• María Camila Castañeda

• Ángel Rodrigo Reyes

• Cesar Augusto chaparro

• Charlinne cabrera

*

*Descrita por primera vez en 1986 por el pediatra francés Antoine

Bernard-Jean Marfan.

Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta

principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular y musculo-

esquelético

*Afecta a hombres y mujeres por igual.

*La prevalencia estimada es de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos.

*Las mutaciones en este gen son responsables de otras entidades.

*

*El tejido conectivo está formado por las proteínas que le

brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos

sanguíneos, articulaciones, músculos y diversos órganos.

*También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y

crecimiento, antes y después del nacimiento, y la

amortiguación de las articulaciones.

*Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se

denomina herencia de carácter autosómico dominante.

*

*La herencia de carácter

autosómico dominante

significa que el gen está

ubicado en uno de los

autosomas

*"dominante" significa

que sólo se necesita un

gen para tener esta

característica.

*Cuando uno de los padres tiene la característica

dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de

que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.

*Fibrilina

*

FBN-1

Pertenece al grupo

fibrilinas

Glicoproteína grande y

rica en

cisteína, localizada en la

matriz extracelular

Actúa como un

componente de las

microfibrillas que une al

calcio

GEN FBN1

FIBRILINA-1

Codificado

Brazo

largo, cromosoma 15

Locus 15q 21.1

65 exones

Mutaciones“600

mutaciones”

Síndrome de Marfan

Típicamente “exones 24-32”

Diagnostico tardío

Correlación

genotipo – fenotipo

Neonatos

Cisteína – EGF – TGFB1(Unen calcio)

*Estructura, Fibrilina-1

*Fibrilina-1 se traduce a partir de ARNm codificado

por FBN1 gen en el cromosoma 15.

Diagrama histológico de

la fibrilina y otras

moléculas en el tejido

ECM. La fibrilina se tiñe

de amarillo. Nótese la

disparidad en el

recuento de fibrilina

entre el paciente

normal en la parte

superior y el paciente

Marfan en la parte

inferior.

*Es una glucoproteína que es esencial para la formación de

fibras elásticas en el tejido conectivo

*Es secretada en la matriz extracelular por lo fibroblastos, se

incorporan a las microfibrillas que proporcionan sujeción

para la deposición de Elastina

FBN1

Prot. que se une

así misma y a otras

Formando una

red

(microfibrillas)

Formando una

envoltura que rodea

la elastina amorfa

Que forman parte de las

fibras responsables de la

fuerza, la resistencia y

flexibilidad del Tx.

Conectivo

Se cree que las

microfibrillas se

componen de

punta a punta de

fibrilina

Se desconoce la

estructura precisa

de la fibrilina-1

*Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1)

*Reside en el cromosoma 15

*sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1

*

*

*

*Cuando estiran los brazos, la envergadura de

éstos es mayor que su estatura.

*Dedos largos y finos

*

*Dientes apiñados

*Paladar

*arqueado

*Cara estrecha y

delgada

*Laxitud articular

*

**Es el crecimiento de la duramadre, que es la parte gruesa que

cubre la raíz de los nervios espinales.

*La duramadre, en el Síndrome de Marfan, se estira y se crea mucha presión.

* Esta inflamación hace que el saco espinal se llene de liquido y ocupe todo el espacio en la espina dorsal. Esto puede ser la causa de dolor en la espalda.

*Este problema es específicamente para los que tienen el Síndrome de Marfan.

* El tratamiento esta todavía en investigación y es una afección suficiente como para ser diagnosticado.

Figure T1- and T2-weighted sagittal MR images of the lumbar spine T1- and T2-weighted

sagittal MR images of the lumbar spine reveal enlargement of the thecal sac (yellow arrow)

with mild scalloping of the lumbar vertebral bodies and marked focal thinning of...

Sánchez I et al. Neurology 2008;71:1378-1378

©2008 by Lippincott Williams & Wilkins

* el aire se puede escapar del

pulmón hacia la cavidad

torácica y colapsar el pulmón

* Es un colapso espontáneo del

pulmón que tiene como

síntomas una sensación de falta

de aire y dolor en el pecho

*

*

*

*

*

*Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal

debido a un estiramiento de los ligamentos del ojo

(zónulas) que lo sostienen para que ocupe su posición

correcta.

*Es una de las manifestaciones mas características en

personas con Sind. Marfan

*

*Es un desgarro o agujero en la retina, a consecuencia del cual

comienza a entrar vítreo fluido por debajo de esta.

*Sus síntomas son: Destellos luminosos, Lluvia súbita de cuerpos

flotantes (moscas volantes).

*Si la rotura de la retina es detectada a tiempo, se puede

realizar con láser fotocoagulación de los bordes de la

herida, para así sellarla y evitar un futuro desprendimiento de

la misma.

*

*Es un error en el enfoque visual que se origina por un

irregular crecimiento del globo ocular, su consecuencia

es la dificultad para ver los objetos distantes.

*

*Es un aumento de la presión intraocular, por falta de

drenaje del humor acuoso, que produce lesiones en el

nervio óptico con problemas en la visión y si no se corrige a

tiempo puede originar ceguera.

*

*

*Es un ensanchamiento o abombamiento anormal de una

porción de una arteria debido a una debilidad en la pared

del vaso sanguíneo.

*

*