Post on 05-May-2020
Modulo 2: Etiología del autism y condicionescomórbidas
2016-1-ES01-KA204-025061
Índice
1.Epidemiología de los trastornos del espectro del autismo
2.Factores de riesgo
3.Genética del autismo
4.Bases neurobiologicas del autismo
5.Autismo y comorbilidad
6.Bibliografía y enlaces
2016-1-ES01-KA204-025061
1.Epidemiología de los trastornos del espectro del autismo -prevalencia
• La prevalencia estimada es de aproximadamente el 1% con una variabilidad considerable dependiendo de la geografía, el enfoque metodológico y el tiempo.
• Los estudios más recientes muestran una mayor prevalencia que los realizados en el pasado.
• En la última década, gran parte del aumento podría atribuirse a casos más leves de TEA y cambios en los criterios diagnósticos.
• La prevalencia estimada en el DSM-5 todavía no está disponible.
• La ratio en función del género es de 3-4 varones por cada mujer.
2016-1-ES01-KA204-025061
Epidemiología de los TEA – prevalencia
• Investigaciones recientes indican que el trastorno del espectro autista afecta a
alrededor de 1 de cada 100 personas.
• Algunos estudios han encontrado tasas de prevalencia más altas y más bajas
de autismo. Esto es de esperar, dado que los estudios de prevalencia varían
en su enfoque metodológico y la mayoría se basan en una muestra limitada de
la población de un país, más que en estadísticas a nivel nacional.
2016-1-ES01-KA204-025061
Por qué este aumento en la prevalencia
Este aumento se debe en parte a:
• Una mayor conciencia sobre autismo entre los profesionales de la salud, los padres y la población en general
• Cambios en los criterios diagnósticos, incluyendo ahora un rango más amplio de población
• Un diagnóstico cada vez más precoz
• Cambios en la metodología de investigación
• Variables demográficas y geográficas
• También es posible que los factores ambientales contribuyan, aunque hace falta más investigación al respecto.
2016-1-ES01-KA204-025061
2. Factores de riesgo
Factores de riesgo
Factores genéticos
Mutaciones genéticas
Interacción de los genes con el ambiente
Epigenética
Factoresambientales
Prenatales y perinatales
Edad de los padres
Intervalo entre embarazos
Factores inmunológicos
Medicación
Estilo de vidamaterno
Dieta
Alcohol
Tabaco
Químicos en el medio ambiente
Contaminación
Químicos disruptores del sistema endocrino
2016-1-ES01-KA204-025061
Factores ambientales – prenatales y perinatales
• La edad avanzada de los padres está asociada con un mayor riesgo de TEA.
• También hay mayor consistencia cuando el intervalo entre embarazo y embarazo es corto (<12 meses).
• Otros factores que pueden influir son infecciones durante el embarazo, una historia familiar con enfermedades autoinmunes y alteraciones en los niveles de algunos marcadores inmunológicos.
• La exposición prenatal a antidepresivos, antiasmáticos, antiepilépticos y paracetamol.
• El nacimiento prematuro también es un factor de riesgo.
2016-1-ES01-KA204-025061
Factores ambientales – estilo de vida materno
• Dos estudios han sugerido una reducción de aproximadamente el 40% en el riesgo de TEA con el uso de suplementos de ácido fólico periconcepcional.
• No hay pruebas sólidas de que el tabaquismo materno durante el embarazo y el consumo de alcohol se asocien con un riesgo elevado de TEA.
• La obesidad materna, así como el bajo peso también pueden estar asociados con un mayor riesgo de TEA.
2016-1-ES01-KA204-025061
Factores ambientales – Químicos en el ambiente
• Algunos estudios proponen que ciertos contaminantes del aire (por ejemplo, dióxido de nitrógeno, ozono, cadmio, plomo, mercurio, solventes, cloruro de metileno y partículas de estireno y diesel), químicos que alteran el sistema endocrino (por ejemplo, pesticidas, bifenilos policlorados) y otros químicos pueden estar asociado con un mayor riesgo de TEA, aunque los resultados de la investigación son inconsistentes.
• En cualquier caso, una mayor investigación de la relación entre químicos ambientales y el riesgo de TEA estaría justificada.
2016-1-ES01-KA204-025061
Factores de protección
• Buena salud física
• Alto nivel de desarrollo intelectual
• Aceptación y compromiso en el seno familiar
• Detección e intervención temprana
• Buena coordinación entre diferentes profesionales
• Una buena red de apoyo social durante toda la vida
2016-1-ES01-KA204-025061
3. Genética y autismo
• La genética del autismo es compleja.
• Para cada persona con autismo, es posible la mutación de un gran número de genes, interacción entre mutaciones, interacciones entre genes y entorno y genes mutados (monogenéticos o poligenéticos).
• Algunos de los genes (o familias de genes) conocidos y asociados con TEA son: Neuroligin (NRLG), Neurexin (NRKSN), SHANK (1,2,3), NLGN 4 y PCDH10.
• Los estudios deberían mostrar que la base genética del TEA se compone de cientos de pequeñas variaciones en el genoma humano.
• La base genética no es la única causa del autismo aunque tiene un gran peso.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética y autismo
• El 80-85% de los casos tienen causas desconocidas o multifactoriales
• Entre el 15-20% se deben a causas específicas (determinables):• herencia monogénica: los genes individuales
están mutados (por ejemplo, cromosoma X frágil en el que solo hay una mutación)
• anomalías cromosómicas o variaciones en el número de copias
• mutaciones genéticas recientemente generadas - de novo
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética y autismo – Origen multifactorial
• Los TEA también pueden deberse al efecto simultáneo de factores genéticos junto con otros factores de riesgo
• La investigación actual incide en el estudio de la relación entre factores de riesgo genéticos y factores ambientales o externos indagando en los mecanismos biológicos que intervienen en esta relación.
• Esto conduce al desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico.
• Por ejemplo, se monitorea el grado de desarrollo de partes individuales del cerebro en el primer año de vida en personas típicamente desarrolladas y niños en riesgo de autismo.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética y autismo – Origen monogénico hereditario
• En la herencia monogénica, solo hay una mutación genética. En estos casos, hay una causa genética determinada específica de TEA:
• Cromosoma X frágil: mutación FMR1
• Esclerosis tuberosa: mutación TSC 1
• Síndrome de Prader-Willi / síndrome de Angelman: deleciones de 15 cromosomas, etc.
• Estos trastornos pueden originar un cuadro clínico de TEA. Es importante determinar si un niño con TEA tiene alguno de estos síndromes, ya que algunos de ellos tienen problemas médicos adicionales.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética y autismo – Clínica del autismo monogénico
Síndrome X Frágil, gen FMR1
• Orejas grandes y salientes, cara larga, articulación hiperextensible, macroorquidia, hipotonía, problema de aprendizaje, discapacidad intelectual, alteración del lenguaje, retraso en el desarrollo, problema de atención, TEA
Síndrome de Rett, gen MECP2
• Regresión del desarrollo, microcefalia, deterioro cognitivo y motor, epilepsia, movimiento estereotipado de la mano, comportamiento repetitivo severo, TEA grave
Esclerosis tuberosa, genes TSC1, TSC2
• Tumores cerebrales, afectación multiorgánica(riñones, pulmones, corazón, ojos y piel), dificultades de aprendizaje, discapacidad intelectual, comportamiento autolesivo, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, agresión, epilepsia, TEA
Síndrome Prader-Willi,deleciones 15q11–q13
• Rostro específico, hipogonadismo, manos y pies pequeños, hipopigmentación, hiperfagia, obesidad severa, trastorno obsesivo compulsivo, estado de ánimo y problema de conducta, TEA
Síndrome de Angelman,deleciones 15q11–q13
• Estrabismo, dismorfiafacial única, mandíbula prominente, boca ancha, alteración del sueño, retraso grave del desarrollo, alteración del habla, ataxia, problema de atención, risa frecuente, personalidad fácilmente excitable, epilepsia, TEA
Síndrome DiGeorge,deleciones 22q11.2
• Implicación multiorgánica (corazón, riñón, sistema gastrointestinal, anomalía esquelética), paladar hendido, dismorfia facial, anomalía del sistema inmunitario, bajo nivel de calcio, pérdida de la audición, retraso del desarrollo, dificultad de aprendizaje, enfermedades mentales (esquizofrenia, ansiedad, trastornos del estado de ánimo) trastorno por déficit de atención e hiperactividad, TEA
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética y autismo – Resumen
Conocer la etiología genética nos permite:
•Evaluar el riesgo de aparición y desarrollo de TEA
•Establecer el diagnóstico de TEA a una edad más temprana
•Determinar y desarrollar un enfoque terapéutico (intervención temprana e individualizada)
•Desarrollar nuevos procedimientos terapéuticos
•Evaluar la susceptibilidad a otras enfermedades / condiciones
•Determinar el pronóstico médico
•Complementar la orientación y asesoramiento con un enfoque genético
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética y autismo – Asesoramiento genético
• El asesoramiento se realiza antes del embarazo en parejas con problemas de anomalías, enfermedades hereditarias, enfermedades crónicas, trastornos del desarrollo, etc.
• Otros factores importantes también son la edad de los cónyuges, tomar medicación durante el embarazo, la exposición a sustancias tóxicas, etc
• Los objetivos del asesoramiento genético son:
• Obtener información sobre el riesgo en el parto con una condición hereditaria
• Anticipar posibles consecuencias
• Obtener información sobre la probabilidad de transmisión y expresión de la condición genética
• Conocer las posibilidades de tratamiento y prevención, así como las posibilidades de establecer un diagnóstico durante el embarazo.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética y autismo – Pruebas genéticas
Dos pruebas genéticas revelan las causas genéticas más conocidas de TEA:
• Secuencia citogenética: se descubren partes de los cromosomas que faltan o se duplican
• Cromosoma X frágil: la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, más frecuente en varones
Resultado normal: no invalida el diagnóstico de TEA. La causa sigue sin estar clara.
Resultado anormal: se encontró una diferencia genética, pero no tiene porqué ser la única causa de TEA.
2016-1-ES01-KA204-025061
Genética y autismo – Pruebas genéticas
Objetivos en la realización de pruebas genéticas:
• Tener un mayor control sobre la comorbilidad
• Orientar en la elección de la farmacoterapia
• Ayudar a seleccionar las intervenciones más apropiadas para resolver problemas de conducta
2016-1-ES01-KA204-025061
4. Bases neurobiológicas del autismo
• Los marcadores neurobiológicos juegan un papel importante en la etiología del autismo
• Estos factores neurobiológicos nunca aparecen de manera aislada, y es común que interaccionen entre ellos o con otros factores
• Los cambios en el neurodesarrollo cerebral aparecen antes de que los primeros signos clínicos de autismo puedan observarse
• Las diferencias en el desarrollo cerebral en algunos bebés comienzan en la etapa intrauterina
• La complejidad y variabilidad del autismo en distintas personas (dificultades cognitivas, sensoriales, comunicativas) indica que no se trata de una sola estructura cerebral
2016-1-ES01-KA204-025061
• La correlación neuroanatómica y neurofisiológica que existe entre autismo y ciertas estructuras cerebrales se puede observar a través de distintas técnicas de neuroimagen y electroencéfalograma (EEG):
• La resonancia magnética (RMN) muestra las estructuras del tejido cerebral
• La tomografía por emisión de positrones (TEP) monitorea el flujo de sangre cerebral
• El EEG determina la actividad eléctrica del cerebro.
• Estas técnicas registran las anormalidades más comunes en el cerebro, el cerebelo y el cuerpo calloso.
Base neurobiológica del autismo – diagnóstico clínico
2016-1-ES01-KA204-025061
Las diferencias neurobiológicas en personas con TEA incluyen:
• Diferencias en las estructuras cerebrales neuronales
• Diferencias neuroquímicas
• Disfunción somática
Base neurobiológica del autismo – Diferencias en el TEA
2016-1-ES01-KA204-025061
1. Sistema límbico: amígdala, hipotálamo, hipocampo, partes de la corteza cerebral.
• Función: experimentar y expresar emociones, aprendizaje y memoria. La amígdala interviene en la modulación del miedo, la interacción social y la ansiedad
• En TEA se da un aumento o reducción del volumen de la amígdala (Schuman et al., 2009). Una amígdala de mayor tamaño en niñas con TEA se asocia con alteraciones de la socialización y la comunicación.
Base neurobiológica del autismo – Diferencias en las estructuras neuronales
2016-1-ES01-KA204-025061
2. Cerebelo
• Función: coordinación muscular, mantenimiento del tono y equilibrio muscular, realización de movimientos armonizados y decididos
• En TEA las neuronas son atípicas, pequeñas y con una distribución más densa
• Las anormalidades en el desarrollo del cerebelo están presentes incluso antes del segundo año de vida.
Base neurobiológica del autismo – Diferencias en las estructuras neuronales
2016-1-ES01-KA204-025061
3. Corteza frontal: corteza motora primaria y regiones prefrontales
• Función: el área medial es responsable de la conciencia y la motivación, el comportamiento, las funciones lingüísticas y el movimiento voluntario
• En TEA se da un crecimiento excesivo de la corteza prefrontal (principalmente a los 2-4 años de edad) y un aumento de la masa blanca y gris en comparación con otras estructuras
• Prueba post mortem: 67% más neuronas PFK y diferencia en el peso del cerebro en comparación con el grupo control (edad 2-16 años).
4. Conexión neuronal
• En TEA existe una conexión neuronal excesiva en las áreas frontal y temporal
Base neurobiológica del autismo – Diferencias en las estructuras neuronales
2016-1-ES01-KA204-025061
1. Neurotransmisores
• Serotonina: interviene en la neurogénesis, la regulación de la temperatura, el apetito, la presión arterial, el dolor, la respiración, el estado de ánimo, la mielinización de los axones y la sinaptogénesis. En TEA hay un mayor nivel de serotonina y anormalidades en la sustancia blanca cerebral.
• Dopamina: juega un papel importante en estereotipias propias del autismo. En TEA la corteza frontal es menor en relación con otras áreas, lo que lleva a un desequilibrio entre los procesos excitadores e inhibitorios.
2. Hormonas
• Oxitocina: influye en la interacción social (concretamente en el desarrollo de la confianza en los demás, la generosidad y la empatía) y el comportamiento. En personas conTEA los niveles son más bajos.
Base neurobiológica del autismo – Diferencias neuroquímicas
2016-1-ES01-KA204-025061
1. Trastorno inmunológico
• Aumento de los factores inmunes en la sangre periférica (IL-1b e IL-12, TNFa, TNFg)
• Aumento de células proinflamatorias en el licor
2. Trastornos autoinmunes: alta tasa de trastornos autoinmunes en familias de niños con TEA.
3. Problemas gastrointestinales: permeabilidad del intestino grueso (síndrome del intestino permeable)
Base neurobiológica del autismo – Disfunción somática
2016-1-ES01-KA204-025061
• La neurodiversidad en sí misma no es razón suficiente para el desarrollo del autismo.
• Antes de los 12 meses existen diferencias sutiles en la estructura del cerebro, lo que hace que sea difícil establecer estas diferencias como un biomarcador temprano en el diagnóstico del autismo en bebés.
• Los biomarcadores más conocidos deben seguir siendo estudiados, ya que su relevancia fisiopatológica no es capaz de explicar de manera completa el autismo.
Base neurobiológica del autismo – Resumen
2016-1-ES01-KA204-025061
5. Autismo y comorbilidad
• Las comorbilidades están asociadas a importantes disfunciones corporales y / o psicopatológicas.
• La presencia de comorbilidad a menudo conlleva una mayor gravedad del trastorno, una peor respuesta al tratamiento y un pronóstico más severo.
2016-1-ES01-KA204-025061
5. Autismo y comorbilidad
• Trastornos del sueño
• Trastornos de la alimentación
• Alteraciones sensoriales
• Problemas gastrointestinales
• Problemas inmunológicos
• Epilepsia
• Discapacidad intelectual
• Trastornos de la comunicación
• TDAH
• Trastornos del aprendizaje
• Dificultades motoras
• TDAH
• Trastornos de ansiedad
• Trastornos del estado de ánimo
• Tics
• TOC
• EsquizofreniaComorbilidad
psicopatológicaTrastornos del
neurodesarrollo
Trastornos funcionales
Trastornos médicos
2016-1-ES01-KA204-025061
Características comunes del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo
• Inicio durante el período de desarrollo, típicamente se manifiestan temprano,
durante la infancia.
• Los déficits de desarrollo producen deterioro en el funcionamiento personal,
social, académico u ocupacional.
• A menudo los trastornos del neurodesarrollo se dan de manera simultánea.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – discapacidad intelectual
• Tanto el autismo como la discapacidad intelectual se definen conductualmente y tienen su inicio en el período de desarrollo.
• Comparten algunas características comunes y están asociados con muchos factores ambientales y biológicos.
• Estas dos condiciones son conocidas por ser altamente comórbidas.
• El diagnóstico de TEA en personas con DI es apropiado cuando la comunicación social y la interacción se ven afectadas de manera significativa en relación con sus habilidades no verbales.
• La prevalencia de discapacidad intelectual en niños y adolescentes con TEA es de alrededor del 50%, con tasas muy variables según diferentes estudios.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – discapacidad intelectual y diferencias de género
• La proporción entre hombres y mujeres con TEA es mayor cuando la discapacidad intelectual no está presente.
• En niveles de discapacidad intelectual de moderada a severa, la proporción de género está más igualada.
• Es posible que existan diferencias de género en cuanto al umbral de responsabilidad genética del autismo.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – discapacidad intelectual: síntomas centrales
• La discapacidad intelectual modera la presentación de los principales síntomas del autismo, así como las características asociadas.
• Existe evidencia de una correlación negativa entre el nivel de funcionamiento intelectual y el número de síntomas centrales de TEA.
• Los niños con coeficiente de inteligencia no verbal muy bajo tienden a presentar los síntomas más severos de TEA, particularmente en el dominio de la comunicación social.
• Cuanto mayor es la discrepancia entre el cociente intelectual no verbal y verbal, mayor es el grado de deterioro social.
• Las alteraciones sensoriales y las estereotipias son más frecuentes en niños con un nivel de funcionamiento intelectual más bajo. Por el contrario, no hay relación entre CI y rigidez mental o resistencia al cambio.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – discapacidad intelectual: condiciones médicas
• La prevalencia de epilepsia es más alta en individuos con autismo y discapacidad intelectual en comparación con aquellos sin discapacidad intelectual
• Dicha prevalencia es mayor cuanto mayor es el grado de la discapacidad intelectual.
• Las personas con autismo más severo suelen presentar más conductas disruptivas, dada la relación entre éstas y las dificultades comunicativas.
• La relación entre CI y otros síntomas psiquiátricos varía considerablemente según los diferentes estudios.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos de la comunicación
Trastornos de la comunicación
Trastornoespecífico del
lenguaje
Trastornopragmático del
lenguaje
Síntomas que se solapan
Problemas de comunicación
Dificultades sociales secundarias
Retraso en el juego simbólico, teoría de la mente,
señalamiento declarativo ...
Comunicación no verbal alterada
Hay comportamientos, intereses y actividades restrictivas o
repetitivas.
Diferencias
En el TEL existe compromiso o intención en la interacción
Dificultades en el uso social de la comunicación verbal y
no verbal.
En el TPL no existen comportamientos, intereses y
actividades restrictivas o repetitivas, actualmente y en
el pasado.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – TDAH
• Las dificultades para prestar atención están presentes en ambas condiciones: en autismo se deben a una excesiva focalización en el detalle y en TDAH a la facilidad con que se distraen.
• Cuando las dificultades de atención o la hiperactividad en niños con autismo excede lo que se ve típicamente en individuos con una edad mental comparable, ambos diagnósticos son apropiados.
• El rechazo entre iguales, que se ve con frecuencia en los niños con TDAH, debe distinguirse de la desconexión social de los niños con autismo.
• Las rabietas en niños con autismo suelen deberse a su rigidez ante los cambios, mientras que el mismo comportamiento en niños con TDAH, se relaciona estrechamente con la dificultad para inhibir respuesta y la falta de autocontrol.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastorno específico del aprendizaje
• Aunque el autismo afecta el aprendizaje, no es un trastorno de aprendizaje específico.
• Un niño con autismo puede tener problemas de lectura o escritura sin relación con la dislexia y la discalculia.
• Oficialmente, el TEA es un criterio de exclusión para el diagnóstico de trastornos de aprendizaje específicos, y viceversa.
• En realidad, es posible, pero poco probable, tener ambas condiciones.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos motores
Trastornos motores
Trastorno de desarrollo de la coordinación
trastorno de movimientos estereotipados
Síndrome de Tourette
Síntomas que se solapan
Inicio en el período de desarrollo temprano; torpeza; dificultades en
la escritura a mano
Comportamiento motor repetitivo; comportamiento autolesivo
Movimientos estereotipados; Ecolalia; comportamiento verbal
repetitivo.
Diferencias
Falta de interés en actividades motoras complejas. Pueden tener
altas habilidades motoras.
Sin déficits de comunicación social.
Por lo general, comienza en la infancia media con tics faciales;
lenguaje preservado y habilidades intelectuales.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Epilepsia
• La edad de riesgo en la aparición de la epilepsia es la primera infancia o la adolescencia
• La prevalencia en niños está entre el 7% y 14% y es significativamente más alta en niños con discapacidad intelectual
• La prevalencia en adultos es del 20% - 30%
• El tratamiento es farmacológico y no difiere en personas sin TEA
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Problemas gastrointestinales
• Disfunciones frecuentes, prevalencia de síntomas desconocida.
• Es habitual la intolerancia a ciertos alimentos y / o la presencia de procesos inflamatorios
• Trastorno de ingestión de alimentos: hiperselectividad que conlleva deficiencias en la nutrición
• Trastornos de la digestión: estreñimiento, diarrea, flatulencia, reflujo, dolor abdominal
• Consecuencias: estados de agitación, conductas disruptivas y/o autolesivas, cambios de humor
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Problemas inmunológicos
• Existe una mayor prevalencia de enfermedades alérgicas y autoinmunes en personas con TEA
• Mayor riesgo de asma, rinitis alérgica, dermatitis atópica, urticaria, diabetes tipo 1 y enfermedad de Crohn
• Las enfermedades autoinmunes son más frecuentes en mujeres con TEA
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño
• La prevalencia está entre 40% y 80%
• El insomnio (dificultad para conciliar el sueño, frecuentes estelas nocturnas y despertar temprano en la mañana), el síndrome de piernas inquietas y la parasomnia (pesadillas y temores nocturnos) son los trastornos más frecuentes en la infancia y suelen continuar en la adolescencia (la hipersomnia se convierte en el problema más común)
• En la edad adulta, el más común es el insomnio (dificultad para dormir y despertarse temprano en la mañana)
• Las causas orgánicas son más comunes en adultos
• El trastorno de la secreción de melatonina está igualmente representado en todas las categorías de edad
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño
Causas médicas
Inorgánicas
Disomnias: Insomnio, interrupción de la
respiración, hipersomnia, síndrome de piernas
inquietas
Parasomnias:
Sonambulismo, temores nocturnos, pesadillas,
bruxismo
Orgánicas
Enfermedad hepática / renal, trastornos
gastrointestinales, alergias, afecciones dolorosas,
trastornos de la secreción de melatonina
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño
Causas no debidas a condiciones médicas
Alteración del ritmo circadiano
Falta de higiene del sueño
Causas externas o ambientales
Tratamiento crónico
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño: diagnóstico
AnamnesisEvaluación psicológica
Evaluación psiquiátrica
Análisis de laboratorio
Polisomnografía
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño: tratamiento
• Frecuentemente problemas de salud
• Modificación del entorno
Intervención en el origen o causa
• No farmacológico: higiene del sueño, cronoterapia, intervenciones conductuales
• Farmacológico: benzodiazepinas, melatonina, fitoterapia
Tratamientosintomático
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos del sueño: estrategias
Levantarse y acostarse a la misma hora
Evitar estimulantesEvitar comer antes
de irse a dormir
Evitar bebidasgaseosa o
pesadas antes de acostarse
Realizar ejercicoaeróbico
Darse un baño caliente antes de
irse a dormir
Evitar videojuegoso dispositivos
electrónicos antes de acostarse
Identificar y resolver problemassensoriales (ruido,
luz, etc)
Seguir rutinasantes de acostarse
Melatonina
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos de la alimentación
Factores que pueden influir en la aparición y/o desarrollo de trastornos de la
alimentación en TEA:
•Problemas de salud: problemas gastrointestinales, alergias, enfermedades
crónicas, consumo de drogas, problemas dentales ...
•Alteraciones sensoriales: comer solo ciertos colores, texturas, ciertos olores
causan náuseas, comer alimentos de sabor similar, evitar tocarlo, etc.
•Problemas de comunicación: dificultades para expresar lo que le gusta o no le
gusta, si está hambrienta o llena, etc.
•Falta de habilidades de autonomía u otras: dificultad para usar cubertería,
beber de un vaso, no tolerar la comida en presencia de otras personas, etc.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos de la alimentación: diagnóstico
Diagnóstico:Anamnesis y
examen médico
Análisis de laboratorio
Examen del especialista
Evaluación psicológica
En la elección de estrategias, es importante:
• Desarrollar una intervención individualizada
• Introducir las estrategias de una en una y evitar el uso de estrategias múltiples
• Dar tiempo, mostrar paciencia y comprensión y conciencia sensorial
2016-1-ES01-KA204-025061
comer en un ambiente tranquilo y confortable
Sentarse siempre a la mesa
Modelar en las comidasMantener una dieta diaria
sanaElaborar un menú
Presentar la comida de manera atractiva
Realizar las comidassiempre a la misma hora
Involucrar a la persona enla preparación de la
comida
Al introducir nuevos alimentos: poco a poco, pequeña cantidad, sin
saltarse comidas
Si rechaza la comida: poner una pequeña
cantidad de comida cerca del lugar donde se sienta
la persona sin forzarla, ser constante
Si come en exceso: reducir porciones,
intensificar la actividad física, controlar la
obsesión
Conductas PICA: restringir la entrada de elementos
no alimentarios, controles de salud, corrección del
comportamiento por sustitución
Para promover el uso de cubertería sirva comida que no se pueda comer
con los dedos
Regla general: 3 comidas principales + 2 tentempiés
al día, sin saltarse las comidas ni picar entre
horas
Autismo y comorbilidad – Trastornos de la alimentación: estrategias
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Alteraciones sensoriales
• La hipersensibilidad sensorial suele ser frecuente, por lo que pueden sentir molestias en distintos grados y mostrar comportamientos disruptivos o evitativos
• La hiposensibilidad a estímulos genera comportamientos autoestimulantes como estereotipias, girar sobre sí mismos, tocar texturas o hacer ruidos
• La función del sistema vestibular puede sufrir alteraciones debido a la disminución en el número y tamaño de las neuronas vestibulares, afectando al equilibrio
• La propiocepción y la sensibilidad táctil pueden estar reducidas de manera que se observen movimientos torpes, dificultad a la hora de percibir los límites de su propio cuerpo o un alto umbral al dolor o a la temperatura
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Psicopatología
• Alrededor del 80% de las personas con TEA cumplieron con los criterios diagnósticos de otros trastornos psiquiátricos al menos una vez en la vida.
• Los problemas psiquiátricos son menos frecuentes en la vejez.
• Fluctuaciones en la psicopatología asociada al TEA están asociados con perfiles diferenciales en el uso de medicamentos, diagnósticos de salud mental comórbidos y el lugar de residencia.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos del estado de ánimo
• Es el grupo más común de trastornos psiquiátricos y en él se incluyen la depresión mayor y la distimia.
• Los trastornos del estado de ánimo son más prevalentes en adultos de mediana edad y en mujeres.
• La depresión puede estar relacionada con el bullying (que es el tipo de violencia más frecuente al que están expuestos los adolescentes con TEA sin discapacidad intelectual) o con cambios ambientales recientes.
• Siendo un problema muy común, la depresión debe tener un seguimiento exhaustivo en todos los pacientes, por lo que la coordinación entre psiquiatría y el resto de profesionales así como familiares de la persona con TEA es imprescindible.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos de ansiedad
• Casi un 40% de las personas con TEA sufre también algún trastorno de ansiedad.
• Entre los trastornos de ansiedad más frecuentes en TEA están el Trastorno de ansiedad generalizada, la fobia social y la agorafobia.
• Además, se ha encontrado una mayor prevalencia de trastornos de ansiedad en familiares de individuos con TEA.
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Trastornos de ansiedad y del estado de ánimo: coocurrencia
• Más del 65% de los adultos con TEA que cumplen criterios para cualquier trastorno del estado de ánimo o de ansiedad crónicos también cumplieron criterios para el otro trastorno concomitante.
• Lel grado de severidad del TEA influye en la cantidad de síntomas de depresión y ansiedad debido a la mayor dificultad para la comunicación y la imprevisibilidad del entorno
Trastornosdel estadode ánimo
Trastornosde ansiedad
2016-1-ES01-KA204-025061
Autismo y comorbilidad – Otras condiciones
• Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC)
• Trastorno disfórico premenstrual
• Esquizofrenia
• Tics nerviosos
2016-1-ES01-KA204-025061
Bibliografía
1.Criterios Diagnósticos de los Trastornos del Espectro del Autismo. DSM-5.
2.Hervás, A. (2012). Diagnóstico diferencial y comorbilidad en Trastornos del Espectro del Autismo.
3.Lyall, K., Croen, L., Daniels, J., Fallin, M. D., Ladd-Acosta, C., Lee, B. K., ... & Windham, G. C. (2017). The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annual Review of Public Health, 38, 81-102.
4.Matson, J. L., & Sturmey, P. (Eds.). (2011). International handbook of autism and pervasive developmental disorders. Springer Science & Business Media.
5.Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., & Arango, C. (2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry, 29(1), 11-19.
6.Vorstman, J. A., Parr, J. R., Moreno-De-Luca, D., Anney, R. J., Nurnberger Jr, J. I., & Hallmayer, J. F. (2017). Autism genetics: opportunities and challenges for clinical translation. Nature Reviews Genetics.
7.Woodman, A. C., Mailick, M. R., & Greenberg, J. S. (2016). Trajectories of internalizing and externalizing symptoms among adults with autism spectrum disorders. Development and Psychopathology, 28(2), 565-581.
8.Curatolo P, Porfirio MC, Manzi B, Seri S (2004) Autism in tuberous sclerosis. Eur J Paediatr Neurol 8:327-332.
2016-1-ES01-KA204-025061
Bibliografía
9.Chen, B. C. et al. Treatment of Lesch–Nyhan disease with S-adenosylmethionine: experience with five young Malaysians, including a girl. Brain Dev. 36, 593–600 (2014).
10.Glick, N. Dramatic reduction in self-injury in Lesch–Nyhan disease following S-adenosylmethionine administration. J. Inherit. Metab. Dis. 29, 687 (2006).
11.Hagberg B (1995) Rett syndrome: clinical peculiarities and biological mysteries. Acta Paediatr 84:971-976.
12.Koukoui SD, Chaudhuri A (2007) Neuroanatomical, molecular genetic, and behavioral correlates of fragile X syndrome. Brain Res Rev 53:27-38.
13.Moreno-De-Luca, D. et al. Deletion 17q12 is a recurrent copy number variant that confers high risk of autism and schizophrenia. Am. J. Hum. Genet. 87, 618–630 (2010).
14.Moreno-De-Luca, D. et al. Using large clinical data sets to infer pathogenicity for rare copy number variants in autism cohorts. Mol. Psychiatry 18, 1090–1095 (2012)
2016-1-ES01-KA204-025061
Enlaces
1.Traducción al castellano de criterios diagnósticos del DSM-5 (R. Palomo) http://charlandosobrelaspersonasconautismo.blogspot.com.es/p/criterios-diagnosticos-dsm-v-traduccion.html
2.Trastornos generalizados del desarrollo, aspectos clínicos y genéticos http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0025-76802007000700006&script=sci_arttext&tlng=pt
3.Autismo y epigenética. Un modelo de explicación para la comprensión de la génesis en los trastornos del espectro autista http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802013000500005
4.Comorbilidades médicas en los trastornos del espectro autista http://www.autismoandalucia.org/index.php/remository/func-startdown/93/
5.Guía Trastornos de alimentación y TEA https://www.infoautismo.es/wp-content/uploads/2015/07/08.-Guia-de-alimentacion.pdf
6.Diagnóstico diferencial y TEA http://diposit.ub.edu/dspace/bitstream/2445/33382/1/605123.pdf
2016-1-ES01-KA204-025061
The IPA + Partnership
2016-1-ES01-KA204-025061
Principales autores:
Sunčica Petrović, Nenad Glumbić & Milica Jacevski
Colaboradores:
Celia Gil, Christian García, Conchita Garate, Isabel Cottinelli, Rita Soares, Inês Neto, Aurélie Baranger, Cristina Fernández, Haydn Hammersley, José
Luis Cuesta & Ascensión Doñate
2016-1-ES01-KA204-025061
DisclaimerThe European Commission support for the production of this publication does not constitute an endorsement of the
contents which reflects the views only of the authors, and the Commission cannot be held responsible for any use which may be made of the information contained therein.