LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

FCO. JAVIER RUBIO RODRÍGUEZ 2011

Pocas moléculas cautivan como lo hace el ADN. Embelesa a los científicos, inspira a los artistas y desafía a la sociedad. Es, en muchos sentidos, un icono moderno

Nature

1. HISTORIA DE LA GENÉTICA2. BIOLOGIA MOLECULAR 3. INGENIERÍA GENÉTICA4. GENOMA HUMANO5. BIOTECNOLOGÍA6. REPRODUCCIÓN ASISTIDA7. CLONACIÓN8. BIOETICA

4. GENOMA HUMANO

INTRODUCCIÓN

El PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH) fue un proyecto internacional

de investigación científica con el objetivo

fundamental de determinar la secuencia

de pares de bases químicas que componen

el ADN e identificar y cartografiar genes del

genoma humano desde un punto de vista físico y

funcional.

INTRODUCCIÓN

El proyecto, dotado con 90.000 millones

de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de

Energía y los Institutos Nacionales

de la Salud de los Estados Unidos, bajo

la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15

años.

INTRODUCCIÓN

Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.

Francis Collins(Consorcio Internacional Proyecto

Genoma Humano)

Craig Venter(Compañía Privada Celera)

INTRODUCCIÓN

OBJETIVOS

El objetivo inicial del Proyecto Genoma Humano fue no sólo determinar los 3 mil millones de pares de bases en el genoma humano, sino también identificar todos lo genes en esta gran cantidad de datos.

También tuvo como objetivo el desarrollo rápido de métodos eficientes para secuenciar los aproximadamente cien mil genes del ADN.

Otros objetivos fueron:

• Guardar toda esta información en bases de datos de libre acceso.

• Desarrollar herramientas para facilitar el análisis de esta información, y trabajar los aspectos éticos, legales y sociales

MAPAS

Este proyecto supone la realización de dos tipos de mapas:

Mapas genéticos: Estos mapas indican la posición relativa de los diferentes genes. Para esta confección se están estudiando la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias.

Por ejemplo, en Estados Unidos se han localizado muchos genes gracias a estudios realizados en comunidades mormonas, cuya endogamia es notoria.

En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano.

MAPAS

Mapas Físicos: de mayor resolución, pues muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se establece la situación real de los genes en los cromosomas (en los mapas genéticos era un posición relativa).

Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen. Se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en gel de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. El completar este mapa se ha conseguido cinco años antes de lo que se esperaba.

RESULTADOS

Algunos de los aspectos que más han llamado la atención es el bajo número de genes encontrados (en comparación a lo esperado), así como lo repetitivo, similar y duplicado que es el genoma humano.

También ha sorprendido la presencia de genes más afines con las bacterias que con cualquier otro organismo estudiado.

Otros datos importantes son:

Las células humanas tienen 46 cromosomas (44 autosomas y2 cromosomas sexuales), distribuidos en dos series (una de procedencia paterna y otra materna).

Cada serie tiene unos 3200 millones de pares de bases y menos de 25000 genes. El resto es el “ADN basura” (cerca del 95%)

BENEFICIOS

1. Prevenir y curar enfermedades hereditarias.

2. Conseguir mayor longevidad a partir del estudio de los genes implicados en el envejecimiento.

3. Recaudar información acerca de nuestro origen, el de nuestros antepasados y el de otras civilizaciones a través el análisis del ADN.

4. Conocer la huella genética de un delincuente a través del análisis del pelo, uñas o una gota de sangre.

El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología.

PROBLEMAS ÉTICOS

Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales.

Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras, la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás.

Quienes tengan desventaja genética serían discriminados.

DESVENTAJAS

• Que las compañías aseguradoras, empresarios, ejército u otras personas utilizaras de manera deshonesta este tipo de información.

• Pérdida de la privacidad y confidencialidad de la información.

• Impacto psicológico y estigmatización de la sociedad ante un individuo genéticamente diferente.

• Mejoras genéticas para determinar características específicas de los individuos, pero que no están relacionadas con el tratamiento de enfermedades.

• Comercialización de la información genética.