Abordaje multidiscipinar del tratamiento quirúrgico de las...

Abordajemultidiscipinar del

tratamientoquirúrgico de las displasias óseas

Dra. Marta Salom Taverner

Unidad de Ortopedia Infantil.

Hospital Univesitario y Politécnico La Fe. Valencia

INTRODUCCIÓN

• Displasias esqueléticas: Grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan al normal desarrollo del tejido óseo y cartilaginoso.

• Incidencia estimada en la población general oscila entre 1/5000 recién nacidos vivos.

• Última clasificación internacional de problemas esqueléticos ( Octubre 2019): 461 enfermedades, diferenciadas en 42 grupos en función de sus características clínicas, radiológicas y moleculares.

INTRODUCCIÓN

• Edad de presentación variable

• Manifestaciones clínicas variables con espectro amplio: Afectación de la talla, deformidades de miembros, osteoartritis, dolores articulares, deformidades en raquis, patología cardiopulmonar, alteraciones oculares, alteraciones neurológicas, problemas auditivos, …

INTRODUCCIÓN

• Consultas externas y servicios implicados• Traumatología Infantil• Raquis Infantil• Rehabilitación• Neurocirugía• Endocrinología• Dismorfología• Neumología infantil• Genética• Radiología• …..

INTRODUCCIÓN

Nuestro Hospital: Ventajas

• Disponibilidad de todas las especialidades

• Seguimiento de unos 200 pacientes con displasias óseas

• Servicios centrales pediátricos altamente especializados (radiología, genética, laboratorio)

UNIDADES DE REFERENCIA CSUR

- Patología vertebral compleja y tumores

de columna en niños 29/5/2019

INTRODUCCIÓN

• Coordinar citas

• Comunicación entre profesionales

• Proyectos conjuntos

• Asistenciales

• Investigación

Nuestro Hospital: Dificultades

UNIDAD DE DISPLASIAS

ÓSEAS

Coordinadoras: Dra. Purificación Marín y Dra. Marta Salom

Especialidades implicadas:- Cirugía Ortopédica y Traumatología Infantil- Unidad de Raquis Infantil - Rehabilitación Infantil- Neurocirugía Infantil- Endocrinología infantil- Neumología infantil- Neonatología, Dismorfología y Asesoramiento Genético- Radiología infantil- Genética- Metabolopatías- Neuropediatria- Reumatología Infantil- ORL Infantil- Oftalmología Infantil- Obstetricia y Medicina Reproductiva- Medicina Interna


ÓSEAS

OBJETIVOS

-Diagnóstico de alteraciones óseas no filiadas

-Unificación en un acto de las valoraciones de los pacientespor los diferentes profesionales

-Seguimiento desde la sospecha prenatal hasta la edadadulta

-Valoración de opciones terapéuticas tanto médicas comoquirúrgicas, en especial, de pacientes que requieranintervenciones complejas o múltiples con variosespecialistas implicados

-Información conjunta a los pacientes sobre sus patologías,planes de seguimiento y asesoramiento genético yreproductivo


ÓSEAS

-Favorecer el conocimiento y la visión integral de estasenfermedades

-Realizar un registro de displasias óseas en nuestro medio

-Establecer líneas de investigación científica

-Fomentar la docencia y el conocimiento en enfermedadesraras

-Consolidación como centro de referencia multidisciplinaren displasias óseas

-Colaboración con las asociaciones de pacientes yproyectos de investigación

OBJETIVOS


ÓSEAS

-Segundo martes de cada mes

-Sesión conjunta inicial a las 8.30 con presentación de casos

-Citación posterior de pacientes en Consultas Externas

FUNCIONAMIENTO


ÓSEAS

UTILIDAD

- Importancia del diagnóstico

- Importancia del consenso en la información a lospacientes

- Importancia de los programas de seguimiento:protocolos de seguimiento de las displasias másfrecuentes.

- Importancia de las decisiones terapéuticas

Abordaje multidiscipinardel tratamiento quirúrgico

de las displasias óseas


ÓSEAS

ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Muchos pacientes con displasias óseasvan a requerir un tratamiento quirúrgico,

casi siempre ortopédico

Los pacientes con displasias óseas tienen un aumento de la morbilidad peri-operativa.



- Vía área proximal anormal



CAUSAS

Crecimiento cráneo-facial desproporcionado con malformaciones de la mandíbula y disminución de la apertura boca

- Dificultad para la intubación



CAUSAS

Movilidad anormal del raquis cervical proximal

- Obesidad



CAUSAS

-La desproporción en el cuerpo con tronco corto y miembros cortos hacen que la altura, peso, índice corporal y área de superficie sean difíciles de calcular.



CAUSAS

- Abundante grasa subcutánea y contracturas de las articulaciones dificultan el acceso a vías periféricas.



CAUSAS

- Función y morfología traqueo-bronquial anormal



CAUSAS

Mutaciones que afectan al colágeno tipo II (Acondrogénesistipo II, hipocondrogénesis y displasia espóndilo-epifisariacongénita) pueden presentar traqueomalacia, laringomalacia

- MPS afectar a las válvulas cardiacas afectando a la función cardiaca



CAUSAS

- Enfermedades renales ocultas



CAUSAS



Los pacientes con displasias óseas tienen un riesgo de complicaciones y mortalidad en las cirugías mayor que la población general.

Por ello estos pacientes deben tratarse en centros especializados donde tengan medios que puedan anticiparse a estas complicaciones que pueden llegar a ser mortales.



Evaluación pre-operatoria adecuada:

- Examen neurológico completo: cambios en la sensibilidad, reflejos asimétricos o anormales, clonus, parestesias posicionales, o incontinencia .

- Examen neuroaxial con imágenes apropiadas de la columna cervical, torácica y lumbar.

- Polisomnografía en pacientes con problemas respiratorios durante el sueño.

- Examen cardiaco en pacientes de riego



Durante el acto anestésico:

- Anestesistas con experiencia

- Anormal anatomía cabeza y cuello puede dificultar una traqueotomía de urgencias

- Prever una posible intubación con fibrobroncoscopio


ÓSEAS

- Mejorar la atención peri-operatoria de los niños con displasias óseas para disminuir los riesgos y las complicaciones en quirófano.

MUCHAS GRACIAS

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