UNIVERSIDAD LATINOAMERICANA DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA

FACULTAD DE PSICOLOGÍA

PSICOLOGÍA ANORMAL

Abordaje integral de la Enfermedad de Huntington en Costa Rica hasta el presente y el

papel de los cuidadores en beneficio del cuido del paciente con esta enfermedad

Paula Garro Ramírez

Nydia María Víquez Faith

Julio, 2013

RESUMEN

Este proyecto nace de la idea de ayudar a todas las personas relacionadas con quienes

padecen la enfermedad de Huntington. Tanto familiares, como cuidadores y profesionales

implicados. A su vez la investigación pretende educar, crear conciencia y empatía hacia la

población afectada por la enfermedad.

La investigación brinda beneficios integrales a quienes la consulten. Dentro de la web y en

los libros se puede encontrar gran cantidad de información sobre esta enfermedad, pero este

proyecto presenta la situación actual en Costa Rica, a partir del estudio de diagnóstico

molecular de la Enfermedad de Huntington en Costa Rica, llamado “Abordaje Integral de

pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares”

realizado por parte del Instituto de Investigaciones de la Salud (INISA), el Servicio de

Neurología del Hospital Dr. Rafael Ángel Calderón Guardia, el Laboratorio de Neurofisiología.

(Neurolab) y el Programa de Investigación en Neurociencias de la Escuela de Medicina,

UCR. Los resultados fueron publicados en el Acta Médica Costarricense (AMC), vol 53, en el

año 2011. Elaborado por: Melissa Vásquez, Fernando Morales, Húbert Fernández, Gerardo

del Valle, Jaime Fornaguera, Patricia Cuenca.

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Por otro lado, la investigación también forma parte del apoyo que está realizando la

escuela de Psicología de la Universidad Latinoamericana de Ciencia y Tecnología (ULACIT)

ya que colaboran con la labor de la Asociación de Alzheimer y otras Demencias Asociadas

(ASCADA), en la cual también se les brinda apoyo a cuidadores de pacientes con la

enfermedad de Huntington.

La investigación se realizó en la ULACIT, desde el segundo cuatrimestre del 2011 hasta

Febrero del 2013 Dentro de la investigación se recopilo información existente sobre la

enfermedad de Huntington (EH), se presentó un caso real en el cual se aprecia la situación

actual en Costa Rica y permitió ejemplificar la sintomatología y de esta forma organizar las

funciones del cuidador brindando una guía a los cuidadores y familiares de pacientes con

Huntington.

1. LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva del

sistema nervioso central, afecta áreas determinadas del cerebro, específicamente corteza

cerebral y los ganglios basales (caudado y putamen) la cual llega a causar la muerte del

paciente. Se encuentra en todos los grupos étnicos y la prevalencia está estimada entre 5 y

10 personas afectadas por cada 100,000 habitantes, entre poblaciones de Europa Occidental

y descendientes de estas poblaciones (poblaciones caucásicas). (AMC, 2011, p.137).

Se caracteriza por movimientos coreicos o corea (movimientos espasmódicos e

involuntarios, amplios y bruscos de las extremidades, que dificultan incluso la marcha),

síntomas psiquiátricos (problemas afectivos y cambio de personalidad, irritabilidad,

agresividad, brotes psicóticos, deseo de suicidio) y una degeneración neurológica progresiva

que llega a conducir a la demencia. También se caracteriza por parkinsonismo, pérdida de

expresión facial e incluso trastornos oculares.

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Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento

y pueden abarcar síntomas tales como comportamientos antisociales, alucinaciones,

irritabilidad, malhumor, inquietud o impaciencia, paranoia, entre otros.

También esta enfermedad se caracteriza por movimientos anormales e inusuales los

cuales pueden ser el girar la cabeza para desplazar la mirada, movimientos faciales,

incluyendo muecas, movimientos lentos e incontrolables, movimientos espasmódicos rápidos

y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo y una marcha inestable,

por lo que esta enfermedad también es llamada “el baile de San Vito”.

En cuanto a su claridad mental se puede ver afectada lentamente sufriendo pérdida de

la memoria, pérdida de la capacidad de discernimiento, cambios en el lenguaje, cambios de

personalidad o bien desorientación o confusión.

La forma en la que se ven afectadas las personas varía de sujeto a sujeto; en algún

momento de la enfermedad se presentarán estos cuatro problemas: Cambios en la conducta,

dificultades para tragar, dificultades para comunicarse, dificultades para caminar, estos

síntomas empeoran con el paso del tiempo y la enfermedad en promedio dura de 15 a 20

años desde que inician los síntomas hasta llegar a la muerte.

Las personas con la enfermedad de Huntington presentan posibles complicaciones como

pérdida de la capacidad de cuidar de sí mismo, pérdida de la capacidad de interacción,

aumento del riesgo de infecciones y depresión por lo que siempre debe de existir una

persona al cuido del paciente.

1.2 CAUSAS

El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno

en 1872, pero fue hasta 1983 que se localiza que la enfermedad de Huntington es causada

por un defecto genético en el cromosoma N° 4. (AMC, 2011, p.137) El defecto hace que una

parte del ADN (ácido desoxirribonucleico), llamada repetición CAG (Citocina, Adenina,

Guanina), ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.

Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cardiovasculares

(NINDS), en su artículo, “Enfermedad de Huntington: Esperanza a través de la investigación”

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Las personas que no tienen EH generalmente tienen 28 o menos repeticiones de CAG.

Generalmente las personas con EH tienen 40 o más repeticiones. Un pequeño porcentaje

personas, sin embargo, tiene un número de repeticiones que cae dentro de una región

limítrofe (ver tabla 1).

No. Repeticiones de CAG Resultado

Menor o Igual a 28 Rango normal, el individuo no contraerá EH

De 29 a 34 El individuo no contraerá la EH pero la

siguiente generación está en riesgo.

De 35 a 39 Algunos, no todos los individuos en este

rango contraerán EH; la siguiente generación

también está en riesgo.

Mayor a 40 El individuo contraerá la EH y tiene un 50%

de probabilidades de heredarla.

(Tabla 1. Riesgo de heredabilidad de la EH, según el número de repeticiones CAG)

(NINDS, 2009)

Las células específicamente afectadas son las células de los ganglios basales,

estructuras que están en la profundidad interna del cerebro y que tienen muchas funciones

importantes, incluyendo coordinar los movimientos. Esta enfermedad también afecta la

superficie externa del cerebro o corteza, la cual controla el pensamiento, la percepción y la

memoria.

A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de

repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto

mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una

edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se

vuelve evidente a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en

la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan

síntomas alrededor de los 30 o 40 años de edad.

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La otra forma de aparición de esta enfermedad es de aparición temprana la cual se

manifiesta en un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los

síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos

lentos y temblor.

Respecto a la heredabilidad de la enfermedad, el NINDS lo explica de la siguiente

manera:

“Cada padre tiene dos copias de cada cromosoma pero entrega sólo una a cada hijo. Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50-50 de heredar el gen de la enfermedad. Si un hijo no hereda el gen, no contraerá la enfermedad y no la puede trasmitir a las generaciones subsiguientes. Una persona que hereda el gen de la EH y sobrevive lo suficiente, tarde o temprano padecerá la enfermedad. En algunas familias, todos los hijos pueden heredar el gen; en otras, ninguno de ellos. Si un hijo hereda el gen no tiene relación con que otros compartan o no el mismo destino.

Un pequeño número de casos de EH es esporádico, o sea, se produce aunque no haya antecedentes familiares del trastorno. Se cree que estos casos están causados por una nueva mutación genética, una alteración en el gen que se produce durante el desarrollo del esperma y que lleva el número de repeticiones de CAG al rango que causa la enfermedad. (NINDS, 2009)

Debido a lo anterior, se considera que la labor que está realizando el INISA con la población

costarricense es fundamental, de manera tal que todos aquellos costarricenses asintomáticos

que son diagnosticados con la enfermedad, conozcan la importancia de la heredabilidad de

la misma, lo que conllevaría a la prevención de la reproducción de la misma.

2. DIAGNÓSTICO

De acuerdo al NINDS, para la detección de la enfermedad de Huntington es necesario

llevar a cabo un examen físico y responder a preguntas acerca de los síntomas y los

antecedentes familiares del paciente. También se lleva a cabo un examen neurológico. El

médico puede ver signos de:

Demencia

Movimientos anormales

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Reflejos anormales

Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"

Lenguaje dubitativo y con articulación deficiente

Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral,

especialmente en lo profundo del cerebro.

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

Resonancia magnética de la cabeza

Tomografía por emisión de positrones (TEP) del cerebro

Estas pruebas únicamente lo que muestran son evidencias de que podría estar presente

la enfermedad ya que su sintomatología se confunde fácilmente con otras. El médico

preguntará acerca de problemas intelectuales y emocionales recientes, que pueden ser

indicaciones de la EH, y hará pruebas de audición, movimientos oculares, fuerza,

coordinación, movimientos involuntarios (corea), sensación, reflejos, equilibrio, movimiento y

estado mental de la persona, y probablemente solicite también una cantidad de análisis de

laboratorio. (NINDS, 2009)

Por las características de esta enfermedad el diagnóstico diferencial “debe hacerse con

esquizofrenia, corea familiar benigno, ataxias hereditarias, acantocitosis neural, enfermedad

de Alzheimer, enfermedad de Pick o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.” (Ross, C.1997).

A pesar de que aun no se encuentra cura para esta enfermedad, uno de los grandes

avances ha sido el descubrimiento del único método para dar un diagnóstico definitivo de la

presencia de la enfermedad en una persona. Este es el estudio molecular realizado por

medio de un examen de sangre.

2.1 ESTUDIO MOLECULAR EN COSTA RICA

Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el

diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo

clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las

familias.

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El estudio se realizó en Costa Rica, Sabanilla, en las instalaciones del INISA. El

diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres) pertenecientes a

11 familias aparentemente no relacionadas. Los pacientes se reclutaron entre el 2004 y el

2009. La mayoría de los casos se localizaron en el Hospital Nacional psiquiátrico (HPN),

realizando una revisión de expedientes. Respecto a los otros casos estudiados, estos fueron

remitidos por neurólogos de diferentes hospitales.

El método utilizado, fue una vez localizados los casos, ubicaron a las familias vía

telefónica y convocaron a citas con los pacientes y familiares en caso de que estos pudieran

asistir al centro de investigación, de lo contrario se visitaron las familias en sus casas de

habitación para invitarlos a participar en el estudio.

Los antecedentes familiares se obtuvieron por medio de la entrevista de uno de los

familiares. Normalmente este tipo de información la brinda la persona que se encuentra más

cerca del paciente. Una vez firmado el consentimiento informado y recolectado los

antecedentes familiares, se tomó la muestra de sangre periférica, se explica el procedimiento

en el informe presentado al Acta Médica Costarricense (AMC, Vol. 53, 2011)

El procedimiento incluía la prueba molecular, y las evaluaciones psicológicas previas,

algunas de ellas (PANAS, Brief-COPE, HOPKINS SYMPTOM CHECK LIST, Brief-WHO-

QOL, UCLA-SSI y el MINI-MULT).

Estas pruebas las utilizaban para comparar a los pacientes diagnosticados con EH y a

los no portadores, relacionando las variables mencionadas anteriormente entre ambos

grupos. En pacientes que ya presentaban síntomas neurodegenerativos avanzados no se le

aplicaron las pruebas.

2.2 RESULTADOS

De los 64 individuos estudiados, seis ya presentaban un diagnóstico clínico de HD, de

estos tres fueron referidos por neurólogos y otros tres por medio de la revisión de

expedientes en el HNP en estos seis casos se llegó a confirmar el diagnóstico clínico. Otras

seis tenían un diagnóstico clínico incierto. De estas 5 resultaron negativos para la mutación y

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un caso positivo. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo. Esto

incluye hijos, hermanos, sobrinos, primos, nietos del caso índice.

De los familiares en riesgo 17 resultaron portadores de la mutación. De estas 17

personas algunas ya presentaban algún tipo de síntoma leve, por otro lado se encuentran los

asintomáticos.

La presencia de la enfermedad de Huntington se diagnosticó en 6 de las familias

estudiadas, en otras cuatro se descartó la presencia. Una última familia en la que durante el

estudio el paciente diagnosticado falleció y sus familiares resultaron negativos por lo que se

concluye que en esta familia si existe la mutación pero no presenta casos diagnosticados

actualmente.

De las 24 personas con la mutación 45,8% corresponde a hombres y un 54,2%

mujeres. 11 serian casos sintomáticos y 13 asintomáticos.

El número de repeticiones CAG en los alelos mutados varió de 42 a 55 repeticiones,

con un promedio de 46 repeticiones CAG, siendo el alelo más común 46 repeticiones.

De los 64 participantes, 12 abandonaron el protocolo después de haber firmado el

consentimiento informado, por lo que no llegaron a recibir el resultado.

Es importante aclarar que los análisis moleculares diagnostican la presencia de la

mutación en el cromosoma 4, pero no indican a qué edad se desarrollaran los síntomas, ni

cómo evolucionará la enfermedad. Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes

familiares de la enfermedad de Huntington. Así como los familiares que estén pensando en

tener hijos y presentan la posibilidad de heredarlo. También se deben de tomar en cuenta las

desventajas de conocer el diagnóstico temprano. Puede afectar psicológicamente en sus

estados emocionales. Considerando el bienestar personal del sujeto, su vida en familia, la

relación con sus amigos, pareja, en el estudio o el trabajo. Es por esto que un diagnóstico

como este no se aconseja sobre llevarlo sin apoyo profesional.

La escuela de Escuela de Psicología de la Universidad de Costa Rica brindó apoyo

para estos familiares diagnosticados, principalmente a las familias de bajos recursos.

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La espera de un resultado siempre generará algún tipo de ansiedad, en este estudio

en específico tanto las personas diagnosticadas positivas como negativas sufren de un

impacto. Se comienza por los diagnósticos positivos asintomáticos, tendrá como desventajas

que generará un impacto psicológico y emocional fuerte en la persona, requerirá de un

período de adaptación mientras asimila la idea, puede llegar a presentar cuadros de estrés.

Sin embargo se presentan las siguientes ventajas:

1. Alivio de la incertidumbre

2. Planeo del cuidado futuro de su salud

3. Conocer si los hijos tienen riesgo

En el caso de los pacientes con resultado negativo, si bien es cierto se disminuye la

angustia, algunas personas les cuesta mucho adaptarse al resultado principalmente por la

llamada “culpa del sobreviviente”, al llegar a presentar expectativas demasiado elevadas

acerca de su calidad de vida después de la prueba. O bien que pensaron que la portarían y

quizás algún hermano o familiar (un hermano) que si salió positivo y él no.

En el siguiente capítulo presentaremos un ejemplo de un caso diagnosticado en Costa

Rica, en donde un familiar ha contado la historia de cómo su madre inició la enfermedad,

también se presentará la epicrisis y los exámenes médicos que presenta.

3. CASO EN COSTA RICA

La paciente es una mujer casada (36 años de matrimonio), madre de 4 hijos, dos

hombres y dos mujeres. Tres de ellos casados, y tiene 5 nietos.

Tiene 57 años de edad (2011), inició sus síntomas en el año 2001, pero no fue hasta

el 2008 que se logró diagnosticar la enfermedad llamada Corea de Huntington o Enfermedad

de Huntington. Sus inicios fueron marcados por posturas anormales en sus extremidades. En

este caso se refieren a su mano derecha, la cual ponía sobre su pecho de forma volteada en

todo momento. Este síntoma era el único evidente por aproximadamente un año.

Otro tipo de cambio que se comenzó a generar era su carácter. Era fácilmente irritable

y no controlaba la ira. Comenzó a molestarse por cosas que en realidad en su pasado le eran

indiferentes.

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De considerarse una mujer sumamente activa pasó a disminuir su cantidad de

actividades diarias.

Fue el incremento de síntomas que dio paso a que se evidenciara algún tipo de

deficiencia neurológica. Luego de asistir donde un neurólogo, siete años después del inicio

de sus síntomas se le remite a realizarse una prueba genética debido a antecedentes

clínicos de la enfermedad de Huntington en la familia. Un primo lejano del lado paterno

presentaba lo que llamaban una “enfermedad rara” y al localizarlo se descubrió que era la

enfermedad de Huntington, diagnosticada de forma clínica y no por ADN. Bajo este

antecedente se procedió a participar en el programa del estudio molecular realizado en el

Instituto de Investigaciones en Salud (INISA). En el anexo 1 podrán encontrar el documento

presentado por el INISA brindando el resultado.

Al ser positivo el resultado, se evidencia que su papá portaba la enfermedad, pero al

morir relativamente joven, sus síntomas nunca llegaron a ser evidentes. Por otro lado se

procedió a realizar la prueba genética a los familiares (hermanos e hijos de la paciente).

Sus síntomas ya eran muy evidentes, se habla de movimientos involuntarios en sus

extremidades, principalmente sus piernas, mala postura, forma lenta de caminar, falta de

concentración, deterioro a la hora de escribir, en general disminución en su actividad motora

fina. Otro síntoma evidente es su incapacidad para aprender tareas nuevas.

En el aspecto social presenta dificultad para socializar, perdida de independencia. No

puede realizar sus actividades con la misma habilidad que antes. Por ejemplo, en el

transcurso de los años fue disminuyendo su capacidad para cocinar, manejar, leer, escribir,

cocer, usar la computadora. En este momento ha dejado por completo todo este tipo de

actividades.

Su memoria a largo plazo se encuentra bien, ella recuerda fácilmente acontecimientos

anteriores a que se le desarrollara la enfermedad, su dificultad se presenta a la hora de

transmitir un mensaje, dificultades con el habla y coordinación de sus movimientos.

Como es común que suceda con pacientes de EH, ella se encuentra envuelta en una

depresión severa, antes de su diagnóstico presentaba un carácter violento e ideas suicidas

constantes. A raíz de su diagnóstico inició su tratamiento farmacológico, el cual se aclara que

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es para tratar ciertos síntomas pero no son tratamientos propios para la enfermedad ni

mucho menos en busca de la cura.

Tratamiento farmacológico actual:

Algunos de los medicamentos utilizados son:

WELLBUTRIN XL 300 mg: se indica en el tratamiento de episodios depresivos

mayores.

EPIVAL 250 mg: Se indica para el trastorno del estado de ánimo. Constituyen un

grupo heterogéneo de enfermedades, típicamente recurrentes, donde se incluyen el

trastorno unipolar (depresivo) y el bipolar (maniaco-depresivo). Consisten en

alteraciones del humor con carácter infiltrativo que se acompañan de disfunción

psicomotriz y síntomas vegetativos.

Donecil 10,0 mg: Indicado para el tratamiento de demencia leve a moderada de tipo

Alzheimer. Donepecilo es un inhibidor reversible no competitivo específico de la

acetilcolinesterasa (AChE) y parece ejercer su efecto terapéutico realzando la función

colinérgica. Inhibiendo la hidrólisis de la AChE, el donepecilo aumenta las

concentraciones del acetilcolina, realizando así la función colinérgica. Se piensa que a

medida que progresa la demencia, pocas neuronas colinérgicas siguen estando

funcionalmente intactas y los efectos del donepecilo pueden ser disminuidos.

Haloperidol 15 ml: Posee un efecto antipsicótico con una marcada acción sobre los

síntomas de la psicosis, sobre todo, delirios y alucinaciones. Produce una importante

sedación que lo hace apropiado en el tratamiento de la manía y otros estados de

agitación.

En el año 2011 se realizó una tomografía del cerebro (TAC) para conocer el deterioro

cognitivo que existe.

Para tener una idea más clara de cómo se ve el resultado de la tomógrafía de un

cerebro (figura 1) sin la presencia de la enfermedad y el realizado a la paciente 9 años

después de iniciados sus síntomas en donde es evidente el deterioro neurológico (figura 2).

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Figura 1. Tomografía de paciente con Huntington en una fase temprana de la EH en donde ya se comienza a

presentar un deterioro principalmente en la corteza frontal.

Figura 2. Tomografía de paciente con Huntington en una fase avanzada de la EH en donde se evidencia el

deterioro en la corteza frontoparietal. En el anexo 2 se encuentra el resultado clínico de esta tomografía.

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Es importante aclarar que todo paciente es distinto, en este caso se han logrado controlar

los comportamientos agresivos, disminuyeron en gran medida los movimientos involuntarios.

Tomando en cuenta que el consumo de estos medicamentos traerá efectos secundarios o

bien podríamos hablar de una dicotomía de síntomas como lo es la atrofia muscular que se

presenta actualmente en la paciente x y la apatía hacia cualquier actividad a realizar.

La misma depresión y apatía no permite que se le generen terapias alternativas que

ayudan con el proceso de la enfermedad como son la terapia psicológica, psiquiátrica,

terapia de lenguaje y la terapia física.

La enfermedad de Hungtinton es irreversible, por lo que es inevitable que siga su curso hasta

el fallecimiento del portador. Sin embargo, los pacientes pueden tener una mejor calidad de

vida en el tanto tengan a su lado a la familia, o a un cuidador que les atienda y les brinde los

cuidados necesarios. De ahí la importancia de educar a la población para conocer y

comprender la enfermedad, sobre todo aquellos aquellas familias que tienen un miembro

portador de la misma.

4. CUIDADOS DEL PACIENTE Y SUS CUIDADORES

A lo largo de la evolución de la enfermedad y principalmente en el día a día de las

personas cuidadoras con las personas afectadas, se desencadenan situaciones para las que

deben de estar preparados con el fin de lograr una solución eficaz para cada situación.

Trastornos del comportamiento, problemas de alimentación, control de esfínteres,

sentimientos de culpabilidad, manejo del estrés, entre muchas otras, son situaciones

comunes en la mayoría de estas familias.

Dentro de este capítulo se analizará cada uno de los síntomas del paciente en los que

se ve afectada su interacción dentro de la sociedad. Para cada aspecto buscaremos adaptar

el ambiente a las necesidades del paciente, ya que ellos perdieron la habilidad de adaptarse

al ambiente. La tarea no es fácil, ni rápida, requiere de un proceso en donde familiares,

amigos, especialistas, vecinos, se ven involucrados.

En cada uno de los ámbitos como son la alimentación, la vestimenta, el cuidado

personal, el sueño, el ejercicio físico, entre otros se buscará la higiene en donde se pretende

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modificar hábitos que involuntariamente puedan estar afectando al paciente. El término

higiene, según la Real Academia Española se refiere a “parte de la medicina que tiene por

objeto la conservación de la salud y la prevención de enfermedades”. (RAE, 2010) En este

caso no se puede decir que se va a prevenir una enfermedad pero si se ayudará a tratar de

la mejor manera los síntomas ya existentes.

Es probable que al inicio de la enfermedad, los pacientes puedan ir realizando todas las

actividades de cuidado personal por sí mismos, pero con el paso del tiempo necesitará la

ayuda y supervisión de alguna otra persona, hasta el punto de la dependencia total.

Basado en la guía básica de cuido de la Asociación Corea de Huntington Española

(ACHE), y la experiencia personal dentro de la Asociación de Alzheimer y otras Demencias

Asociadas (ASCADA) se presenta una serie de recomendaciones para todas aquellas

personas que cumplen con la función de cuidadores. No existe una fórmula para sobrellevar

fácilmente esta enfermedad, pero sin duda alguna cada uno de estos consejos ayudará a

disminuir la frustrante sensación que produce cuidar a un paciente con Huntington.

Los pacientes con Huntington sufren de una perdida de autonomía, pero muchas

veces los cuidadores aceleran ese proceso realizando las tareas del paciente, esto se refleja

en el siguiente cuadro:

AUTONOMÍA TRANSICIÓN

“Hacer con”

DEPENDENCIA

“Hacer por”

La persona afectada realiza

actividades sin necesidad de

otra persona (Hasta el estadío

intermedio inicial).

Ayudar a la persona afectada

pero sin hacer las cosas por él.

- Supervisar las tareas

- Dar instrucciones

- Imitación

Sustituir al enfermo en sus

actividades

Hacer “con” se refiere a que se orientará al paciente en sus acciones, facilitándole la

tarea, se disminuirán las opciones a elegir (ya sea en la vestimenta, en lo que desea comer o

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simplemente en lo que desea hacer). Esto ayudará a que el paciente mejore su autoestima

haciendo que vean que pueden seguir realizando sus actividades. Otro beneficio de que se

mantenga realizando las tareas, es que hace más lento el deterioro neuronal, por ende el

deterioro del enfermo es más lento.

Por otro lado, cuando se “hace por” se elige directamente por la persona enferma y

muchas veces antes de que éste lo requiera, por una simple razón; se da un ahorro de

tiempo y esfuerzo por parte del cuidador o al menos así parece, pero a largo plazo no lo es.

Al fomentar la dependencia del paciente se está disminuyendo la autoestima en la

persona enferma, hay una sensación de inutilidad y no se involucra en las actividades de la

vida diaria. Por otro lado el deterioro es más rápido y el cuidador al asumir el cuidado directo

de la persona, prácticamente asumirá la identidad del enfermo, realizando todas sus tareas,

esto incrementará la sensación de sobrecarga.

Este efecto se denota fácilmente al analizar el discurso de los cuidadores, los cuales

inconscientemente están asumiendo los actos del paciente. Por ejemplo, es común escuchar

“… es que NO ME comió”,”…es que SE ME cayó” y no es así, el paciente no comió, pero no

fue que no le comió al cuidador, el paciente se cayó pero no fue culpa del cuidador. Es muy

importante no asumir los actos del enfermo como propios.

CUIDADOR: Hay que ser pacientes, se debe recordar que un enfermo con Huntington

procesa la información mucho más lento que los demás, aunque tome más esfuerzo el

orientarlos en las actividades y planificar de qué manera hacerlo es más el beneficio que

obtendrán tanto el cuidador como el paciente.

Según la Guía Básica del Paciente con Huntington de la ACHE, el paciente

presentará:

SINTOMA

CARACTERISTICA PARA EL CUIDADOR

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Poca flexibilidad

Mental

En muchos casos no han

olvidado cómo se realizan las

acciones pero si serán más

lentas de lo que las realizaban

antes de desencadenarse la

enfermedad.

Los cambios de actividades

resultan estimulantes, pero

estos cambios requieren de

una preparación ya que no se

adaptará tan fácilmente ya que

ellos fácilmente crean rutinas y

es difícil que se salgan de

ellas.

Dificultad para hacer dos

cosas al mismo tiempo

Una cosa en cada momento,

para el paciente por ejemplo

mantener una conversación

fluida mientras caminan puede

resultar casi imposible.

Paso a pasito, no hay prisa. Al

hacerlo así en paciente

conseguirá realizar las tareas

de una forma más efectiva. El

tratar lo contrario solo

conseguirá desesperar.

Poca efectividad al realizar

las actividades

Muchas veces el enfermo no

es consciente de sus errores,

mientras que para los

familiares es evidente. Hay

que animarlos a realizar las

tareas. Hay que

acostumbrarse y amoldarse a

las limitaciones del enfermo.

Recordemos que no lo hacen

“para molestarnos” como

muchas veces se piensa, ellos

lo hacen lo mejor que pueden.

Algunos días están mejor que

otros y por eso se genera la

confusión si es porque no

quieren o porque no pueden.

EL CUIDADO PERSONAL

Es común que un paciente con Huntington no muestre interés por cómo se vea,

incluso con el aseo personal. Síntomas como la depresión, la apatía y la falta de iniciativa

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hacen que se genere este cambio en la persona. Los pacientes con EH, como vimos en

capítulos anteriores presenta un deterioro en el sistema límbico, parte del cerebro que se

encarga de las emociones. Al suceder esto, los pacientes no sienten vergüenza, ni

consideran que su presentación personal pueda parecer “incorrecta” ante los demás.

CUIDADOR: Esta es una de las consultas más frecuentes, ya que socialmente nos

han acostumbrado a que ciertas conductas no se deban de realizar. Y dejar de bañarse es

una de ellas. Hay que insistirles, la lucha será dura pero con dulzura en algún momento se

logrará. Estos son algunos de los consejos que podría dar:

- Crear una rutina en ellos, que el baño sea a la misma hora. Muchas veces el

paciente es el que establecerá la hora. No importa a la hora que él decida lo

importante es que se bañe. De igual forma normalmente será en la mañana.

- El modo en el que se les solicite bañarse marcará una diferencia. Pelear con el

paciente no llevará a ningún lado. Será un desgaste de energía.

LA VESTIMENTA

Es muy frecuente que los pacientes de Huntington vayan disminuyendo el interés por

su apariencia con el paso del tiempo. Los problemas motores son una de estas causas ya

que se dan cuenta que han perdido su motora fina (la precisión en los movimientos) por lo

que no pueden abotonar una camisa, peinarse, subirse los pantalones.(ACHE,Sf)

CUIDADOR: Sea tolerante con la forma en la que el paciente comienza a vestir, el

buscará la comodidad ante todo. Incluso pueden tener miedo a caerse si no se sienten

seguro con los zapatos que usan. Es común que usen la misma ropa, a veces hasta sucia ya

que como en todo crean rutinas. Estos son algunos de los consejos.

Los zapatos deben de ser fáciles de poner y quitar. Deben de sujetar el pie

adecuadamente.

Camisas sin botones, fáciles de poner y sin muchos accesorios.

Pantalones con elástico o con botones grandes.

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Si se es factible se puede tener ropa igual mientras se lava la otra, de esta forma ellos

se sienten familiarizados con lo que se ponen.

El armario debe de estar ordenado, con pocos elementos, de esta forma será más

sencillo elegir.

LA COMUNICACIÓN

El habla puede verse afectado, haciendo muy complicado que el paciente pueda expresar lo

que piensa. Es muy recomendable hablar con el paciente, de manera que no se sienta

aislado del entorno que lo rodea, y darle a entender que se ha comprendido lo que quiere

decir.

En el paciente con Huntington se presentan dificultades para hablar con claridad (articular),

empezar a hablar (iniciar), organizar lo que se va a decir y entender lo que se está diciendo.

Hablar requiere de procesos motores muy complejos que requieren de movimientos en la

lengua, la boca, y el control de la respiración al darse cuenta el paciente de su dificultad

deciden dejar de intentarlo, es por esto que se muestran tan aislado. (ACHE,Sf)

CUIDADORES:

“Hay que ser conscientes de que incluso en el estado final de la enfermedad, el enfermo tiene algo que compartir. La discusión, la frustración e incluso el comportamiento agresivo pueden ser el resultado de la falta de comunicación. Pero cualquier comunicación, aun cuando esta sea negativa es siempre mejor a la ausencia de comunicación” (ACHE,sf)

Estas son algunas de las estrategias tanto para el enfermo como para el oyente.

- Hablar despacio

- Enfatizar

- Repetir el mensaje

- Rehacer el mensaje

- Simplificar el mensaje

- Deletrear parte del mensaje

- Identificar palabras claves en el mensaje.

- Utilizar preguntas cerradas (Si o No)

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- Disponer de tiempo suficiente, ser pacientes.

- Reducir las distracciones

- Usar gestos y expresiones faciales

- Comunicarse en períodos cortos

- No se debe de tratar de argumentar con el paciente

- No hable delante del enfermo como si él no estuviera.

- Ignore los improperios verbales del paciente si no tiene para ellos una

respuesta positiva.

- Pruebe nuevas formas de comunicación que no sean verbales.

LA ALIMENTACIÓN

La dieta de un enfermo con Huntington debe ser equilibrada, con cinco comidas al día;

muchos pacientes pueden necesitar una ingesta mayor de lo normal de alimentos, debido al

desgaste que supone el movimiento continuo. Y sin embargo, es posible observar que no

aumentan de peso. (ACHE,Sf)

Estos pacientes se caracterizan por la pérdida de peso, sin embargo hay una gran

cantidad de pacientes que tienen buen apetito, cuando no es así podría estar provocado por

un efecto secundario de los medicamentos utilizados.

Se recomienda indagar con un especialista en nutrición una dieta balanceada para

pacientes con Corea.

CUIDADOR: La alimentación del paciente dependerá de lo que se le prepare en el

hogar, pero qué comen no es lo único importante; se debe de considerar como lo comen.

Estos son algunos de los consejos:

El ambiente debe de ser relajado, sin prisa, sin demasiado ruido que distraiga la atención del paciente.

Evite hablar con el enfermo mientras come, no se deben de hacer preguntas ya que dificulta la capacidad para comer.

20

Si el enfermo aún puede usar el tenedor y el cuchillo indíquele que corte los trozos en pequeñas partes y que no intente de meterse en la boca más de uno hasta que no se haya tragado el anterior.

Si el paciente come triturado, facilítele una cuchara pequeña.

Evite los alimentos picantes o con muchas especias

Quítele los huesos a las carnes

Evite pescados con espinas

Evite las zanahorias crudas y la lechuga. Al tomate quítele la piel.

No mezcle texturas. Las texturas diferentes se confunden en la boca e invariablemente son motivo de atragantamientos.

Se recomienda aprender la “maniobra de Hemlich”, como medida de emergencia para asfixia. Esta maniobra busca remover la comida u otros objetos de las vías respiratorias y expulsarlo al exterior. (ACHE, sf)

Para más información puede consultar la Guía Básica la Asociación Corea de Huntington

Española en el sitio http://www.e-huntington.org

Los aspectos mencionados anteriormente son tan solo un ejemplo de la cantidad de

síntomas que el paciente desarrollará y de igual forma se marcarán de una forma distinta

según el estadio en el que se encuentre el paciente.

Educarse, informarse es lo mejor que una familia Huntington puede hacer por el

familiar afectado. El conocer la causa de los comportamientos, las terapias alternativas que

existen facilitará la difícil tarea de sobrellevar una vida con este padecimiento.

Existen multitud de asociaciones y organizaciones que luchan por avanzar en el

conocimiento de esta enfermedad a nivel internacional. Las investigaciones son complicadas

y ello hace que los progresos sean lentos. En España, la EH es aún bastante desconocida.

Varios servicios de genética de hospitales españoles tienen abiertas diversas líneas de

investigación en el campo del Huntington. (ACHE, sf)

21

Conclusión

El miedo a padecer la EH es una carga muy pesada con la que tienen que vivir las

personas con riesgo. Afortunadamente en Costa Rica se realizó desde el 2004 el estudio

molecular para diagnosticar tanto en personas sintomáticas como asintomáticas. Por medio

de esta investigación se ha contribuido con el desarrollo de la medicina en nuestro país,

brindándoles a las familias afectadas asesoramiento genético oportuno.

En Costa Rica aun no existe una Asociación específica para esta enfermedad, pero de

la mano con la Asociación Costarricense de Alzheimer y otras Demencias Asociadas se ha

comenzado un trabajo para capacitar a los familiares con pacientes de Huntington. En anexo

3 podrá encontrar un directorio de asociaciones e instituciones que brindan ayuda a nivel

mundial tanto a pacientes como cuidadores.

Se recomiendan terapias alternativas, tanto psicológicas, nutricionales, actividad física,

terapia de lenguaje, terapias respiratorias, de relajación. En fin informarse, educarse es la

mejor opción para tan doloroso proceso.

El conocer de qué manera tratar los síntomas que se presentarán (anticiparse) a lo

largo de la enfermedad y de que manera enfrentarlos, le brindará una preparación al

cuidador Lo principal es mantener la calma, educarse para disminuir la frustración que

genera la enfermedad en los familiares y personas cercanas al paciente.

22

Fuentes Bibliográficas

Vasquez, M.,Campos,D.,Gutierrez,B., Fernández,H.,Morales, F., Cuenca, P. (2011)

“Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de

Huntington y sus familiares”. Acta Medica Costarricense. Vol. 53, No3 p.p 136-143

Asociación Huntington Española, ACHE (s.f) “Cuidando al Enfermo de Huntington, una Guía

Básica”, España.

Halging, P & Krauss, S. (2008) “Psicología de la Anormalidad, perspectivas clínicas en los

transtornos psicológicos” (Quinta Edición) México: Mc Graw Hill

Carlson, N (2006) “Fisiología de la conducta” (Octava Edición) Madrid: Pearson Educación

Hernández R. Fernández, C & Baptista, P (2010) Metodología de la Investigación (Quinta

Ed.) México: Mc Graw Hill Education

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. NINDS “Enfermedad de Huntington:

Esperanza a través de la investigación” (2009) Recuperado el 28/07/2011 de

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Enfermedad_de_Huntington.htm

Ross C, Margolis R, Rosenblatt A, et al. Huntington disease and related disorder,

dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). Medicine. 1997;76(5):305-329

Revista planeta.”Huntington” Recuperado el 23/07/2010 de

http://revistaplaneta.iespana.es/huntington.htm

National Institutes of Health, 2000. Recuperado el 23/07/2010 de

http://healthlibrary.epnet.com/GetContent.aspx?token=0a1af489-5b4c-4f2d-978e-

3930be13b1f6&chunkiid=124415

Entorno medico, “Enfermedad de Huntington”. Recuperado el 23/07/2010 de

http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/huntington.html

23

Asa.”Huntington” (1997). Recuperado el 23/07/2010 de

http://www.asha.org/public/speech/disorders/huntington.htm

Revista planeta.”Huntington” Recuperado el 23/07/2010 de

http://revistaplaneta.iespana.es/huntington.htm

National Institutes of Health, 2000. Recuperado el 23/07/2010 de

http://healthlibrary.epnet.com/GetContent.aspx?token=0a1af489-5b4c-4f2d-978e-

3930be13b1f6&chunkiid=124415

Entorno medico, “Enfermedad de Huntington”. Recuperado el 23/07/2010 de

http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/huntington.html

Asa.”Huntington” (1997). Recuperado el 23/07/2010 de

http://www.asha.org/public/speech/disorders/huntington.htm

Espinosa J & Muriel, R (2010) AL LADO, Itinerario de atención compartida: Demencia,

Alzheimer, CONFEAFA, España

Diccionario de la Lengua Española (2010) - Vigésima segunda edición Diccionario de la Real

Academia Española http://www.rae.es/rae.html

Carla P. Aguirre. Instituto de Historia de la Ciencia y Documentación (Universidad de

Valencia- CSIC). “George Huntington” Noviembre, 2000 Recuperado el 20/07/2011 del

sitio http://www.historiadelamedicina.org/huntington.html

Goldstein E, Bruce (2010) Sensación y Percepción (Octava Ed.), México: Cengage Learning

24

Anexo 1: Epicrisis, resultado del estudio molecular de la EH para el caso de la paciente X, realizado por el

INISA en el año 2008.

25

Anexo 2: Epicrisis, resultado de la tomografía realizada a la paciente X, realizado en el año 2010. Nueve años

después de iniciados los primeros síntomas

26

DIRECTORIO DE ASOCIACIONES

COSTA RICA

ASCADA: Asociación Costarricense de Alzheimer y Otras Demencias Asociadas,

www.ascadacr.wordpress.com. Teléfono:905-285-3919, Internacional:(506) 2273-4213.

ASCADA ayuda a capacitar cuidadores de pacientes con algún tipo de demencia,

brindando charlas los primeros miércoles de cada mes en el hotel Ambassador a partir de las

3:30 pm.

SUR AMÉRICA

Asociación para el apoyo de enfermos de Huntington de Argentina: sitio web:

http://www.huntingtonargentina.com.ar/ correo electrónico: info@huntingtonargentina.com.ar

Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington: Sitio web

http://huntingtonmexico.org/

Agrupación Chilena de Huntington: Sitio web www.huntington.cl/

Fundación Huntington de Colombia: www.fuhcol.blogspot.com/

ESTADOS UNIDOS

Huntington’s Disease Society of America: Sitio web www.hdsa.org/

EUROPA

European Huntingtons Disease Network: Lista de Asociaciones Europeas

www.euro-hd.net/html/network/locations o bien www.euro-hd.net/html/disease/links/hdas

Estos sitios muestran de qué manera se encuentra organizada la comunidad europea en el

diagnóstico pre sintomático de la enfermedad de Huntington.

27

GLOSARIO

Antipsicóticos: Nombre que reciben varios grupos de fármacos químicamente heterogéneos,

que tienen en común la propiedad de reducir los síntomas perceptuales y cognitivos de las

psicosis.

(http://es.mimi.hu/medicina/antipsicotico.html)

Ganglios basales: Grupo de núcleos subcorticales en el telencéfalo; el núcleo caudado, el globo

pálido y el putamen, partes importantes del sistema motor. (Carlson, 2006, p.92)

Comportamientos antisociales: una falta general de adhesión a las costumbres sociales y

las normas que permiten a los miembros de una sociedad convivir pacíficamente.

(http://www.articulo.org/6877/interficto)

Alucinaciones: Percepción falsa que no corresponde a los estímulos objetivos presentes en el

ambiente. (Halging, 2008, p.G1)

Movimiento Coreico: Son movimientos involuntario, incontrolados e impredecibles que

afectan al tronco,las extremidades , contorsiones que recuerdan a una danza. Corea viene de la

palabra griega Khoros que significa baile. (http://psicologia.costasur.com/es/movimiento-

coreico.html)