06 Cien.mon batx 113-127 · predilectes d’aquests dictadors de l’alimentació i, lluny de...

BIOTECNOLOGIA I SOCIETAT

06

Els termes enginyeria genètica, manipulació genètica, organis-mes modifi cats genèticament, aliments o animals transgènics, i d’altres de similars tenen un tret o característica en comú: la modifi cació de la informació genètica de l’organisme.

Sabem que el DNA és la molècula portadora de la informa-ció genètica en els éssers vius, que té estructura d’hèlix i és

formada per nucleòtids, hem desxifrat la seqüència del ge-

noma humà i en tenim la descripció completa, però, què en

podem fer de tota aquesta informació? Són els aliments

transgènics menys agressius amb el medi, més barats i més

ecològics? Podem crear un clon d’un humà? Quines malal-

ties pot guarir la teràpia gènica?

06_Cien.mon_batx_113-127.indd 113 6/12/09 07:24:07

114 BLOC 2. LA VIDA06

j 6.1 Biotecnologia i enginyeria genètica

La biotecnologia és un conjunt de tècniques que aprofiten transformacions bioquímiques produïdes per l’activitat metabòlica de determinats microor-ganismes en estat natural o modificats mitjançant l’enginyeria genètica per millorar el rendiment de certs processos alimentaris, crear substàncies amb activitat terapèutica o resoldre alteracions del medi ambient.

Aquestes tècniques s’apliquen en l’agroindústria per obtenir productes menys agressius amb el medi ambient o millor adaptats a les condicions climàtiques o geoquímiques de l’entorn; en la indústria química; en la producció i el tractament de productes orgànics (derivats làctics, cervesa, vi...); en la medicina farmacològica; en l’eliminació de residus i la salubri-tat ambiental; en la indústria minera, o en la producció d’armament bio-lògic.

L’enginyeria genètica, al seu torn, és la tecnologia de la manipulació i transferència de DNA d’uns organismes a uns altres que possibilita la crea-ció de nous llinatges d’una espècie determinada. El DNA transferit d’un organisme a un altre pot ser de la mateixa espècie o, més habitualment, d’espècies diferents. La manipulació genètica, doncs, implica que els indi-

vidus resultants, tindran un gen que abans no tenien, que s’expressarà i que, a més, serà heretat pels seus descendents.

Les tècniques de l’enginyeria genètica és fan servir en àmbits tan diversos com en el diagnòstic i la prevenció de malalties o la teràpia gènica; en medicina molecular; en bioarqueologia per determinar les característiques antropomètriques i les condicions nutricionals, sanitàries, l’esperança de vida i les relacions genètiques de les poblacions antigues a partir de les restes òssies; en antropologia per a l’estudi de l’evolució i les migracions humanes; en medicina forense per a la identificació del DNA...

Parc Juràssic

Sense l’existència de les tècniques d’enginyeria genètica, la recons-trucció del genoma d’animals ja extingits a partir de restes míni-mes de la seva sang conservada en ambre no hauria estat creïble en l’argument de la novel.la Parc Juràssic de Michael Crichton, que va ser portada al cinema el 1993 sota la direcció de Steven Spiel-berg. Gràcies a les tècniques d’en-ginyeria genètica els protagonis-tes recuperaven el DNA i l’amplifi-caven milions de vegades fins a aconseguir el genoma sencer d’aquests animals.

Fig. 6.1. L’enginyeria genètica manipula els gens d’un organisme.

Fig. 6.2

1

2

3

4

Enzim de restricció

DNA

DNA

Cèl.lula humana

Cèl.lula bacteriana

Plasmidi

Fig. 6.3. Els procediments que segueix l’enginyeria genètica normalment passen per la clonació o la transferència genètica, i per això cal aïllar, manipular i reintroduir fragments del DNA dels organis-mes vius. Per clonar un fragment de DNA humà en DNA bacterià: s’introdueix el fragment del DNA humà en el DNA bacterià amb l’ajuda de diversos enzims; quan el bacteri es divideix, s’obtenen còpiesdel seu DNA i, per tant, del fragment de DNA humà introduït en el bacteri.


06 115BIOTECNOLOGIA I SOCIETAT

ACTIVITAT 1

Teràpia de substitució enzimàtica

La malaltia de Gaucher és causada per la deficiència de l’enzim glucocerebrosidasa (GBA). Aquest enzim s’encarrega de degradar la glucosilceramida de les cèl.lules en ceramida i glucosa. Si aquest enzim és defectuós a causa d’alguna mutació en el gen que el codifica, no és capaç de fer el pas de degradació i la glucosilceramida s’acu-mula en les cèl.lules i provoca la malaltia. Els pacients que la pateixen presenten el fetge i la melsa engruixits, deformitats esquelètiques i, en els casos greus, retard mental i mort prematura.

Des del final de la dècada de 1990 hi ha al mercat un medicament anomenat Cerezyme®, obtingut per enginyeria genètica. Per aconseguir-lo, es va clonar el gen humà de la glucocerebrosidasa dins un vec-tor, es va introduir, en aquest cas, dins de cèl·lules de mamífer (cèl.lules d’ovari d’hàmster xinès), i es va fer que aquestes l’expressessin per aconseguir grans quantitats de l’enzim actiu.

Un cop obtingut l’enzim actiu, aquest es purifica i després es prepara per poder injectar-lo a pa-cients amb la malaltia de Gaucher. D’aquest tipus de tractament se’n diu teràpia de substitució enzi-màtica, ja que el que es vol és introduir dins el cos l’enzim actiu que substitueixi l’enzim defec-tuós del pacient.

Aquesta teràpia, però, no és efectiva al cent per cent, s’ha observat alguna millora de les afectacions clíniques que presenten els pacients però no totes. El retard men-tal és un dels símptomes que no es veu alleugerit. Això es deu al fet que, de vega-des, és difícil dirigir el nou enzim a les cèl.lules adequades per tal que hi actuï. A més, el cervell és dels teixits més complicats, ja que poques substàncies d’aquest tipus aconsegueixen travessar la barrera hematoencefàlica. Tot i així, és una teràpia que actualment, malgrat ser econòmicament molt costosa, s’està utilitzant, sobretot en pacients amb les formes lleus de la malaltia ja que són els que més milloren els símptomes.

Algunes de les malalties per a les quals ja hi ha medicaments de teràpia de substitu-ció enzimàtica, o bé s’estan duent a terme els estudis clínics per poder aplicar-los-laaviat, són les malalties de Pompe, de Fabry, o la mucopolisacaridosi tipus I. Totes elles formen part de les anomenades «malalties rares», ja que són poc freqüents.

a) Busca més informació sobre aquest tipus de teràpia.

b) Aquest tractament és molt car, pot costar uns 6 000 euros per dosi i pacient. Per això, abans de prescriure’l al malalt, un comitè avalua el cost i en valora els pos-sibles beneficis, i de vegades el denega. Ho trobes just? Què en penses?

c) Busca informació sobre les malalties de Pompe, de Fabry i la mucopolisacaridosi tipus I.

d) Esbrina què s’entén per «malaltia rara» i afegeix-ne alguna més a la llista.

e) El dia 29 de febrer és el dia europeu de les malalties rares. Per què creus que es va escollir aquest dia?

Fig. 6.4. Malaltia de Gaucher en un fetge humà.



j 6.2 Els organismes transgènicsUn organisme transgènic és aquell el material hereditari del qual ha estat modificat, introduint-hi un gen forà o bé suprimint-ne un de propi.

Per aconseguir organismes transgènics, primer cal introduir el gen aliè a la cèl.lula mit-jançant un vector, i un cop dins la cèl.lula hoste el DNA s’integra en el material heredi-tari de la cèl.lula utilitzant metodologies diverses. Si això ho fem en una cèl.lula ou, quan l’organisme es desenvolupi, totes les seves cèl.lules portaran el DNA recombinant en qüestió. Si introduïm un gen nou a l’organisme, aquest sintetitzarà una proteïna que abans no tenia. Per contra, si eliminem un gen, l’organisme deixarà de sintetitzar la proteïna que codificava aquest gen.

A. Plantes transgèniques

En les plantes transgèniques, el fet d’incorporar-hi un gen forà o d’anul.lar-n’hi un de propi pot suposar per a la planta una qualitat o avantatge selectiu que abans no tenia. Així se’ls sol introduir o anul.lar gens que els confereixin algun avantatge que presenti un interès econòmic, per exemple que els doni re-sistència a herbicides, així els agricultors poden tractar els camps amb pesticides per matar les plantes no desitjades sense malmetre les plantes conreades; o que els doni resistència a determinades plagues, a malalties pròpies de l’espècie, o els canviï el procés de maduració perquè durin més temps en bon estat un cop collides.

Plantes resistents a plagues

Els cultius estan exposats a l’aparició de plagues d’insectes. Algunes multina-cionals biotecnològiques estan ultimant cultius d’organismes transgènics que produeixin insecticida en cadascuna de les seves cèl.lules.

La majoria d’aquests cultius resistents té un gen procedent d’un bacteri que es troba de forma natural al sòl, el Bacillus thuringiensis, que produeix una proteïna anomenada Prototoxins Bt. Quan els insectes consumeixen aquest tòxic, els seus propis sucs digestius l’activen, i destrueixen el tracte intesti-nal de l’insecte, cosa que li provoca la mort.

La toxina transgènica ha estat alterada de tal manera que s’activa immediata-ment quan la planta la segrega, i així pot atacar un espectre més ampli d’in-sectes i organismes del sòl. A més, segueix activa el triple de temps que la seva anàloga natural.

a) Quins avantatges trobes en aquest tipus de cultiu transgènic? Quins poden ser els inconvenients?

b) Pot afectar l’ús d’aquest cultiu la biodiversitat? De quina manera?

ACTIVITAT 2

Fig. 6.5. Cultius d’arròs modificat genèticament.



LECTURA 1

Aliments transgènics: en contra i a favor

Greenpeace: en contra

Un transgènic (organisme modificat genèticament, OMG) és un organisme viu que ha estat creat artificialment a partir de la manipulació dels seus gens. Les tècniques d’enginyeria genètica consisteixen a aïllar segments del DNA d’un ésser viu (virus, bacteri, vegetal, animal i fins i tot humà) per introduir-los en el material hereditari d’un altre ésser.

Per exemple, el blat de moro transgènic que es conrea a Espa-nya porta gens de bacteri que li permeten produir una substàn-cia insecticida.

La diferència fonamental amb les tècniques tradicionals de millora genètica és que permeten franquejar les barreres entre espècies per crear éssers vius que no existien en la natura. Es tracta d’un experiment a gran escala basat en un model científic que està en dubte.

Alguns dels perills d’aquests cultius per al medi ambient i l’agri-cultura són l’increment de l’ús de tòxics, la contaminació ge-nètica, la contaminació del sòl, la pèrdua de biodiversitat, el desenvolupament de resistències en insectes i males herbes o els efectes no desitjats en altres organismes. Els efectes sobre els ecosistemes són irreversibles i imprevisibles.

Els riscos sanitaris a llarg termini dels OMG presents en la nos-tra alimentació o en la dels animals els productes dels quals consumim no s’estan avaluant correctament i el seu abast se-gueix sent desconegut. Al.lèrgies noves, aparició de tòxics nous i efectes inesperats són alguns dels riscos als quals ens exposem.

Els OMG reforcen el control de l’alimentació mundial per part d’unes poques empreses multinacionals. Són una de les armes predilectes d’aquests dictadors de l’alimentació i, lluny de cons-

tituir un mitjà per lluitar contra la fam, augmenten els proble-mes alimentaris. Els països que han adoptat massivament l’ús de conreus transgènics són exemples clars d’una agricultura no sostenible.

A l’Argentina, per exemple, l’entrada massiva de soja transgè-nica va aguditzar la crisi de l’agricultura amb un increment alarmant de la destrucció dels seus boscos primaris, el despla-çament dels camperols i treballadors rurals, un augment de l’ús d’herbicides i una greu substitució de la producció d’aliments per al consum local.

La solució a la fam i la desnutrició passa pel desenvolupament de tecnologies sostenibles i justes, l’accés als aliments i l’ús de tècniques com l’agricultura i la ramaderia ecològiques. La in-dústria dels transgènics utilitza el seu poder comercial i la seva influència política per desviar els recursos financers que reque-reixen les veritables solucions.

Defensem l’aplicació del principi de precaució i ens oposem, per tant, a qualsevol alliberament d’OMG al medi ambient. Les proves de camp, fins i tot a petita escala, presenten igualment riscos de contaminació genètica, per la qual cosa també s’hau-rien de prohibir.

Greenpeace no s’oposa a la biotecnologia sempre que es faci en ambients confinats, controlats i sense interacció amb el medi. Malgrat el gran potencial que té la biologia molecular per en-tendre la natura i desenvolupar la recerca mèdica, això no pot ser utilitzat per convertir el medi ambient en un experiment gegantí amb interessos comercials.

Greenpeace. Transgénicos [en línia]

La FAO Argentina: a favor

«La fam no té res a veure amb els aliments modificats genètica-ment, és un problema polític.» El secretari d’Agricultura, Rafael Delpech, cap de la delegació argentina a la Cimera Mundial de la FAO que se celebrà a Roma, es va veure obligat a defensar el fet que l’Argentina hagi optat pel camí de la biotecnologia, i s’hagi convertit, per tant, juntament amb els EUA, en un dels productors principals d’aliments genèticament modificats (OGM).

La defensa dels OGM —vistos a Europa com quelcom mons-truós, i coneguts amb el malnom de «Frankenstein»— va sorgir com a resposta al malestar que va causar l’informe presentat pel representant de Greenpeace Argentina, Emiliano Ezcurra. Sota el títol «Collita rècord, fam rècord», el document denuncia que des de la introducció dels transgènics a l’Argentina el 1996, si bé l’àrea productora de soja s’ha més que duplicat, la inseguretat

alimentària ha augmentat enormement i no s’ha solucionat el flagell de la fam.

«És interessant com es fan relacions que ratllen els sofismes —va dir Delpech fent al.lusió a l’informe de Greenpeace—. A l’Argentina hi ha una producció més alta de soja, de soques aprovades per la Unió Europea a la qual en venem productes i subproductes, i això es correlaciona amb el fet que la gent no menja. Si la gent no menja a l’Argentina és per culpa de la crisi actual, és a dir, per un problema polític i econòmic de tipus or-ganitzatiu i fàcilment solucionable. La fam no té res a veure amb els OGM. Jo fins i tot diria que els OGM són un negoci, una eina que permet produir de forma més econòmica, escur-çar les distàncies entre els més necessitats i l’alimentació.»

Mentre que la Unió Europea mira encara amb extrema des-confiança els productes modificats genèticament —tant és



B. Animals transgènics

Per aconseguir animals transgènics la tècnica és una mica més complicada que la de bacteris o plantes. La més utilitzada és l’anomenada microinjecció. Consisteix a obtenir l’òvul fecundat de l’animal, abans que es divideixi, i injectar-li DNA (que contingui el gen) amb una injecció minúscula. Si es treballa amb mamífers, l’òvul s’implanta a l’úter de la femella. El DNA injectat s’integra en el genoma de l’hoste. L’òvul fecundat comen-ça a dividir-se i l’embrió es desenvolupa de manera habitual, però totes les seves cèl.lu-les reben una copia del «transgèn» (és a dir, del gen «trasplantat»).

A la pràctica, però, el procés no sempre té èxit. En els mamífers només entre un 1 % i un 2 % dels òvuls implantats arriben a desenvolupar-se amb èxit, sigui perquè els òvuls no sobreviuen a la microinjecció, sigui perquè fracassa la implantació.

Els animals transgènics s’empren majori-tàriament per obtenir models animals de malalties humanes, amb l’objectiu d’ana-litzar-los per trobar-ne tractaments més efectius. Un dels models més utilitzats actualment al laboratori són els ratolins, ja que són relativament fàcils d’obtenir. Algunes de les malalties humanes que s’estan analitzant mitjançant l’estudi d’aquests animals són la distròfia muscu-lar, el càncer, l’hepatitis neonatal, la hi-potensió crònica, la hipertensió, la ma-laltia d’Alzheimer i un llarg etcètera.

a) Fes una llista dels arguments dels uns i dels altres en favor i en contra dels trans-gènics.

b) Creus que els aliments transgènics poden ser una via per acabar amb la fam al món o alleugerir-la?

c) Què vol dir Greenpeace quan argumenta que defensa el principi de precaució?

d) Creus que els aliments transgènics són beneficiosos o perjudicials?

e) Quin paper creus que tenen els interessos econòmics de certes empreses i certs països en la producció de transgènics?

així que el juliol de 1999 va proclamar una moratòria sobre aquests aliments—, l’Argentina, juntament amb els EUA, el Canadà i Austràlia, integra el bloc de països que aspiren que no hi hagi limitacions en la llibertat de comerç d’aquests pro-ductes.

Sobre aquest tema, Delpech va subratllar que «l’Argentina no exporta cap producte que no estigui aprovat per la Unió Euro-

pea» i va afegir que «totes les farines vegetals que el nostre país ven a la UE han reemplaçat les farines animals que van provo-car l’encefalopatia espongiforme bovina (BSE), coneguda vul-garment com a “malaltia de les vaques boges”». [...]

Elisabetta Piqué. «La Argentina se pronunció a favor de los alimentos transgénicos». [en línia]

Diario La Nación, (12 juny 2002)

Fig. 6.6. El gat de la dreta brilla en la foscor quan s’exposa a la llum ultraviolada perquè porta la proteïna RFP.



ACTIVITAT 3

ANDi

a) Quina utilitat podrien tenir les tècniques de creació d’organismes transgènics aplicades als humans?

b) Quins beneficis pot aportar a la societat l’existència d’animals transgènics? Posa’n exemples.

El gener de 2001 es va fer públic el naixement, ocorre-gut tres mesos abans, del primer primat transgènic, un macaco (Macaca mulatta) anomenat ANDi (de «DNA in-serit»).

Crear un primat transgènic era una bona manera d’acos-tar-se més a l’espècie humana. ANDi va ser creat per comprovar la viabilitat i l’eficàcia de les tècniques de la transgènesi en aquests organismes. Se li va introduir un gen de medusa que codifica una proteïna que, en ser il.lu-minada amb llum ultraviolada, és verd fluorescent.

Els investigadors esperaven que ANDi fos de color verd en ser il.luminat amb llum ultraviolada. Certament, ANDi és transgènic, però el seu color és completament nor-mal, es miri com es miri.

Probablement, el gen que codifica la proteïna de color verd fluorescent va quedar situat en algun lloc del genoma que n’impedeix l’activitat normal. Aquest èxit relatiu i el fet que calguessin 244 oòcits perquè nasqués ANDi, posa de manifest la dificultat que comporten aquestes tècniques.

Fig. 6.7. ANDi.

j 6.3 Cèl.lules mareLes cèl.lules mare són unes cèl.lules embrionàries sorprenents, el destí de les quals no està encara «decidit». Per això, s’anomenen cèl.lules totipotents:poden convertir-se en qualsevol de les cèl.lules que hi ha en un organisme mitjançant un procés anomenat diferenciació.

En les primeres etapes del desenvolupament humà, les cèl.lules mare, a l’em-brió, es van diferenciant en tots els tipus de cèl.lules dels teixits del cos (cervell, ossos, cor, músculs, pell...) fins a formar l’organisme humà.

Els científics estan fascinats davant la possibilitat d’aprofitar l’espectacular força natural d’aquestes cèl.lules mare embrionàries per curar moltes malal-ties. La malaltia de Parkinson i la d’Alzheimer, per exemple, sorgeixen arran del deteriorament de determinats grups de cèl.lules del cervell. Els científics esperen poder substituir el teixit del cervell que s’hagi perdut, trasplantant cèl.lules mare d’un embrió a la part danyada del cervell.

En un futur proper, la recerca amb cèl.lules mare podria revolucionar la mane-ra com els metges tracten moltes altres «malalties mortals» com un vessa-ment cerebral, la diabetis, les malalties del cor i, fins i tot, la paràlisi.

Molts països, però, no tenen encara lleis explícites que regulin la recerca amb cèl.lules mare humanes. Com que utilitzar embrions humans és un tema con-trovertit èticament, els científics de tot el món estan buscant altres fonts de cèl.lules mare. Una possibilitat és un tipus de cèl.lula mare trobat a la medul-la òssia dels adults. Aquestes cèl.lules tenen la possibilitat de diferenciar-seen diferents cèl.lules sanguínies al llarg de la vida. En el futur, els científics

1. S’obtenen les cèl.lules de la pell

2. Les cèl.lules es cultiven al laboratori

3. Es potencia l’acció de quatre gens amb una teràpia gènica

5. S’obtenenles cèl.lules marepluripotencialsinduïdes

4. Les cèl.luleses desdiferencien

Neurones

Cèl.lulescardíaques

Cèl.lulespancreàtiques

Fig. 6.8. Obtenció de cèl.lules mare a partir de cèl.lu-les de la pell.



La sang del cordó umbilical

En la pràctica corrent de l’assistència als parts, el cordó umbilical i la sang que conté són descartats. Fa uns anys, però, es va descobrir que la sang de cordó umbilical és molt rica en cèl.lules mare (denominades progenitores de l’hematopoesi —PH—) i es van començar a emmagatzemar en comprovar que són capaces, poc després d’haver-les trasplantat, de reproduir-se de nou en la sang compatible d’un malalt, com a cèl.lules totalment sanes (glòbuls vermells, blancs i plaquetes).

La recollida de sang de cordó umbilical després del naixement i de la secció del cordó, no suposa cap risc ni per a la mare ni per al fill. El trasplantament de la sang del cordó umbilical, com el de la sang de medul.la òssia, pot contribuir a la curació de pa-cients amb malalties de la sang greus. Normalment, són pacients pediàtrics, encara que en alguns casos també poden ser adults. Els bancs de sang de cordó umbilical s’encarre-guen de garantir-ne la conservació adequada i la tipificació de les cèl.lules perquè pu-guin ser utilitzades en les millors condicions.

Font: OCATT, Organització Catalana de Trasplantaments i CAT-IB, Coordinació Autonòmica de Trasplantaments de les Illes Balears

Esther, mare d’una nena malalta de leucèmia, ha donat a llum a l’Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona a la seva segona filla, el cordó umbilical de la qual podrà ser utilitzat per a un trasplantament de cèl.lules a la seva germana amb la qual és «genèticament compatible».

La mare ha dit que el cordó umbilical era «bastant gran» i que s’ha pogut recollir prou sang, «sang que són cèl.lules mare», ha afegit. «El Banc de Donants ja l’ha recollit i ara ha de tractar-se i analitzar-se» per iniciar el procés per al trasplantament. El trasplanta-ment a la filla malalta es produirà en un termini de mes i mig o dos mesos, a l’Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona.

La mare es va sotmetre, la primavera passada en una clínica de Brussel.les, a un tractament de reproducció assistida després que el Ministeri de Sanitat rebutgés el seu cas. L’objectiu era implantar en la mare, després d’una selecció genètica, embrions compatibles perquè la nova filla pogués donar cèl.lules mare per intentar curar la greu malaltia que pateix. La nena té una leucèmia mielomonocítica crònica juvenil, que només es dóna en el 2 % de les leucèmies infantils, necessita un trasplantament de cèl.lules amb el 100 % de compatibilitat.

Després de l’entrada en vigor a l’Estat espanyol de la llei de reproducció assistida, els pares van presentar la documentació necessària a través de la delegació a Barcelona de l’Institut Valencià d’Infertilitat per poder rebre el tractament que els permetés tenir un fill. No obstant això, la comissió de reproducció assistida del Ministeri de Sanitat no els va incloure en els vuit primers casos acceptats. Després d’aquesta negativa, els pares van decidir fer el tractament a l’estranger, concretament a Brussel.les.

«Neix la nena que ajudarà a curar la seva germana malalta de leucèmia». [en línia]. Avui, 19 gener 2008.

a) Trobes bé la creació de bancs de sang de cordó umbilical? Quins avantat-ges hi veus?

b) Creus que les mostres han de ser només per a ús propi o que han de ser ofertes a altres persones compatibles en cas de necessitat? Creus que ha de ser obligatori aquest oferiment?

LECTURA 2

esperen manipular aquestes cèl.lules mare adultes de manera que, en lloc de produir només cèl.lules sanguínies, puguin produir cèl.lules del cervell, del fetge, del cor i del teixit nerviós.



ACTIVITAT 4

L’ovella Dolly

El 1997 es va aconseguir el primer mamífer clònic, la famosa ovella Dolly, genètica-ment idèntica a un altre organisme adult. En aquest experiment, els científics van obtenir un nucli d’una cèl.lula de glàndula mamària d’una ovella adulta, el van intro-duir dins un òvul d’una altra ovella i el van transferir a l’úter d’una tercera ovella, que li va fer de «mare de lloguer».

Dolly va ser l’única ovella resultant de 277 fusions d’òvuls sense nucli amb nuclis de cèl.lules mamàries. El 1999 se li van detectar símptomes d’artritis, probablement a causa d’un envelliment prematur, que es van confirmar el 2003. La Dolly va ser el primer mamífer clonat, poc després es van clonar altres ovelles, mones i vedelles.

a) T’agradaria que et clonessin? Per què?

b) Si et clonessin i ara mateix nasqués el nadó amb el material genètic exacte al teu i, igualment que de tu, se’n fes càrrec la teva família, creus que, tot i ser genèti-cament iguals, d’aquí a 15 o 16 anys aquest clon teu pensaria i actuaria igual que tu ara? Què creus que el podria influir?

c) Pràcticament tots els països prohibeixen la clonació reproductiva en humans. Quins són els motius d’aquesta prohibició?

d) Quina utilitat pot tenir la clonació reproductiva de mamífers?

Organismeque es vol clonar

Organisme clònic

Mare substituta

Organismedonador de l’òvul

Obtenció d’una cèl.lula de l’organisme que es vol clonar

Obtenció del nucli de la cèl.lula Eliminació del nucli de l’òvul

Obtenció d’un òvul

Introducció delnucli en l’òvul

Implantacióen l’úter

cèl.lulanucli de la cèl.lula

òvulnucli de l’òvul

de la maresubstituta

Fig. 6.9. Procés de clonació de l’ovella Dolly. Fig. 6.10. L’ovella Dolly.

j 6.4 Organismes clònicsEls organismes clònics són aquells que tenen un material genètic completament idèntic.

Es pot clonar l’espècie humana? De fet hi ha molts problemes en la tècnica de clonació, és molt poc eficaç. S’ha calculat que si per a l’ovella Dolly van caldre 277 òvuls perquè nasqués, en l’home en caldrien uns 1 200 per aconseguir un nadó clònic. Aquesta quan-titat és molt superior als òvuls que produeix una dona al llarg de tota la seva vida i caldrien entre 100 i 200 dones donadores d’òvuls per arribar a aquest nombre.



La clonació de vedelles

A 1500 dòlars la vedella clonada, els filets resulten encara una mica massa cars si ho comparem amb els que s’obtenen pels mètodes convencionals. Però la seva carn i els seus derivats —i la dels descendents de la còpia— són cada vegades més a prop de la taula dels consumidors americans i europeus, que no sempre seran informats de la seva procedència. Els EUA i Europa preparen el terreny per al desembarcament d’aquests productes que, superada la batalla científica i legal, s’enfronten ara a una altra barrera: la desconfiança de l’opinió pública.

Des del punt de vista científic, no hi ha cap dubte. La carn de vedella, porcina i caprina procedent d’animals clonats és tan segura com la dels animals criats pels mètodes «tra-dicionals», segons l’Agència Nord-americana d’Alimentació (FDA), que ha emès un dictamen definitiu després de sis anys de debat durant els quals ha examinat més de 30 000 opinions, moltes de les quals eren negatives.

Això va en la línia del que ha publicat l’Agència Europea de Seguretat Alimentària (EPSA), que considera «molt improbable» que hi hagi diferències quant a la seguretat alimentària entre els animals clonats i la seva descendència i els produïts de manera convencional. El dictamen de la UE és encara provisional, però el nord-americà permet la sortida al mercat de la producció a gran escala d’aquests aliments.

Com que el preu de les còpies genètiques és encara molt alt, no s’espera l’arribada als mercats de clons, però sí de les seves cries. La indústria americana va optar per una moratòria voluntària el 2001 per no comercialitzar carn o llet d’animals clonats fins que l’FDA es pronunciés sobre la seva seguretat. Ara, el Departament d’Agricultura només

LECTURA 3

Fig. 6.12. Bestiar clonat.

A més a més, el nombre de malformacions que presenten els individus clònics és molt elevat, cosa que fa que molts morin abans de néixer o poc després. Finalment, un altre problema que han d’afrontar els individus clònics és l’envelliment pre-matur ja que el nucli emprat en la clonació ja ha començat el seu procés d’envelliment i, per tant, l’edat genètica del clònic serà la de l’individu adult del qual es va extreure el nucli, i podria patir prematurament malalties pròpies d’edats avança-des. Qui es voldria clonar en aquestes condicions? A més a més, qui podria tenir interès a clonar humans?

Fig. 6.11. Agents construïts a partir de còpies de programes de vigilància, exèrcits de clons amb habilitats per a la guerra, herois modificats genèticament per poten-ciar un poder especial, societats dividides en castes segons la configuració del DNA, dictadors clonats per dominar tota la Ter-ra, clons que permeten portar una doble vida, soldats que ressusciten gràcies a la clonació dos-cents anys després de morir, pares que clonen un fill que han perdut en un accident. Tot això són arguments de pel.lícula. La realitat és ben diferent.



j 6.5 El Projecte Genoma Humà (PGH)El Projecte Genoma Humà és un projecte internacional que té per objectiu desxifrar la seqüència de tot el genoma humà i obtenir-ne una descripció completa.

El PGH va néixer arran d’una reunió de genetistes celebrada a Santa Fe, Nou Mèxic, el 1986, en la qual es van avaluar les possibilitats i utilitats de seqüenciar tot el genoma humà. Els participants van concloure que era possible dur a terme un projecte d’aques-tes dimensions i que la seqüenciació de tot el genoma humà era un objectiu dels més importants a aconseguir en el camp de la biologia.

Inicialment, els objectius eren tres:

j Elaborar mapes detallats dels cromosomes humans per facilitar l’estudi dels gens.

j Desenvolupar noves tècniques per accelerar i abaratir el cost del projecte.

j Desenvolupar eines informàtiques per poder emmagatzemar i analitzar totes les dades obtingudes.

Són molts els països que col.laboren en aquest projecte i a mesura que avança s’hi afegeixen altres objectius com el de discutir els temes ètics, socials i legals que sorgeixin a propòsit del projecte.

El projecte va representar molta dedicació i es-forç per part de molts investigadors i genetistes, i l’any 2000 ja es tenia un esborrany del genoma humà, però el projecte va fer un tomb radical quan la companyia privada Celera Genomics va Fig. 6.13. Portada del Science.

La paraula genoma és un acrònim de gen i cromosoma i va ser en-cunyada per Hans Winkler, profes-sor de botànica de la Universitat d’Hamburg el 1920.

els demana que per mirar de «guanyar temps» i, ateses les «implicacions emocionals» del debat, evitin vendre derivats de clons. Els animals clonats, en principi, només es destinaran per reproduir exemplars d’alta qualitat, i després transmetre pels mitjans tradicionals els avantatges genètics a la descendència. [...]

El procés d’autorització no està tan avançat a la UE. Brussel.les ha proposat que l’EFSA examini les sol.licituds per a la comercialització d’aquests productes. [...]. Els experts observen problemes importants per al benestar dels animals i no veuen avantatges en l’aplicació d’aquesta tècnica en la cria d’animals, amb el risc afegit de reduir la biodiver-sitat. «A ningú no entusiasma aquesta idea, però no hi ha raons de seguretat per prohi-bir la clonació animal» van resumir.

Beatriz Navarro. «Llegan los alimentos clonados...» La Vanguardia, (17 gener 2008).

a) Explica les diferències entre un organisme transgènic i un organisme clònic.

b) Creus que és lícit manipular un animal per millorar una espècie o augmen-tar la producció de carn?

c) Tindries algun problema a menjar carn d’un animal clonat?

El genoma en xifres

j El genoma humà té 6 400 mi-lions de parells de bases (A, C, T, G).

j La seqüència del genoma coin-cideix en un 99,7% en tots els humans.

j Desconeixem encara la funció del 50% dels gens descoberts.

j Un 2% del genoma codifica ins-truccions per sintetitzar proteï-nes.

j Un 50% del genoma humà són seqüències repetides que no te-nen una funció determinada.



anunciar, per sorpresa, que havia acabat amb èxit la seqüenciació de tot el geno-ma humà. La presentació de la seqüèn-cia del genoma es va publicar de manera simultània en les revistes científiques Science i Nature. Tot i així, aquest només és el primer pas; ara que es coneix tota la seqüència del genoma, cal, però, or-denar-la, agrupar-la per cromosomes i, sobretot, interpretar-ne el missatge, identificar els gens i concretar per a què serveixen.

Fig. 6.14. Portada del Nature anun-ciant la presentació del genoma humà.

A. Problemes ètics i jurídics entorn del PGH

El PGH ha posat sobre la taula diverses qüestions ètiques i jurídiques, sobre les quals hi ha un fort debat:

1. La protecció de la intimitat genètica: la difusió de dades genètiques a terceres persones o entitats pot condicionar decisions delicades en l’àmbit familiar, educa-tiu, etc.

2. Els sondejos genètics en àmbits laborals i de contractació d’assegurances.

j Les proves genètiques, especialment les que detecten propensió a determinades malalties, poden «marcar» les persones.

j Les indústries poden seleccionar el personal amb base a la seva «salut genètica», alhora que descuiden aspectes de la higiene ambiental o la seguretat. La malaltia genètica coneguda com a G-6-PD, per exemple, fa que els individus portadors desenvolupin anèmia si estan exposats a la naftalina. Aquesta malaltia apareix en treballadors de plantes químiques. A més, la seva freqüència és més gran entre africans, xinesos, jueus orientals i alguns mediterranis: això pot portar també a la discriminació ètnica.

j Les companyies d’assegurances poden utilitzar les dades genètiques per al seu profit, i causar l’aparició del concepte de «malalt potencial».

j Hi ha malalties genètiques que afecten majoritàriament determinades ètnies, fet que porta a l’aparició del «malalt col.lectiu». Aquest és el cas de l’anèmia falcifor-me, que afecta majoritàriament la població negra dels EUA.

3. Sondejos en àmbits clínics.

j El diagnòstic de malalties genètiques contra les quals encara no es disposa de teràpies és problemàtic. Què guanyem dient a una persona sana de 20 anys que abans dels 50 desenvoluparà una malaltia mortal?

j Això ha generat un nou concepte: el dret a no saber.

j Sabem com són els gens hu-mans.

j Sabem quants n’hi ha.

j Sabem on estan situats.

Però... no sabem què fan ni com interaccionen.

Estem molt lluny de dominar com-pletament el nostre patrimoni ge-nètic.



A fons

La teràpia gènicaEn les malalties genètiques, en les quals el causant és un gen defectuós, científics i metges recorren a la terà-pia gènica. Aquesta consisteix a corregir el problema de soca-rel: si un gen no funciona, s’insereix el mateix gen sa en el material hereditari del pacient i problema solu-cionat. Si després de la intervenció, les cèl.lules funcio-nen bé, no caldran tractaments continuats de per vida.

L’aparent senzillesa d’aquest procés, però, no és real: el pas de la teoria a la pràctica està resultant més difícil del que inicialment tothom es pensava, bàsicament per problemes tècnics, de seguretat dels pacients i proble-mes ètics i socials. Tot i que s’ha aplicat aquesta teràpia en pacients concrets i en determinades malalties, no està generalitzada ni s’utilitza de manera sistemàtica per guarir cap malaltia. El camí de la teràpia gènica com a mètode curatiu és encara molt llarg.

La situació ideal seria que, en detectar un defecte con-gènit en un embrió, se li pogués transferir directament el gen sa perquè totes les cèl.lules provinents de les di-visions consecutives ja el tinguessin integrat i, per tant, tot el cos expressaria la proteïna sana i no estaria malalt. En la pràctica, però, això és impossible en humans perquè no sols s’actuaria sobre la persona afectada sinó també sobre tota la seva descendència, ja que la modificació in-troduïda en l’embrió l’heretarien tots els descendents.

De moment, la teràpia gènica en humans només s’ha fet en cèl.lules somàtiques, és a dir, en cèl.lules no germi-nals d’un individu. Una malaltia causada per un gen

defectuós sol afectar més uns teixits que d’altres, se-gons el lloc on la proteïna és més imprescindible. L’ob-jectiu de la teràpia gènica és implantar el gen sa en els teixits més afectats perquè puguin funcionar millor i millorar l’afectació clínica del pacient.

Els centres que efectuen tractaments amb teràpia gèni-ca tenen regulacions molt ben establertes que inclouen els requisits següents:

1. El gen defectuós ha de poder ser transfectat.

2. Hi ha d’haver un vector efectiu.

3. Els teixits que han de rebre el gen sa han de ser fà-cilment accessibles.

4. Només es pot aplicar aquesta teràpia si no n’hi ha cap altra de disponible i no perjudica el pacient.

El primer cas de teràpia gènica aplicada es va dur a ter-me el 1990. Es va fer per curar una nena de 4 anys afec-tada de la deficiència de l’enzim adenosina deaminasa (ADA). Els pacients afectats d’aquesta malaltia són els anomenats «nens bombolla», ja que han d’estar aïllats de tot l’entorn dins una bombolla completament estèril perquè no tenen limfòcits B ni T funcionals; aquests limfòcits formen part del sistema immunitari que, en ser defectuós, no es pot defensar contra les malalties infec-cioses i els malalts podrien morir d’un simple refredat.

El tractament va consistir a aïllar de la pacient limfò-cits T no funcionals, introduir-los una còpia del gen ADA funcional i fer-los créixer al laboratori en grans quantitats, finalment es van injectar uns mil milions de limfòcits T genèticament modificats en el seu sistema sanguini. Entre el 2001 i 2002, quatre «nens bombolla» britànics van ser tractats amb teràpia gènica i, actual-ment, fan una vida normal.

La teràpia gènica també s’ha aplicat amb èxit en alguns tipus de càncer, però també ha fracassat en altres casos.

En qualsevol cas, doncs, no és una teràpia generalitza-da ni totalment efectiva, encara ha de superar molts esculls tècnics, socials, ètics i legals per ser aplicada i accessible a les malalties amb components genètics.

Actualment, estan engegats programes de recerca i in-vestigació per aplicar teràpia gènica a malalties com la fibrosi quística, la fenilcetonúria, la distròfia muscular de Duchenne, l’hemofília A i B, la talassèmia, i algunes malalties lisosòmiques, entre d’altres. Fig. 6.15. Procés de la teràpia gènica.



Activitats finals

1> Has sentit a parlar mai dels medicaments «orfes»? En anglès són les orphan drugs. Busca què són i posa algun exemple de malaltia on es puguin apli-car. Per què creus que s’anomenen «orfes»?

2> Fes d’investigador i inventa algun tipus de planta transgènica. Tria el tipus de planta, fes una llista de les seves qualitats i escull una nova qualitat. De quin altre organisme podries extreure el gen per a aquesta nova qualitat?

3> Descriu què són els models animals. Explica quins tipus d’animals són els més útils i per a quina fi-nalitat s’utilitzen.

4> Avui dia, qualsevol aliment que contingui algun producte procedent d’un organisme transgènic ho ha de fer constar en l’etiquetatge.

Això és resultat d’una llarga lluita, liderada per Greenpeace.

Què opines d’aquesta obligació?

5> Quins avantatges presenta la utilització clínica de les cèl.lules mare?

6> Fes una llista dels avantatges de la sang de cordó umbilical i de la seva recuperació després d’un part. Hi veus algun inconvenient?

7> Per què penses que els animals clònics presenten símptomes d’envelliment? Ho consideres un pro-blema?

8> Trobes just que les companyies asseguradores ajustin el preu d’una assegurança de vida segons el teu perfil genètic i la predisposició que tinguis a certes malalties?

Creus que poden exigir aquesta informació o que hauria de ser confidencial i personal?

9> Suposant que tinguessis una malaltia genètica sense tractament que fes que cap als 50 anys es-tiguessis molt limitat i et portés a la mort abans dels 60, voldries que t’ho diguessin ja des d’ara? O preferiries saber-ho quan en sorgissin els símp-tomes?

Estàs d’acord amb el «dret a no saber»?



Posa’t a prova

1> Què és l’enginyeria genètica?

a) Una carrera universitària.

b) La tecnologia de la manipulació i transferèn-cia de DNA d’uns organismes a uns altres.

c) La tecnologia de la manipulació i transferència d’RNA i proteïnes d’uns organismes a uns altres.

2> És efectiva sempre la teràpia de substitució enzi-màtica?

a) No.

b) Sí.

c) Només és efectiva en certs teixits i casos.

3> Què és un organisme transgènic?

a) Un organisme que ha deixat tots els seus gens a un altre.

b) Un organisme que transforma els seus gens en els d’una altra espècie.

c) Un organisme en el material hereditari del qual s’ha introduït un gen forà.

4> Greenpeace considera que els cultius transgènics són:

a) Perillosos per al medi ambient i l’agricultura, i que augmenten els problemes alimentaris.

b) Beneficiosos per al medi ambient i l’agricultu-ra, i que solucionen la fam i la desnutrició.

c) Perillosos per al medi ambient i l’agricultura, però solucionen la fam i la desnutrició.

5> D’animals transgènics:

a) Se n’aconsegueixen fàcilment i a les clíniques veterinàries podem trobar gats i gossos trans-gènics.

b) S’empren majoritàriament per obtenir models animals de malalties humanes per intentar tro-bar tractaments més efectius.

c) És un terme teòric i se n’han aconseguit en comptades ocasions.

6> Què són les cèl.lules mare?

a) Són cèl.lules embrionàries totipotents.

b) Són cèl.lules amb un gran instint maternal.

c) Són cèl.lules que cada sis mesos es repliquen i es converteixen en quatre cèl.lules filles.

7> La sang del cordó umbilical:

a) Pot servir per fer una transfusió a un malalt de grup sanguini compatible.

b) Pot servir per fer un trasplantament i contri-buir al guariment de pacients amb malalties de la sang.

c) No és massa útil, però estudiant-la es pot es-brinar el grup sanguini del nadó.

8> Què són els organismes clònics?

a) Són organismes que tenen l’aparença exacta-ment igual.

b) Són organismes que es comporten, s’alimenten i es comuniquen exactament igual.

c) Són organismes que tenen un material genètic completament igual.

9> Per què va destacar l’ovella Dolly?

a) Per estar modificada genèticament i fer la lla-na més calenta obtinguda fins aleshores.

b) Per ser el primer mamífer clònic, genèticament idèntic a un altre organisme adult.

c) Per haver tingut 33 cries en poc temps gràcies a una transferència gènica.

10> Què vol dir PGH?

a) Projecte Gran Humanització.b) Projecte Genotipació Humanitzada.c) Projecte Genoma Humà.

11> El PGH pretén:

a) Identificar les diferents ètnies humanes.

b) Fer un estudi detallat dels cromosomes hu-mans, obtenir-ne tota la seqüència i estudiar-ne tots els gens.

c) Fer un estudi detallat de les cèl.lules humanes, estudiar-ne tots els tipus i les proteïnes que hi actuen.

12> La teràpia gènica:

a) És un tipus de teràpia que s’aplica a totes les malalties genètiques.

b) És una teràpia generalitzada i totalment efec-tiva.

c) És una teràpia que només s’aplica en alguns casos i no se n’assegura l’èxit.


06 Cien.mon batx 113-127 · predilectes d’aquests dictadors de l’alimentació i, lluny de...

Documents

Transcript of 06 Cien.mon batx 113-127 · predilectes d’aquests dictadors de l’alimentació i, lluny de...