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Elementos transponibles

1. Definición y características generales

2. Mecanismos de transposición

3. Clasificación de los elementos

transponibles

4. Abundancia y contribución al tamaño

del genoma

5. Impacto sobre el genoma huésped

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Clasificación de los elementos transponibleseucariotas

Clasificación de los elementos transponibleseucariotas

Wicker et al. 2007 Nature Reviews Genetics

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Target Primed Reverse Transcription

Transposición replicativa: transposones complejos como Tn1 y Tn3 en bacterias

Transposición conservativa: la mayoría de transposones en eucariotas como P o mariner de Drosophila

Transposones: mecanismo de transposición

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Elementos transponibles en el genoma humano

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Contribución de los elementos transponibles al genoma de diversas especies

Elementos H. sapiens D. melanogaster C. elegans A. thaliana

LINE/SINE 33.40% 0.70% 0.40% 0.50%

LTR 8.10% 1.50% 0.00% 4.80%

DNA 2.80% 0.70% 5.30% 5.10%

Total 44.40% 3.10% 6.50% 10.50%

Variation of TE composition across genomes

Hs = Homo sapiens, Mm = Mus musculus, the nematode, Caenorhabditis elegans, Dm = Drosophila melanogaster, De = Drosophila erecta, Ag = Anopheles gambiae, Aa = Aedes aegypti, Ed = Entamoeba dispar, Eh = E. histolytica, Ei = E. invadens, Em = E. moshkovskii, Sc = Saccharomyces cerevisiae, Sp = Schizosaccharomyces pombe, At = Arabidopsis thaliana, Os = Oryzasativa japonica, Gi = Giardia lamblia, Tv = Trichomonas vaginalis.

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Mutaciones causadas por la inserción de elementos transponibles

• En Drosophila, ~50% de las mutacionesmorfológicas clásicas (por ejemplo, white) están causadas por la inserción de elementos transponibles.

• En el raton, 10% de las mutacionesespóntáneas están causadas portransposiciones.

• En humanos, 1/600 de las mutacionesespontáneas están causadas por la inserción de elementos transponibles.

Inducción de reordenaciones cromosómicas

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Generación de la inversión 2j por recombinación ectópica entre copias del transposón Galileo

El elemento LINE-1 pueden movilizar el DNA cromosómico en 3’ (transducción mediada por L1) y su maquinaria de transposición puede trans-movilizar también el DNA

genómico

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24.046.433.538.6Total

1.03.00.40.9DNA

4.18.68.79.9LTR

10.713.67.68.2SINEs

7.921.016.519.2LINEs

Lineage specific

HumanLineage specific

MouseTEs

Composition of repeats in the mouse and human genome Fraction of lineage-specific repeats

Ancestral repeats 5% 22%

Twofold higher of nucleotide substitution rate in the mouse lineage

(estimated from comparison of ancestral repeats)

Human Mouse

0.17 substitutions per site

0.34 substitutions per site

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Age distribution of interspersed repeats in the mouse genome

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Ciclo vital de los transposones

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