SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

TRASTORNOS CUALITATIVOS DE LA FUNCION PLAQUETARIA

ETIOLOGIA -Causada por deficiencia en el gen Ib/IX/VII

-Deficiencia en la adhesión plaquetaria al vaso lesionado por falta de un buen receptor Ib/IX/VII (Receptor del factor de Von Willebrand)

-Es de herencia autosómica recesiva

CLINICA Propensión a equimosis

Hemorragias nasales

Hemorragia de las encías

Menorragia o hemorragia posterior al parto

Hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales

En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales

LABORATORIO Y DIAGNOSTICO

-TS aumentado

-Trombocitopenia leve

-Plaquetas gigantes

-Adhesión plaquetaria deficiente con ristocetina

-Glicoproteína Ib/IX/VII indetectable en suero

-Megacariocitos Normales

Característica principal Plaquetas Gigantes

TRATAMIENTO

Medidas Generales

-Evitar Trauma

-Higiene dental adecuada

Profilaxis Antes de Cirugías

No utilizar AINES y Anticoagulantes

Manejo Medico Fármacos antifibrinolíticos

Factor VIIa recombinante

Desmopresina

Anticonceptivos hormonales

Complementos de hierro

Transfusiones de plaquetas