ÁCIDOS NUCLEICOS

Son macromoléculas de alto peso molecular que se encuentran constituyendo todas las células vivas.

Funciones Transmisión de la información genética a la descendencia Síntesis de proteínas Reproducción celular.

ADN Transcripción ARN Traducción PROTEÍNAS

Replicación

ESTRUCTURA Y COMPOSICIÓN QUÍMICA

Los ácidos nucléicos están formados por cadenas de polinucleótidos, que se constituyen de unidades estructurales o unidades monoméricas denominadas NUCLEÖTIDOS.

Entonces:NUCLEÓTIDO = Azúcar (pentosa) + Base nitrogenada + Grupo fosfato (ácido fosfórico)

1. Azúcar (pentosa): Forma el esqueleto de la cadena:ADN: DesoxirribosaARN: Ribosa

2. Bases nitrogenadas (anillos heterocíclicos):ADN: Bases púricas: Adenina=A y Guanina=G.

Bases pirimídicas: Citosina=C y Timina=TARN: Bases púricas: Adenina=A y Guanina=G.

Bases pirimídicas: Citosina=C y Uracilo = U3. Grupo fosfato (ácido fosfórico): Presente tanto en ADN como en ARN.

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Las bases nitrogenadas púricas y pirimídicas son complementarias y se unen para formar las cadenas, mediante puentes de hidrógeno (no covalentes), así:A es complementaria con T y viceversa (ADN) y están unidas por 2 puentes de H.A es complementaria con U y viceversa (ARN) y están unidas por 2 puentes de HG es complementaria con C y viceversa y están unidas por 3 puentes de H (ADN y ARN).

El azúcar y la base nitrogenada, se unen mediante enlace glucosídico tipo amida (covalente).

El azúcar y el grupo fosfato, se unen mediante enlace fosfoéster. Cuando el grupo fosfato une a dos azúcares contiguos de la cadena de polinucleótidos, lo hace mediante el enlace fosfodiéster.

ACIDO DESOXIRRIBONUCLÉICO (ADN)

Se encuentra en el núcleo celular, formando parte de los cromosomas. En el citoplasma: Formando parte de las mitocondrias y cloroplastos.

Estructura: Modelo de Watson y Crick (1953) El ADN tiene una estructura tridimensional de doble hélice. Está

formado por dos cadenas helicoidales que forman hojas plegadas que giran sobre un eje imaginario.

El esqueleto de la doble hélice (parte hidrofílica), está formado por la desoxirribosa (azúcar), hacia el interior de ambas cadenas y por el grupo fosfato, hacia el exterior.

Las bases nitrogenadas (parte hidrofóbica), se hallan en la parte interna de ambas cadenas y cumplen con las reglas de complementaridad antes indicadas.

Las dos cadenas del ADN son antiparalelas, una está en dirección 5’-3’ y la otra en dirección 3’-5’.

Existe una ligera torsión en las cadenas de la doble hélice, lo cual permite que se formen surcos mayores y menores.

El surco mayor = Una vuelta completa de la cadena = 10 pares de bases (nucleótidos) = 34 Aº (3.4 nm). Entonces, la distancia entre bases nitrogenadas (nucleótidos) es de 3.4 Aº (0.34 nm).

El diámetro total de una molécula de ADN es de 20 Aº (2 nm).

Replicación del ADNLa replicación y la síntesis del ADN son procesos casi simultáneos.Tiene 3 características sobresalientes: Semiconservativa: Sólo se sintetiza la mitad del ADN, ya que una de las

cadenas originales se conserva como molde o patrón para la síntesis de la cadena hija o nueva.

Bidireccional (antiparalela): Las dos cadenas están en direcciones opuestas, una 5’-3’ y la otra 3’-5’.

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Discontínua (multifocal): Una de las cadenas hijas se sintetiza de manera discontínua (fragmentos de Okasaki).

Pasos:1. Relajación de las cadenas: Proteína desestabilizadora de la hélice (HD) y

ruptura de los puentes de H que unen las bases nitrogenadas (enzima helicasa).

2. Desenrrollamiento y separación de las cadenas molde: Enzimas topoisomerasas.

3. Estabilización de la separación: Proteínas SSB.4. Polimerización de desoxirribonucleótidos: Enzima DNA polimerasa

(actúa siempre en dirección 5’-3’), los transporta hacia los ARN cebadores que se hallan en las cadenas hijas.

5. Una de las cadenas hijas (5’-3’), se sintetiza en forma continua y necesita un solo cebador: cadena adelantada.La otra cadena hija se sintetiza en forma discontinua: fragmentos de Okasaki, con varios cebadores: cadena retrasada. La DNA-ligasa une los fragmentos de Okasaki.

6. Finalmente, las enzimas girasas (DNA-topoisomerasas), enrollan las cadenas hijas con sus repectivos moldes o patrones.

Los ARN-cebadores o iniciadores, son sintetizados por la enzima RNA polimerasa-DNA dirigida (primasa).

La síntesis y replicación del ADN ocurre durante la fase S (de síntesis) de la interfase, antes de la división celular.

ACIDO RIBONUCLÉICO (ARN)

Se halla localizado en el núcleo (sintetizado en la región NOR del nucléolo) y en los cromosomas. En el citoplasma: Formando parte de los ribosomas.

El ARN se diferencia del ADN, básicamente en 3 aspectos:Presenta Uracilo en vez de TiminaPresenta ribosa como azúcar (pentosa)Está formado por una sola cadena (en ADN tiene doble cadena).

Debido a que presenta una sola cadena, el ARN no tiene estructura lineal sino que presenta plegamientos (asas u horquillas), que pueden formar estructuras bicatenarias, semejantes al ADN.

Síntesis de ARN Se produce en la región NOR del nucléolo (dentro del núcleo). La síntesis del ARN se produce durante toda la interfase (períodos G1, S

y G2), a partir de una sola de las cadenas del ADN. El ARN es la copia exacta de la información contenida en el ADN.

Si el ARN no transcribiera la información contenida en el ADN, no sería posible la transmisión de caracteres hereditarios.

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La síntesis del ARN se inicia con la participación de la enzima RNA polimerasa-DNA dirigida (primasa).

Características de la síntesis del ARN.- Son 3 principalmente:1. Selectiva.-Sólo determinadas fracciones del ADN son transcritas. 2. Monocatenaria.- Sólo se transcribe la información de una de las

cadenas del ADN. La cadena molde 3’-5’ del ADN es la que se transcribe y no la cadena codificadora (5’-3’).

3. Reiterativa.- Una misma región del ADN puede ser transcrita simultáneamente por varias RNA polimerasas.

Clases de ARN 1. ARN mensajero (ARNm).- Se halla en un 5% en el protoplasma

celular. Transporta el mensaje genético, que le ha transferido el ADN, en forma de codones (tripletes) para la secuenciación de aminoácidos. En el citoplasma, junto con los ribosomas, forma los polirribosomas.

2. ARN de transporte o transferencia (ARNt).- Se halla en un 15% en la célula. Existen aprox. 60 moléculas diferentes de ARNt que identifican, reconocen y leen los codones del ARNm, mediante sus anticodones, y luego transportan los aminoácidos formados hasta los polisomas.

3. ARN ribosómico (ARNr).- Se encuentra en un 80% en la célula. Es componente de los ribosomas, que están formando polirribosomas, donde se realiza la síntesis protéica.

4. ARN heterogéneo nuclear (ARNhn).- Es de mayor peso molecular. Precursor de los demás tipos de ARN. ARN viral (ARNv).- Propio de los retrovirus (VIH), que presentan

solo ARN como material genético. Realizan la transcripción inversa.

SÍNTESIS PROTEICA

Una vez que ha sido sintetizado el RNAm en el núcleo maduro y funcional, éste sale hacia el citoplasma llevando la información genética codificada.

Luego se une con los ribosomas, donde ocurrirá la síntesis proteica. La polaridad de la síntesis es 5´- 3´. En el citoplasma se encuentran los RNAt los cuales llevan a los

aminoácidos unidos en su brazo aceptor, donde el anticodón (secuencia de tres bases complementarias con cada codón presente en el RNAm) esta listo para reconocer la secuencia de codones contenidos en el RNAm, para luego continuar con la elongación de la cadena de aminoácidos y posteriormente finalizar con la síntesis proteica.

La unión del aminoácido con el ARNt se realiza con la participación de la enzima aminoacil-RNA t sintetasa ; formando un enlace ester. Esta unión se realiza en el extremo 3´del RNA t. El brazo “D” es el que participa en el reconocimiento de la enzima aminoacil-RNA t sintetasa.

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La unión del anticodón (RNAt), con el codón (RNAm) es “antiparalela” por consiguiente la lectura y reconocimiento es en dirección 3´-5´.

CÓDIGO GENÉTICO

Marshall Nirenberg, descubrió el código genético en 1966. Mecanismo mediante el cual la información contenida en los ácidos

nucleicos es plasmada en proteínas. El código genético es indispensable para realizar la síntesis proteica. Permite al organismo interpretar la secuencia lineal de nucleótidos y

expresarla en proteínas que es una secuencia también lineal de aminoácidos.

La secuencia de tres bases nitrogenadas en el ADN forma un triplete o codón y el conjunto total de codones (64) forma el código genético. Así también podemos inferir que un Gen es una secuencia lineal de varios codones.

El Código genético asocia una secuencia de tres bases o triplete del ADN con un aminoácido especifico sin ninguna ambigüedad.

El ARN que fue sintetizado del ADN, con sus cuatro bases (A,G,C,U), forma 64 codones o tripletes diferentes (combinación de 4 en grupos de 3), para los 20 aminoácidos.

Como existen más codones que aminoácidos, significa que un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón, así tenemos:– Para codificar a la Leucina existen 6 codones

(UUA,UUG,CUU,CUC,CUA, y CUG).– Para codificar a la Serina existen 2 codones (AGU y AGC).– Para codificar al Triptófano solo existe 1 codón (UGG).

Existe un codón de iniciación de la síntesis que para el caso de los eucariontes es AUG que codifica a la metionina.

Por lo general las dos primeras bases determinan al aminoácido mientras que la tercera es indiferente o determina otro aminoácido de una familia próxima.

En resumen: La secuencia de ADN “ACC GCA AGC ATG AAT TTT TAC CTT” se

convierte en el ARN en “UGG CGU UCG UAC UUA AAA AUG GAA”, que a su vez corresponde a la secuencia proteica “triptófano - arginina - serina - tirosina - leucina - lisina - metionina - glutamato”.

Pero no todos los codones codifican un aminoácido, existen 3 de ellos (UAA, UAG, UGA) llamados como silenciosos (codones stop), cuya actividad y presencia es imprescindible por que señalan el final de la parte codificadora del ARN. Es decir cuando se llega a este punto se detiene la adición de aminoácidos.

Características del Código Genético

1. Degenerado.-“Mas de un solo codón codifican un solo aminoácido”.2. No es ambiguo.- “Dado un codón, solo indica un aminoácido”.

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3. No se sobrelapa.- “Dado un codón, solo un aminoácido será incorporado”.

4. No existe puntuación.- “La lectura del código gético es continua”.5. Es universal.- “Es el mismo para todos los organismos vivos”.

VIRUS

Son macromoléculas de estructura simple, respecto a sus elementos, pero complejos desde el punto de vista molecular. Se caracterizan por manifestar formas inorgánicas y orgánicas, inorgánicas en el medio ambiente e incapaces de reproducirse, y orgánicas cuando invaden organismos animales o vegetales. Presentan tamaño pequeño, con un diámetro entre 15 y 300 nm; visibles sólo al microscopio electrónico. Son parásitos obligados. Los virus presentan ADN o ARN de hélice simple o doble, lineal o circular. Los virus de animales, presentan membrana y los de vegetales (bacteriófagos) carecen de ella, es decir son desnudos. La infección puede ser lítica o lisogénica.

Los virus lisógenos, llamados también atenuados, integran su ADN al ADN del huésped y se replican cuando el huésped lo hace y a veces confiere a este último nuevas propiedades (conversión lisógena). Los fagos liberados a partir de células lisógenas pueden contener una porción de ADN bacteriano, lo que puede provocar la transducción de ese segmento a un nuevo huésped. En ciertas infecciones, los virus se ensamblan y liberan lentamente, mientras que la célula huésped continúa sus actividades metabólicas sufriendo daño mínimo.

¿Qué es un virion? Es la particula viral en estado infectante que puede tener solo nucleocapside o presentar membrana o cubierta.¿Qué es un viroide? Aún más simple que el virus, consta de una cadena muy corta y desnuda de ARN, que puede codificar sólo una proteína.¿Qué es un prion? Más pequeño que un viroide, consta únicamente de una sóla proteína hidrófoba, sin que se haya detectado hasta la actualidad ningún tipo de ácido nucléico.

Estructura de un virus

Núcleo.- Presentan el genoma formado por uno de los ácidos nucléicos, ADN o ARN.Cápside.- Tienen proteínas que protegen el núcleo y junto con él, se llaman núcleo-cápside; esta capa es de forma poliédrica.Envoltura.- Contiene lipoproteínas, formando una capa continua y glucoproteínas que permiten la fijación del virus en las membranas celulares.

Etapas de la replicación viral

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1. Fijación (Adsorción).- El virus se fija en la membrana celular (huésped) y pierde la envoltura. Se realiza por medio de receptores específicos.

2. Penetración (Inyección).- Entra al citosol sólo el núcleocápside. Comprende la pérdida de la cubierta, donde participan enzimas virales que degradan sus componentes.

3. Síntesis de componentes virales.- Llamado también autoduplicación o eclipse. El cápside, luego de ser roto por las enzimas, libera el genoma viral, junto con enzimas nucleares virales ingresa al núcleo de la célula y las enzimas virales activan el aparato enzimático celular, tomando el mando de las funciones de la misma, haciendo que se sintetice material viral, lo que significa que se replique varias veces el genoma viral.

4. Morfogénesis y descarga.- Se ensamblan los materiales virales (autoensamblaje), formándose los viriones, que al principio salen de la célula por exocitosis y luego del estallido celular en grandes cantidades, con el uso de lisozimas, que degradan la membrana celular del huésped.

Tipos de virus

Virus ADN.- El genoma es el ADN, entre ellos:

Parvovirus.- Causa la aplasia de la médula, eritema y exantema.Papilovirus,. Causa condilomas y verrugas genitales.Papovavirus.- Produce las verrugas en la piel.Herpesvirus.- Produce herpes. Tipo I o bucal y tipo II o genital.Adenovirus.- Produce catarro, faringitis y conjuntivitis.Hepadnavirus.- Virus de la Hepatitis B.Poxvirus.- Causante de la viruela.

Virus ARN.- El genoma es el ARN, entre ellos:

Rhabdovirus.- Causa la rabia.Reovirus.- Produce la gastroenteritis y enfermedades febriles.Paramixovirus.- Produce la parotiditis y el sarampión.Arenavirus.- Causante de la fiebre de Lassa.Ortomixovirus.- Causa la influenza humana y animal (gripe).Flavivirus.- Causa la fiebre del dengue.Togavirus.- Produce la rubéola, fiebre amarilla.Picornavirus.- Causa la poliomielitis.VIH.- Produce SIDA.

TEORÍA CELULAR

HISTORIA

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Aristóteles (Edad Antigua) y Paracelso (Renacimiento): “Todos los animales y vegetales, por más simples o complicados que sean, están constituidos por unos pocos elementos que se repiten en cada uno de ellos”.

Siglo XVII:Robert Hooke (1665): Micros = pequeño; skopein = ver, examinar. Gr. Kitos = célula, Lt. cella = espacio vacío.Grew y Malpighi (1670): Observaron utrículos o vesículas (pared celular).Leeuwenhoek (1674): Observó células libres y estructuras internas.

Siglo XIX:Robert Brown (1831): Identificó que las celdas tenían una estructura central, el núcleo.Dujardin (1835): Evidenció la presencia del citoplasma.Schleiden (1838): “Toda planta está constituida por células.”Schwan (1839): “Todo animal está constituido por células"Virchow (1858): “Omnis cellula e cellula”, “Toda célula proviene de otra preexistente”.Mendel (1865): “Leyes fundamentales de la herencia.” *(1901)Meischer (1871): Aislamiento de nucleina. *(1950)Hertwig (1875): Fecundación y desarrollo del embrión.Fleming (1880): Mecanismo de la mitosis.

Siglo XX:Tschermac y De Vries (1901): redescubrimiento de las leyes de Mendel.Johansen (1911): Genes, locus.Hunt Morgan (1933): “Teoría cromosómica de la herencia”.Watson y Crick (1953): Modelo de la doble hélice del ADN.Nirenberg y Ochoa (1966): Código genético.

Teoría Celular Moderna “La célula es la unidad estructural y funcional de todos los seres vivos”. “Todos los seres vivos están compuestos por células y sus productos celulares”. “La unidad más pequeña de la vida es la célula”. “Toda célula procede de otra preexistente”. “La célula es la unidad del crecimiento, desarrollo y de la herencia”.

CLASIFICACIÓN DE LOS SERES VIVOSA nivel celular, se clasifican en dos grupos: Procariontes y eucariontes.

DIFERENCIAS ENTRE CÉLULA PROCARIONTE Y EUCARIONTE

Características Célula procariótica

Célula eucariótica

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Envoltura nuclear Ausente PresenteADN Desnudo Combinado con

proteínasCromosomas Único MúltiplesNucleolos Ausente PresenteDivisión Amitosis Mitosis y meiosisMitocondrias Ausentes

(enzimas)Presentes

Cloroplastos Ausentes Presentes (células vegetales)

Pared celular No celulósica CelulósicaExocitosis y endocitosis

Ausente Presente

Ribosomas Presentes PresentesCÉLULA PROCARIÓTICA

Pro = primitivo, primero y karion = núcleo.

Son organismos que se caracterizan principalmente por no presentar un núcleo definido, porque carecen de membrana o envoltura nuclear.

Evolutivamente, precedieron a los eucariontes. Tienen nutrición autótrofa y heterótrofa. Según Whittaker, corresponden al Reino Monera, que incluye bacterias,

algas verde-azules, micoplasmas.

DESCRIPCIÓN DE UNA CÉLULA PROCARIÓTICA: Escherichia coli (E.

coli)

Estructura

1. Pared celular.- Químicamente constituida por polisacáridos, lípidos y proteínas. Consistencia dura y rígida. Su función es la protección mecánica. Presenta canales o conductos para la difusión, revestidos por porina (de 6 a 8 subunidades).

Espacio periplasmático.- Constituido por una red de mucoproteínas o proteoglucanos, entre ellos, los peptidoglucanos (mureína), de consistencia gélica. Cumple funciones mecánicas de amortiguamiento, pero principalmente, representa regiones de adhesión o unión para su interrelación con diferentes tipos celulares, es decir, actúan como regiones receptoras (sitios de reconocimiento celular). Además es la zona de inserción de los flagelos y vellosidades. En las bacterias Gram (+), como estafilococos y estreptococos, además presentan ácidos teicóicos y en las Gram (-), como shigela y salmonela, lipopolisacáridos.

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2. Membrana plasmática.- Químicamente constituida por lipoproteínas, cuya función es la regulación osmótica, hídrica y el intercambio de solutos. Importante porque en esta región se encuentran las enzimas respiratorias y fotosintéticas. Mesosoma.- Zona de unión del nucleoide con la membrana

plasmática, cuya función es actuar como punto de origen para la separación de los nucleoides hijos después de la replicación bacteriana.

3. Protoplasma.- Caracterizado por tener una mayor presión osmótica, donde se encuentran como elementos representativos sólo los ribosomas, que participan en la síntesis protéica.

4. Nucleoide.- Región que alberga al único cromosoma bacteriano. El material genético está constituido por un filamento circular de ADN, desnudo y plegado dentro del nucleoide. Aprox. Con una longitud de 1 mm, codifica cerca de 2000 a 3000 proteínas diferentes. ADN circular extracromosómico.- Denominado también

como plásmido, que tiene por función es proporcionar resistencia frente a los antibióticos.

CÉLULA EUCARIÓTICAEstructuraToda célula presenta tres partes: 1. Membrana celular, 2. Citoplasma y 3. Núcleo.

I. Membrana celular o membrana plasmática.- Estructura delgada que determina el medio intra y extra celular. La membrana plasmática regula las interacciones entre la célula y su medio externo, función denominada permeabilidad selectiva.

Características principales Son estructuras laminares de 60 a 100 Aº de espesor. Constituidas por lípidos y proteínas, los cuales se mantienen

juntos por interacciones no covalentes. Los lípidos forman bicapas y presentan a la vez una parte

hidrofílica y otra hidrofóbica. Las proteínas se utilizan como bombas, puertas, receptores,

transductores de energía y enzimas. La membrana es asimétrica, por que existe diferencia a nivel

estructural y molecular entre las caras interna y externa.

Composición química de la Membrana PlasmáticaA) Lípidos.- Fosfolípidos, colesterol, glucolípidos; cara externa =lecitina,

cara interna = cefalinas.

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B) Carbohidratos, formando glucolípidos (solo cara externa) y glucoproteínas.

C) Proteínas, que tienen funciones estructurales:– Proteínas perifericas o extrinsecas. También de transporte,

receptoras.– Proteínas integrales o intrinsecas.

D) Enzimas como la Mg ATPasa, que interviene en la transferencia de iones.

MODELO DEL MOSAICO FLUIDO Singer y Nicholson en 1972, proponen este modelo que considera:

– Las moléculas no están fijas, sino que estas se desplazan en cualquier dirección (horizontal).

– La fluidez esta regulada por la presencia del colesterol en la membrana.

– La rigidez o fluidez de la membrana también esta determinada por la presencia del tipo de ácidos grasos.

Fisiología (funciones) de la Membrana Celular

1. Transporte pasivo: Difusión.- Flujo de materia o energía a través de una membrana desde un ámbito de mayor hacia otro de menor concentración, con el fin de alcanzar la homogeneidad. Está en función de: volumen molecular, solubilidad en lípidos, gradiente de concentración y la existencia de gradientes eléctricos a través de la membrana. P.e. paso de CO2, O2, H2O, etc.

2. Ósmosis y presión osmótica.- La membrana celular regula el gradiente de concentración del agua (solvente) por ósmosis y el flujo se dirige de la presión osmótica baja hacia la presión osmótica alta. Este movimiento de flujo será hasta que igualen las concentraciones del soluto o alcancen la isotonía, lo que reafirma que las membranas celulares son permeables selectivamente. La fuerza que se genera durante el flujo se denomina presión osmótica.

3. Transporte activo.- El transporte activo de las moléculas neutras y de los iones a través de la membrana requiere ATP como fuente de energía, el transporte es en contra de la gradiente de concentración p.e. la célula, para mantener una baja concentración de ión Na+ en su interior, debe expulsarlo en contra de un gradiente.

4. Potencial de membrana y bomba de sodio (Na).- En la célula se detecta un potencial de membrana de 20 a 100 milivoltios. La bicapa de la membrana celular se halla cargada negativamente por dentro y positivamente por fuera. Para el transporte activo de Na, se propone una bomba de sodio, mediante la cual se bombean 3 iones Na+, desde el interior hacia el exterior de la célula, y por otro lado, se transportan 2 iones K+ en la dirección opuesta; en este proceso interviene la enzima Na K ATPasa.

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La glucosa y varios aminoácidos se transportan en forma acoplada por medio de la bomba de sodio. El transporte de varias moléculas muestra un alto grado de especificidad y es atribuido a proteínas de membrana, llamadas permeasas.

5. Citosis.- Procesos de transporte del interior al exterior de la célula o viceversa, con formación de vesículas de transporte. La citosis, incluye:a) Endocitosis.- Captación de la materia del medio externo y

comprende: Fagocitosis.- Proceso de ingestión de material sólido por la

célula, p.e, leucocitos que digieren bacterias. Pinocitosis.- Ingestión de líquidos con solutos, p.e, las proteínas,

carbohidratos, etc. Micropinocitosis.- Transporte de líquidos con solutos pequeños,

p.e., transporte de ferritina por los eritroblastos.b) Exocitosis.- Fenómeno relacionado con la secreción celular, p.e.,

la secreción de insulina por las células del páncreas.

II.Citoplasma.- En células vivas, el citoplasma aparece como una sustancia amorfa, heterogénea, donde se diferencia:6. Citosol.- Matriz citoplasmática o Citoplasma fundamental, es la

fracción soluble de la célula de consistencia gélica (con 85% de agua) donde ocurren las principales funciones metabolicas. El citosol es responsable de: Movimiento intracelular (Ciclosis), Movimiento ameboide, Transformaciones de sol a gel (Pixotropia) y de la formación del huso mitótico. El citosol contiene del 20-25 % de proteínas totales de la célula, enzimas que participan en la glucólisis, en la síntesis proteica, en los procesos de respiración, así como ARN t o soluble unido a los ribosomas.

7. Citoesqueleto.- Red de filamentos proteicos incluidos en el citosol, presente en las células vegetales y animales muy importantes en estas últimas. El citoesqueleto determina la estructura y forma de la célula, responsable de movimientos celulares y sirve de estructura de fijación para los organelos. Esta red no es permanente ya que dependiendo del ciclo celular se arma y desarma. El citoesqueleto esta constituido por:– Microtúbulos.- Constituidos por dímeros de Tubulina (AyB)

relacionado funciones: Mecánicas, al formar el citoesqueleto. Motilidad, formando cilios, flagelos y centríolos (forman el huso mitótico). Morfogénesis celular, al influir en al aparición de varias formas celulares durante la diferenciación celular. Transporte y circulación. Transducción sensorial.

– Microfilamentos.- Constituidos por Actina y Miosina, participan en la contracción intracelular de células no musculares y responsables también del movimiento ameboide, es decir de

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manera general estas fibras proporcionan la fuerza propulsora para la ciclosis. La contracción de los microfilamentos requiere la utilización de ATP con acción de la enzima ATPasa activada por el Ca+2.

– Filamentos Intermedios.- Son fibras que actúan como integradores de los compartimientos celulares, entre estos tenemos: Filamentos de queratina o tonofilamentos, presente a nivel de la epidermis. Neurofilamentos + Microtúbulos, formas los axones y dendritas. Filamentos gliales, presente en células cerebrales. Filamentos heterogéneos, presente en las células del músculo liso, esquelético cardiaco.

8. Organelos citoplasmáticosa. Retículo Endoplasmático (RE).- Es un sistema de túbulos y

vesículas aplanadas o cisternas. Existen 2 tipos:– RE rugoso, granular o ergastoplasma.- Con ribosomas adheridos

a su superficie.– RE liso o agranular.- Carece de ribosomas.Funciones: Proporciona sostén mecánico para la estructura coloidal del

protoplasma. Interviene en los intercambios intracelulares entre la matriz y el

compartimiento interno. Sirve como un sistema circulatorio para el transporte intracelular

de diversas sustancias. Interviene en la sintesis de proteínas y enzimas (RE rugoso),

lípidos (RE liso además de la destoxificación celular, degradación hormonal y la absorción y liberación de Ca).

b. Ribosomas.- Organelos compuestos de ARN (65%) y proteínas (35%). Se hallan libres en la matriz citoplasmática o adheridos a las membranas del RE. Los ribosomas eucarióticos son de 80s (svedverg); en cambio, los ribosomas procarióticos de 70s.Función: Interviene en la síntesis de proteínas, formando los polirribosomas o polisomas. También hay ribosomas pequeños en las mitocondrias y en los cloroplastos.

c. Complejo de Golgi.- Está formado por unidades llamadas dictiosomas, que presentan cisternas aplanadas en relación con vesículas secretoras. Las cisternas se desplazan lentamente hasta llegar a desintegrarse en vesículas de secreción.Funciones.- Intervienen en: Producción de glucolípidos y glucoproteínas (glucosidación de

lípidos y proteínas). Secreción de proteínas exportables, p.e., la secreción de

simógenos por el páncreas. Elaboración de membranas. Formación de lisosomas.

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d. Lisosomas.- Organelos encargados de la digestión intracelular o extracelular, contienen enzimas hidrolíticas. Los lisosomas se hallan en células vegetales o animales; en las bacterias no hay lisosomas, pero el espacio periplasmático desempeña un papel similar al de los lisosomas. Funciones: Las enzimas de los lisosomas digieren proteínas, lípidos y

carbohidratos. La renovación de células y de material extracelular por los

lisosomas es importante en muchos procesos del desarrollo, p.e., la pérdida de la cola del renacuajo, se produce por acción de enzimas lisosómicas. Los lisosomas leucocitos y macrófagos, intervienen en la defensa del organismo contra bacterias y virus.

e. Mitocondrias.- Son organelos membranosos presentes en el citoplasma de todas las células eucarióticas, pero ausentes en células procarióticas.Funciones: Son los organelos del metabolismo energético, ya que en ellas se produce la oxidación de los sustratos hasta CO2 y H2O. Comprende una serie de reacciones en las que gran parte de la energía química libre es transferida al ATP. Todo el proceso requiere la entrada de O2, ADP y fosfato, y está basado en el ciclo de Krebs y la fosforilación oxidativa y la formación de ATP.

f. Cloroplastos.- Son organelos exclusivos de las células vegetales, contienen pigmentos denominados plastidios, que pueden ser:– Leucoplastos.- Son incoloros; algunos almacenan almidón,

otros proteínas o grasas.– Cromoplastos.- Coloreados; presentes en pétalos o frutos,

p.e., el licopeno, en el tomate; la ficocianina o ficoeritrina, en algas.

– Cloroplastos propiamente dichos.- De color verde, debido a la presencia de clorofila y carotenoides.Al microscopio óptico, los cloroplastos muestran los gránulos o grana, incluidos en el estroma.

Al microscopio electrónico, presentan:a) Envoltura, que es una membrana doble.b) Estroma , que contiene proteínas, ribosomas,

ADN y es donde se produce la fijación del CO2, la síntesis de azúcares, de almidón, de ácidos grasos y de algunas proteínas.

c) Tilacoides, que se disponen como pilas de moneda para formar los grana, que contiene proteínas y los componenetes esenciales de la fotosíntesis.

* La clorofila, en plantas superiores, se presenta en 2 formas: clorofila a y clorofila b. La clorofila atrapa la energía de la luz

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solar y posibilita su utilización en la fabricación de alimentos durante la fotosíntesis.

g. Vacuolas.- Se hallan en células vegetales maduras y también en animales unicelulares. Están delimitadas por una membrana llamada tonoplasto, contiene agua, sales, azúcares, ácidos orgánicos.En las células vegetales, la vacuola ocupa el mayor volumen del citoplasma y rechaza al núcleo hacia la periferie.Funciones: Las vacuolas regulan la cantidad de agua (presión osmótica). En animales unicelulares, las vacuolas digestivas, permiten la

digestión por acción de enzimas.h. Centrosoma.- Este organelo se aprecia en células animales y

células vegetales inferiores y aparece como una región central, llamada centriolo, luego una región clara, llamada centrósfera, de la que parten fibras radiadas que constituyen el áster.Los centriolos tiene forma cilíndrica, miden de 0.2 a 0.5 m y tienen sus extremos abiertos. Las paredes del centriolo tienen 9 grupos de microtúbulos dispuestos en círculos, cada uno de los cuales es un triplete formado por 3 túbulos, cuya disposición se designa (9 + 0), en la que no existen microtúbulos centrales.Función: Participan en el movimiento de los cromosomas durante la división celular.

i. Cilios y flagelos.- Son estructuras citoplasmáticas que se proyectan a través de la membrana celular. Los cilios son relativamente cortos y numerosos, mientras que los flagelos, son largos y más numerosos.Al microscopio electrónico, estos organelos, están formados por fibras denominadas axonemas, las cuales contienen 9 pares de fibras exteriores y 2 fibras interiores, denominándose a esta disposición (9 + 2).Función: Son los órganos responsables del movimiento o locomoción celular; p.e.: el epitelio de la tráquea humana, presenta cilios; en animales, el Paramesium (ciliado) y la Euglena (flagelado).

III. El núcleo

La forma del núcleo está en relación con la de la célula, generalmente es esférico, otros son elípticos o irregulares.

El tamaño, es proporcional al número de cromosomas, dependiendo del contenido de ADN y principalmente de proteínas.

El número, generalmente es de un solo núcleo, aunque hay células b.

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inucleadas, como las células cartilaginosas; polinucleadas, como las fibras musculares estriadas.

La posición varía, generalmente es característica y constante para cada tipo celular.

Funciones

Regula el metabolismo : Determina si la célula será autótrofa o heterótrofa, es decir, si será capaz de sintetizar su propios nutrientes o si los obtendrá de su medio.

División celular – mitosis : En la vida de las células existen dos períodos, uno de interfase y otro de división. El núcleo, determina el inicio de la división celular, para que el tejido sea renovado o se acumule, facilitando el crecimiento del individuo. Sin embargo, en algunas células muy especializadas como las neuronas, miocitos y hepatocitos, la capacidad de división mitótica se ha perdido al extremo que al producirse la muerte de algunas de éstas células, el tejido queda dañado irreparablemente.

ESTRUCTURA DEL NÚCLEO INTERFÁSICO

1. Envoltura o membrana nuclear (carioteca).- Es la capa que recubre el núcleo y estructuralmente tiene la misma composición que le plasmalema. Los organismos eucarióticos, el núcleo presenta membrana; en cambio, en bacterias (procarióticas), no presenta membrana. La membrana nuclear aparece como una línea delimitada sobre ambos lados, el citoplásmico y el nuclear. Al microscopio electrónico, presentan dos membranas que muestran los poros nucleares.La envoltura nuclear se halla en células eucarióticas y está ausente en células procarióticas.

2. Núcleoplasma o jugo nuclear.- Que ocupa la mayor parte del espacio nuclear. Representa las porciones no condensadas de la cromatina, en las que los cromosomas se hallan dispersos en sus finos componentes macromoleculares. Esta región corresponde a la eucromatina.

3. Cromocentros.- Que junto con filamentos de cromatina, representan partes de los cromosomas que permanecen condensadas en la interfase. Esta región constituye la heterocromatina.

4. Nucléolos.- Generalmente son esféricos, muy voluminosos en células nerviosas, en las del páncreas exocrino y en células en las que la síntesis proteica es activa. El nucléolo puede ser uno o varios.El nucléolo sufre cambios cíclicos durante la división celular, se desarma en la profase y se vuelve a armar en la telofase. El nucléolo está formado en su mayoría por proteínas, ARN, pero faltan las histonas.Al microscopio electrónico, el nucléolo presenta dos zonas:

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a) Zona granular, que es periférica, con gránulos.b) Zona fibrilar, que es la región central y está constituida por finas

fibrillas.

ESTRUCTURA MOLECULAR DEL NÚCLEO

El núcleo, contiene estructuras filamentosas que cosntituyen la cromatina, formada por el ADN, ARN, proteínas histónicas y no histónicas.La asociación entre ADN e histona, influye sobre todo en la capacidad de transcripción del ADN.

CROMOSOMAS

Durante la división celular el núcleo experimenta una serie de cambios en los que la envoltura nuclear y el nucléolo desaparecen y la sustancia cromática se condensa en cuerpos intensamente coloreados que son los cromosomas. El cromosoma es un fragmento de ADN, que contienen los genes responsables de la transmisión de los rasgos hereditarios de padres a hijos.

Los cromosomas son estructuras que sirven como forma de transporte de la cromatina, después de la replicación del ADN y antes de la división celular. Los cromosomas son cromatina densamente empaquetada, con un lugar de fijación llamado centrómero para el mecanismo del transporte.Los cromosomas tienen longitud variable, pero su número es constante en cada organismo y tiene la misma secuencia de genes en todas las generaciones.Los cromosomas actúan por pares y cada miembro de un par se acomoda con su compañero correspondiente u homólogo, p.e.: el hombre tiene 23 pares de cromosomas; el maíz tiene 10 pares de cromosomas.

Estructura de un cromosoma.- En la metafase, cada cromosoma está conformado por dos componentes simétricos, que son las cromátidas, cada una de las cuales contiene una molécula de ADN. En la profase, el material cromosómico se hace visible en forma de finos filamentos que son los cromonemas, que representan las cromátidas en estadios tempranos de condensación.Los cromómeros son acúmulos de material cromatínico a lo largo del cromonema.Con frecuencia, en uno de los brazos existe otro estrangulamiento llamado constricción secundaria, que, por lo general corresponde a los organizadores nucleolares e inducen la formación de nucléolos. Algunos cromosomas presentan al final de uno de sus brazos un corpúsculo diferenciado llamado satélite o SAT.El cromosoma tiene las siguientes partes:1. Centrómero.- Es una secuencia de tripletes con función únicamente

estructural, no genética. Sirve para unir al cromosoma al filamento cromosómico del huso acromático, durante la meiosis o mitosis

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celulares. Esta unión es posible gracias al cinetocoro o kinetocoro del centrómero.

2. Cromátide.- Cada una de las porciones ubicadas a los lados del centrómero.

3. Cromonema.- Es el ADN de aspecto filamentoso y poco ovillado, el cual es visible durante etapas tempranas de la división celular, está ubicado en una cromátide.

4. Cromómero.- Son compactaciones de ADN (a manera de nódulos)en las cromátides. Se supone que son regiones que contienen secuencia de genes muy importantes.

5. Constricción secundaria.- Estrechamiento en una de las cromátides; se denomina así para diferenciarlo de la constricción primaria o centrómero.

6. Organizador nucleolar.- Son ciertas constricciones secundarias en las que los genes codifican ARN ribosómico e inducen la formación de nucléolos.

7. Satélite (SAT).- Es un cuerpo esférico, separado del resto de la cromátide por una constricción secundaria.

8. Telómero.- Son los extremos del cromosoma (final de cada cromátide), que se unen con los de otros cromosomas para formar ADN filamentoso único.

Tipos de cromosomas.- Según la posición del centrómero, pueden ser:a) Metacéntricos .- Cuando el cromosoma tiene los dos brazos iguales.b) Submetacéntricos .- Si los brazos tienen diferente longitud.c) Acrocéntricos .- Cuando el cromosoma tiene un brazo muy corto.d) Telocéntricos .- El cromosoma presenta el centrómero en uno de sus

extremos.

Cariotipo.- Permite la identificación de u conjunto cromosómico como el número de cromosomas, el tamaño, etc. Se representa por la serie ordenada de los pares de homólogos de tamaño decreciente. En 1956, se estableció el número diploide de cromosomas, que están constituidos por: Cromosomas ordinarios o autosomas. Cromosomas accesorios, alostomas, heterocromosomas o

cromosomas sexuales, que en la mayoría son un par XX o XY.El cariotipo humano comprende: 22 pares de autosomas + XY, en el varón

22 pares de autosomas + XX, en la mujer.

FISIOLOGÍA CELULAR

FUNCIÓN DE NUTRICIÓN

NUTRICIÓN AUTÓTROFA

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Se presenta en organismos capaces de sintetizar sus propios alimentos a partir de compuestos inorgánicos. Según la fuente de donde se obtiene energía, existen 2 tipos de nutrición autótrofa:

1. Quimiosíntesis (autótrofos quimiosintéticos)2. Fotosíntesis (autótrofos fortosintéticos)

1. QUIMIOSÍNTESIS (AUTÓTROFOS QUIMIOSINTÉTICOS)

En organismos que carecen de clorofila, por lo que no pueden captar la Eº solar, entonces obtienen ésta a partir de la oxidación de compuestos inorgánicos (autótrofos sin clorofila). En este grupo se encuentran varios tipos de bacterias (quimiobacterias), aerobias y anerobias.a) Ferrobacterias.- Oxidan ión ferroso a férrico (Leptótrix).b) Sulfobacterias.- Oxidan compuestos de azufre (Thiobacillus,

Beggiatoa).c) Nitrificantes.- Oxidan amoníaco a nitritos y de éstos a nitratos

(forman nódulos en las raíces de fabáceas).

2. FOTOSÍNTESIS (AUTÓTROFOS FORTOSINTÉTICOS)

En organismos que poseen clorofila, que les permite capatar la Eº solar, que les sirve para convertir en glucosa. En este grupo se hallar las algas verde-azules, algunas bacterias (fotobacterias), las plantas inferiores y superiores y protozoos (Euglena).

* Fotosíntesis anoxigénica (Fotobacterias).- Se diferencia de la fotosíntesis convencional, pues el compuesto dador de electrones es el sulfuro de hidrógeno (H2S) en lugar del agua, por consiguiente no hay producción de oxígeno. En bacterias mayormente anaerobias que tienen un pigmento diferente a la clorofila (bacterioclorofila).

La fotosíntesis propiamente dicha, es un proceso mediante el cual la Eº lumínica es captada por la clorofila y es convertida en Eº química (que es almacenda en los enlaces químicos de la glucosa). Además la planta toma el CO2 y el agua del medio (compuestos inorgánicos) y sintetiza glucosa (compuesto orgánico); además, a diferencia de la fotosíntesis anoxigénica, si se produce oxígeno.

Factores que intervienen: Agua: Absorbida por las raíces, ingresa a la planta por el xilema. CO2: Tomado por los estomas. Eº luminosa (luz solar): Captada por la clorofila.

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Clorofila: Biomolécula orgánica lipoprotéica contenida en los cloroplastos.

Otros pigmentos (en organismos inferiores): Carotenos, xantofilas, ficobilinas (en algas verde-azules).

La fotosíntesis se realiza en el mesófilo de las hojas (parénquima clorofiliano o mesofílico), donde hay abundantes cloroplastos que contienen clorofila, los cuales forman los tilacoides, que apilados constituyen los grana. Los cuantosomas, son corpúsculos ubicados en las membranas tilacoidales y en las lamelas del cloroplasto y se encargan de atrapar la luz. Cada cuantosoma presenta 2 fotosistemas (P680 y P700), cada uno con una molécula de clorofila y además tienen enzimas que rompen las moléculas de agua y transportan electrones.

Fases de la fotosíntesis.- Son dos:

1. Fase luminosa o fotoquímica.- Reacción rápida o de Hill. Se realiza en los cuantosomas (tilacoides-grana) de los cloroplastos. Conversión de la Eº luminosa en Eº química (que se almacena como ATP).Etapas o reacciones:a) Fotoexitación: Cuantosomas, que contienen las clorofilas A y B,

captan la luz y c/u libera 1 e-b) Fotólisis del agua (Fotoxidación): El e- liberado por la clorofila

B, descompone el agua, liberando O, 2H y 2e-.c) Transporte de e- y fotoconfiguración del NADP+: Los dos

electrones liberados por las clorofilas A y B durante la fotoexitación, son transportados hasta aceptores finales. Por otra parte, el H procedente de la fotólisis se une al e- de la clorofila A y reducen el NADPH2 que será utilizado en la fase oscura.

d) Fosforilación fotosintética (fotofosforilación): Se produce la transferencia de e- entre las clorofilas A y B, lo que produce procesos de oxido-reducción con la participación de citocromos, para producir ATP a partir de ADP y P (interviene la enzima ATP-sintetasa).

2. Fase oscura – Ribulósica – Termoquímica.-Reacción lenta o de Blackman o Ciclo de Calvin-Benson.Se lleva acabo en el estroma o matriz del cloroplasto. Conversión de CO2 en glucosa (consumo de ATP).Etapas o reacciones:a) Carboxilación o fijación del : El se fija a la ribulosa

1,5 difosfato (con la intervención de la enzima ribulosa difosfato carboxilasa) y producen un compuesto intermediario de 6C, el cual se hidroliza y forma 2 moléculas de fosfoglicerato 3-fosfato (PG).

b) Reducción: El fosfoglicerato 3-fosfato es reducido hasta gliceraldehído 3-fosfato o fosfogliceraldehído (PGAL).

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c) Reparación y obtención de glucosa: De las 12 moléculas de gliceraldehído 3-fosfato producidas, dos se convierten en glucosa y las 10 restantes reaccionan y reemplazan a las 6 moléculas de ribulosa. Luego se produce una nueva fase luminosa.

NUTRICIÓN HETERÓTROFA

Los organismos heterótrofos obtienen la Eº que requieren para sus procesos vitales, a partir de moléculas orgánicas que ingieren (de origen animal o vegetal). Como resultado liberan y .

RESPIRACIÓN CELULAR

Proceso fisiológico que ocurre en todo sistema viviente que vive en presencia o ausencia de oxígeno molecular, de acuerdo a lo cual, la respiración puede ser de dos clases: aeróbica o anaeróbica, respectivamente.Durante la respiración, se produce la oxidación de la glucosa y la Eº química que se libera, es almacenada para convertirse en ATP. Cada etapa está catalizada por enzimas específicas.

Respiración anaeróbica.- En ausencia de oxígeno molecular. Comprende las levaduras y algunas bacterias (fermentaciones láctica y alcohólica).

Respiración aeróbica.- En presencia de oxígeno molecular. Comprende el resto de organismos vivos.

Todos los organismos (aerobios y anaerobios) oxidan glucosa, mediante el proceso llamado glucólisis, sin embargo, dependiendo de la presencia o ausencia de O2, el piruvato (ácido pirúvico) producido se transformará ya sea en acetil CoA, o en ácido láctico o etanol, respectivamente (3 destinos metabólicos).

I. RESPIRACIÓN ANAERÓBICASe produce la Glucólisis o Vía glucolítica, se da en organismos que viven sin O2. En el caso de las bacterias, tienen muy escasa cantidad, mientras que las levaduras carecen por completo de él.La glucólisis permite la obtención de energía a partir de la degradación de la glucosa hasta 2 moléculas de piruvato (ácido pirúvico).

En la respiración anaeróbica, el piruvato obtenido se transformará, ya sea en lactato, cuando hay deficiencia de oxígeno (bacterias) o en etanol, cuando existe ausencia total de oxígeno (levaduras).

Fermentación láctica LactatoPiruvato

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Fermentación alcohólica Etanol

Todas las reacciones ocurren en el protoplasma celular, en presencia de enzimas glucolíticas (quinasas).

De los 4 ATP, dos se emplean en el transporte de los 2 electrones que aportan las dos moléculas de NADH2, a través de la membrana mitocondrial. Entonces, el balance neto de la glucólisis anaerobia es de 2ATP. - La energía acumulada en una molécula de ATP es de 7.3 Kcal/mol-1,

entonces, la energía total acumulada en 2 ATP = 14.6 kcal / mol-1

II. RESPIRACIÓN AERÓBICAOcurre en organismos que requieren oxígeno para realizar sus procesos metabólicos.Etapas: Son tres: 1) Glucólisis, 2) Ciclo de Krebs, 3) Fosforilación oxidativa.

1. Glucólisis.- La glucólisis se lleva a cabo en el citosol (citoplasma) de la célula. Es el mismo proceso de la respiración anaeróbica, entonces

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también se obtienen piruvato y los demás productos. La diferencia está en el destino del piruvato. En presencia de O2 y Coenzima A (CoA), cada piruvato se oxida y forma acetil CoA; que luego entrará en el ciclo de Krebs.

Entonces:

En la vía glucolítica aerobia, se forman directamente 2 ATP, más dos moléculas de NADH2, que en ambiente aerobio forman 6 moléculas adicionales de ATP. Sin embrago, la ganancia total no son 8 ATP como se podría calcular, sino 6ATP ; ya que el transporte de los dos electrones que aportan las 2 moléculas de NADH2 a través de la membrana mitocondrial implican un costo de 2 ATP.

2. Ciclo de Krebs.- Inicia la fase mitocondrial de la respiración aeróbica. Se llava a cabo en la matriz mitocondrial. Es un ciclo cerrado, donde se degradan los grupos acetil de la CoA y se trabnsforman en ácido cítrico (citrato).

Etapas.- Comprende 9 reacciones de oxido-reducción, en las que actúan enzimas específicas. La Eº liberada es aceptada por las coenzimas para luego ser transportada a la cadena respiratoria. Se liberan en total 8H y 2CO2.

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Ecuación general:

Balance energético: Por cada Acetil-CoA que ingresa al ciclo:1GTP = 1ATP3NADH = 9ATP1FADH2 = 2ATP

12 ATP

Entonces: 2 Acetil-CoA = 24 ATP

3. Fosforilación oxidativa.- Etapa final de la respiración aerobia. Está acoplada a la cadena respiratoria, presentando procesos paralelos. Se realiza en las crestas mitocondriales. La fosforilación oxidativa es el transporte de los electrones (8 H liberados durante el ciclo de Krebs) hacia el O2 (cadena respiratoria), donde son oxidados y generan Eº para la síntesis del ATP. Así, la oxidación de 1NADH2 = 3ATP y la de 1FADH2 = 2ATP.

En estos procesos intervienen 3 complejos enzimáticos:a) NADH deshidrogenasa reductasab) Ubiquinona reductasa o CoQc) Citocromos (complejo citocromo-oxidasa): b, c1, c, a, a3

Cadena respiratoria:

Durante el transporte de electrones a través de la cadena respiratoria, mediante la fosforilación oxidativa, se sintetiza ATP en tres sitios:I. Cuando se transfieren dos electrones del NADH a la NADH

deshidrogenadaII. Cuando se transfiere un electrón del Cit b al Cit c1III. Cuando se transfiere un electrón del Cit. (a+a3) o citocromo oxidasa al

O2

Balance total de la oxidación de una molécula de glucosa

1. Vía glucolítica:Produce directamente = 2ATPPor oxidación de 2NADH = 6ATPRecordemos que en el transporte de los dos electrones que aportan las 2 moléculas de NADH2 a través de la membrana mitocondrial, se utilizan 2ATP, entonces el balance neto de la glucólisis es de 6ATP.

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ADP ATP ADP ATP ADP ATP

2

1 3 2

FADH

NADH NADH deshidrogenasa CoQ Cit. b Cit.c Cit.c Cit. (a a ) O

2. Conversión de piruvato en Acetil-CoA:Oxidación de 2 NADH = 6ATP

3. Ciclo de Krebs:Produce directamente = 2ATP (como GTP)Oxidación de 6NADH = 18ATPOxidación de 2FADH2 = 4ATPTOTAL = 36ATP

FUNCIÓN DE REPRODUCCIÓN

Es el proceso que conduce a la perpetuación de la especie o sea a la continuidad de la vida a través de la transmisión de los caracteres hereditarios. Existen dos tipos de reproducción: asexual y sexual.

REPRODUCCIÓN ASEXUAL

Se caracteriza porque no existe fusión de gametos, existe una multiplicación de los individuos por otros mecanismos. Interviene un solo progenitor, el cual al alcanzar la madurez, duplica su material genético y da lugar a uno o más descendientes. La división celular constituye un tipo de reproducción asexual. Este tipo de reproducción es muy frecuente en los organismos inferiores. La falta de variabilidad genética en las poblaciones que se reproducen asexualmente puede volverse en contra cuando las condiciones ambientales cambian rápidamente.

Entre los principales tipos de reproducción asexual tenemos:

a) Fisión Binaria o Bipartición.- Propio de bacterias, protozoarios (Euglena): Estos organismos dividen su cuerpo al igual que su material genético, en dos partes iguales, para dar origen a dos descendientes iguales al organismo progenitor.

b) Gemación.-. Es un sistema de duplicación de organismos unicelulares (levaduras, cnidarios), donde por evaginación se forma una yema que recibe uno de los núcleos mitóticos y una porción de citoplasma. Uno de los organismos formados es de menor tamaño que el otro.

c) Fragmentación.- Como los dos casos anteriores, es un tipo de reproducción asexual vegetativa. En las plantas, puede ser a partir de órganos vegetativos (no de la semilla) como tallos, hojas, flores, rizomas (estacas, acodos, estolones, brinzales, etc). En animales, también recibe el nombre de regeneración y es típica de la planaria y la estrella de mar, que pueden regenerar su cuerpo a partir de un fragmento del

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cuerpo original, debido a que la información genética se encuentra en todo el cuerpo del organismo.

d) Esporulación.- Típico de hongos, helechos, esporozoarios. Consiste en la formación mitótica de células reproductivas especiales (esporas), las cuales contienen toda la información genética, para dar lugar a un nuevo individuo. Las esporas se han rodeado de sustancias protectoras para resistir las condiciones adversas del medio, y al encontrar las condiciones favorables se liberan y posteriormente maduran.

e) Apomixis.- Fenómeno de los vegetales superiores donde hay formación asexual de un embrión, sin fecundación. Este término fue introducido por Wrinkler (1908) para denominar a aquellas plantas que se reproducen sin la intervención de meiosis ni singamia. Existen dos vías para la reproducción apomíctica:

Partenogénesis.- Es un óvulo no fecundado que se desarrolla para constituir un individuo. El organismo formado es haploide (con la mitad de la carga genética). Ejm. se manifiesta en los zánganos de las abejas.

Apogamia.- Se forman embriones a partir de una célula vegetativa del gametofito femenino que no sea la ovocélula.

REPRODUCCIÓN SEXUAL

Es aquella en que intervienen dos progenitores. Implica la fusión de gametos haploides contrasexuados (fenómeno denominado singamia), para formar una célula huevo o cigoto (diploide), con una nueva combinación genética, lo cual incrementa la variabilidad genética de los descendientes, sobre la cual actúa la selección natural, aumentando sus posibilidades de supervivencia.

En la reproducción sexual siempre se producen dos hechos importantes: La meiosis, que produce células sexuales (gametos), genéticamente distintas unas de otras; y la fecundación, que es la fusión de los gametos.

En este tipo de reproducción se pueden identificar fenómenos como el hermafroditismo y la unisexualidad.

CICLO CELULAR

El ciclo de una célula es análogo al de un ser vivo, "nace" mediante la división de una célula progenitora, crece, y se reproduce. Todo este proceso es lo que constituye un ciclo celular completo.

Según Howard el ciclo celular comprende 4 periodos; G1, Fase Sintética, G2 y Mitosis. Los 3 primeros se encuentran dentro de los estadios o Gaps de la interfase, mientras que la mitosis comprende la división celular.

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Entonces, podemos resumir el ciclo celular en dos períodos: Interfase y división.

1. INTERFASEEs el período en que la célula pasa la mayor parte de su vida, realizando una intensa actividad metabólica como la duplicación del material genético y otros componentes cromosómicos.

G1.- La célula es diploide (2n), está comprendido entre el final de la mitosis, o sea de la telofase y el comienzo de la fase sintética. La duración del ciclo celular depende del periodo G1, el cual está considerado como el período más variable del ciclo celular. En este período, la célula puede permanecer, según sus condiciones fisiológicas, años, meses o días, como es el caso de las neuronas, el músculo esquelético y los linfocitos. Si la célula logra pasar el factor R o de restricción, entra en la fase sintética (S). El periodo G1 es llamado también G0, ya que se detiene el ciclo celular.

Fase sintética o fase S.- En esta fase la célula permanece más tiempo y lleva a cabo la replicación del DNA. Al final de esta fase, la célula tiene número cromosómico tetraploide (4n).

G2.- En esta fase la célula cuenta ya con la doble cantidad del material genético (4n). Es un período bastante corto, donde se completa la síntesis de los demás materiales citoplasmáticos; se sintetiza mayor cantidad de ARN, proteínas, como las ciclinas, que inducen a las fibras de cromatina ya duplicadas a iniciar la condensación, para luego formar los cromosomas y distribuirse durante la división celular, entre las células hijas.

2. DIVISIÓN CELULARConstituye la fase final del ciclo celular y consiste en el reparto equitativo entre las células hijas, de los componentes moleculares y estructuras previamente duplicadas en la fase sintética de la interfase. Durante la división celular ocurren dos procesos importantes:a) Cariocinesis o división nuclearb) Citocinesis o división citoplasmática

La citocinesis en las células animales ocurre por estrangulamiento, mientras que en las células vegetales se da por tabicamiento, por ello se forma el fragmoplasma, a partir de las vesículas segregadas por el complejo de Golgi.

MITOSIS

Características de la MitosisEs el proceso de multiplicación celular mediante el cual una célula diploide origina otras dos células también diploides, conservando de esta manera la información genética contenida en los cromosomas. Este tipo de división

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permite el desarrollo, el crecimiento y la regeneración del organismo. La mitosis es característica de las células somáticas y de los espermatogonios y ovogonios (en etapa prenatal).Etapas

1. Profase.- Se hacen visibles los filamentos dobles llamados cromosomas. Al final de la profase, la membrana nuclear se despolimeriza y desaparece (cariocinesis) e igualmente el nucléolo. Por otro lado, se inicia la formación del huso acromático o mitótico por acción de los centríolos y los cromosomas están unidos al él.

2. Metafase.- Se produce el alineamiento de los cromosomas en el plano ecuatorial del huso acromático (parte central de la célula), formando la placa metafásica o ecuatorial. Los cromosomas alcanzan su máximo grado de condensación.

3. Anafase.- El centrómero se divide y cada cromosoma se separa en sus dos cromátidas, las cuales emigran a lo largo de las fibras del huso en direcciones opuestas, hacia los centríolos. Las fibras continuas empiezan a despolarizarse y la membrana celular inicia una constricción (se inicia la citocinesis). La anafase constituye la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original.

4. Telofase.- Los dos grupos de cromátidas próximos a cada centríolo, comienzan a descondensarse y reconstituyen el DNA. Simultáneamente, se reconstruye la membrana nuclear y el nucléolo, de tal modo que son visibles primero los dos nuevos núcleos. Finalmente, termina la constricción del plasmalema, dividiendo el citoplasma en dos partes iguales (se completa la citocinesis). Al final de esta fase resultan dos células diploides (2n) que continuarán o repetirán el ciclo de acuerdo a su estirpe.

* Antes de continuar con otra división, se produce una nueva interfase, que es la etapa de cambios notables en la célula madre. El paso constante de mitosis-interfase-mitosis, se llama ciclo celular.

MEIOSISLa meiosis es un tipo especial de división celular que segrega una copia de cada cromosoma homólogo en un nuevo "gameto". La meiosis está restringida a las gónadas y se presenta sólo en células sexuales o gametos.Es un proceso que comprende dos divisiones sucesivas, con la finalidad de reducir a la mitad el número de cromosomas; por lo tanto, al producirse la unión de los gametos (fecundación) se restablece la ploidía original de la especie. La meiosis tiene como resultado la formación de 4 células haploides.

EtapasEn la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, meiosis I (división reduccional) y meiosis II (división ecuacional).

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I. Primera división meiótica o Reduccional.- En la Meiosis I se reduce el nivel de ploidía de 2n a n. Comprende las siguientes fases:1. Profase I: Es la más compleja y puede durar 40 años o más

(en el caso de la ovogénesis). Durante la profase I tiene lugar un evento clave, el apareamiento de los cromosomas homólogos. Pueden reconocerse varios períodos o estadios: – Preleptonema: Los cromosomas son poco visibles.a) Leptonema (del griego leptos: delgado y nema: filamento): El

núcleo aumenta de tamaño y los cromosomas comienzan a visualizarse, sin embargo son diferentes a los de una mitosis ya que son delgados (filamentosos), pese a que ya han duplicado su ADN durante la fase S de la interfase y poseen 2 cromátidas cada uno (con cromatina poco condensada).

b) Cigonema (del griego zygon: pareja): Se produce el apareamiento de los cromosomas homólogos replicados, mediante el proceso de sinapsis. La estructura resultante se denomina tétrada, por estar formada por las dos cromátidas de cada cromosoma, y por lo tanto cuatro en total denominados cromosomas bivalentes. La sinapsis resulta de la formación del complejo sinaptonémico entre los cromosomas homólogos. En el cigonema también aparecen estructuras elipsoidales densas denominadas nódulos de recombinación, que funcionan a modo de cierre relámpago entre los homólogos.

c) Paquinema (del griego pachys: grueso): Los cromosomas se acortan y se completa el apareamiento de los homólogos. El fenómeno más importante es el de entrecruzamiento o crossing-over, durante el cual un fragmento de una cromátida puede separarse e intercambiarse por otro fragmento de su correspondiente homólogo; por lo tanto, en vez de producirse solo dos tipos de cromosomas, se producen cuatro, lo cual duplica la variabilidad del genotipo de los gametos. El nódulo de recombinación sería el lugar donde se produce el entrecruzamiento. La presencia del fenómeno de entrecruzamiento se visualiza en una estructura especial llamada quiasma (del griego khiasma: cruz).

d) Diplonema (del griego diploos: doble): Los cromosomas homólogos inician su separación, aunque todavía permanecen unidos a nivel de los quiasmas. El complejo sinaptonémico se desintegra. En la mujer este período es tan largo que dura aprox. desde el 7º mes de vida intrauterina hasta la pubertad, como mínimo.

e) Diacinesis: La condensación de los cromosomas se acentúa aún más hasta ser completa y finaliza la separación de los homólogos. Por otro lado, el nucléolo se disuelve, desaparece la membrana nuclear y se forma el huso mitótico.

2. Metafase I: Las tétradas se alinean en el ecuador de la célula. Las fibras del huso se fijan al centrómero de cada par homólogo y los eventos subsiguientes son similares a la mitosis.

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3. Anafase I: Durante esta etapa las tétradas se separan y los cromosomas son arrastrados a los polos opuestos por las fibras del huso. Los centrómeros permanecen intactos

4. Telofase I: Es similar a la mitosis, salvo que al final cada "célula" solo posee un grupo de cromosomas replicados.

Al final de esta primera división, a partir de la célula madre que era diploide (2n), se originan dos células hijas haploides (n), las cuales, tras un breve período de “reposo” denominado intercinesis, entran en la segunda división meiótica. A diferencia de la interfase mitótica, en la intercinesis no hay duplicación de material genético puesto que cada cromosoma ya tiene dos cromátidas. La otra diferencia es que estas cromátidas hermanas ya no son genéticamente idénticas, debido al fenómeno de entrecruzamiento.II. Segunda división meiótica o ecuacional.- Las células diploides se

dividen nuevamente pasando por 4 fases que son similares a una mitosis normal ya que el número cromosómico se mantiene constante.1. Profase II: La membrana nuclear se disuelve y aparecen las fibras

del huso, al igual que en la profase de la mitosis.

2. Metafase II: También similar a la de la mitosis, los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial y las fibras del huso se fijan a las caras opuestas de los centrómeros en la región del cinetocoro.

3. Anafase II: El centrómero se divide y las entonces cromátidas, ahora cromosomas, son segregadas a los polos opuestos de la célula.

4. Telofase II: Es idéntica a la telofase de la mitosis. La citocinesis separa a las células.

Al final de esta segunda división, resultan 4 células haploides (n), que al madurar darán lugar a los gametos o células sexuales (espermatozoides u óvulos).

GAMETOGÉNESIS

Se denomina Gametogénesis al proceso de formación de gametos (por definición haploides, n) a partir de la células diploides de la línea germinal. Dicho proceso se lleva a cabo en las gónadas, por medio de la meiosis.

1. Ovogénesis.- Es el proceso de formación de un óvulo por meiosis (en animales, por mitosis en el gametofito de las plantas) en órganos especializados conocidos como ovarios. El ovogonio forma un ovocito primario por diferenciación y éste, luego de las 2 divisiones meióticas, origina un óvulo y 3 cuerpos polares. En seres humanos, la ovogénesis se inicia durante la vida intrauterina de la mujer (primera meiosis), luego se detiene para continuar en la pubertad y suele producirse generalmente un óvulo mensual durante el ciclo menstrual.

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2. Espermatogénesis.- Es el proceso de formación de espermatozoides por meiosis (en animales, por mitosis en plantas), llevado a cabo en las gónadas de los machos denominadas testículos. El espermatogonio se divide por mitosis y por estímulo de la FSH, se diferencia en espermatocito primario que, luego de 2 divisiones meióticas, origina 4 células que se diferencian en espermatozoides. En humanos, en el caso de los varones, el proceso de espermatogénesis dura aproximadamente 24 días y ocurre durante toda la edad cronológica del varón, llegándose a producir cerca de 200.000.000 de espermatozoides por día.

GENÉTICA

Estudia la herencia y su variación con el medio ambiente. El padre de la genética es Gregorio Mendel, quien realizó investigaciones en guisantes y llegó a explicar con bastante claridad el mecanismo de transmisión de los caracteres hereditarios, a través de unos factores conocidos con el nombre de genes.

TERMINOLOGÍA GENÉTICA

Gen.- Unidad hereditaria, segmento de ADN que determina un carácter. Es específico para la producción de una determinada proteína.

Locus.- Es el espacio que ocupa un gen en el cromosoma (plural= loci).

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Alelos.- Dos genes (para un rasgo determinado), que ocupan el mismo loci (lugares equivalentes) en los cromosomas homólogos.

Genotipo.- Constitución genética del individuo; conjunto de genes que forman el genoma de una célula.

Fenotipo.- Manifestación externa o apreciable del genotipo, más la influencia del medio ambiente.

Homocigoto.- Cuando los alelos son idénticos para un carácter o rasgo determinado.

Heterocigoto o híbrido.- Cuando los alelos son diferentes para un rasgo determinado.

Dominante.- Es el carácter que se manifiesta plenamente, incluso en heterocigosis.

Recesivo.- Es el carácter que se deja enmascarar o camuflar por el gen dominante y se representa con letra minúscula

Filial 1 o primera generación (F1).- Resulta del cruce parental. Filial 2 o segunda generación (F2).- Resulta del cruce entre

individuos del F1.

LEYES DE MENDEL

1. Ley de la Segregación .- Los genes alelos que se encuentran agrupados por pares en las células somáticas, durante la meiosis (formación de las células sexuales o gametos), se segregan para ir cada uno a dos gametos diferentes.Esta Ley es aplicable a un solo par de alelos de un par de cromosomas homólogos. Entonces, cuando un gameto femenino y otro masculino se unen, se forma de nuevo una pareja de genes en la que el gen dominante oculta al gen recesivo.

2. Ley de la segregación o distribución independiente .- Los diferentes pares de alelos ubicados en diferentes pares de cromosomas (homólogos), se segregan unos de otros, sin ninguna relación entre sí, durante la gametogénesis.Es decir, la expresión de un gen, para dar una característica física simple, no está influida, generalmente, por la expresión de otras características.Esta ley se aplica a todos los pares de alelos de todos los pares de cromosomas homólogos.

Herencia intermedia

Sabemos que un heterocigoto, también llamado híbrido, es un individuo que posee dos variantes o alelos distintos para un mismo gen. El genotipo de un heterocigoto para un carácter determinado se representa como Aa. Si de estos dos alelos sólo se expresa uno de ellos, el A, se dice que éste es dominante y entonces, el alelo a es recesivo y sólo se puede expresar en individuos homocigotos, es decir en individuos aa, Este caso se produce cuando hay herencia dominante.

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Sin embargo, puede también ocurrir que se produzca la codominancia o herencia intermedia. En este caso, se expresan ambos alelos del híbrido y aparece un carácter intermedio entre los de los homocigotos dominantes y recesivos. Entonces, se dice que los alelos son equipolentes. Por ejemplo, en los guisantes, si tenemos dos progenitores homocigotos, uno AA (flores rojas) y otro aa (flores blancas), en la descendencia, todos los individuos de la F1 serán Aa (heterocigotos), pero, a diferencia de la herencia dominante, en el fenotipo todos tendrán flores rosadas (carácter intermedio).

Determinacion del sexo.- Se ha podido comprobar que el sexo del nuevo individuo se determina en el momento de la fecundación del óvulo para formar el cigoto y depende de los gametos; es decir está determinado por un mecanismo hereditario. Esto puede ser demostrado por dos fenómenos:a) Fisiológicos : Los gemelos univitelinos, que se desarrollan en un

solo cigoto, siempre tienen el mismo sexo.b) Citológicos : En el cariotipo de una célula existen uno o más

cromosomas sexuales o alosomas (heterocromosomas o cromosomas accesorios), además de los cromosomas somáticos o autosomas. Por ejemplo, en los mamíferos como el hombre los cromosomas sexuales son el X y el Y; varón: 22 pares de autosomas+XY=23 pares; y en la mujer: 22 pares de autosomas . Entonces mediante la fecundación, sólo 2 tipos de combinación son posibles:

Herencia ligada al sexo

Thomas Hunt Morgan (1910), observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conocía como herencia ligada al sexo.

El sexo está determinado por la acción de un par de cromosomas. Las anomalías del sistema endocrino y otros trastornos pueden alterar la expresión de los caracteres sexuales secundarios, aunque casi nunca invierten totalmente el sexo. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman autosomas, el resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales o alosomas. En la mujer, el par de cromosomas idénticos son XX y en el varón son XY. La longitud aproximada del cromosoma Y es un tercio de las X, y, aparte de su papel en la determinación del sexo masculino, parece que es genéticamente inactivo. Por ello, la mayor parte de los genes en el X, carecen de su pareja en el Y. Se dice que estos genes están ligados al sexo y tienen un patrón hereditario característico.

El cromosoma X, transmite enfermedades como genéticas ligadas al sexo, como: Daltonismo: Ceguera para los colores verde y rojo (mujer

portadora), determinado por un gen recesivo. Hemofilia: Dificultad para la coagulación sanguínea (mujer

portadora), determinado también por un gen recesivo ligado al sexo. Miopía Distrofia muscular

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RaquitismoEn cuanto a las enfermedades transmitidas por genes del cromosoma

Y, tenemos: Sindactilia, con el 2do y 3er dedo del pie unido. Hipertricosis Calvicie, que es determinada por un gen dominante.

* Se han identificado otras muchas situaciones en los seres humanos, incluida la ceguera para los colores rojo y verde, la miopía hereditaria, la ceguera nocturna y la ictiosis (enfermedad cutánea), como caracteres ligados al sexo.

MUTACIÓN Cambio en la secuencia de bases del ADN de un organismo (variación

del material genético). Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas, ventajosas o

desventajosas. Las mutaciones son la materia prima de la evolución, mientras que la

selección natural es la fuerza que dirige y determina la misma. La selección natural puede aumentar la frecuencia de mutaciones ventajosas y eliminar las desventajosas. Las mutaciones ventajosas pueden ser una herramienta para la adaptación de las especies a nuevas condiciones del medio o también permitir la aparición de nuevas especies. Por otra parte, las mutaciones que no resultan ventajosas, pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la descendencia, o pueden causar el mal funcionamiento metabólico y en muchos casos la muerte.

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES1. Mutaciones génicas.- Pueden ser de dos tipos:

a) Mutación puntual: Llamada también en punto o puntiforme, consiste en la sustritución de una base de un nucleótido por otra. Dicha variación puede o no dar lugar a una alteración en la secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado. Estas son causadas por radiación ultravioleta y esta a su vez puede ser: Transición.- Cuando una base púrica es sustituida por otra

purina, o una base pirimídica por otra pirimidina (A por G o C por T, en el ADN).

Transversión.- Cuando una purina sustituye a una pirimidina o viceversa, por ejemplo, en la anemia falciforme, en vez de codificar la valina codifica la glutamina.

b) Mutación de marco de lectura: Consiste en la inserción o delección de uno o dos pares de bases del ADN.

2. Mutaciones cromosómica o genómicas.- Se las pueden llamar también aberraciones y pueden ser:a) Numéricas

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Aneuploidías.- Cuando el número diploide (2n) se incrementa o disminuye en uno o mas cromosomas, como consecuencia de la no disyunción o separación de los cromosomas, en la anafase de la meiosis I ó II, o puede ser también en la mitosis, esta alteración numérica es causante de malformaciones y algunas veces la muerte del embrión. Dentro de las aneuploidías tenemos: las trisomías (2n+1), como los síndromes de Down, Edwards y Patau; las monosomías (2n-1)y la nulisomía (2n-2).

Euploidias.- Cuando en número haploide se repite más de dos veces (3n, 4n, 5n, etc.). Se debe a una endomitosis. Esto se observa cuando el óvulo no libera al cuerpo polar de tal modo que el huevo o cigoto es triploide, o el óvulo es fecundado 2 veces o el espermatozoide no ha reducido su material genético y fecunda al óvulo.Estos poliploides tienen importancia por que permite la reproducción asexual y mejor rendimiento económico en cuanto a su productividad de las plantas (papa, olluco, naranja huando, etc.)

b) Alteraciones cromosómicas estructuralesCausado por radiaciones emitidas por rayos X, que causan fracturas o

fisuras. Delección.- Pérdida de un segmento cromosómico (terminal

o intersticial), dicho segmento por no tener centrómero no llega a los polos y es eliminado durante la división celular toma el nombre de acrocéntrico y a falta de información congénita la célula muere. Cuando la delección ocurre en las posiciones terminales o teloméricas el segmento cromosómico que lleva al centrómero une sus extremos dando lugar a un cromosoma en anillo.

Adición o Duplicación.- Cuando se duplica el mismo segmento más de una vez en un mismo cromosoma. No es tan grave como la delección.

Inversión.- Es cuando un segmento cromosómico se invierte por lo tanto no tiene genes homólogos. Puede o no incluir al centrómero. Cuando la inversión ocurre en el mismo brazo sin incluir el centrómero toma e nombre de paracéntrico. Las inversiones son causantes de la formación de gametos abortivos por no tener genes homólogos en la Meiosis para entre cruzamiento forma el asa durante la cual se produce la ruptura que va da lugar a cromosomas dicéntricos y cromosomas en anillo.

Traslocación.- Cuando se produce intercambios entre segmentos cromosómicos no homólogos por lo tanto no tiene genes homólogos que dan lugar a gametos abortivos y desequilibrados y al igual que en la inversión son causantes de la infertilidad. Sin embargo mediante otros procesos pueden dan lugar a una reducción de cromosomas, por lo tanto juegan un papel importante en el proceso evolutivo (especiación).

Isocromosomas.- Cuando ocurre una falla en la separación de los cromátidas que, en lugar de ser perpendicular, se separan

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en forma transversal (anafase), lo que da como resultado un cromosoma con cromátidas idénticas.

ENFERMEDADES ORIGINADAS POR ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

1. Albinismo: Enfermedad hereditaria rara, autosómica, recesiva, en la que existen melanocitos que no producen melanina. El pelo es blanco, la piel pálida y los ojos rosados; los afectados se queman fácilmente con el sol y desarrollan cánceres cutáneos. Se supone que el gen mutante se halla en el autosoma 6.

2. Vitiligo: Enfermedad de causa desconocida, o a veces familiar (autosómico dominante con penetración incompleta) e incluso de aparición tras un evento post-traumático, especialmente de la cabeza. La ausencia de melanocitos provoca la aparición de zonas hipopigmentadas, habitualmente bien delimitadas y a menudo simétricas, que varía de 1 a 2 manchas, hasta ser casi universal.

3. Hemofilia: Trastorno de la coagulación, debido a diferencias hereditarias de factores de la coagulación, a causa de un gen mutante en el cromosoma sexual X. Los varones sufren la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (heterocigotas) y hemofílicas si son homocigotas (raro). La enfermedad es recesiva.

4. Daltonismo: Padecimiento ocasionado por ungen mutante recesivo, localizado en el cromosoma sexual X. Su patogenia y forma de transmisión es similar a la de la hemofilia.

5. Progeria: Denominada también Síndrome de Werner; se debe a la alteración de un gen en el autosoma 8, la enfermedad causa el envejecimiento prematuro y acelerado de los niños.

6. Trisomía 21 o síndrome de Down; Trisomía-B o mongolismo: Causados por falta de disyunción de los cromosomas del par 21 durante la gametogénesis (en mayor proporción en la ovogénesis y raramente en la espermatogénesis). La frecuencia va desde 1/500-700 recién nacidos vivos. Aumenta con la edad materna (p.e., en una mujer de 40 años, llega a 1:40).El fenotipo se caracteriza por: recién nacido tranquilo, raras veces lloran y tienen hipotonía muscular. Asimismo, hay microcefalia, braquicefalia y occipucio aplanado; ojos oblicuos y pliegues epicánticos.Las manchas de Brushfield (manchas entre gris y blancas, parecidas a granos de sal en torno a la periferia del iris) visibles durante el período perinatal para desaparecer en el primer año de vida. Las manos son cortas y anchas, con pliegue simiesco, dedos cortos con clinodactilia del meñique que a menudo tiene sólo dos falanges. El pie se caracteriza por un amplio espacio interdigital entre los dedos primero y segundo. El 35% de afectados tiene cardiopatías congénitas (los más frecuentes son los defectos del canal aurículo-ventricular y comunicación interventricular). El estigma más notorio es el retraso mental, así como el hipertelorismo, macroglosia, hipersecreción salival y la protrusión lingual.

7. Monosomía 21: Ausencia total del autosoma 21; es letal. El fenotipo tiene orejas grandes e hipertonía muscular.

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8. Trisomía 18 o síndrome de Edwards: aparece un cromosoma 18 adicional enproporción de 1: 3000 recién nacidos vivos, a razón de 3 mujeres por un varón. El recién nacido es de bajo peso con hipoglosia de musculatura esquelética, occisipusio prominente, diámetro bifrontal estrecho, hipoblasia de las crestas orbitarias, hendiduras palpebrales cortas, boca pequeña y micrognatia; son frecuentes también los pabellones auriculares malformados y con implantación baja y labio y/o paladar hendidos. Generalmente mueren antes del año de edad y si sobreviven presentan retraso mental grave.

9. Trisomía 13 o síndrome de Patau: Aparece en uno de cada 5000 recién nacidos vivos; son de bajo peso, retraso mental severo, microcefalia moderada, fontanelas muy abiertas; surco simiesco, polidactilia, uñas de las manos muy estrechas e hiperconvexas. El 50% de los casos tiene mielomeningocele. Otros defectos en la línea: Hemangiomas capilares frontales, criptorquidia y escroto anormal en el varón y útero bicorne en la mujer. El 70% fallece antes de los 6 meses de edad; menos del 20% sobrevive más de un año.

10.Síndrome del Maullido de Gato (Síndrome de Cri Du Chat o síndrome 5P): Se produce delección del brazo corto del autosoma 5; el llanto es de tono agudo, como el maullido de un gato, que persiste algunas semanas y desaparece después. Presentan bajo peso, microcefalia, cara redonda y ojos muy separados, estrabismo, nariz ancha, micrognatia, cuello corto. Se observa retraso del desarrollo mental y físico. A veces sobreviven hasta la edad de adultos.

11.Síndrome de Klinefelter (47, XXY): Tiene una frecuencia de 1:700 recién nacidos vivos varones; se debe a la no-disyunción de cromosomas sexuales X, principalmente en la ovogénesis y raramente en la espermatogénesis. Son de talla alta, aspecto eunucoide, infantil, estéril por atrofia de testículos que son duros y pequeños, con gran incremento de la cocentración sanguínea de FSH (hipogonadismo hipergonadotrófico). No presentan retraso mental.

12.Síndrome de Turner; Síndrome de Bonnevie-Ullrich (45 X0): Es causado por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X de la mujer. Su incidencia es de 1:3000 recién nacidos vivos. Presentan notable linfedema dorsal en manos y pies y linfedemas o pliegues flácidos de la piel de la parte posterior del cuello (casi patognomónico).El aspecto de las niñas mayores adultas, se caracteriza por la talla corta, cuello palmeado, implantación baja del pelo en la parte posterior del cuello, tórax ancho, con amplia separación entre los pezones, múltiples nuevos pigmentos, amenorrea, falta de desarrollo de las mamas y genitales externos juveniles; los ovarios están sustituidos por estrías bilaterales del estroma fibroso que por lo general carecen de óvulos en desarrollo.

13.Síndrome 47 XYY: Presentan tendencia agresiva, criminal, comportamiento antisocial; su frecuencia es de 1:650 varones. El coeficiente intelectual es inferior al normal.

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14.Anomalías raras del cromosoma X: Existen mujeres con 47XXX, 48XXXX o 49XXXXX. El riesgo de retraso mental y malformaciones congénitas aumenta a medida que se incrementa el número del cromosoma X.

15.Varones 48XXXY: Fenotipo semejante al Síndrome de Klinefelter, pero hay retraso mental.

16.Varones 49XXXXY: Poseen hipogenitalismo, defecto esquelético y coeficiente intelectual bajo.

17.Aberración cromosómica mixta: Síndrome de Klinefelter y mongolismo (45 autosomas y 3 cromosomas 21 más XXY)

EVOLUCIÓN

Es el desarrollo progresivo de plantas y animales a partir de ancestros de formas y funciones diferentes.

Mientras que la ontogenia es el estudio del proceso de desarrollo particular de cada individuo la filogenia estudia el desarrollo histórico de una especie a lo largo de varias generaciones buscando las relaciones existentes entre los grupos taxonómicos antiguos y las especies actuales.

La evolución se produce gracias a diversos factores, recogidos de la teoría darwiniana: la diversidad de los individuos de una misma especie, la capacidad de transmitir sus caracteres a la descendencia (herencia), y la acción del medio externo. Cada individuo lleva un juego amplio de caracteres que constituyen su variación. Cuando cambian las condiciones del entorno, el medio se convierte en un factor selectivo, que hace que sobrevivan solo aquellos individuos mejor adaptados a las nuevas condiciones. Los que sobreviven transmiten así sus caracteres a sus descendientes. El proceso se repite a través de los años dando lugar a la gran diversidad filogenética actual.

Teorías sobre el origen de la vidaOrigen de la vida, conjunto de fenómenos que han determinado la aparición de seres vivientes en la Tierra. La idea de un proceso único procede directamente de las teorías evolucionistas de Charles Darwin, según las cuales todos los seres vivos descienden de un ancestro único.

1. Teoría Creacionista.- Durante mucho tiempo, la investigación de los orígenes de la vida no fue más que un debate basado en la metafísica y las creencias religiosas. De hecho, la mayor parte de las religiones enseñan que los seres vivos han sido creados a partir de la nada o de un caos original por una divinidad, una “mano” que crea y pone orden.

2. Teoría de la Generación Espontánea.- La teoría de la generación espontánea, según la cual los seres vivos nacen de la tierra o de cualquier otro medio inerte, se difundió durante la edad media y se mantuvo sin oposición hasta el siglo XVII. El cirujano Ambroise Paré, que vivió en el siglo XVI, sostuvo que había desenterrado en su viña una piedra “hueca y cerrada por todas sus partes” que aprisionaba en su

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interior un grueso sapo “que sólo podía haber nacido de la humedad putrefacta”.No obstante, las experiencias de Francesco Redi, en la segunda mitad del siglo XVII, demostraron que, al menos para los animales visibles, la idea de la generación espontánea era falsa. En particular, Redi demostró que los gusanos blancos que colonizan la carne nacen en realidad de huevos depositados por las moscas.No obstante, muchos siguieron creyendo en la generación espontánea de los organismos minúsculos que se podían observar al microscopio en infusiones de heno (microorganismos llamados por ello infusorios). Incluso Georges Buffon, Lamarck y Cuvier se mantuvieron en el campo de los partidarios de la generación espontánea.Fue preciso esperar a 1859, año en que estalló una ruidosa polémica que enfrentó a Louis Pasteur con un naturalista de Ruán llamado Félix-Archimède Pouchet, para que se abandonase oficialmente la idea de la generación espontánea. Pasteur, convencido de que todos los seres vivientes, por diminutos que fuesen, procedían de ‘gérmenes’ que flotaban en el aire, realizó una serie de experimentos que dieron lugar a la técnica de esterilización de medios de cultivo, de donde procede directamente toda la bacteriología moderna.La idea de la generación espontánea fue abandonada y, si no se tienen en consideración las teorías creacionistas, el problema que por primera vez se planteaba en términos científicos era el siguiente: ¿cómo apareció la vida en la Tierra?

3. Teoría del origen extraterrestre.- En el siglo XIX surgió la idea de que la vida tenía un origen extraterrestre: los meteoritos que chocan contra nuestro planeta habrían depositado gérmenes procedentes de otro. En 1906, el químico Svante Arrhenius propuso la hipótesis de que los gérmenes habían sido transportados por la radiación luminosa. Estas teorías fueron refutadas algunos años más tarde por Paul Becquerel, quien señaló que ningún ser viviente podría atravesar el espacio y resistir las rigurosas condiciones que reinan en el vacío (temperatura extremadamente baja, radiación cósmica intensa, por ejemplo). Además, estas soluciones a medias no hacen sino desplazar el problema, pues, aun admitiendo el origen extraterrestre de la vida, quedaría por averiguar cómo ha aparecido en otros planetas.La cuestión del origen de la vida no comenzó a avanzar hasta la década de 1920, cuando empezaron a precisarse los conocimientos sobre el origen de la Tierra.

4. Teoría de la Quimiosíntesis de Oparin.- La primera teoría coherente que explicaba el origen de la vida la propuso en 1924 el bioquímico ruso Alexandr Oparin. Se basaba en el conocimiento de las condiciones físico-químicas que reinaban en la Tierra hace 3.000 a 4.000 millones de años. Oparin postuló que, gracias a la energía aportada primordialmente por la radiación ultravioleta procedente del Sol y a las descargas eléctricas de las constantes tormentas, las pequeñas moléculas de los gases atmosféricos (H2O, CH4, NH3) dieron lugar a unas moléculas orgánicas

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llamadas prebióticas. Estas moléculas, cada vez más complejas, eran aminoácidos (elementos constituyentes de las proteínas) y ácidos nucleicos. Según Oparin, estas primeras moléculas quedarían atrapadas en las charcas de aguas poco profundas formadas en el litoral del océano primitivo. Al concentrarse, continuaron evolucionando y diversificándose.Esta hipótesis inspiró las experiencias realizadas a principios de la década de 1950 por el estadounidense Stanley Miller, quien recreó en un balón de vidrio la supuesta atmósfera terrestre de hace unos 4.000 millones de años (es decir, una mezcla de CH4, NH3, H, H2S y vapor de agua). Sometió la mezcla a descargas eléctricas de 60.000 V que simulaban tormentas. Después de apenas una semana, Miller identificó en el balón varios compuestos orgánicos, en particular diversos aminoácidos, urea, ácido acético, formol, ácido cianhídrico (cianuro de hidrógeno) y hasta azúcares, lípidos y alcoholes, moléculas complejas similares a aquellas cuya existencia había postulado Oparin.

Estas experiencias fueron retomadas por investigadores franceses que demostraron en 1980 que el medio más favorable para la formación de tales moléculas es una mezcla de metano, nitrógeno y vapor de agua.

Teorías que explican la evolución

1. Teoría de DarwinDespués de cuestionada la teoría de la generación espontánea, existieron muchos autores, que consideraron algunos de los enunciados con modificaciones, así por ejemplo se acepto en las nuevas teorías de la evolución "que objetos sin vida- compuestos químicos, engendraron seres vivos". Sin embargo dicha teoría sugiere que la generación espontánea ocurrió una sola vez. Posteriormente estos organismos unicelulares, originaron otros pluricelulares hasta llegar al hombre.

Existieron en el transcurso de muchos años varias teorías que trataron de explicar l proceso de evolución hasta que Charles Darwin, después de realizar durante varios años trabajos alrededor del mundo propuso en 1859, con su publicación titulada "El Origen de las Especies por causas de La Selección Natural".

Darwin consideró tres consideraciones importantes. En primer lugar, verificaba en la naturaleza una constante "lucha por la vida", de forma que toda la progenie de una especie puede sobrevivir. En segundo lugar, señalo que, dentro de una población, los individuos difieren entre si en pequeños detalles (concepto de la variación continua) y por el, los animales y vegetales mejor adaptados para sobrevivir se encuentran en una situación ventajosa (ello corresponde ala supervivencia del mas apto). Finalmente, un individuo con características ventajosas más capaz de vivir y reproducirse;

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de este nodo sus características se transmiten a su progenie por el fenómeno de la herencia.Puntos débiles de esta teoría eran el desconocimiento de factores como las mutaciones y la herencia genética, ya que faltaba la explicación acerca del origen de las variaciones.

2. Teoría de LamarckDarwin mencionó que "Las variaciones producidas en un organismo por su medio, pueden transmitirse a la generación siguiente". El biólogo y zoólogo francés Lamarck, fue el que impulso este concepto, que trato de sugerir la forma en que un animal puede cambiar en función de sus necesidades (reglas del uso y del no uso, y de la herencia de los caracteres adquiridos).La mejor forma de explicar esta teoría era con el ejemplo de la "jirafa". Lamarck creía que, al estirar este animal constantemente el cuello para alcanzar la comida de los árboles, su cuello había aumentado de longitud, y este aumento se transmitía a la generación siguiente. Del mismo modo, el caso de las aves donde el uso de las aves resultaba innecesario condujo a la evolución de las aves no voladoras. Sin embargo trabajos posteriores en el campo de la genética mostraron que tales caracteres no podían producirse de este modo, Lamarck había captado la influencia del medio en la producción de cambios, sobre la que insistió Darwin.

Enunciados de la Teoría de Lamarck.- Se basa en la capacidad de adaptación que tienen los seres vivos frente a sus ambientes. Formulando dos leyes:a. Ley del uso y desuso .- Sostiene que la utilización permanente de un

órgano, permite su desarrollo y normal funcionamiento y su especialización; pero cuando dicho órgano deja de utilizarse, sufre un proceso de degeneración o retroceso al extremo que en generaciones posteriores deja de existir en la especie o queda en situación rudimentaria no funcional.

b. Ley de la herencia de los caracteres adquiridos.- Afirma que los rasgos o caracteres adquiridos por un individuo durante su vida, pueden ser transmitidos a sus descendientes.

3. Teoría de WallaceWallace recogió la Teoría de Malthus sobre el crecimiento poblacional y en base a ello habló de la Selección natural basada en el Tratado de Malthus. En su teoría sostiene que el constante crecimiento poblacional trae como consecuencia la lucha por la supervivencia, donde obviamente, por selección natural, el más apto o mejor adaptado a los cambios constantes en las condiciones y exigencias del medio sobrevive y el menos apto muere.

4. De Vries y el complemento de la evoluciónEl biólogo holandés Hugo de Vries, mostró que las ocurrencias casuales, producidas por fenómenos de radiación y otros, pueden generar cambios en los elementos genéticos de un individuo, y que tales cambios son hereditarios. Por tanto si un individuo nace con una vista extraordinaria, probablemente sus hijos también tendrán una vista excepcional, ya que esta característica es transmitida por las células sexuales de una generación a otra.

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EVIDENCIAS DE LA EVOLUCIÓN ORGÁNICAExisten muchas tendencias acerca de los procesos de evolución, sin embargo existen una serie de pruebas que sustentan este proceso de manera universal así tenemos.

1. Los fósiles.- Definimos como fósil, a todo resto o evidencia de un organismo que ha existido en el pasado, la ciencia que estudia los fósiles es la Paleontología. Para que un organismo vivo se convierta en fósil, es necesario pero no siempre que presente estructuras duras como por ejemplo caparazones, huesos, leño, etc., aunque tiene también igual valor las evidencias como son las huellas dejadas en forma de moldes, en materiales sólidos como piedras, resinas, etc.

2. Evidencias de la anatomía comparada.- Estudiando en forma comparada, la anatomía de los diferentes animales, encontramos muchas semejanzas por la manera como se han formado o sea como si todos tuviesen un mismo plan de construcción. A estos órganos con el mismo origen pero con diferentes funciones se les llama como homólogos. También se observa que muchos seres vivos presentan órganos bien desarrollados y con una función importante, en cambio en otros seres, los mismos órganos están poco desarrollados y aparentemente no realizan ninguna función, a estos órganos se les llama vestigiales.

3. Evidencia embriológica.- La Embriología, estudia el desarrollo embrionario de los seres vivos a partir de la formación del cigoto. El estudio embriológico de un pez, un anfibio, un reptil y un mamífero, nos muestra que tienen características similares en las primeras tapas de su desarrollo, lo que prueba que hubo un ancestro común. Esto se denomina como la Teoría de la Recapitulación o ley Biogenéica que dice "La ontogenia repite a la Filogenia".

4. Evidencia de la distribución geográfica.- Sabemos que en la naturaleza sean plantas o animales, éstos no están distribuido de manera uniforme en la tierra. Lo que nos indica que cada organismo esta distribuido en un área geográfica determinada de acuerdo a sus características. La dispersión de los seres vivos muchas veces se encuentra impedida por barreras naturales (montañas, ríos, etc.), y al no poder dispersarse estos se quedan en su mismo, lugar dando origen a las especies padre u originales. También podemos inferir a partir de esto que existió un punto de origen común de todas las especies, y que todos los organismos tienden a dispersarse en relación con factores tales como la población, los cambios del clima entre otros. Wallace en 1876, distribuyó tanto a animales y plantas en 6 regiones biogeográficas, cada una de las cuales esta relacionada una con otra de acuerdo a su antigüedad.

5. Evidencia de la domesticación.- Proceso conducido por el hombre para obtener alimentos en alta cantidad y calidad, esto a partir de animales y vegetales silvestres, que se adapten a un medio ambiente diferente de su medio natural.

6. Las mutaciones.- Son cambios en el ADN causados por agentes o factores externos, tales como rayos X, radiación U.V., radiación nuclear, etc. Estos cambios pueden ser positivos, si permiten una mejor adaptación al medio ambiente, o pueden ser negativos, si por el contrario impiden su adaptación al ambiente.

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7. Selección natural y reproducción diferencial.- Proceso natural que consiste en que solo los seres vivos mejor adaptados al ambiente y a sus constantes cambios, pueden sobrevivir, mientras que los menos adaptados perecen. La reproducción diferencial significa que una especie determinada se reproduce más que otras, de modo que sus características son transmitidas a su descendencia con mayor posibilidad de supervivencia.

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