09 Principales Enfermedades Neuromusculares Clasif Descripci

7/22/2019 09 Principales Enfermedades Neuromusculares Clasif Descripci

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MINISTERIODETRABAJOYASUNTOSSOCIALES

SECRETARAGENERALDEASUNTOSSOCIALES

INSTITUTODEMIGRACIONESYSERVICIOSSOCIALES

Agradecimientos aA. ELENA SNCHEZ TRIGOUniv. de Vigo (Traduccin)

yDRA. CARMEN NAVARROp. do Meixoeiro Vigo (Revisin)

royecto PGITDITO4SIN065EASEM Galicia

Colaboran:

N F O R M E

Pr inc ipa les en fe r medades

neuromuscu la res

La unidad motora

l a u n i d a d m o t o r a

Clasificacinde las enfermedades

neuromusculares

sificacin de las

enfermedades

euromusculares

l descubrimiento

de los genes

ponsables de las

enfermedades

neuromusculares

hace que su

clasificacin

evolucione(1)

Principalesenfermedades

neuromusculares

De la A a la Z ...

El trmino enfermedad neuromuscular designa alteraciones

de la unidad motora primarias o secundarias, aisladas o

asociadas. No incluimos aqu ni las alteraciones musculares

secundarias (txicas, endocrinas, consecuencia de una

enfermedad de depsito, medicamentosas...), ni las

alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema

nervioso central. La mayora de las patologas primarias de

la unidad motora son de origen gentico. Algunas son de

origen autoinmune.

Aunque la investigacin del tratamiento de las causas de

estas alteraciones de la unidad motora no ha concluido

todava, el tratamiento de los desrdenes que conllevan

(retracciones musculares y deformaciones ortopdicas,

insuficiencia respiratoria, en ocasiones cardaca, dificultades

de deglucin y digestivas, dolores, alteraciones inmunitarias...)

ha modificado la calidad de vida de las personas afectadas

por estas enfermedades. Un tratamiento precoz, permanente,

personalizado, reduce las consecuencias vitales y funcionales

de las enfermedades neuromusculares. La utilizacin de

ayuda tcnica para compensar las dificultades motoras,

preserva la comunicacin y la autonoma.

Distrofias musculares

Distrofia muscular de Duchennerecesiva ligada a X, Xp21,2(distrofina)

Distrofia muscular de Beckerrecesiva ligada a X, Xp21,2(distrofina)

Distrofinopatas menoresrecesivas ligadas a X, Xp21,2(distrofina)

Distrofia muscular con dficit de adhalina o

de alfasarcoglicano (LGMD 2D)autosmica recesiva, 17q12-q21 (adhalina o

alfasarcoglicano)

Distrofia muscular con dficit en

betasarcoglicano (LGMD 2E)autosmica recesiva,4q12 (betasarcoglicano)

Distrofia muscular con dficit engammasarcoglicano (LGMD 2C)

autosmica recesiva, 13q12 (gammasarcoglicano)

Distrofia muscular con dficit endeltasarcoglicano (LGMD 2F)

autosmica recesiva, 5q33 (deltasarcoglicano)

Distrofia muscular de cinturas tipo Erb

(LGMD 2A)autosmica recesiva, 15q15 (calpaina 3)

Distrofias musculares de cinturas

(LGMD 1A)autosmica dominante, 5q22-q34

(LGMD 2B)autosmica recesiva,2p13-p16

Distrofia muscular facioescapulo-humeral

(Miopata de Landouzy-Djrine)autosmica dominante,4q35

Distrofia muscular de Emery-Dreifussrecesiva ligada a X, Xq28 (emerina)

Miopata de Bethlemautosmica dominante,21q22,3 (sub-unidades a1 ya2 del colgeno VI) 2q37

Distrofia muscular congnita con dficit de

merosinaautosmica recesiva, 6q22 23 (merosina)

Distrofia muscular congnita de tipo

Fukuyamaautosmica recesiva, 9q31 q32 (dficit parcial de43 DAG y de merosina)

Sndrome de Walker-Warburgautosmica recesiva

Sndrome MEB (Msculo-Ojo-Cerebro o

enfermedad de Santavuori)autosmic recesivo

Distrofia muscular oculofarngeaautosmica dominante, 14q11.2q13

Miopatas distales

Miopata distal de tipo Welanderautosmica dominante, 14q

Miopata distal de tipo Markesbery-Griggsautosmica dominante

Miopata distal de tipo Miyoshiautosmica recesiva,2p12-14

Miopata distal de tipo Nonakaautosmica recesiva, 9p1q1

Miopata por cuerpos de inclusin

(Inclusion Body Myopathy)autosmica recesiva, 9p1-q1

Miopatas congnitas

Miopata congnita nemalnica (Nemaline

myopathies)autosmica dominante, 1q21-q23 (tropomiosina 3)autosmica recesiva, cromosoma 2

Miopata congnita central coreautosmica dominante, 19q13.1

(receptor de la rianodina)

Miopata congnita centronuclearautosmica dominante o recesiva

Miopata congnita miotubularrecesiva ligada al X, Xq28

Miopata congnita con minicoresespordica, autosmica recesiva

Distrofia miotnica de Steinert

Distrofia miotnica de Steinertautosmica dominante, 19q13.2-13.3

Miotonas congnitas

Miotona congnita de Thomsenautosmica dominante, 7q35

(canal cloro muscular)

Miotona congnita de Beckerautosmica recesiva, 7q35(canal cloro muscular)

Miotona condrodistrfica (sndrome deSchwartz-Jampel)

autosmica recesiva, 1p34-p36.1

Parlisis peridicas familiares

Parlisis peridicas hipocalimica

(enfermedad de Westphal)autosmica dominante 1q31-q32

(subunidad a del canal calcio muscular)

Parlisis peridica hipercalimica

(adinamia episdica de Gamstorp)autosmica dominante, 17q13.1-q13(subunidad a del canal sodio muscular)

Paramiotona de Eulenburgautosmica dominante, 17q13.1-q13.3(subunidad a del canal sodio muscular)

Enfermedades musculares

inflamatorias

Polimiositis

adquiridasDermatomiositis

adquiridasMiositis por cuerpos de inclusin (IBM o

inclusion body myositis)espordica

Miositis osificante progresiva

Miositis osificante progresivaautosmica dominante

Miopatas metablicas

Miopatas mitocondrialestransmisin materna, autosmica dominante,

autosmica recesiva ligada a X, espordica

Lipidosis musculares:Miopatas con dficit de carnitina

autosmica recesiva

Miopatas con dficit de carnitina

palmitiltransferasa de tipo II (CTP II)autosmica recesiva, 1p32(carnitina palmitiltransferasa)

Lipidosis con dficit en acil CoA

deshidrogenasa

autosmica recesiva, 12q22-qter (acil CoAdeshidrogenasa)

Glucogenosis musculares:Enfermedad de McArdle

autosmica recesiva, 11q13(fosforilasa muscular)

Enfermedad de Tauriautosmica recesiva, 12q13.3

(fosfofructoquinasa)Enfermedad de Pompe

autosmica recesiva, 17q225 (maltasa cida)

Enfermedades de la unin

neuromuscular

Miastenia Gravisenfermedad multifactorial, autoinmune

Sndromes miastnicos congnitos:Dficit de acetilcolinesterasa

autosmica recesiva

Dficit en receptor de acetilcolina (RACh)autosmica recesiva,17q (subunidad e del receptorde acetilcolina)

Miastenia infantil familiarautosmica recesiva,17p

Sndrome del canal lentoautosmica dominante (subunidad del receptor de

acetilcolina)

Amiotrofias espinales

Amiotrofia espinal infantil tipo I

(enfermedad de Werdnig-Hoffmann)autosmica recesiva, 5q13(Survival Motor Neuron-SMN, Neuronal Apoptosis

Inhibitory Protein-NAIP, factor de transcripcinp44)

Amiotrofia espinal infantil tipo I b

autosmicarecesiva, 5q13 (SMN-NAIP p44)

Amiotrofia espinal infantil tipo IIautosmica recesiva, 5q13 (SMN)

Amiotrofia espinal infantil tipo III

(Enfermedad de Kugelberg-Welander)autosmica recesiva, 5q13 (SMN)

Amiotrofia espinal del adulto tipo IV

autosmica recesiva, 5q13 (SMN)

Neuropatas hereditarias

sensitivo-motoras (enfermedades

de Charcot-Marie-Tooth)

Formas demielinizantes:CMT 1A

autosmica dominante, 17p11.2 (protena de

mielina perifrica PMP-22)

CMT 1Bautosmica dominante, 1q23(PO)

CMT 1Cautosmica dominante ligada ni al cromosoma 1, nial cromosoma 17

CMT X

dominante ligada al X, Xq13-21 (conexina 32)

CMTautosmica recesiva, 5q23, 8q13-21,8q24, 11q23

Formas axonales:CMT 2A

autosmica dominante, 1p35-36

CMT 2Bautosmica dominante, 3q13-22

CMT 2?autosmica dominante, 7p14

Formas espinales:Amiotrofia distal neuroptica (HMN II)autosmica dominante, 12q24

Amiotrofia distal neuroptica (HMN V)autosmica dominante, 7p

Clasificacin de lasenfermedades neuromusculares

o el nombre de cada gruponfermedades, se detallandicaciones siguientes:

bre de la enfermedado de transmisin,zacin del gen (protena)

Alfasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de): ver

Sarcoglicanopatas

Acetilcolinesterasa (Dficit de): ver Sndromes

miastnicos congnitos

Adhalina o alfasarcoglicano (Distrofia muscular con

dficit de): ver Sarcoglicanopatas

Adinamia episdica de Gamstorp o Parlisis peridica

hipercalimica: ver Parlisis peridicas familiares

Betasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de): ver

Sarcoglicanopatas

Becker (Distrofia muscular de): ver Distrofinopatas

Becker (Miotona de): ver Miotonas congnitas

Bethlem: ver Miopata de Bethlem

Canal lento (Sndrome del): ver Sndromes miastnicos

congnitos

Chanarin (Enfermedad de) o Lipidosis con sobrecarga

de triglicridos: ver Lipidosis musculares

Carnitina (Miopata con dficit de): ver Lipidosis

musculares

Carnitina palmitiltransferasa de tipo II (Miopata con

dficit de): ver Lipidosis musculares

Charcot-Marie-Tooth: ver Enfermedad de Charcot-

Marie-Tooth

CMT: ver enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Deltasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de):

ver Sarcoglicanopatas

Dermatomiositis: ver Polimiositis y Dermatomiositis

Duchenne (Distrofia muscular de): ver Distrofinopatas

Emery-Dreifuss: ver Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Erb (Distrofia muscular de cinturas de tipo): ver


Eulenburg (Paramiotona de): ver Parlisis peridicas

familiares

Fibrodisplasia osificante progresiva: ver Miositis

osificante progresiva

Fukuyama (Distrofia muscular congnita de tipo): ver

Distrofias musculares congnitas

Gammasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de):

ver Sarcoglicanopatas

Gamstorp (Adinamia episdica de) o Parlisis peridica

hipercalimica: ver Parlisis peridicas familiares

Kugelberg Welander (Enfermedad de) o Amiotrofia

espinal infantil tipo III: ver Amiotrofias espinales

Landouzy-Dejerine (Miopata de): ver Distrofia muscular

facioescapulohumeral

McArdle (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares

Markesbery-Griggs (Miopata de): ver Miopatas distales

MEB (sndrome de) o sndrome Muscle-Eye-Brain: ver


Merosina (Distrofia muscular con dficit de): ver


Miyoshi (Miopata de): ver Miopatas distales

Mnchmeyer (Enfermedad de): ver Miositis osificante

progresiva

Miastenia gravis: ver Miastenia adquirida

Miastenia: ver Miastenia gravis

Miastenia infantil familiar: ver Sndromes miastnicos

congnitos

Miopata central core: ver Miopatas congnitas

Miopata de minicores: ver Miopatas congnitas

Miopata por cuerpos de inclusin (Inclusion Body

Myopathy): ver Miopatas distales

Miopata centronuclear: ver Miopatas congnitas

Miopata miotubular: ver Miopatas congnitas

Miopata nemalnica: ver Miopatas congnitas

Miotona condrodistrfica o sndrome de Schwartz-

Jampel: ver Miotonas congnitas

Nemal ine myopathie o Miopata nemalnica: ver

Miopatas congnitas

Nonaka (Miopata de): ver Miopatas distales

Paramiotona de Eulenburg: ver Parlisis peridicas

familiares

Pompe (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares

Receptor de la acetilcolina (Dficit de): ver Sndromes

miastnicos congnitos

Santavuori (Enfermedad de) o Sndrome MEB: ver


Schwartz-Jampel (Sndrome de): ver Miotonas

congnitas

Steinert (Distrofia miotnica de o Miotona de): ver


Tauri (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares

Thomsem (Miotona de): ver Miotonas congnitas

Walker-Warburg (Sndrome de): ver Distrofias

musculares congnitas

Welander (Miopata de): ver Miopatas distales

Werdnig-Hoffmann (Enfermedad de) o Amiotrofia

espinal infantil tipo I: ver Amiotrofias espinales

Westphal (Enfermedad de) o Parlisis peridica

hipocalimica: vase Parlisis peridicas familiares

De la A a la Z...

Este lxico remite

a la descripcin

de las principales

enfermedades

neuromusculares.

De la A a la Z...

N F O R M E I N F O R M EE n f e r m e d a d e s n e u r o m u s c u l a r e s

7/22/2019 09 Principales Enfermedades Neuromusculares Clasif Descripci

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P r i n c i p a l e s e n f e r m e d a d e s n e u r o m u s c u l a r e s

Amiotrofias espinales

Amiotrofias espinales infantiles tipos I y I bis

Inicio antes de los 6 meses. Debilidad simtrica de los msculos

proximales y del tronco, extendindose hacia las extremidades.

Parlisis de los msculos intercostales. Bronconeumopatas.

Afectacin del tronco cerebral (inicio antes de los 3 meses) con

riesgo de muerte sbita. Evolucin grave a pesar del tratamiento

especializado.

Amiotrofia espinal infantil tipo II

Inicio despus de los 6 meses. Debilidad simtrica de

los msculos proximales y del tronco. El nio nunca podr andar

con normalidad. Posible afectacin de los msculos intercostales

inferiores. Evolucin estable tras la fase de agravacin.

Amiotrofia espinal infantil tipo III

Inicio hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia.

Debilidad de los msculos proximales. Dificultad para levantarse del

suelo y para subir escaleras. Evolucin variable, habitualmente lenta.

Amiotrofia espinal del adulto tipo IV

Inicio en la edad adulta. Parlisis y atrofia de los msculos distales

de los miembros inferiores. Debilidad de los msculos de los muslos

y de los antebrazos. Dificultades respiratorias. Progresin rpida.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada (masajes, movilizacin, Bird, aparatos)

para evitar y corregir las retracciones msculo-tendinosas y las

deformaciones de los miembros, raqudea y de la caja torcica.

(Asistencia ventilatoria Ciruga del raquis Compensar las

incapacidades funcionales con ayudas tcnicas (silla de ruedas

elctrica, informtica...) para asegurar la mayor autonoma posible.


Distrofias musculares que aparecen en el nacimiento

o en los primeros meses de vida: hipotona, debilidad

de los msculos de los miembros y del tronco, retracciones

musculares.

Distrofias musculares congnitas por dficit de

merosina (merosinopata): retraso en el desarrollo motor con

desarrollo intelectual normal. Ausencia de merosina en la biopsia

muscular.

Distrofia muscular de Fukuyama: retraso mental asociado,

evolucin a menudo letal durante la infancia.

Sndrome de Walker-Warburg y sndrome MEB

(Msculo-Ojo-Cerebro): graves malformaciones oculares y

cerebrales asociadas, la evolucin depende de las lesiones

cerebrales.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada (movilizacin, aparatos, Bird, ...) para

evitar las retracciones y las deformaciones de los miembros, de la

columna y de la caja torcica Control cardaco peridico

Asegurar la mayor autonoma mediante la utilizacin de ayuda

tcnica.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia (8 a 10

aos). Retracciones del bceps, del tendn de Aquiles y de los

msculos cervicales posteriores. Amiotrofia y debilidad muscular

hmero-peroneal. Progresin lenta con aparicin de debilidad

muscular en hombros y brazos. Afectacin cardaca: arritmias,

problemas de conduccin o insuficiencia de la funcin ventricular.

Tratamiento

Cinesiterapia para controlar las retracciones Ciruga en ocasiones

necesaria para corregir las deformaciones Control y tratamientos

cardacos (marcapasos...).


Distrofias musculares progresivas en las que aparecen,

generalmente entre los 10 y los 30 aos, debilidad y atrofia de los

msculos de la cintura pelviana y escapular. Afectacin bilateral y

simtrica. Velocidad de evolucin variable. En ocasiones

incapacidad grave. La afectacin muscular selectiva persiste a lo

largo de la evolucin.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada Compensar las funciones deficientes conayuda tcnica (silla de ruedas elctrica, informtica...) para

asegurar la mayor autonoma posible.

Distrofia muscular

facioescapulohumeral

Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia, en la

adolescencia o en el adulto joven. Debilidad y atrofia de los

msculos de la cara y de la cintura escapular: movilidad facial

reducida, dificultad para levantar los brazos por encima de la

cabeza, hombros cados hacia delante y omplatos prominentes.

Glteos y msculos anteriores de la pierna afectados.

Evolucin muy lenta con frecuentes perodos de estabilizacin.

Esperanza de vida normal a pesar de una incapacidad funcional a

menudo grave.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada Control de la funcin cardaca, de la vista

y del odo En ocasiones, interesa realizar intervencin quirrgica

para fijar los omplatos Compensar las incapacidades

funcionales para asegurar la mayor autonoma posible (bastn, silla

elevadora, silla de ruedas...).

Distrofia muscular oculofarngea

Distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre

40 y 60 aos) y se caracteriza por cada de los prpados y

dificultad para tragar los alimentos (disfagia). Posible afectacin de

las races de los miembros.

Evolucin lenta con agravacin progresiva de las limitaciones

funcionales. Problemas de deglucin, en ocasiones, graves.

Tratamiento

Adaptacin de la alimentacin Ciruga de la deglucin e inclus de

la cada de los prpados.


Comienza en la edad adulta, a menudo a partir de la pubertad.

Debilidad progresiva de los msculos de la mano y antebrazo con

rigidez miotnica y dificultad para relajar el puo. Afecta con

frecuencia a los msculos de la cara, del cuello y de la faringe. Son

habituales las cataratas, calvicie y anomalas cardacas.

Evolucin variable que puede llegar a alcanzar un estado de gran

invalidez 15 20 aos despus de su aparicin.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada Control cardaco, colocacin de

marcapasos Ciruga de la catarata Precauciones anestsicas

Los sntomas miotnicos pueden mejorar con medicamentos

Compensar las funciones deficientes con ayuda tcnica (bastn,

silla de ruedas elctrica, gafas...) para asegurar la mayor autonomaposible.

Distrofinopatas

Distrofias musculares progresivas caracterizadas por anomalas

moleculares de la distrofina, visibles en la biopsia muscular.

Distrofia muscular de Duchenne

Aparece una debilidad progresiva de la cintura plvica en la

infancia (a partir de los 2 3 aos). Torso hacia atrs, marcha

dandinante, dificultad para subir las escaleras. Seudohipertrofia de

las pantorrillas. Prdida de la marcha entre los 10 y los 13 aos.

Agravacin y generalizacin de la afectacin muscular incluidos

los msculos liso y cardaco. A partir de la adolescencia, se

necesita asistencia respiratoria.

Distrofia muscular de Becker

Sntomas similares a la distrofia muscular de Duchenne aunque

menos marcados y de aparicin ms tarda.

Progresin ms lenta y esperanza de vida normal o por debajo de

lo normal.

Formas menores

Calambres, dolores musculares al realizar esfuerzos.Formas moderadas sin prdida de la marcha.

Tratamiento

Prevencin de retracciones musculotendinosas a travs de una

cinesiterapia adaptada Ciruga ortopdica de la columna para

controlar la escoliosis Ventilacin asistida Control de la funcin

cardaca Compensar las incapacidades funcionales con ayuda

tcnica (silla de ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la

mayor autonoma posible.

Glucogenosis musculares

Miopatas metablicas que pueden aparecer a cualquier edad:

desde la infancia a la edad adulta.

Fatiga muscular y dolores al realizar esfuerzo, calambres.

Enfermedades de Mc Ardle y de Tauri

Intolerancia al esfuerzo (calambres al realizar ejercicio) con

recuperacin tras el reposo. En ocasiones, debilidad muscular

permanente. Evolucin a menudo estable, a veces grave.

Enfermedad de Pompe

Hipotona. Afectaciones cardaca y heptica.Debilidad respiratoria. Fallecimiento antes de los 2 aos (forma

infantil). Debilidad muscular. Dificultades motrices y

respiratorias. Evolucin variable (forma juvenil). Debilidad

muscular moderada. Evolucin lenta compatible con una vida

prolongada.

Tratamiento

Rgimen rico en prtidos Evitar los esfuerzos intensos

Cinesiterapia y ventilacin asistida Asegurar la mayor autonoma

posible.

Lipidosis musculares

Miopatas metablicas que aparecen en el recin nacido, en la

infancia o en la edad adulta, segn la forma.

Dficit de carnitina

Debilidad muscular proximal, progresiva, con episodios de

hipoglucemia, en ocasiones asociada a cardiopata. Recuperacin

posible con un tratamiento adaptado.

Dficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II)

Debilidad muscular. Afeccin cardaca (miocardiopata, arritmias).

Afeccin heptica. Recuperacin posible con un tratamientoadaptado.

Dficit de acil CoA deshidrogenasa

Afectacin similar a la del dficit de CPT II. Miopata global o

proximal (forma leve del adulto). Recuperacin posible con un

tratamiento adaptado.

Dficit parcial de CPT II

Calambres y mioglobulinuria intensos, prolongados, paroxsticos

al realizar esfuerzos. En ocasiones dolores permanentes.

Recuperacin entre las crisis; a veces, la afectacin es

progresiva.

Tratamiento

Dficit de carnitina y dficit de CPT II

Carnitina No realizar ejercicios prolongados Rgimen pobre en

grasas y rico en hidratos de carbono No prescindir de ninguna

comida.

Dficit de acil CoA deshidrogenasa

En ocasiones sensible a la riboflavina

Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth

Neuropatas hereditarias sensitivo-motoras que comienzan en la

infancia (en el 50% de los casos). Amiotrofia distal de los

miembros inferiores y superiores. Debilidad muscular que

conlleva problemas en la marcha. Problemas de la sensibilidad

profunda y superficial. Dolores. Frecuentemente pie cavo.

Gravedad de la afectacin muy variable.

Evolucin lentamente progresiva. Importancia de la limitacin

funcional muy variable de un individuo a otro.

Tratamiento

Prevenir las retracciones musculotendinosas Aparatos

(elevadores de pies) Ayudas tcnicas para compensar las

dificultades manuales Ayudas para caminar (bastones, silla de

ruedas elctrica...).

Miastenia gravis

Enfermedad de la unin neuromuscular que puede manifestarse a

cualquier edad, aunque lo ms frecuente es entre los 20 y 30 aos

en las mujeres y entre los 40 y 60 en los hombres. Debilidad

muscular de intensidad y duracin variables que pueden afectar a

cualquier msculo. Aumento con el esfuerzo y/o con la repeticin

del movimiento.

Evolucin variable con remisiones o exacerbaciones

espontneas.

Tratamiento

Anticolinestersicos Timectoma Corticoterapia

Inmunosupresores En caso de crisis agudas: ventilacin asistida

Precauciones con la anestesia Algunos medicamentos estn

contraindicados: curare, beta-bloqueantes, algunos antibiticos,magnesio intravenoso.

Miopatas congnitas

Gracias a la biopsia muscular, se distinguen varios tipos. Aparicin,

generalmente, precoz (entre el nacimiento y los 6 meses/1 ao).

Posibilidad de aparicin posterior (infancia, adolescencia o edad

adulta) segn el tipo.

Miopata congnita nemalnica

Hipotona generalizada y difusa con afectacin de manos, pies,

tronco y cara. En el lactante, existen variantes en las que los

msculos respiratorios se ven afectados. Dficit no evolutivo y, en

general, causa invalidez moderada, en particular en los nios

mayores y en los adultos.

En ocasiones dficit importante: deformaciones ortopdicas,

insuficiencia respiratoria, problemas de deglucin.

Miopata congnita central core

Debilidad muscular predominante en los hombros y en la pel vis.

Retraso en el inicio de la deambulacin. En ocasiones,

dificultad para correr, para subir escaleras, escoliosis.

Afectacin no progresiva, habitualmente invalidez moderada.

En ocasiones, asociada a susceptibilidad a la hipertermiamaligna.

Miopata congnita centronuclear

Debilidad muscular de los miembros inferiores y de la cara.

Retraso en el comienzo de la marcha.

Evolucin variable, la enfermedad puede causar distintos grados

de invalidez.

Miopata congnita miotubular

Hipotona neonatal e insuficiencia respiratoria importante.

Con frecuencia fallecimiento en las primeras semanas de

vida.

Miopata congnita con minicores

Hipotona neonatal, inmovilidad de la cara. En ocasiones

deformacin del trax y de los pies, e incluso a veces afeccin

cardaca.

Evolucin muy variable, ms o menos lenta.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada (movilizacin, aparatos, Bird,...) para

luchar contra las retracciones y las deformaciones de los

miembros, de la columna y de la caja torcica Ciruga de la

escoliosis (formas graves) Tratamiento respiratorio intensivo:

ventilacin asistida, traqueotoma...(miopata congnita

miotub ular) Contro l carda co Compen sar las

incapacidades funcionales mediante ayudas t cnicas (silla de

ruedas elct rica, inform tica. ..) para asegur ar la mayor

autonoma posible.

Miopata de Bethlem

Distrofia muscular progresiva con aparicin de los primeros

sntomas en la infancia (hacia los 5 aos). Debilidad

muscular que afecta ms a los msculos proximales que a

los distales y a los extensores ms que a los flexores.

Retracciones, en particular de los flexores de los 4 ltimos

dedos. Posibles retracciones de los codos y de los tobillos.

Evolucin poco invalidante compatible con una vida

normal.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada.

Miopatas distales

Grupo de enfermedades heterogneas cuyos diferentes tipos noestn identificados.

Debilidad y atrofia de los msculos de las extremidades de los

miembros (piernas, pies, antebrazos, manos) que aparece en la

adolescencia o en la edad adulta.

Progresin ascendente de la afectacin muscular pero de

evolucin relativamente moderada.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada Aparatos y ayudas tcnicas para asegurar

la mayor autonoma posible

Miopatas mitocondriales

Miopatas metablicas que aparecen en la primera infancia o en la

edad adulta (segn el tipo). En la mayora de los casos, presentan

debilidad permanente de los msculos de los ojos (ptosis) con o

sin afeccin muscular de los miembros. Fatigabilidad a menudo

dolorosa con el esfuerzo. Dificultad para alimentarse y problemas

de deglucin (formas graves).

Evolucin variable segn la gravedad del tipo, la mayora de ellos

no causan demasiada invalidez. Progresivamente, oftalmopleja

crnica. En las formas graves, es posible una afeccin cerebral

(problemas de equilibrio, epilepsia, parlisis).

El sndrome de Kearns-Sayre asocia una debilidad de los

msculos de los ojos, problemas de equilibrio, afectacin de la

retina y problemas cardacos que hacen necesaria la colocacin de

un marcapasos.

Tratamiento

Tratamiento sintomtico segn el grado de afectacin

Cinesiterapia adaptada Compensacin de las incapacidades

funcionales (aparatos, ayudas tcnicas) El diagnstico

suficientemente precoz permite llevar a cabo un tratamiento con

coenzima Q o con algunas vitaminas, pero los resultados no son

constantes Limitar los esfuerzos, proponerse tiempos de

descanso y un dispositivo anti-ptosis... para lograr la mejor calidad

de vida posible.

Miositis por cuerpos de inclusin

Enfermedad inflamatoria del msculo de comienzo insidioso en la

edad adulta. Debilidad muscular y amiotrofia proximal de los

miembros inferiores, en general simtricos.

Evolucin lenta y progresiva hacia una afectacin simtrica de los

msculos proximales y distales de los miembros superiores e

inferiores. Posible afectacin farngea y problemas de deglucin.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada Asegurar la mayor autonoma posible

mediante la utilizacin de ayudas tcnicas.

Miositis osificante progresiva

Se manifiesta en la infancia. Crisis de osificacin de los msculos

que se vuelven duros como piedras son las responsables de

limitaciones articulares y de deformidades.

Evolucin por crisis a lo largo de toda la vida.

Tratamiento

Un diagnstico precoz de los episodios, permite llevar a cabo un

tratamiento que limite la osificacin secundaria de los msculos

Compensar las incapacidades funcionales mediante las ayudas

tcnicas (silla de ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la

mayor autonoma posible.

Miotonas congnitas

Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.

Miotonas congnitas de Becker y de Thomsen

Miotona difusa que se agrava con el fro y mejora con el

movimiento (despus de una contraccin, lentitud anormal de la

relajacin muscular referida como contractura muscular). La

afectacin de la miotona de Becker (autosmica recesiva) es ms

grave que la de la miotona de Thomsen (autosmica dominante).

Enfermedades no progresivas, invalidez en general moderada

durante toda la vida.

Miotona condrodistrfica (sndrome de Schwartz

Jampel)

Miotona, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del

crecimiento responsables de deformaciones esquelticas.

Tratamiento

Evitar la exposicin al fro Ejercicios musculares adaptados

Medidas higinico-dietticas Algunos medicamentos mejoran la

miotona.

Parlisis peridicas

Adinamia episdica de Gamstorp y enfermedad de

Westphal

Episodios de parlisis, de duracin y frecuencia variables, que

afectan a los cuatro miembros, y son provocados por el descanso

tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en azcares, la

exposicin al fro, un episodio febril o un traumatismo fsico o

psquico. En general, no existen molestias entre las crisis.

Mejora con la edad: desaparicin de las crisis hacia los 40 50

aos. En ocasiones, aparicin de limitacin motora despus de

varios aos.

Paramiotona de Eulenburg

Miotona persistente con el ejercicio, que se agrava visiblemente

con el fro y va acompaada de debilidad muscular. Afectacin

estable.

Tratamiento

Tratar la crisis Hbitos de vida (ejercicio muscular moderado

sin paradas bruscas, evitar el fro), rgimen alimenticio y

tratamiento mdico que permitan prevenir las crisis o disminuir

su frecuencia.

Polimiositis y dermatomiositis

Enfermedades inflamatorias del msculo que aparecen en la

infancia o en la edad adulta. Dolor y debilidad de los msculos

proximales (hombros y pelvis) con retraccin de los msculos

afectados. Erupcin de manchas rojas en la cara y en la parte alta

del tronco (dermatomiositis).

Evolucin variable: a menudo, rpida y grave, en ocasiones ms

lenta e incluso crnica.

Tratamiento

Tratamiento medicamentoso (corticoides...) de larga duracin, en la

mayora de los casos eficaces La Cinesiterapia y la remusculacin

son necesarias a menudo una vez que haya cesado la fase aguda

de la enfermedad.

Sarcoglicanopatas

Distrofias musculares progresivas caracterizadas por la ausencia

de un sarcoglicano (a,b,d,g) asociado a la distrofina, visible en la

biopsia muscular.

Debilidad muscular que aparece en la infancia en la raz de los

miembros, especialmente de los miembros inferiores.

Gran variedad clnica: formas graves con empeoramiento

progresivo implicando la prdida de la marcha: formas ms

moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga

importante.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada Compensar las incapacidades

funcionales con ayudas tcnicas (silla de ruedas elctrica,

informtica...) para asegurar la mayor autonoma posible.

Sndromes miastnicos congnitos

Enfermedades de la unin neuromuscular que aparecen desde el

nacimiento. Fatiga anormal debida a una debilidad muscular

localizada o generalizada. Recuperacin posible con un

tratamiento adaptado salvo por el dficit de acetilcolinesterasa.

Existe una forma adulta de posible comienzo tardo (sndrome del

canal lento).

Tratamiento

A menudo, aunque no siempre, es eficaz un tratamiento

anticolinestersico, especialmente si existe un dficit de

acetilcolinesterasa.

ASEM

09 Principales Enfermedades Neuromusculares Clasif Descripci

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