de laboratorio son normales. El déficit de factor VIII yfactor IX es clínicamente similar, de manera que cualquier personacon antecedentes de hemorragia y resultados anormales detromboplastina parcial activada debería someterse a pruebas paracomprobar si hay un déficit de dichos factores coagulantes.
MITO: Todas las formas de hemofilia implica un
déficit del factor coagulante VIII.
MITO: Los pacientes hemofílicos
siempre tienen antecedentes de esta enfermedad.
MITO: Las niñas nunca padecen
hemofilia.
MITO: Los pacientes pueden desangrarse
hasta morir de un corte.
MITO: La sospecha de hemofilia en los pacientes se fundamenta en un tiempo de hemorragia
anormal y recuento de plaquetas.
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