VentriculomegaliasActualización Diagnóstico

y Pronóstico

Dr. Huertas

•Incidencia España: 0,9 - 1,2 / 1000 nacidos vivos (?)•16% de todas las malformaciones fetales

0 2 4 6 8 10

Acraneo

Encefalocele

Arnold Chiari II

Holoprosencefalia semilobar

Microcefalia

macrocefalia

Agenesia cuerpo calloso

Hidrocefalia, ventriculomegalia

Dandy-Walker

Cavum Vergae

Mielo-meningocele

casos

3,6%

3,6%

18%

28%

7%

3,6%

11%

3,6%

3,6%

14%

3,6%

+1 Agenesia Parcial C.Calloso:F P, enmomento diagnostico ventriculomegalia.

MALFORMACIONES DEL SNC

VENTRICULOMEGALIA- HIDROCEFALIA

“Aumento de los VL (atrio) en ausencia de otraanormalidad del SNC en gestaciones entre 15-40 sempor aumento del LCR”

HIDROCEFALIA: Cuando la ventriculomegaliaes secundaria a un aumento de presión (obstrucción)

De forma prenatal no es posible medir la presiónventricular, se utilizan ambos términos parareferirnos a una dilatación del sistema ventricular en el feto.

VL

3 V

AS

!!NO HACER DIAGNÓSTICO ANTES DE LA 14 SEMANA!!

Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the 'basic examination'and the 'fetal neurosonogram'. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;29:109-16.

•No se dispone de medidas terapéuticas quemodifiquen el resultado

•DIFICIL diagnóstico antes de la semana 20-22

CAMBIAN CON EDAD GESTACIONAL:

• LOS PATRONES DE

NORMALIDAD

• LA EXPRESIVIDAD

DE LAS LESIONES

PROBLEMAS:

El cerebro se desarrolla en un 80% en lostres primeros años de vidaA los 5 años, se ha desarrollado en un 90%.

Metodología

• En la cabeza se realizan 5 cortes paravalorar:-Ventrículos laterales-Área talámica y Línea media-Fosa posterior en corte transversal y otrocoronal

C.Transventricular

C. Transtalamico

C.Transcerebelar

Corte Alto. Transventricular•Cisura Interhemisferica

Cuernos frontales, atrio y

C. Occipitales de los VL

(Diámetro atrio-ventricular)

“Medida en el Plano TRANSVENTRICULAR AXIAL ,usando el cavum SP y el PC como landmarks”Calipers: perpendiculares + parte más ancha + parte interna

Medida del atrio ventricularMedida constante:

7.6 ± 0.6 mm

Normal: hasta 10 mm

Grados en relación a laevolución neurológica:• Leve: 10 – 12 mm• Moderada: 13 – 15 mm• Severa: > 15 mm (Hidrocefalia)

Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34: 212–224.

DIAGNÓSTICO

- Unilateral o Bilateral- Aislada o Asociada a otra Malf.

Timor-Tirsch la hidrocefalia comienza dilatando el asta posterior, seguido delinferior y por último el anterior.

I.E. Timor-Tirsh, A. Monteagudo and P. Maybery; Three dimensional ultrasound evaluation of the fetal brain:the three horn view; Ultrasound Obstet Gynecol; 2000; 16: 302 – 6.

HIDROCEFALIA•Dilatación ventricular > 15 mm•Parénquima rechazado•DBP > 2DS•Plexos coroides verticalizados

La medición del VL hacerla > 15 sem.

La medición VL es OBLIGATORIA en la ECOmorfológica del 2º Tr.

Puede desarrollarse en una etapa tardía:Un examen Normal en 2º Tr. no excluyesu aparición posterior

Es normal cierta asimetría ventricular

Conceptos diagnósticos

Falsa hidrocefalia

Pared lateral y medial del ventrículo lateral

Atrio normal: 7.1 mm 20 s

Atrio normal: 10 mm 19s

13 mm 14 mm

12 mm11 mm

Lesiones destructivas

A. vena GalenoACC

Diagnóstico diferencial

V. aislada (30-60%)V. Asociada (40-70%)

SNC (ACC, D-W, A-C) 50%Extracraneales (25-30%)Cromosomopatías (10%)V. grave ligada al cromosoma X (5%)

Ventriculomegalia

Alt. del Turnoverdel LCR

Alt. Prolif. oMigración neuronal

A.C.C.Holoprosencefalia

Proc.Destructivos

No Obstruct. Obstruct.

Comunicante No Comunic.

DIAG. PRENATAL: 20 %Lee CS, Hong SH, Wang KC, et coll. Fetal ventriculomegaly:prognosis in cases in which prenatal neurosurgical consultationwas sought. J Neurosurg 2006;105:265-70.

FACTORES PRONÓSTICOS

FACTORES PRONÓSTICOS más importantesMedida del Ventrículo ProgresiónAsociación con otras anomalías

RESOLUCIÓN ESPONTÁNEAen ventriculomegalia leve y aisladaalcanza el 25-35% de los casos

Resultado final adverso:7% en V.no progresivay 44% en las progresivas

PRONÓSTICO MUY DESFAVORABLE, CUANDO SE ASOCIA:-Alteración cromosómica-Cualquier malformación estructural fetal-Defectos del tubo neural, anomalías intracraneales o microcefalia-Infección fetal, anemia, trombocitopenia, o CIR severo

< 12 mm : 6 % anomalías estructurales> 12 mm : 56 % anomalías estructurales

•Las más comunes son agenesia cuerpo calloso y espina bífida.•Las malformaciones fuera del SNC representan cerca

de 1/3 de las anomalías detectadas.

ASOCIACIÓN CON MALF. ESTRUCTURALES

Prenat Diagn 2009; 29: 381–388.

2

Table 2

Epidemiology, Natural History, Progression, andPostnatal Outcome of Severe FetalVentriculomegaly.Hannon, Therese; Tennant, Peter; Rankin, Judith;Robson, Stephen Obstetrics & Gynecology.120(6):1345-1353, December 2012.

ASOCIACIÓN CON CROMOSOMOPATIAS(Tr 21, 18,13 y triploidías)

< 6 % de fetos con Ventriculomegalia aislada

Prenat Diagn 2009; 29: 381–388.

Incidencia de aneuploidías es> 15% cuando VM leve se asociaa malformaciones estructurales

PAPEL DE LA ECO 3D

PLANOS CORONALES

PLANOS SAGITALES

Ventriculomegalia

PAPEL DE LA RMN

“Neurosonograma es igual a MRI en el Dx de anomalías del SNC”El rol de MRI fue asegurar a los padres la ausencia de anomalía

1.Analiza mejor la estructura cerebral Gemelares Mala transmisión sónica materna Al final del 2º Tr y en el 3º Tr2. Mejora en el diagnóstico etiológico ACC parcial o completa Hipoplasia cerebelar Ag. septum pellucidum parcial o completa Hemorragia

“Hallazgosadicionales en un4,3 % que implica

cambios en elmanejo y

asesoramiento”

• Hacer ecografía selectiva: Neurosonografia

• Ecocardiografia y estudio morfologico

• RMN

• Pedir pruebas TORCH

• Indicar estudio cariotipo

• Informar a la pareja con las dudas pronósticas queello conlleva

Ventriculomegalia aislada¿ qué hacer ?

La presencia de una ventriculomegalia puede ser laprimera manifestación de un daño cerebralconsecuencia de una infecciónGraham E, Duhl A, Ural S, Allen M, Blakemore K,Witter F. The degree of antenatal ventriculomegalyis related to pediatric neurological morbidity. J Matern Fetal Med 2001;10:258-63.

PRONÓSTICORetraso del desarrollo10-12 mm : 3%>12-<15 mm : 13 %>15 mm: 60-75%

¿Retraso del desarrollo neurológico?¿Trastornos neuropsiquiátricos?Autismo,hiperactividad, dificultad aprendizaje,...“Las alteraciones motoras y cognitivas son másfrecuentes en V. más precoces, más severas y asociadas aotras anomalías”

INFORMACIÓN PRONÓSTICA

Desarrollo neurológico a largo plazo en fetos con distinto grado de VM

-Si es unilateral o bilateral, no parece afectar los resultados.-La VM bilateral leve asimétrica parece presentar mayores ?tasas de retraso en el desarrollo neurológico

“ Los datos sugieren un desarrollo neurológico normalentre 18 meses y 10 años de edad, en casos deVentriculomegalia leve aislada”

Laskin MD, Kingdom J, Toi A, Chitayat D, Ohlsson A. Perinatal andneurodevelopmental outcome with isolated fetal ventriculomegaly: a systematic review. JMatern Fetal Neonatal Med 2005;18:289-98.

De 207 casos con un seguimiento y la edad gestacional conocidaal momento del diagnóstico:Desarrollo neurológico NORMAL: 82%Deficiencias leves: 9%Deterioros moderados / severos: 0%.

V.: 10-12 mm

Child's Nervous SystemMay 2013, Volume 29, Issue 5,,pp 803-808

Evaluar el resultado de 25 fetos, después del parto afectadospor ventriculomegalia no progresiva, aislada y leve (≥10 y ≤12 mm)

-Revisiones neurológicas entre los 24 y 77 meses de vida

Desarrollo neurológico normal: 16/25 (64%)Retraso neuromotor leve: 9/25 (36%)

NINGUN RETRASO GRAVE EN DESARROLLO NEUROLOGICO

Mortalidad perinatal:- VMG severa: 25 %- VMG moderada: 10 %-VMG leve: se equipara a la población general.

Morbilidad neurológica:- Leve en el 28% de las VM severas- leve o ninguna en el 76 % de las VM moderadas- Leve o ninguna en el 96% de las VMG leves

INFORMACIÓN A LA GESTANTE:(Ventriculomegalias <15 mm, aislada, no progresiva)• Riesgo de cromosomopatía el 2.8 %• Riesgo de anomalía estructural asociada con cariotiponormal el 12.8 %• Riesgo de muerte perinatal con cariotipo normal el 1.4 %• Trastorno del desarrollo neurológico < 11%• Resultados perinatales globales anormales: 20.6 %

•La medida del atrio ventricular debe ser menor 10 mm,medidas iguales o superiores signo de alerta

Ser muy cautos en el Diagnóstico en elPrimer Trimestre (ANTES LA 20 SEMANA)

•Los factores pronósticos más importantes corresponden a laprogresión de la VM y a la asociación con otras alteraciones..

Descartar alteraciones asociadas ySeguimiento ecográfico para ver evolución ypoder informar del pronóstico

VentriculomegaliaConclusiones

Hay un tiempo para dejar que sucedan las cosas,y un tiempo para hacer que las cosas sucedan.

MUCHAS GRACIAS