Reunión de la SEAP-CV

Partes blandas

María Oliva Álvarez (R-1), Isabel Valencia (R-2), Sonia Cigüenza , María Cabezas, Laura Heredia, Yolanda Reyes, Matías Prieto, Albina Orduño, Tania Muci, Encarna Andrada.

• Mujer de 24 años sin antecedentes personales de

interés que acude a urgencias del H.G.U. Elche por:

• dolor hipogástrico intermitente y

• aumento del perímetro abdominal de 2 meses

de evolución.

CASO CLÍNICO

• Analítica:

• discreta elevación PCR.

• ligera anemia.

• marcadores tumorales negativos.

• Pruebas de Imagen:

• Rx tórax y abdomen: sin hallazgos.

• Ecografía abdominal y TAC toracoabdominal.

CASO CLÍNICO

HemicolectomÍa derecha con resección de masa tumoral.

CIRUGÍA

CD99

ESTUDIO IHQ: POSITIVIDAD

Vimentina CD34

Ki-67

ESTUDIO IHQ: NEGATIVIDAD

CKIT CK

Desmina S-100

resultado de t(7;16)(q33;p11)

BIOLOGÍA MOLECULAR

Expresión del Gen de Fusión FUS-CREB3L2:

DIAGNÓSTICO

SARCOMA FIBROMIXOIDE DE

BAJO GRADO

SARCOMA FIBROMIXOIDE DE BAJO GRADO (TUMOR DE EVANS)

EPIDEMIOLOGÍA

• Masa solitaria de crecimiento indoloro .

• Adultos jóvenes.

• Hombres = mujeres.

• Tejidos blandos profundos, subfascial.

SARCOMA FIBROMIXOIDE DE BAJO GRADO

EPIDEMIOLOGÍA

• Extremidades > Tronco > Axila > Hombro…

• Infrecuente en retroperitoneo.

• Recidivas múltiples (9 – 21 %).

• Metástasis 15% (sobre todo pulmonares).

SARCOMA FIBROMIXOIDE DE BAJO GRADO

MICROSCOPIA

• Neoplasia hipocelular - hipercelular.

• Células fusiformes con pleomorfismo nuclear leve.

• Estroma fibroso-mixoide variable.

• Células epitelioides ocasionales y áreas de

fibrosarcoma de grado intermedio en 15-20 %.

SARCOMA FIBROMIXOIDE DE BAJO GRADO

INMUNOFENOTIPO

• MUC 4: muy sensible y específica.

• EMA: Expresión focal (> 80%).

• Positividad: CD 99, CD 34, BCL-2, SMA.

• Negativa: S-100, Desmina, Caldesmon, CK y CD 117

MARCADORES CITOGENÉTICOS

• FUS-CREB3L2 t(7;16)(q33;p11) en 2/3 de los

casos.

• FUS-CREB3L1 t(11;16)(p11;p11) menos frecuente.

SARCOMA FIBROMIXOIDE DE BAJO GRADO

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• Mixofibrosarcoma.

• Neurofibroma Mixoide.

• Liposarcoma Mixoide.

• Sarcoma sinovial.

SARCOMA FIBROMIXOIDE DE BAJO GRADO

PRONÓSTICO

• Supervivencia variable.

• Recidivas y metástasis a largo plazo (6 m a 45 a).

• Extirpación qx completa (FP más importante).

TRATAMIENTO

• Escisión amplia y Radioterapia adyuvante.

• Seguimiento clínico indefinido.

• DIFICULTAD EN EL DIAGNÓSTICO:

• Baja frecuencia.

• Ausencia de síntomas característicos.

• Características morfológicas mixtas.

• IMPORTANCIA DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR:

• Correcta tipificación entre entidades IHQ

similares.

• AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO.

CONCLUSIONES

BIBLIOGRAFÍA

• Enzinger Weiss's Soft Tissue Tumors. Elsevier. 6ª ed. 2014.

• Baheti AD, Tirumani SH, Rosental MH et al. Mixoid Soft-Tissue

Neoplasm: Comprehensive Update of the Taxonimy and MRI

Features. AJR Am J Roentgenol. 2015 feb;204(2):374-85.

• Folpe AL. Fibrosarcoma: A Review and Update. Histopathology.

2014 jan;64(1):12-25.

AGRADECIMIENTOS

Servicios de Anatomía

Patológica del H.G.U. Elche y

del Hospital Clínico de

Valencia.