Post on 29-Sep-2018
HERENCIA
Transmisión de información genética de progenitor a descendientes
GENÉTICA
Estudia las similitudes y variaciones genéticas, entre progenitores y descendientes
CIENCIA
Gregor Mendel (1822-1884) Aplicó eficientemente métodos cuantitativos al estudio de la herencia Reconocimiento de patrones en la manera en que rasgos parentales reaparecen en descendencia de híbridos
Genetistas extendieron principios de Mendel:
Transmisión genética de generación en generación
Comportamiento de los cromosomas durante la meiosis
Verificaron hallazgos de Mendel
Plantearon excepciones de los Principios de Mendel
Guisante Pisum sativum
MODELO DE ESTUDIO
Plantas fáciles de cultivar
Variedades
Se pueden dirigir polinizaciones controladas
Flores con estructuras masculinas y femeninas autopolinización
También es posible evitar la autofecundación
Mendel escogió rasgos de cepas de plantas de guisantes fáciles de estudiar
Mendel verificó líneas puras para varias características heredadas
Fenotipo conjunto de caracteres que se expresan, es decir, la apariencia física o externa
Una línea pura solo produce descendencia que expresa el mismo fenotipo
Cruzamiento de líneas puras con fenotipos diferentes
PRIMEROS EXPERIMENTOS
Generación parental o P
Todos los miembros de la primera generación de descendientes se parecen entre sí y a uno de los dos progenitores
Generación F1
Los “factores hereditarios” de uno de los progenitores aparentemente enmascaran la expresión de los “factores” del otro progenitor
Herencia mezclada
Gametos masculinos y femeninos contienen fluidos que se mezclan durante la reproducción para dar lugar a una progenie híbrida con características intermedias entre caracteres de madre y padre
El factor que se expresa en la generación F1 es dominante
El factor oculto es recesivo
Los rasgos dominantes enmascaran los recesivos cuando ambos están presentes en un mismo individuo
Aunque actualmente se sabe que la dominancia no siempre se observa, el hecho de que ocurra no es consistente con la teoría de la herencia mezclada
Una vez que 2 fluidos se han mezclado, es muy difícil que puedan separarse
En la generación F1 el factor que controla el color verde claramente no se pierde, ya que reaparece en la generación F2
PRIMER PRINCIPIO FUNDAMENTAL DE LA HERENCIA: DE SEGREGACIÓN
Antes de que tenga lugar la reproducción, los 2 alelos de un individuo progenitor deben separase (segregarse)
MEIOSIS
Durante meiosis cromosomas homólogos alelos, se separan
Como resultado de la meiosis, cada célula sexual formada (óvocito o espermio) contiene un solo alelo de cada par
GAMETOS
Alelos se mantienen intactos ( no se mezclan, ni se desplazan)
Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridación
Generación parental (P)
Descendientes de la generación parental o F1
F2
El carácter estudiado está gobernado por factores discretos (separables) y el rasgo del carácter que aparece en la F1 es el dominante Los factores se heredan a pares, teniendo cada generación un par de los mismos. Actualmente nos referimos a esos factores como alelos.
El hecho de que los caracteres se hereden de a pares permiten explicar el fenómeno observado del "salto" de una generación
Los caracteres dominantes, según Mendel, aparecen en la primera generación (F1) en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantes
Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generación, y se observan únicamente cuando el carácter dominante esta ausente. Las letras minúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres recesivos.
El Principio de la segregación, propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada carácter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos.
Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V.
Homocigoto: presenta alelos iguales de un gen en el par homólogo, también llamado raza pura
Heterocigoto: presenta alelos diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa
Alelo dominante Encubre los efectos del otro, se pone de manifiesto
Alelo recesivo Efectos queda oculto, no se manifiesta
Heterocigoto
Aa Aa x
Posibles gametos generados por los dos padres
A a
A
a
AA Aa
Aa aa
A: Amarillo, a: verde
Frecuencias fenotipos 75% Amarillos 25% verdes
Frecuencias genotipos 25% homocigoto dominante 50% heterocigoto 25% homocigoto recesivo 1:2:1
SEGUNDA LEY DE MENDEL
* Mendel realizó experimentos con plantas que diferían en dos caracteres * Nuevamente trabajó con líneas puras: color amarillo y superficie lisa y los cruzó con otra variedad de guisantes: color verde y superficie rugosa
P AALL aall
F1 AaLl 100% amarillo lisos 100% heterocigotos
AL Al aL al
AL Al aL al
AALL AALl AaLL AaLl
AALl AAll AaLl Aall
AaLL AaLl aaLL aaLl
AaLl Aall aaLl aall
9/16 Amarillos lisos 3/16 Amarillos rugosos 3/16 Verdes lisos 1/16 Verdes rugosos
9:3:3:1
SEGUNDA LEY DE MENDEL
DIHIBRIDISMO
Los pares de alelos diferentes se combinan entre si de manera independiente
EJEMPLOS
En las arvejas el color verde (V) es dominante con respecto al color amarillo (v). ¿Qué resultado se obtendrá en la primera (F1) y segunda generación (F2)?. Identifique genotipo, y las proporciones de éstos.
En la especie humana los labios gruesos (L) son dominantes sobre los labios delgados (l). Por otra parte los ojos café (C) dominan sobre los ojos azules. Una persona de labios delgados y ojos azules se reproduce con otra de labios gruesos y ojos café heterocigoto para ambos caracteres. Indique las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia.
Modificación de las proporciones de Mendel
Importancia de las Leyes de Mendel
Posibilidad de averiguar los genotipos de los individuos a partir del análisis de las proporciones fenotípicas de la descendencia
Comportamiento de los genes INTERACCIÓN COOPERACIÓN para producir un mismo fenotipo
Variación de las proporciones de Mendel
Modificaciones más frecuentes
* Epistasis * Presencia de alelos múltiples * Interacción genes-ambiente * Herencia poligénica * Presencia de genes letales
Epistasis
Con frecuencia se puede producir interacciones entre genes diferentes
Afecta la expresión del mismo fenotipo
Color de los pétalos de algunas flores. Interacción de los alelos que determinan el
color de las flores genera alteraciones en las proporciones de fenotípica esperados según las leyes de
Mendel
Presencia de Alelos Múltiples
En algunos casos se observa más de una variante para cada gen
Series alélicas
Herencia del Sistema ABO de los grupos sanguíneos (A y B codominantes, O Recesivo)
En humanos hay tres alelos para el grupo sanguíneo: Grupo A, B, O A y B son codominantes entre si y dominan sobre O Grupo A: AA; AO Grupo B: BB, BO Grupo AB: AB Grupo O: OO
Interacción de genes y ambiente
Penetrancia incompleta
Genotipo que no produce siempre el mismo fenotipo (jaqueca)
Expresión fenotípica de los genes es el resultado de su interacción con el ambiente
Herencia Poligénica Algunas características presentan variación continua
No podemos definir clases de fenotipos
Peso alto Talla alta
Distribuciones de categorías agrupadas en torno a un valor promedio
Interacción de varios genes sobre el mismo carácter más el efecto ambiental. (Características animales de interés para el hombre son poligénicas: producción de leche
Peso corporal (cm)
Presencia de Factores Letales
Existe un tipo de genes que produce la muerte del individuos en estados tempranos de su desarrollo
Genes letales
* Cuando aparecen combinaciones letales dominantes, producen la muerte y no se transmiten a la descendencia •Solo se expresan en HOMOCIGOTOS
•HEMOFILIA EN EL CASO DE LAS HEMBRAS
Herencia ligada al sexo
Los cromosomas así como los genes aparecen en parejas
En la especie humana
A cada pareja se le denomina AUTOSOMAS
22 parejas son iguales en el macho y la hembra
La hembra tiene otra pareja de cromosomas XX y en el macho XY
Cromosomas sexuales
Herencia ligada al sexo
Formación de gametos femeninos por meiosis: 22 autosomas + un cromosoma X Formación de gametos masculinos por meiosis: Dos tipos de gametos 1) 22 cromosomas autosómicos + cromosoma x 2) 22 cromosomas autosómicos + cromosoma y
Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los dos sexos
Se encuentran en uno de los dos cromosomas sexuales
Herencia ligada al cromosoma Y (Ictyosis hystrix gravior)
Los caracteres están presente sólo en el cromosoma Y, y sólo se transmiten de varón a varón.
Herencia ligada al cromosoma X Los caracteres están presente sólo en el cromosoma X, y sólo se transmiten a los varones, ya que sólo tienen un cromosoma X. Sin embargo, las hembras pueden ser sólo portadoras dado su doble dotación de cromosoma X. (Hemofilia, daltonismo)
XY x XdX XXd 25% hembras portadoras XX 25% hembras sanas Xdy 25% machos daltónicos XY 25% machos sanos