Signos Asociados a Trastornos del Desarrollo

Parámetros de Crecimiento: ♦ Circunferencia de la Cabeza:

o Microcefalia: defectos congénitos y trastornos neurodegenerativos o Macrocefalia: Hidrocefalia, trastornos del almacenamiento lisosomal

y neurofibromatosis. ♦ Estatura:

o Talla Baja: Síndrome de Turne (con trastornos del Aprendizaje), Síndrome de Williams (retardo mental) y Síndrome de Noonan.

o Talla Alta: Síndrome Sotos. ♦ Peso: Obesidad: Síndrome de Prader Willi (retardo mental) y Síndrome de

Wiedemann. Anomalías Congénitas: ♦ Enfermedades cardíacas congénitas o paladar hendido: retardo motor o del

lenguaje, sin retardo mental, pero se pueden asociar también con Síndrome de Down o con la Trisomía 18.

♦ Reducción de extremidades pueden llevar a un retardo del desarrollo motor pero también a veces se asocian con trastornos multisistémicos como la miopatía congénita.

Hallazgos en la Piel: ♦ Las manchas café con leche o neurofibromatosis (trastornos del

aprendizaje), la esclerosis tuberosa (retardo mental) y Síndrome de Sturge Weber (retardo mental)

Organomegalia: ♦ Hepatoesplenomegalia: pueden ser signo de una enfermedad

neurodegenerativa como una mucopolisacaridosis, Enf. De Gaucher, Enf. Niemann-Pick, entre otras.

Hallazgos oculares: ♦ Dislocación del Cristalino: Homocistinuria ♦ Cataratas: Galactosemia ♦ Cambios en la pigmentación de la retina: Síndrome de Tay Sachs ♦ Atrofia Óptica: adrenoleucodistrofia. Anomalías menores y síndromes asociados Cabeza: - Occipucio plano à Síndrome de Down y Síndrome de Zelweger

- Occipucio prominente à Trisomía 18 - Cierre tardía de suturas à Hipotiroidismo - Craneosinostosis à Síndrome de Crouzon y Síndrome Pfeiffer. - Cierre tardío de fontanela à Hipotiroidismo y Síndrome de Down

Cara: - Hipoplasia de hemicara à Síndrome de Alcohol fetal, Síndrome de Down

- Facia triangular à Síndrome de Russell-Silver, Síndrome de Turner - Facias rudas à mucopolisacaridosis, síndrome de sotos - Nariz y mentón prominentes à Síndrome de X frágil

- Cara plana à Síndrome de Apert y Síndrome de Stickler - Cara redonda à Síndrome de Willi Prader Ojos: - Hipertelorismo à Síndrome de Waardenburg - Hipotelorismo à Holoprosencefalia, fenilcetonuria materna. - Manchas de Brushfield y pliegue epicantico interno à Síndrome de Down - Fisura palpebral oblicua à Trisomías. - Ojos prominentes à Síndrome de Apert y Síndrome de Wiedemann Oídos: - Hélice simple o larga à Síndrome de X Frágil. - Implantación baja à Trisomías y Síndrome de Treacher Collins. Nariz: - Nariz antevertida/sinofris à Síndrome De Lange - Puente Nasal amplio à Efecto de drogas fetal y Síndrome de X frágil. - Punte Nasal bajo à Acondroplasia y Síndrome de Down. - Nariz prominente à Síndrome de Coffin- Lowry y S. Smith-Lemli-Opitz Boca: - Borde vermillón delgado à efectos del alcohol fetal. - Paladar y labio leporino à puede ser aislado o parte de un síndrome. - Micrognatia à Secuencia de Robin y Trisomía - Macroglosia à Hipotiroidismo, Síndrome de Beckwith-Wiedemann Dientes: - Anodontia à Displasia ectodérmica. - Hendidura en incisivos à Sífilis congénita. - Erupción dental tardía à Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis) - Espacio dental amplio à Síndrome De Lange, Síndrome de Angelman Cabello: - Hirsutismo à Síndrome de Hurley (Mucopolisacaridosis) - Línea de implantación baja à Secuencia de Klippel-Feil - Cabello con circunvalación anormal à Síndrome de Down Cuello: - Cuello corto o línea del cabello posterior baja à Síndrome de Turner Tórax: - En forma de escudero à Síndrome de Turner Genitales: - Macroorquidismo à Síndrome de X frágil - Hipogonadismo à Síndrome de Prader Willi Extremidades: - Cortas à Acondroplasia, Condrodisplasia rizomélica - Manos pequeñas à Síndrome de Prader Willi - Clinodactalia à Trisomías. - Polidactilia à Trisomía 13 - Pulgar corto à Síndrome de Rubinstein Taybi - Sindactilia à Síndrome De Lange - Pliegue Simiano à Síndrome de Down - Laxitud de las articulaciones à Síndrome de Down y X frágil - Focomelia à Síndrome De Lange

Espina: - un hueco sacro o un mechón de cabello à Espina Bífida. Piel: - Máculas hipopigmentadas o adenoma sebáceo à Esclerosis tuberosa - Manchas café con leche y neurofibromas à Neurofibromatosis - Nevus linear despigmentado à Hipomelanosis de Ito. - Hemangioma vinoso facial à Síndrome de Sturge Weber

- Hipoplasia de la uña o displasia à Síndrome de alcohol fetal y trisomías.