GENÉTICA MENDELIANA

Biología – 2º bachillerato

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CONCEPTOS

GEN: Unidad de información que interviene en la formación de un producto.

ALELOS: Distintas informaciones que puede tener un gen concreto. Distinta fortaleza

FACTORES MENDELIANOS

Alelos (cont.)

Alelos se representan por letras

Ejemplo: grupos sanguíneos

Dominante – Recesivo - Codominantes

IA IA

IA i IB IB

IB i IA IB

i i

CONCEPTOS (2)

Genotipo:

Los dos alelos iguales. (raza pura)

ALELOS:

Conjunto de genes de un individuo. Se representa mediante letras

FACTORES MENDELIANOS

Manifestación externa (aspecto) del carácter según el genotipo

Homocigótico:

Heterocigótico: Los dos alelos diferentes (híbridos)

Leyes de Mendel (1)

Supervisó caracteres cualitativos

Simplificó (pocos caracteres)

Fortuna: 2 genes en cromosomas diferentes

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Caracteres del guisante que estudió Mendel

1ª Ley de Mendel

LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA F1

2ª Ley de Mendel

Disyunción de factores en el híbrido

3ª Ley de Mendel

Ley de la herencia independiente

Cruza de prueba

¿Cómo saber si un fenotipo dominante es homocigótico u heterocigótico?

Ejercicio nº 1

Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y los fenotipos de la F1 y F2?

resolución

Ejercicio nº 2

En la especie humana, el carácter braquidactilia (dedos anormales) (B) es dominante sobre el carácter dedos normales (b), y el de dentinogénsis imperfecta (D) dominante sobre dientes normales (d). Un hombre dihíbrido con braquidactilia y dentinogénesis imperfecta, se casa con una mujer de la mismas características. Estudia la proporción fenotípica de la descendencia.

resolución

Ejercicio nº 3

El árbol genealógico superior se muestra la herencia de una enfermedad de transmisión hereditaria. A partir de su observación contesta razonadamente a las siguiente cuestiones: ¿Se trata de una enfermedad dominante o recesiva? La descendencia de un varón con genotipo como III6 con una mujer de genotipo como II5, ¿padecerá toda ella la enfermedad?¿Un cuarto hijo de II3 y II4 podría padecer la enfermedad?

resolución

Ejercicio nº 4

El  árbol  genealógico  superior  se  muestra  la  herencia  de  una  enfermedad  de  transmisión  hereditaria.  A  partir  de  su  observación  contesta  razonadamente  a  las  siguiente  cuestiones:  ¿Se  trata  de  una  enfermedad  dominante  o  recesiva?  Determina  el  genotipo  de  I1  y  I2¿Pueden  tener  III3  y  III4  el  mismo  genotipo?.

resolución

Herencia del sexo

El sexo viene determinado por los cromosomas sexuales • Sexo homogamético: dos cromosomas sexuales iguales (XX) • Sexo heterogamético: dos cromosomas sexuales diferentes (XY, X0)

Ser humano: varón (XY) y mujer (XX). En aves es diferente: hembra (XY o WZ según libros)

No siempre el sexo está determinado por cromosomas sexuales y los genes que contienen:

• Según reproducción: abejas partenogénesis siempre machos • Tamaño de los huevos (grandes hembras, Dinophylus) • Ambiente (Tª, duración del día ! plantas)

(no está en los apuntes)

50 % - 50 %

Proporción herencia del sexo

Herencia ligada al sexo

Genes situados en el extremo diferencial del cromosoma X

La HEMOFILIA y otras enfermedades ligadas al cromosoma X tienen el mismo tipo de herencia que la de la imagen

Investigación 1

Un varón con déficit en la glucosa-6-P deshidrogenasa, tiene hijos con una mujer cuyo padre también tenía déficit para ese enzima. Deduce buscando información sobre ese carácter en internet, el posible genotipo del hombre y de la mujer y las frecuencias genotípicas de los descendientes.

Investigación 2

Un varón con déficit en la hipoxantin-guanosin-fosforibosil transferasa, tiene hijos con una mujer cuyo padre también tenía déficit para ese enzima. Deduce buscando información sobre ese carácter en internet, el posible genotipo del hombre y de la mujer y las frecuencias genotípicas de los descendientes.

Ejercicio nº 5

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa recesiva ligada al cromosoma X que provoca un degeneración progresiva en las células musculares. Una mujer se casa con un varón, ambos normales, y no se conoce en ambos ningún antepasado con distrofia en las dos generaciones anteriores. Su primer hijo es normal pero el segundo varón padece distrofia. a) ¿Cuáles es la probabilidad de que el siguiente hijo varón

también padezca la enfermedad?. ¿Y si fuese una niña? b) ¿Cuál es el genotipo de la madre de la mujer? c) Haz un árbol genealógico que incluya al matrimonio, a sus

padres y a los hijos, añadiendo una niña que tuvieron como tercer descendiente.

resolución

Ejercicio nº 6

Dos madres han dado a luz a sus hijos al mismo tiempo en un hospital urbano muy atareado. El hijo de la pareja 1 tiene hemofilia, una enfermedad ocasionada por un alelo recesivo ligado al X. Ninguno de los dos padres tiene la enfermedad. La pareja 2 tiene un hijo normal, a pesar de que el padre es hemofílico. Varios años más tarde la pareja 1 puso un pleito al hospital reclamando que estos dos recién nacidos se cambiaron después del nacimiento. Te llaman como consejero genético para testificar. ¿Qué información proporcionarías al jurado en relación con la alegación?

resolución

Ejercicio nº 7

El siguiente árbol genealógico muestra la transmisión de una enfermedad. !!!!!!Indica si es dominante o recesiva o si es autosómica o ligada al cromosoma X. De termina el genotipo de I1 e I2 según tus conclusiones anteriores.¿Qué porcentaje de descendientes afectados habría si los progenitores son como III 7 y III 12?

resolución

Herencia intermedia

Alelos con la misma fuerza

Si además fenotipo intermedio

CODOMINANCIA

El caso de los Dondiegos de noche

EFECTO UMBRAL: cantidad mínima de producto que se necesita de un gen para que no se produzcan síntomas (fenotipo) de la enfermedad por carencia. Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-SachsMutación gen hexosaminidasa

Genes letales

Genes provocan muerte en homocigosis

En heterocigosis se manifiesta el fenotipo del alelo no letal

RECESIVO

Comportamiento

Comportamiento

Ejercicio nº 9

En las gallinas existe un gen letal (l) recesivo ligado al cromosoma X. Si un macho heterocigoto, para ese gen letal, se cruza con una gallina normal, ¿cuál será la proporción de machos y hembras obtenida entre sus descendientes?. Recuerda que las gallinas son XY y los gallos XX

resolución

Ejercicio nº 10

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia,se deben al genotipo heterocigótico para un gen letal, siendo normal el individuo BB. ¿ Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.

resolución

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